Минимальная мозговая дисфункция — клиника «Долголетие» Санкт-Петербург

Лечение минимальной мозговой дисфункции (ММД)

Самое дорогое для нас наши дети. Когда они маленькие, они особенно беззащитны, и задача родителей уделять им свое внимание, заботиться о них, опекать их. Внимательные родители сразу замечают, если поведение их ребенка отклоняется от нормы. Ранняя консультация у специалистов способна предупредить многие проблемы.

Что же такое минимальная мозговая дисфункция?

Минимальная мозговая дисфункция это незначительные нарушения в структуре головного мозга вашего малыша, нарушения в развитии мозга. Подобные нарушения возникают в период внутриутробного развития. Все мы знаем, что в период беременности, особенно в первый триместр, плод особенно чувствителен. На него влияет излучение, лекарственные препараты, стрессы матери, экологическая ситуация, инфекционные заболевания. Особенный вред причиняет сочетание нескольких факторов. В первый месяц женщина еще не осознает, что ждет ребенка, но именно в это время формируется нервная система малыша. Нарушения, возникшие в этот период, могут проявиться сразу, еще в младенческом возрасте, однако возможно проявление заболевания и в 6-7 лет. Минимальная мозговая дисфункция может развиться, как следствие сложных родов, стремительных родов, удушения ребенка пуповиной, как осложнение при инфекционных заболеваниях новорожденного.

На что следует обратить внимание? Это заболевание проявляется в двух направлениях: гиперактивность и заторможенность. В первые  месяцы жизни ребенок с мозговой дисфункцией плохо берет грудь, часто плачет без причины, очень плохо засыпает, вздрагивает, все время просыпается среди ночи, ребенок проявляет признаки возбуждения. Заметив такое поведение ребенка, следует обратиться за консультацией к специалисту.

Диагностика минимальной мозговой дисфункции (ММД)

Лучшую диагностику и лечение сможет провести врач-остеопат, который имеет большой опыт работы с детьми. Чуткие, как приборы, пальцы специалиста могут на ощупь определить малейшие нарушения и предсказать будущие проблемы. Остеопаты рассматривают организм человека как взаимосвязанную систему органов, нарушение работы одного органа неизбежно скажется на работе всего организма в целом. Специальные массажные движения налаживают циркуляцию спинномозговой жидкости, ставят позвонки на место, обеспечивая правильную структуру позвоночника. Несколько сеансов остеопатии, без применения медикаментозных методов лечения, значительно улучшают состояние ребенка с минимальной мозговой дисфункцией. Точное количество сеансов назначает врач после обследования.

К аппаратным методам обследования можно отнести электроэнцефалограмма, ультразвуковая допплерография, дуплексное сканирование сосудов, рентгеноскопия, УЗИ головного мозга (нейросонографию) и УЗИ шейного отдела позвоночника.. После нескольких сеансов можно увидеть улучшение, зафиксировать ход лечение.

Если не отнестись серьезно к этому заболеванию, прогноз не очень благоприятен. В возрасте 2-3 лет начинают проявляться отклонения от нормы. Ребенок становится неуправляемым, быстро увлекается различными занятиями, однако также быстро все бросает, проявляет вспышки агрессии, плохо адаптируется к изменяющимся условиям. Могут наблюдаться задержки в развитии речи. Движения ребенка резкие, порывистые, но в тоже время, неловкие. Такие дети часто падают, получают травмы и ушибы.

Влияние минимальной мозговой дисфункции (ММД) на развитие ребенка

Поступление в начальную школу это всегда дополнительная нагрузка на организм ребенка, сильный стресс. В начальной школе ребенок плохо интегрируется в коллектив, испытывает проблемы в общении со сверстниками, нарушает дисциплину, возможны проблемы с чтением, письмом, речью. Наряду с гиперактивностью и легкой возбудимостью, наблюдается плохая концентрация внимания, сложности с запоминанием информации, заторможенность в процессе изучения нового материала. Это очень мешает личностному развитию ребенка, он получает низкую самооценку, развивается пессимизм, нежелание учиться. Возможно развитие вегето-сосудистой дистонии. Именно в это время происходит обострение минимальной мозговой дисфункции, даже если раньше это заболевание никак не проявлялось. В дальнейшем это приводит к социальной неадекватности, разводам, частой смене работы, возможно развитие осложнений, таких как, алкоголизм, психические болезни. Обратите внимание на поведение ребенка, прислушайтесь к мнению школьного психолога, учителей. Очень часто сильная любовь к чаду мешает увидеть проблемы в развитии ребенка. Минимальные отклонения требуют пристального внимания и анализа поведения ребенка.

Если у вас появились малейшие сомнения в состоянии здоровья вашего ребенка, без колебаний идите на консультацию к остеопату и сделайте диагностику. Этот специалист сможет развеять ваши сомнения, или, если диагноз подтвердился, сможет оказать необходимую помощь и вылечить вашего малыша. Помните, лечить заболевание на начальной стадии всегда легче, чем после развития осложнений.

Минимальные мозговые дисфункции — 8 (499) 110-13-71

Минимальные мозговые дисфункции (ММД) — термин, обозначающий группу нервно-психических нарушений, различных по причине, механизмам развития и проявлению. Диагноз ставится ребенку врачом-неврологом на основании диагностированных легких органических изменений ЦНС, на фоне которых наблюдается нарушение поведения и обучения, невротические реакции, расстройство речи. Что примечательно, — интеллектуальное развитие находится в пределах нормы. Наиболее характерные клинические признаки минимальной мозговой дисфункции детей — преобладающие функциональные расстройства (изменение поведения, сложности в процессе обучения в младших классах школы, нарушения речи, недостаточная моторика, невротические реакции различного вида) над органическими.

Как правило, родители сталкиваются с диагнозом «минимальные мозговые дисфункции» в дошкольном и младшем школьном возрасте, когда ребенок проводит в коллективе длительное время, усваивает большое количество новых социальных правил, приступает к освоению учебного материала.

Проявления и симптомы минимальной мозговой дисфункции (ММД) у детей

Педагоги и родители могут отмечать у ребенка с минимальными мозговыми дисфункциями нарушение сна (долго укладывается, беспокойно спит), особенности эмоциональной сферы (частые смены настроения, раздражительность, импульсивность; при этом, сила проявления эмоций высока, ребенок трудно успокаивается). Данные проявления ММД связаны с нарушением регуляции процессов возбуждения-торможения. Может создаваться впечатление, что такие дети плохо слышат: их приходится окрикивать по несколько раз, повышать на них голос. Однако причина таких особенностей в трудностях внимания. Проблема удержания, распределения и переключения внимания лежит также в основе многих сложностей в обучении: невыдерживание общего ритма при групповой работе, частое «выпадение» из учебного процесса, вторичные нарушения запоминания, удержания и воспроизведения информации.

Двигательная сфера детей с ММД (минимальными мозговыми дисфункциями), начиная с раннего возраста, характеризуется повышенной моторной активностью. Как правило, имеют место мышечные дистонии, нередко наблюдаются черты дисплазии. Кроме того, характерны многочисленные двигательные нарушения: такие дети неловки, неуклюжи, испытывают трудности в завязывании шнурков, застегивании пуговиц, в манипулировании ножницами, при освоении велосипеда, играх с мячом и т. п. Нарушение зрительно-моторной координации приводит к трудностям при овладении навыками чтения и письма.

Какие расстройства можно отнести к минимальной мозговой дисфункции у детей?

Разнообразие факторов, которые лежат в основе ММД, неоднородные клинические проявления приводят к тому, что необходимо дифференцировать  целый ряд состояний, объединявшихся ранее в диагноз «Минимальные мозговые дисфункции». Последняя редакция международной классификации болезней МКБ-10 выделяет следующие состояния, обусловленные ММД:

• Нарушения психологического развития:
  • расстройства развития речи;
  • расстройства развития школьных навыков: дисграфия, дислексия, дискалькулия;
  • расстройства развития двигательных функций: диспраксия.
• Поведенческие и эмоциональные расстройства детского и подросткового возраста:
  • синдром дефицита внимания с гиперактивностью;
  • поведенческие нарушения.

Кроме того, в ряде случаев, ММД является причиной различных речевых расстройств (задержки речевого развития, общего недоразвития речи).

С точки зрения нейропсихологии основой различных клинических форм нарушений развития и поведения служат различные сочетания пострадавших зон мозга или минимальных мозговых дисфункций. Клиническая практика показывает, что у детей нередко наблюдаются сочетания симптомов, характерных не для одной, а для нескольких диагностических рубрик по классификации МКБ-10. При этом, с целью выявления рациональной тактики диагностики и лечения, специалисты выделяют ведущий симптомокомплекс.

Диагностика и лечение минимальной мозговой дисфункции у детей

Родителям нужно знать, что дети с ММД нуждаются в комплексном подходе и, кроме медикаментозных препаратов, в процесс лечения следует включать психотерапию, нейропсихологическую коррекцию и модификацию поведения.

Психоневролог назначит необходимые аппаратные объективные исследования и, при необходимости,  медикаментозную терапию.

Нейропсихолог с помощью специальной диагностики выявит, какие именно отделы головного мозга ребёнка недостаточно зрелы, работают дефицитарно или компенсаторно; разработает индивидуальную коррекционную программу для их развития. Психотерапевт поможет наладить отношения в семье, ребенку адаптироваться в социуме, справиться с тревогой, агрессией и т.д.

Рекомендации и советы родителям

В процессе лечения минимальной мозговой дисфункции должны принимать участие не только родители и сам ребенок, но и остальные члены семьи и, безусловно, педагоги. Близкое к ребенку окружение должно понимать, что действия ребенка с ММД часто неосознанные; со многими сложными ситуациями он не может справиться самостоятельно в силу особенностей своей личности. Очень важно с пониманием относится к ребенку, чтобы вокруг него не возникало излишнее напряжение. Спокойное и последовательное отношение к малышу имеет такое же значение, как и специально назначенное лечение. Воспитание ребенка с диагнозом ММД — задача непростая, но вполне выполнимая, если обратиться за помощью к специалистам: в первую очередь, неврологу и нейропсихологу.

Минимальные мозговые дисфункции у детей

5 (100%) 1 голосов

Минимальная мозговая дисфункция у ребенка: причины, симптомы, диагностика, лечение

Мозговая дисфункция у ребенка с признаками задержки психического развития — явление нередкие.

Как может проявляться минимальная мозговая дисфункция?

Быстрая утомляемость, недостаточность внимания, гипервозбудимость, замедлении темпа мышления, нарушение коммуникативности с родителями и сверстниками, отставание в психическом и физическом развитии.  Речь идет о так называемой минимальной мозговой дисфункции. Такие состояния могут возникнуть в связи с органическим поражением нервной системы, с травмой в родах нервной системы, позвоночника, сосудов рядом других причин.

Первое, что показано такому ребенку — МРТ головного мозга для выявления признаков органического поражения мозговой ткани, ее врожденных дефектов или недоразвития, очагов перенесенной ишемии (чаще — в родах), врожденных вариантов строения черепа, позвоночника и др. Если какие-либо изменения в мозгу выявлены, расстраиваться рано. Нужно обратить внимание на кровоток головного мозга. Практика показывает, что улучшение или стабилизация мозгового кровотока может улучшить питание его ущербных структур и привести к улучшению состояния ребенка.

Что делать, если на МРТ органических изменений в мозге не выявлено?

Необходимо определить степень недостаточности кровотока головного мозга  и его характер. Такая диагностика проводится с использованием современных сосудистых программ МРТ чаще без использования контрастного вещества. Также используют дуплексное ультразвуковое сканирование сосудов головы и шеи с определенными функциональными пробами, учесть состояние ликвородинамики, объемного кровотока мозга и ряд других важных показателей. Определяются сосудистые бассейны с врожденно сниженным кровотоком и сниженным объемом компенсации. Стабилизация выявленных отклонений позволит уменьшить или устранить мозговую дисфункцию у ребенка.

Следует отметить, что недостаточно общепринятого УЗИ определения только проходимости магистральных сосудов. Более того, РЭГ – старый метод и не отвечает на основные вопросы диагностики.

Тактика лечения должна строиться с учетом четко выявленных особенностей мозгового кровотока, ликвородинамики, состояния тканей головного мозга, особенностей их строения, состояния ликворных пространств, соотношения сосудов и позвоночника с учетом спазма сосудов, показателей объемного кровотока головного мозга.  Улучшение кровотока с использованием внутривенных инъекций (капельницы) полезно, но не всегда оправдано и должно назначаться с учетом индивидуальных особенностей кровотока ребенка. В ряде случаев инфузионная терапия может вызвать ухудшение состояния, например — при повышенном внутричерепном давлении.

Главное. Лечению должна предшествовать достаточная по объему диагностика.

Пусть ваши – наши детки и внуки всегда будут здоровы!

Отзывы

Лещенко Алена 

31 декабря 2014

Киев

Хочу выразить особую благодарность Владимиру Владимировичу Гонгальскому за его профессионализм и внимательное отношение к своим пациентам, особенно к деткам. Буду рада, если мой отзыв (рекомендация) позволит вернуть хотя бы одного больного ребенка к полноценной жизни. Моему ребенку 6 лет. Диагноз с которым мы обратились к Гонгальскому В.В.: «мозгова дисфункція, загальній недорозвиток мовлення II-III рівня, затримка психічного розвитку». Пройдя районную комиссию (для логопедического детского учреждения) к нашему диагнозу добавили (выдержка из карточки): «обмеженість навчальних знань та умінь внаслідок педагогічної занедбаності. Взаємодія з дорослими обтяжена відволіканням, уповільнений темп мислення, недостатня сформованість узагальнення, швидка втомлюваність, знижена працездатність». Все ввышеперечисленное, как последствия гипоксического поражения ЦНС в родах. Ребенком занимались в течении 6 лет психологи, логопеды, неврологи, мануальный терапевт. Назначали большое количество лекарств и процедур. Но ничего не давало желаемого результата. Руки совсем опустились после того, как в саду предупредили о том, что надо готовиться к спец. школе. Мне посоветовали обратиться к Владимиру Владимировичу. Это был наш последний шанс вернуть ребенка к полноценной жизни. Главное достоинство Владимира Владимировича как врача – это умение поставить правильный диагноз и назначить правильное лечение. В нашем случае это сработало на 100%. Как оказалось, все наши проблемы были из-за серьезного смешения позвонков, ключицы во время родов. С головой же у нас все в порядке, и память у нас хорошая, и интеллект у нас есть, только вот проблема, не к тем докторам мы столько лет ходили!!! Чудеса в нашей жизни случаются, если в них верить, уж я это теперь точно знаю! С Наступающим Вас Новым Годом!

Записаться на приём
Как проехать

Синдром малой мозговой дисфункции

Синдром малой мозговой дисфункции

Малая мозговая дисфункция (ММД) – это медицинский термин, описывающий группу распространенных нервно-психических нарушений у детей. Этиология, клинические проявления, механизм развития этих нарушений могут быть различными.

