Галактоземия фото больных детей: Галактоземия: Симптомы,Формы,Диагностика | Doc.ua

Содержание

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Галактоземия — Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия является одной из наследственных болезней обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у младенца отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых Сахаров.

КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы в виде судорог и возбуждения, а так же рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больные накапливаются в семье в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи с ребенком, больным галактоземией. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков для простоты понимания нарисована только одна хромосома из 23 пар, имеющихся у человека. Эта хромосома может иметь нормальный или мутантный ген галактоземии, последний помечен черной точкой.

У ребенка в обеих хромосомах содержится ген, мутации в котором вызывают галактоземию, и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная, и поэтому они здоровы. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. Человек, имеющий один нормальный и один дефектный ген, называется носителем мутантного гена. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. В такой ситуации, которая изображена на рисунке, у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутантный ген, они будут здоровы, как их родители.

Многие родители больных галактоземией детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. В этих случаях врач-генетик объясняет родителям, что правила наследования бывают разные, и анализ родословной, подобной той, которая изображена на рисунке, позволяет им понять, с какой ситуацией они столкнулись.

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ГАЛАКТОЗЕМИЮ?

Чтобы избежать развития тяжелых клинических проявлений галактоземии, надо, чтобы новорожденный был тестирован на галактоземию, т.е. он должен пройти так называемый скрининг новорожденных. Скрининг начинается с того, что у новорожденного на 4 — 5 день жизни берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных с повышенным содержанием галактозы в крови, в этом случае появляется подозрение на галактоземию. Таких новорожденных лаборатория с помощью врача-педиатра вызывает на повторное тестирование. В связи с сообщением родителям, что первый тест на галактоземию у их ребенка оказался ненормальным, у них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови у младенца является решающим. В большинстве случаев при повторном исследовании содержание в пятне? крови галактозы, или активность фермента оказываются нормальными. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет галактоземии, сразу сообщается родителям, и они могут успокоиться.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ ГАЛАКТОЗЕМИИ НА СКРИНИНГЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ?

Если и при втором тестировании уровень галактозы в крови остается высоким, или уровень измеряемого фермента низким, то это означает, что ребенок болен галактоземией, и семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет галактоземия и назначают лечение. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявятся, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников. Смысл лечения заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют. Обо всем этом и о многом другом семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. Затем такие визиты станут регулярными. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови и, в зависимости от значений лабораторных показателей, корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а, с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-генетиком является залогом успешного лечения галактоземии.

МОГУТ ЛИ СЕМЬИ, В КОТОРЫХ РОДИЛСЯ БОЛЬНОЙ РЕБЕНОК, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Для галактоземии возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода, содержащихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за галактоземию. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

симптомы у детей – ключевые признаки и лечение, диспансеризация, анализы

Вопреки распространенному мнению о пользе молока для детей, этот продукт не всем полезен и нужен. Так, малыши, рожденные с галактоземией, не могут употреблять в пищу молоко и молочные продукты в силу своего недуга. Но галактоземия — вовсе не приговор, и маме и папе просто следует четко осознавать, как действовать, если малютке поставлен такой диагноз.

Что это такое?

Галактоземия является недугом наследственным, протекающим с нарушением обмена веществ в части преобразования галактозы в глюкозу. Генетически у ребенка от рождения нарушена выработка особого ферментного вещества со сложным названием — галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза.

Галактоза в составе молока, точнее, с молочным сахаром (лактозой) попадает в детский организм. Далее у здорового малыша лактоза под воздействием указанного фермента с длинным названием и еще двух ферментов преобразуется в глюкозу и усваивается. У детей с генетическим нарушенным синтезом фермента этот метаболизм нарушается, в силу чего лактоза не превращается или не до конца преобразуется в глюкозу.

Постепенно у больных детей лактоза скапливается в крови, в тканях внутренних органов, начинает оказывать отравляющее воздействие на нервную систему, печень и хрусталики органов зрения.

Обычно заболевание выявляется уже у новорожденных, и в народе его называют просто — непереносимость молока и молочных смесей.

Младенец реагирует на стандартное кормление рвотой, он теряет вес, страдает обширной желтухой, у него постепенно развивается цирроз печени, отеки и катаракта. Если проигнорировать это метаболическое нарушение, постепенно развивается задержка психического и моторного развития.

Галактоземия относится к редким генетическим болезням, она встречается в одном случае на 30 тысяч родов, а, по данным ВОЗ, и вовсе в одном случае на 50 тысяч родов.

Первый случай был описан еще в начале XX века, тогда врачи обратили внимание, что симптомы болезни отступили, когда ребенку перестали давать молоко. Истинная причина непереносимости молока и ее связь с генетикой была описана и обоснована в 1956 году Германом Келкером.

Причины

Причина болезни кроется в унаследованной ребенком мутации гена. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, иными словами, страдать галактоземией будет только тот малыш, который и от мамы, и от папы унаследовал две копии гена с дефектом. Сами родители могут и не догадываться о том, что они являются носителями гена с дефектом, а иногда у них тоже проявляется непереносимость молока, но в очень незначительной степени.

Поскольку в расщеплении галактозы принимают участие три ферментных вещества, выделяют три типа заболевания — все зависит от того, какого именно фермента вырабатывается мало. В крови ребенка с нарушением этого обменного процесса начинается скопление отдельных метаболитов, которые негативно сказываются на состоянии и работе внутренних органов: страдает печень, почки, селезенка, органы пищеварения, центральная нервная система.

Ген, отвечающий за выработку необходимых ферментов, расположен на участке второй хромосомы. Наследование дефекта от мамы и папы обуславливает дефективный ген у ребенка, и это — единственная причина дефицита необходимых для нормального переваривания молока ферментов.

Симптомы и признаки

Обычно диагноз становится очевидным уже в первые несколько дней жизни ребенка после рождения. Насторожить маму и медиков должна систематическая рвота, которая появляется каждый раз после того как кроха отведает грудного молока или смеси. Малыша мучает понос, каловые массы имеют жидкий, водянистый характер, а симптомы общей интоксикации постепенно нарастают.

Новорожденный становится вялым, начинает отказываться от предложенной груди или бутылочки со смесью. Он быстро теряет вес, буквально за несколько дней карапуз может дойти до истощения. Животик вздут за счет скопления кишечных газов. Рефлексы, с которыми рождаются все здоровые детки, постепенно начинают угасать, появляется стойкая желтуха, печень увеличивается и может быть отечной.

Если ничего не предпринять, то уже через 6-8 недель может развиться цирроз печени.

Процессы свертываемости крови нарушаются, у малыша на кожных покровах и слизистых оболочках появляются синячки и мелкие кровоизлияния. Очень рано становится очевидной задержка умственного и моторного развития. Уже к месяцу может быть выявлена катаракта с двух сторон, анализы мочи показывают нарушение работы почек, норма гемоглобина в крови снижена. Малыш страдает от дефицита массы тела или сильного истощения, печеночной недостаточности. Его иммунитет очень слаб, за счет этого обычно присоединяются различные инфекции.

Печень страдает при любой степени тяжести галактоземии — и при легкой, и при тяжелой. Осложниться состояние может сепсисом, истощением яичников у девочек. Половина дошкольников с таким диагнозом имеет проблемы с речью, координацией движений, при этом понимание речи других обычно не нарушается.

Что делать?

Главное — не впадать в панику. Клинические рекомендации ВОЗ и Минздрава России гласят, что раннее выявление проблемы с метаболизмом поможет быстро принять меры и снизить возможные осложнения. Иногда галактоземию у ребенка генетик может заподозрить еще во время маминой беременности, и тогда ответить на вопрос, есть у ребенка наследственный недуг или нет, поможет биопсия ворсинок хориона, кордоцентез и другие инвазивные пренатальные методы диагностики.

Но даже если во время беременности о галактоземии ничего не было известно, после рождения все новорожденные проходят, согласно клиническим рекомендациям, скрининг, в который включаются анализы на такие наследственные недуги, как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

Анализы делают обычно на 3 сутки, если ребенок доношенный, и на 7 сутки, если малыш родился раньше срока. Эта первая диспансеризация позволяет уже на ранней стадии выяснить, есть ли у младенца одно из перечисленных выше генетических заболеваний.

Если становится очевидной галактоземия, с родителями беседует генетик и педиатр. Главное, что им следует усвоить, так это информацию о том, как правильно кормить ребенка. Дополнительно назначают общие и биохимические анализы крови, мочи, кала, делают УЗИ органов брюшной полости, чтобы выявить, насколько уже поражены органы. К терапевтическим мероприятиям подключается невролог, офтальмолог.

Лечение

Малышу с галактоземией назначается особая диета — она основана на отсутствии в рационе питания всего молочного. Это касается любого продукта из этой линейки: грудного, молока коровы, козы, молочных смесей, всех без исключения молочных продуктов, хлебобулочных изделий, дрожжевой выпечки, колбас и сосисок, шоколадных и других конфет, маргарина. Под запретом оказывается соя, бобовые, куриные и другие яйца, печенка и иные субпродукты. Таким питание будет практически пожизненно.

