Вегетососудистая дистония у детей — причины, симптомы, диагностика и лечение ВСД у детей и подростков в Москве в детской клинике «СМ-Доктор»
ПОЛУЧИТЬ
КОНСУЛЬТАЦИЮ
Содержание:
Общая информация
Классификация вегетативных нарушений
Симптоматика
Причины развития синдрома
Диагностика ВСД
Лечение вегетососудистой дистонии у детей
Профилактика ВСД
Вегетососудистая дистония или ВСД представляет собой комплекс нарушений со стороны вегетативной нервной системы и встречается как у взрослых людей, так и у подростков, и детей дошкольного возраста. Проблемой вегетативных расстройств занимаются неврологи, привлекая при необходимости специалистов смежных областей: кардиологов, эндокринологов, педиатров, инфекционистов, аллергологов.
Общая информация
В Международной классификации болезней диагноз вегетососудистой дистонии отсутствует, поскольку она не является самостоятельным заболеванием. По сути, ВСД у детей – это синдром, объединяющий самые разнообразные симптомы, возникшие на фоне реальных болезней или вследствие воздействия определенных факторов. Тем не менее, у патологии есть конкретные причины, виды, признаки и методы коррекции.
Классификация вегетативных нарушений
В зависимости от интенсивности, происхождения, характера вегетативных расстройств выделяют несколько подгрупп ВСД.
В зависимости от причины различают психогенную, наследственную, инфекционную и дисгормональную форму вегетососудистой дистонии, в некоторых случаях у детей встречается смешанный тип ВСД, для которого характерно сочетание сразу нескольких причин возникновения симптомов.
По характеру нарушений синдром бывает:
- симпатикотоническим, когда расстройство выражается в беспокойном, излишне эмоциональном и даже агрессивном поведении;
- ваготоническим, что проявляется в виде озноба, повышения или понижения температуры тела, головокружения, ощущения инородного тела в горле;
- комбинированным, когда нет четкого преобладания определенной симптоматики.
Различают также системную, локальную и генерализованную формы патологии по степени распространенности нарушений. По выраженности расстройств ВСД бывает легкой, среднетяжелой и тяжелой формы.
Симптоматика
Проявления вегетососудистой дистонии у детей и подростков многообразны и разноплановы, по сути, под это понятие могут подойти любые симптомы ухудшения общего физического и психоэмоционального самочувствия. Всего описано порядка 30 различных синдромов на основании более 150 жалоб.
В основном симптомы ВСД у детей и подростков включают расстройства со стороны ЦНС, сердечно-сосудистой системы, дыхательной системы, ЖКТ. Наиболее распространенными стали следующие признаки:
- повышенная утомляемость;
- нарушения сна;
- головокружение;
- учащенное сердцебиение;
- аритмия;
- изменения артериального давления;
- головная боль;
- диарея;
- ощущение нехватки воздуха;
- повышение температуры тела без признаков инфекции;
- изменение размера зрачков;
- мышечные и суставные боли;
- озноб;
- тремор рук;
- усиление потливости;
- холодные конечности;
- боль в области сердца.
В подростковом возрасте у мальчиков и девочек ВСД нередко проявляется повышенной тревожностью, необоснованными страхами, резкой переменой настроения. В некоторых случаях родители отмечают излишнюю эмоциональность, бурное выражение чувств, иногда немотивированную агрессию и озлобленность.
Причины развития синдрома
Как и признаков, причин для возникновения вегетососудистой дистонии в детском возрасте немало. В ряде случаев патология носит наследственный характер и обусловлена врожденными нарушениями функций вегетативной системы. Как правило, подобные отклонения предаются ребенку по линии матери.
В каждом конкретном случае для эффективного лечения ВСД у подростков и детей необходимо достоверно выявить первичное заболевание или комплекс патологий, которые вызвали вегетативные расстройства. Наиболее частыми причинами стали:
- заболевания центральной нервной системы;
- резкое изменение гормонального фона;
- аллергические патологии;
- острые и хронические инфекции;
- особенности созревания и развития вегетативной системы ребенка;
- патологии эндокринной системы;
- травмы головы и шеи;
- заболевания сосудов.
В подростковом возрасте причиной ухудшения работы вегетативной системы может стать курение, в том числе и пассивное. Нередко механизм ВСД запускают стрессы, умственное и физическое перенапряжение, бурные ссоры с громким проявлением чувств.
У дошкольников и учеников начальных классов нарушения могут быть спровоцированы чрезмерной нагрузкой, неблагоприятным экологическим фоном, заболеваниями, перенесенными в период внутриутробного развития или в раннем детстве.
Диагностика ВСД
Первоначальным этапом обследования выступает сбор детального анамнеза. Врачу необходимо знать о маленьком пациенте практически все:
- возраст;
- особенности внутриутробного развития, рождения и первых лет жизни;
- перенесенные заболевания и операции;
- частоту болезней за год;
- пройденное лечение;
- экологическую обстановку в месте проживания.
Специалисту необходимо кропотливо собрать всю доступную информацию, включая наблюдения родителей, жалобы самого ребенка, особенности образа жизни.
После сбора анамнеза проводится общий осмотр, в ходе которого врач оценивает состояние кожи, слизистых оболочек носа и полости рта, лимфатических узлов и других видимых структур.
Следующий этап диагностики – лабораторные и инструментальные методики обследования. В зависимости от направленности симптомов и жалоб выполняются:
- комплекс лабораторных анализов крови, мочи;
- УЗИ;
- МРТ или КТ;
- дыхательные тесты;
- аллергологические пробы;
- ЭхоКГ и ЭКГ;
- электроэнцефалография;
- рентгеноскопия.
Дополнительно лечащий врач может направить ребенка на консультацию офтальмолога, хирурга, уролога, гинеколога, отоларинголога.
Лечение вегетососудистой дистонии у детей
Лечение ВСД у детей предполагает, в первую очередь, купирование неприятных симптомов и поиск патологии, спровоцировавшей синдром. Комплекс методов терапии подбирается в зависимости от характера нарушений и может включать:
- разнообразные физиотерапевтические процедуры;
- массаж;
- различные техники дыхательной гимнастики;
- курс лечебной физкультуры;
- медикаментозную поддержку.
Крайне желательно провести коррекцию образа жизни детей с признаками вегетососудистой дистонии. Для уменьшения негативных проявлений и предотвращения дальнейшего усугубления синдрома малышам и подросткам необходимо:
- спать не менее 8 часов в сутки;
- соблюдать режим дня;
- правильно и сбалансированно питаться;
- регулярно проходить профилактические осмотры;
- заниматься физкультурой.
Родителям нужно обеспечить комфортную и доброжелательную обстановку дома, оказывать психологическую поддержку своим детям, вовремя и адекватно лечить инфекционные заболевания и травмы. Лечение заболевания может назначать только врач, заниматься самолечением категорически нельзя.
Профилактика ВСД
Предупредить возникновение вегетососудистой дистонии в детском и подростковом возрасте позволят общеукрепляющие мероприятия, своевременная вакцинация, предотвращение потенциальных факторов риска. Специалисты рекомендуют не нагружать маленьких детей чрезмерными занятиями, а подросткам оказывать всестороннюю помощь в учебе и творчестве.
Важно внимательно следить за детским здоровьем, не испытывать в терапии ребенка непроверенные или сомнительные методики, не давать в порядке самолечения препараты узкого спектра действия.
При подозрении на ВСД обращайтесь к профессионалам: наши специалисты найдут причину вегетативных нарушений, подберут индивидуальную схему терапии и коррекционных методик с учетом всех особенностей вашего ребенка.
Врачи:
Записаться на прием
Мы гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по
указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и
организации записи к специалисту клиники.
Вегето-сосудистая дистония у детей: причины, симптомы и лечение
Вегето-сосудистая дистония у детей — это комплекс симптомов, служащий показателем нарушения функций вегетативной нервной системы. Первые проявления могут наблюдаться у детей еще в раннем возрасте. Со временем они прогрессируют в более серьезные, трудно поддающиеся лечению формы.
Нарушение работы вегетативной нервной системы
Благодаря вегетативной нервной системе осуществляется регуляция температуры тела и артериального давления, кровоснабжение органов, реакции обмена веществ, деятельность сердца, сокращение гладкой мускулатуры органов и потовых желез.
Различные расстройства данного отдела нервной системы представляются дисфункцией органов и визуализируются в виде обмороков, приступов, кризов и разнообразных проявлений нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, легких, сердца, половой, мочевыводящей системы и температурного баланса. Это сказывается на общем самочувствии, в связи с чем при незначительном изменении окружающих комфортных факторов организм начинает реагировать патологическими проявлениями — вялостью, слабостью, раздражительностью, снижением работоспособности, метеозависимостью, расстройствами сна.
Причины вегето-сосудистой дистонии у детей
Согласно статистике, вегето-сосудистая дистония у подростков и детей диагностируется в 25–45% случаев. Однако эти данные назвать точными нельзя, поскольку при незначительных проявлениях и легком течении болезни многие родители не обращаются к доктору и пытаются лечить ребенка самостоятельно.
Чаще всего различные нарушения при ВСД у детей — это последствия социальной адаптации. В процессе роста ребенка выполняется его адаптация к новым условиям: первый поход в школу либо детский сад, повышенная интеллектуальная и эмоциональная нагрузка, недостаток отдыха, ограничение в самовыражении, нерациональное питание, загрязненный воздух и другие неблагоприятные факторы.
Различают такие основные причины ВСД:
- осложненное течение беременности;
- генетическая предрасположенность;
- патологические роды;
- болезни эндокринной системы;
- черепно-мозговые травмы;
- малоподвижный способ жизни;
- инфекционные заболевания;
- нервное напряжение и стрессы;
- недостаток физической активности;
- нарушение режима сна.
Неблагоприятное протекание беременности с токсикозами, инфекциями, употреблением алкоголя, а также ее прерывание могут привести к образования ВСД еще в период младенчества.
Проявления сосудистой дистонии
Дистония у детей в раннем возрасте затрагивает различные системы организма, поэтому симптомы болезни проявляются в регулярном плаче малыша без причины, аллергических высыпаниях, поверхностном сне, вздутиях животика, срыгиваниях, отказе от еды, недостаточной прибавке веса, диатезе, стойких опрелостях. Как правило, эти признаки возникают в комплексе.
У детей старшего возраста проявления ВСД дополняются пугливостью, плаксивостью, повышенной восприимчивостью к вирусным и инфекционным болезням, замкнутостью и повышенной впечатлительностью. Вегето-сосудистая дистония у подростков характеризуется ночными кошмарами, повышенной утомляемостью, обмороками, регулярными головными болями, бледностью.
Кроме того, ВСД проявляется различными специфическими синдромами:
- кардиальный либо сердечный криз — проявляется резкими внезапными болями в сердце, скачками давления, аритмией, тахикардией либо брадикардией, потливостью, нарушением сна, чувством недостатка воздуха, экстрасистолией;
- вегетососудистый криз — появляется с болей за грудиной, головных болей, сильного сердцебиения, головокружения, беспричинного страха, ощущения пульсации аорты, повышения давления и температуры, бледности, гиперемии кожи в определенных местах, потливости. Спустя время наступает пик — позывы к мочеиспусканию и озноб, после чего возникает астения. Это выражается в отсутствии мотивации, утомляемости, безразличии, мышечной слабости, снижении внимания и концентрации;
- легочный или респираторный синдром — одышка при напряжении и покое. Услышать ее просто, поскольку при нехватке воздуха ребенок пытается громкое дыхание. Страдает кислотно-щелочное равновесие и функция дыхания;
- терморегуляторный синдром — стойкий субфебрилитет, который может держаться месяцами даже при отсутствии инфекционной болезни. Сначала наблюдаются скачки температуры в определенных условиях либо при смене обстановки, после чего температура не снижается на протяжении продолжительного периода;
- невротический синдром — это постепенное развитие симптомов: вначале снижается настроение и нарушается сон, после чего возможны необоснованное амбициозное поведение, мнительность, психическая неуравновешенность и различные страхи.
ВСД у подростков и детей опасна тем, что она может спровоцировать образование различных фобий, нарушение психики, неадекватное поведение и патологическую работу внутренних органов.
Как остеопатия рассматривает дистонию сосудистую у детей
В традиционной медицине ВСД — это патологическая картина, при которой у человека, страдающего данным заболеванием, наблюдаются частые головные боли, пониженное либо повышенное артериальное давление, чрезмерная утомляемость, снижение выносливости и работоспособности, общее недомогание. Подобное понимание болезни во многих отношениях верное, однако в остеопатии оно недостаточно широкое.
Для врача-остеопата вегето-сосудистая дистония — комплексное нарушение, которое заключается в рассогласовании деятельности центральной нервной системы. Поэтому патологические процессы не ограничиваются лишь головными болями, изменением давления либо каким-то другим отдельно взятым признаком.
При состояниях, обозначающих термин «ВСД», нарушения проявляются со стороны нервной и сердечно-сосудистой систем, со стороны желез внутренней секреции, внутренних органов, обмена веществ и т. д.
Основное диагностическое орудие врача-остеопата — собственные руки. Благодаря пальцам специалист способен выявить нарушения в организме и уловить пульсацию. Подобные проявления довольно часто не могут диагностировать даже при использовании инструментальных высокотехнологических методов. О причинах патологического процесса у детей расскажут температура, подвижность и плотность тканей на определенных участках.
Остеопатическое лечение сосудистой дистонии
Для устранения патологических проявлений при ВСД традиционная медицина предлагает соблюдение здорового способа жизни и определенной диеты, а также медикаментозную терапию. Такие рекомендации полезны, однако способны дать только временный результат. Серьезный арсенал лечебных эффективных методик, что направлены на ликвидацию основной причины заболевания, есть у остеопатии.
Остеопатия — сравнительно новое направление медицины, которое может определить и устранить настоящую причину отклонений и возобновить нормальную работу организма. У здорового человека сосуды расширяются и сужаются так, как необходимо организму в каждой определенной ситуации. Реакция сосудов на внутренние и внешние воздействия при ВСД становится неадекватной (если встать резко — в глазах потемнеет и закружиться голова). Это происходит тогда, когда сосуды неправильно среагировали на изменение положения тела, поэтому в мозг попадает меньше кислорода, нежели необходимо.
Также команда может искажаться в процессе ее передачи. Один из центральных узлов ЦНС располагается в солнечном сплетении. Когда по каким-либо причинам мышцы диафрагмы спазмируются, процесс передачи импульсов нарушается, и сосуды разных органов начинают получать неправильные указания.
Врач-остеопат поможет во всем разобраться и установить истинную причину патологического процесса. Он ставит перед собой задачу не просто избавить пациента от патологического проявления болезни, но и полностью ликвидировать причины заболевания. Если нарушения не привели к серьезным и тяжелым болезням, благодаря остеопатии можно очень быстро и легко их устранить.
С помощью специальных методик специалист способен снять спазмы и напряжение, восстановить нормальное управление сосудистой системой. Через несколько безболезненных и комфортных процедур признаки ВСД исчезают. Ребенок начинает жить нормальной жизнью, а главное — он становится защищенным от различных заболеваний в будущем. Поскольку вегето-сосудистая дистония у подростков особенно хорошо поддается остеопатическому лечению и коррекции, для устранения патологических нарушений достаточно одного сеанса процедур. Продолжительный курс терапии может потребоваться при наличии более серьезных изменений.