ММД диагностируется у 5-20% детей дошкольного и школьного возраста. Причины и механизм развития синдрома малой мозговой активности до конца не изучены. Считается, что нарушения функций или структур головного мозга появляются под воздействием различных факторов в перинатальный период, начинающийся на 28 неделе беременности и заканчивающийся первой неделей жизни малыша.

Признаки ММД

Симптомы ММД разнообразны, условно их можно поделить на несколько групп, соответствующих определенной сфере развития ребенка:

Со стороны поведения:

• Гиперактивность – ребенок не может усидеть на месте, вертится, вскакивает, при разрешении встать – резко срывается;
• Импульсивность – ребенок выкрикивает на уроках, легко возбуждается, неадекватно реагирует на замечания сверстников и старших;
• Недостаточно внимательный – ребенок непоседлив, легко переключается между различными видами деятельности, ничего не доводит до конца, отвлекает других детей.

Со стороны эмоциональной сферы:

• Психоэмоциональная неустойчивость при неудачах;
• Неуверенность в собственных силах;
• Вспыльчивость и задиристость;

Психомоторное развитие и обучаемость:

• Речевое недоразвитие;
• Моторная неловкость;
• Сложности с восприятием;
• Низкая успеваемость.

В возрасте от 1 года до 3 лет ведущими в клинической картине являются повышенная возбудимость, двигательное беспокойство, нарушение аппетита, слабая прибавка массы тела, расстройство сна. Дети плохо засыпают вечером, сон бывает поверхностным, они часто просыпаются и при этом кричат  К трём годам становится выраженной моторная неловкость. Навыки самообслуживания развиваются с задержкой.

Если у вас появились малейшие сомнения в состоянии здоровья вашего ребенка, без колебаний идите на консультацию к остеопату и сделайте диагностику. Этот специалист сможет развеять ваши сомнения, или, если диагноз подтвердился, сможет оказать необходимую помощь и вылечить вашего малыша.

Лечение синдрома малой мозговой дисфункции

Лечение ММД должно быть комплексным. Ребенку потребуются консультации невропатолога, логопеда, психиатра, психолога, социального педагога и других специалистов. Крайне важно, чтобы синдром малой мозговой дисфункции был выявлен в раннем возрасте, когда мозг еще обладает выраженными компенсаторными способностями и у ребенка не выработался стереотип патологического поведения.

Так как в основе развития ММД чаще всего лежат травматические факторы, нарушающие мозговое кровообращение и венозный отток, детям с этим синдромом рекомендуется остеопатическое лечение. В Екатеринбургской «Остеопатической клинике доктора Артемова» осуществляется эффективная коррекция синдрома малой мозговой активности с помощью специального курса остеопатических процедур. Восстановление нормального кровообращения и циркуляции ликвора – это эффективный метод, снижающий или полностью устраняющий признаки патологической гиперактивности у детей с малой мозговой дисфункцией.

как выявить и как помочь » Кузбасс главное

Мы много писали о подготовке детей к школе, о том, как помочь им адаптироваться к процессу обучения. Но если ваш первоклашка до сих пор «витает в облаках», быстро утомляется, у него недостаточно развита моторика, он легко возбудим – вполне возможно, что это говорит о наличии у ребенка минимальной мозговой дисфункции (ММД). В школе его могут ожидать сложности, с которыми ему самому не справиться…

Что же это такое – минимальная мозговая дисфункция, и как с ней жить? Об этом говорим сегодня с Ириной Липатовой, опытным педагогом-психологом (стаж работы более двенадцати лет) кемеровской школы №34.

– Ирина Владимировна, в первом классе педагог-психолог обязательно проводит мониторинг адаптационных процессов учащихся. Диагноз ММД часто встречается по результатам? И кто должен подтвердить этот диагноз? Невролог?

– Конечно, нам важно знать, как ребята адаптируются к школе. Мы их очень внимательно наблюдаем всю осень. В процессе наблюдения уже можно предполагать о наличии определенных нарушений в развитии. Правильно подобранные методики помогают подтвердить догадки. Более того, таким деткам мы рекомендуем индивидуальную диагностику (конечно, с разрешения родителей). Тем более что заметить наличие ММД несложно. Я бы даже сказала, что сложно этого не заметить.

– Каковы основные признаки ММД?

– Как правило, у детей наблюдаются проблемы в поведении и обучении уже с первых дней в школе. В первую очередь, это нетипичные невротические реакции. Это и быстрая утомляемость, цикличность работоспособности, нарушения зрительно-моторной координации, трудности перехода информации из кратковременной памяти в долговременную. Очень характерна для таких детей неустойчивость, отвлекаемость, трудности концентрации, распределения и переключения внимания. Иногда это повышенная возбудимость либо, наоборот, пассивность и медлительность, ослабленность, склонность подолгу «застревать» на каких-либо переживаниях, астеничность.

А вот говорить об ММД как о диагнозе я бы не стала. Поскольку, во-первых, постановка любого диагноза – это прерогатива доктора, в данном случае – детского невролога. Ну а во-вторых, в Международной статистической классификации болезней такого диагноза, как ММД, нет.

Минимальные мозговые дисфункции – это наиболее легкие формы церебральной патологии, возникающие вследствие самых разнообразных причин (патологии беременности и родов; ушибов, травм, заболеваний в младенчестве и другого), но имеющие однотипную, невыраженную, стертую неврологическую симптоматику и проявляющиеся в виде функциональных нарушений, обратимых и нормализуемых по мере роста и созревания мозга. Так, для височных отделов мозга период созревания продолжается до девяти лет, а для лобных – до 12-15 лет.

– Если это легкие нарушения, то, может, и не стоит очень уж серьезно к ним относиться?

– Чем раньше мы обратим внимание на эту проблему, тем больше вероятности ее положительно решить. Поскольку психологические и педагогические последствия ММД достаточно серьезны, и они могут существенно нарушить дальнейшую жизнь человека. Сейчас объясню, почему. Максимально ММД проявляются в возрасте от шести до двенадцати лет. Этот временной интервал совпадает с периодом наиболее активного становления мозговых структур и корково-подкорковых взаимосвязей, ответственных за мыслительную деятельность. Происходит формирование письменной речи, функции произвольного внимания, памяти, зрительно-моторной координации, целенаправленного поведения и других важных психических функций. Как правило, у детей с ММД систематические школьные нагрузки приводят к срыву компенсаторных механизмов центральной нервной системы уже в первые месяцы учебы. Развивается дезадаптационный школьный синдром, на фоне которого возникают трудности с усвоением школьной программы – проблемы при письме, чтении, счете. А также проблемы с поведением – агрессивность, неуравновешенность, трудности построения дружеских отношений. В дальнейшем функциональные нарушения центральной нервной системы могут способствовать и раннему развитию склонности к асоциальному поведению: правонарушениям, употреблению спиртных напитков, наркомании.

– Что же делать?

– Однозначно необходима слаженная работа родителей, учителя, психолога. И невролога – обязательно! Во-первых, только доктор может подтвердить или опровергнуть наши подозрения насчет ММД, поскольку в неврологии много диагнозов со схожей симптоматикой. Более того, из практики могу сказать, что часто невролог ставит еще какие-либо сопутствующие диагнозы (синдром дефицита внимания и гиперактивности, астено-невротический синдром, неврозы). Во-вторых, есть группы препаратов, физиолечение, которые активизируют, то есть ускоряют развитие познавательных функций, корректируют процессы возбуждения и торможения. Но это всё уже подробно расскажет доктор.

– Как родители могут помочь своему ребенку?

– Самое главное – все без исключения домашние должны принять как должное, что у ребенка слабая нервная система, и неукоснительно придерживаться единой стратегии воспитания, чтобы детскую психику не «штормило» от педагогических разногласий взрослых.

1. Необходимо четко соблюдать режим дня. Ложиться спать, вставать по утрам, есть, ходить на прогулку, делать уроки ребенку нужно в одно и то же время. Привычные действия служат своеобразным сигналом точного времени, синхронизирующим работу нервной системы, а отступление от режима вносят разлад в нервные процессы. Также совместно с ребенком можно разработать свод правил и помочь ему их выполнять.
2. Заранее предупреждайте ребенка обо всех переменах. Это дает ему возможность подготовиться к предстоящему событию и исключить ненужные конфликты. По возможности, ограничьте пребывание ребенка в людных местах.
3. Приглашая гостей, постарайтесь, чтобы привычный детский распорядок не нарушался, не приглашайте в дом сразу много людей.
4. Никогда не выясняйте отношений в присутствии ребенка: ссоры взрослых до крайности истощают детскую психику.
5. Важно использовать в процессе общения тактильный контакт, прикосновения, поглаживания. И, конечно, сохранение доброжелательной обстановки – без криков и раздражения.
6. Обучите ребенка навыкам снятия мышечного и эмоционального напряжения, например, дыхательной или пальчиковой гимнастике.
7. Выберите несколько дел и постарайтесь ни разу не вмешиваться в их выполнение. Одобрите старания ребенка, несмотря на результат. Это поможет формировать чувство ответственности и самостоятельности.
8. Чтобы не допускать глубокого разлада ребенка с самим собой и окружающим миром, нужно постоянно поддерживать его самооценку и чувство самоценности.
9. Следует избегать резких запретов, предоставлять ребенку право выбора.

Помните, что дети с ММД спокойнее себя ведут и лучше работают в компании старших детей.

– А в учебном процессе как желательно действовать?

– Здесь очень важный момент – поддерживать тесный контакт с учителем, сделать педагога союзником в борьбе с ММД своего ребенка. На развитие мышления, кругозора, умения рассуждать и понимать должна быть направлена работа родителей и педагога. Основные моменты:

* При выполнении домашнего задания важно находиться рядом с ребенком, регулируя его труд и отдых, но не делая всё за него. И при этом сохранять спокойствие, конечно.

* Предварительное проговаривание делает работу осмысленной, помогает осознать свои действия. Когда ребенок устает, в его рассуждениях появляются повторы, «зацикливания». Услышав это, взрослый может остановить работу и дать ученику отдохнуть.

* Дома у ребенка должна быть возможность работать в том ритме, в котором работает его мозг. Например, три-семь минут отдыха каждые 15 минут. Смена деятельности – каждые 10-15 минут.

* Дома необходимо не только выполнять домашнее задание, но и повторять то, что было пройдено в классе (чтобы проверить, всё ли понято и усвоено верно). И для закрепления материала, перевода информации из кратковременной памяти в долговременную тоже необходимо постоянное повторение.

* В процессе выполнения уроков взрослые могут освободить ребенка от второстепенной, оформительской работы. Например, провести поля в тетради, отметить место точкой, откуда следует начинать писать. Если есть возможность, откажитесь от работы в черновиках – на это уходит очень много сил.

* В процессе работы постарайтесь использовать короткие, понятные и четко построенные фразы, указания должны быть немногословны (не более десяти слов).

* Нельзя давать несколько заданий и поручений сразу. Лучше придумайте алгоритмы выполнения заданий, используйте рисунки, схемы, таблицы.

* В процессе выполнения заданий можно использовать песочные часы, это способствует формированию самоконтроля, ощущения времени.

* Завышенные требования и чрезмерные учебные нагрузки ведут к появлению стойкой утомляемости и отвращению к учебе.

И, наконец, главное, что хотелось бы донести до родителей. Самое вредное для здоровья и бесполезное для обучения – не выпускать ребенка из-за стола, пока он полностью не выучит уроки. Помните, что при правильно организованном процессе обучения и воспитания детей с ММД все имеющиеся легкие функциональные нарушения в работе их мозга к пятому-седьмому классу нормализуются. И не бойтесь обращаться за помощью к специалистам. Берегите здоровье своих детей!

 Коррекция речевых  нарушений  у дошкольников с ММД и   синдромом  гиперактивности.

Loading…

Материал подготовила  учитель-логопед Медведева Оксана Викторовна

ММД — не прогрессирующие когнитивные, речевые и двигательные нарушения рассматриваются как последствия различных по этиологии заболеваний.

 Влияние экрана на поведение и формирование здоровья ребёнка носит крайне отрицательный характер.

Формы ММД:

1.Задержка речевого развития  (ЗРР).

2. Расстройство формирования навыков чтения: дисграфия, дислексия;         математические расстройства —  дискалькулия.
3. Расстройства развития двигательных функций: диспраксия.
4. СДВ с гиперактивностью или заторможенностью.

    Виды речи :  импрессивная речь — восприятие речи    на слух, понимание смысла и содержания речевого высказывания, накопительный словарь ребёнка.             экспрессивная речь – процесс высказывания с помощью артикуляционного аппарата.

По  данным исследователей среди всех обращений  к неврологу поликлиники 60% составляют  нарушения речевого развития. 

• Жалобы родителей на нарушения речи  у детей дошкольного возраста отмечаются в  90%.
• Резко возрастают расстройства экспрессивной речи в группе детей с последствиями поражения ЦНС, так у детей с ДЦП – 90-100% (в зависимости от формы заболевания).
• По данным исследователей в 70-80-е годы 5 % детей нуждалось в помощи логопедов. В 90-е годы 10-12 %. Позже- 15%. В настоящее время – 85 — 95 %.
• В ДОУ логопедического типа — 95,5% дети с неврологической патологией, только 4,5% — неврологически относительно здоровы. Предречевое развитие до 1 года мальчиков и девочек не отличается. После года, с прямохождением, у мальчиков отмечают феномен «начал ходить и замолчал». У них более выражено отмечается смещение доминантного очага возбуждения в двигательную зону и снижение активности нейронов речевых зон (по И.П.Павлову). Вероятно, у мальчиков сначала развивается внутренняя речь.

Для определения механизмов нарушений развития речи у детей используется электроэнцефалография.

• Оказалось, что достаточно велика доля не праворуких детей, у которых выявляются задержки в созревании ритмов в КГМ, особенно в ассоциативных её областях .
• У леворуких детей с нарушением речи отмечаются меньшая выраженность а-ритма, снижение межполушарной асимметрии или ее отсутствие в диапазонах а- и в-волн, а также противоположный праворуким характер мозговой асимметрии.
• При ЗРР важно исследовать доминантность полушарий. Предлагаются различные тесты включающие пробы на ведущие руку, глаз, ухо, ногу, исходя из результатов которых и оценивается степень асимметрии.
• Окончательно, доминатность полушария формируется к  2-м  годам.

    Из 100% обследованных у 40% — левшевство или амбидекстры (при пробах обнаруживают признаки скрытого левшества), из них у 20% — признаки поражения ЛП КГМ с правосторонним гемисиндромом,(патологическое повышение мышечного тонуса) и у 15% детей — у одного из родителей левшество.