Кормить ребенка придется специальными лечебными безлактозными смесями. Их можно будет получить по направлению от врача. С четырехмесячного возраста ребенок сможет получать прикорм в виде соков из фруктов и ягод, с пяти месяцев — фруктовые, овощные пюре, а потом — безмолочные каши, которые следует разводить специальными безлактозными смесями. С полугода карапузы могут получать мясной прикорм, при этом предпочтение стоит отдавать крольчатине, индейке, говядине. С восьмимесячного возраста допустимо добавление в рацион ребенка рыбы.

Лекарственных средств, которые помогли бы вылечить галактоземию, не существует. Но для того, чтобы улучшить метаболические процессы в детском организме, могут быть рекомендованы витамины, кокарбоксилаза, оротат калия.

Важно! Деткам с диагностированной и подтвержденной галактоземией запрещены гомеопатические препараты. Все без исключения. Дело в том, что гомеопатические препараты имеют в своем составе лактозу.

Ребенок не станет слепым, олигофреном или пациентом с циррозом печени, если терапия начнется буквально с первых дней жизни. В этом случае прогнозы относительно благоприятны. Если начать кормить ребенка правильно и лечить его в более позднем возрасте, когда поражение печени и нервной системы уже имеет место, полностью исключить неприятные последствия вряд ли удастся. К сожалению, при тяжелой галактоземии часто все заканчивается летальным исходом.

Следует понимать, что установление ребенку диагноза «галактоземия», вне зависимости от степени тяжести и сроков установления, дает родителям право оформления малышу статуса ребенка-инвалида. Есть научные данные, что с возрастом проявления галактоземии постепенно слабеют, но до конца излечиться от этого наследственного заболевания не представляется возможным.

О том, как не путать редкие заболевания с обычными нарушениями пищеварения, а также о том, бывает ли у детей лактозная недостаточность, рассказывает доктор Комаровский в видео ниже.

Врач-педиатр 2 категории, аллерголог-иммунолог, окончила БГМУ Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Подробнее »

Поделитесь с друьями!

Комментарии к материалу В роддомах проверяют младенцев на врожденные заболевания | НГС

3333

22 сен 2008 в 11:42

К сожалению, жизнь и здоровье ребенка после неонатального скренинга зависит не столько от бюрократии, сколько от отношения в принципе нашего государства к здоровью наших детей! На всю Новосибирскую область (про соседние регионы просто не знаю, может мы и их обслуживаем) существует лишь одна-единственная лаборатория, которая делает эти анализы! А сколько новорожденных в регионе появляется за сутки? Одной лишь лаборатории просто нереально обработать все «промакашки» в тот же день. То, что анализ берется на 4-6 сутки жизни ребенка – это тоже не случайно. Могу судить только по заболеванию своего детенка – его наличие по крови можно определить не раньше этого срока, т.к. при внутриутробном развитии ребенок здоров, состав его крови меняется, когда он появляется на свет и не получает соответствующего лечения. Но для нас, к счастью, 2-3 недели в ожидании результата – срок не критичный.
Неонатальный скренинг помог многим. Главное, чтобы государство наконец-то пошло дальше, чем обыкновенная статистика и уделяло внимание всем вопросам этой, пока еще все-таки, проблемы.
А то собрались мы все такие умные ?. Имеем в 10 коленах здоровых предков, 1-2х здоровых детей… Потом «бах!», а третий с заболеванием, о котором никогда и не слышал. А в генетике нет случайностей – просто для того, чтобы родился ребенок с НАСЛЕДСТВЕННЫМ генетическим заболеванием, нужно чтобы встретились папа и мама с одинаковыми мутациями в крови, (о которых они впомине и не знают), а такая встреча случается не часто, только тогда возникает шанс 1:4 рождения такой детки. Вот потому-то подобные заболевания и редки, а не потому, что основная масса родителей считают себя здоровыми. Раннее диагностирование же подобного заболевания создает все предпосылки для благоприятного развития ребенка. Даст Бог, вырастут они потом и красавчиками, и отличниками.
ЗЫ: а вообще – противно то, что нам жалко поликлинику, которая «завалена бумажной работой» и при этом наплевать на здоровье ребенка, пусть даже если он один из 5000 новорожденных – в этом вся наша, все еще советская, медицина! К тому же, клиника не при всех заболеваниях проявляется раньше результатов. В нашем конкретном случае, ребенку нужно прожить без лечения не один месяц, чтобы начались необратимые изменения в организме. Удивительно, как некоторые люди могут считать себя специалистами по всем медицинским аспектам…

от А до Я: галактоземия (для родителей)

Может также называться: дефицит галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы; Галактокиназа
Дефицит; Дефицит эмиразы галактозо-6-фосфатазы; GALT дефицит; Галактоза
Дефицит эпимеразы; Классическая галактоземия; Галактоземия II типа; Тип галактоземии
III

Галактоземия (guh-lak-tuh-SEE-mee-uh) передается по наследству.
расстройство, при котором организм не может расщеплять сахар, называемый галактозой.

Дополнительная информация

Галактоза — один из двух сахаров, содержащихся в лактозе или молочном сахаре. Это также в
немного фруктов и овощей. Галактоземия вызвана мутациями (изменениями) генов.
которые помогают вырабатывать ферменты, необходимые организму для превращения галактозы в глюкозу.

Родители ребенка, больного галактоземией, являются носителями мутации. Это означает
у них есть ген в своем организме, и они могут передавать его, но не проявляют никаких признаков
сами условия.

У младенцев с галактоземией нет фермента, который превращает галактозу в глюкозу,
сахар, который использует тело. Если младенцы пьют молоко или другие продукты с лактозой или галактозой,
галактоза может накапливаться в организме и повреждать клетки и органы. Это может привести к слепоте,
нарушение умственного развития, проблемы с ростом, а в некоторых случаях даже смерть.

Галактоземия обычно появляется в течение первых нескольких дней или недель после рождения ребенка.
рождение.У новорожденных с галактоземией часто наблюдаются такие симптомы, как рвота, плохое питание,
потеря аппетита, пожелтение кожи и белков глаз (желтуха) и отказ
процветать (они не растут и не набирают вес должным образом). Они также могли увеличиться
печень (гепатомегалия).

Для лечения галактоземии, молока (включая грудное), других молочных продуктов и
другие источники лактозы и галактозы необходимо исключить из рациона ребенка.
Это может помочь контролировать симптомы.Однако даже при правильных диетических изменениях галактоземия
часто вызывает серьезные долговременные проблемы.

Не забывайте

Если не лечить, галактоземия быстро может стать опасной для жизни. К счастью,
новорожденных можно обследовать
для условия. Лечение обычно начинается до того, как ребенок серьезно заболеет и
имеет необратимое повреждение органа. Дети, которым поставлен ранний диагноз и которые едят продукты, не содержащие лактозу.
и безгалактозные диеты обычно достигают зрелого возраста.

Все словарные статьи от А до Я регулярно проверяются организацией KidsHealth medical.
эксперты.

Галактоземия: симптомы, причины, диагностика, лечение

Грудное молоко полно полезных вещей, которые нужны младенцам — основных питательных веществ, гормонов и антител, которые защищают их от болезней и сохраняют здоровье.

Но некоторые дети рождаются с галактоземией. Это редкое нарушение обмена веществ, которое не позволяет им перерабатывать галактозу (один из сахаров в грудном молоке и смесях) и превращать ее в энергию. Заболевание может вызвать множество проблем у новорожденных и может быть опасным для жизни, если его не лечить.

Проверить на галактоземию несложно. После постановки диагноза его также просто лечить. А дети, у которых он есть, могут жить нормальной жизнью.

Причины этого?

Галактоземия передается по наследству. Оба родителя должны передать его, чтобы их ребенок получил.

Если у вашего ребенка такое заболевание, это означает, что в генах, которые вырабатывают ферменты, расщепляющие галактозу на глюкозу (сахар), отсутствуют ключевые компоненты.Без этих частей гены не могут приказать ферментам выполнять свою работу. Это заставляет галактозу накапливаться в крови, создавая проблемы, особенно для новорожденных.

Продолжение

Существует три основных типа галактоземии:

  • Классический (тип I)
  • Дефицит галактозной эпимеразы (тип II)
  • Дефицит эпимеразы галактозы (тип III)

Тип I встречается примерно у 1 из 30 000 до 60 000 человек. Тип II и тип III встречаются реже.

Как родитель или потенциальный родитель вы и ваш партнер можете пройти генетический скрининг на галактоземию. Если вы носитель, это не значит, что вам нужно избегать галактозы. Но это значит, что вы можете передать галактоземию своим детям.

Симптомы

Если у вашего новорожденного классическая галактоземия, он будет казаться нормальным при рождении. Симптомы начинают проявляться в течение нескольких дней после того, как они начинают пить грудное молоко или смесь с лактозой — молочным сахаром, содержащим галактозу.

Ваш ребенок сначала теряет аппетит, и у него начинается рвота.Затем у них появляется желтуха, пожелтение кожи и белков глаз. Диарея тоже обычное явление. Заболевание приводит к серьезной потере веса, и вашему ребенку сложно расти и развиваться.

Без лечения со временем у вашего ребенка может развиться катаракта, и он станет восприимчивым к инфекциям. У них могут быть проблемы с печенью и почками. Их мозг может не созреть. Это может вызвать нарушение развития. У некоторых детей есть проблемы с моторикой и мышцами. У девочек это может привести к прекращению работы яичников.Большинство из них не могут иметь детей.