Профилактика ВСД у детей
Чтобы справиться с проблемой, родителям с их детьми необходимо соблюдать ряд рекомендаций:
- наладить правильный режим дня;
- совершать прогулки в лесу, парке, возле водоемов;
- спать больше восьми часов;
- выполнять утреннюю гимнастику;
- также детям пойдут на пользу езда на велосипеде, плавание, игры с мячом, настольный теннис;
- родители должны создать максимально комфортную и спокойную обстановку дома, чтобы после утомительного дня ребенок мог расслабиться.
Вегето-сосудистая дистония у подростков имеет достаточно благоприятный прогноз. Как правило, с возрастом проблема разрешается сама. Единственная опасность — повышенное давление, способное в будущем привести к образованию различных патологий. Чтобы этого избежать, с раннего возраста следует следить за детьми, обращая внимание на любые проявляющиеся признаки сосудистой дистонии и в качестве профилактических действий начинать соблюдать диету и заниматься спортом.
симптомы
процедуры связанные с заболеванием
симптомы, лечение вегетососудистой дистонии у взрослых в Ижевске
Вегето-сосудистая дистония – это комплекс симптомов, свидетельствующих о нарушении функционирования мышечной, кровеносной, нервной систем, что приводит к недомоганию. Само слово «дистония» означает спазмообразное сокращение мышц, к которому могут приводить различные патологии. Со стороны вегетативной системы происходят сбои в работе внутренних органов (бронхов, пищеварительной, иммунной системы, сосудистого тонуса, кровообращения), что и приводит к появлению симптомов вегето-сосудистой дистонии.
В отделении неврологии клиники Елены Малышевой вы можете пройти диагностику и лечение вегето-сосудистой дистонии. Современное медицинское оборудование, опытные дипломированные специалисты, специально обустроенные кабинеты – все это сделает ваше пребывание в нашем медицинском центре комфортным, а лечение эффективным. Посетить невролога вы можете в любое удобное время при выявлении первых симптомов заболевания, что станет залогом быстрого устранения патологии, снизит риск нежелательных осложнений.
Симптомы вегето-сосудистой дистонии
Симптомы вегетососудистой дистонии имеют различные проявления, что свидетельствует о нарушениях работы организма в целом. При этом чаще всего наблюдается:
- учащенное постоянное или приступообразное сердцебиение;
- повышенная потливость без дополнительных физических нагрузок;
- изменение цвета лица: побледнение или покраснение;
- покалывания в области сердца;
- обморочные состояния и зябкость;
- нарушения пищеварения и мочеиспускания.
По преимущественным патологиям со стороны тех или иных систем организма выделяют несколько групп симптомов вегетативной дисфункции, которые могут проявляться отдельно или комплексно:
- Кардиальные. Тахикардия, боли в сердце, изменение ритма работы сердца;
- Респираторные. Тахипноэ (учащенное дыхание), заложенность и тяжесть в груди, приступообразная одышка, нехватка воздуха;
- Дисдинамические. Колебания венозного и артериального давления, отклонения от нормы показателей циркуляции крови и лимфы;
- Вегетативные. Повышение температуры тела, озноб, приливы жара, потливость, тошнота, рвота, спазмы в желудке, поносы или запоры;
- Мочеполовые. Аноргазмия, снижение полового влечения, частое и болезненное мочеиспускание;
- Психоневрологические. Плаксивость, раздражительность, снижение работоспособности, повышенную утомляемость, слабость, расстройства сна, метеозависимость, частые головные боли.
Течение ВСД может осложняться вегетативными кризами, которые проявляются в приступах, обмороках, панических атаках, возникающих внезапно. При этом симптоматика заболевания часто проявляется комплексно, сопровождается чувством страха, сильной тревоги. Окончание панической атаки такое же внезапное, как и ее начало.
В случае несвоевременного обращения за медицинской помощью вегетососудистая дистония может привести к развитию артериальной гипертензии и неврозам. Поэтому не стоит затягивать с визитом к неврологу, если вы заметили у себя или своих близких симптомы вегето-сосудистой дистонии.
Классификация
Для выбора эффективных методов лечения вегето-сосудистой дистонии важно правильно классифицировать заболевание. Различают такие виды ВСД:
- Ваготоническая (парасимпатикотоническая), симпатикотоническая, симпато-парасимпатическая (смешанная). В основе классификации лежат основные симптомы.
- Системная, локальная, генерализированная. По проявляющимся признакам.
- Перманентная, приступообразная (пароксимальная) и латентная. По выраженности симптомов.
- Тяжелая, среднетяжелая, легкая. За основу берут тяжесть проявления основных признаков заболевания.
- Первичная и вторичная. В зависимости от этиологии.
- Вагоинсулярная, сипмпатоадреналовая, смешанная. В зависимости от характера приступов.
Диагностика
Для выбора эффективных методов лечения вегетососудистой дистонии важно провести комплексную диагностику, которая состоит из:
- Консультация невролога, кардиолога, эндокринолога, терапевта, иных специалистов. Так как симптомы ВС дистонии часто схожи с рядом других патологий, то важно исключить расстройства сердечно-сосудистой, лимфатической, эндокринной систем, ЖКТ, воспалительных процессов органов, инфекционные и вирусные заболевания.
- Выявление наследственной предрасположенности к ряду заболеваний, что помогает установить точную причину симптоматики, на которую поступают жалобы от пациента.
- Проведение функциональных проб позволяет определить вегетативные реакции нервной системы.
- Анализ крови и мочи. Необходимы для оценки состояния организма.
Врач может назначить и другие анализы, ориентируясь на состояние и жалобы пациента.
Лечение вегето-сосудистой дистонии
Ориентируясь на результаты диагностики, а также симптоматику заболевания невролог назначает индивидуальную терапию, которая может включать несколько методов устранения патологии, направленных на психологическую и физиологическую коррекцию образа жизни и медикаментозное оказание помощи пациенту. Важно помнить, что любые медицинские препараты, витаминные и минеральные комплексы, диеты, виды физических упражнений должен подбирать лечащий врач. Это позволит избежать нежелательных последствий, поможет достичь ожидаемого эффекта.
При тяжелой форме ВСД в обязательном порядке назначается лечение симптоматики до полного ее устранения с последующей коррекцией режима питания, физических нагрузок. С целью снижения риска рецидивов пациенту рекомендуется проходить плановое диспансерное наблюдение не реже, чем раз в полгода. Это дает возможность контролировать состояние после проведенного комплекса мероприятий.
Преимущества лечения в клинике Елены Малышевой
Отделение неврологии клиники Елены Малышевой специализируется на лечении вегето-сосудистой дистонии у взрослых. Обратившись к нам, вы можете быть уверены, что в клинике вам предложат:
- Эффективное лечение. В клинике работают дипломированные профильные специалисты.
- Комфортные условия. Кабинеты обустроены с учетом потребностей пациентов.
- Доступные цены. Ознакомиться с тарифами услуг клиники можно на сайте.
Запись на прием к неврологу
Чтобы получить консультацию невролога, пройти диагностику с последующим лечением, вы можете записаться на прием к специалисту по телефону (3412)52-50-50 или заполнив форму на сайте.
Вегетососудистая дистония (ВСД) / Заболевания / Клиника ЭКСПЕРТ
Если вас часто беспокоит головокружение, учащение пульса, скачки давления, то в первую очередь необходимо обратиться к врачу неврологу (невропатологу). Именно опытный невролог Клиники ЭКСПЕРТ сможет провести дифференциальную диагностику, необходимую для исключения других заболеваний, по своим симптомам схожих с ВСД.
Врач невролог Безух Светлана Михайловна — доктор медицинских наук, профессор с медицинским стажем 37 лет. Накопленный опыт позволяет ей быстро формулировать диагноз, назначать только необходимое обследование и эффективное лечение.
На консультации врач проведет осмотр и подробно расспросит вас о жалобах — как, где именно, в каких ситуациях болит и кружится голова, бывают ли скачки давления, приступы тошноты, обмороки, как долго длятся приступы и другие вопросы.
Также невролог назначит необходимое инструментальное и лабораторное обследование, которое частично или полностью можно будет пройти сразу же после консультации:
- ЭКГ
- УЗИ брахеоцефальных сосудов (головы и шеи)
- суточное мониторирование ЭКГ и артериального давления
- рентген позвоночника
- анализы крови и мочи.
Дополнительно могут понадобится консультации смежных специалистов — кардиолога, гастроэнтеролога, эндокринолога.
О вегетососудистой дистонии
Вегетососудистая дистония (другими словами — вегетативная дисфункция) — это нарушение работы вегетативной нервной системы.
Вегетативная нервная система — часть нервной системы, которая регулирует множество процессов во внутренних органах. Иногда она называется автономной нервной системой, т.к. регуляция происходит автономно, т.е. без участия сознания человека. Вегетативная нервная система условно имеет два отдела: симпатический и парасимпатический,отвечающие за противоположно направленные действия: например, парасимпатический отдел стимулирует пищеварение, а симпатический — замедляет. В норме парасимпатическая и симпатическая системы находятся в равновесии без преобладания одной над другой.
Вегетососудистая дистония — это дисбаланс в автономной нервной системе, последствием которого является нарушение работы внутренних органов. Вегетососудистой дистонией страдает до 70% взрослого населения и 15-25% детей.
Причины вегетососудистой дистонии
Чтобы избавиться от вегетососудистой дистонии, в первую очередь необходимо выявить причину развития заболевания. Сделать это может опытный врач невролог.
Вегетативная дисфункция может возникать по одной из следующих причин или их совокупности:
- фактор наследственной предрасположенности (в этом случае проявления ВСД появляются уже в детском возрасте)
- перенесенные острые и хронические инфекционные заболевания или интоксикации
- хронические психоэмоциональные стрессы, депрессия, нарушение сна
- малоподвижный образ жизни, “сидячая” работа и, как следствие, нарушение осанки и шейный остеохондроз
- вредные привычки (курение, употребление алкоголя)
- как следствие хронического заболевания эндокринной (гормональные перестройки), сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и нарушения питания
- заболевания центральной и периферической нервной системы.
Симптомы и проявления ВСД
Нарушение работы вегетативной нервной системы может затрагивать один или сразу несколько органов. В зависимости от этого, выделяют несколько типов вегетососудистой дистонии (также они называются синдромами), каждый из которых проявляет себя по-своему.
Синдром | Симптомы |
гипертонический синдром | учащение сердечного ритма, кратковременное повышение артериального давления (до 140-170/100 мм рт.ст.), которое снижается без приема лекарств |
гипотонический синдром | понижение давления до 90/60 мм рт.ст., головные боли, слабость, головокружение, похолодание рук и ног |
кардиалгический синдром | симптомы напоминают стенокардию, но не связаны с физической активностью: тянущая, распирающая боль и жжение в области сердца за грудиной |
тахикардиальный синдром | учащение пульса до 90-120 ударов в минуту, повышение давления, ощущение вибрации в голове, покраснение лица |
астенический синдром | метеозависимость, физическая слабость и усталость с самого утра, усиливающаяся к вечеру, снижение внимания, трудоспособности, а в положении лежа — комфортное самочувствие |
висцеральный синдром | нарушение работы кишечника, боли и вздутие живота, метеоризм, расстройство пищеварения |
респираторный синдром | першение и ощущение комка в горле, невозможность сделать глубокий вдох, боль и сдавленность в грудной клетке |
смешанная форма | сочетание двух и более синдромов ВСД |
Если не лечить вегетососудистую дистонию
Любая из форм вегетососудистой дистонии значительно влияет на качество и образ жизни человека, лишая его возможности работать и нормально существовать. В тяжелых случаях ВСД может проявляться потерей сознания, усиленным сердцебиением и другими опасными состояниями. Помимо этого, если не заниматься лечением и контролем вегетососудистой дистонии, она может развиться в тяжелые заболевания тех органов, в которых нарушен баланс между симпатическим и парасимпатическим отделом нервной системы:
- сердца (гипертония, ишемия, инсульт и инфаркт)
- желудка и кишечника (атония (гипотонус) кишечника, гастрит)
- почек и мочеполовой системы (недержание мочи, заболевания репродуктивной системы у мужчин и женщин)
- психики и нервной системы (судороги, панические атаки).
Для всех синдромов, связанных с вегетососудистой дистонией, характерны периодические обострения — кризы или приступы. Во время приступа ВСД резко обостряются все проявления синдрома (тахикардия, обморок, одышка), в сопровождении панической атаки без видимых причин. Такие приступы могут длиться короткое или продолжительное время, а затем бесследно проходить.
Лечение и профилактика ВСД
После установки точного диагноза невролог Клиники ЭКСПЕРТ назначит лечение. Для лечения вегетососудистой дистонии применяют лекарственные средства, контролирующие артериальное давление, психоэмоциональное состояние и импульсы нервной системы.
В то же время, многое зависит от самого пациента: необходимо наладить режим сна, труда и отдыха.
В питании также могут появиться ограничения: например, при гипертоническом синдроме ВСД стоит отказаться от крепкого чая и кофе, заменив их другими напитками. Рекомендации по питанию составляются для каждого пациента индивидуально в зависимости от типа ВСД и личных особенностей.
Для тех, у кого преимущественно “сидячая” работа, рекомендована адекватная физическая нагрузка (прогулки на свежем воздухе пешком или на велосипеде, плавание, йога, танцы, гимнастика).
Внимательное отношение к себе и сотрудничество с врачом помогут избавиться от вегетососудистой дистонии надолго или, возможно, навсегда. Запишитесь на консультацию к врачу-неврологу, чтобы установить точный диагноз и начать лечение!
симптомы и лечение в СПБ, цены
Вегетососудистая дистония у детей – в чем опасность?
Как вылечить вегето сосудистую дистонию? Этот вопрос тревожит миллионы взрослых людей. Однако в наше время распространились случаи подобных заболеваний у младшего поколения. Как правило, диагностика ВСД у детей – дело непростое, так как в юном возрасте характерные симптомы могут проявляться довольно часто: это общий упадок сил, вялость, слабость, регулярные головные боли, ощущение нехватки воздуха, плохая переносимость жары. Вегетососудистая дистония признаки имеет самые разные, в этом и заключается ее главная опасность. Вовремя не выявив заболевание, можно допустить его активное развитие, которое рано или поздно приведет к кризу – симпатоадреналовому приступу, который характеризуется болью в сердце, аритмией, ознобом, резкими паническими атаками, повышением температуры тела.
Чем лечат ВСД у детей
Для того, чтобы вылечить любое заболевание, необходимо правильно и точно поставить диагноз. Вопреки распространенному мнению, что растущий организм самостоятельно может справиться с вегетососудистой дистонией, это не так. Для выявления патологии просто необходимо обратиться к профессионалам. Типы вегетососудистой дистонии могут быть разными, поэтому в постановке диагноза важны все параметры и симптомы. Лечение, как правило, предусматривает целый ряд процедур: занятия лечебной физкультурой, психофизические тренировки, остеопатические действия, медикаменты. В центре «Долголетие» позаботятся о самом главном, что у вас есть – о вашем здоровье. Мы делаем упор на работу с детьми, так как растущие организм особенно сильно подвержен возникновению внезапных болезней. Обращайтесь к нашим специалистам, они помогут вам:
- Понять, что такое вегетососудистая дистония и как лечить этот недуг;
- Поставить правильный диагноз;
- Подобрать эффективное лечение.