 Центральный речевой аппарат представлен структурами нервной системы. В него входят речевые зоны КГМ (преимущественно левого полушария), подкорковые узлы, мозжечок, проводящие пути, ядра ствола головного мозга, а также нервы, иннервирующие дыхательные, голосовые и артикуляторные мышцы.

       В осуществлении речи принимают участие различные отделы КБПГМ.

• К ним относятся в первую очередь речевые зоны коры, расположенные в доминантном полушарии (у правшей — в левом, у левшей — в правом). Нарушение артикуляции зависит от сформированности  и развития функций КБПГМ и различных нарушений функции органов речи.

    Артикуляционный процесс при произнесении различных звуков и различных их соединений характеризуется различной степенью сложности.

• Наиболее сложно артикулируемые звуки, например, «р» и «л», позднее формируются у ребёнка и легче нарушаются при некоторых формах патологии речи.
• У детей с последствиями родовой цереброспинальной травмы отмечаются различные формы Дизартрии: смешанный бульбарно-псевдобульбарный парез.
• Характерна своеобразная форма языка, уменьшена (увеличина) масса языка, язык тоненький узкий (большой широкий), горбатый (расслабленный).

Наиболее сложной является проблема лечения расстройств речи. Совершенно очевидна, особенно у детей с ЗРР и ТНР, необходимость применения церебропротекторов.

          Важно понимать!

• Все методы лечения применяются в комплексе с логопедическим, психологическим и педагогическим воздействием и др. коррекционными мероприятиями.

   По данным длительного неврологического мониторинга  детей

   с ТНР в  ДОУ логопедического типа:

• Препараты, улучшающие состояние различных сторон речи ребенка (фонетическую сторону речи, фонематические процессы, лексику, грамматический строй, связную речь):….______ назначает врач!   

    Препараты, улучшающие  внимание,   концентрацию, запоминание     информации, одновременно уменьшая двигательную гиперактивность:

• …):….______      назначает врач.

   Препараты, усиливающие познавательную активность мозга:

    ):….______      назначает врач!   

• Препараты, уменьшающие невротические проявления в виде суетливости, неустойчивости настроения, характерных жестов и навязчивых движений: ):….______      назначает врач!   
• Повышает саливацию – ):….______ назначает врач!   
• Уменьшают саливацию: ):….______ назначает врач!   
• Снижают тонус мышц языка, жевательных мышц и увеличивают их подвижность: ):….______ назначает врач!   
• Улучшает тонус мимических, щечных мышц
• Снижает рвотный рефлекс, умененьшает рефлексы орального автоматизма: ):….______      назначает врач!    
• Улучшают четкость речи: : ):….______ назначает врач!   
• Снижают тонус  речевых мышц:  препараты кальция и магния  и физиотерапия. : ):….______      назначает врач!   

                                   ФИЗИОТЕРАПИЯ

• Гальванизация воротниковой зоны (гальванический воротник по Щербаку)     Показания: повышенная эмоциональная возбудимость нервной системы, в т.ч. заикание, связанной с эмоциями.
• Лекарственный электрофорез области воротниковой зоны Лекарственные вещества (кальций…: ):….______      назначает врач!     ( седативный эффект), … (для улучшения: ):….______      назначает врач!   функции нервно-мышечного аппарата), ….. (для улучшения мозговой гемодинамики). : ):….______      назначает врач!   
• Электрофарез новокаина или мидокалма по шейно-лицевой методике Келлаша.  

Парафинолечение .

Методика Анашкина  используется при заикании, дизартрии с повышенным тонусом мышц.

 Расстройства речи, мышления и поведения детей  школьного возраста неизбежно при отсутствии лечения ребёнка до 7-ми лет.

• Дисграфия – нарушение письменной речи
• Дислексия – нарушения чтения
• Дискалькулия — нарушение счета

Расстройства двигательных функций

• Диспраксия- нарушение целенаправленного действия (моторная неловкость) С трудом осваивает навыки ухода за собой (завязать шнурки, застегнуть пуговицы, причесаться). Плохо рисует, отмечается неуклюжая походка, нарушается плавность и последовательность движений, затруднен переход от одного движения к другому, не может производить сложные движения языком, губами, нарушена координация действия правой и левой рукой.

                                    Нарушения поведения

• Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания (ГРДВ)– самая распространенная причина нарушений поведения и трудностей обучения в дошкольном и школьном возрасте. Связь между нарушением поведения и обмена веществ (моноаминов ) : Нарушение трансмиссии и обмена моноаминов в головном мозге являются биологическими предикторами (предпосылками ) Гиперактивного Расстройства Дефицита Внимания.   У пациентов с ГРДВ отмечается снижение метаболизма глюкозы, нейротрансмиссии норадреналина и дофамина в префронтальной коре и отделах мозга, которые имеют важную роль в обеспечении концентрационной функции внимания и волевого контроля.
• У 70-80% детей отмечается экспрессия генных мутаций.
• У родителей и близких родственников гиперактивных детей часто отмечаются аналогичные нарушения поведения.

Три варианта синдрома:

• синдром, сочетающий дефицит внимания и гиперактивность
• синдром дефицита внимания без гиперактивности
• синдром гиперактивности без дефицита внимания

Критерии диагноза:

• наличие у ребенка дефицита внимания и/или гиперактивности
• раннее (до 7 лет) появление симптомов и длительность (более 6 мес) их существования
• симптомы наблюдаются дома и в школе
• симптомы не являются проявлением других заболеваний
• нарушение обучения и социальных функций

Ребёнок имеет дефицит внимания, если он:

• не обращает внимания на детали и допускает ошибки в работе
• с трудом поддерживает внимание в работе и игре
• не в состоянии следовать инструкциям
• не слушает то, что ему говорят
• не может организовать игру или деятельность
• имеет сложности в выполнении заданий, требующих длительной концентрации внимания
• часто теряет вещи
• часто и легко отвлекается
• часто проявляет забывчивость в повседневных ситуациях

Гиперактивен, если ребёнок:

• совершает суетливые движения руками и ногами (сидя на стуле, крутится, вертится)
• часто вскакивает со своего места
• гиперподвижен в ситуациях, когда гиперподвижность не приемлема
• не может играть в “тихие” игры
• всегда находится в движении
• очень много говорит

Импульсивен, если ребёнок:

• отвечает на вопрос, не выслушав его
• не может дождаться своей очереди
• вмешивается в разговоры и игры  других

Проявления по возрасту:

• 2- й год жизни. Их невозможно удержать от постоянных перемещений по дому, они повсюду забираются и все хватают руками, при этом многие вещи портятся и ломаются. Из-за своей неуемной активности он может оказаться в опасной ситуации и даже получить какую-то травму. Выраженность гиперактивности среди детей варьирует, и она наиболее типична для них в дошкольном и младшем школьном возрасте. Она постепенно убывает по мере взросления ребенка.
• Характерным признаком ГРДВ является слабость контроля импульсов. Ребенок выходит из себя, если ход событий или поведение окружающих не совпадает с его желаниями, при этом бросает на пол, ломает игрушки, бьет братьев, сестер, одноклассников.
• Характерны несоблюдение правил, порывистость, необдуманность поступков.
• Из-за импульсивности у детей повышен риск травматизации, так как они могут попадать в опасные ситуации, не задумываясь о последствиях своих поступков
• Нарушения внимания отчетливо проявляются с началом обучения.

    Дети с ГРДВ способны сохранять внимание не дольше нескольких минут. Это является причиной плохого выполнения заданий, ребенок не собран, не способен самостоятельно завершить задание, не способен долго сосредоточиться на определенной деятельности.

Выражена отвлекаемость с частыми переключениями с одного занятия на другое.  Из-за высокой отвлекаемости дети с ГРДВ не способны доводить выполнение задания до конца, плохо прислушиваются к объяснениям педагога, часто теряют игрушки и учебные принадлежности.

• В возрасте от 2 до 7 лет обычно проявляется гиперактивность и импульсивность. Дети часто характеризуются, как не умеющие себя вести или слишком темпераментные. Они нетерпеливы, шумят, кричат, что нередко заканчивается вспышками сильного раздражения со стороны окружающих и ответной агрессивности со стороны ребёнка.
• Гиперактивность продолжает оставаться значительно выраженной до 9 лет, а затем постепенно ослабевает.Однако признаки импульсивности и особенно нарушения внимания в условиях школьного обучения выступают в особенно яркой форме. В подростковом возрасте гиперактивность значительно уменьшается и иногда исчезает,  однако импульсивность и нарушения внимания сохраняются.Проявляется не стандартное поведение подростков.
• В обследовании детей дошкольного возраста с ГРДВ обязательно должен участвовать психолог, который оценивает общий уровень интеллектуального развития ребенка и выявляет нарушения формирования отдельных высших психических  функций.
• Коррекция ГРДВ должна носить комплексный характер и объединять различные подходы, в том числе модификации поведения (специальные воспитательные приемы для родителей и педагогов), психолого-педагогической коррекции, психотерапии, а также медикаментозное лечение.

Прогноз

• относительно благоприятен, так как у значительной части детей, при своевременном лечении, симптомы исчезают в подростковом возрасте.
• Факторами неблагоприятного прогноза синдрома ДВ являются его сочетание с психическими заболеваниями ребёнка.
• Социальная адаптация детей с ММД может быть достигнута только при условии заинтересованности и сотрудничества семьи, психолога, педагога, логопеда и врачей.

Исследование нарушений психики детей

Возможности экспертного исследования нарушений психики и деятельности детей, обусловленных органическими факторами

           Органические нарушения детской психики, довольно распространены. Данные расстройства напрямую связаны с особенностями развития нервной системы в натальный (внутриутробный), перинатальный период развития и в раннем детском возрасте. На настоящий момент органические нарушения психики и деятельности в детском возрасте составляют целую группу расстройств. В исследованиях органических нарушений принято пользоваться термином «повреждённое развитие», что успешно позволяет дифференцировать данную группу нарушений от таких сложных синдромов как, отставание в психическом развитии (олигофрения), детский церебральный паралич и пр.

                Повреждённое развитие – это довольно расплывчатая формулировка, которая вряд ли может описать какое-либо конкретное нарушение и динамику его течения, поэтому к нему можно отнести массу различных состояний например: нарушения межполушарного взаимодействия, минимальная мозговая дисфункция, локальные поражения головного мозга (например речевые или слуховые зоны коры), детская эпилепсия.
 
                Развитие детей с органическими нарушениями Ц.Н.С. отличается от развития от развития детей без подобных проблем. Часто эти дети кажутся педагогам детьми с плохим поведениям, невнимательными, упрямыми. Развитие психики такого ребёнка отличается тем, что некоторые функции соответствуют норме, или даже опережают развитие, в то время как другие развиты значительно хуже нормы, что создаёт картину «мозаичного развития». В ходе психолого-психиатрической экспертизы диагноз может быть уточнён.

                Минимальная мозговая дисфункция является наиболее часто встречающейся формой неврологических и психических расстройств у детей. ММД имеет массу синонимов: минимальная церебральная дисфункция, лёгкое повреждение мозга, минимальный церебральный паралич и.т.д. Впервые ММД был определён С. Клементсом, который наблюдал большую группу детей со схожими нарушениями поведения и навыков обучения, для которых обычные методы коррекции оказывались не эффективны.  Клементс охарактеризовал симптоматику нарушений близким или выше среднего уровнем интеллекта, который сочетается с определёнными видами недостаточной специфической обучаемости или поведенческими аномалиями разной степени выраженности, в сочетании с отклонениями в функции центральной нервной системы. Причинами ММД являются различные вредности перенесённые плодом в период внутриутробного развития: инфекционные заболевания матери, токсикозы, интоксикации на на поздних сроках беременности. Так же развитию ММД способствует травмы во время родов, заболевания перенесённые ребёнком в течении первых трёх лет жизни.

              В результате перечисленных воздействий происходят более или менее локальные поражения мозга в корковых либо подкорковых отделах. Минимальная мозговая дисфункция может проявляться разнообразно, и зависят от локализации поражений. Чаще всего различаются задержка в развитии моторики, изобразительных и графомоторных навыках. Задержки развития моторики могут выражаться в тиках, неловкости движений, двигательной расторможенности или напротив медлительности, гримасничанье. В ходе дальнейшего развития ребёнка с ММД происходит постепенная компенсация имеющихся нарушений. При благоприятной системе обучения, воспитания и лечения к подростковому возрасту имевшиеся раньше симптомы стираются.

              Однако под воздействием многих факторов, в том числе и психологических ( неблагоприятная социальная ситуация, нарушения процесса воспитания, частые переутомления, частые стрессы и травмирующие ситуации) ММД может привести к развитию ряда психических заболеваний таких как: невротические и неврозоподобные расстройства, эпилепсии, несостоятельности речевой системы, психопатии личности.

            При типичных органических вариантах нарушения ЦНС, у детей наблюдается повышенная истощаемость нервных процессов, нарушения внимания и запоминания, которые зачастую становятся ведущими симптомами в нарушении обучаемости. Повышенная истощаемость нервных процессов может приводить к нарушению саморегуляции и регуляции эмоциональных состояний, что приводит к поведенческим нарушениям. Своевременное экспертное исследование нарушений психики может помочь сформировать адекватную программу психотерапии ребёнка.

          В ряде случаев органических нарушений ведущими нарушениями являются, нарушения процесса обучения которые обусловлены недостаточность памяти и внимания, при этом развитие личности ребёнка проходит в рамках психологической нормы. Однако в некоторых случая ведущими являются эмоционально – волевые нарушения, формирование личностных расстройств. Что выражается в повышенной возбудимости, агрессивности, психической неустойчивости, часто выступает завышенная и недифференцированная самооценка, нарушения влечений со склонностями к злоупотреблениям (например алкоголем, наркотиками) формирование психопатоподобного синдрома.

            Важно отметить, что психическое и соматическое состояние детей с ММД не устойчиво. Часто можно наблюдать сопутствующие соматические расстройства например аллергии, нарушения общего обмена, физического роста. При этом на фоне общего снижения работоспособности, в периоды психологического и соматического благополучия, дети с ММД могут достигать высоких результатов в учёбе и спорте.
 
             Минимальная мозговая дисфункция относится к числу тех состояний, которые балансируют на грани здоровья и болезни, в силу сложности дифференциальной диагностики, и неопределённости и вариативности симптомов не всегда вовремя привлекает к себе должное внимание родителей и специалистов. В понимании ММД важно, осознавать, что сама по себе дисфункция является благоприятной средой для развития на её основе различных психических расстройств. Во многом от своевременного вмешательства родителей, педагогов, врачей и психологов зависит дальнейшая судьба этих детей. От вмешательства родителей и специалистов зависит, вырастит ли ребёнок полноценным членом общества или сохранит низкую самооценку, будет искать понимания и утешения в виртуальной реальности, наркотическом опьянении, или неблагоприятных компаниях. Во многом важно взаимовлияние физических (соматических) и психологических факторов развития ребёнка, поэтому важно вовремя выявить первые симптомы развития психических расстройств и как можно раньше обратиться за помощью к психологу.