Тестирование и лечение

Каждому ребенку, рожденному в больнице США, проводится так называемое обследование новорожденных. Образец крови берется из пяточной палочки (крошечный порез на ступне ребенка) и проверяется в нескольких условиях. Галактоземия — одна из них.

Если у вашего ребенка появляются признаки болезни, ваш врач порекомендует вам пройти контрольный тест для подтверждения. Этот тест будет включать анализ крови и мочи.

Если у вашего ребенка галактоземия, ваш врач вместе с вами спланирует диету.Лактоза и галактоза исключены из их рациона. Вместо этого им дают смеси на основе сои, и они должны избегать молока или побочных продуктов молока.

Хотя человек с галактоземией никогда не сможет перерабатывать этот тип сахара, он может жить нормальной жизнью, если заболевание будет обнаружено на достаточно ранней стадии.

Помимо отказа от молочных продуктов, ваш врач может порекомендовать исключить некоторые фрукты, овощи и конфеты, содержащие галактозу. Кроме того, вашему ребенку может потребоваться принимать витаминные и минеральные добавки, такие как кальций, витамин C, витамин D и витамин K.

Продолжение

У некоторых детей есть форма заболевания, называемая галактоземией Дуарте (ДГ), которая более легкая, чем классическая форма (тип I). Младенцы с DG могут иметь некоторые проблемы с переработкой галактозы, но недавние исследования показали, что изменение диеты может не потребоваться, и большинство детей прекрасно справляются с продолжением грудного вскармливания или продолжением смеси с галактозой.

У младенцев с типом II или III также будет меньше проблем. чем младенцы с классической галактоземией. Однако у них все еще может развиться катаракта, проблемы с почками и печенью, а также задержка роста. Девушкам с галактоземией может потребоваться гормональное лечение по достижении половой зрелости.

Важно, чтобы родители ребенка, страдающего галактоземией, работали с командой медиков, чтобы найти способы помочь им выжить с этим заболеванием и его влиянием на их повседневную жизнь.

NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Фридович-Кейл JL, Walter JH. Галактоземия. В: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G, ред.Интернет-метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний (OMMBID). Глава 72. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. 2015.

Берри GT, Вальтер Дж. Х., Фридович-Кейл Дж. Нарушения обмена галактозы. В: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, ред. Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение. 6-е изд. Нью-Йорк: Springer-Verlag Inc; 2016. с.139–47.

Ягода GT. Галактоземия. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 446.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Rubio-Gozalbo ME, Haskovic M, Bosch AM, et al.Естественная история классической галактоземии: уроки из реестра GalNet. Журнал «Орфанет редких болезней». 2019, в печати.
Веллинг Л., Бернштейн Л. Е., Берри Г. Т. и др. Международное клиническое руководство по ведению классической галактоземии: диагностика, лечение и наблюдение. J Inherit Metab Dis. 2017 Март; 40 (2): 171-176. DOI: 10.1007 / s10545-016-9990-5. Epub 2016 17 ноября.

Пихтила Б.М., Шоу К.А., Нойманн Се, Фридович-Кейл Дж.Л. Скрининг новорожденных на галактоземию в США: оглядываться назад, оглядываться вокруг и смотреть вперед.JIMD Rep.2015; 15: 79-93. [PubMed: 24718839].

Тимсон, диджей. Молекулярные основы галактоземии — прошлое, настоящее и будущее. Ген. 2015 г. 2 июля; Epub впереди печати. [PubMed: 26143117].

Лай К., Боксер М.Б., Маработти А. Ингибиторы GALK при классической галактоземии. Future Med Chem. 2014 июн; 6 (9): 1003-15. [PubMed: 25068984].

Карадаг Н., Зенчироглу А., Эминоглу Ф. Т., Дилли Д., Карагол Б. С., Кундак А., Дурсун А., Хакан Н., Окумус Н. Обзор литературы и исходы классической галактоземии, диагностированной в неонатальном периоде.Clin Lab. 2013; 59 (9-10): 1139-46.

Potter NL, Nievergelt Y, Shriberg LD. Двигательные и речевые нарушения при классической галактоземии. JIMD Rep. 2013; 11: 31–41. [Бесплатная статья PMC: PMC3755563] [PubMed: 23546812].

Хоффманн Б., Драгано Н., Швейцер-Кранц С. Жизненная ситуация, род занятий и качество жизни, связанное со здоровьем взрослых пациентов с классической галактоземией. J Inherit Metab Dis. 2012; 35: 1051–8. [PubMed: 22447152].

Waisbren SE, Potter NL, Gordon CM, Green RC, Greenstein P, Gubbels CS, Rubio-Gozalbo E, Schomer D, Welt C, Anastasoaie V, D’Anna K, Gentile J, Guo CY, Hecht L, Jackson R , Jansma BM, Li Y, Lip V, Miller DT, Murray M, Power L, Quinn N, Rohr F, Shen Y, Skinder-Meredith A, Timmers I, Tunick R, Wessel A, Wu BL, Levy H, Elsas L , Берри GT.Фенотип галактоземии взрослых. J Inherit Metab Dis. 2012; 35: 279–86. [Бесплатная статья PMC: PMC3641771] [PubMed: 21779791].

Bosch AM. Классическая галактоземия: диетические дилеммы. J Inherit Metab Dis. 2011 Apr; 43 (2): 257-260. [PubMed: 20625932] [Бесплатная статья PMC: 3063550].

Дойл С.М., Ченнон С., Орловска Д., Ли П.Дж. Нейропсихологический профиль галактоземии. J Inherit Metab Dis. Октябрь 2010 г .; 33 (5): 603-9. [PubMed: 20607611].

Shield JP, Wadsworth EJ, MacDonald A, Stephenson A, Tyfield L, Holton JB, Marlow N.Связь генотипа с когнитивным исходом при галактоземии. Arch Dis Child. 2000; 83: 248–50. [Бесплатная статья PMC: PMC1718484] [PubMed: 10952646].

ИНТЕРНЕТ
Berry GT. Классическая галактоземия и клинический вариант галактоземии. 4 февраля 2000 г. [Обновлено 9 марта 2017 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/ По состоянию на 28 марта 2019 г.

Фридович-Кейл Дж., Бин Л., Хе М. и др. Дефицит эпимеразы Галактоземия. 25 января 2011 г. [Обновлено 16 июня 2016 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK51671/ По состоянию на 28 марта 2019 г.

Национальная библиотека медицинской генетики. Галактоземия. Проверено в августе 2015 г. Доступно по адресу: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemia Проверено 28 марта 2019 г.

Интернет Менделирующее наследование в человеке. Запись №230400 Галактоземия. 09.09.2016. Доступно по адресу: https://www.omim.org/entry/230400. По состоянию на 28 марта 2019 г.

Galactosemia. Сиротка. Последнее обновление: декабрь 2011 г. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=352 Проверено 28 марта 2019 г.

Ресурс

Galactosemia предоставляет информацию и поддержку для Дуарте: http: // www.galactosemiaresource.com/ По состоянию на 28 марта 2019 г.

Управление случаями скрининга новорожденных

Привет, меня зовут _________________________________

У меня галактоземия, и я хочу, чтобы вы узнали о ней больше, чтобы вы могли мне помочь.Этот буклет расскажет вам о галактоземии и моей особой диете.


Основы галактоземии

Это факты …

Галактоземия — это наследственное нарушение углеводного обмена, которое влияет на способность организма усваивать определенные сахара из пищи. Галактоза — это сахар, который можно найти отдельно в продуктах питания, но обычно он входит в состав другого сахара, называемого лактозой.

Лактозу иногда называют молочным сахаром, и она состоит из равных частей простых сахаров галактозы и глюкозы.Простые сахара могут всасываться непосредственно в кровоток после переваривания.

У детей с галактоземией отсутствует фермент, превращающий галактозу в глюкозу для получения энергии в организме. Если галактоземию не лечить, галактоза будет накапливаться в крови и тканях тела и вызывать повреждения. У новорожденного с нелеченной галактоземией может развиться рвота и диарея, и он не сможет набрать вес. Накопление галактозы может в конечном итоге привести к желтухе, увеличению печени, катаракте, умственной отсталости и возможной смерти.

Хорошая часть …

Во многих штатах регулярно проверяют кровь новорожденного в течение первой недели жизни, чтобы узнать, есть ли у ребенка галактоземия. Затем младенцу с галактоземией можно назначить смесь, не содержащую галактозу, чтобы предотвратить попадание диетической галактозы в кровоток. Немедленный ответ на диетическое лечение является превосходным, и последствия расстройства значительно облегчаются. Затем проводится регулярный мониторинг крови.

А теперь диета …

Для лечения галактоземии все источники галактозы и лактозы должны быть исключены из рациона.В первую очередь это означает, что следует строго избегать употребления всех молочных продуктов любого животного происхождения и продуктов, содержащих молочные продукты. За исключением галактозы, дети с галактоземией нуждаются в тех же видах и количестве питательных веществ, что и другие дети, для нормального роста и развития.

Младенцу с галактоземией дают заменитель молока, обычно соевую смесь. Твердая пища, не содержащая галактозу, вводится в своевременной последовательности, как и в случае с любым другим младенцем. Ребенок с галактоземией продолжает пить прописанный заменитель молока и избегать продуктов, содержащих лактозу.Никаких специальных диетических продуктов, кроме заменителя молока, не требуется.