Какими бы ни были у вегетососудистой дистонии причины, это серьезная болезнь, которая нуждается в специализированном лечении, особенно, когда дело касается детей. Если вы подозреваете наличие хотя бы нескольких симптомов у своего ребенка, обращайтесь в наш медицинский центр, где вам помогут опытные врачи с многолетним медицинским стажем. Для нас главная ценность – здоровье и жизнь наших пациентов, поэтому наши постоянные клиенты знают о том, насколько важно доверять своему доктору и выполнять все его рекомендации. Будьте здоровы!
Лечение вегето-сосудистой дистонии (ВСД) в Самаре
Вегето-сосудистая дистония – распространённый диагноз в отечественной медицине
Для многих страдающих вегето-сосудистой дистонией так до конца и не понятно, как от нее избавиться: массажи, инъекции, иглоукалывание, ЛФК, госпитализации, прием психотропных лекарств, традиционно назначаемые в медицинских учреждениях Самары, приносят лишь временное облегчение – спустя некоторое время симптоматика ВСД нарастает вновь.
Надеемся, что данный раздел предоставит все необходимые ответы.
Подробнее о Вашей проблеме по телефону
Если вас интересует более подробная информация по проблеме, оставьте контактный номер телефона, в ближайшее время дежурный специалист вам перезвонит и ответит на любые вопросы.
У ВСД много симптомов, которые объединяют в так называемые синдромы:
- кардиологический (периодические боли в области сердца при нормальной ЭКГ),
- тахикардиальный (учащенное сердцебиение),
- гипертонический (повышенное более 140 и 90 артериальное давление),
- гипотонический (пониженное менее 100 и 60 артериальное давление),
- сосудистые нарушения (головные боли, головокружения, потемнения в глазах),
- вегетативные кризы (приступы паники),
- респираторный (приступы одышки),
- астенический (утомляемость, слабость, тревожность, раздражительность),
- миокардиодистрофический (постепенно нарастающее снижение сократительной способности сердца – падение «мощности» сердечной мышцы).
Причины вегето-сосудистой дистонии
Факторы, которые с высокой долей вероятности способствуют развитию и проявлению симптомов данного недуга.
Вегето-сосудистая дистония – это реакция организма на хронический стресс, тревогу и страх.
Значительно повышается риск заболеваемости вегето-сосудистой дистонией у людей, постоянно находящихся в неблагоприятной эмоциональной обстановке. Конфликты в семье, нездоровая атмосфера на работе, проблемы в учёбе, сильное и постоянное эмоциональное или умственное напряжение могут оказаться отличной «средой» для развития ВСД, а также главными причинами появления её симптомов.
Симптомы ВСД, с которыми к нам обращаются чаще всего
- Вегетативная дисфункция (сосудистые кризы).
- Головные боли, бессонница.
- Головокружение, неустойчивость походки, потемнение в глазах.
- Тошнота, диарея, нарушения пищеварения.
- Одышка (нехватка воздуха).
- Тревога, постоянное напряжение, стресс, мышечные спазмы.
- Панические атаки (приступы страха), фобии.
- Депрессия, снижение жизненного тонуса.
- Агрессия, озлобление, раздражительность.
- Замкнутость.
- Навязчивые мысли и действия.
- Проблемное поведение у детей.
Лечение вегето-сосудистой дистонии в клинике «НЕЙРО-ПСИ»
Психологами клиники «НЕЙРО-ПСИ» проводится регулярный обзор мировой медицинской практики. Цель — беспристрастный отбор и внедрение в г. Самара тех методов лечения вегето-сосудистой дистонии и психологической помощи, эффективность которых убедительно доказана в независимых исследованиях по проблемам ВСД.
Мы руководствуемся принципами доказательной медицины и используем в качестве базового метода лечения психотерапевтический подход, эффективность которого была широко признана мировым профессиональным сообществом.
В чём суть программы лечения вегето-сосудистой дистонии?
Поскольку ВСД является лишь симптомом психической дисфункции, для достижения стабильного результата необходимо лечение причины вегето-сосудистой дистонии.
Основной упор делается на том, чтобы научить клиента правильной реакции на свои мысли, эмоции, внутренние ощущения и внешние события.
Какие методы лечения
применяются?
Первостепенно: когнитивно-поведенческая психотерапия.
Кроме того:
- стресс-экспозиция,
- обучение дыхательным техникам,
- обучение технике прогрессивной мышечной релаксации,
- терапия с помощью системы биологической обратной связи,
- обучение самоконтролю,
- модернизация образа жизни,
- решение семейных конфликтов,
- помощь в самореализации и установлении отношений,
- специфическая лекарственная терапия (при тяжелом течении заболевания).
Почему применяются именно эти методы? Дело в том, что госпитализация, массаж, ЛФК и иглоукалывание, чрезвычайно популярные для лечения ВСД в Самаре, приносят лишь временное облегчение вегето-сосудистой дистонии, так как не влияют на психическую сферу, от которой зависит состояние всего организма.
Для того чтобы понять эту мысль, достаточно представить себе типовую ситуацию. Предположим, вы чего-то испугались. Если обратить внимание на состояние тела в момент испуга, то вы заметите множество проявлений страха: сердцебиение, одышка, похолодание и потливость конечностей и т.д. При сильном страхе может быть головокружение, потемнение в глазах, симптом «ватных ног», ощущение «приливов жара».
Теперь представьте, что страх не проходит. В жизни действительно много обстоятельств, которые могут сделать страх хроническим: проблемы в семье и с детьми, сложности на работе, отсутствие самореализации, финансовые проблемы, здоровье. И если навык преодоления угроз современной жизни отсутствует, страх становится привычным, а его обязательные телесные симптомы выходят на передний план, сами по себе вызывая страдания. Это и называется вегето-сосудистой дистонией.
Как проходит лечение
по программе?
Каждая лечебная программа, в том числе лечение вегето-сосудистой дистонии (ВСД), в клинике «НЕЙРО-ПСИ» г. Самара состоит из четырёх этапов:
- диагностика
- работа с симптоматикой заболевания
- работа с причинами возникновения заболевания
- закрепление достигнутых результатов
Эффективность работы увеличивается за счет точного планирования времени, необходимого для достижения результатов терапии. Это значит, что каждая программа адаптируется под ту проблему, с которой обратился клиент.
Программный метод лечения вегето-сосудистой дистонии достаточно необычен для клиник г. Самара, он предсказуем, ограничен по времени, продуктивен в работе с ВСД, а главное — понятен для клиента.
Само собой, лечение проходит в комфортном режиме без отрыва от работы, учебы или семьи. С вами будут работать специалисты различного профиля (бригадный метод). Это необходимо для сведения к минимуму рисков диагностических ошибок, которые могли бы привести к принятию неоптимального плана лечения вегето-сосудистой дистонии (ВСД).
Улучшения самочувствия и настроения (излечение) происходят по стадиям: вслед за уменьшением эмоциональных проблем снижается телесная симптоматика. Работа с причинами ВСД позволяет избежать рецидивов в дальнейшем.
Каковы результаты
и прогноз?
По завершении программы вы избавляетесь от немотивированных страхов, приступов паники и множественной вегетативной симптоматики (резкие скачки давления, учащённое сердцебиение, головокружение, тошнота)
Согласно статистике лечения вегето-сосудистой дистонии (ВСД) у наших клиентов в Самаре, результативность применяемых методик приближается к 100% в случае соблюдения всех рекомендаций специалистов.
Навыки, которые вы приобретаете в процессе прохождения программы:
- самоконтроль и саморегуляция
- конструктивный анализ состояния организма
- понимание собственной мыслительной и эмоциональной сферы
- способность осознанно действовать в стрессовых ситуациях
Значительно улучшается эмоциональное и физическое состояние, обретается уверенность в себе, в завтрашнем дне. Снимается эмоциональное напряжение, восстанавливается сон и аппетит. Многократно повышается работоспособность.
С чего начать
прохождение курса?
Для того, чтобы вы могли узнать план лечения вегето-сосудистой дистонии (ВСД), рекомендуем записаться на диагностическую (первую) консультацию по телефону клиники в Самаре или через специальную форму на нашем сайте.
Не откладывайте обращение в клинику
Оставьте контактный номер, в ближайшее время дежурный специалист перезвонит Вам и поможет проанализировать ситуацию.
Вегетососудистая дистония — симптомы, лечение, профилактика
Болезнь, которая имеет много причин и много названий — ВСД, вегето-сосудистая дистония, вегетоневроз, кардионевроз. Недуг поражает вегетативную нервную систему, регулирующую работу сосудов и органов организма, и существенно ухудшает качество жизни.
Примечательно, что мировое медицинское сообщество до сих пор дискутирует о существовании такой болезни, как ВСД. На западе существует ее аналог, соматоформная вегетативная дисфункция нервной системы.
Вегетососудистая дистония: симптомы и лечение
Сложность постановки диагноза кроется в целом спектре симптомов. Болезнь искусно мимикрирует, у двух людей с вегетоневрозом могут быть абсолютно разные жалобы. Тем нее менее, выделяют три типа патологии:
- ВСД нормотензивного типа. Характеризуется сбоем сердечного ритма.
- ВСД гипертензивного типа. Характеризуется повышением артериального давления. Болезнь протекает с риском инсульта, особенно у пожилых больных. При этом типе ВСД корректируют работу сердца, медикаментозно снижая ЧСС.
- ВСД гипотезивного типа. Характеризуется понижением артериального давления. Больной испытывает слабость, нередко — обмороки. Терапию проводят атропином и эуфиллином. На фоне медикаментов, больному назначают витамины, препараты с антиоксидантами. Полезен зеленый чай.
Первые признаки болезни проявляются следующими симптомами:
- Со стороны сосудов и ЦНС.
Повышение ЧСС, головная боль и шум в ушах, необычная потливость, боли в мышцах и дрожь во всем теле, включая конечности.
- Со стороны психики.
Паника и навязчивые состояния, резкие перепады эмоций, тревога и мнительность.
В рамках этой статьи невозможно охватить все признаки (их более 150). Но мы и не ставим целью поставить диагноз онлайн. Заметив первые тревожные симптомы, обратитесь к врачу. Главное — иметь настороженность по ВСД и понимать, что заболевание может проявить себя целым спектром симптомов.
Вегетососудистая дистония у мужчин
ВСД у мужчин редко развивается как самостоятельная болезнь. Чаще всего, недуг проявляет себя под воздействием других негативных факторов.
Причиной мужской вегето-сосудистой дистонии может быть нacлeдcтвeннocть, вредные привычки — курение, употребление алкоголя. Стрессы и переутомление на работе. Соматические, психические расстройства, и другие причины, ослабляющие организм.
Вегетососудистая дистония у женщин
Частые жалобы женщин с вегето-сосудистой дистонией — плаксивость, депрессия, обмороки. Пульсирующая головная боль в висках и другие нелдомогания.
В отличие от мужчин, у которых болезнь провоцируют внешние факторы, женщины страдают от гормональных изменений. Менструация, климакс, конфликт нервной системы и физического развития у девушек подростков. Все это естественные явления, однако без должного внимания к организму в эти периоды, можно спровоцировать развитие ВСД.
Вегетососудистая дистония у беременных
Беременные находятся в группе риска вегето-сосудистой дистонии из-за повышенной нагрузки в период вынашивания ребенка. Это состояние опасно не только для матери, но и для плода, — существует риск преждевременных родов, отслойки плаценты, гипертонуса матки и другие патологии.
Вегетососудистая дистония у подростков
Чаще всего ВСД проявляет себя в период взросления и также бесследно уходит. Надо понимать, что это состояние хоть и возрастное, но требует повышенного внимания к подростку. В противном случае в более старшем возрасте болезнь может развиться в гипертонию.
К какому врачу идти при вегетососудистой дистонии?
Вегетососудистая дистония — какой врач вам поможет? В зависимости от клинических проявлений, может понадобится помощь гастроэнтеролога, невролога, уролога и других специалистов.
Заподозрив вегето-сосудистую дистонию, начините лечение с посещения терапевта. На основании симптомов, врач наметит план лечения.
Причины, типы, симптомы и методы лечения
Дистония — это двигательное расстройство, при котором мышцы человека неконтролируемо сокращаются. Сокращение заставляет пораженную часть тела непроизвольно скручиваться, что приводит к повторяющимся движениям или неправильным позам. Дистония может поражать одну мышцу, группу мышц или все тело. Дистония поражает около 1% населения, и женщины более подвержены ей, чем мужчины.
Каковы симптомы дистонии?
Симптомы дистонии могут варьироваться от очень легких до тяжелых.Дистония может поражать разные части тела, и часто симптомы дистонии прогрессируют поэтапно. Некоторые ранние симптомы включают:
- «волочение ноги»
- Спазмы стопы
- Непроизвольное вытягивание шеи
- Неконтролируемое мигание
- Проблемы с речью
Стресс или усталость могут вызвать симптомы или усугубить их. . Люди с дистонией часто жалуются на боли и истощение из-за постоянных сокращений мышц.
Если симптомы дистонии проявляются в детстве, они обычно сначала появляются на ступне или руке. Но затем они быстро переходят на остальную часть тела. Однако после подросткового возраста скорость прогрессирования имеет тенденцию замедляться.
Когда дистония появляется в раннем взрослом возрасте, она обычно начинается в верхней части тела. Затем происходит медленное прогрессирование симптомов. Дистонии, которые начинаются в раннем взрослом возрасте, остаются очаговыми или сегментарными: они поражают либо одну часть тела, либо две или более соседних частей тела.
Что вызывает дистонию?
В большинстве случаев дистония не имеет конкретной причины. Дистония, похоже, связана с проблемой в базальных ганглиях. Это область мозга, которая отвечает за сокращение мышц. Проблема заключается в том, как нервные клетки общаются.
Приобретенная дистония вызвана повреждением базальных ганглиев. Повреждение могло быть результатом:
- Травмы головного мозга
- Инсульта
- Опухоли
- Кислородной депривации
- Инфекции
- Лекарственных реакций
- Отравления, вызванного свинцом или угарным газом
Идиопатическая или первичная дистония часто является наследственной родитель.У некоторых носителей заболевания дистония может никогда не развиться. И симптомы могут сильно различаться среди членов одной семьи.
Существуют ли разные типы дистонии?
Дистонии классифицируются по пораженным частям тела:
- Генерализованная дистония поражает большую часть или все тело.
- Очаговая дистония поражает только определенную часть тела.
- Мультифокальная дистония поражает более чем одну неродственную часть тела.
- Сегментарная дистония поражает соседние части тела.
- Гемидистония поражает руку и ногу на одной стороне тела.
Дистонии также можно классифицировать как синдромы в зависимости от их характера:
- Блефароспазм — это тип дистонии, поражающей глаза. Обычно это начинается с неконтролируемого моргания. Обычно сначала поражается только один глаз. В конце концов, однако, страдают оба глаза. Из-за спазмов веки непроизвольно закрываются. Иногда они даже заставляют их оставаться закрытыми. У человека может быть нормальное зрение.Но это постоянное закрытие век делает человека функционально слепым.
- Шейная дистония, или кривошея, является наиболее распространенным типом. Дистония шейки матки обычно возникает у людей среднего возраста. Тем не менее, это было зарегистрировано у людей всех возрастов. Дистония шейки матки поражает мышцы шеи, заставляя голову скручиваться и поворачиваться или тянуться назад или вперед.
- Черепная дистония поражает мышцы головы, лица и шеи.
- Оромандибулярная дистония вызывает спазмы мышц челюсти, губ и языка.Эта дистония может вызвать проблемы с речью и глотанием.