Баз — Дети на ММД-ТРЦ

Домашний медицинский портал — Миотоническая мышечная дистрофия 1 типа

Обзор

Миотоническая мышечная дистрофия (ММД) — мультисистемное заболевание, поражающее
мозг, скелетные и гладкие мышцы, глаза, сердце, желудочно-кишечный тракт, легкие и
эндокринная система.Две формы, тип 1 и тип 2, вызваны разными генами.
мутации. Тип 2 не имеет врожденной или ранней детской формы и не имеет
обсуждается далее здесь. Тип 1 можно разделить на легкий (с поздним началом) и классический.
(начало у взрослых), детские / юношеские и врожденные формы. Классификация
описывает континуум от легкого до тяжелого заболевания, которое обычно
коррелирует с длиной тринуклеотидного повтора (CTG). MMD1 — прогрессирующее состояние;
экспансия повторов и нарушение регуляции сплайсинга РНК со временем увеличивается и приводит к
постепенное ухудшение во многих областях, включая познание, мышечную силу и другие.

Лица с легким поздним дебютом взрослых особей могут не развиваться
симптомы до 50 лет. [Ho: 2015] Classic
«взрослое» начало часто возникает после 10 лет и включает прогрессирующую мышечную слабость.
(часто в конечном итоге требуется инвалидное кресло для передвижения), катаракта и сердечная недостаточность.
нарушения проводимости. Дети с дебютом в детстве (до 10 лет, но
после раннего младенчества) часто имеют такие же симптомы и прогрессирование заболевания, как и
с врожденным началом.Младенцы с врожденным началом могут иметь при рождении:
гипотония, проблемы с дыханием или кормлением, а также слюнотечение и / или проблемы с глотанием.
Глобальная задержка развития часто наблюдается в первые несколько лет жизни.
Атрофия и слабость дистальных мышц, а также характерная миотония не могут быть
отмечается до школьного возраста или позже. IQ может быть пограничным или низким, неспособность к обучению
может присутствовать и синдром дефицита внимания с гиперактивностью или характеристики
Расстройства аутистического спектра распространены.Руководство в настоящее время благосклонно,
включая регулярное наблюдение и лечение
проявления.

Другие названия и кодировка

Врожденная миотоническая мышечная дистрофия
DM *
Dystrophia myotonica

Миотоническая дистрофия
Болезнь Штейнерта

* Поскольку «DM» можно интерпретировать как аббревиатуру для сахарного диабета, сокращение «MMD» будет использоваться вместо
миотоническая мышечная дистрофия.

Распространенность

MMD — наиболее распространенная мышечная дистрофия. [Норвуд: 2009] В среднем поражает 1: 2000 человек в Соединенных Штатах.
[Johnson: 2019] В большинстве популяций тип 1, по-видимому,
быть более распространенным, чем тип 2, но распространенность варьируется в разных этнических группах
а эффект основателя может увеличить распространенность в определенных регионах. [Theadom: 2014]
[Pratte: 2015]

Генетика

MMD является результатом тринуклеотидного повтора (CTG) в области гена DMPK на
хромосома 19.Это один из многих примеров неврологических заболеваний, таких как
Болезнь Хантингтона и синдром ломкой Х-хромосомы, которые вызваны чрезмерным количеством
такие повторы (длина повтора CTG 35 или более является ненормальной). Дети с
врожденная MMD часто имеет> 1000 повторов, хотя врожденная форма может наблюдаться при
меньше повторов. В случае MMD эти повторы присутствуют в РНК, но они
не переводятся в белок. Механизм болезни этих непереведенных
повторы называют «гипотезой токсической РНК».«В этой модели болезни чрезмерное
Повторы CTG связывают РНК-связывающие белки, важные для сплайсинга (редактирования) других РНК.
помимо ДМПК. Это приводит к ошибкам сплайсинга РНК, которые были обнаружены во многих
различные белки в головном мозге (белок-предшественник амилоида), сердце (тропонин),
мышца (канал хлорид-иона) и эндокринная система (рецептор инсулина). Это могло, это может
объясните, почему MMD является мультисистемным заболеванием. [Уиллер: 2007]

MMD наследуется по аутосомно-доминантному типу.В
вызывающий заболевание аллель, обнаруженный у родителей с MMD, может удлиняться в процессе
гаметогенез, и в результате у потомства может быть более тяжелое заболевание и раньше
начало, чем наблюдается у родителя. Это явление называется ожиданием. Предвкушение
приводящие к большим экспансиям (> 1000 повторов) и, следовательно, к врожденному MMD, значительно
чаще встречается, когда мать — пораженный родитель; ожидание с меньшим или
умеренное расширение может происходить от любого из родителей. [Pratte: 2015]
Миотоническая дистрофия 1 типа (GeneReviews) имеет дальнейшее развитие.
подробности, связанные с генетикой. [Bird: 1993]

Прогноз

Возраст начала и степень тяжести симптомов варьируются. Легкое предлежание может включать катаракту и легкую миотонию. Тяжелое предлежание
может включать проблемы с дыханием, глотанием или сердечную аритмию, которые опасны для жизни. Пока нет лекарства
или лечения, замедляющего прогрессирование MMD, раннее вмешательство может уменьшить или устранить некоторые осложнения.

Практическое руководство

Авторы не указаны.
Большое многоцентровое исследование детской миотонической дистрофии 1 типа для лечения, основанного на доказательствах.
Неврология.
2020; 94 (9): 414.
PubMed аннотация

Johnson NE, Aldana EZ, Angeard N, Ashizawa T., Berggren KN, Marini-Bettolo C, Duong T, Ekström AB, Sansone V, Tian C, Hellerstein
L, Campbell C.
Рекомендации по уходу на основе консенсуса при врожденной и детской миотонической дистрофии 1 типа.
Neurol Clin Pract.
2019; 9 (5): 443-454.
PubMed аннотация / Полный текст

Роли медицинского дома

Во время постановки диагноза медицинский дом должен сообщить семьям
относительно областей неопределенности, таких как клинические результаты и ценность
вмешательства, поскольку они имеют отношение как к долголетию, так и к качеству жизни. Клиницисты
должен объяснить мультисистемные последствия этого состояния и помочь семье
решения о мониторинге и лечении осложнений. [Кан: 2015]

Кроме того, в медицинском доме лечат острые заболевания и
хорошо проводит приемы по уходу за детьми и хроническими больными при прогрессировании состояния и
проблемы можно решать проактивно. Медицинский дом с участием семьи,
должен быть инициатором и координатором визитов к узким специалистам, если только
многопрофильная нейромышечная клиника (см. Нервно-мышечные клиники
(см. Провайдеры NW
[1])) имеется. Цель — избежать дублирования
услуг или ненужных встреч, пока вы все еще посещаете узких специалистов
нужный.Все проверки и вмешательства предназначены для содействия росту и развитию потенциала.
развитие, снижение кумулятивной заболеваемости, оптимизация функции и ограничение смертности
при максимальном повышении качества жизни. [Кан: 2015]

Обзор

Легко пропустить диагноз MMD у младенцев, если диагноз не принимается во внимание при рассмотрении ребенка с респираторным заболеванием.
и / или проблемы с кормлением, гипотония и / или глобальная задержка развития без семейного анамнеза болезни.Когда новорожденный
или младенец сталкивается с этими проблемами, оцените лицо матери (и отца) на предмет слабости, птоза и полых висков.
Для дальнейшего обследования родителей проведите тест на перкуссионную миотонию на языке и на возвышениях. Родитель близко
глаза и кулаки и держите их крепко в течение нескольких минут, затем внезапно отпустите. Люди с миотонией демонстрируют медленное
релиз. Электромиограмма родителя также может продемонстрировать миотонию, связанную с MMD, если она не проявляется клинически.

Жемчуг и предупреждения для оценки

MMD может проявляться как глобальная задержка развития.

У ребенка, родившегося без осложнений, ранняя MMD может проявляться как глобальная задержка развития. Характерной миотонии нет.
присутствует до более позднего возраста, и типичные черты лица могут быть неочевидными, если врач не знает о потенциальных
для этого основного диагноза у ребенка с задержкой развития.

Осложнения при анестезии

Лица с MMD, даже с легкими проявлениями болезни,
имеют более высокий уровень осложнений, связанных с общей анестезией.Семьи следует проинформировать об этой возможности и напомнить об этом.
во время посещения ребенка. Также см. Миотоническую мышечную дистрофию 1 типа (Орфанет), Миотоническую мышечную дистрофию 2 типа (Орфанет) и
Проблемы анестезии [Mangla: 2019] .

Заболеваемость диабетом

Люди с MMD могут иметь инсулинорезистентность, которая иногда перерастает в диабет, даже при отсутствии ожирения.

Скрининг

членов семьи

Поскольку MMD1 может ухудшаться в следующих поколениях, диагноз младенца с врожденной формой может привести к распознаванию
более легких симптомов у родителей и других родственников.Важно проверить родственников группы риска (например, братьев, сестер и родителей).
поскольку ранняя диагностика позволяет лечить такие осложнения, как сердечные аномалии или диабет.

При осложнениях

В зависимости от возраста человека и степени тяжести MMD, обследование на катаракту; катаракта с ранним началом встречается довольно часто (задняя
субкапсулярный / кортикальный тип).

MMD вызывает электрические проблемы в сердце, такие как аритмии, фибрилляция предсердий и дефекты проводимости (реже
проблемы с сердечной мышцей).Ежегодно проверять сердечные проблемы с ЭКГ как минимум.

Экран для нейросенсорной тугоухости, которая присутствует более чем у половины людей с МДД.

Детям следует пройти исследование сна при постановке диагноза или при появлении новых симптомов дневной сонливости для выявления апноэ во сне.
Сон и усталость часто считаются наиболее изнурительными симптомами MMD.

Презентации

Легкие и классические проявления: Катаракта, сердечная аритмия, проблемы с речью и глотанием, утомляемость и нарушения сна (в том числе центральные и обструктивные
апноэ во сне), и может произойти раннее начало диабета типа II.Дети с менее тяжелым поражением могут быть идентифицированы, когда они терпят неудачу
чтобы встретить вехи раннего развития.

Врожденные / тяжелые проявления : Дети с врожденной MMD могут быть идентифицированы при рождении с тяжелой гипотонией, позиционными проблемами, такими как косолапость или бедро
дисплазия и проблемы с дыханием или глотанием. Последние 2 проблемы могут быть достаточно серьезными, чтобы потребовать искусственной вентиляции легких или зондового питания.
иногда в течение продолжительных периодов времени. Глобальная задержка развития часто наблюдается в первые несколько лет жизни.Дистальный
атрофия и слабость мышц, а также характерная миотония могут не наблюдаться до школьного возраста или позже. IQ может быть пограничным
или низкий, могут присутствовать нарушения обучаемости и синдром дефицита внимания с гиперактивностью или характеристики аутистического спектра
расстройства распространены.

Диагностические критерии

Диагноз ставится с помощью молекулярного тестирования, подтверждающего наличие экспансии повтора CTG в гене DMPK хромосомы 19.

Клиническая классификация

При миотонической мышечной дистрофии:

• MMD1, наиболее распространенный тип, является результатом аномальной экспансии ДНК (CTG) в гене DMPK на хромосоме 19, вызывающей неправильное сплайсинг
  мРНК, влияющих на все органы тела.
• MMD2 возникает в результате аномального расширения ДНК (CCTG) в первом интроне CNBP (клеточного белка, связывающего нуклеиновые кислоты).
  Обратите внимание, что в отличие от MMD1, где количество повторов примерно коррелирует с тяжестью заболевания, корреляции нет.
  между фенотипом и длиной повтора.

Типы миотонической мышечной дистрофии (MDA) и [Wenninger: 2018] предоставляют более подробную информацию.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз включает множество менее распространенных мышц и нервов.
заболевания, такие как дистальные мышечные дистрофии и болезнь Дежерина Сотта (тип
наследственная моторная сенсорная нейропатия с доказательствами, которые будут видны на ЭМГ / NCV
тестирование) и гиперкалиемический периодический паралич (который проявляется эпизодическими
слабое место).

Из-за связанной с умственной отсталостью
с MMD также могут быть рассмотрены заболевания центральной нервной системы. Метаболический
тестирование является нормальным при миотонической дистрофии. Хотя МРТ головного мозга обычно нормальная при
у людей с ММД могут наблюдаться изменения перивентрикулярного миелина, которые могут быть
интерпретируется как свидетельство перинатального гипоксического / ишемического повреждения. [Modoni: 2004]
[Peglar: 2019]

Сопутствующие и вторичные состояния

Были зарегистрированы повышенные показатели расстройств аутистического спектра, умственной отсталости и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью.
сообщили в этой популяции. [Ekström: 2008] Модули диагностики можно найти по адресу:

История и экзамены

Текущий и прошлый медицинский анамнез

Спросите о проблемах с речью и глотанием, аспирации, частом слюнотечении, респираторных заболеваниях, усталости, сердечной недостаточности.
аритмия, сердцебиение, боль в груди, головокружение, слабость, поведенческие проблемы, задержки в обучении в школе и диарея или
запор.

Семейная история

Спросите о семейном анамнезе ранних сердечных заболеваний или использования кардиостимуляторов, сильной усталости, ранней катаракте (до 50 лет),
проблемы с обучением и слабость дистальных мышц.Не забудьте осмотреть мать, у которой может быть недиагностированная MMD.

Беременность / перинатальный анамнез

Спросите о многоводии и снижении шевеления плода в анамнезе; затяжные или осложненные роды; наличие развивающих
дисплазия бедра и / или косолапость; проблемы с дыханием и кормлением перед родами, в том числе невозможность кормить грудью / из бутылочки; трудности
учиться есть в младенчестве; неспособность развиваться.

Развитие и образование

Определите, когда были достигнуты основные этапы развития.Спросите об IQ, неспособности к обучению, проблемах с вниманием и любых других проблемах.
образовательные трудности. Оцените прогресс в развитии и обучении.

Социальное и семейное функционирование

Спросите о функционировании семьи. Определите ресурсы, которые помогут семьям справиться с новым диагнозом MMD. Спросите, есть ли у ребенка доступ
в социальные и развлекательные заведения.

Физический осмотр

Параметры роста

Ht | Wt — Дети с MMD часто испытывают трудности с набором и поддержанием веса.Рост у детей обычно нормальный
с MMD.

HEENT / Устный

У детей с врожденной ММД слабость лицевых мышц, которая может вызывать, казалось бы, сглаженный аффект, верхняя губа
острие (известное как приподнятая верхняя губа) и характерно длинное лицо с впадинами на висках. Птоз может быть
настоящее время. Проверьте, нет ли слюнотечения, дисфункции глотания и катаракты. Можно отметить высокое арочное небо. Мужчины-подростки могут
имеют раннее облысение на висках.