В раннем возрасте ребенок узнает, что его диета ограничена, и спрашивает, разрешено ли ему употреблять новую пищу. К школьному возрасту дети с галактоземией обычно хорошо разбираются в собственном питании.

У родителей есть полные и подробные списки продуктов, которые следует употреблять и избегать при кормлении ребенка с галактоземией. Некоторые примеры:

Подробные списки продуктов

ЗАПРЕЩЕНО: Все виды молока, сыра, йогурта, творога, сливочного сыра, мороженого, шерберта, пудинга, кремовых супов и соусов, молочного шоколада.

ВНИМАТЕЛЬНО ПРОЧИТАЙТЕ ЭТИКЕТКИ , чтобы искать молочные продукты в хлебе, крекерах, печеньях, чипсах, хлопьях, блинах, хот-догах, болонье, панировке из мяса и рыбы, подливках, обработанных пищевых продуктах, искусственных подсластителях, немолочных сливках, лекарствах. *

РАЗРЕШЕНО: Большинство других видов мяса, яиц, бобовых, фруктов, овощей, зерна, хлеба, соевого молока, жиров и сладостей, не содержащих галактозу или лактозу.

* Очень важно прочитать этикетку ингредиента перед тем, как подавать какие-либо обработанные или упакованные продукты или лекарства ребенку с галактоземией.Во многие пищевые и медицинские продукты добавляют лактозу во время обработки, даже если они не содержат молочных продуктов. Производители часто меняют ингредиенты, поэтому следует регулярно проверять этикетки. В случае сомнений посоветуйтесь с родителями или выберите для ребенка другой продукт.

этикеток
ПРОВЕРЬТЕ ЭТИКЕТКИ ИНГРЕДИЕНТОВ В УПАКОВАННЫХ ПРОДУКТАХ

Безопасные ингредиенты
Лактат, молочная кислота, лактальбумин

Небезопасные ингредиенты
Масло, казеин, казеинаты, сыр, сливки, творог
Лактоза, молоко, сухие вещества молока, сухие вещества сыворотки

Перспектива есть…

Медицинские исследователи начали изучать долгосрочные последствия галактоземии в группах детей. Становится все более очевидным, что долгосрочные результаты в отношении интеллектуального развития, работоспособности и поведения могут быть не такими хорошими, как ожидалось, несмотря на раннюю диагностику и постоянный контроль питания. Несмотря на нормальные значения IQ, у детей с галактоземией могут быть проблемы с обучением. Были задокументированы речевой и языковой дефицит, проблемы с зрительным восприятием и проблемы социальной адаптации.Эти результаты основаны на средних показателях групп детей с галактоземией. Отдельный ребенок с галактоземией не обязательно может иметь все или какие-либо из отмеченных проблем.

Чем вы можете помочь …

Относитесь к ребенку с галактоземией как к сильному и здоровому члену класса. Обращайте внимание на особые учебные потребности, но помните, что у этого конкретного ребенка их может не быть.

Поддерживайте хорошее общение с родителями ребенка, чтобы усилить обучение родителей и контроль за едой, которую вы едите вне дома.Родители ребенка — ваши ближайшие специалисты по галактоземии.

Сообщите родителям

… если ребенок ел запрещенную пищу.

… если ребенок не ест продукты, которые присылают из дома.

… если ребенок торгует едой с одноклассниками.

… если запланированы особые случаи, такие как день рождения или праздничные вечеринки, чтобы убедиться, что для ребенка есть еда, не содержащая галактозы. Родители могут захотеть отправить запас разрешенных угощений, которые хорошо хранятся и могут быть доступны для особых или неожиданных случаев.

ПОЖАЛУЙСТА, не кормите ребенка с галактоземией ЛЮБОЙ пищей, не разрешенной в предыдущем списке или одобренной его / ее родителями. Даже «маленькие вкусы», содержащие галактозу, складываются и вызывают подъем в их крови. Хотя эти продукты могут вызвать у ребенка любопытство, он / она привык обходиться без них.

Вопросы и ответы

Как часто рождаются дети с галактоземией?

Примерно один новорожденный на каждые 50 000 рождений страдает галактоземией. Это составляет от 60 до 100 новых случаев ежегодно в Соединенных Штатах. Существует более одного типа врожденного дефекта фермента, вызывающего галактоземию, и было выявлено несколько вариантов его форм. Степень тяжести заболевания и лечение могут несколько различаться. Родители ребенка могут предоставить вам дополнительную информацию, если они вам понадобятся.

Поскольку галактоземия передается по наследству, все ли дети в этой семье страдают галактоземией?

Чтобы ребенок болел галактоземией, каждый из родителей должен быть «носителем» гена галактоземии.Носитель имеет один нормальный ген и один ген галактоземии, но может нормально метаболизировать галактозу. Ребенок с галактоземией унаследовал ген галактоземии от каждого родителя. Когда у этих родителей рождается потомство, существует 25-процентная вероятность того, что у ребенка не будет гена галактоземии, 50-процентная вероятность того, что ребенок будет носителем, и 25-процентная вероятность, что у ребенка будет галактоземия. При каждой беременности существует 25-процентная вероятность того, что у новорожденного будет галактоземия. В некоторых семьях может быть только один ребенок с галактоземией, в то время как в других семьях могут быть затронуты несколько детей.Галактоземия поражает как мальчиков, так и девочек.

Галактоземия — это то же самое, что непереносимость лактозы или молока?

Нет, галактоземию не следует путать с непереносимостью лактозы. У людей с галактоземией обычно нет проблем с перевариванием лактозы или всасыванием галактозы. Проблемы возникают после того, как галактоза попала в кровоток. Людям с непереносимостью лактозы следует избегать употребления большого количества лактозы в продуктах питания, но, как правило, они могут переваривать и метаболизировать галактозу. Коммерческие ферменты, которые доступны для расщепления лактозы в пище, не изменяют количество галактозы в пище и, следовательно, не помогают людям с галактоземией.Строгое избегание продуктов с лактозой и галактозой — единственное известное лечение галактоземии.

Если ребенок с галактоземией ест пищу с галактозой, почувствует ли он себя больным?

Если ребенок, страдающий галактоземией, ест пищу с галактозой, он или она может не чувствовать себя плохо или иначе. Однако некоторые дети с галактоземией более чувствительны, чем другие, и могут испытывать дискомфорт. Это повышенный уровень в крови с течением времени из-за продолжающегося приема галактозы, который приводит к серьезным осложнениям.Изменения могут быть незаметны в течение нескольких недель или месяцев. Из-за этого медленного и незаметного эффекта ребенку с галактоземией иногда трудно понять, что молочные продукты и другие продукты вредны.

Растет ли ребенок с галактоземией без молочных продуктов, как другие дети?

Ребенок с галактоземией растет так же, как и другие дети в классе. Важный белок, витамины и минералы, которые другие дети получают из молочных продуктов, содержатся в прописанном заменителе молока, который пьют дети с галактоземией.Без заменителя молока ребенку с галактоземией необходимо ежедневно принимать витаминные и минеральные добавки.

Как я могу объяснить другим детям в классе диету при галактоземии?

Маленькие дети могут понять, что, поскольку в автомобилях с разными двигателями используется разное топливо (газ, дизельное топливо и т. Д.), У некоторых детей тела работают иначе, чем у других, и им нужна разная еда. Дети старшего возраста могут понять аналогичное понятие «пищевая аллергия».

Не скрывайте того факта, что потребности ребенка в питании различаются, если его спросить, но никаких подробных объяснений не требуется.Поговорите с ребенком и / или родителем наедине, чтобы определить, как лучше всего ответить на этот вопрос.

Когда можно прекратить диету?

Спросите у родителей ребенка. В прошлом некоторые дети с галактоземией придерживались диеты только в младенчестве и раннем детстве. Большинство врачей сегодня советуют семьям продолжать соблюдать диету на неопределенный срок. Ребенок с галактоземией никогда не сможет нормально усваивать галактозу и всегда будет подвержен риску связанных с этим медицинских осложнений.

Деятельность

В этом разделе есть предложения по занятиям в классе для всех детей вашего класса. Обязательно проконсультируйтесь с родителями ребенка, больного галактоземией, при планировании любых мероприятий, связанных с питанием. Родители могут сказать вам наверняка, какие продукты разрешены. Возможно, в тот день вы даже получите дополнительную помощь в классе.

На следующих страницах представлены некоторые идеи для занятий, которые вы можете разработать для удовлетворения потребностей и способностей ваших учеников.

Отличия — это весело!

У ребенка с галактоземией диета отличается от диеты большинства других детей.Воспитатель может использовать эту ситуацию, чтобы показать всем детям, что между людьми есть различия, и именно эти различия делают мир более интересным.

«Люди уникальны»

  • Сделать обводку кузова.
  • Соберите фотографии каждого ребенка и всего класса.
  • Измерьте рост и вес каждого ребенка.
  • Опишите друг друга (устно для младшего ребенка, написано для старших).
  • Попросите каждого ребенка по очереди показать классу, насколько он особенный.