- Спастическая дистония поражает мышцы горла, отвечающие за речь.
- Поздняя дистония вызвана реакцией на лекарство. Симптомы обычно носят временный характер и поддаются лечению с помощью лекарств.
- Пароксизмальная дистония эпизодическая. Симптомы возникают только во время приступов. В остальное время человек нормальный.
- Торсионная дистония — очень редкое заболевание. Это влияет на все тело и серьезно выводит из строя человека, у которого оно есть.Симптомы обычно появляются в детстве и ухудшаются с возрастом. Исследователи обнаружили, что торсионная дистония, возможно, передается по наследству и вызвана мутацией в гене DYT1.
- Судороги писателя — это разновидность дистонии, которая возникает только во время письма. Поражает мышцы кисти и / или предплечья.
Как лечится дистония?
Есть несколько вариантов лечения дистонии. Врач определит курс лечения в зависимости от типа дистонии и ее степени тяжести.
Недавно представленное лекарство — это ботулинический токсин , также называемый ботоксом или ксеомином. Токсин вводится в пораженную мышцу. Там он блокирует действие химического ацетилхолина, вызывающего мышечные сокращения. Инъекцию нужно повторять примерно каждые три месяца.
Когда из-за дистонии кто-то становится инвалидом, возможна глубокая стимуляция мозга. При глубокой стимуляции мозга электрод имплантируется в определенную область мозга. Затем он подключается к стимулятору с батарейным питанием, имплантированному в грудную клетку.Электрод передает электрические импульсы, создаваемые стимулятором, в область мозга, чтобы уменьшить мышечные сокращения. Врач человека регулирует частоту и интенсивность электрических импульсов.
Лекарства могут помочь уменьшить сообщения о перегрузке, которые вызывают чрезмерное сокращение мышц при дистонии. Используемые наркотики включают:
Другой вариант — сенсорный трюк. С помощью сенсорного трюка стимуляция пораженной или близлежащей части тела может уменьшить мышечные сокращения.Просто прикоснувшись к этой области, люди могут контролировать свои сокращения.
Логопедия, физиотерапия и управление стрессом также могут использоваться для лечения симптомов дистонии.
Дистония — Классификация, симптомы и лечение
Дистония | Американская ассоциация неврологических хирургов |
Дистония — это очень сложное, очень вариабельное неврологическое двигательное расстройство, характеризующееся непроизвольными сокращениями мышц.Около 250 000 человек в США страдают дистонией, что делает ее третьим по распространенности двигательным расстройством после эссенциального тремора и болезни Паркинсона. Это состояние, которое не знает возрастных, этнических или расовых границ — оно может поражать маленьких детей и пожилых людей всех рас и национальностей.
Дистония возникает в результате ненормального функционирования базальных ганглиев, глубокой части мозга, которая помогает контролировать координацию движений. Эти области мозга контролируют скорость и плавность движений и предотвращают нежелательные движения.Пациенты с дистонией могут испытывать неконтролируемые скручивания, повторяющиеся движения или неправильные позы и положения. Они могут повлиять на любую часть тела, включая руки, ноги, туловище, лицо и голосовые связки.
Причины
Точная причина дистонии еще не известна, но может включать изменения в нескольких областях мозга или связи между ними. Дистония может быть наследственной, приобретенной или идиопатической (причина неизвестна). Наследственные заболевания передаются генетически.В приобретенных формах дистония вызвана повреждением или дегенерацией головного мозга (например, после черепно-мозговой травмы или инсульта) или воздействием определенных лекарств. У идиопатической дистонии нет идентифицируемой причины и структурных повреждений или дегенерации головного мозга.
Классификация дистонии
Дистония классифицируется по трем основным факторам: возраст, в котором развиваются симптомы; пораженные участки тела; и первопричина.
Вероятность того, что дистония затронет несколько частей тела, обычно связана с возрастом начала.Чем моложе заболевание, тем выше вероятность распространения симптомов. И наоборот, чем старше заболевание в начале, тем больше вероятность того, что заболевание останется более умеренным.
Классификация дистонии по возрасту
- Начало детства — от 0 до 12 лет
- Начало в подростковом возрасте — от 13 до 20 лет
- Начало у взрослых — старше 20 лет
Классификация дистонии по частям тела
Фокальная дистония
Очаговая дистония ограничивается одной областью тела и может поражать шею (шейная дистония или спастическая кривошея), глаза (блефароспазм), челюсть / рот / нижняя часть лица (оромандибулярная дистония), голосовые связки (дистония гортани) или руки / ноги. (дистония конечностей).Другие, менее распространенные типы очаговых дистоний могут вызывать необычное растяжение, изгиб или скручивание туловища (туловищная дистония) или устойчивые сокращения и непроизвольные извивающиеся движения брюшной стенки (дистония брюшной стенки).
Очаговая дистония чаще поражает людей в возрасте от 40 до 50 лет и часто упоминается как дистония, начинающаяся у взрослых. Женщины страдают примерно в три раза чаще, чем мужчины. В целом очаговые дистонии классифицируются как первичные (идиопатические) и не передаются по наследству.
Сегментарная дистония
Сегментарная дистония поражает две или более части тела, которые прилегают друг к другу или расположены близко друг к другу. До 30 процентов людей с очаговой дистонией имеют спазмы в областях, прилегающих к первичному месту. Распространенная форма сегментарной дистонии поражает веки, челюсть, рот и нижнюю часть лица.
Другие типы дистонии включают мультифокальную дистонию, при которой поражаются две или более части тела, удаленные друг от друга; гемидистония, поражающая половину тела; и генерализованный, который начинается с поражения ног, но обычно распространяется на одну или несколько дополнительных областей тела.
Классификация дистонии по причинам
Первичная (идиопатическая)
Первичная (идиопатическая) дистония — единственный признак, вторичные причины исключены. Большинство первичных дистоний изменчивы, возникают у взрослых и носят очаговый или сегментарный характер. Однако существуют определенные первичные дистонии с детским или подростковым началом, которые связаны с генетическими мутациями.
Большинство первичных дистоний с ранним началом, которые могут появиться в детстве или в раннем взрослом возрасте, вызваны мутациями гена, известного как DYT1.Этот ген был нанесен на карту длинного плеча хромосомы 9 в 9q34.1. Примерно в 90-95 процентах случаев симптомы начинаются на конечности, а затем распространяются на другие части тела. Эта форма дистонии возникает в среднем в возрасте 12 лет и редко развивается после 29 лет.
Дистония DYT6 — это аутосомно-доминантная первичная дистония, которая была отображена на хромосоме 8 (8p21q22). Она встречается реже, чем дистония DYT1, и была изучена в двух семьях меннонитов в Соединенных Штатах. Почти у всех людей с этой формой дистонии заболевание начинается на начальном участке, но распространяется на несколько областей тела, чаще всего на конечности, голову или шею.Отмечены серьезные трудности с артикуляцией речи.
Другими идентифицированными семейными первичными дистониями являются DYT7, DYT2 и DYT4, все из которых были отмечены у определенных этнических групп, в основном европейского происхождения.
Вторичный (симптоматический)
Вторичный (симптоматический) результат, прежде всего, по вторичным причинам. К ним относятся экологические, такие как воздействие окиси углерода, цианида, марганца или метанола; основные состояния и заболевания, такие как опухоли головного мозга, церебральный паралич, болезнь Паркинсона, инсульт, рассеянный склероз, гипопаратиреоз или сосудистые мальформации; травмы головного / спинного мозга; воспалительные, инфекционные или постинфекционные состояния мозга; и специальные лекарства.
Синдромы дистонии-плюс
Синдромы «дистония-плюс» возникают в результате недегенеративных нейрохимических нарушений, связанных с другими неврологическими состояниями. Синдромы «дистония плюс» включают допа-чувствительную дистонию (DRD) или синдром Сегавы, быстро развивающуюся дистонию-паркинсонизм (RDP) и миоклоническую дистонию.
Наследственно-дегенеративная дистония
Наследственная дегенеративная дистония обычно возникает в результате нейродегенеративных расстройств, при которых присутствуют другие неврологические симптомы и в которых играет роль наследственность.К ним относятся многочисленные расстройства, такие как определенные Х-сцепленные рецессивные, аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и / или паркинсонические синдромы. Включены в эту категорию: Х-связанная дистония-паркинсонизм (Любаг), болезнь Хантингтона, болезнь Вильсона, нейроакантоцитоз, синдром Ретта, болезнь Паркинсона и ювенильный паркинсонизм.
Симптомы
Дистонию иногда ошибочно принимают за стресс, ригидность шеи или психологическое расстройство. Прерывистый характер расстройства может привести практикующих врачей к выводу, что психологическое расстройство является либо основной причиной, либо сопутствующим фактором.Диагностика затруднена, потому что симптомы дистонии схожи с симптомами многих других состояний и очень разнообразны по своей природе.
Дистония первоначально возникает после определенных движений или задач, но на поздних стадиях она может возникать в состоянии покоя. Обычно он поражает одну и ту же группу мышц, вызывая повторяющиеся движения с течением времени. Обычно он развивается постепенно, с локализованными симптомами, указывающими на наличие расстройства. Раздражение глаз, чрезмерная чувствительность к яркому свету и учащенное моргание могут быть признаком блефароспазма.Легкие лицевые спазмы, затруднения при жевании или изменения ритма речи могут указывать на оромандибулярную дистонию. Судороги в руке во время письма или утомляемость при ходьбе или других физических упражнениях могут указывать на дистонию конечностей.
Дистония также прогрессирует по-разному. У некоторых пациентов болезнь неуклонно ухудшается; для других это плато. У некоторых дистония стабилизируется на относительно небольшой стадии и не прогрессирует дальше. Продвинутая стадия характеризуется быстрыми и непроизвольными ритмическими движениями, скручивающими позами, искривлениями туловища, ненормальной походкой и, в конечном итоге, фиксированными деформациями осанки.
Заболевание обычно не связано с болью, но, безусловно, может привести к боли в пораженных участках. Дистония шейки матки может быть особенно болезненной из-за дегенерации позвоночника, раздражения нервных корешков или частых головных болей. Дистония конечностей может изначально не вызывать боли, но со временем может стать болезненной. Неконтролируемые движения мышц могут привести к ухудшению состояния суставов, что может привести к развитию артрита.
Когда и как обращаться за медицинской помощью
Ранние признаки дистонии часто легкие, нечастые и связаны с определенной деятельностью.Обратитесь к врачу, если вы испытываете непроизвольные сокращения мышц.
Тестирование и диагностика
Не существует окончательного теста на дистонию, но врачи могут поставить диагноз, узнав о симптомах и проведя неврологический осмотр. Иногда врачи используют другие тесты, такие как МРТ головного мозга, чтобы убедиться, что что-то еще не вызывает симптомов. Пациентам с дистонией с ранним началом или пациентам с заболевшим родственником врачи могут предложить генетическое тестирование.
Лечение
Лекарства от дистонии нет, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов. Существует трехуровневый подход к лечению дистонии: инъекции ботулотоксина (ботокса), несколько видов лекарств и хирургическое вмешательство. Их можно использовать по отдельности или в комбинации. Лекарства и ботокс могут помочь заблокировать связь между нервом и мышцей, а также уменьшить ненормальные движения и позы.
Ботулинический токсин типа А был разработан в 1980-х годах.В 2001 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило ботулотоксин типа B для лечения цервикальной дистонии. Исследователи создали новый препарат после того, как у некоторых пациентов появилась резистентность к форме типа А. Препарат типа B имеет побочные эффекты от легкой до умеренной, такие как сухость во рту, дисфагия (затруднение глотания) и расстройство желудка.
Хирургическое лечение может быть рассмотрено, если лекарства и другие методы лечения не обеспечивают адекватного облегчения и если симптомы отрицательно влияют на качество жизни.Основой хирургического лечения дистонии является глубокая стимуляция мозга (DBS). Во время операции DBS в тело имплантируется стимулятор с батарейным питанием, похожий на кардиостимулятор, который обеспечивает электрическую стимуляцию участков мозга, ответственных за возникновение симптомов дистонии. Стимуляция мозга регулируется с помощью пульта дистанционного управления для достижения соответствующих настроек для каждого отдельного пациента.
DBS заменил другие хирургические методы, такие как стереотаксическая таламотомия, паллидотомия и шейная ризотомия, благодаря своей успешности и меньшему риску побочных эффектов.Однако преимущества любой операции всегда следует тщательно взвешивать с ее рисками. Хотя некоторые пациенты с дистонией сообщают о значительном уменьшении симптомов после операции, нет гарантии, что операция поможет каждому человеку.
Последние исследования
Новые подходы к лечению дистонии включают генную терапию и транскраниальную магнитную стимуляцию. В будущем генная терапия может стать вариантом для пациентов с наследственными формами дистонии, в которых, как предполагается, участвует определенный ген.Однако генная терапия дистонии еще не тестировалась на пациентах. Транскраниальная магнитная стимуляция также исследуется как неинвазивная стимуляция для лечения дистонии. До сих пор он изучался только в небольших контролируемых исследованиях по поводу фокальной дистонии кисти или шейки матки. Требуется дополнительное расследование.
Ресурсы для получения дополнительной информации
Для получения дополнительной информации об историях пациентов посетите раздел историй пациентов на сайте Dystonia.uk. Также существует ряд местных, национальных и международных групп поддержки, которые занимаются некоторыми проблемами и вопросами, с которыми пациенты и их семьи могут столкнуться после постановки диагноза дистонии.
Информация об авторе
Алекс П. Майкл, MD
Отделение нейрохирургии, Институт неврологии
Медицинский факультет Университета Южного Иллинойса
AANS не поддерживает какие-либо виды лечения, процедуры, продукты или врачей, упомянутые в этих информационных бюллетенях о пациентах. Эта информация носит образовательный характер и не предназначена для использования в качестве медицинской консультации. Любой, кому нужен конкретный нейрохирургический совет или помощь, должен проконсультироваться со своим нейрохирургом или найти его в своем районе с помощью онлайн-инструмента AANS ’Find a Board-Certified Neurosurgeon.
Дистония — Симптомы и причины
Обзор
Дистония — это двигательное расстройство, при котором ваши мышцы непроизвольно сокращаются, вызывая повторяющиеся или скручивающие движения.
Состояние может поражать одну часть вашего тела (очаговая дистония), две или более прилегающих частей (сегментарная дистония) или все части вашего тела (общая дистония). Мышечные спазмы могут варьироваться от легких до тяжелых.Они могут быть болезненными и мешать вам выполнять повседневные задачи.
От дистонии нет лекарства. Но лекарства могут улучшить симптомы. Хирургическое вмешательство иногда используется для отключения или регулирования нервов или определенных областей мозга у людей с тяжелой дистонией.
Товары и услуги
Показать больше товаров от Mayo Clinic
Симптомы
Дистония поражает разных людей по-разному.Мышечные сокращения:
- Начните с одной области, например с ноги, шеи или руки. Очаговая дистония, которая начинается после 21 года, обычно начинается на шее, руке или лице и, как правило, остается очаговой или сегментарной.
- Происходит во время определенного действия, например при написании от руки.
- Ухудшение при стрессе, переутомлении или тревоге.
- Стать более заметным со временем.
Области тела, которые могут быть затронуты, включают:
- Шея (шейная дистония). При схватках ваша голова скручивается и поворачивается в сторону, или тянется вперед или назад, иногда вызывая боль.