Сердце

Проверьте скорость и ритм.

Конечностей / опорно-двигательного аппарата

Найдите косолапость и осмотрите бедра. Монитор контрактур суставов и кифосколиоза / грудопоясничного сколиоза.

Неврологический осмотр

Выявить миотонию и слабость рук. Слабость начинается в дистальных сгибателях пальцев и тыльных сгибателях голеностопного сустава. Часто дети
будет птоз и сильная оральная слабость лица.

Тестирование

Сенсорное тестирование

При постановке диагноза необходимо провести офтальмологическое обследование.Хотя катаракта у маленьких детей необычна, косоглазие и
птоз распространены. Проблемы со слухом также являются обычным явлением, и при постановке диагноза также следует проводить проверку слуха.

Лабораторные испытания

У детей может быть дисфункция щитовидной железы и диабет; рассмотрите возможность ежегодного скрининга на ТТГ и HbA1c.

Генетическое тестирование

Молекулярно-генетическое тестирование доступно для диагностики и относительно недорого; это часто позволяет избежать биопсии и электромиографии.

Прочие испытания

• Детям с MMD требуется ежегодно делать ЭКГ для выявления прогрессирующих аритмий. Любое обнаружение ранней аритмии, большинство
  Обычно блокада сердца первой степени требует срочного осмотра кардиологом.

• Рассмотрите возможность исследования проглатывания бария для выявления симптомов дисфагии или частых легочных инфекций, которые могут быть вызваны тихой аспирацией.
• Проведите полную оценку в соответствии с возрастом у всех детей.Начните терапию развития на основе отсрочки. Интеллектуальный
  инвалидность и другие психологические симптомы наблюдаются более чем у половины детей с врожденной ММД. Нейропсихологический
  профиль может быть полезным.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Детская неврология
(см. Провайдеры NW
[0])

Если клиника MMD или другого мышечного заболевания недоступна, ребенка следует направить в педиатрическую неврологию и / или генетику,
в зависимости от местного опыта, для базового экзамена и периодических оценок по мере необходимости.

Детская генетика
(см. Провайдеры NW
[1])

Рекомендуется консультация, чтобы помочь с диагнозом и помочь семьям понять результаты генетических тестов, чтобы они могли сделать
решения по планированию семьи. [Kang: 2015] Если у семьи есть дополнительные вопросы о генетике MMD, рассмотрите возможность повторной оценки.

Обзор

Хотя кажется, что дети с миотонической дистрофией чувствуют себя неплохо,
исследование, проведенное в США и Канаде, показало, что дети с MMD обеспокоены
об их проблемах с общением и о проблемах рук / пальцев.Родители тоже были
обеспокоены общением своего ребенка, но также отметили, что усталость является основным
проблема в повседневном функционировании. [Джонсон: 2015]
[Хагерман: 2019]

Нокдаун
экспансия токсичных повторов может быть возможна с использованием антисмысловых олигонуклеотидов. У них есть
было предварительным клиническим испытанием (NCT02312011), проверяющим этот подход. Мы ожидали
другие продолжат совершенствовать этот подход в ближайшем будущем.Генная терапия
миотоническая дистрофия, вероятно, еще через несколько лет, но аденоассоциированный вирусный вектор
генная терапия в настоящее время прорабатывается в лаборатории. [Crudele: 2019]

Жемчуг и предупреждения для лечения и лечения

Осложнения при применении векурония и общей анестезии

Дети и взрослые с ММД очень медленно восстанавливают защитные рефлексы дыхательных путей после анестезии. Если операция необходима в
у ребенка с ММД анестезиолог должен быть осведомлен о возможных осложнениях, связанных с анестезией.

Избегайте статинов

Статины могут привести к усилению мышечной слабости и боли.

Немедленно оценить сердечные симптомы

Любые симптомы, указывающие на сердечную аритмию (например, боль в груди при напряжении, головокружение или сердцебиение), должны быть
воспринимается всерьез.

Ботокс может вызвать ухудшение в целевых группах мышц

Избегайте использования нервно-мышечных блокаторов (например, ботулинического токсина) у пациентов с MMD, если контрактуры не определены.
вызвать значительно большее нарушение, чем любое возможное ухудшение слабости в целевых группах мышц. [Кан: 2015]

Усталость

Родители врожденных детей из США и Канады
сообщают об усталости как о серьезной проблеме для своих детей. Клинически это
наблюдается как дети старшего возраста, которым все еще нужно спать, чтобы нормально функционировать. Когда
присутствует усталость или дневная сонливость, рассмотрите возможность исследования сна для
обструктивное или центральное апноэ во сне. Могут потребоваться школьные приспособления
для детей с переутомлением. [Джонсон: 2015]

Как по-разному решать общие проблемы у детей с миотонической мышечной дистрофией 1 типа?

Бактериальные инфекции

Существует повышенный риск пневмонии на фоне инфекций верхних дыхательных путей из-за слабости требуемых мышц.
для оптимального дыхания.

Лекарства, отпускаемые по рецепту

Следует проявлять осторожность, чтобы начать прием любых седативных препаратов с половины обычной дозы. Эти пациенты чувствительны к седативным препаратам.
лекарства и подвержены риску ассоциированного угнетения дыхания.Любые лекарства, удлиняющие интервал QT, должны быть оценены.
в контексте текущей ЭКГ этого пациента.

Системы

Скелетно-мышечный

Дети с врожденной ММД нуждаются в наблюдении за прогрессированием мышечной слабости. Контрактуры пяток, колен и бедер могут
возникают с течением времени, и домашний врач должен следить за ними или периодически направлять ребенка к ортопеду. О
У 30% подростков с MMD наблюдается сколиоз, и в некоторых случаях может потребоваться операция. [Canavese: 2009] Если присутствует мышечная слабость, табличка с указанием инвалидности для семейного автомобиля может помочь снизить утомляемость ребенка.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Развитие (общее)

Глобальная задержка развития почти всегда встречается у детей с врожденной ММД. Начните раннее вмешательство, когда ребенок
0-3 года.Переход в дошкольное учреждение со специальным образованием и школу по мере необходимости. Физические, профессиональные, кормление и / или речь
также может потребоваться терапия.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Мобильность / Функции / ADL / Адаптивная

В зависимости от тяжести MMD, подвижность может быть значительно нарушена из-за глобальной задержки развития и / или мышц.
слабое место.Позиционные приспособления могут потребоваться, если ребенок не может сидеть без посторонней помощи. Угловой стул, качающийся,
или инвалидная коляска может использоваться, чтобы ребенок мог сидеть во время кормления и для оптимального использования рук во время игры и
ежедневные занятия. Подтяжки и шины могут использоваться для предотвращения деформации и обеспечения поддержки или защиты. Эти
может быть назначен для использования днем ​​или ночью, чтобы обеспечить растяжку и оптимальное положение суставов. Стендеры и / или ходунки
позволяет стоять и помогает сохранять равновесие при ходьбе.Упражнения с отягощением помогают предотвратить остеопороз, позволяют полноценно
расширение легких, растяжка подколенных сухожилий и позволяют детям быть на одном уровне со сверстниками.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Сон

Усталость у младенцев и детей с ММД может проявляться как потребность в частом сне после обычного возраста сна. Кроме того
к слабости скелетных мышц, дыхательные мышцы могут быть слабыми, что усиливает утомляемость из-за активности.

Апноэ во сне (центральное или обструктивное), чрезмерные движения ног и нарушение регуляции быстрых движений глаз также могут
способствуют утомлению у некоторых детей. Если сонливость, беспокойство в ногах или нарушение дыхания во время сна продолжаются, подумайте о
обращаясь к специалисту по сну. В более тяжелых случаях могут помочь стимулирующие препараты или модафинил (провигил). В младшем
детям может помочь поведенческий подход; Семья должна контролировать время отхода ко сну и пробуждения, а также планировать дневной сон по расписанию.Подумайте о том, чтобы предложить табличку с ограниченными возможностями для семейной машины, чтобы помочь сберечь энергию ребенка, когда он находится вне дома.
жилой дом; даже если ребенок собирается бегать только в парке, ребенок должен экономить энергию, чтобы добраться до игровой площадки.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Детская медицина сна
(см. Провайдеры NW
[0])

Консультация может быть полезна детям с подозрением на проблемы со сном, включая частые пробуждения, храп и чрезмерное дневное время.
сонливость.Терапия может включать медикаменты, аденоидэктомию / тонзиллэктомию (ЛОР) и / или CPAP.

Кардиология

У людей с MMD могут быть проблемы с проводимостью и аритмии, которые могут быть опасными для жизни. В одном исследовании риск
нарушение сердечной проводимости в 60 раз превышало популяционный риск. [Johnson: 2015] Хотя трудно предсказать, в каком возрасте впервые возникают эти осложнения, дети в возрасте 10 лет продемонстрировали
аритмии, особенно во время физических упражнений.Визиты к кардиологу и ежегодная ЭКГ рекомендуется для выявления бессимптомного
аритмии. [Bassez: 2004]
[Groh: 2012]

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Детская кардиология
(см. Провайдеры NW
[1])

Клиницисты должны направлять детей с миотонической дистрофией для проверки исходного состояния.
кардиологическое обследование.Интервалы дальнейших оценок должны
зависят от результатов базовой оценки. [Kang: 2015] Упражнения должны быть
считается.

Респираторный

Слабость дыхательных мышц может быть опасной для жизни у младенцев с врожденной ММД. Хотя некоторым младенцам может потребоваться механическое
вентиляции в течение длительного периода, они обычно улучшаются со временем.Поскольку дети с ММД, особенно с глотанием
проблемы, подвержены повышенному риску пневмонии и других респираторных заболеваний, вводите грипп, h2N1 и пневмококковую инфекцию.
вакцины по мере необходимости. Напомните семьям, что нужно искать осельтамивирфосфат (Тамифлю) во время сезона гриппа, когда гриппоподобное начало
симптомы. Как отмечалось выше, у детей значительно повышен риск обструктивного и центрального апноэ во сне, что может принести пользу.
от периодических исследований сна.Когда дети с врожденным началом выздоравливают от дыхательной недостаточности, имевшей место в младенчестве, они
имеют минимальный риск респираторной недостаточности в детстве и не обязательно нуждаются в регулярной легочной функции
тесты.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Детская пульмонология
(см. Провайдеры NW
[0])

Если возможно, обратитесь в бригады по лечению легких или аэродинамической пищеварительной системы, у которых есть опыт управления взаимодействием между ротоглоточным
функции, желудочного рефлюкса и нарушения моторики, питания и дыхательной системы, а также предоставление упреждающих рекомендаций относительно
траектория, методы оценки, осложнения и возможные вмешательства. [Кан: 2015]

Связь

У детей с ранним началом MMD родители и пострадавшие дети сообщали о проблемах, связанных с общением, как о частых проблемах.
и серьезная проблема. [Johnson: 2015] Детям может быть полезна регулярная логопедия, которая может улучшить коммуникативные проблемы.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Функция желудочно-кишечного тракта и кишечника

Рефлюкс : Гастроэзофагеальный рефлюкс очень распространен, хотя он может проявляться как выпуклость, раздражительность или отказ от еды, а не
рвота.Лечение можно начать эмпирически с осмотра и / или направления в гастроэнтерологию, если симптомы не исчезнут.
Лечение обычно начинают с лансопразола, ингибитора протонной помпы. Лечение рефлюкса можно дополнить употреблением
агента моторики (метоклопромид или низкие дозы эритромицина) или блокатора h3, но клиницист должен внимательно следить за побочными
эффекты, особенно раздражительность или дистония с метоклопромидом. Если оптимальное лечение рефлюкса не увенчалось успехом, и / или
у ребенка остается недостаточный вес или у него частые аспирационные пневмонии, может потребоваться фундопликация Ниссена или другой тип фундопликации.Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь предоставляет подробные сведения о лечении.

Запор / диарея : Большинство детей с MMD испытывают запор, чередующийся с диареей. Запор и диарея легче поддаются лечению
если поймали рано; анамнез кишечника должен быть частью каждого посещения врача на дому. Диета с добавлением клетчатки может
Это все, что необходимо, но многим детям потребуется ежедневное лечение слабительными (ПЭГ 3350, МираЛакс или ГликоЛакс). Видеть
Запор, лечение и управление на Портале для получения подробной информации о лечении.

Недержание мочи : У детей может быть длительное недержание мочи и кала. Диета с высоким содержанием клетчатки может помочь снизить позывы на каловые массы.
Если недержание мочи сохраняется и в подростковом возрасте, может оказаться полезным испытание лекарств от миотонии.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Нос / Горло / Рот / Глотание

Нарушение глотания: Может возникнуть нарушение глотания.
при слюнотечении, скоплении слюны, недоедании и / или легочной аспирации.А
логопед (или в некоторых местах эрготерапевт) может
оценить функцию глотания и безопасность, определить, могут ли вмешательства (например,
логопедия, особые приемы кормления, улучшенное положение при кормлении)
приводят к улучшению функций и определяют самые безопасные и
эффективные текстуры для еды. В некоторых случаях терапевт может предложить
рентгеноскопическое видеоизучение глотания (также называемое модифицированным барием или печеньем)
глотать).Если установлено, что дисфагия является проблемой, диета с использованием пюре
для предотвращения аспирации могут потребоваться продукты питания и загустевшие жидкости. Видеть
Жидкости для загустения и пищевые пюре (общие).

Дети со значительными проблемами глотания могут
необходимо размещение гастростомической трубки для обеспечения эффективной и безопасной жидкости и / или
доставка еды. Этим детям также может потребоваться гастростомический зонд.
с серьезной недостаточностью роста, даже если стремление не является очевидной проблемой.У некоторых детей установка зонда для кормления может рассматриваться как
временное вмешательство, чтобы семья могла сосредоточиться на ребенке и
качество его еды, не беспокоясь постоянно о количестве
калорий, полученных ребенком. У ребенка с гастроэзофагеальным рефлюксом
болезнь и ограниченная способность защитить его или ее дыхательные пути, лечение с
Фундопликация по Ниссену может быть важной.См. Зонды для кормления и гастростомии у детей и
Аспирация / хроническая болезнь легких (общая) для
больше информации.