«Люди едят разную еду»

ПРОДОВОЛЬСТВЕННАЯ ТАМОЖЕННОСТЬ:

  • География (побережье, ранчо, фермы и т. Д.)
  • Международный (мексиканский, китайский, итальянский и т. Д.)
  • Религиозные (еврейские, без свинины; индуисты, без говядины)
  • Сезонные (летние и зимние фрукты и овощи)
  • Вегетарианцы (без продуктов животного происхождения)

ЗДОРОВЬЕ:

  • Избыточный вес (низкокалорийный и обезжиренный)
  • Высокое кровяное давление (с низким содержанием соли)
  • Диабет (контролируемый сахар)
  • Галактоземия (без молочных продуктов)
  • Болезни сердца (с низким содержанием жиров, с низким содержанием соли)

Точилки для навыков!

Вот несколько занятий, которые могут укрепить развивающие и академические навыки, необходимые всем детям, но особенно важные для развития самодостаточности галактоземного ребенка.Следующие виды деятельности подходят для избранных возрастов:

Навыки измерения и разливки

Используйте чашки и ложки для измерения жидких и сухих ингредиентов.

Навыки мелкой моторики

Используйте нож, чтобы разрезать, нарезать и намазать продукты или пластилин.

Академические навыки

Следуйте рецепту
Ведите записи о продуктах
Читайте и собирайте этикетки с продуктами
Научитесь планировать деньги, калории или время.

Чем заняться с едой!

Многие мероприятия по питанию можно адаптировать для использования продуктов, не содержащих галактозу, чтобы все дети могли участвовать в них одинаково. Не забудьте обсудить с родителями ребенка допустимые продукты.

ИСПОЛЬЗУЙТЕ ОДИНАКОВЫЕ ФРУКТЫ ИЛИ ОВОЩИ

  • Нарезать, нарезать, приготовить сок
  • Готовятся разными способами: сырыми, вареными, жареными, жареными (кукуруза может быть в початках, срезанная, взбитая, измельченная в муку).
  • Проследите, откуда берутся продукты, или отправляйтесь на экскурсию.Апельсины выращивают на дереве; выжатый или консервированный или разлитый в бутылки; продается в магазине; забрали домой (или в школу), чтобы выпить.

ИСПОЛЬЗУЙТЕ РАЗНЫЕ ФРУКТЫ ИЛИ ОВОЩИ

  • Сравнить цвета, формы, текстуры, вкусы
  • Укажите место выращивания (в земле, на дереве, кустах и ​​т. Д.)

Проекты по выпечке в классе могут быть адаптированы для детей с галактоземией. Существует множество рецептов, в которых используются только ингредиенты, не содержащие галактозы. Спросите семью ребенка, есть ли у них какие-нибудь любимые рецепты, которыми они поделились бы с вами.

Ресурсы для деятельности

Творческий кулинарный опыт для детей
Мэри Т. Гудвин и Джерри Поллен, 1974
Центр науки в интересах общества
1755 S Street, NW
Вашингтон, округ Колумбия 20009

Очень хорошо подходит для дошкольных и младших школьных классов с идеями для детей старшего возраста. Его часто можно найти в школьных библиотеках, школьных ресурсных центрах или публичных библиотеках.

Nutrition Super Stars
Программа Arizona NET, июнь 1981 г.
Разработано: Департамент питания и пищевых наук
University of Arizona
Tucson, AZ 85721

Распространяется: Программа образования и обучения в области питания
Департамент образования штата Аризона
1535 West Jefferson
Phoenix, AZ 85007

Разработано для 5 и 6 классов; идеи могут быть адаптированы для детей младшего возраста.

Ты, я и другие
Фонд врожденных дефектов March of Dimes, 1985

Доступен по адресу: Supply Division
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605

или местный офис March of Dimes

Обучающие программы по основам генетики для классов K-6.

Разработано Марией Нарделлой, M.A., R.D. Office of Nutrition Services. Детские реабилитационные услуги. Департамент здравоохранения Аризоны.1740 W. Adams Room 208. Phoenix, Arizona 85007. Август 1986 г. (частичная редакция 13 ноября 2014 г.)

Ранняя и тяжелая непрямая гипербилирубинемия как проявление галактоземии

Здесь мы сообщаем о случае ребенка мужского пола, родившегося в 39 недель от 18-летней беременной 6, теперь пара 1 матери в учреждении Уровня 1. Предыдущие пять беременностей закончились самопроизвольными абортами на 6 неделе беременности неустановленной этиологии. Пренатальные лабораторные исследования матери были без особенностей, и она была отрицательной для колонизации группы B Streptococcus .Прошлый медицинский, хирургический и семейный анамнез не имел значения. УЗИ на 17 неделе беременности не показало никаких особенностей, беременность протекала без осложнений.

Роды произошли через вагинальные роды с вакуумной поддержкой после неутешительной кардиограммы плода, 13 часов разрыва плодных оболочек и увеличения питоцина. Младенец имел слабое дыхательное усилие, тонус и цвет, и ему требовалась вентиляция с положительным давлением в течение 2 минут. Оценка по шкале Апгар составляла 5, 7 и 9 через 1, 5 и 10 минут соответственно, а pH пуповинной крови составлял 7.22 и базовый дефицит -7,2. Вес при рождении 3040 г. Младенца отправили в отделение для новорожденных, и физикальное обследование через 12 часов жизни выявило caput Succedaneum и нормальные параметры роста. К 31 часу жизни была отмечена крайняя желтуха, а уровни общего и прямого (T / D) билирубина составили 22,1 и 0,6 мг на 100 мл. Была начата фототерапия, и уровень билирубина не изменился через 5 часов лечения. Активность была нормальной, кормление было плохим (от 7 до 20 мл смеси на корм), и младенец был переведен в больницу для женщин и младенцев.

При поступлении вес младенца составлял 2865 г (на 5,8% меньше веса при рождении), и обследование отличалось стабильными жизненно важными показателями, выраженной желтухой, caput succedaneum, отсутствием гепатоспленомегалии и соответствующим мышечным тонусом, реактивностью и уровнем активности. Лабораторная оценка в возрасте 39 часов показала уровни билирубина T / D 22,8 и 0,8 мг на 100 мл, гематокрит 48,6%, нормальную морфологию эритроцитов со случайной полихромазией, количество ретикулоцитов 8,6%, лейкоцитов 14 200 мкл -1 с 63% нейтрофилов и 26% лимфоцитов и тромбоцитов 272 000 мкл -1 .Группа крови младенца была положительной и отрицательной как при прямом, так и при непрямом тесте на антитела. Концентрация билирубина T / D в пуповинной крови составляла 1,9 и 0,3 мг на 100 мл. Был отправлен посев крови, который впоследствии оказался отрицательным. Электролиты были ничем не примечательны, за исключением азота мочевины крови 25 мг на 100 мл и концентрации креатинина 1,0 мг на 100 мл.

Больничный курс характеризовался постепенным повышением уровня билирубина, несмотря на интенсивную фототерапию, дополнительное внутривенное введение жидкости (135 мл кг -1 в день) и продолжение энтерального приема смеси, содержащей лактозу.К 57 часам жизни общий билирубин составил 25 мг на 100 мл, и младенцу было выполнено обменное переливание крови в двойном объеме. Последовательные концентрации билирубина показаны на рисунке 1.

Рисунок 1

Последовательные значения общей и прямой концентраций билирубина (закрашенные ромбами и квадратами, соответственно) нанесены на график с течением времени. Время 0 ч представляет собой определение пуповинной крови. Время начала фототерапии обозначено черной стрелкой, время обменного переливания крови обозначено серой стрелкой, а время уведомления о положительном экране новорожденного для галактоземии обозначено белой стрелкой.

Через 68 часов жизни результаты обследования новорожденных, проведенного в направившей больнице, были положительными на галактоземию. Формула, содержащая лактозу, была заменена смесью на основе сои, и энтеральное потребление улучшилось. Активность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT) была нормальной, отражая кровь донора. Содержание галактозо-1-фосфата в эритроцитах младенца после обменного переливания крови составляло 248 мкг на грамм Hgb (нормальный диапазон от 5 до 29 мкг на грамм Hgb), что соответствовало галактоземии. Генетическое тестирование показало составной гетерозиготный генотип для двух наиболее распространенных аллелей дефицита GALT, Q188R и L195P . 4 Офтальмологическое обследование на катаракту отрицательно.

При выписке из больницы уровни билирубина T / D составляли 5,9 и 0,4 мг на 100 мл, вес — 2670 г, энтеральное потребление было хорошим, а оценки слуха (как тест отоакустической эмиссии, так и автоматический тест слуховой реакции ствола мозга) были нормальными. Он находится под наблюдением в клинике метаболизма и стабильно сидит на диете с ограничением галактозы.

Диагностика, лечение и профилактика через DrGreene.com

Лактоза — важный источник калорий для большинства младенцев, будь то грудное молоко или смесь.Для младенцев с галактоземией лактоза становится ядом.

Что это?

Лактоза или молочный сахар состоит из двух простых сахаров: глюкозы и галактозы. Классическая галактоземия — это состояние, при котором у детей отсутствует фермент, необходимый для переработки галактозы. Побочные продукты галактозы накапливаются в крови и токсичны для почек, печени и мозга. Кроме того, побочные продукты галактозы могут разрушать яичники (но не яички по неизвестным причинам).

Галактоза содержится в рационе главным образом в виде лактозы (в грудном молоке, молочных смесях, молоке, сыре, масле и многих пищевых и фармацевтических разбавителях).Теперь известно, что галактоза присутствует во многих продуктах, не содержащих лактозу, особенно в бобах и горохе.