- Веки. При частом моргании или непроизвольных спазмах глаза закрываются (блефароспазм), и вам становится трудно видеть. Спазмы обычно безболезненны, но могут усиливаться при ярком свете, стрессе или общении с людьми. Ваши глаза могут казаться сухими.
- Челюсть или язык (оромандибулярная дистония). Вы можете испытывать невнятную речь, слюнотечение, трудности при жевании или глотании.Оромандибулярная дистония может быть болезненной и часто возникает в сочетании с цервикальной дистонией или блефароспазмами.
- Голосовой аппарат и голосовые связки (спастическая дистония). У вас может быть сдавленный или шепотливый голос.
- Кисть и предплечье. Некоторые типы дистонии возникают только тогда, когда вы выполняете повторяющуюся деятельность, например, пишете (писательская дистония) или играете на определенном музыкальном инструменте (дистония музыкантов).
Когда обращаться к врачу
Ранние признаки дистонии часто легкие, случайные и связаны с определенной деятельностью.Обратитесь к врачу, если вы испытываете непроизвольные сокращения мышц.
Причины
Точная причина дистонии неизвестна. Но это может быть связано с изменением связи нервных клеток в нескольких областях мозга. Некоторые формы дистонии передаются по наследству.
Дистония также может быть симптомом другого заболевания или состояния, в том числе:
- Болезнь Паркинсона
- Болезнь Хантингтона
- Болезнь Вильсона
- Черепно-мозговая травма
- Родовая травма
- Ход
- Опухоль головного мозга или определенные заболевания, развивающиеся у некоторых больных раком (паранеопластические синдромы)
- Недостаток кислорода или отравление угарным газом
- Инфекции, такие как туберкулез или энцефалит
- Реакция на некоторые лекарства или отравление тяжелыми металлами
Осложнения
В зависимости от типа дистонии осложнения могут включать:
- Физические нарушения, которые влияют на вашу повседневную деятельность или выполнение конкретных задач
- Нарушение зрения, которое влияет на веки
- Затруднения с движением челюсти, глотанием или речью
- Боль и усталость из-за постоянного сокращения мышц
- Депрессия, тревога и социальная изоляция
Лечение дистонии в клинике Майо
25 апреля 2020 г.
Показать ссылки
- Comella C.Классификация и оценка дистонии. http://www.uptodate.com/home. Доступ 30 сентября 2015 г.
- Flint PW, изд. Неврологические нарушения гортани. В: Отоларингология Каммингса: хирургия головы и шеи. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевир; 2015. http://www.clinicalkey.com. Доступ 30 сентября 2015 г.
- Jinnah HA, et al. Диагностика и лечение дистонии. Неврологические клиники. 2015; 33: 77.
- Comella C. Лечение дистонии. http: //www.uptodate.com / home. Доступ 30 сентября 2015 г.
- Frontera WR, et al., Eds. Шейная дистония. В: Основы физической медицины и реабилитации: заболевания опорно-двигательного аппарата, боль и реабилитация. 3-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевир; 2015. http://www.clinicalkey.com. Доступ 30 сентября 2015 г.
- Янофф М. и др., Ред. Эссенциальный блефароспазм. В кн .: Офтальмология. 4-е изд. Эдинбург, Великобритания: Mosby Elsevier; 2014. http://www.clinicalkey.com. Доступ 30 сентября 2015 г.
- Хан Дж. И др.Оромандибулярная дистония: дифференциальная диагностика и лечение. Журнал Американской стоматологической ассоциации. 2015; 146: 690.
- AskMayoExpert. Шейная дистония. Рочестер, Миннесота: Фонд Мейо медицинского образования и исследований; 2015.
- Ferri FF. Неврология. В: Практическое руководство Ферри: быстрые факты по уходу за пациентами. 9 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Мосби Эльзевьер; 2014. http://www.clinicalkey.com. Доступ 30 сентября 2015 г.
- Prudenta CN, et al. Дистония как сетевое заболевание: какова роль мозжечка? Неврология.2014; 260: 23.
- Информационный бюллетень по Dystonias. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. http://www.ninds.nih.gov/disorders/dystonias/detail_dystonias.htm. Доступ 30 сентября 2015 г.
- Миллс К.А. и др. Нейромодуляция при дистонии: выбор цели и пациента. Клиники нейрохирургии Северной Америки. 2014; 25: 59.
- Йога. Национальный центр дополнительного и комплексного здоровья. https://nccih.nih.gov/health/yoga. Доступ 30 сентября 2015 г.
- Riggin EA.Allscripts EPSi. Клиника Майо. 30 января 2020 г.
- Белламконда Э (заключение эксперта). Клиника Майо. 9 апреля 2020 г.
- Comella C. Классификация и оценка дистонии. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 26 марта 2020 г.
- Балинт Б и др. Дистония. Nature Reviews Праймеры для болезней. 2018; DOI: 10.1038 / s41572-018-0023-6.
Связанные
Связанные процедуры
Показать другие связанные процедуры
Продукты и услуги
Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic
Лечение вегето-сосудистой дистонии в Киеве, Черкассах и Кропивницком — неврология в DoctorPRO
Вегето-сосудистая дистония — нарушение функции вегетативной нервной системы, когда она функционирует неуравновешенно, проявляясь в виде невротических и физиологических симптомов.Признаки ВСД включают более 100 различных проявлений, включая респираторный дистресс, сердцебиение, недостаточное кровоснабжение конечностей, боли в различных частях тела.
Обширная картина симптомов связана с тем, что вегетативная нервная система контролирует большинство жизненно важных процессов, в том числе:
- терморегуляция;
- сердечно-сосудистая деятельность и кровоснабжение;
- объем и частота дыхания, а также тонус отвечающих за это мышц;
- перистальтика кишечника и др.
До 70 процентов взрослого населения сталкивается с вегето-сосудистой дистонией на разных этапах жизни, и многие эксперты считают главной причиной высокое психоэмоциональное напряжение (стресс).
Причины и симптомы
Дистония — это нарушение функционирования нервной системы, вызванное различными факторами. Среди основных причин невропатологи выделяют следующие:
- генетическая предрасположенность;
- постоянный стресс или травматическое событие;
- резкая смена климатической зоны проживания;
- гормональных сбоев, в том числе вызванных возрастом Любой физический (болезнь, травма, резкое изменение режима питания или температуры) или психологический стресс может вызвать ВСД.Заболевание встречается как у детей и подростков, так и у взрослых пациентов. Часто патология развивается внезапно и диагностируется при плановых осмотрах невролога.
Следующие симптомы должны вызывать беспокойство:
- нарушение сердечной деятельности. Проявляется в виде боли, «покалывания» в сердце, ощущения тяжести. Частые колебания артериального давления, часто сопровождающиеся быстрым потоотделением;
- затрудненное дыхание.Возникает ощущение постоянной нехватки свежего воздуха. Это связано с уменьшением объема выдоха, частыми и неглубокими вдохами;
- астенический синдром. Пациент постоянно чувствует себя истощенным (как физически, так и эмоционально). Снижается работоспособность, увеличивается утомляемость, ухудшается общий эмоциональный фон;
- обмороков. Они возникают при быстрой смене положения тела: при вставании с постели, при сидении. Обычно этот симптом возникает у подростков.
Признаки ВСД ухудшаются от стресса и могут полностью отсутствовать в другое время.Тем не менее любой обнаруженный симптом дисбаланса в вегетативной системе должен стать поводом для немедленного обращения к неврологу.
Процедура лечения
Задача невропатолога — исключить другие патологии со схожими проявлениями. Например, острая боль в груди может указывать на инфаркт миокарда или острую сердечную недостаточность. Для этого проводится диагностика, включающая анализы мочи и крови, ЭКГ и другие исследования.
После постановки диагноза разрабатывается оптимальная схема лечения.Назначаются лекарства, поддерживающие работу дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем. Часто назначают седативные средства, витаминные комплексы и добавки, общеукрепляющие препараты.
Большое значение придается физиотерапевтическим процедурам, бальнеотерапии. Даются рекомендации по режиму дня, питанию и физической активности. Следование совету невролога приводит к полному выздоровлению. Запишитесь на прием к специалисту «ДокторПРО» в Киеве, Черкассах и Кропивницком прямо сейчас.
Обновленная информация о детских дистониях: этиология, эпидемиология и лечение
Abstract
Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся длительными мышечными сокращениями, вызывающими скручивающие, повторяющиеся и шаблонные движения или неправильные позы. Дистония — одно из наиболее часто наблюдаемых двигательных расстройств в клинической практике как у взрослых, так и у детей. Он классифицируется на основе этиологии, возраста появления симптомов и распределения пораженных участков тела.
Этиология
Этиология детской дистонии весьма неоднородна. Существует множество различных генетических синдромов и несколько причин симптоматических синдромов. Дистония может быть вторичной по отношению практически к любому патологическому процессу, поражающему двигательную систему, и особенно базальные ганглии.
Классификация
Этиологическая классификация различает первичную дистонию без идентифицированной экзогенной причины или признаков нейродегенерации и вторичных синдромов.
Лечение
Лечение большинства форм дистонии симптоматическое и включает в себя лекарственные препараты (системные или очаговые методы лечения, такие как ботулинический токсин) и хирургические процедуры. Есть несколько лекарств, включая холинолитики, дофамин-блокирующие и истощающие агенты, баклофен и бензодиазепины. У пациентов с нарушениями синтеза дофамина лечение L-допа может быть очень полезным. Лечение ботулиническим токсином может быть полезным в борьбе с наиболее ограничивающими симптомами сегментарной или фокальной дистонии.Длительная электрическая стимуляция внутреннего бледного шара особенно эффективна у детей, страдающих генерализованной дистонией.
Ключевые слова: двигательные расстройства, детская дистония, первичные дистонии, вторичные дистонии
Введение
Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся устойчивыми мышечными сокращениями, вызывающими скручивающие, повторяющиеся и шаблонные движения или аномальные позы. Дистония имеет широкий клинический спектр: от минимальных или доброкачественных самоограничивающихся признаков до тяжелых случаев. 1 — 3 Дистония классифицируется на основе: (i) этиологии, (ii) возраста появления симптомов и (iii) распределения пораженных участков тела. Этиология детской дистонии неоднородна (). 4 Этиологическая классификация различает первичную дистонию без идентифицированной экзогенной причины или признаков нейродегенерации и вторичных синдромов. Первичные заболевания можно разделить на чистые, плюс и пароксизмальные. В первичных чистых формах дистония является единственным признаком заболевания (за исключением тремора), а причина либо генетическая, либо неизвестная.Первичные плюсовые синдромы характеризуются дистонией, связанной с дополнительным двигательным расстройством (например, миоклонусом или паркинсонизмом). Наконец, первичные пароксизмальные синдромы включают состояния, характеризующиеся аномальными движениями, включая дистонию, возникающую в виде коротких эпизодов с нормальным состоянием между ними. Вторичные дистонические формы включают синдромы, при которых дистония является ярким признаком наследственно-дегенеративного состояния или когда дистония вызвана экзогенными факторами (например, перинатальная травма, лекарства, опухоль головного мозга, инфекции).
Таблица 1
Классификация дистоний по этиологии
Первичная | |
---|---|
• Первичная чистая | Дистония является единственным клиническим признаком (кроме тремора), который может быть идентифицирован или экзогенным, и не имеет экзогенной причины. другое наследственное или дегенеративное заболевание |
• Первичная плюс | Дистония является заметным признаком, но связана с другим двигательным расстройством, например миоклонусом или паркинсонизмом.Доказательств нейродегенерации нет. |
• Первичная пароксизмальная | Дистония возникает короткими эпизодами с нормальным течением между ними. Эти расстройства классифицируются как идиопатические (часто семейные, хотя случаются и спорадические случаи) и симптоматические из-за множества причин |
Вторичные | Дистония — это симптом определенного неврологического состояния, такого как очаговое поражение мозга, воздействие лекарств. или химические вещества |
Наследственная дегенерация | Дистония является признаком наследственно-дегенеративного или метаболического расстройства, среди других неврологических признаков |
Вторая ось классификации различает начало у детей (<18 лет) и начало у взрослых (> 19 лет) кейсы ().Наконец, третья ось, основанная на соматическом распределении дистонии, различает фокальные, сегментарные, многоочаговые, генерализованные и односторонние (гемидистония) формы ().
Таблица 2
Классификация дистоний по возрасту начала
Раннее начало (варьируется от 20 до 30 лет) | Обычно начинается с конечности и часто распространяется на другие конечности и туловище |
Позднее начало | Обычно начинается с шеи (включая гортань), черепных мышц или одной руки.Имеет тенденцию оставаться локализованной с ограниченным прогрессированием в соседние мышцы |
Таблица 3
Классификация дистоний по распределению
Очаговая | Отдельная область тела |
Сегментарная | |
Смежные области | |
Несмежные области тела | |
Обобщенный | Обе ноги и по крайней мере одна другая часть тела |
Гемидистония | Половина тела |
Дистонические синдромы двигательные расстройства входят в число наиболее часто наблюдаемых в клинической практике нарушений движения как у взрослых, так и у детей, с распространенностью от 2 до 50 случаев на миллион для дистонии с ранним началом (<26 лет) и от 30 до 7320 случаев на миллион для дистонии с поздним началом (> 26 лет). 5 — 7
В этом обзоре мы сосредоточимся на дистонии, которая поражает детей, произвольно ограничиваясь лицами моложе 18 лет. Мы обсудим первичные дистонии с педиатрическим началом, разделенные на «чистые» дистонии (DYT1, DYT6, DYT13, DYT17), «дистонии плюс», связанные с миоклонусом (DYT11 и DYT15), и «дистонии плюс», связанные с паркинсонизмом (DYT5). , DYT12, DYT16). Наконец, мы включим наиболее частые вторичные дистонии.