Слюнотечение: Многие родители предпочитают не лечить слюнотечение из-за
к опасениям по поводу побочных эффектов лекарств и хирургического вмешательства, но слюнотечение
у социально сознательного старшего ребенка может быть очень неловко и
социальные барьеры. Возможности лечения включают лекарства для уменьшения
слюна, лечение ботулотоксином (временное) или операция по блокированию слюны
воздуховоды.Никакая известная терапия не помогает функции ротоглотки. [Morgan: 2012] См. «Слюнотечение у детей с особыми медицинскими потребностями» для
ресурсы и информация о конкретных методах лечения.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Питание / Рост / Кость

У детей с врожденной ММД может быть сочетание проблем с глотанием, запоров и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
что приводит к недоеданию.Тщательное наблюдение за ростом и набором веса у детей с врожденной ММД имеет решающее значение. Вмешательства
может включать оптимизацию перорального кормления, добавление пероральных калорийных добавок, кормление NG / NJ и размещение постоянного
питательная трубка. Медицинский дом должен обеспечить лечение дисфагии, гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, отсроченной желудочной недостаточности.
опорожнение и запор оптимизированы. Вмешательство должно быть адаптировано к потребностям ребенка и ориентировано на семью. Power Packing (общие) и формулы для получения информации о повышении калорийности питания ребенка.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Созревание / Половой / Репродуктивный

Мужчины с MMD могут быть гипогонадотропными и могут нуждаться в добавках тестостерона для достижения вторичных половых признаков.
Они также могут быть бесплодными, но этого не следует предполагать.

Женщины с MMD должны понимать, что их ребенок имеет 50/50 риск рождения с врожденной MMD в более тяжелой форме.
чем выставляет мать.Беременность матерей с врожденной ММР должна лечиться акушером из группы высокого риска, обычно
при планировании родов в отделении интенсивной терапии. Роды могут быть продолжительными с повышенным риском задержки плаценты и кровотечения.
У женщины может быть многоводие, и она может отметить уменьшение шевеления плода.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Детская генетика
(см. Провайдеры NW
[1])

Рекомендуется консультация генетика, чтобы помочь с диагнозом и помочь семьям понять результаты генетических тестов, чтобы они могли
принимать решения по планированию семьи. [Kang: 2015] Генетическое консультирование подростков с врожденной MMD должно предлагаться с учетом особенностей развития.

Эндокринная система / метаболизм

У детей с MMD может быть ряд эндокринных проблем, включая проблемы с щитовидной железой, диабет и задержку полового созревания. Обычно
дети с MMD нуждаются в ежегодных скрининговых лабораториях, включая TSH и HbA1c. Нет конкретных рекомендаций по лечению, уникальных
в MMD.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Психическое здоровье / поведение

Когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) жизненно важна для лечения
Симптомы, связанные с POTS. До трети пациентов, страдающих СПОТ, имеют сопутствующие
борется с тревогой и / или депрессией и может потребовать консультации или
лечение этих проблем.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Отдых и досуг

Спортивные занятия улучшают психологическое здоровье и помогают противодействовать снижению общей двигательной функции, отчасти из-за снижения физической формы,
как ребенок растет.Успех зависит от правильного выбора занятий, адаптированного оборудования, адаптированных правил для особых
нуждается в ребенке, когда это необходимо, и в поддержке со стороны сверстников, других родителей и тренеров. Медицинский дом может способствовать участию
путем включения этих мероприятий в план управления. Потребность в адаптированном физическом воспитании и / или поддержке или социальном структурировании
на детской площадке также должен быть включен в ИОП ребенка. Следует активно продвигать социальную интеграцию через
досуг для уменьшения социальной изоляции.Раздел портала, посвященный вспомогательным технологиям, может быть полезен для родителей, заинтересованных в получении дополнительных сведений о типах вспомогательных технологий.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Физическая терапия
(см. Провайдеры NW
[0])

Консультация может помочь с адаптацией к школе и дому (например, ребенок хочет получить велосипед в подарок, но родители
не знаю, что купить, или ребенок заинтересован в спортивной инвалидной коляске).

Глаза / Зрение

Косоглазие и птоз, иногда требующие хирургического вмешательства, часто встречаются у детей с врожденной ММД. Направьте детей к офтальмологу
при постановке диагноза, а затем при необходимости для повторной оценки. Катаракта обычно не появляется до подросткового возраста, но они потребуют
подлежат ежегодному мониторингу.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Стоматологический

У детей с ММД повышен риск развития кариеса, налета и гингивита.Это может быть связано с мышцей рта и
слабость языка, уменьшение раскрытия челюсти, скопление слюны, рефлюкс и поведенческие проблемы, мешающие гигиене полости рта. Рано
рекомендуется профилактический уход с частыми наблюдениями по мере необходимости. Для многих детей с врожденной ММД седация или
анестезия может потребоваться для чистки и / или стоматологической работы. [Engvall: 2009]

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Хирургия

Пациенты с нервно-мышечными заболеваниями подвержены повышенному риску перипроцедурных осложнений, включая проблемы с дыхательными путями, неоптимальные
обезболивание, легочные осложнения, длительное время восстановления, а также осложнения после постельного режима и восстановления. [Kang: 2015] Перед любыми хирургическими вмешательствами и общей анестезией врачи должны обсудить с семьями повышенный риск осложнений.
с семьями, особенно потому, что эти факторы могут повлиять на согласие на определенные выборные процедуры. [Kang: 2015] Если требуется операция, анестезиолог должен быть осведомлен о возможных осложнениях, связанных с анестезией, а дети должны
наблюдаться дольше, чем обычно, в ближайшем послеоперационном периоде для диагностики и лечения респираторных заболеваний, питания, подвижности,
и желудочно-кишечные осложнения.См. Раздел «Анестезия и миотоническая дистрофия — риски и рекомендации» (MDF) для получения краткого обзора важных соображений при проведении общей анестезии детям с мышечной дистрофией.

Переходы

«Переход» означает переход от педиатрической медицинской помощи и образовательной среды к системе здравоохранения для взрослых и
производственная среда. Продвижение детей всех способностей к переходному этапу начинается с сообщений об ожидании, ответственности,
и стоимость.Хотя дети с MMD в рамках специального образования будут обслуживаться школьной системой до достижения ими 22-летнего возраста, начните с
планирование перехода в раннем подростковом возрасте и включает рассмотрение профессионального обучения и условий проживания (будет
индивид живет один, в групповом доме и т. д.).

Если необходимо, подайте заявление на опеку, когда ребенку исполнится 18 лет. Часто длительный процесс обычно включает психологические и
медицинские осмотры и привлечение юриста. В возрасте 18 лет дети в некоторых штатах могут иметь право на участие в программе Medicaid или
могут претендовать на ресурсы в Отделе обслуживания людей с ограниченными возможностями (DSPD), даже если они ранее не имели права
исходя из семейного дохода.Семьи могут захотеть прочитать об опеке / имущественном планировании для получения дополнительной информации. Кроме того, Портал «Переход к взрослой жизни» содержит ресурсы, контрольные списки и информацию о поиске медицинских услуг и страховок для взрослых, опекунства и имущественного планирования,
условия проживания и многое другое.

Следующие ссылки предоставляют информацию об оценке и управлении для общих состояний, связанных с MMD:

Как бы вы лечили боль у детей с MMD?

Часто боль на самом деле является миотонией.Вместо традиционных обезболивающих попробуйте принимать лекарства от миотонии.

Нужно ли мне делать что-то особенное перед операцией моего пациента?

Да. Ряд осложнений связан с миотонической дистрофией и хирургическим вмешательством. Пожалуйста, ознакомьтесь с доступными инструкциями по анестезии.
at Anesthesia & Myotonic Dystrophy — Риски и рекомендации (MDF).

У моего пациента сильный понос и запор. Что мне делать?

Первая линия лечения — диета с высоким содержанием клетчатки при диарее или запоре.Запор может быть рефрактерным и
требуются другие слабительные.

В Интернете

Миотоническая дистрофия 1 типа (обзоры генов)
Подробная информация, касающаяся клинических характеристик, диагностики / тестирования, ведения, генетического консультирования и молекулярного
патогенез; из Вашингтонского университета и Национальной медицинской библиотеки.

Миотоническая мышечная дистрофия (OMIM)
Информация о клинических особенностях, диагностике, лечении, а также молекулярной и популяционной генетике; Онлайн-менделевское наследование
in Man, автором и редактором Института генетической медицины МакКьюзика-Натанса Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса.

Изучение миотонической дистрофии (геном.gov)
Информация о конкретных состояниях, ориентированная на будущее геномных исследований и геномной медицины; Национальное исследование генома человека
Институт.

Миотоническая мышечная дистрофия 1 типа (Orphanet)
Обзор MMD1 (также известного как миотоническая дистрофия Штейнерта) и ссылки на дополнительную информацию, услуги и другие ресурсы; из Орфанета,
Консорциум, координируемый Францией, включающий более 40 стран, который предоставляет портал для информации о редких заболеваниях и сиротах.
наркотики.

Миотоническая мышечная дистрофия 2 типа (Orphanet)
Обзор MMD2 (также известного как проксимальная миотоническая миопатия) и ссылки на дополнительную информацию, услуги и другие ресурсы; из Орфанета,
Консорциум, координируемый Францией, включающий более 40 стран, который предоставляет портал для информации о редких заболеваниях и сиротах.
наркотики.

Полезные статьи

PubMed поиск миотонической мышечной дистрофии у детей и подростков за последние 3 года

Ho G, Cardamone M, Фаррар М.
Врожденная и детская миотоническая дистрофия: текущие аспекты болезни и направления на будущее.
World J Clin Pediatr.
2015; 4 (4): 66-80.
PubMed аннотация / Полный текст

Хо Г, Кэри К.А., Кардамон М, Фаррар Массачусетс.
Миотоническая дистрофия 1 типа: клинические проявления у детей и подростков.
Arch Dis Child.
2018.
PubMed аннотация

Джонсон NE.
Миотонические мышечные дистрофии.
Континуум (Миннеап Минн).
2019; 25 (6): 1682-1695.
PubMed аннотация

Johnson NE, Abbott D, Cannon-Albright LA.
Относительные риски сопутствующих заболеваний, связанных с миотонической дистрофией: популяционный анализ.
Мышечный нерв.
2015; 52 (4): 659-61.
PubMed аннотация / Полный текст

Джонсон Н. Э., Экстром А. Б., Кэмпбелл К., Хунг М., Адамс Х. Р., Чен В., Люббе Е., Гильберт Дж., Моксли Р. Т. 3-й, Хитволе С. Р..
Многонациональное исследование, опубликованное родителями, о влиянии врожденной миотонической дистрофии и миотонической дистрофии, возникшей в детстве.
Dev Med Child Neurol.
2015 г.
PubMed аннотация / Полный текст

Клинические инструменты

Миотоническая мышечная дистрофия

Ответы на общие вопросы, которые могут возникнуть у родителей об этом заболевании. Предоставляет ссылки на другие соответствующие высококачественные
веб-сайты.

Национальная и местная поддержка

Группа поддержки миотонической дистрофии (MDSG)
Эта организация поддержки предлагает информацию о миотонической дистрофии, событиях, исследованиях и многом другом.

Фонд миотонической дистрофии
Некоммерческая организация, предоставляющая адаптивное оборудование и эмоциональную поддержку отдельным лицам и семьям, страдающим любой из нервно-мышечной
болезни.

Ассоциация мышечной дистрофии
Ассоциация мышечной дистрофии (MDA) охватывает многие состояния, включая ШМТ, мышечную дистрофию Дюшенна и спинальные мышечные
атрофия. Более подробную информацию об этих условиях, о том, как зарегистрироваться, и о местонахождении клиник можно найти здесь.

Для услуг, не перечисленных выше, просмотрите наши
Категории услуг или поиск в нашей базе данных.

* количество списков поставщиков может варьироваться в зависимости от того, как штаты классифицируют услуги, указаны ли поставщики по организациям
или индивидуально, как организованы услуги в государстве, и другие факторы; Провайдеры по всей стране (NW) обычно ограничены
веб-службам, службам поиска поставщиков и организациям, обслуживающим детей со всей страны.

Первая публикация: февраль 2016 г .; последнее обновление / доработка: октябрь 2020 г.

Текущие авторы и рецензенты:

История создания

^A Автор;
^CA Автор, вносящий вклад;
^SA Старший автор;
^R Рецензент

Bassez G, Lazarus A, Desguerre I, Varin J, Laforêt P, Bécane HM, Meune C, Arne-Bes MC, Ounnoughene Z, Radvanyi H, Eymard B,
Дубок Д.
Тяжелые нарушения ритма сердца у молодых пациентов с миотонической дистрофией 1 типа.
Неврология.
2004; 63 (10): 1939-41.
PubMed аннотация

Bird TD.
Миотоническая дистрофия 1 типа .
Gene Обзоры.
1993 г.
PubMed аннотация

Canavese F, Sussman MD.
Ортопедические проявления врожденной миотонической дистрофии в детском и подростковом возрасте.
J Педиатр Ортоп.
2009; 29 (2): 208-13.
PubMed аннотация

Crudele JM, Чемберлен JS.
Генная терапия мышечных дистрофий на основе AAV.
Hum Mol Genet.
2019; 28 (R1): R102-R107.
PubMed аннотация / Полный текст

Экстрём А.Б., Хакенес-Плейт Л., Самуэльссон Л., Тулиниус М., Венц Э.
Условия аутистического спектра при миотонической дистрофии 1 типа: исследование с участием 57 человек с врожденными и детскими формами.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet.
2008; 147B (6): 918-26.
PubMed аннотация

Engvall M, Sjögreen L, Kjellberg H, Robertson A, Sundell S, Kiliaridis S.
Состояние здоровья полости рта в группе детей и подростков с миотонической дистрофией 1 типа за 4-летний период.
Int J Paediatr Dent.
2009; 19 (6): 412-22.
PubMed аннотация

Groh WJ.
Аритмии при мышечных дистрофиях.
Ритм сердца.
2012; 9 (11): 1890-5.
PubMed аннотация

Hagerman KA, Howe SJ, Heatwole CR.
Опыт миотонической дистрофии: поперечное исследование в Северной Америке.
Мышечный нерв.
2019; 59 (4): 457-464.
PubMed аннотация / Полный текст

Ho G, Cardamone M, Farrar M.
Врожденная и детская миотоническая дистрофия: текущие аспекты болезни и будущие направления.
World J Clin Pediatr.
2015; 4 (4): 66-80.
PubMed аннотация / Полный текст

Хо Г, Кэри К.А., Кардамон М, Фаррар Массачусетс.
Миотоническая дистрофия 1 типа: клинические проявления у детей и подростков.
Arch Dis Child.2018.
PubMed аннотация

Джонсон NE.
Миотонические мышечные дистрофии.
Континуум (Миннеап Минн).
2019; 25 (6): 1682-1695.
PubMed аннотация

Johnson NE, Abbott D, Cannon-Albright LA.
Относительные риски сопутствующих заболеваний, связанных с миотонической дистрофией: популяционный анализ.
Мышечный нерв.
2015; 52 (4): 659-61.
PubMed аннотация / Полный текст

Johnson NE, Aldana EZ, Angeard N, Ashizawa T., Berggren KN, Marini-Bettolo C, Duong T, Ekström AB, Sansone V, Tian C, Hellerstein
L, Кэмпбелл К.
Консенсусные рекомендации по лечению врожденной миотонической дистрофии и миотонической дистрофии с детским началом 1 типа.
Neurol Clin Pract.
2019; 9 (5): 443-454.
PubMed аннотация / Полный текст

Джонсон Н. Э., Экстром А. Б., Кэмпбелл К., Хунг М., Адамс Х. Р., Чен В., Люббе Е., Гильберт Дж., Моксли Р. Т. 3-й, Хитволе С. Р..
Многонациональное исследование, опубликованное родителями, о влиянии врожденной миотонической дистрофии и миотонической дистрофии, возникшей в детстве.
Dev Med Child Neurol.
2015 г.PubMed аннотация / Полный текст

Kang PB, Morrison L, Iannaccone ST, Graham RJ, Bönnemann CG, Rutkowski A, Hornyak J, Wang CH, North K, Oskoui M, Getchius
ТС, Кокс Дж. А., Хаген Э. Э., Гронсет Дж., Григгс Р.
Резюме руководства, основанное на фактах: оценка, диагностика и лечение врожденной мышечной дистрофии: отчет о руководстве
Подкомитет по развитию Американской академии неврологии и Группа по анализу практических вопросов Американской ассоциации
нервно-мышечной и электродиагностической медицины.
Неврология.
2015; 84 (13): 1369-78.
Аннотация PubMed / Полный текст
Одобрено Американской академией педиатрии в марте 2015 года.