Кому достанется?

Классическая галактоземия — редкое рецессивное генетическое заболевание. Ребенок с классической галактоземией наследует ген галактоземии от обоих родителей, которые являются носителями.

Каковы симптомы?

Дети с классической галактоземией сильно заболевают — если из рациона не исключена лактоза. Большинство из них умирают в младенчестве, если не выявить и не лечить.Общие симптомы включают желтуху, трудности с кормлением, рвоту, плохой набор веса, раздражительность, летаргию, судороги, катаракту и умственную отсталость. Обычно увеличиваются печень и селезенка.

Серьезные инфекции E. coli чаще встречаются у новорожденных с галактоземией. Фактически, инфекция может быть диагностирована до галактоземии.

Девочки-подростки с галактоземией обычно не имеют месячных.

Это заразно?

Нет

Как долго это длится?

Это пожизненное состояние.

Как диагностируется галактоземия?

Широко распространенный скрининг новорожденных в США сделал невыявленную галактоземию редкостью. Для тех, кто не прошел скрининг, можно провести анализ крови или мочи на наличие этого заболевания. У большинства людей с галактоземией очевидные симптомы развиваются в младенчестве.

Как лечится?

Лечится удалением лактозы из рациона. Лактоза не является обязательной частью диеты. Соевые смеси часто используются для младенцев. Когда младенцы начинают твердую пищу, следует избегать других источников галактозы.

Удаление галактозы из рациона может предотвратить дальнейшее повреждение почек, печени и мозга. Катаракта уходит, и проблемы роста исчезают. По-прежнему распространены нарушения функции яичников и проблемы с обучением.

Строгое соблюдение диеты не всегда приводит к наилучшему результату, предполагая либо некоторый ущерб до рождения, либо другие факторы.

Как это можно предотвратить?

Галактоземию нельзя предотвратить, но дальнейшее повреждение часто можно предотвратить, удалив галактозу из рациона.

Запись OMIM — # 230400

  • Эйткен, Д.А., Фергюсон-Смит, М.А.
    Внутрихромосомное отнесение структурного гена GALT к короткому плечу хромосомы 9 с помощью исследований дозировки генов. (Аннотация)
    Cytogenet. Cell Genet. 25: 131, 1979.

  • Андерсен, М.У., Уильямс, В. П., Хелмер, Г. Р., мл., Фрид, К., Попак, Г.
    Галактоземия с недостаточностью трансферазы: свидетельство отсутствия белка трансферазы в эритроцитах галактоземии.
    Arch. Биохим. Биофиз. 222: 326-331, 1983.

    [PubMed: 6340612]

    [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0003-9861(83)

  • -1]

  • Андерсен, М. В., Уильямс, В. П., Спаркс, М. К., Спаркс, Р. С.
    Галактоземия с недостаточностью трансферазы: иммунохимические исследования вариантов Дуарте и Лос-Анджелеса.
    Гм. Genet. 65: 287-290, 1984.

    [PubMed: 6321325]

    [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1007/BF00286519]

  • Ашино, Дж., Окано, Ю., Суяма, И., Ямадзаки, Т., Йошино, М., Фуруяма, Дж .-И., Лин, Х.-К., Райхард, Дж. К. В., Иссики, Г.
    Молекулярная характеристика мутаций галактоземии (тип 1) на японском языке.
    Гм. Мутат. 6: 36-43, 1995.

    [PubMed: 7550229]

    [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / humu.1380060108]

  • Ависар, Р.А., Шварцман, С., Левинский, Х., Аллалуф, Д., Гольдман, Дж., Нинио, А., Савир, Х. Случай образования катаракты в период кормления грудью, связанный с дефицитом галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
    Метаб. Педиат. Syst. Офталь. 6: 45-48, 1982.

    [PubMed: 62]

  • Бейкер, Л., Меллман, У. Дж., Тедеско, Т. А., Сигал, С.
    Галактоземия: симптоматические и бессимптомные гомозиготы в одном негритянском родстве.
    J. Pediat. 68: 551-558, 1966.

  • Бенсон, П.Ф., Брандт, Н. Дж., Кристенсен, Э.
    Пренатальная диагностика галактоземии при шести беременностях — возможные осложнения с редкими аллелями локуса галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
    Clin. Genet. 16: 311-316, 1979.

    [PubMed: 519903]

    [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0009-9163&date=1979&volume=16&issue=5&spage=311]

  • Бейтлер, Э., Балуда, М. К., Осетр, П., Дэй, Р.
    Новая генетическая аномалия, приводящая к дефициту галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
    Lancet 285: 353-354, 1965. Примечание: Первоначально том I.

    [PubMed: 14246708]

    [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140-6736(65)91782-4]

  • Бош, А.М.
    Возвращение к классической галактоземии.
    J. Inherit. Метаб. Дис. 29: 516-525, 2006.

    [PubMed: 16838075]

    [Полный текст: https://doi.org/10.1007/s10545-006-0382-0]

  • Бриве, М., Migayron, F., Roger, J., Cheron, G., Lemonnier, A.
    Гекситол хрусталика и образование катаракты во время лактации у женщины, гетерозиготы по галактоземии.
    J. Inherit. Метаб. Дис. 12 (приложение 2): 343-345, 1989.

    [PubMed: 2512439]

    [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0141-8955&date=1989&volume=12&issue=&spage=343]

  • Бриве, М., Раймонд, Дж. П., Конопка, П., Одиевр, М., Лемонье, А.
    Эффект лактации у матери с галактоземией.
    J. Pediat. 115: 280-282, 1989.

    [PubMed: 2754558]

    [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(89)80084-8]

  • Брунс, Дж. А. П., Лири, А. К., Эйзенман, Р. Э., Базине, К. В., Регина, В.М., Джеральд П.С.
    Экспрессия ACON-S и GALT в гибридах соматических клеток человека и грызунов.
    Cytogenet. Cell Genet. 22: 172-176, 1978.

    [PubMed: 752470]

    [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1159/000130929]

  • Карни, А. Э., Сандерс, Р. Д., Гарза, К. Р., МакГаха, Л. А., Бин, Л. Дж. Х., Кофе, Б. В., Томас, Дж. У., Катлер, Д. Дж., Курткая, Н. Л., Фридович-Кейл, Дж. Л.
    Происхождение, распространение и экспрессия аллеля Duarte-2 (D2) галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы.
    Гм. Molec. Genet. 18: 1624-1632, 2009.

    [PubMed: 19224951]

    [Полный текст: https: // Acade.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/ddp080]

  • Куатрекасас, П., Сигал, С.
    Превращение галактозы в d-ксилулозу: альтернативный путь метаболизма галактозы.
    Science 153: 549-550, 1966.

    [PubMed: 5938779]

    [Полный текст: https://www.sciencemag.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=5938779]

  • Дагна Брикарелли, Ф., Маньяни, М., Арсланян, А., Камера, Г., Ковьелло, Д. А., Ди Пьетро, ​​П., Даллапиккола, Б.
    Экспрессия GALT у двух неродственных пациентов 9p-: свидетельство отнесения локуса GALT к полосе 9p21.
    Гм. Genet. 59: 112-114, 1981.

    [PubMed: 6276288]

    [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/BF00293057]

  • Доусон, С. П., Хикман, Р. О., Келли, В. К.
    Галактоземия: генетическое исследование четырех поколений с помощью ферментного анализа.
    Являюсь. J. Dis. Ребенок. 100: 69-73, 1960.

    [PubMed: 13814586]

  • де Йонг, С., Vreken, P., IJlst, L., Wanders, R.J.A., Jakobs, C., Bakker, H.D.
    Самопроизвольная беременность у пациентки с классической галактоземией.
    J. Inherit. Метаб. Дис. 22: 754-755, 1999.

    [PubMed: 10472536]

    [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0141-8955&date=1999&volume=22&issue=6&spage=754]

  • Эльзас, Л.Дж., Дембуре, П. П., Лэнгли, С., Полк, Э. М., Хьельм, Л. Н., Фридович-Кейл, Дж.
    Распространенная мутация, связанная с аллелем галактоземии Дуарте.
    Являюсь. J. Hum. Genet. 54: 1030-1036, 1994.

    [PubMed: 8198125]

  • Эльзас, Л.Дж., II, Лай, К.
    Молекулярная биология галактоземии.
    Genet. Med. 1: 40-48, 1998.

    [PubMed: 11261429]

    [Полный текст: https: // doi.org / 10.1097 / 00125817-199811000-00009]

  • Эльзас, Л. Дж., Лэнгли, С., Стил, Э., Эвинджер, Дж., Фридович-Кейл, Дж. Л., Браун, А., Сингх, Р., Фернхофф, П., Хьелм, Л. Н., Дембур, П. П.
    Галактоземия: стратегия выявления новых биохимических фенотипов и молекулярных генотипов.
    Являюсь. J. Hum. Genet. 56: 630-639, 1995.

    [PubMed: 7887416]

  • Эльзевье, Дж.П., Фридович-Кейл, Дж. Л.
    Мутация Q188R в человеческой галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазе действует как частично доминантно-отрицательный.
    J. Biol. Chem. 271: 32002-32007, 1996.