Синдромы первичной чистой дистонии
В чистом виде дистония является единственным клиническим признаком (кроме тремора).Детская первичная чистая дистония — редкое заболевание; сюда входят семейные и спорадические случаи. Было картировано семь локусов для первичной дистонии, начинающейся у детей, включая DYT1, DYT4, DYT6, DYT13 и DYT17 (). Среди них на данный момент известны только два причинных гена, DYT1 / TOR1A и DYT6 / THAP1. 8
Таблица 4
Молекулярная классификация непароксизмальных дистоний, начинающихся у детей
Ген | Локус | Обозначение | Продукт гена | ||
---|---|---|---|---|---|
3 | 3 07 | 7 | |||
DYT1 | 9q34 | Идиопатическая торсионная дистония (ITD) | Торсин A ( TOR1A ) | Первичный чистый | |
DYT4 | |||||
DYT4 | Неизвестно torsion | ||||
DYT5 | 14q22.1 | Дефицит GTPCH | GTP-циклогидролаза 1 ( GCh2 ) | Первичный плюс | |
DYT6 | 8p11–21 | Подростковый / ранний взрослый THAP-домен | ТНАР-домен | Первичная чистая | |
DYT11 | 7q21 AD | Миоклоническая дистония | ε-саркогликан ( SGCE ) | Первичная плюс | |
DYTON | |||||
DYTY | Основной плюс | ||||
DYT13 | 1p36.13–36,32 | Дистония с ранним началом с поражением шейного отдела черепа и верхних конечностей | Неизвестно | Первичная чистая | |
DYT15 | 18p11 | Миоклоническая дистония, зависимая от алкоголя | |||
DYT16 | 2q31.2 | Дистония-паркинсонизм с молодым началом | Kinase PKR ( PRKRA ) | Primary plus | Аутосомно-рецессивный первичный очаговый TD | Неизвестно | Первичный чистый |
С Х-сцепленным наследованием | |||||
DYT3 | Xq13.1 | Первичный плюс | |||
Xq13 | Синдром Х-связанной дистонии-глухоты (синдром Мора-Транебьерга) | Митокондриальная импортная транслоказа внутренней мембраны TIM258A ( ) |
DYT1 (
TOR1A ): Дистония с ранним началом
Дистония с ранним началом, вызванная мутацией DYT1 , представляет собой наиболее частую и наиболее тяжелую форму первичной дистонии.На его долю приходится 16–53% случаев детской дистонии (POD) среди нееврейского населения и 80–90% пациентов среди еврейского населения ашкенази. 9 — 11
Частота заболевания среди еврейского населения ашкенази составила 1: 3000–1: 9000. Среди нееврейского населения частота примерно в пять раз ниже. 12 , 13
Обычно дистония DYT1 начинается в детстве или подростковом возрасте. Первоначальным симптомом обычно является дистония очагового действия, затрагивающая одну конечность (писчая дистония, ходячая дистония с инверсией или выворотом стопы).Дистония впоследствии распространяется на другие области тела, становится менее специфичной и может также присутствовать в состоянии покоя. Пациенты с дистонией ног в начале болезни обычно имеют более раннее начало (средний возраст 9 лет) и генерализованную дистонию через несколько месяцев или лет. Пациенты с дистонией руки имеют более позднее начало (средний возраст 15 лет), и генерализация дистонии встречается реже. Дистония также может начаться в шее или черепных мышцах. 14
В целом, до 65% пациентов с дистонией DYT1 имеют генерализованную дистонию, при которой чаще всего поражаются конечности.Черепные мышцы поражаются реже, примерно у 11–18% пациентов. Пораженные члены семьи могут иметь начало у взрослых и чаще с поражением шеи. Сообщалось о необычных фенотипах, таких как изолированный блефароспазм и односторонняя миоклоническая дистония. 15
У некоторых пациентов с дистонией DYT 1 может наблюдаться резкое ухудшение дистонии, называемое «status dystonicus», в течение болезни. 16 Продукт гена DYT1 , TorsinA, является членом суперсемейства AAA1 АТФаз, связанных с различными клеточными активностями.Он выполняет важные функции, связанные с деградацией белков, переносом мембран, слиянием везикул и перемещением органелл, динамикой цитоскелета и правильным сворачиванием белков. 17
TorsinA экспрессируется почти повсеместно, и его экспрессия в головном мозге ограничена нейронами, где он связан с эндоплазматическим ретикулумом (ER). В клеточных моделях, экспрессирующих патогенную делецию GAG, мутантный TorsinA перераспределяется из просвета ER в ядерную оболочку (NE). 18 Эти клетки также обнаруживают аномальную морфологию и утолщение NE, включая образование включений мутоватой мембраны, которые, по-видимому, происходят из ER и NE. Эти включения связаны с везикулярным транспортером моноаминов VMAT2, открытие, которое может функционально связать TorsinA с дофаминергической системой. 19 Кроме того, было обнаружено, что TorsinA регулирует клеточный транспорт переносчика дофамина и других мембраносвязанных белков. Также было показано, что мутант TorsinA препятствует цитоскелетным событиям, которые могут влиять на развитие нейрональных путей в головном мозге, и что он преждевременно разрушается как протеасомными путями, так и путями макроаутофагии. 20 Недавно было показано, что TorsinA контролирует стабильность белков синаптических везикул и влияет на оборот синаптических везикул в нейронах. 21
Первичные дистонии с ранним началом, не связанные с DYT1
Большая группа пациентов с POD не связана с мутацией DYT1 . DYT6 дистония описана в двух семьях германо-меннонитского происхождения. 22 Фенотип определяется как смешанный, потому что он отличается от типичного педиатрического начала: варьирующий возраст начала от младенчества до взрослого возраста (диапазон 5–38 лет; среднее значение 18.6 лет), выраженное поражение черепных и шейных мышц, генерализация дистонии наблюдается примерно у половины пациентов. 23 Продукт гена DYT6 , Танатос-ассоциированный белок 1 (THAP1), является членом семейства клеточных факторов, разделяющих высококонсервативный ДНК-связывающий домен THAP1, который представляет собой атипичный цинковый палец и может регулировать эндотелиальную клетку. распространение. 24 Предполагаемый механизм заболевания заключается в том, что мутации DYT6 могут нарушать связывание THAP1 с ДНК и вызывать нарушение регуляции транскрипции.Недавно было продемонстрировано, что между THAP1 и промотором TOR1A происходит физическое взаимодействие, которое устраняется патогенными мутациями. 25
Эта ссылка, вероятно, не просто простое взаимодействие промоторов THAP1-Tor1A, но, вероятно, также включает другие гены. Интересно, что THAP1 также связывается с промоторной областью транскрипта TAF1, который участвует в форме первичной плюс дистонии (Х-сцепленная паркинсонизм с началом Х-хромосомы). 26
Другой редкой ранней причиной первичной дистонии является мутация DYT13 , которая была обнаружена в большой итальянской семье. 27 Преобладающим фенотипом является детская дистония верхней части тела с частым поражением черепно-шейной области и относительно доброкачественным течением.
DYT17 первичная дистония была описана как пример аутосомно-рецессивного POD. 28 , 29 Локус для DYT17 был назначен на хромосому 20.
Первичные плюсовые синдромы
Дистония является заметным признаком дистонии плюс синдромов, но она связана с другими двигательными расстройствами (например, myoclonus или паркинсонизм) без признаков нейродегенерации.Выделяют три клинически определяемых состояния: допа-зависимая дистония ( DRD; DYT5 ), миоклоническая дистония (MD; DYT11 ) и быстро развивающаяся дистония-паркинсонизм (RDP; DYT12 ), которые характеризуются выраженным фенотипическая гетерогенность.
DRD или болезнь Сегавы
DRD или болезнь Сегавы в основном возникает у детей из-за дефектов синтеза дофамина. Обычный возраст начала заболевания колеблется от 4 до 6 лет. Соотношение самок и самцов — 2.5: 1. 30 Сообщается, что распространенность составляет от 0,5 до 1 на миллион, но, вероятно, она недооценена, поскольку пенетрантность низкая, а атипичные случаи часты. 31 Начало часто коварное, с утомляемостью, неуклюжей походкой и дистоническими позами, часто ограниченными одной ногой. 32 , 33
У детей старше 10 лет первыми проявлениями могут быть дистония верхних конечностей или постуральный тремор. 34 Обычно присутствуют легкие признаки паркинсонизма, такие как ригидность конечностей и туловища и гипомимия.Очень характерно прогрессирующее нарастание степени дистонии в течение дня и заметное уменьшение, а иногда и полное исчезновение после сна. Расстройство прогрессирует и может привести к тяжелой инвалидности. Поражение других частей тела может произойти быстро или занять до десяти лет. Когнитивные функции сохранены.
Дистония и / или паркинсонизм обычно показывают быстрый, выраженный и устойчивый ответ на низкие дозы (3-5 мг / кг / день) L-допа в сочетании с ингибитором периферического декарбоксилирования, помогающим установить клинический диагноз.Ответ не зависит от задержки в начале лечения. Дефицит аутосомно-доминантной гуанозинтрифосфатциклогидролазы (GTPCH) ( DYT5 ) является наиболее частым ферментативным дефектом, приводящим к болезни Сегавы. Почти 75% случаев индекса DRD большой европейской серии показали этот дефект. 35
Сообщалось об аутосомно-рецессивных формах GTPCH. 36 Аутосомно-рецессивные формы DRD (ArDRD) также вызываются гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями тирозингидроксилазы (TH) и сепиаптеринредуктазы (SPR). 37 При ArDRD фенотип обычно более тяжелый, включая когнитивные нарушения и задержку развития, и его также можно назвать инфантильным энцефалопатическим фенотипом (IEP). 3 Ответ на лечение L-допа при IEP отличается от болезни Сегавы. Только в редких случаях низкие дозы L-допы могут привести к быстрому улучшению симптомов. У большинства этих пациентов низкие дозы L-допы могут вызывать выраженные хореические и / или дистонические движения. У большинства этих пациентов необходимо очень медленное титрование дозы, и часто невозможно достичь эффективных терапевтических уровней L-допа.Даже низкие дозы могут вызывать заметные хореические и / или дистонические движения. Прогноз ИЭП отличается от прогноза болезни Сегавы даже в тех случаях, когда частично отвечает дофаминергическая терапия; Часто сообщается о неуклюжести и легкой умственной отсталости.
Недавно у некоторых пациентов с ИЭП, вызванным мутациями в гене, кодирующем переносчик дофамина ( SLC6A3 ), было зарегистрировано новое состояние, называемое синдромом дефицита переносчика дофамина (DTDS). Исследования нейротрансмиттеров спинномозговой жидкости показали повышенное соотношение HVA / HIAA.Сканирование переносчика дофамина с помощью однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (DaTSCAN SPECT) показывает полную потерю активности переносчика дофамина в базальных ядрах. 38
Миоклоническая дистония (M-D) (
DYT11 )
Заболевание начинается в детском или подростковом возрасте. Симптомом обычно является миоклонус, поражающий верхнюю часть тела (шею, туловище, конечность) с преобладанием проксимальных мышц. Также могут быть затронуты черепные мышцы, в том числе мышцы гортани. 39 — 43 Дистония ассоциируется с миоклонусом более чем у половины пациентов, обычно вызывая незначительную инвалидность или не вызывая ее вовсе. Дистония обычно поражает шею или руки (кривошея, судорога писателя). 40 , 41 , 44 — 46 Заметное улучшение двигательных симптомов (в основном миоклонуса) после употребления алкоголя и наличия психических симптомов, таких как обсессивно-компульсивные расстройства, злоупотребление алкоголем часто сообщается о депрессии и тревоге. 44 , 47 — 49 Течение заболевания обычно доброкачественное, но результаты могут сильно различаться среди пациентов, даже в пределах одной семьи. 41
M-D вызывается гетерозиготными мутациями гена эпсилон-саркогликана ( SGCE ). Идентифицировано более 50 различных гетерозиготных мутаций SGCE . 50 Считается, что эти мутации вызывают потерю функции и не позволяют провести корреляцию генотип-фенотип.Однако заметные различия в тяжести заболевания предполагают влияние факторов окружающей среды или генетических модификаторов. Геномной особенностью SGCE является материнский геномный импринтинг. 51
Дистония-паркинсонизм с быстрым началом (RDP,
DYT12 )
Заболевание характеризуется внезапной дистонией и паркинсонизмом. 52 , 53 В своей генетической форме тип наследования аутосомно-доминантный с пониженной пенетрантностью, и сообщалось о мутациях de novo. 54 , 55 Одной из моногенетических причин RDP является мутация в гене альфа-субъединицы Na + / K + -АТФазы 3 (a3; ATP1A3 ). Хотя зарегистрировано всего несколько семей и единичные случаи с этим заболеванием, клинические особенности делают его особенно интересным. Расстройство обычно начинается в возрасте от 15 до 45 лет. Отличительными признаками являются резкое появление двигательных симптомов в течение от нескольких минут до 30 дней с вовлечением рострокаудальной области и выраженными бульбарными находками.Начало часто следует за физическим или эмоциональным стрессом, приводящим к стойкой неврологической инвалидности. 54 Большинство пациентов остаются стабильными или демонстрируют небольшое улучшение спустя годы после резкого появления симптомов. Заболевание передается по аутосомно-доминантному признаку с переменной выраженностью и пониженной пенетрантностью. Мутации в гене ATP1A3 (хромосома 19q13), связанном с NA + / K + ATPase alpha3, являются причиной нарушения. 54 , 55 RDP — первое известное дистоническое состояние, связанное с аномалией мембранного ионного канала.Все исследования остаются отрицательными, за исключением низкого уровня HVA в спинномозговой жидкости, что свидетельствует о пресинаптическом дефекте нигростриатных путей. 56
Недавно был идентифицирован новый ген PRKRA (протеинкиназа, интерферон-индуцибельный двухцепочечный РНК-зависимый активатор) для молодой дистонии-паркинсонизма ( DYT16 ). 57
Другие первичные генерализованные дистонии
Х-связанная дистония глухоты
Сообщалось о нескольких семьях с синдромом Х-связанной дистонии-глухоты (также называемым синдромом Мора – Транебьерга). 58 , 59 Заболевание характеризуется началом сенсоневральной глухоты обычно в возрасте до 2 лет. Тяжелая прогрессирующая генерализованная дистония начинается примерно в 7-летнем возрасте. Сообщалось о случаях развития дистонии уже в возрасте 30 лет, что позволяет предположить, что клинические признаки имеют более широкий спектр, чем считалось ранее. 60 , 61 Большинство испытуемых приковывались к инвалидной коляске в возрасте от 9 до 22 лет.Умственная отсталость, нарушение зрения из-за корковой слепоты или связанное с нейропатией зрительного нерва, 62 вовлечение кортикоспинального тракта и психиатрические проявления (раздражительность, беспокойство, паранойя) могут быть ассоциированными признаками. Ген-кандидат для этого заболевания, названный DDP (пептид глухоты / дистонии) или TIMM8A (вероятно, кодирующий импортируемую в митохондрии субъединицу транслоказы Tim8 A, цинк-связывающий белок), был идентифицирован на хромосоме Xq22. 63 Белок (белок DDP) расположен в межмембранном пространстве митохондрий, поэтому мутированный белок DDP может нарушить функцию митохондрий. 64 Сообщалось о нескольких мутациях, включая интронные мутации. 65 По крайней мере, в одной из описанных мутаций самки-носители также страдают дистонией, но, в отличие от мужчин, она описывается как очаговая дистония. 66
ГАМКергические вещества, такие как клоназепам и гаммагидроксимасляная кислота, считаются полезными. 60
Преходящая идиопатическая дистония младенчества
Преходящая дистония младенчества обычно проявляется в возрасте до 5 месяцев. 67 , 68 Пострадавшие младенцы имеют аномальные позы, обычно ограниченные одной верхней или нижней конечностью. Иногда в позы могут вовлекаться туловище, руки или одна сторона тела. 69 В положении лежа младенец часто поддерживает форсированную пронацию предплечья, используя тыльную сторону кисти в качестве опоры. В нижней конечности ступни могут находиться в эквиноварусии. Позы могут быть прерывистыми. 70 В остальном неврологическое обследование и развитие в норме.Двигательное расстройство самопроизвольно исчезает к первому дню рождения. Семейные случаи известны. 67 , 68 Легкие формы могут быть частыми, и только в наиболее выраженных случаях может потребоваться медицинская помощь. Ключом к диагнозу является наблюдение, что дистоническая поза исчезает, когда младенец выполняет целенаправленные движения пораженной конечностью. Этиология пока неизвестна.
При типичных клинических признаках дополнительные исследования (нейровизуализация, лабораторные исследования) не требуются.
Первичные пароксизмальные синдромы
Пароксизмальные дискинезии относятся к приступам аномальных движений и поз (дистонических, хореоатетоидных или их комбинации) с возвращением к нормальному состоянию между эпизодами. 71
Можно выделить три основные категории: пароксизмальная кинезигенная дискинезия (PKD / DYT10), пароксизмальная некинезигенная дискинезия (PNKD1; DYT8) и пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой (PED; DYT18). 72 В ДОК продолжительность атак варьируется от секунд до часов, а частота эпизодов варьируется от одного в год до сотен в день.PKD характеризуется дистонией или хореодистонией, вызванной внезапной сменой положения, обычно переходящего из положения сидя в положение стоя. PNKD характеризуется спонтанными приступами в покое, которые имеют тенденцию к более дистоническому характеру, хотя могут возникать хорея, атетоз и баллизм. Эпизоды могут длиться от секунд до нескольких часов и иметь длинные интервалы без приступов. Начало в детстве с тенденцией к уменьшению приступов с возрастом. 73 Симптомы могут быть спровоцированы алкоголем или кофеином и, в меньшей степени, никотином, возбуждением, усталостью, голодом и эмоциональным стрессом.Пароксизмальный хореоатетоз с клиническими характеристиками, подобными таковым для PNKD с ассоциированной спастичностью, был описан под термином аутосомно-доминантный пароксизмальный хореоатетоз / синдром спастичности (CSE), и была продемонстрирована связь с хромосомой 1p. 74 При PED приступы возникают после 10-15 минут непрерывных упражнений. Приступы обычно дистонические и чаще всего появляются в нижних конечностях после продолжительной ходьбы или бега. Приступы дистонии обычно прекращаются через 10–15 минут после прекращения упражнений. 75
Пациенты с мутациями гена SLC2A1 (ген, кодирующий транспортер Glut 1) могут иметь PED, который может быть связан с эпилепсией и / или умственной отсталостью. 76 — 78
Список локусов сцепленных генов, вызывающих фенотипы пароксизмальной дискинезии, быстро растет, хотя гены большинства этих состояний все еще остаются неидентифицированными. Пароксизмальные дискинезии наследуются по аутосомно-доминантному признаку. 79 PNKD вызывается мутациями в гене PNKD1 , кодирующем регулятор 1 миофибриллогенеза.При PKD локус заболевания был отнесен к перицентромерной области хромосомы 16 (16p11.2-q12.1). 80 Первый ген, вызывающий PKD, был недавно идентифицирован: трансмембранный белок пролинерих 2. 81 , 82 Ген PED расположен в коротком плече хромосомы 1 (1p31. 3 – p35). Ген SLC2A1 кодирует транспортер глюкозы 1 (Glut1). 77 Поскольку Glut1 доставляет глюкозу через гематоэнцефалический барьер, дискинезии могут быть результатом дефицита энергии в базальных ганглиях при физической нагрузке.
Вторичные дистонии
Дистония часто ассоциируется с другими неврологическими симптомами в длинном списке заболеваний, и затем ее называют вторичной дистонией.
Дистония, вызванная структурным дефектом
Дистонический церебральный паралич и дистония с отсроченным началом не будут обсуждаться в этом обзоре. Гемидистония часто возникает из-за структурного поражения. Наиболее частой причиной гемидистонии является острая окклюзия сосудов любой этиологии, особенно поражающая полосатое тело и / или хвостатое тело. 83 Гемидистония чаще встречается у детей, чем у взрослых. 84 Гемидистония преобладает в верхней конечности и очень часто сопровождается признаками пирамидного тракта. Первым неврологическим проявлением обычно является острый гемипарез. Дистония может появиться во время выздоровления гемипареза, но часто она становится очевидной только через несколько месяцев или даже лет. 84
Ответ на лечение часто плохой. Наилучшие результаты дают бензодиазепины и антихолинергические препараты.Может быть полезен ботулинический токсин. Хирургия, в основном глубокая стимуляция головного мозга (DBS) в определенных областях внутреннего бледного шара, кажется сейчас лечением выбора. 85
Наследственные дегенеративные синдромы
Наследственные дегенеративные синдромы составляют большую и разнородную группу заболеваний, при которых дистония может возникать с разной степенью тяжести и связана с другими аномалиями, включая умственную отсталость, судороги, атаксию, невропатию, атрофию зрительного нерва и взор. парез.Многие из этих заболеваний являются аутосомно-рецессивными из-за наследственных дегенеративных или метаболических заболеваний и возникают в основном в детстве.
Глутаровая ацидурия и другие органические ацидемии с дистонией
Глутаровая ацидурия I типа (GAI), также называемая дефицитом глутарил-КоА-дегидрогеназы, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене глутарил-КоА-дегидрогеназы ( GCDH), расположенном на хромосоме GCDH. 19п13.2. 86 , 87 GCDH — митохондриальный фермент, который играет ключевую роль в катаболизме лизина, гидроксилизина и триптофана.Сильное снижение или полное отсутствие активности GCDH вызывает накопление 3-гидроксиглутаровой кислоты и глутаровой кислоты в плазме, моче и спинномозговой жидкости, что может вызвать гибель нейронов из-за эксайтотоксичности, а также дисфункции митохондрий. 88
Частота ГАИ оценивается как 1 на 100 000 новорожденных. 89 Клинические проявления обычно появляются в возрасте от 5 до 14 месяцев, но легкие симптомы, такие как небольшая задержка моторики и гипотония, могут наблюдаться в более раннем возрасте.Макроцефалия при рождении или развившаяся позже в младенчестве присутствует примерно в 70% случаев. 90 , 91 В большинстве случаев заболевание начинается внезапно, с очаговыми припадками или генерализованными судорогами, рвотой и заторможенностью или летаргией, обычно после острого инфекционного заболевания. Позже появляется психомоторный регресс и дистонические или хореоатетотические движения. У некоторых пациентов начало незаметно с медленно развивающейся задержкой психомоторного развития, гипотонией и дистоническими позами до 16 лет. 92 — 95
Характерным неврологическим последствием является генерализованная дистония. Также может быть очевидна спастичность. Часто встречаются сложные речевые изменения с сочетанием признаков гиперкинетической дизартрии, анартрии и апраксии. Понимание языка намного лучше, чем выражение, что говорит о том, что познание относительно сохранено.
Течение расстройства непостоянно. ГАИ — излечимое состояние. В идеале лечение следует начинать до появления клинических симптомов.В таких случаях диета в сочетании с пероральным приемом L-карнитина и агрессивным лечением во время острых эпизодов интеркуррентного заболевания может предотвратить развитие клинических признаков или уменьшить их тяжесть. Однако в большинстве случаев болезнь продолжает прогрессировать поэтапно с чередой острых энцефалопатических кризов, вызванных инфекционными заболеваниями, иммунизацией и хирургическим вмешательством в младенчестве или детстве. Часто с возрастом дистония имеет тенденцию эволюционировать от мобильной к стационарной и ассоциироваться с паркинсонизмом. 96 У других он остается неподвижным с тяжелыми двигательными и языковыми последствиями. 97 Около половины пациентов умирают в возрасте до 4 лет во время интеркуррентных заболеваний.
Его патогенез не ясен. Концентрации глутаровой и 3-гидроксиглутаровой кислоты увеличиваются не только в головном мозге, но и во всех тканях. 3-гидроксиглутаровая и глутаровая кислоты имеют структурное сходство с глутаматом основной возбуждающей аминокислоты, и считается, что повышенные уровни этих кислот играют важную роль в патофизиологии заболевания.3-гидроксиглутаровая кислота вызывает эксайтотоксическое повреждение клеток. Кроме того, глутаровая и 3-гидроксиглутаровая кислоты косвенно модулируют глутаматергическую и ГАМКергическую нейротрансмиссию (что приводит к низким уровням ГАМК), что приводит к дисбалансу возбуждающей и тормозящей нейротрансмиссии. 88
Спектр Леша – Найхана
Спектр Леша – Найхана представляет собой X-связанное нарушение метаболизма пуринов, возникающее в результате дефицита фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (HGPRT), расположенного на Xq26. 98 , 99 Возможна пренатальная диагностика.
Существует непрерывный спектр неврологических проявлений в зависимости от степени ферментативной недостаточности. Наиболее тяжелые формы известны как болезнь Леша – Нихана (ЛБД). У пациентов с частичным дефицитом HPRT симптомы различаются по интенсивности. В наименее тяжелой форме, называемой синдромом Келли-Сигмиллера, у пациентов наблюдается подагра без неврологических нарушений. 100 Термин «варианты Леша – Найхана» был введен для обозначения пациентов с подагрой, связанной с HPRT, и некоторой степенью неврологического поражения, но без полной симптоматики LND.
LND обычно начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев с задержкой психомоторного развития, гипотонией или спастичностью. Ранним признаком может быть появление в подгузниках кристаллического материала оранжевого цвета. Аномальные движения начинаются с тонких атетоидных движений кистей и стоп. В полностью развитом состоянии движения преимущественно дистонические, но могут включать хорею и тремор. На моторику глаз влияют саккады, которым предшествуют движения головы. 101 Примечательной особенностью является агрессивное поведение (85% случаев), направленное как на самого пациента, так и на окружающих.Автоматизация, особенно поражающая губы и пальцы, обычно начинается с прорезывания зубов. Дизартрия также является частым симптомом. Сообщалось об эпилепсии, атрофии зрительного нерва и рецидивирующей коме. 102 , 103 У больных детей также наблюдаются экстраневрологические симптомы, такие как гематурия, кристаллурия и признаки гиперурикемии, такие как почечные камни, подагрический артрит и тофусы. Другие особенности включают рвоту, макроцитарную анемию, замедленный рост и задержку костного возраста.Сейчас часты случаи, когда они выживают после третьего десятилетия жизни.
В вариантах Lesch – Nyhan степень дистонии менее тяжелая и проявляется в виде дистонической походки, затруднений речи и спастичности, но с нормальными когнитивными функциями и поведением (без членовредительства).
Патофизиология неврологических и поведенческих дисфункций остается неясной. Предполагается, что неврологические симптомы не являются результатом избыточного производства мочевой кислоты. Патологоанатомические исследования не выявили каких-либо структурных изменений, но выявили потерю дофамина в базальных ганглиях на 60–90%. 104 Биохимические исследования спинномозговой жидкости и ПЭТ также показали снижение уровня метаболитов дофамина, тогда как серотонина и 5-гидроксииндолуксусной кислоты были увеличены. 105
Гомоцистинурия
Гомоцистинурия вызывается различными ферментативными дефектами. Чаще всего встречается дефицит цистатионин-β-синтазы. Сообщалось о нескольких случаях гомоцистинурии с медленно прогрессирующей дистонией как поздним симптомом. 106 , 107 В этих случаях возраст начала дистонии колеблется от 4 до 21 года.
Причина двигательного расстройства не выяснена. Вероятно сосудистое заболевание. При гомоцистинурии сообщалось об артериальных и венозных тромбозах коры головного мозга и базальных ганглиев, но не было описано нейровизуализационных доказательств поражения базальных ганглиев в случаях дистонии. Более того, при патологоанатомическом исследовании патологии сосудов базальных ганглиев не выявлено. 108 , 109
Болезнь Хартнупа
Болезнь Хартнупа является наследственным рецессивным дефектом транспорта аминокислот из-за мутаций в гене SLC6A19 . 110 Светочувствительный дерматит обычно является первым симптомом, возникающим в позднем младенческом или юношеском возрасте. Рецидивирующие эпизоды атаксии — частый неврологический симптом. Сообщалось о дистонических особенностях и перемежающейся дистонии. 111 Может произойти самопроизвольное улучшение. Терапия никотинамидом может улучшить неврологические симптомы.
Болезнь Ниманна – Пика, тип C (NPC)
Болезнь Ниманна – Пика, тип C — аутосомно-рецессивное нарушение накопления липидов, которое характеризуется нарушенным внутриклеточным гомеостазом холестерина и дефектным переносом холестерина через позднюю эндосомальную / лизосомную систему. 112 Возникающее в результате накопление неэтерифицированного холестерина, преимущественно в клетках селезенки, печени и мозга, приводит к ряду клинических проявлений. 113 К ним относятся гепатоспленомегалия, психические расстройства и неврологические проблемы. Мутировавший ген ( NPC1 ) на хромосоме 18q11–12 отвечает за более чем 90% случаев. 109 Некоторые случаи связаны с мутациями в гене HE1 / NPC2 . 114
Заболевание проявляется вертикальным надъядерным параличом взгляда, особенно при взгляде вниз.Клинические проявления в начале обычно включают снижение интеллекта, дизартрию и нарушение походки. Двигательное расстройство может преобладать и состоит в основном из дистонии. Затем появляются мозжечковые и пирамидные признаки. Эпилепсия встречается примерно у трети пациентов. Органомегалия встречается часто (но не постоянно). 115 Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга показывает диапазон от нормальной до легкой задней перивентрикулярной гиперинтенсивности белого вещества.
Анализ костного мозга показывает пенистые клетки или гистиоциты цвета морской волны.NPC можно диагностировать с помощью культуры фибробластов кожи, демонстрируя недостаточную этерификацию холестерина, полученного из липопротеинов низкой плотности, или окрашивая свободный внутриклеточный холестерин на филиппин.
Нет специального лечения для NPC. Миглустат, иминосахар, ингибирующий глюкозилцерамидсинтазу, может показать клиническую пользу. 116
Другие неврологические расстройства с дистонией
Двусторонний инфантильный стриатальный некроз, детский таламический некроз
Friede (1975) предложил термин «детский двусторонний стриарный некроз» (IBSN) для обозначения дегенеративного нейропатологического синдрома с обеих сторон. путамина и хвостатые ядра, а иногда и таламуса. 117 Число случаев увеличилось с переходом от невропатологического к нейровизуализационному синдрому. Поражения теперь можно распознать у живых пациентов с помощью компьютерной томографии (КТ), которая показывает гиподензивные изображения в пораженных областях 118 и, что еще лучше, с помощью МРТ, которая показывает повышенный сигнал Т2 в тех же зонах. 119
Прогресс в знаниях о митохондриальных нарушениях и органических ацидуриях показывает, что симметричные стриарные поражения являются обычным явлением при этих заболеваниях, и предполагает, что многие случаи, зарегистрированные как IBSN, могли быть вызваны метаболическими нарушениями, декомпенсированными острой инфекцией, например, глутаровая ацидурия. 120 Следовательно, те случаи, в которых не было выявлено органической ацидурии и не был зарегистрирован лактоацидоз, вероятно, являются недоказанными митохондриальными нарушениями.
Типичные случаи острого СРКН характеризуются острым началом ригидности, дистонией, хореей, баллизмом и стереотипной реакцией на раздражители, приятные или болезненные, с монотонным плачем, гримасой и чрезмерным растяжением шеи. 121 Эпилепсия встречается редко. У некоторых пациентов симптомы развиваются вскоре после различных инфекций, включая инфекции дыхательных путей и эпидемический паротит, вызванный Mycoplasma pneumoniae. 122 При визуализации часто наблюдается обширный отек белого вещества в дополнение к симметричной гиподности полосатого тела. Поражения при МРТ могут исчезнуть или сохраниться со временем. 123 Некоторые пациенты могут умереть вскоре после острой фазы, но обычно наступает постепенное улучшение, в некоторых случаях даже через несколько месяцев. Могут возникнуть такие последствия, как дистония или гемипарез. 118 , 123
Хотя некоторые семейные случаи зарегистрированы, большинство случаев IBSN носят спорадический характер. 124 Патогенез остается неизвестным, но возможен параинфекционный механизм. Сообщалось о случаях острого IBSN, представленного вскоре после стрептоккального фарингита, с высокими титрами стрептококка и антителами, реактивными против компонентов базальных ганглиев, что предполагает аутоиммунную этиологию в этих случаях. 125
Инфантильный таламический некроз
Случаи острого некроза обоих таламусов («острая некротическая энцефалопатия у детей») после острой вирусной инфекции первоначально были зарегистрированы из Японии, где это состояние, по-видимому, преобладает. 126 Сообщалось также о кавказцах. 127 В половине случаев острые заболевания начались в возрасте от 6 до 18 месяцев. 126 Гипертермия, кома, судороги и децеребрационные или декортикальные позы обычны в острой стадии. Течение часто бывает тяжелым, приводя к смерти в четверти случаев или к серьезным остаточным нарушениям с квадриплегией, микроцефалией, дистонией и умственной отсталостью, но существует «легкая» форма с избирательным обратимым поражением таламуса и полным выздоровлением. 128 В начале курса двусторонние гиперэхогенные таламические поражения могут наблюдаться с помощью ультразвука. КТ или МРТ покажут мультифокальные симметричные поражения в таламусе, а также обычно выявляют поражения в мосту, среднем мозге, мозжечке и белом веществе. Может присутствовать гиперпротеинооррахия во время острого заболевания. 129 Обычно присутствуют повышенные сывороточные КФК, GOT, GPT и лактатдегидрогеназа, но они редко имеют гипераммониемию или гипогликемию, что важно для дифференциальной диагностики синдрома Рейе. 126 Причинные или ассоциированные вирусные инфекции, обычно грипп A, были продемонстрированы в нескольких случаях. 129 , 130 Прогноз лучше у детей старшего возраста и пациентов с низкими значениями GOT, без повреждений ствола головного мозга и нормализации нейровизуализации при последующем наблюдении. 128 Сообщалось об эффективном лечении стероидами. 131 Эти случаи показывают некоторое сходство с таковыми ISBN, поэтому был предложен термин «детский таламический двусторонний некроз». 127
Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев
Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев вызывается дефицитом переносчика тиамина-2 (hTHTR2) из-за мутаций в гене SLC19A3 . 132 Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев (BBGD) была впервые описана в 1998 году у 10 арабских пациентов, за которой последовали новые генетически подтвержденные случаи, состоящие из подострых энцефалопатических эпизодов, характеризующихся спутанностью сознания, рвотой с последующими судорогами, потерей речи или дизартрией, параличом взгляда, дисфагия, дистония и общая скованность, которые в конечном итоге привели к коме и смерти. 133 , 134 Введение высоких доз биотина приводит к частичному или полному улучшению в течение нескольких дней. При отсутствии лечения заболевание может привести к прогрессирующей энцефалопатии. Характерная МРТ головного мозга в основном показывает двусторонний некроз хвостатых ядер и скорлупы и, если они есть, незначительные изменения таламуса. Сообщалось также о пользе тиамина.
Чередующаяся гемиплегия в детском возрасте
Чередующаяся гемиплегия в детском возрасте (AHC) — это заболевание, проявляющееся в возрасте до 18 месяцев эпизодами гемиплегии, поражающими обе стороны и исчезающими (иногда всего на несколько минут) во сне.Продолжительность эпизодов может составлять от минут до нескольких дней. Характерными признаками являются эпизоды смещения или двустороннего паралича, связанного со косоглазием или односторонним нистагмом. Часто наблюдаются задержка развития и эпилепсия. Причина неизвестна, лабораторных или нейровизуализационных маркеров нет. Заболевание считалось формой мигрени, хотя эта гипотеза оспаривается.
При AHC тонические и дистонические эпизоды, которые часто являются односторонними, присутствуют в 90% случаев и часто являются первым проявлением. 130 Двигательное расстройство, состоящее из дистонии, миоклонии или хореи, первоначально появляется только во время эпизодов, но имеет тенденцию становиться постоянным. Генерализованная, но асимметричная дистония или хореоатетоз почти постоянны на поздних стадиях. 135 , 136 Флунаризин частично эффективен примерно у половины пациентов. 137
Варианты лечения у детей
Лечение большинства форм дистонии симптоматическое, и его польза может быть неполной или сопровождаться невыносимыми побочными эффектами.Эти варианты включают лекарства (системные или очаговые методы лечения, такие как ботулотоксин) и хирургические вмешательства. Существует несколько методов лечения, в том числе антихолинергические препараты, блокаторы дофамина и истощающие препараты, баклофен и бензодиазепины, которые были рекомендованы на основе небольших неконтролируемых исследований. 138
Среди медицинских вариантов обычно первый выбор — это лечение высокими дозами холинолитиков. Однако абсолютная и сравнительная эффективность и переносимость антихолинергических средств при дистонии у детей плохо документирована.Таким образом, нельзя давать никаких рекомендаций по назначению лекарств (точка хорошей практики). 139 Более того, дети обычно переносят более высокие дозы, чем взрослые. Контролируемых исследований эффектов этого типа лечения не проводилось. Отсутствуют доказательства положительного эффекта тетрабеназина, чтобы дать рекомендации по этому типу лечения (точка надлежащей практики). Карбидопа / леводопа — это основа лечения в РРБ. Однако другие формы дистонии могут частично поддаваться лечению леводопой.Поскольку полный ответ на леводопу может быть диагностическим для DRD и из-за его потенциальной пользы, всем детям с дистонией настоятельно рекомендуется испытание карбидопы / леводопы. 140
Лечение ботулиническим токсином — это лечение первого выбора при большинстве типов очаговой дистонии. У детей он используется реже, потому что дистонические формы в основном являются генерализованными, но он также может быть полезен для контроля наиболее инвалидизирующих симптомов сегментарной или генерализованной дистонии. 141 , 142 Ботулинический токсин можно рассматривать как терапию первой линии при первичной краниальной (за исключением оромандибулярной) или шейной дистонии.Ботулинический токсин безопасен и эффективен при повторных курсах лечения в течение многих лет, но чрезмерные кумулятивные дозы могут быть опасными, особенно у детей. После предварительных предположений о том, что интратекальное введение баклофена может улучшить дистонию, последующие наблюдения показали, что эта форма лечения особенно полезна, когда спастичность сосуществует с дистонией, например, при церебральном параличе. 143 — 146
Долгосрочная электрическая стимуляция внутреннего бледного шара (GPi) теперь признана эффективным средством лечения различных типов двигательных нарушений, включая дистонию.Использование DBS при дистонии в настоящее время касается, в частности, первичных генерализованных или сегментарных форм у пациентов, которые не достигают достаточного облегчения при консервативных подходах. Паллидный DBS считается хорошим вариантом, особенно при первичной генерализованной или сегментарной дистонии, после того, как лекарства или ботулотоксин не смогли обеспечить адекватного улучшения. Было замечено, что пациенты с дистонией DYT1 имеют лучший результат, чем пациенты с отрицательным результатом DYT1 , и что чем раньше будет проведено вмешательство в течение болезни, тем лучше результат. 147 , 148 DBS особенно эффективен у детей, страдающих генерализованной дистонией. Невозможно показать, что возраст пациента имеет прямое прогностическое значение для результата. 148 — 150 Более короткая продолжительность болезни — независимо от ее начала — усиливает эффект стимуляции. Эти данные поддерживают раннее вмешательство. Таким образом, при ранней дистонии у детей не следует откладывать возрастное вмешательство.Предварительная информация о небольшом количестве пациентов с M-D, получавших паллидальный DBS, указывает на то, что как миоклонические признаки, так и дистония могут улучшиться. 151
В обзоре 109 пациентов с наследственно-дегенеративными и вторичными синдромами, получавших имплантаты GPi-DBS, сообщалось о некоторых случаях с благоприятными исходами почти во всех группах. 152 Кроме того, у восьми из 13 пациентов с PKAN отмечалось резкое улучшение моторики. 153
Дистония — Лечение — Программа нейромодуляции двигательных расстройств и боли UCLA, Лос-Анджелес, Калифорния
Партнер: Найдите врача | Симптомы, лечение и диагностика дистонии
Взрослые и дети, страдающие дистонией, испытывают сильные мышечные спазмы и скованность, которые могут повлиять на их способность ходить, нормально двигаться и вести независимый образ жизни.Когда лекарства не эффективны, наша команда из программы нейромодуляции двигательных расстройств и боли Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе может помочь облегчить ваши симптомы с помощью операции по глубокой стимуляции мозга.
Что такое дистония?
Лечение, рекомендованное врачом Вероники, нейрохирургом Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе доктором Антонио Де Саллесом, заключалось в хирургической имплантации кардиостимулятора, чтобы остановить импульсы и заблокировать передачу электричества в мышцы. Процедура включает в себя сначала имплантацию электродов и продевание проводов в мозг пациента.
Дистония — это двигательное расстройство, вызывающее непроизвольные мышечные спазмы. Люди с диагнозом дистония демонстрируют повторяющиеся движения тела или искаженную осанку. Состояние также может привести к ригидности или жесткости мышц. Причина большинства форм дистонии неизвестна. В редких случаях заболевание может быть связано с генетическим заболеванием. Самый распространенный — DYT-1. Исследования показывают, что пациенты с этой аномалией могут особенно хорошо реагировать на глубокую стимуляцию мозга.
Симптомы дистонии
Первые симптомы дистонии обычно проявляются незадолго до полового созревания, но они могут проявиться уже в возрасте 3 лет или даже в молодом возрасте.Симптомы быстрее развиваются у пациентов, когда заболевание проявляется в раннем возрасте.
- Если заболевание начинается рано, оно поражает ноги, затрудняя ходьбу
- Если заболевание начинается в более позднем возрасте, оно поражает туловище и шею, часто с непроизвольными движениями шеи
Пациенты с диагнозом дистония могут также испытывать следующие симптомы:
- Непроизвольный мышечный спазм или тремор
- Жесткость мышц
- Неконтролируемое мигание глаз
- Затруднения при разговоре
Дистония может прогрессировать до полной неподвижности и смерти от вторичных осложнений, обычно пневмонии.
Узнайте больше о дистонии.
Операция по глубокой стимуляции головного мозга при дистонии в UCLA
Если вам поставили диагноз дистония, врач начнет принимать лекарства. Существует множество рецептурных препаратов для лечения дистонии, включая инъекции ботокса, но часто они не полностью снимают симптомы. Если лекарства не работают на вас и ваши физические симптомы стали изнурительными, ваш врач может порекомендовать глубокую стимуляцию мозга.
Глубокая стимуляция мозга заключается в имплантации электродов или проводов глубоко внутрь мозга для изменения нерегулярной мозговой активности.Узнайте больше о глубокой стимуляции мозга.
Глубокая стимуляция мозга при дистонии: кандидат ли я?
Некоторые типы дистонии лучше реагируют на глубокую стимуляцию мозга, чем другие:
- Первичная и вторичная дистония: Пациенты с первичной дистонией, вызванной мутацией гена DYT-1, реагируют лучше всего. Пациенты со вторичной дистонией, вызванной травмой, могут быть рассмотрены, если у них нет других симптомов, связанных с травмой головного мозга, таких как спастичность или судороги
- Генерализованная, фокальная или сегментарная дистония: Пациенты с генерализованной дистонией (распространяющейся по всему телу) реагируют лучше всего.Также могут быть рассмотрены пациенты с некоторыми сегментарными дистониями (возникающими в определенных областях, например, цервикальной дистонией). Очаговые дистонии (например, писчая судорога) обычно лечатся инъекциями ботокса в пораженные мышцы и редко используются для глубокой стимуляции мозга
Узнайте больше о глубокой стимуляции мозга.
Дистония — NHS
Дистония — это название неконтролируемых и иногда болезненных мышечных движений (спазмов).Обычно это проблема на всю жизнь, но лечение может помочь облегчить симптомы.
Проверьте, есть ли у вас дистония
Дистония может поражать все ваше тело или только его часть. Это может начаться в любом возрасте.
Симптомы дистонии включают:
- неконтролируемые мышечные судороги и спазмы
- части вашего тела скручиваются в необычное положение — например, ваша шея скручивается в сторону или ноги поворачиваются внутрь
- дрожь (тремор)
- неконтролируемое моргание
Симптомы могут быть постоянными или приходить и уходить.Они могут быть вызваны стрессом или определенными действиями.
Что может спровоцировать симптомы дистонии
- усталость
- стресс
- употребление алкоголя или кофеина
- разговор
- еда или жевание
- такие действия, как письмо, набор текста или игра на музыкальном инструменте
Несрочный совет: обратитесь к терапевту, если:
- вы думаете, что у вас может быть дистония
Дистония встречается редко, но лучше проверить симптомы.
Информация:
Обновление коронавируса (COVID-19): как связаться с GP
По-прежнему важно получить помощь от терапевта, если она вам нужна. Чтобы связаться с вашим терапевтом:
- посетите их веб-сайт
- используйте приложение NHS
- позвоните им
Узнайте об использовании NHS во время COVID-19
Как диагностируется дистония
Если ваш терапевт считает, что у вас может быть дистония, он может направить вас на обследование к неврологу.
Чтобы диагностировать дистонию, невролог может:
- спросить о ваших симптомах
- спросить, есть ли у вас другие заболевания и есть ли у кого-либо в вашей семье дистония (иногда она может передаваться по наследству)
- сдать кровь и мочу tests
- проведите сканирование мозга, чтобы найти любые проблемы.
Если вам поставили диагноз дистония, ваш невролог может сказать вам, какой у вас тип и каковы варианты лечения.
Основные виды дистонии
Тип | Площадь поражения |
---|---|
Генерализованная дистония | большая часть корпуса |
Миоклоническая дистония | руки, шея и туловище |
Шейная дистония (кривошея) | только шейка |
Блефароспазм | глаз |
Дистония гортани | голосовой аппарат (гортань) |
Дистония, связанная с конкретной задачей (писчая судорога) | руки и запястья |
Оромандибулярная дистония | нижняя часть лица, язык или челюсть |
Подробнее о различных типах дистонии от Dystonia UK
Лечение дистонии
Лечение может помочь облегчить симптомы дистонии.Лучший вариант для вас зависит от типа дистонии.
Основными методами лечения дистонии являются:
- инъекции лекарства, называемого ботулиническим токсином, непосредственно в пораженные мышцы — их нужно повторять примерно каждые 3 месяца
- лекарство для расслабления мышц большей части вашего тела — дано в виде таблеток или инъекций в вену
- , тип операции, называемый глубокой стимуляцией мозга.
Также могут помочь физиотерапия и трудотерапия.
Хирургия дистонии
Глубокая стимуляция головного мозга — основной вид хирургии дистонии. Его могут предложить в NHS, если другие методы лечения не помогают.
Это включает в себя введение небольшого устройства, похожего на кардиостимулятор, под кожу груди или живота.
Устройство передает электрические сигналы по проводам, расположенным в той части мозга, которая контролирует движение.
Подробнее о глубокой стимуляции мозга от Dystonia UK
Жизнь с дистонией
Дистония влияет на людей по-разному.Выраженность симптомов может варьироваться от дня к дню.
Это может сильно повлиять на вашу жизнь и сделать повседневные дела болезненными и трудными.
Обычно это пожизненное состояние. Он может ухудшиться в течение нескольких лет, но затем останется стабильным. Иногда со временем это может улучшиться.
Информация:
Если вы живете с дистонией, вы можете получить поддержку из Dystonia UK.
Причины дистонии
Считается, что дистония вызвана проблемами с той частью мозга, которая контролирует движения.
Часто причина неизвестна.
Иногда это может быть из-за:
Последняя проверка страницы: 1 марта 2021 г.
Срок следующей проверки: 1 марта 2024 г.
.