Mangla C, Bais K, Yarmush J.
Миотоническая дистрофия и проблемы с анестезией: отчет о болезни и обзор.
Case Rep Анестезиол.
2019; 2019: 4282305.
PubMed аннотация / Полный текст

Modoni A, Silvestri G, Pomponi MG, Mangiola F, Tonali PA, Marra C.
Характеристика когнитивных нарушений при миотонической дистрофии 1 типа.
Arch Neurol.
2004; 61 (12): 1943-7.
PubMed аннотация / Полный текст

Morgan AT, Dodrill P, Ward EC.
Вмешательства при ротоглоточной дисфагии у детей с неврологическими нарушениями.
Кокрановская база данных Syst Rev.
2012; 10: CD009456.
PubMed аннотация

Авторы не указаны.
Большое многоцентровое исследование детской миотонической дистрофии 1 типа для лечения, основанного на доказательствах.
Неврология.2020; 94 (9): 414.
PubMed аннотация

Норвуд, Флорида, Харлинг С., Чиннери П.Ф., Игл М., Бушби К., Штрауб В.
Распространенность генетических заболеваний мышц в Северной Англии: углубленный анализ населения клиники мышц.
Мозг.
2009; 132 (Pt 11): 3175-86.
PubMed аннотация / Полный текст

Peglar LM, Nagaraj UD, Tian C, Venkatesan C.
Поражения белого вещества, обнаруженные с помощью магнитно-резонансной томографии у новорожденных и детей с врожденной миотонической дистрофией.
Pediatr Neurol.
2019; 96: 64-69.
PubMed аннотация

Пратте А., Прево С., Пюимират Дж., Матье Дж.
Ожидание у родителей с миотонической дистрофией 1 типа с небольшими расширениями КТГ.
Am J Med Genet A.
2015; 167А (4): 708-14.
PubMed аннотация

Теадом А., Родригес М., Роксбург Р., Балалла С., Хиггинс С., Бхаттачарджи Р., Джонс К., Кришнамурти Р., Фейгин В.
Распространенность мышечных дистрофий: систематический обзор литературы.
Нейроэпидемиология.
2014; 43 (3-4): 259-68.
PubMed аннотация / Полный текст

Wenninger S, Montagnese F, Schoser B.
Основные клинические фенотипы при миотонических дистрофиях.
Передний нейрол.
2018; 9: 303.
PubMed аннотация / Полный текст

Wheeler TM, Торнтон, Калифорния.
Миотоническая дистрофия: РНК-опосредованное мышечное заболевание.
Curr Opin Neurol.
2007; 20 (5): 572-6.
PubMed аннотация

Многимесячная выдача лекарств (MMD) для сирот и уязвимых детей (OVC) обеспечила непрерывность программы во время COVID-19

Программа USAID / Чрезвычайный план президента Эфиопии по оказанию помощи в связи со СПИДом (PEPFAR) достигла значительных успехов в профилактике ВИЧ среди детей и принятии ответных мер .Программы для детей, осиротевших и ставших уязвимыми из-за ВИЧ (OVC), помогают ВИЧ-инфицированным детям и подросткам начать и продолжить лечение, а также улучшить подавление вируса — ключевой компонент снижения передачи. На сегодняшний день эти программы успешно вовлекли 99 процентов ВИЧ-инфицированных детей и подростков в программу OVC для многомесячного отпуска (MMD). MMD предоставляет антиретровирусную терапию (АРТ) в виде поставок на три или шесть месяцев, что приводит к повышению приверженности к лечению и продолжению лечения, снижению нагрузки на клинику и персонал, а также снижению затрат для клиентов (включая время на дорогу в клинику и обратно).

Айнет Афа и дочь Миньот Абебе, участвующие в программах USAID OVC, сидят у своего дома в городе Арбаминч, SNNPR, Эфиопия.

Фото: Бефикаду Давит, координатор по связям с ВИЧ / здоровьем для FHI360, базирующийся в Арбаминче, SNNPR.

Во время пандемии COVID-19 программы USAID пострадали из-за отстранения от занятий в школах, сокращения очного обучения, мероприятий и перерывов в посещениях на дому. Международные и местные партнеры, включая Африканскую сеть по профилактике и защите от жестокого обращения с детьми и безнадзорности, и Организацию интегрированного развития Hiwot (и другие) признали, что это критический момент для обеспечения непрерывности ухода и лечения ВИЧ-инфицированных детей и подростков, и принял вызов и предоставил эту важную поддержку в трудное время.

Партнеры USAID изменили свои подходы для поддержки программных усилий по борьбе с ВИЧ, при этом реагируя на ограничения COVID-19. Партнеры OVC консультировали большинство получателей OVC по телефону и, при необходимости, во время визитов на дом, соблюдая меры предосторожности по предотвращению COVID-19, такие как социальное дистанцирование и ношение масок. Благодаря этим виртуальным и личным визитам дети и подростки, зарегистрированные партнерами USAID OVC, узнали о своем праве на MMD. Выдача MMD и телеконсультации помогли снизить частоту поездок клиентов в учреждения для получения лекарств, а также уменьшить нагрузку на клиентов и их количество в этих учреждениях, что снизило риск передачи COVID-19.По состоянию на август 2020 года не было зарегистрировано случаев COVID среди клиентов программы OVC — замечательное достижение.

Несмотря на текущие проблемы, связанные с пандемией COVID-19, партнеры USAID улучшили тестирование на ВИЧ среди детей и привлекли все больше ВИЧ-положительных детей и подростков к программам OVC, включая MMD. К июлю 90 процентов ВИЧ-инфицированных подростков и детей с ОЖС получили трех- или шестимесячную вакцинацию MMD, достигнув 98 процентов к августу и 99 процентов в сентябре.

Поддерживаемые USAID координаторы OVC и работники социальных служб являются ключом к этому успеху.Они регулярно встречаются с ВИЧ-инфицированными детьми и опекунами, чтобы подтвердить их доступ к лекарствам от ВИЧ и их благополучие. Координаторы OVC и социальные работники оценивают ежедневные и еженедельные цели MMD и собирают информацию о достигнутых результатах в учреждениях.

Кроме того, работая в координации с партнерами OVC, поставщики услуг в области ВИЧ в медицинских учреждениях, которые следят за целевыми показателями MMD, также выявляют ВИЧ-положительных детей и подростков, которые пропустили приемы на прием или больше не участвуют в схемах лечения.Они предоставляют этот список бенефициаров поставщикам услуг из сообщества OVC, которые работают, чтобы найти и поддержать возвращение этих детей под опеку.

Медицинские работники на уровне сообщества OVC также устраняют пробелы, например, выявляют пропущенные дозы во время посещений с семьями и предоставляют бенефициарам напоминания о приеме лекарств, чтобы способствовать соблюдению режима лечения и удержанию в лечении. Персонал OVC проводит частые встречи для выявления проблем и анализа данных о клиентах, зарегистрированных в MMD, чтобы помочь им лучше понять и поддержать своих клиентов.

Пандемия COVID-19 создала неожиданные препятствия для людей, живущих с ВИЧ, но борьба с эпидемией ВИЧ и доступ к жизненно необходимому лечению для детей и подростков не могут быть приостановлены. Инвестиции USAID в программы PEPFAR OVC в Эфиопии являются примером того, как деятельность может быть направлена ​​на поддержание и ускорение прогресса, расширение доступа к лекарствам от ВИЧ и поддержку клиентов, чтобы они продолжали лечение, помогая им вести здоровый и продуктивный образ жизни.

Иллюстрация коммуникации, управляемой MMD между родителем и…

Context 1

… по их разрешению, только определенные процессы могут быть разрешены с помощью атмосферных моделей, тогда как другие должны быть параметризованы. Естественно, модели меньшего масштаба могут явно разрешать большее количество процессов. Все еще обсуждается, является ли агрегирование подсеточной информации, предоставленной моделью меньшего масштаба, модели большего масштаба, добавленной стоимостью для модели большего масштаба. На этот вопрос можно ответить с помощью приложений с двусторонней связью.Скорее всего, для разных процессов ответ будет отличаться. Для некоторых динамических процессов, например генерации волн Россби или ураганов (см. раздел 4.3.2), масштабирование может привести к добавленной стоимости, поскольку эти явления возникают из-за возмущений меньшего масштаба. Для химических моделей особый интерес представляет обработка выбросов. С одной стороны, выбросы, которые зависят от свойств почвы и / или от прогностических переменных в модели (так называемые онлайн-выбросы, потому что они рассчитываются во время моделирования), могут существенно различаться между моделями с другое разрешение.Одним из примеров являются выбросы пыли, которые зависят от скорости ветра 10 м, свойств почвы и влажности почвы (см. Раздел 4.3.1). С другой стороны, обычно предполагается, что четные точечные и линейные излучения мгновенно смешиваются внутри ячейки сетки, в которую они излучаются. Это приводит к более высокому разбавлению в более крупномасштабных моделях. Это может повлиять на смоделированный химический режим, особенно в сильно загрязненных регионах или, в более общем плане, вблизи источников выбросов, поскольку химический состав атмосферы очень нелинейен.На рисунке 5 в качестве простого примера показано влияние разрешения на рассчитанные в режиме онлайн выбросы оксида азота (NO) в почву (Kerkweg et al., 2006b). Эти выбросы сильно зависят от свойств почвы и, следовательно, существенно различаются между моделями. Если бы COSMO / MESSy был двусторонне связан с EMAC, и EMAC использовал бы выбросы NO, связанные с COSMO / MESSy, вместо их самого расчета, выбросы, агрегированные из COSMO / MESSy в сеть EMAC, были бы такими, как на рисунке 5c . На рисунке 5d показана разница в процентах между выбросами, непосредственно рассчитанными EMAC (рис.5a) и обратно из COSMO / MESSy (рис. 5c). Естественно, потоки выбросов на сетке COSMO / MESSy демонстрируют гораздо более мелкую структуру в результате более мелкой сетки и, следовательно, более тонко распределенных свойств почвы. Однако наибольшие различия между масштабированными (рис. 5c) и рассчитанными EMAC (рис. 5a) потоками выбросов наблюдаются на береговой линии (рис. 5d), что в основном связано с гораздо более точным разрешением маски суша-море в модель меньшего масштаба. Интегрированный поток эмиссии NO по связанной области равен 3.29 и 2,63 кг (NO) с -1 для родительской и дочерней моделей соответственно. Таким образом, различия в свойствах почвы. В качестве второго примера скорости осаждения озона в сухом состоянии показаны на рис. 6 (Kerkweg et al., 2006a). Здесь также присутствуют функции, рассмотренные для предыдущего примера. Кроме того, скорости сухого осаждения озона, рассчитанные с помощью COSMO / MESSy, гораздо более равномерно распределены в Средиземноморском регионе, в то время как они несколько, но систематически меньше в Восточной Европе, что, скорее всего, связано с различными свойствами почвы, а также из-за различных схем турбулентности, используемых двумя базами…

Контекст 2

… Библиотека MMD управляет двусторонним обменом данными между различными задачами одного EMAC и / или произвольного количества экземпляров COSMO / MESSy, как показано на рис. 1. Конфигурация системы клиент-сервер определяется в файле списка имен Fortran95 MMD_layout.nml (который автоматически записывается сценарием выполнения). Этот файл списка имен содержит информацию об общем количестве экземпляров модели в текущей настройке MECO (n) (т.е.е. n + 1), количество задач MPI, назначенных каждой модели, и определение родительской модели соответствующей модели (дополнительные сведения см. в руководстве по библиотеке MMD (v2.0) в Приложении). Библиотека содержит высокоуровневый API для обмена данными между различными моделями. На рисунке 2 показан принцип работы библиотеки MMD. Во время фазы инициализации обмен информацией, требуемой родительским элементом от дочерней модели, и наоборот, выполняется с помощью подпрограмм MPI MPI_send и MPI_recv.На этапе интеграции данные могут обмениваться в обоих направлениях, то есть от родительской модели к дочерней и наоборот. Двухточечная односторонняя неблокирующая связь применяется для обмена необходимыми данными между различными задачами MPI. «Контрольная точка» (технический термин для «перезапуска») требуется (не только для моделирования климата), чтобы иметь возможность продолжить моделирование после сбоев оборудования и для ответвлений исследований чувствительности, и, наконец, что не менее важно, требуется разбить моделирование на части, соответствующие типичным временным рамкам планировщика заданий на суперкомпьютере.Чтобы включить контрольную точку, на этапе интеграции происходит еще один дополнительный этап коммуникации: для синхронизации моделей относительно контрольной точки родительская модель должна отправить информацию о том, будет ли симуляция взаимной. разорвано после текущего временного шага. Этот обмен данными реализуется как прямая связь MPI с использованием MPI_send и …

Электроэнцефалографические особенности у педиатрических пациентов с болезнью моямоя в Китае | Китайский нейрохирургический журнал

Двумя кардинальными клиническими признаками MMD являются ишемический и геморрагический приступы.В нашей когорте 39 педиатрических пациентов поступили с ишемическим инсультом. Напротив, геморрагический инсульт произошел только в 4 случаях. Эпидемиологическое исследование показало, что ишемический инсульт был обычным явлением при MMD как у детей, так и у взрослых в целом, тогда как геморрагический инсульт был характерен для взрослых [1, 2].

Судороги или эпилепсия — еще одно частое проявление MMD [1, 2]. В нашем исследовании частота приступов в анамнезе составляла 15,5% у педиатрических пациентов с MMD, что было аналогично предыдущим отчетам [5, 6].

В настоящем исследовании мы обнаружили, что существует очень тесная корреляция между ишемическим инсультом и приступом. При ишемическом инсульте риск возникновения судорог в 1,62 раза выше, чем у пациентов без ишемического инсульта. У взрослых с MMD Frechette et al. выявили, что ишемический инсульт был связан с относительным риском судорог в 2,1 раза [8]. Эпилепсия при ММД — один из признанных типов постинсультной эпилепсии. Окклюзия средней мозговой артерии при MMD обычно сопровождается высокими показателями по шкале NIHSS и поражением коры головного мозга, которые являются идентифицированными факторами риска постинсультной эпилепсии [13–15].Кроме того, у детей более вероятно развитие постинсультной эпилепсии по сравнению со взрослыми [16, 17].

В частности, у педиатрических пациентов с MMD ТИА иногда трудно отличить от эпилептического припадка [9, 10]. В нашем исследовании дрожание конечностей и односторонняя слабость были двумя наиболее частыми показаниями для ЭЭГ, которые продемонстрировали дилемму дифференциальной диагностики между приступом и ТИА.

Дрожание конечностей — обычная черта MMD. Kim предположил, что дрожание конечностей при MMD может быть результатом временной гипоперфузии контралатеральной лобно-теменной коры, а не базальных ганглиев [18].Что касается дифференциальной диагностики, следует учитывать миоклоническую эпилепсию или припадок Джексона. Эпилептиформные разряды, такие как полиспайковые волны и динамическая эволюция на ЭЭГ, скорее всего, указывают на приступ, отличный от ТИА. Следовательно, ЭЭГ может предоставить ценную информацию для дифференциальной диагностики.

Kodama впервые описал электроэнцефалографические данные у детей с MMD в 1979 году, характерные признаки, состоящие из задней медленной активности, центрально-височной медленной активности, восстановления после окончания гипервентиляции и депрессии веретена сна [19].В нашем исследовании локализованные или генерализованные медленные волны и асимметричные задние альфа-ритмы были общими признаками аномальной фоновой активности. Эпилептиформные выделения имели место в 10 (66,7%) случаях. Frechette et al. обнаружили, что 90% ЭЭГ были аномальными у взрослых с MMD, с обычно очаговыми (78%), диффузно медленными (68%) или эпилептиформными выделениями (24%) [8].

Исследования показывают, что более медленные волны генерируются таламусом и клетками во II – VI слоях коры. Более быстрые волны исходят от клеток в слоях IV и V коры.Вся электрическая активность мозга модулируется ретикулярной активирующей системой [20, 21]. Пирамидные нейроны в слоях III, V и VI чрезвычайно чувствительны к условиям с низким содержанием кислорода, таким как ишемия или гипоперфузия [22].

ЭЭГ — это хорошо зарекомендовавший себя инструмент для обнаружения, описания и мониторинга функций мозга с чувствительностью к изменениям метаболической и электрической активности нейронов, возникающим при нарушении мозгового кровотока (CBF). Когда нормальный CBF снижается примерно до 25–35 мл / 100 г / мин, ЭЭГ сначала теряет более высокие частоты; затем, когда CBF снижается примерно до 17–18 мл / 100 г / мин, более медленные частоты постепенно увеличиваются.Это представляет собой критический ишемический порог, при котором нейроны начинают терять свои трансмембранные градиенты, что приводит к гибели клеток [23, 24]. Гипоперфузия двусторонних полушарий является обычным явлением при ММД, что приводит к аномально медленной активности на ЭЭГ.

В нашем исследовании у всех 7 пациентов с признаками ишемического инсульта на МРТ были зафиксированы регионарные медленные волны или эпилептиформные выделения; Считалось, что медленные волны и эпилептиформные разряды при MMD, вероятно, отражают вторичное церебральное повреждение паренхимы, вызванное гипоперфузией или инфарктом, а не характеристиками самого заболевания [25].

Феномен «восстановления» — это повторное появление полиморфных медленных волн через несколько минут после прекращения гипервентиляции [26]. Механизм, ответственный за феномен восстановления ЭЭГ, до сих пор неясен, но несколько исследований предложили возможный механизм. Электрофизиологическое накопление во время гипервентиляции основано на снижении артериального парциального давления углекислого газа в результате гипервентиляции и, как следствие, снижении церебральной перфузии [27–29].Концентрация оксигенированного гемоглобина прогрессивно увеличивается во время гипервентиляции и впоследствии снижается после гипервентиляции в течение 5-7 минут. Феномен восстановления происходит, когда оксигенированный гемоглобин уменьшается, а дезоксигенированный гемоглобин увеличивается [30]. Регионарный церебральный кровоток уменьшается после гипервентиляции в области нарушения цереброваскулярной реактивности. Следовательно, региональная гипоксия головного мозга и нарушение кислородного обмена играют важную роль в возникновении феномена восстановления после гипервентиляции.«Re-build-up» — это проявление не только ишемической гипоксии, но также и гипоксической гипоксии, характерной для MMD [27, 31–33].

Гипервентиляция вызывает сужение сосудов и, следовательно, создает риск у пациентов с сосудистыми нарушениями, поэтому некоторые исследователи считают MMD противопоказанием для гипервентиляции во время рутинной записи ЭЭГ. Поэтому мы не проводили гипервентиляцию в качестве стандартного теста, и только 10-летний мальчик завершил гипервентиляцию под тщательным наблюдением. К счастью, серьезных осложнений, включая двигательную ТИА и инсульт, во время и после гипервентиляции не наблюдалось.

Некоторые исследователи предположили, что гипервентиляция во время регистрации ЭЭГ при ММД является относительно безопасным и ценным тестом [25, 34]. Когда у пациента наблюдались характерные изменения на ЭЭГ после гипервентиляции, MMD считалась вероятной этиологией даже без MRA или DSA. Исследования также подчеркнули прогностическую ценность феномена восстановления в педиатрической популяции [25, 34]. Однако гипервентиляцию следует вызывать под пристальным и внимательным наблюдением опытного исследователя и немедленно прекращать при появлении каких-либо клинических симптомов.

Реваскуляризация является основным методом лечения MMD, и нет достаточных доказательств в пользу лекарственной терапии. В нашем исследовании 14 случаев продемонстрировали благоприятный контроль над приступами у 15 пациентов, которым была проведена реваскуляризация с историей судорог. В проиллюстрированном случае аномальная активность ЭЭГ снизилась после операции, после которой наступила клиническая ремиссия. Предыдущие исследования описали подобный клинический прогноз наряду с улучшением послеоперационной ЭЭГ [35, 36]. Следовательно, ЭЭГ может предоставить дополнительную прогностическую информацию при MMD после операции.

Кроме того, важно наблюдать за пациентами на предмет возможного рецидива симптомов, связанных с MMD, после операции. Ma et al. сообщили о продолжительности эпилепсии как независимом факторе риска повторного приступа после реваскуляризации у педиатрических пациентов с MMD [6].

Легкая умственная отсталость или MMD «Легкая умственная отсталость» означает, что у ребенка: — когнитивные функции не менее двух (2), но не более трех (3) стандартов.

Презентация на тему: «Легкая умственная отсталость или MMD« Легкая умственная отсталость »означает, что ребенок имеет: — когнитивные функции не менее двух (2), но не более трех (3) стандартов.»- стенограмма презентации:

ins [data-ad-slot = «4502451947»] {display: none! important;}}
@media (max-width: 800px) {# place_14> ins: not ([data-ad-slot = «4502451947»]) {display: none! important;}}
@media (max-width: 800px) {# place_14 {width: 250px;}}
@media (max-width: 500 пикселей) {# place_14 {width: 120px;}}
]]>

1

Легкая умственная отсталость или MMD «Легкая умственная отсталость» означает, что у ребенка: — когнитивные функции, по крайней мере, на два (2), но не более чем на три (3) стандартных отклонения ниже среднего; — дефицит адаптивного поведения минимум на два (2) стандартных отклонения ниже среднего; — серьезный дефицит общей академической успеваемости, включая приобретение, сохранение и применение знаний; и — проявление в период развития.КАР 1: 280 §1 (37) 1

2

Типичные характеристики и потребности учащихся, идентифицированных как MMD Потребность в периодической или ограниченной поддержке Отсутствие явных физических отличий от сверстников без инвалидности От легкой до умеренной задержки в развитии Выявленные в школьных условиях: — Когнитивная инвалидность наиболее очевидна

3

MMD (узнаваемые характеристики) садятся, ползают или ходят позже, чем другие дети учатся говорить позже, или у них проблемы с речью, им трудно вспомнить, что у вещей проблемы с пониманием социальных правил логически мыслить не умеют заботиться о себе

4

Ускоренный исполнитель v.Исполнитель Активный исполнитель — Отвечает и принимает вызовы, наиболее очевидный фактор для признания Исполнителя — Делает в значительной степени то, что от него ожидается — Типичный ученик с MR

5

Абстрактный мыслитель против Конкретного мыслителя Абстрактный мыслитель — Обрабатывает представленные концепции — Предвидит результаты — Применяет релевантность к обстоятельствам Конкретный мыслитель — Очень конкретный ответ — Практическое и базовое применение

6

Оспаривается v.Систематический вызов — нетерпеливый — призывает к изменениям — исследовательский — инновационный систематический — выгоды от рутинных процедур — предпочитает структуру

7

Умственная отсталость: классификации AAMR 1983 Классификации Легкая умственная отсталость Средняя умственная отсталость Тяжелая умственная отсталость Глубокая умственная отсталость Диапазон IQ от 50-55 до 70 от 35-40 до 50-55 от 20-25 до 35-40 Ниже 20-25

8

Распространенность 11% всех учащихся с ограниченными возможностями классифицируются как умственно отсталые 611 076 детей в возрасте от 6 до 21 года Примерно 2.5% (6 миллионов) населения в целом будут отнесены к категории умеренно отсталых. Остальные 0,5% (более 1 миллиона) попадают в диапазон от умеренной до глубокой умственной отсталости.

9

Распространенные причины генетических состояний MR. Проблемы во время беременности. Проблемы при родах. Проблемы со здоровьем. KAR 1: 300 §3 (2) (3) 9

10

Руководящие принципы для лиц с легкой психической инвалидностью (MMD) KAR 1: 300 §3 (2) (3) 10

11

Принципы приемлемости MMD KAR 1: 300 §3 (2) (3) 11

12

Право на участие 12

13

Показатели и дескрипторы IQ Показатель IQ Дескриптор 130 + Очень высокий 120-120 Превосходный 110-119 Высокий Средний 90-109 Средний 80-89 Низкий Средний 70-79 Граница 69 и ниже Крайне низкий, интеллектуально недостаточный 13

14

Адаптивное поведение КАР 1: 300 §3 (2) (3) 14

15

серьезный дефицит… общей академической успеваемости, включая приобретение, сохранение и применение знаний KAR 1: 300 §3 (2) (3) 15

16

Проявляется в период развития КАР 1: 300 §3 (2) (3) 16

17

Право на участие (прод.) KAR 1: 280 §1 (2) 17 Неблагоприятное воздействие: прогресс ребенка затрудняется из-за инвалидности до такой степени, что успеваемость значительно и постоянно ниже уровня сверстников того же возраста.

18

Право на участие (продолжение) KAR 1: 280 §1 (2) 18 Исключительное положение: учащийся не имеет права на получение услуг, если ARC определяет: отсутствие обучения чтению; отсутствие обучения математике; учащийся плохо владеет английским языком. ребенок не соответствует критериям отбора

19

Право на участие (прод.) КАР 1: 300 §3 (2) (3) 19

20

Форма планирования оценки KAR 1: 300 §3 (2) (3) 20

21 год

Разработайте план оценки. Основываясь на информации о направлениях и требованиях к участникам, определите необходимую дополнительную информацию. 1. Определите необходимые области оценки; 2. Определить типы персонала для выполнения компонентов оценки; 3.Определите определенные области для наблюдения; 4. Определить необходимость оценки вспомогательных технологий; и 5. Определить необходимость внесения изменений в процедуру (процедуры) оценки.

22

Разработка плана оценки. Деятельность в малых группах. Определение необходимых компонентов плана оценки.

23

KAR 1: 300 §3 (2) (3) 23 Форма планирования оценки Медицинское заключение

24

Форма планирования оценки (продолжение) КАР 1: 300 §3 (2) (3) 24

25

Форма планирования оценки (продолжение) KAR 1: 300 §3 (2) (3) 25

Подходят ли видеоигры для более молодой аудитории?

Статья

Следует ли детям играть в видеоигры? Эти исследования дают ответ

Вот как видеоигры влияют на чи ldren

Видеоигры стали важной частью молодежной культуры.Но как они влияют на детей? Так говорит наука.

Дети любят играть. Но это уже не только футбол и теннис, все больше и больше детей проводят свое свободное время с видеоиграми. Это по понятным причинам заставляет многих родителей задаться вопросом, является ли такое поведение здоровым. Но исследования на самом деле показывают, что видеоигры действительно полезны.

Геймеры отлично решают проблемы

Исследование, проведенное в 2014 году, на самом деле пришло к выводу, что геймеры отлично решают проблемы.Эндрю Пшибилски, директор по исследованиям Оксфордского института Интернета при Оксфордском университете, провел исследование с участием более 5000 детей в возрасте от 10 до 15 лет и изучил, как видеоигры влияют на их «психосоциальное развитие», то есть на развитие социальных навыков. у детей.

Оказалось, что геймеры отлично решают проблемы, поскольку многие игры представляют собой проблемы для детей, которые рано развивают их навыки решения проблем. Это может легко отразиться на более поздних этапах их жизни и, таким образом, помочь им справиться с новыми ситуациями.

Модерация — ключ к успеху

То же исследование, проведенное в Оксфордском университете, также показало, что игра продолжительностью до трех часов иногда оказывает положительное влияние на детей. Однако другие дети вообще не испытали ни положительного, ни отрицательного воздействия. По-прежнему важно следить за тем, сколько времени ребенок проводит перед своим игровым устройством.

Видеоигры не способствуют агрессивному поведению

Недавнее исследование Оксфордского университета показало, что жестокие видеоигры не способствуют агрессивному поведению.В исследовании приняли участие 1004 британских подростка в возрасте от 14 до 15 лет и такое же количество их родителей.

Подростки должны были работать над отчетом о потреблении видеоигр, в то время как их родители должны были документировать их поведение. Ученые заявили, что на самом деле ожидали увидеть корреляцию между агрессивным поведением и жестокими видеоиграми, но, к их удивлению, ее не было. «Не было никаких доказательств того, что существует переломный момент, связывающий насильственное участие в видеоиграх с агрессивным поведением», — говорится в исследовании.В конце концов, возрастные рейтинги существуют не просто так, поэтому важно обязательно проверять игры, в которые играет ваш ребенок, и убедиться, что они подходят для возрастной группы ребенка, который в них играет.

Подводя итоги:

• Видеоигры хорошо влияют на детей
• Отслеживайте, во что играет ваш ребенок
• Отслеживайте, сколько играет ваш ребенок

.