    [PubMed: 8943248]

    [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0021-9258(19)78871-1]

  • Эльзевьер, Дж. П., Уэллс, Л., Куимби, Б. Б., Фридович-Кейл, Дж. Л.
    Образование гетеродимера и активность человеческого фермента галактозо-1-фосфатуридилилтрансфераза.
    Proc. Nat. Акад. Sci. 93: 7166-7171, 1996.

    [PubMed: 8692963]

    [Полный текст: http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=8692963]

  • Эриксен, Б., Диссинг, Дж.
    Галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза эритроцитов человека (EC 2.7.7.12): полиморфизм, определенный электрофоретически в Дании, и его использование в случаях установления отцовства.
    Гм. Hered. 30: 27-32, 1980.

    [PubMed: 6243609]

    [Полный текст: https: // www.karger.com?DOI=10.1159/000153084]

  • Eydoux, P., Junien, C., Despoisse, S., Chassevent, J., Bibring, C., Gregori, C.
    Эффект дозировки гена для GALT при трисомии 9p и тетрасомии 9p с улучшенной техникой определения GALT.
    Гм. Genet. 57: 142-144, 1981.

    [PubMed: 6262213]

    [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1007/BF00282010]

  • Фейе, Ф., Мертен, М., Батталья-Су, С.-Ф., Рабье, Д., Кобаяши, К., Страчек, Дж., Бривет, М., Фавр, Э., Гуант, Ж.-Л.
    Доказательства катаплероза у пациента с неонатальной классической галактоземией, проявляющейся дефицитом цитрина.
    J. Hepatol. 48: 517-522, 2008.

    [PubMed: 18207281]

    [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0168-8278(07)00652-6]

  • Гарсия-Крус, Д., Вака, Г., Ибарра, Б., Санчес-Корона, Дж., Окампо-Кампос, Р., Перегрина, С., Моллер, М., Ривера, Х., Ривас, Ф., Гонсалес-Ангуло, А., Канту, Дж. М.
    Тетрасомия 9p: клинические аспекты и экспрессия дозировки ферментативного гена.
    Аня. Genet. 25: 237-242, 1982.

    [PubMed: 6985014]

  • Гицельманн, Р., Арбенс, У.В., Вилли, У.В.
    Гипергалактоземия и портосистемная энцефалопатия, вызванные сохранением венозного протока Arantii.
    Europ. J. Pediat. 151: 564-568, 1992.

    [PubMed: 1505572]

    [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/BF01957721]

  • Гицельманн, Р., Полей, Дж. Р., Прадер, А.
    Частичная недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, вызванная вариантом фермента.
    Helv. Педиат. Acta 22: 252-257, 1967.

    [PubMed: 55


    ]

  • Гопперт, Ф. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden.
    Клин. Wschr. 54: 473-477, 1917.

  • Хаммерсен, Г., Хоутон, С., Леви, Х. Л.
    Ренн-подобный вариант галактоземии: клинико-биохимические исследования.
    J. Pediat. 87: 50-57, 1975.

    [PubMed: 1151546]

    [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(75)80067-9]

  • Харли, Дж. Д., Ирвин, С., Баранина, П., Гупта, Дж. Д.
    Материнские ферменты метаболизма галактозы и «необъяснимая» детская катаракта.
    Lancet 304: 259-261, 1974. Примечание: Первоначально Том II.

    [PubMed: 4136146]

    [Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140-6736(74)91417-2]

  • Хашемян, Г., Менне, Ф.
    Beobachtungen einer Familie mit Galaktosaemie ‘Duarte-variante’.
    Humangenetik 15: 223-226, 1972.

    [PubMed: 5082089]

    [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/BF00702355]

  • Хилл, Х.З., Пак, Т.Т.
    Выявление врожденных нарушений обмена веществ: галактоземия.
    Наука 179: 1136-1139, 1973.

    [PubMed: 4689218]

    [Полный текст: https://www.sciencemag.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=4689218]

  • Холтон, Дж.Б., Уолтер, Дж. Х., Тайфилд, Л. А.
    Галактоземия. В: Scriver, C.R .; Beaudet, A. L .; Sly, W. S .; Валле, Д. (ред.): Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. Vol. II. (7-е изд.)
    Нью-Йорк: McGraw-Hill 2001. Стр. 1553–1587.

  • Хоутон, С.А., Леви, Х. Л.
    Ренн-подобный вариант галактоземии — клинико-биохимические исследования.
    J. Pediat. 87: 50-57, 1975.

  • Ся, Д.Ю.-Й.
    Клинические варианты галактоземии.
    Метаболизм 16: 419-437, 1967.

    [PubMed: 5337683]

    [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0026-0495(67)

    -3]

  • Ся, Д. Ю.-Й.
    Галактоземия.Конференция 1967.
    Спрингфилд, Иллинойс: Чарльз Томас (паб.) 1969.

  • Ибарра, Б., Вака, Г., Санчес-Корона, Дж., Эрнандес, А., Рамирес, М. Л., Канту, Дж. М.
    Лос-Анджелесский вариант галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (EC 2.7.7.12) в мексиканской семье.
    Гм. Genet. 48: 121-124, 1979.

    [PubMed: 457126]

    [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/BF00273284]

  • Кауфман, Ф., Когут, М. Д., Доннелл, Г. Н., Кох, Р., Гёхельсманн, У.
    Яичниковая недостаточность при галактоземии.
    Lancet 314: 737-738, 1979. Примечание: Первоначально Том II.

    [PubMed:

  • ]

    [Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140-6736(79)

    -5]

  • Келли, С., Дежарден, Л., Кера, С.А.
    Вариант Дуарте с клиническими признаками.
    J. Med. Genet. 9: 129-131, 1972.

    [PubMed: 5063514]

    [Полный текст: https: // jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=5063514]

  • Кондо И., Накамура Н.
    Региональное картирование GALT в коротком плече хромосомы 9.(Аннотация)
    Cytogenet. Cell Genet. 37: 514, 1984.

  • Козак Л., Франкова Х., Пиячкова А., Пескова К., Мартинцова О., Крайт, Дж.
    Наличие делеции в 5-первичной области выше гена GALT в аллелях Duarte (D2).
    J. Med. Genet. 36: 576-578, 1999.

    [PubMed: 10424825]

    [Полный текст: https: // jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=10424825]

  • Ланг, А., Гребе, Х., Хеллкуль, Б., Фон Фигура, К.
    Новый вариант галактоземии: галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, чувствительная к ингибированию продукта глюкозо-1-фосфатом.
    Педиат. Res. 14: 729-734, 1980.

    [PubMed: 6247691]

    [Полный текст: https://doi.org/10.1203/00006450-198005000-00005]

  • Лэнгли, С.Д., Лай, К., Дембуре, П. П., Хьелм, Л. Н., Эльзас, Л. Дж.
    Молекулярная основа галактоземии Дуарте и Лос-Анджелеса.
    Являюсь. J. Hum. Genet. 60: 366-372, 1997.

    [PubMed:

    09]

  • Леви, Х.Л., Браун, А. Э., Уильямс, С. Э., де Хуан, Э., мл.
    Кровоизлияние в стекловидное тело как офтальмологическое осложнение галактоземии.
    J. Pediat. 129: 922-925, 1996.

    [PubMed: 8969739]

    [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022-3476(96)70041-0]

  • Леви, Х. Л., Сепе, С. Дж., Ши, В. Э., Воутер, Г. Ф., Кляйн, Дж. О. Сепсис, вызванный Escherichia coli, у новорожденных с галактоземией.
    Новый англ. J. Med. 297: 823-825, 1977.

    [PubMed: 331112]

    [Полный текст: https: // www.nejm.org/doi/10.1056/NEJM197710132971510?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%3dpubmed]

  • Линь, Х.К., Райхардт, Дж. К. В.
    Неравновесие по сцеплению между полиморфизмом фрагмента рестрикционной длины SacI и двумя мутациями галактоземии.
    Гм. Genet. 95: 353-355, 1995.

    [PubMed: 7868133]

    [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/BF00225208]

  • Литчфилд, У. Дж., Уэллс, У. У.
    Влияние галактозы на свободнорадикальные реакции полиморфноядерных лейкоцитов.
    Arch. Биохим. Биофиз. 188: 26-30, 1978.

    [PubMed: 209746]

    [Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0003-9861(78)

    -X]

  • Мейсон, Х.Х., Тернер, М. Э.
    Хроническая галактоземия: отчет об исследовании углеводов.
    Являюсь. J. Dis. Ребенок. 50: 359-374, 1935.

  • Меллман, В.Дж., Тедеско, Т.А., Бейкер, Л.
    Новая генетическая аномалия. (Письмо)
    Lancet 285: 1395-1396, 1965. Примечание: Первоначально том I.

  • Малкахи, М.Т., Уилсон, Р.Г.
    Где ген GALT? (Письмо)
    Гм. Genet. 54: 129-130, 1980.

    [PubMed: 6248448]

    [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/BF00279064]

  • Мерфи, М., МакХью, Б., Тайге, О., Мейн, П., О’Нил, К., Нотен, Э., Крок, Д. Т.
    Генетические основы трансферазодефицитной галактоземии в Ирландии и история популяции ирландских путешественников.
    Europ. J. Hum. Genet. 7: 549-554, 1999.

    [PubMed: 10439960]

    [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200327]

  • Надлер, Х.Л., Чако, К. М., Рахмелер, М.
    Межараллельная комплементация в гибридных клетках, полученных из диплоидных штаммов человека, дефицитных по активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
    Proc. Nat. Акад. Sci. 67: 976-982, 1970.

    [PubMed: 5289034]

    [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1073/pnas.67.2.976]

  • Нг, В. Г., Бергрен, В. Р., Доннелл, Г. Н.
    Новый вариант галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы у человека: вариант Лос-Анджелеса.
    Аня. Гм. Genet. 37: 1-8, 1973.

  • Робинсон, А.С.Р., Доккерей, К.Дж., Каллен, М.Дж., Суини, Э.С.
    Гипергонадотропный гипогонадизм при классической галактоземии: доказательства дефектного оогенеза: клинический случай.
    Брит. J. Obstet. Gynaec. 91: 199-200, 1984.

    [PubMed: 6421309]

    [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1111/j.1471-0528.1984.tb05908.Икс]

  • Ройчоудхури, А.К., Ней, М.
    Полиморфные гены человека: мировое распространение.
    Нью-Йорк: Oxford Univ. Пресса (опубл.) 1988.

  • Руис, М., Джовер, С., Армас, М., Дуке, М. Р., Сантана, К., Гирос, М.Л., Боледа, М. Д.
    Галактоземия, проявляющаяся в виде врожденной псевдоафибриногенемии.
    J. Inherit. Метаб. Дис. 22: 943-944, 1999.

    [PubMed: 10604151]

    [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0141-8955&date=1999&volume=22&issue=8&spage=943]

  • Швейцер, С., Шин, Ю., Якобс, К., Бродель, Дж.
    Отдаленные результаты у 134 пациентов с галактоземией.
    Europ. J. Pediat. 152: 36-43, 1993.

    [PubMed: 8444204]

    [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/BF02072514]

  • Сегал, С., Куатрекасас, П.
    Окисление C (14) галактозы пациентами с врожденной галактоземией: свидетельство прямого окислительного пути.
    Являюсь. J. Med. 44: 340-347, 1968.

  • Сигал, С., Верли, С., Ягер, К., Рейнольдс, Р.
    Пути метаболизма галактозы при галактоземии: данные о превращении галактозы в UDP-глюкозу в печени.
    Molec. Genet. Метаб. 87: 92-101, 2006.

    [PubMed: 16260165]

    [Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1096-7192(05)00300-8]

  • Сигал, С. Нарушения обмена галактозы. В: Scriver, C.R .; Beaudet, A. L .; Sly, W. S .; Валле, Д. (ред.): Метаболическая основа наследственного заболевания. (6-е изд.)
    Нью-Йорк: McGraw-Hill (паб.) 1989. Стр. 453-480.

  • Ши, Л.Ю., Розин, И., Суслак, Л., Сирл, Б., Деспозито, Ф.
    Локализация структурного гена галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в полосе p13 хромосомы 9 по исследованиям дозировки гена. (Аннотация)
    Являюсь. J. Hum. Genet. 34: 62A, 1982.

  • Ши, Л.Ю., Суслак, Л., Розин, И., Серл, Б. М., Деспозито, Ф.
    Исследования дозировки гена, подтверждающие локализацию структурного гена галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT) в полосе p13 хромосомы 9.
    Являюсь. J. Med. Genet. 19: 539-543, 1984.

    [PubMed: 6095663]

    [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1984&volume=19&issue=3&spage=539]

  • Ши, В.Э., Леви, Х. Л., Каролкевич, В., Хоутон, С., Эфрон, М. Л., Иссельбахер, К. Дж., Бейтлер, Э., Маккриди, Р. А.
    Скрининг новорожденных на галактоземию в Массачусетсе.
    Новый англ. J. Med. 284: 753-757, 1971.

    [PubMed: 4926707]

    [Полный текст: https: // www.nejm.org/doi/10.1056/NEJM197104082841404?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%3dpubmed]

  • Спаркс, Р.С., Бейтлер, Э., Райт, С. В.
    Галактоземия у мужчины 24 лет; обнаружение ферментными исследованиями.
    Являюсь. J. Ment. Дефицит. 72: 590-593, 1968.

    [PubMed: 5637893]

  • Спаркс, Р.С., Эпштейн, П. А., Кидд, К. К., Клисак, И., Спаркс, М. К., Крист, М., Мортон, Л. А.
    Вероятная связь между локусом галактозо-1-уридилтрансферазы человека и 9qh.
    Являюсь. J. Hum. Genet. 32: 188-193, 1980.

    [PubMed: 6247907]

  • Спаркс, Р.С., Спаркс, М. К., Фундерберк, С. Дж., Моэджоно, С.
    Экспрессия галактозо-1-P-уридилтрансферазы у пациентов с хромосомными изменениями, затрагивающими 9p: отнесение локуса к p11-22. (Аннотация)
    Cytogenet. Cell Genet. 25: 209, 1979.

  • Вс, Н.Ч., Чанг, Ч. Ч., Чу, Э. Х. Ю.
    Хромосомное присвоение человеческого гена галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
    Proc. Nat. Акад. Sci. 71: 404-407, 1974.

    [PubMed: 4521812]

    [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1073/pnas.71.2.404]

  • Сузуки, М., Уэст, К., Бейтлер, Э.
    Крупномасштабный молекулярный скрининг аллелей галактоземии в панэтнической популяции.
    Гм. Genet. 109: 210-215, 2001.

    [PubMed: 11511927]

    [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1007/s0043

    552]

  • Тедеско, Т.А., Меллман, В. Дж.
    Галактоземия: свидетельство структурной мутации гена.
    Science 172: 727-728, 1971.

    [PubMed: 4995463]

    [Полный текст: https: // www.sciencemag.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=4995463]

  • Тедеско, Т.А., Миллер, К.Л.
    Галактоземия: изменения в метаболизме сульфатов, вызванные дефицитом галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
    Science 205: 1395-1397, 1979.

    [PubMed: 472754]

    [Полный текст: https://www.sciencemag.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=472754]

  • Тедеско, Т.A., Wu, J. W., Boches, F. S., Mellman, W. J.
    Генетический дефект при галактоземии.
    Новый англ. J. Med. 292: 737-740, 1975.

    [PubMed: 46587]

    [Полный текст: https: // www.nejm.org/doi/10.1056/NEJM197504032921408?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%3dpubmed]

  • Тайфилд, Л., Reichardt, J., Фридович-Кейл, J., Croke, DT, Elsas, LJ, II, Strobl, W., Kozak, L., Coskun, T., Novelli, G., Okano, Y., Zekanowski, К., Шин, Ю., Боледа, доктор медицины
    Классическая галактоземия и мутации в гене галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT).
    Гм. Мутат. 13: 417-430, 1999.

    [PubMed: 10408771]

    [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 13: 6 <417 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-0]

  • Урбановски, Дж. К., Коэнфорд, М. А., Леви, Х.Л., Кроуфорд, Дж. Д., Дейн, Дж. А.
    Неферментативно галактозилированный сывороточный альбумин у младенца с галактоземией.
    Новый англ. J. Med. 306: 84-86, 1982.

    [PubMed: 7053491]

    [Полный текст: https: // www.nejm.org/doi/10.1056/NEJM198201143060207?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%3dpubmed]

  • Ваккаро, А.М., Мандара, И., Мускилло, М., Чаффони, Ф., Де Пеллегрин, С., Бенинкаса, А., Новеллетто, А., Терренато, Л.
    Полиморфизм галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы эритроцитов в Италии: анализ сегрегации в 693 семьях.
    Гм. Hered. 34: 197-206, 1984.

    [PubMed: 60]

    [Полный текст: https: // www.karger.com?DOI=10.1159/000153463]

  • Ваггонер, Д. Д., Буист, Н. Р. М., Доннелл, Г. Н.
    Долгосрочный прогноз при галактоземии: результаты обследования 350 случаев.
    J. Inherit. Метаб. Дис. 13: 802-818, 1990.

    [PubMed: 1706789]

    [Полный текст: https://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0141-8955&date=1990&volume=13&issue=6&spage=802]

  • Уокер, Ф.A., Hsia, D.Y.-Y., Slatis, H.M., Steinberg, A.G.
    Галактоземия: исследование двадцати семи родств в Северной Америке.
    Аня. Гм. Genet. 25: 287-311, 1962.

    [PubMed: 14004577]

    [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0003-4800&date=1962&volume=25&issue=&spage=287]

  • Уэбб, А.Л., Сингх, Р. Х., Кеннеди, М. Дж., Эльзас, Л. Дж.
    Вербальная диспраксия и галактоземия.
    Педиат. Res. 53: 396-402, 2003.

    [PubMed: 12595586]

    [Полный текст: https: // doi.org / 10.1203 / 01.PDR.0000049666.19532.1B]

  • Уортон, К. Х., Берри, Х. К., Бофингер, М. К.
    Накопление галактозо-1-фосфата двойной гетерозиготой с дефицитом дуарте-трансферазы.
    Clin. Genet. 13: 171-175, 1978.

    [PubMed: 627109]

    [Полный текст: https://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0009-9163&date=1978&volume=13&issue=2&spage=171]

  • Сюй, Ю.-К., Нг, В.Г.
    Полиморфизм галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы эритроцитов у китайцев.
    Гм. Genet. 63: 280-282, 1983.

    [PubMed: 6303942]

    [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/BF00284664]

  • .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *