Гипотрофия 2 степени: DocDoc – страница не найдена

Содержание

Публикации в СМИ

Гипотрофия — вид дистрофии, хроническое нарушение питания и трофики тканей, характеризующееся относительным снижением массы тела ребёнка по отношению к его длине, нарушающее правильное развитие и функции отдельных органов и систем. По времени возникновения различают пренатальную, постнатальную и смешанную гипотрофии. Частота. В 3–5% случаев к педиатру обращаются по поводу недостаточной прибавки массы тела.

Этиология. Гипотрофия — полиэтиологичный синдром; может сопровождать различные заболевания.

• Экзогенные причины •• Алиментарная (недокорм, перекорм, дисбаланс поступления питательных веществ) •• Инфекционная (острые инфекции, сепсис) •• Токсическая (отравления, ожоги, применение цитостатиков) •• Социальные факторы (дефект воспитания, низкий социальный уровень семьи и т.п.).

• Эндогенные причины •• Эндокринные и нейроэндокринные расстройства — аномалии вилочковой железы, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, гипофизарный нанизм •• Пороки развития органов •• Наследственные энзимопатии ••• Нарушение всасывания в кишечнике (целиакия, недостаточность дисахаридаз, синдром мальабсорбции) ••• Нарушение расщепления пищевых веществ (муковисцидоз) •• Первичные нарушения обмена веществ (белковый, углеводный, жировой виды обмена).

Генетические аспекты. Гипотрофия — проявление многих генетических заболеваний; например, гипотрофией сопровождаются почти все хромосомные болезни, десятки менделирующих синдромов, особенно синдромы нарушенного всасывания (муковисцидоз, целиакия, лактазная недостаточность и др.).

Клиническая картина.

• Степени гипотрофий •• Гипотрофия I степени ••• Дефицит массы тела — 10–20% ••• Состояние ребёнка удовлетворительное ••• При осмотре — незначительное снижение количества подкожной жировой клетчатки на животе •• Гипотрофия II степени ••• Дефицит массы тела — 20–30%, возможно отставание в росте на 2–4 см ••• Общее состояние страдает незначительно ••• Лабильность нервной системы (возбуждение, апатия, вялость, снижение эмоционального тонуса) ••• Бледность, сухость и шелушение кожных покровов, снижение эластичности кожи и тургора мягких тканей ••• Подкожная жировая клетчатка сохранена только на лице ••• Признаки нарушения микроциркуляции (мраморность кожи, снижение температуры тела) ••• Диспептические расстройства (тошнота, рвота, запоры) ••• Возможно нарушение дыхания (тахипноэ), сердечной деятельности (приглушённость сердечных тонов, артериальная гипотензия, склонность к тахикардии) ••• Возможна задержка в психомоторном развитии ••• Часто выявляют анемию •• Гипотрофия III степени ••• Дефицит массы тела — более 30%, выраженная задержка развития ••• Общее состояние тяжёлое, вялость, слабость, анорексия, утрата приобретённых навыков ••• Кожа сухая, бледная, с сероватым оттенком, свисает складками ••• Полное отсутствие подкожной жировой клетчатки, атрофия мышц ••• Возможны признаки обезвоживания — сухость слизистых оболочек, западение большого родничка, поверхностное дыхание, артериальная гипотензия, приглушение сердечных тонов, нарушение терморегуляции, выраженная жажда ••• Лицо Вольтера (треугольной формы) ••• Дефицит роста достигает 4–6 см.

• Пренатальная гипотрофия. В эту группу гипотрофий можно включить задержку внутриутробного развития. По тяжести внутриутробного гипоксического поражения головного мозга и клинических проявлений различают следующие формы •• Невропатическая — характеризуется незначительным снижением массы тела, нарушением аппетита и сна ребёнка •• Нейродистрофическая — снижение массы и длины тела, отставание в психомоторном развитии, стойкая анорексия •• Нейроэндокринная — нарушение эндокринной регуляции психомоторного развития, функционального состояния органов •• Энцефалопатическая — грубое отставание в физическом и психическом развитии, выраженный неврологический дефицит, гипоплазия костной системы, полигиповитаминоз.

Диагностика • Анамнез жизни (акушерский и постнатальный) — течение беременности, токсикозы, заболевания матери; течение родов, длительность безводного промежутка, применение акушерских пособий; ежемесячная прибавка массы тела ребёнка, перенесённые заболевания в раннем неонатальном периоде • Социальный анамнез (жилищно-бытовые условия, социально-экономическое состояние семьи) • Наследственный анамнез — обменные, эндокринные заболевания, энзимопатии у членов семьи • Осмотр — антропометрические данные, состояние кожи и подкожной клетчатки, физикальные данные • Дефицит массы тела (в процентах) определяют по следующей формуле.

            
где ДМ — долженствующая масса с учетом роста; ФМ — фактическая масса. Для оценки гипотрофии можно пользоваться таблицами центильных распределений массы по длине тела (Мазурин А.В., Воронцов И.М., 1985)

Лабораторные исследования • ОАК — гипохромная анемия, увеличение Ht вследствие повышения вязкости крови, увеличение СОЭ, возможны лейкопения, тромбоцитопения • Общий и биохимический анализы мочи • Биохимический анализ крови • Исследование КЩР, содержания электролитов (калий, кальций, натрий) • Иммунограмма (при инфекционных процессах) • Копрограмма • Кал на дисбактериоз • Эндокринный профиль (по показаниям) — исследование функций щитовидной железы, надпочечников, определение концентрации глюкозы в крови • Исследование хлоридов пота при подозрении на муковисцидоз • Бактериологическое и вирусологическое исследования при подозрении на внутриутробные инфекции и при инфекционных процессах • Консультации невропатолога, эндокринолога, окулиста.

Препараты, влияющие на результаты. Применение антибиотиков вызывает или усугубляет дисбактериоз кишечника, опосредовано влияя на кишечное всасывание.

Специальные методы исследования • Рентгенологическое исследование органов грудной клетки для исключения специфического лёгочного процесса (при муковисцидозе, туберкулёзе) • Рентгенография кистей рук для определения костного возраста • Рентгенография костей черепа (состояние «турецкого седла») • ЭКГ для исключения ВПС.

ЛЕЧЕНИЕ

Режим • Амбулаторный при I и II степенях с удовлетворительной переносимостью пищевых нагрузок • Госпитализация обязательна в следующих ситуациях •• Возраст до 1 года •• Наличие сопутствующей патологии внутренних органов и/или инфекционных заболеваний •• II стадия гипотрофии с низкой толерантностью к пищевым нагрузкам •• III стадия гипотрофии • Лечебная гимнастика и массаж.

Лечебное питание

• Первая фаза — адаптационный период. Цель — определение и повышение толерантности ребёнка к пищевым продуктам •• Восстановление водно-солевого обмена •• Пищевые нагрузки уменьшены по сравнению с нормой ••• До 2/3 необходимого объёма пищи при гипотрофии I степени ••• До 1/2–1/3 необходимого объёма пищи при гипотрофии II–III степеней ••• Или 100 мл грудного молока на 1 кг фактической массы тела при I–II степенях •• Парентеральное питание при II степени составляет 1/3 получаемого объёма пищи; при III степени — от 1/2 до 2/3 в зависимости от тяжести состояния ребёнка. Состав вводимой жидкости — коллоиды и кристаллоиды в соотношении 1:1.

• 2-я фаза — репарационный период. Цель — восстановление всех видов обмена, переход к полному кишечному питанию. Расчёт рациона проводят по энергетическим затратам — 150–180 ккал/кг фактической массы в зависимости от степени тяжести гипотрофии. Постепенное введение всех пищевых и витаминных добавок в возрастных пропорциях.

• 3-я фаза — усиленное питание. Цель — восстановление поступления питательных веществ в пересчёте на долженствующую по возрасту массу тела.

Лекарственная терапия • Широко применяют применяются аскорбиновую кислоту, тиамин, пиридоксин, цианокобаламин, ретинол, витамин E, фолиевую кислоту, кальция пантотенат. Ферментные препараты: панкреатин, панзинорм форте, панкреатин+жёлчи компоненты+гемицеллюлаза • Для повышения аппетита и стимуляции анаболических процессов — маточное молочко (новорождённым — по 2,5 мг, детям старше 1 мес — по 5 мг в виде свечей 3 р/сут в течение 7–15 дней; противопоказан при болезни Аддисона и идиосинкразии к препарату), горечи, оротовая кислота, калиевая соль (по 10 мг/кг/сут в 2–3 приёма в течение 3–5 нед), карнитина хлорид (по 4–10 капель 20% р-ра 3 р/сут), кальция глицерофосфат по 0,05–0,2 г 2–3 р/сут • Анаболические стероиды (под контролем костного возраста) — нандролон, метандиенон • Препараты парентерального питания+левокарнитин • При сопутствующем аллергическом процессе — антигистаминные препараты • При дисбактериозе кишечника — колибактерин, бификол, лактобактерин, бифидумбактерин • При пренатальной дистрофии — седативные средства, церебролизин, глутаминовая кислота • Гормональные препараты (тиреоидин, инсулин) — при необходимости • Лечение сопутствующей патологии и инфекционных осложнений.

Течение и прогноз. При своевременном и рациональном лечении, включающем питание и медикаментозную терапию, прогноз благоприятный. Осложняют течение гипотрофии отсутствие ухода за ребёнком в асоциальных семьях, сопутствующая патология и инфекционные заболевания. В случае пренатальной гипотрофии прогноз зависит от степени гипоксического поражения головного мозга.

Профилактика • Укрепление здоровья женщин до и во время беременности.• Рациональное вскармливание и сбалансированное питание • Организация правильного режима • Тщательный уход за ребёнком • Физическое воспитание и закаливание • Контроль за прибавкой массы тела • Проведение расчётов питания и своевременная его коррекция.

Примечание. В последние годы пренатальную гипотрофию рассматривают как проявление задержки внутриутробного развития (ЗВУР), то есть как гипотрофический вариант ЗВУР.

Сокращение. ЗВУР — задержка внутриутробного развития.

МКБ-10 • P05 Замедленный рост и недостаточность питания плода • P07 Расстройства, связанные с укорочением срока беременности и малой массой тела при рождении, не классифицированные в других рубриках

Гипотрофия — Информация — медицинский портал Челябинска

!

Гипотрофия — тип дистрофии, хроническое нарушение питания и трофики тканей, характеризующееся относительным снижением массы тела ребёнка по отношению к его длине, нарушающее правильное развитие и функции отдельных органов и систем. По времени возникновения различают пре-натальную, постнатальную и смешанную гипотрофии.

Частота. В 3-5% случаев к педиатру обращаются по поводу недостаточной прибавки массы тела.

Этиология. Гипотрофия — полиэтиологичный синдром; может сопровождать различные заболевания.

  • Экзогенные причины
  • Алиментарная (недокорм, перекорм, дисбаланс поступления питательных веществ)
  • Инфекционная (острые инфекции, например сепсис)
  • Токсическая (отравления, ожоги, применение цитостатиков)
  • Социальные факторы (дефект воспитания, низкий социальный уровень семьи и т.п.).
  • Эндогенные причины
  • Аномалии конституции (диатезы)
  • Эндокринные и нейроэндокринные расстройства — аномалии вилочковой железы, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, гипофизар-ный нанизм
  • Пороки развития органов
  • Наследственные энзимопатии
  • Нарушение всасывания в кишечнике (целиакия, недостаточность дисахаридаз, синдромы мальабсорбции)
  • Нарушение расщепления пищевых веществ (муковисцидоз)
  • Первичные нарушения обмена веществ (белковый, углеводный, жировой виды обмена).

    Генетические аспекты

    Гипотрофия — проявление многих генетических заболеваний; например, почти все хромосомные болезни, десятки менделирующих синдромов, особенно синдромы нарушенного всасывания (например, муковисцидоз, целиакия, лактазная недостаточность и др. ).

    Клиническая картина

  • Степени гипотрофии.
  • Гипотрофия I степени
  • Дефицит массы тела — 10-20%
  • Состояние ребёнка удовлетворительное
  • При осмотре -незначительное снижение количества подкожной клетчатки на животе.
  • Гипотрофия II степени
  • Дефицит массы тела — 20-30%, возможно отставание в росте на 2-4 см
  • Общее состояние страдает незначительно
  • Лабильность нервной системы (возбуждение, апатия, вялость, снижение эмоционального тонуса)
  • Бледность, сухость, шелушение кожных покровов, снижение эластичности кожи и тургора мягких тканей
  • Подкожная клетчатка сохранена только на лице
  • Признаки нарушения микроциркуляции (мраморность кожи, снижение температуры тела)
  • Диспептические расстройства (тошнота, рвота, запоры)
  • Возможно нарушение дыхания (тахипноэ), сердечной деятельности (приглушённость сердечных тонов, артериальная гипотензия, склонность к тахикардии).
  • Гипотрофия III степени
  • Дефицит массы тела — более 30%, выраженная задержка развития
  • Общее состояние тяжёлое, вялость, слабость, анорексия, утрата приобретённых навыков А Сухая кожа, бледная с сероватым оттенком, свисает складками
  • Полное отсутствие подкожной клетчатки, атрофия мышц
  • Возможны признаки обезвоживания — сухость слизистых оболочек, западение большого родничка, поверхностное дыхание, артериальная гипо-тёнзия, приглушение сердечных тонов, нарушение терморегуляции.
  • Пренатальная гипотрофия. В эту группу гипотрофии можно включить задержку внутриутробного развития. По тяжести внутриутробного гипоксического поражения головного мозга и клинических проявлений различают следующие формы
  • Невропатическая — характеризуется незначительным снижением массы тела, нарушением аппетита и сна ребёнка
  • Нейродистрофическая — снижение массы и длины тела, отставание психомоторного развития, стойкая анорексия
  • Нейроэндокринная — нарушение эндокринной регуляции психомоторного развития, функционального состояния органов
  • Энцефалопатическая — грубое отставание в физическом и психическом развитии, выраженный неврологический дефицит, гипоплазия костной системы, полигиповитаминоз.

    Диагностика

  • Анамнез жизни (акушерский и постнаталь-ный) — течение беременности, токсикозы, заболевания матери; течение родов, длительность безводного промежутка, применение акушерских пособий; ежемесячная прибавка массы тела ребёнка, перенесённые заболевания в раннем грудном периоде
  • Социальный анамнез (жилищно-бытовые условия, социально-экономическое состояние семьи)
  • Наследственный анамнез — обменные, эндокринные заболевания, энзимопатии у членов семьи
  • Осмотр — антропометрические данные, состояние кожи и подкожной клетчатки, физи-кальные данные.

    Лабораторные исследования

  • Общий анализ крови — гипо-хромная анемия, увеличение Ht вследствие повышения вязкости крови, увеличение СОЭ, возможны лейкопения, тромбоцитопения
  • Общий анализ, биохимия мочи
  • Биохимический анализ крови
  • Исследование КЩС, содержания электролитов (калий, кальций, натрий)
  • Иммунограмма (при инфекционных процессах)
  • Копрограмма
  • Кал на дисбактериоз
  • Эндокринный профиль (по показаниям) — исследование функций щитовидной железы, надпочечников, определение концентрации глюкозы в крови
  • Исследование хлоридов пота при подозрении на муковисцидоз
  • Бактериологическое и вирусологическое исследования при подозрении на внутриутробные инфекции, инфекционных процессах
  • Консультации невропатолога, эндокринолога, окулиста.

    Препараты, влияющие на результаты. Применение антибиотиков вызывает или усугубляет дисбактериоз кишечника, опосредовано влияя на кишечное всасывание.

    Специальные методы исследования

  • Рентгенологическое исследование органов грудной клетки для исключения специфического лёгочного процесса (муковисцидоз, туберкулёз)
  • Рентгенография кисти для определения костного возраста
  • Рентгенография костей черепа (состояние турецкого седла)
  • ЭКГ для исключения ВПС.

    ЛЕЧЕНИЕ

    Режим

  • Амбулаторный при I и II степенях с удовлетворительной переносимостью пищевых нагрузок
  • Госпитализация обязательна в следующих ситуациях;
  • Возраст до 1 года
  • Наличие сопутствующей патологии внутренних органов и/или инфекционных заболеваний
  • II стадия гипотрофии с низкой толерантностью к пищевым нагрузкам
  • III стадия гипотрофии
  • Лечебная гимнастика и массаж.

    Лечебное питание

  • 1 фаза — подготовительная. Цель — определение и повышение толерантности ребёнка к пищевым продуктам.
  • Восстановление водно-солевого обмена.
  • Пищевые нагрузки уменьшены по сравнению с нормой
  • До 2/3 необходимого объёма пищи при гипотрофии I степени
  • До 1/2-1/3 необходимого объёма пищи при гипотрофии II-III степеней
  • Или 100 мл грудного молока на 1 кг фактической массы тела при 1-И степенях.
  • Парентеральное питание при II стадии составляет 1 /3 получаемого объёма пищи; при III степени — от 1/2 до 2/ 3 в зависимости от тяжести состояния ребёнка. Состав вводимой жидкости — коллоиды и кристаллоиды в соотношении 1:1.
  • 2 фаза — фаза усиленного питания. Цель — восстановление всех видов обмена, переход к полному кишечному питанию. Расчёт рациона производят по энергетическим затратам — 180-150 ккал/кг фактической массы в зависимости от степени тяжести гипотрофии. Постепенное введение всех пищевых, витаминных добавок в возрастных пропорциях.
  • 3 фаза — восстановительная. Цель — восстановление поступления питательных веществ в пересчёте на долженствующую по возрасту массу тела.

    Лекарственная терапия

  • Ферментные препараты: панкреатин, панзинорм форте, фестал
  • Для повышения аппетита и стимуляции анаболических процессов — апилак (новорождённым — по 2,5 мг, детям старше 1 мес — по 5 мг в виде свечей 3 р/сут в течение 7-15 дней; противопоказан при болезни Аддисона и идиосинкразии к препарату), горечи, калия оротат (по 10 мг/кг/сут в 2-3 приёма в течение 3-5 нед), кальция глицерофосфат по 0,05-0,2 г 2-3 р/сут
  • Анаболические стероиды — ретаболил, нерабол (метандростенолон), префизон
  • Препараты парентерального питания (аминокислотные гидролизаты, жировые эмульсии, солевые р-ры, р-р глюкозы и др.)
  • При дисбактериозе кишечника (коли-бактерин, бификол, лактобактерин, бифидумбактерин)
  • При пренатальной дистрофии — седативные средства, церебро-лизин, глутаминовая кислота
  • Гормональные препараты (тиреоидин, инсулин) — при необходимости
  • Лечение сопутствующей патологии и инфекционных осложнений.

    Течение и прогноз

    При своевременном и рациональном лечении, включающем питание и медикаментозную терапию, прогноз благоприятный. Осложняют течение гипотрофии отсутствие ухода за ребёнком в асоциальных семьях, сопутствующая патология и инфекционные осложнения. В случае пренатальной гипотрофии прогноз зависит от степени гипоксического поражения головного мозга. Профилактика

  • Рациональное вскармливание и сбалансированное питание
  • Организация правильного режима
  • Тщательный уход за ребёнком
  • Физическое воспитание и закаливание
  • Контроль за прибавкой массы тела
  • Проведение расчётов питания и своевременная его коррекция.
  • Версия для печати Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
    Необходима консультация врача.

    Особенности гипотрофии у детей — воспитанников дома ребенка

    Известно, что дефицитные состояния (ДС) — это группа заболеваний, причиной которых является недостаточное поступление в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ) и/или всасывание из него в кровь различных веществ: воды, белков, жиров, углеводов, витаминов и др. Одним из видов ДС является гипотрофия. Гипотрофия — это хроническое расстройство питания с дефицитом массы тела. Основным наиболее частым вариантом недостаточного питания является белково-энергетическая недостаточность. Однако, как правило, у таких детей есть и дефицит поступления витаминов, микроэлементов. Эпидемиологические исследования по распространенности гипотрофии у детей в Украине не проводились. Однако в течение последних лет отмечен рост числа детей с гипотрофиями. По данным ВОЗ, в развивающихся странах 20–30 % детей раннего возраста имеют белково-энергетическую и другие виды недостаточности питания [1, 12].

    В настоящее время выделяют разнообразные причины и/или факторы риска развития ДС у детей. Прежде всего, это грудной и ранний возраст, на который приходится максимальная частота ДС. Именно в этот возрастной период наиболее активен рост организма и потребности в основных пищевых ингредиентах на единицу массы тела максимальны. Кроме того, дети, рожденные недоношенными, с задержкой внутриутробного развития, имеют исходно низкие запасы питательных веществ. В дальнейшем у этих детей на фоне увеличения потребности в питательных веществах снижается способность к их утилизации [2, 9, 10].

    Другим не менее важным фактором риска развития ДС является искусственное вскармливание. Несмотря на то, что современные адаптированные для детского питания смеси скорригированы по многим ингредиентам (в лучших смесях их число доходит до 30), у детей, рано переведенных на искусственное вскармливание, достоверно чаще развиваются желудочно-кишечные, аллергические, инфекционные заболевания, анемия, рахит, различные гиповитаминозы [3, 11].

    Следующим фактором риска развития ДС является недостаточное поступление различных питательных веществ в организм вследствие особенностей диеты ребенка из-за традиций питания в семье. В некоторых случаях одностороннее питание ребенка может быть обусловлено низкой общей и медицинской грамотностью, психическими заболеваниями, низким уровнем материального благосостояния семьи [4, 5].

    К наиболее значимым факторам риска развития ДС относится нарушение переваривания и всасывания пищевых веществ за счет первичного или вторичного синдрома мальабсорбции, а также дисбиоза кишечника [6, 7].

    В этиологической структуре ДС, и в частности гипотрофий, выделяют экзогенные, эндогенные и смешанные варианты. К экзогенным причинам относят алиментарный, инфекционный, токсический факторы, анорексию как следствие психогенной и другой депривации и др. К эндогенным причинам относятся: перинатальные энцефалопатии, бронхолегочная дисплазия, врожденные пороки развития ЖКТ с полной или частичной его непроходимостью, врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, первичные и вторичные иммунодефициты, первичный и вторичный синдром мальдигестии и мальабсорбции, наследственные аномалии обмена веществ, эндокринные заболевания [8, 10].

    В клинической картине гипотрофий различают ряд синдромов. Это синдром трофических расстройств, который характеризуется истончением подкожно-жирового слоя, снижением тургора тканей, дефицитом массы тела, нарушением пропорциональности телосложения, признаками полигиповитаминоза (А, В1, В2, В6, Д, Р, РР).

    Синдром пищеварительных нарушений проявляется снижением аппетита вплоть до анорексии, нарушением толерантности к пище, неустойчивым стулом, дисбиозом кишечника, признаками мальдигестии в копроцитограмме.

    Синдром дисфункции центральной нервной системы (ЦНС) характеризуется нарушением эмоционального тонуса и поведения ребенка, малой активностью, нарушением сна, терморегуляции, отставанием психомоторного развития, мышечной гипо-, дистонией.

    Синдром нарушений гемопоэза и снижения иммунобиологической реактивности проявляется анемией, вторичными иммунодефицитными состояниями, склонностью к стертому, атипичному течению частых инфекционно-воспалительных заболеваний.

    Целью настоящей работы явилось изучение этиологии и клинического течения гипотрофии у детей раннего возраста из социально неблагополучных семей.

    Материалы и методы исследования

    Под нашим наблюдением находились 72 ребенка — воспитанника городского специализированного дома ребенка «Наши дети» г. Донецка в возрасте от 3 месяцев до 1 года. Из них мальчиков — 37 (51,4 %), девочек — 35 (48,6 %). Исследование основывалось на анализе медицинской документации, клиническом наблюдении за детьми в динамике, оценке нарастания массы тела и роста, изучении индекса Чулицкой, проведении лабораторных (клинический анализ крови, протеинограмма, сахар, электролиты крови, сывороточное железо, общий анализ мочи, копроцитограмма, посев кала на микрофлору) и инструментальных (нейросонограмма, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ внутренних органов) обследований.

    Полученные результаты обрабатывались классическими математическими методами вариационной статистики с применением пакета прикладных программ Statistica for Windows.

    Результаты исследований и их обсуждение

    Особенностями перинатального анамнеза явилось то, что половина детей рождены от 3-й и следующих беременностей. Практически все матери (86,1 %) не наблюдались и не обследовались во время беременности. У 32 (44,4 %) матерей имели место в анамнезе сифилис и другие венерические заболевания, у 5 (6,9 %) — туберкулез. У 18 (25,0 %) детей имелись указания на патологию данной беременности у матери, 51 (70,8 %) ребенок родился в асфиксии различной степени. Следует подчеркнуть, что 15 (20,8 %) детей родились недоношенными, 17 (23,6 %) — с задержкой внутриутробного развития (ЗВУР). Из них у 7 (41,2 %) человек имел место гипотрофический вариант ЗВУР, у 4 (23,5 %) детей — гипопластический, у 6 (35,3 %) пациентов — диспластический. Типичными проявлениями диспластического варианта ЗВУР являлись множественные пороки развития, в том числе — пороки развития головного мозга, нарушения телосложения, дизэмбриогенетические стигмы. В рождении данной категории детей недоношенными либо с задержкой внутриутробного развития представляется значимым низкий социальный и образовательный уровень матерей, сопровождающийся нездоровым образом жизни, нерациональным питанием. Большинство матерей (68,1 %) во время беременности курили, употребляли алкоголь и наркотики.

    Все дети с момента рождения находились на искусственном вскармливании. В доме ребенка использовались адаптированные молочные смеси, соответствующие возрасту, вовремя вводились прикормы. Суточный рацион детей был обогащен животными белками, жирами, витаминами, железом, микроэлементами.

    Проведенные исследования выявили у 53 (73,6 %) детей гипотрофию. При этом гипотрофия I степени имела место у 31 (58,5 %) пациента, гипотрофия II степени — у 20 (37,7 %), гипотрофия III степени – у 2 (3,8 %) детей. Анализируя этиологическую структуру гипотрофии, следует отметить, что у детей — воспитанников дома ребенка имели место как экзогенные, так и эндогенные ее причины (табл. 1).

    Из экзогенных причин у 30 (56,6 %) пациентов выявлен алиментарный фактор. Последний характеризовался затруднениями при вскармливании ребенка. Так, срыгивание и рвота от 1 до 6 раз в течение суток отмечались у 27 (50,9 %) детей, короткая уздечка языка — у 5 (9,4 %) детей, незаращение верхней губы и твердого неба — у 3 (5,7 %) человек.

    Инфекционный причинный фактор имел место у 26 (49,1 %) пациентов с гипотрофией. При этом у 19 (35,8 %) детей диагностированы пневмонии, у 10 (18,9 %) детей — острые кишечные инфекции, у 7 (13,2 %) пациентов — инфекции мочевой системы, у 4 (7,5 %) — внутриутробные инфекции, у 1 (1,9 %) ребенка — токсико-септическое состояние. Следует отметить, что острые кишечные инфекции в генезе гипотрофии имеют особую значимость. Последние вызывают морфологические изменения слизистой оболочки кишечника (вплоть до атрофии ворсин), иммунопатологические повреждения кишечной стенки, приводя к развитию синдрома мальдигестии и мальабсорбции, дисбиоза кишечника [3].

    Анализируя эндогенные причины гипотрофий, необходимо отметить наличие у каждого обследованного ребенка патологии ЦНС: последствий перинатального гипоксически-ишемического поражения — у 49 (92,5 %) детей, гидроцефалии — у 8 (15,1 %) пациентов, микроцефалии — у 4 (7,5 %) человек, врожденных пороков развития головного мозга — у 2 (3,8 %) детей, детского церебрального паралича — у 1 (1,9 %) ребенка.

    Отличительной особенностью дома ребенка является то, что в нем пребывает большое количество детей с наследственными синдромами и врожденными пороками развития. Так, синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани отмечался у 18 (34,0 %) детей, синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) — у 4 (7,5 %), фетальный алкогольный синдром — у 2 (3,8 %), синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия) — у 1 (1,9 %) ребенка.

    Синдром иммунного дисбаланса диагностирован у 12 (22,6 %) детей, врожденные пороки сердца — у 3 (5,7 %) человек, дилатационная кардиомиопатия — у 1 (1,9 %) ребенка, бронхолегочная дисплазия — у 1 (1,9 %) ребенка, врожденный порок развития желудочно-кишечного тракта — у 1 (1,9 %) человека. Следует подчеркнуть, что у всех пациентов имел место смешанный генез гипотрофии.

    Анализ анамнеза обследованных детей показал, что сопутствующие заболевания были представлены рахитом у 36 (67,9 %) пациентов, железодефицитной анемией легкой степени — у 30 (56,6 %), средней степени — у 4 (7,5 %) обследованных. Дисбиоз кишечника констатирован у 33 (62,3 %) детей. Атопическим дерматитом страдали 10 (18,9 %) обследованных.

    В клинической картине у детей с гипотрофией I степени наблюдались истончение подкожно-жирового слоя на всех участках тела, и прежде всего на животе, снижение эластичности кожи, тургора мягких тканей, мышечного тонуса, бледность кожных покровов и слизистых оболочек, снижение массы тела на 15,73 ± 1,21 % ниже средних возрастных показателей. Рост детей не отставал от средних возрастных показателей. Индекс упитанности Чулицкой в среднем составил 12,42 ± 1,74. Психомоторное развитие детей соответствовало возрасту. Однако у трети пациентов выявлялись нарушение сна, беспокойство, быстрая утомляемость.

    При гипотрофии II степени у всех детей подкожно-жировой слой отсутствовал на животе, груди, резко истончался на конечностях, сохранялся на лице. Кожа бледная, сухая, легко собиралась в складки. Тургор тканей снижен. Отмечались признаки полигиповитаминоза: мраморность, шелушение и гиперпигментация в складках, ломкость ногтей и волос, яркость слизистых. Выявлялись стигмы рахита: размягчение краев большого родничка, краниотабес, гаррисонова борозда, сколиоз, мышечная гипотония, отставание в прорезывании зубов. Наблюдались снижение массы тела на 24,03 ± 2,32 %, отставание в росте на 1,91 ± 0,72 см по сравнению со средними возрастными показателями. Индекс упитанности Чулицкой в среднем составил 5,73 ± 0,93. Кроме того, у 14 (70,0 %) детей отмечались слабость, раздражительность, беспокойный сон. У 9 (45,0 %) пациентов был снижен аппетит, наблюдался неустойчивый стул, выявлялись признаки мальдигестии в копроцитограмме.

    Гипотрофия III степени диагностирована у 2 пациентов. У обоих детей имел место синдром Дауна. Внешний вид этих больных характеризовался крайней степенью истощения. Подкожно-жировой слой отсутствовал на животе, туловище, конечностях, резко истончался или отсутствовал на лице. Кожа бледно-серого цвета, конечности холодные. Кожная складка не расправлялась. На коже и слизистых оболочках имелись проявления полигиповитаминоза. Наблюдались гипопластические и остеомаляционные признаки рахита. Живот вздут. Стул неустойчивый: запор, чередующийся с кашицеобразным стулом. Отмечались гипопротеинемия, гипогликемия. Масса тела пациентов была снижена на 32,42 ± 1,13 % по сравнению со средними возрастными показателями. Дети резко отставали в росте (на 5,62 ± 1,44 см ниже средних возрастных показателей). Индекс упитанности Чулицкой составлял 0. Обращало внимание, что у детей были утеряны ранее приобретенные навыки нервно-психического развития.

    Выводы

    1. У детей раннего возраста из социально неблагополучных семей гипотрофия является частой патологией, составляя 73,6 %. При этом I степень гипотрофии имела место у 58,5 % пациентов, II и III степени — у 41,5 % больных.

    2. Наиболее значимыми экзогенными причинами гипотрофии у детей — воспитанников дома ребенка являлись алиментарные (56,6 % детей) и инфекционные (49,1 % больных). Из эндогенных причин доминировали патология ЦНС (100,0 % больных) и наследственные синдромы (47,2 %). В большинстве случаев гипотрофия имела смешанный генез.

    3. Для детей раннего возраста с наследственными синдромами и врожденными пороками развития характерна гипотрофия тяжелой степени.

    Гипотрофия — Справочник заболеваний

    Гипотрофия — хроническое расстройство питания, в результате недостатка питательных веществ или нарушения их усвоения, характеризующееся снижением массы тела.

    Общая информация

    Преимущественно наблюдается у детей на первом году жизни, иногда до двух лет. По времени возникновения делится на врожденную и приобретенную.

    Врожденная гипотрофия может быть вызвана несколькими причинами:

    • Патологическим течением беременности, во время которой кровообращение в плаценте было нарушено;
    • Внутриутробным инфицированием плода;
    • Заболеваниями самой беременной, неправильным ее питанием, курением и употреблением алкоголя;
    • Возрастом моложе 18, либо старше 30 лет;
    • Воздействием вредного производства.

    Приобретенная гипотрофия также может быть вызвана рядом причин: недокармливанием, затруднением сосания, неполноценным питанием; недоношенностью, частыми болезнями ребенка, пороками развития, родовой травмой, нарушением кишечного всасывания при массе заболеваниях обмена веществ и патологий эндокринной системы.

    Симптомы

    Гипотрофия 1 степени характеризуется потерей массы тела до 20% от возрастной нормы. При этом истончается подкожный жировой слой на животе.

    При гипотрофии 2 степени потеря массы тела составляет 25-30% от возрастной нормы.

    • Подкожный слой истончен на животе и конечностях, сохранен только на лице;
    • Кожа сухая, дряблая;
    • Наблюдается отставание в росте, снижение аппетита, нарушения стула;
    • Ребенок становится раздражительным, утрачивает приобретенные ранее навыки;
    • Нарушается терморегуляция тела.

    При гипотрофии 3 степени потеря массы тела составляет более 30% от нормы. Прибавление массы тела отсутствует, ребенок сильно отстает в росте. По внешним признакам это крайняя степень истощения, при которой

    • Кожные покровы бледно-серого цвета;
    • Полностью отсутствует подкожный жировой слой;
    • Все слизистые бледные и сухие;
    • Во рту присутствуют элементы кандидозного стоматита ;
    • Дыхание при этом поверхностное;
    • Тоны сердца приглушены;
    • Артериальное давление снижено;
    • Низкая температура тела.

    Профилактика

    Обеспечение естественного вскармливания, достаточного рационального питания матери, лечение гипогалактии, ранее определение заболевания у новорожденных и детей грудного возраста.

    Лечение

    Лечение 1 степени амбулаторное, 2 и 3 степени — стационарное. Необходимо правильное питание, лечение сопутствующих заболеваний нарушения обмена веществ и инфекционных осложнений.

    При недостатке молока у матери ребенка докармливают донорским или искусственными смесями. В случае недостатка в материнском молоке нужных веществ их назначают дополнительно в виде продуктов (творог, кефир, сливки, сахарный сироп). В тяжелых случаях питательные вещества вводят внутривенно через капельницу.

    Независимо от причин заболевания, всем больным детям назначают витамины, ферменты (пепсин, абомин, панзинорм, фестал, панкреатин и др.), в тяжелых случаях — гормональная терапия, лечебная физкултура, массаж, ультрафиолетовое облучение. Немаловажен правильный уход за ребенком — это регулярные прогулки на свежем воздухе, предупреждение застоев в легких — чаще брать ребенка на руки и переворачивать, при охлаждении класть грелку к ножкам, тщательно ухаживать за полостью рта.

    Третья степень гипотрофии угрожает летальным исходом с вероятностью в 30-50%

    причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

    Паталогическое состояние, обусловленное хроническим нарушением питания, что сопровождается недостаточным приростом массы тела ребенка по отношению к его росту и возрасту.

    Причины

    Хроническое нарушение питания может возникать на фоне различных факторов, которые воздействуют в пренатальном или постнатальном периоде.

    Внутриутробная гипотрофия у плода возникает в результате воздействия неблагоприятных условий, нарушающих нормальное развитие плода. В пренатальном периоде развитие гипотрофии плода и новорожденного могут вызывать патология беременности, соматические заболевания женщины, стрессы, вредные привычки, нарушение питания женщины, производственные и экологические вредности, внутриутробное инфицирование и гипоксия плода.

    Развитие внеутробной гипотрофии у детей раннего возраста может возникать на фоне эндогенных и экзогенных факторов. К эндогенным причинам относят хромосомные аномалии и врожденные пороки развития, ферментопатии, снижение защитных сил организма, аномалии конституции.

    Все экзогенные факторы, приводящие к гипотрофии у детей, делятся на алиментарные, инфекционные и социальные. Алиментарные факторы обусловлены развитием белково-энергетических дефицитов, возникающих на фоне недостаточного или несбалансированного питания. Возникновение гипотрофии у ребенка может возникать на фоне систематического недокармливания, связанного с затруднением сосания при неправильной форме сосков у матери, гипогалактией, недостаточным количеством молочной смеси, частыми и обильными срыгиваниями, несбалансированным питанием ребенка и кормящей женщины. К этой же группе причин также относятся заболевания самого новорожденного, не позволяющие ему активно сосать и получать необходимое количество пищи, такие как расщелина губы и неба, врожденные пороки сердца, родовые травмы, перинатальные энцефалопатии, пилоростеноз, детский церебральный паралич и алкогольный синдром плода.

    К развитию приобретенной гипотрофии предрасположены дети, часто болеющие острыми респираторными инфекциями, кишечными инфекциями, воспалительным поражение легочной ткани или туберкулезом. Развитию гипотрофии у детей также способствуют неблагоприятные санитарно-гигиенические условия, обусловленные некачественным уходом за ребенком.

    Симптомы

    При гипотрофии первой степени состояние детей практически не нарушено, нервно-психическое развитие находится в пределах нормы, иногда у ребенка может определяться незначительное снижение аппетита. При физикальном осмотре выявляется бледность кожных покровов, снижение тургора тканей, уменьшение толщины подкожно-жирового слоя в области живота.

    Для гипотрофии II степени характерно нарушение активности ребенка и выраженное снижение аппетита. У ребенка выявляется бледность кожных покровов, а также их усиленное шелушение и дряблость. Определяется снижение мышечного тонуса, эластичности и упругости тканей. Кожа у малыша легко собирается в складки, которые плохо расправляются. На животе, конечностях и туловище исчезает подкожно-жировой слой, но при этом он сохраняется на лице. У ребенка может обнаруживается одышка, артериальная гипотония и тахикардия.

    При гипотрофии III степени у ребенка выявляется резкое истощение, отмечается атрофия подкожно-жирового слоя на всем туловище и на лице. Ребенок адинамичен и фактически не реагирует на раздражители. Такие малыши резко отстают в росте и нервно-психическом развитии. Кожные покровы у ребенка имеют бледно-серый окрас, слизистые оболочки сухие и бледные, отмечается атрофия и отсутствие тургора мышц. В терминальной стадии гипотрофии у ребенка возникает гипотермия, урежение сердечного ритма и гипогликемия.

    Диагностика

    Чаще всего выявление внутриутробной гипотрофии плода, происходит при проведении ультразвукового исследования беременной. В процессе акушерского ультразвукового обследования может определяться размеры головки, длина и предполагаемая масса плода. При задержке внутриутробного развития плода акушер-гинеколог направляет беременную в стационар для выявления причин нарушения.

    У новорожденных детей гипотрофии может определяться сразу после рождения. Для выявления нарушения применяют антропометрию, основанную на определении параметров физического развития: длины, массы, окружности головы, груди, плеча, живота, бедра, толщины кожно-жировых складок.

    Лечение

    Лечение постнатальной гипотрофии основано на мероприятиях, которые включают устранение причин нарушения питания, диетотерапию, организацию правильного ухода, устранение метаболических нарушений.

    Медикаментозная терапия основана на назначении ферментов, витаминов, адаптогенов, анаболических гормонов. При тяжелой степени гипотрофии может потребоваться внутривенное введение белковых гидролизатов, глюкозы, солевых растворов, витаминов.

    Профилактика

    Профилактика развития пренатальной гипотрофии плода включает соблюдение режима дня и питания беременной и исключении влияния на плод различных неблагоприятных факторов.

    Лечение гипотрофии 1, 2, 3 степени.

    О хронической недостаточности питания у детей раннего возраста или гипотрофии говорят, когда масса тела грудного ребенка «отстает» от его роста и ее значение меньше, чем необходимо для соответствующего возраста. Болезнь характеризуется истощением детского организма, уменьшением подкожно-жирового слоя. Ребенок «тает» на глазах: проявляется худоба, отмечаются вялость мускулатуры, бледность кожи, нарушение теплового обмена.

    Существуют три степени заболевания: при 1-й степени гипотрофии потеря веса равна 20% от нормы, 2-я степень — до 40%, 3-я степень — более 40%. При этом врачи выделяют врожденное и приобретенное заболевание.

    Гипотрофия новорожденных

    Врожденная гипотрофия новорожденных является следствием нарушения развития плода в результате различных осложнений беременности (токсикозы, угроза выкидыша, нефропатия, многоводие, острые заболевания и обострения хронических болезней во время беременности и пр.), патологических изменений плаценты и пуповины, внутриутробного инфицирования.

    Немаловажную роль в причине появления заболевания играют неправильное питание беременной женщины, физические и нервно-психические перегрузки, несоблюдение режима дня, вредные факторы на производстве, употребление алкоголя и курение. В результате нарушается доставка плоду кислорода и питательных веществ от материнского организма, что и ведет к развитию болезни.

    Приобретенная гипотрофия новорожденного возникает, как правило, при неправильном вскармливании ребенка, вследствие острых и хронических заболеваний желудочно-кишечного тракта, в первую очередь, инфекционных, в результате дефектов ухода, режима и воспитания. Все это приводит не только к недостаточному поступлению в организм малыша белков, жиров, углеводов, энергетических веществ, но и к плохому их усвоению.

    Лечение гипотрофии

    Комплексное лечение гипотрофии включает в себя общий массаж, лечебную гимнастику, воздушные ванны, диету, хвойные ванны, УФ-облучение.

    Первостепенную роль в лечении гипотрофии играет правильно подобранная диетотерапия. Она обязательно должна быть индивидуальной и зависеть от тяжести заболевания. Сложность вскармливания ребенка с гипотрофией состоит в том, что для успешного излечения малышу необходимо повышенное количество основных пищевых веществ.

    В то же время устойчивость желудочно-кишечного тракта больного ребенка к пищевым нагрузкам снижена, и при усиленном питании легко может наступить полное расстройство пищеварения, что еще более усугубит тяжесть заболевания. Поэтому диетотерапия должна назначаться только врачом-педиатром. Задача же родителей — строго выполнять все его рекомендации.

    При 1-й степени гипотрофии ребенок может находиться дома. Ему следует давать суточный объем такой пищи, которую он должен был бы получать при нормальной для своего возраста массе тела, но не за шесть, а за семь приемов. Сцеженное грудное молоко или молочную смесь рекомендуется подслащивать: чайная ложечка сахара на 200 мл готовой смеси. Если ребенок уже получает каши, немного сахара кладут и туда. Во фруктовый прикорм хорошо ввести бананы. Врач назначает витамины и ферменты.

    Детей со 2 — 3 -й степенью заболевания помещают в стационар на время, пока организм не приспособиться нормально переносить пищу. Это достигается уменьшением объема еды и увеличением количества кормлений. Одновременно проводятся: медикаментозное лечение (стимуляторы обмена,ферменты, витамины) и внутривенные вливания компонентов крови. После этого дети начинают получать обезжиренное молоко. Со временем, если позволяют возраст и состояние, в их рацион вводят творог, мясо, желток, рыбу. Если этот этап проходит хорошо, диету немного дополняют сахаром и кашей, а затем сливками и сливочным маслом. Следить за количеством и характером пищи при тяжелых гипотрофиях должен врач.

    В больнице малыши находятся в светлых просторных помещениях, по возможности в отдельных палатах-боксах с регулярно кварцуемым подогретым, но не перегретым воздухом. При отсутствии лихорадки и при наличии теплой погоды несколько раз в день проводятся прогулки на улице или на веранде. Ребенка нужно как можно чаще держать на руках; обязательны гимнастика и массаж; в случае отсутствия противопоказаний, детей купают в теплой воде.

    Признаками эффективного лечения гипотрофии являются появление у ребенка положительных эмоций, нормализация аппетита, а также состояния кожи и мягких тканей, ежедневное увеличение массы тела на 20-25 г, восстановление утраченных двигательных и психических навыков и приобретение новых, и кроме того, улучшение процесса переваривания пищи.

    Профилактика гипотрофии — это:

    • своевременное выявление и лечение болезней беременной;
    • естественное вскармливание;
    • раннее лечение недостаточности грудного молока;
    • правильное питание в соответствии с возрастом;
    • достаточная витаминизация пищи;
    • профилактика рахита, лечение анемий, инфекционных заболеваний органов дыхания, пищеварения, почек, гормональных болезней.

    Гипотрофия — Медкор

    Гипотрофия первой степени

    Первоначально недостаток питательных элементов организм пытается компенсировать накопленным подкожно-жировым слоем. Жиры из депо мигрируют в кровь, проходят через печень и превращаются в энергию для поддержания нормальной физиологической активности органов и систем. Первоначально жировые запасы исчезают в области живота, затем в других местах. Оценка степени истощения подкожно-жирового слоя производится разными методиками. Наиболее практичным, и вместе с тем информативным методом, считается индекс Чулицкой. В основе данного метода лежит измерение окружности плеча в двух разных местах, затем бедра и голени, а от получившейся суммы отнимают рост ребенка. Норма для ребенка до года равна 20-25 см. Другой способ представляет собой измерение кожной складки в четырех разных местах: на животе слева от пупка, на плече, в области лопаток, и наконец, на бедре с внешней стороны. При нормальном росте и развитии ребенка кожная складка равна приблизительно 2-2.5 см. При первой степени гипотрофии индекс Чулицкой равен 10-15 сантиметрам, а кожная складка незначительно уменьшается.

    Симптомы гипотрофии первой степени:

    •Жировые складки дряблые, тонус мышц снижен, теряется эластичность и упругость кожи.

    •Рост ребенка первоначально соответствует возрастным нормам.

    •Масса тела снижена приблизительно от 11% до 20% от первоначальной.

    •Общее самочувствие нормальное. Отмечается быстрое утомление.

    •Нарушений со стороны центральной нервной системы нет. Сон тревожный, прерывистый.

    •Ребенок немного раздражителен, может срыгивать съеденную пищу.

    Гипотрофия второй степени

    Изменения те же что, при первой степени, но отличие состоит в том, что они немного углубляются, а также появляются другие характерные симптомы:

    Признаки гипотрофии второй степени:

    •Подкожный жировой слой сильно истончается на ногах, руках, и может отсутствовать на животе или груди.

    •Индекс Чулицкой снижается, и варьирует в пределах от одного до десяти сантиметров.

    •Кожные покровы бледные, сухие.

    •Кожа дряблая, легко сдвигается в складки.

    •Волосы и ногти становятся ломкими.

    •Снижается мышечная масса на конечностях, масса тела убывает приблизительно на двадцать – тридцать процентов, также отмечается отставание в росте.

    •Нарушается терморегуляция, такие дети быстро замерзают, или также быстро перегреваются.

    •Высок риск обострения хронических инфекций (пиелонефрит, отит, пневмония).

    •Нарушение устойчивости по отношению к принимаемой пище.

     В связи с трофическими нарушениями ворсинок и слизистой оболочки кишечника нарушается пищеварение, в частности всасывание питательных веществ. Появляется дисбактериоз, то есть преобладает патогенная бактериальная флора. У детей появляются: усиленное газообразование, вздутие и дискомфорт в области живота. Нередки запоры или поносы, часто сменяющиеся друг за другом.

    •Снижается мышечный тонус. Из-за значительно сниженного тонуса мышц живот выпячивается наружу, и создается впечатление лягушачьего живота.

    •Недостаток витамина Д и кальция в организме приводит к дополнительному развитию слабости мышц, развитию симптомов остеопороза (вымывание кальция из костей). При этом кости черепа становятся мягкими, большой и малый роднички остаются открытыми довольно длительное время.

    •Со стороны центральной нервной системы также выявляется ряд патологических нарушений, сходных с таковыми при первой степени гипотрофии. Дети беспокойны, не могут уснуть, часто капризничают. Затем характерные симптомы перевозбуждения центральной нервной системы постепенно сменяются вялостью и апатией к окружающему миру.

    Гипотрофия третьей степени Отражает всю полноту клинической картины заболевания. При данной степени максимально выражены нарушения работы всех органов и систем. Первичная причина заболевания обуславливает наиболее тяжелое состояние ребенка, малоэффективность предпринимаемых мер по выведению ребёнка из данного состояния, и его дальнейшее выздоровление. Третья степень гипотрофии характеризуется сильным истощением организма, снижением всех видов обмена веществ.

    Характерные признаки и симптомы гипотрофии третьей степени:

    •По внешнему виду можно сразу определить, что существует хронический недостаток питания. Подкожно-жировой слой отсутствует практически во всех местах, включая лицо. Кожные покровы сухие, бледные и настолько истончены, что ребенок выглядит, будто мумия.

    •При попытке образовать пальцами кожную складку практически отсутствует сопротивление здоровой кожи. Эластичность кожи настолько снижена, что складка не расправляется в течение длительного времени после отпускания пальцев. По всему телу образуются глубокие морщины.

    •Мышечная масса и масса тела в целом настолько малы, что индекс упитанности по Чулицкой не определяется, либо отрицательный. Общее снижение массы тела составляет 30% и более от нормальных показателей.

    •На лице видно западение щек, скулы выпячиваются вперед, выражено заострение подбородка.

    •Четко выражены проявления нехватки жизненно важных микроэлементов и витаминов.

    •Нехватка железа сказывается на появлении трещин в углах рта (заеды), а также анемии.

    •Недостаток витаминов А и С проявляется в виде появления на слизистых оболочках: кровоточивости и атрофии (отмирание, уменьшение в размерах) десен, стоматита в виде мелких белесоватых высыпаний.

    •Живот сильно растянут за счет слабости мышц, поддерживающих его.

    •Температура тела часто скачет вверх вниз за счет того, что не работает центр терморегуляции в головном мозге.

    •Резко снижен иммунитет. Можно обнаружить признаки вялотекущих хронических инфекций. Воспаление среднего уха – отит, воспаление почек – пиелонефрит, воспаление легких – пневмония.

    •У ребенка рост отстает от среднестатистических показателей.

    Варианты течения гипотрофии

    Отставание в росте и развитии ребенка может присутствовать на каждом этапе его развития, начиная преимущественно со второй половины беременности, и заканчивая периодом младшего школьного возраста. При этом проявления заболевания характеризуются своими особенностями. В зависимости от периода развития гипотрофических проявлений, различают четыре варианта течения гипотрофии:

    •внутриутробная гипотрофия;

    •гипостатура;

    •квашиоркор;

    •алиментарный маразм.

    Внутриутробная гипотрофия

    Внутриутробная гипотрофия берет свое начало еще во внутриутробном периоде. Некоторые авторы называют данную патологию внутриутробной задержкой развития плода. Существует несколько вариантов развития внутриутробной гипотрофии:

    1. Гипотрофический – когда нарушается питание всех органов и систем, плод развивается очень медленно, и не соответствует сроку беременности.

    2. Гипопластический – этот вариант развития означает, что наряду с недостаточным общим развитием организма плода, существует и некоторое отставание в созревании и развитии всех органов. Здесь идет речь о том, что органы и ткани при рождении недостаточно сформированы, и не полностью выполняют свои функции.

    3. Диспластический вариант течения гипотрофии характеризуется неравномерным развитием отдельных органов. Одни, например сердце, печень – развиваются нормально, соответствуя сроку беременности, а другие – наоборот, отстают в своем развитии, или развиваются несимметрично.

    Гипостатура Гипостатура – термин берет свое начало из греческого языка, и означает hypo – ниже, или под, statura – рост, или величина. При этом варианте развития гипотрофии существует равномерное отставание как в росте ребенка, так и в его массе тела. Единственное отличие от истинной гипотрофии заключается в том, что кожные покровы и подкожно-жировой слой не подвергаются сильным изменениям. Гипостатура, как один из вариантов течения гипотрофии, возникает вторично при хронических заболеваниях некоторых внутренних органов. Развитие гипостатуры обычно связано с переходными периодами роста и развития ребенка. Один из таких периодов приходится на первое полугодие жизни ребенка. При этом к материнскому молоку начинают понемногу добавлять продукты питания, молочные смеси – другими словами, докармливать ребенка. Появление данной патологии на втором году жизни связано, прежде всего, с врожденными хроническими заболеваниями. Вот часто встречающиеся из них:

    •Врожденные пороки сердечнососудистой системы. Нарушение кровообращения ведет к недостаточному притоку кислорода и питательных веществ к органам и тканям.

    •Энцефалопатии в сочетании с эндокринными расстройствами также крайне неблагоприятно влияют на обмен веществ в организме, задерживая развитие и рост.

    •Бронхолегочная дисплазия – это нарушенное развитие легочной ткани еще в период внутриутробного развития плода. При этом возникают серьезные осложнения, связанные с дыханием и доставкой кислорода в кровь.

    Как уже было сказано выше, дети с гипостатурой преимущественно отстают в росте. Было доказано, что устранение причины, вызвавшей данную патологию, постепенно приводит к нормализации роста таких детей. Квашиоркор Термином квашиоркор принято называть такой вариант течения гипотрофии, который встречается в странах с тропическим климатом, и где в питании преобладает растительная пища. Кроме того существуют специфические нарушения, при которых организм недополучает, не синтезирует или вовсе не усваивает белковую пищу. К нарушениям, способствующим развитию квашиоркора, относятся:

    •Длительное нарушение пищеварения, проявляющееся постоянным неустойчивым стулом – другими словами, у ребенка хроническая диарея.

    •При заболеваниях печени нарушается ее белковообразовательная функция.

    •Заболевания почек, сопровождающиеся повышенной потерей белка вместе с мочой.

    •Ожоги, чрезмерные кровопотери, инфекционные заболевания.

    Недостаточное потребление белковых продуктов (мясо, яйца, молочные) приводит к своеобразному течению данной патологии, выражающемуся в четырех основных и постоянных симптомах:

    1. Нервно-психические расстройства – ребенок апатичен, вял, у него наблюдается повышенная сонливость, отсутствие аппетита. При обследовании таких детей часто можно выявить отставание в психомоторном развитии (поздно начинает держать головку, сидеть, ходить, речь формируется с большим опозданием).

    2. Отёки обусловлены недостатком белковых молекул в крови (альбуминов, глобулинов и др.). Альбумины поддерживают онкотическое давление в крови, привязывая к себе молекулы воды. Как только возникает белковая недостаточность, вода сразу покидает сосудистое русло и проникает в межтканевое пространство – образуется местная отечность тканей. В начальных стадиях болезни отекают преимущественно внутренние органы, но этот факт ускользает от внимания родителей. В развернутых (манифестных) стадиях болезни отекают периферические ткани. Отеки появляются на лице, стопах, конечностях. Создается ошибочное представление, что ребенок здоров и упитан.

    3. Cнижение мышечной массы. Мышечная масса, а вместе с ней сила, значительно уменьшаются. Белковое голодание приводит к тому, что организм заимствует собственные белки из мышц. Происходит так называемая атрофия мышечных волокон. Мышцы становятся дряблыми, вялыми. Вместе с мышцами нарушается питание подлежащих тканей и подкожно-жировой клетчатки.

    4. Опоздание в физическом развитии детей. Сопровождается недостаточностью ростового показателя, в то время как масса тела снижена намного меньше. Дети при квашиоркоре низкого роста, приземисты, двигательная активность находится ниже нормы. Кроме постоянных симптомов, у детей, страдающих квашиоркором, присутствуют другие признаки заболевания, встречающиеся с различной частотой. Частыми симптомами считаются:

    1. Изменение цвета, смягчение истончение и, в конце концов, выпадение волос на голове. Волосы становятся светлее, а в более поздних проявлениях болезни, или у детей старшего возраста, обнаруживаются обесцвеченные, или вовсе седые пряди волос.

    2. Дерматит – воспаление поверхностных слоев кожных покровов. На коже проявляются покраснение, зуд, трещины. В последующем кожа на пораженных участках отшелушивается, и на этом месте остаются следы в виде светлых пятен. К редким симптомам относят:

    1. Дерматоз – красно-коричневые пятна округлой формы.

    2. Гепатомегалия – патологическое увеличение печени. Печеночная ткань замещается жировой и соединительной тканью. Печень не способна образовывать ферменты и другие активные вещества, необходимые для нормальной функции всего организма.

    3. Нарушения функции почек. Снижается фильтрационная способность. В крови накапливаются вредные продукты обмена веществ.

    4. Нарушения стула носит постоянный характер. У ребенка присутствует постоянный понос. Каловые массы блестят и неприятно пахнут.

    Подытоживая изложенный материал, с уверенностью можно сказать, что квашиоркор – это заболевание, исключительно редко встречающееся в странах с умеренным климатом. Страны, расположенные в данной географической широте, имеют развитый социальный статус и уровень жизни, поэтому практически исключается возможность недоедания и дефицита в питании белков и калорий.

    Алиментарный маразм

    Алиментарный маразм (истощение) встречается у детей младшего и старшего школьного возраста. При маразме присутствует недостаток как белков, так и калорий. Чтобы установить причину и поставить точный диагноз, выясняют: •Из истории начала заболевания узнают, какова была масса тела ребенка еще до того, как появились первые признаки гипотрофии.

    •Социально-экономическое положение, в котором находится семья ребенка.

    •По возможности выяснить суточный рацион.

    •Есть ли рвота или хроническая диарея, и насколько часто возникает.

    •Принимает ли данный ребенок какие-либо лекарственные средства. Например, анорексигенные, которые подавляют аппетит, или мочегонные средства, выводящие из организма много полезных питательных веществ, в том числе белок. •Есть ли нарушения со стороны центральной нервной системы: стрессовые ситуации, алкогольная или наркотическая зависимость.

    •В подростковом возрасте, в частности у девочек, начиная с 12 лет, выясняют наличие и оценивают регулярность, периодичность и длительность менструального цикла. Все вышеперечисленные факторы прямым или косвенным путем отражаются на состоянии организма, влияют на все органы и системы, угнетая их функциональную работоспособность. Тем самым предрасполагают к развитию алиментарного маразма. Среди всех симптомов, появляющихся при алиментарном маразме, выделяют постоянные и редкие симптомы.

    К постоянным симптомам относят:

    •потеря массы тела достигает до 60% от нормальной, соответствующей возрасту;

    •уменьшение толщины подкожно-жирового слоя;

    •уменьшение массы мышечных волокон;

    •конечности больного становятся очень тонкими;

    •на лице появляются множество морщин, кожа обтягивает все лицевые кости и, кажется, будто это лицо старика. Редкими симптомами считаются:

    •Диарея, носит хронический характер. Стул жидкий, блестит, с неприятным запахом.

    •Истончение и просветление волос, которые со временем начинают выпадать.

    •Обострение хронических инфекций – очень частый спутник ослабленного недоеданием организма.

    •Молочница – грибковое заболевание, при котором поражаются слизистые оболочки полости рта, влагалища и мочеиспускательного канала. Проявляются выделениями белесоватого цвета, зудом и дискомфортом в указанных местах. •Симптомы поливитаминной недостаточности, в зависимости от нехватки определенных витаминов и минералов. При объективном обследовании у таких детей обнаруживается множество патологических изменений среди всех органов и систем:

    •Глазные изменения проявляются воспалением век, образованием новых мелких сосудов на роговой оболочке. Во внутренних углах глаз появляются бляшки сероватого цвета (недостаток витамина А).

    •В ротовой полости наблюдаются воспалительные изменения слизистой оболочки и десен. Язык увеличивается в размерах (из-за нехватки витамина В12).

    •Сердце увеличивается в размерах. Недостаточная сила сердечных толчков приводит к застаиванию крови в венах, появляется отечность нижних конечностей.

    •Слабость мышц передней брюшной стенки обуславливает отвислый, выступающий живот. Печень выступает за нижний край правого подреберья.

    •Явные неврологические нарушения проявляются в нервозности, повышенной раздражительности, мышечной слабости, в снижении сухожильных рефлексов. Функциональные изменения отражают степень патологических нарушений, связанных с белково-калорийной недостаточностью:

    •Ухудшается память, снижаются умственно-познавательные способности, в том числе работоспособность. •Падает острота зрения. Недостаток витамина А обуславливает снижение зрения в сумеречное время.

    •Острота вкусовых ощущений также снижена.

    •Недостаток витамина С приводит к повышенной ломкости капилляров. На коже можно заметить мелкоточечные кровоизлияния после легкого щипка. Нехватка незаменимых жирных кислот Если присутствует дефицит незаменимых жирных кислот (линолевая и линоленовая кислоты), незамедлительно появляются специфические симптомы, характерные при недостаточном их потреблении. Линоленовая и линолевые кислоты в большом количестве содержатся в растительных маслах (оливковое, подсолнечное, соевое). В большинстве случаев данный вариант гипотрофии появляется у детей грудного возраста, которым недостает в питании материнского молока. Коровье молоко и другие молочные смеси не содержат незаменимые жирные кислоты количестве, необходимом для энергетических и пластических затрат молодого организма. В зависимости от недостаточности той или иной жирной кислоты, симптомы заболевания будут немного отличаться друг от друга. При недостатке линолевой кислоты появляются следующие симптомы:

    •Сухость кожных покровов с отшелушиванием поверхностного рогового слоя.

    •Алопеция (облысение).

    •Заживление ран продолжается длительный период.

    •Тромбоцитопения – пониженное количество тромбоцитов (клетки крови, отвечающие за ее свертываемость) в крови. Недостаток тромбоцитов приводит к повышенной ломкости мелких сосудов, при случайных мелких бытовых повреждениях кожных покровов кровотечение удлиняется. Незначительные щипки вызывают появление множества мелкоточечных кровоизлияний.

    •Длительный неустойчивый стул (диарея).

    •Периодические обострения инфекционных заболеваний (к примеру, кожи или легких).

    Недостаток линоленовой кислоты приводит к: •онемению и парестезии (чувство покалывания) нижних и верхних конечностей;

    •общей мышечной слабости;

    •нарушению четкости зрения.

    В целом, тяжесть патологических изменений и отставание массы тела от роста зависят от множества причин, в том числе от длительности белкового и калорийного голодания юношей и девушек. Поэтому своевременное выяснение причин приводящих к развитию алиментарного маразма может предотвратить все патологические последствия. Диагностика гипотрофии Основные положения Подходя к этапу диагностирования гипотрофии, вариантов течения, возможных осложнений со стороны других органов – необходимо учитывать несколько моментов. Обнаружение важных клинических признаков по всем основным системам, вовлеченным в патологический процесс. Сюда включают следующие нарушения: •нарушения упитанности – проявляются в виде истончения подкожно-жирового слоя и трофических изменений; •нарушения пищеварительной функции – включают изменение устойчивости к пище;

    •нарушения обмена веществ: белкового, жирового, углеводного, минерального, витаминного;

    •функциональные нарушения со стороны центральной нервной системы.

    Важным, и основным критерием для диагностирования данной патологии, является размер подкожного жирового слоя. Чем тоньше этот слой, тем более выражено нарушение общего состояния организма. Вторым моментом, который не должен ускользать от внимания врачей, является дифференцировка патологических изменений, происходящих при гипотрофии, с другими похожими заболеваниями, со снижением роста, массы тела, и общего физического развития детей. Симптомы детей с гипостатурой очень схожи с таким заболеванием, как нанизм. Это патология центральных эндокринных органов (гипоталамуса и гипофиза), при которой не вырабатывается гормон роста – соматотропин. При данном заболевании, в отличие от гипостатуры, нет патологических изменений в виде истончения подкожного жирового слоя и других трофических нарушений. Все органы развиваются равномерно, хотя и уменьшены в размере. Оценка состояния ребенка и определение степени патологических изменений определяется также по характеру каловых масс. Первоначально при гипотрофии стул скудный, без цвета, с характерным зловонным запахом. В дальнейшем нарушения функциональной способности перерабатывать пищу желудочно-кишечным трактом приводят к тому, что стул становится обильным, блестит, в нем присутствуют остатки непереваренной пищи, мышечных волокон. Инфицирование патогенными бактериями слизистой оболочки кишечника влечет за собой явления дисбактериоза (диарея, вздутие и дискомфорт в области живота). Вследствие недостаточного поступления белка, организм использует внутренние резервы (из мышц, жировой ткани), продукты обмена которых в виде аммиака выводятся почками. Моча таких больных имеет запах аммиака. Лабораторные исследования Ввиду того, что при гипотрофии присутствует многообразие патологических изменений, лабораторные анализы будут вариабельны, в зависимости от преимущественного поражения того или иного органа. К примеру, при анемии будет снижение числа эритроцитов и гемоглобина в кровяном русле. В биохимических анализах можно обнаружить признаки нарушения работы печени, недостаток витаминов и микроэлементов.

    Гипотрофия — обзор | ScienceDirect Topics

    Функция 11 miR в нервных стволовых клетках

    В мозге взрослого человека абляция Дайсера приводит к массивной гипотрофии коры из-за апоптоза нейронов, сопровождающейся резким нарушением дифференцировки нейронов (De Pietri Tonelli et al ., 2008 г.). Примечательно, что нейроэпителиальные клетки и нейрогенные предшественники, происходящие от них, не были сильно затронуты истощением Dicer, предполагая, что подобно эпидермису предшественники менее зависимы от miRNA, чем их дифференцированное потомство.

    miR-9 интересен тем, что он специфически экспрессируется в субвентрикулярной зоне (SVZ) мозга, в которой, как известно, находятся нервные стволовые клетки (NSC). Однако miR-9, по-видимому, негативно регулирует пролиферацию NSC и ускоряет нейральную дифференцировку (Zhao et al ., 2009). Интересно, что TLX, необходимый для самообновления NSC, является мишенью для miR-9, но, в свою очередь, он также противодействует экспрессии miR-9, напрямую снижая транскрипцию pri-miR-9 (Zhao et al ., 2009). Таким образом, TLX и miR-9 образуют регуляторную сеть с отрицательной обратной связью, чтобы уравновесить как пролиферацию, так и дифференцировку NSC. В этом отношении эффекты miR-9 на NSC, по-видимому, отличаются от эффектов miR-125b или miR-203 на SC кожи.

    Напротив, miR-124, один из наиболее специфичных и распространенных miR в головном мозге, более точно отражает поведение miR-203 в коже. Подобно miR-203, miR-124 экспрессируется на низких уровнях в компартменте стволовых клеток SVZ, но резко повышается в зрелых гранулах и перигломерулярных нейронах (Cheng et al ., 2009). Сходным образом усиление функции miR-124 индуцирует выход из клеточного цикла, тогда как ингибирование miR-124 антагомиром in vivo приводит к увеличению популяции клеток-предшественников в SVZ. Более того, Sox9, ключевой фактор транскрипции, подавление которого необходимо для нейральной дифференцировки, был идентифицирован как прямая мишень для miR-124 (Cheng et al ., 2009). В этом отношении действие miR-124 на NSC, по-видимому, является зеркальным отображением действия miR-125b на HF-SC.

    Наконец, стоит упомянуть, что miRs также участвуют в регуляции старения стволовых клеток. Hmga2, ключевой фактор транскрипции для самообновления некоторых типов стволовых клеток, высоко экспрессируется в фетальных NSCs, но его уровни снижаются более чем на 99% в течение жизни мышей (Nishino et al ., 2008). Это снижение Hmga2 сопровождается снижением способности NSC к самообновлению и, по-видимому, частично вызвано примерно 30-кратным возрастным увеличением miR let-7b, которое, как известно, нацелено на экспрессию Hmga2 и подавляет ее (Mayr ). и др. ., 2007; Нишино и др. ., 2008). Специфическое нарушение регуляции Hmga2 с усеченным 3’UTR, резистентным к нацеливанию let-7, привело к значительному восстановлению способности к самообновлению в анализе культуры in vitro , подтверждая причинную роль let-7b в подавлении регуляции Экспрессия Hmga2 (Nishino et al ., 2008).

    Причины, симптомы, диагностика и исход

    Обзор

    Что такое атрофия зрительного нерва?

    Атрофия зрительного нерва — это заболевание, при котором поражается зрительный нерв, передающий импульсы от глаза к мозгу.(Атрофия означает истощение или ухудшение состояния.)

    Атрофия зрительного нерва — это не заболевание, а скорее признак потенциально более серьезного состояния. Атрофия зрительного нерва возникает в результате повреждения зрительного нерва в результате множества различных патологий. Состояние может вызвать проблемы со зрением, в том числе слепоту.

    Симптомы и причины

    Что вызывает атрофию зрительного нерва?

    Зрительный нерв состоит из нервных волокон, передающих импульсы в мозг. В случае атрофии зрительного нерва что-то препятствует способности зрительного нерва передавать эти импульсы.Помехи могут быть вызваны множеством факторов, в том числе:

    • Глаукома.
    • Инсульт зрительного нерва, известный как передняя ишемическая оптическая нейропатия.
    • Опухоль, давящая на зрительный нерв.
    • Неврит зрительного нерва, воспаление (отек) зрительного нерва, вызванное рассеянным склерозом.
    • Наследственное заболевание, при котором человек теряет зрение сначала на один глаз, а затем на другой (известное как наследственная оптическая нейропатия Лебера).
    • Неправильное формирование зрительного нерва, врожденная проблема (с ним рождается человек).

    Каковы симптомы атрофии зрительного нерва?

    Симптомы атрофии зрительного нерва связаны с изменением зрения, а именно:

    • Затуманенное зрение.
    • Затруднения с периферическим (боковым) зрением.
    • Проблемы с цветовым зрением.
    • Снижение резкости зрения.

    Диагностика и тесты

    Как диагностируется атрофия зрительного нерва?

    Важно обратиться к офтальмологу, если вы испытываете какие-либо проблемы со зрением, особенно перечисленные выше.

    Если ваш офтальмолог подозревает атрофию зрительного нерва, он или она осмотрит ваши глаза с помощью инструмента, называемого офтальмоскопом. Врач осмотрит диск зрительного нерва, точку в задней части глаза, в которую входит зрительный нерв. При атрофии зрительного нерва диск зрительного нерва будет бледным из-за изменения кровотока в кровеносных сосудах.

    Офтальмолог может также провести другие тесты для измерения вашего зрения, а также периферического и цветового зрения. Если офтальмолог подозревает опухоль или рассеянный склероз, вы можете пройти магнитно-резонансную томографию (МРТ).

    Ведение и лечение

    Как лечится атрофия зрительного нерва?

    Не существует настоящего лекарства или лечения атрофии зрительного нерва. Поэтому важно регулярно проходить обследование глаз (особенно если у вас есть семейная история глазных болезней) и немедленно обращаться к офтальмологу, если у вас есть какие-либо изменения в вашем зрении.

    Перспективы / Прогноз

    Каковы перспективы для людей с атрофией зрительного нерва?

    Перспективы людей с атрофией зрительного нерва зависят от того, что вызывает проблему.Если причиной является неврит зрительного нерва, пациент обычно может рассчитывать на то, что в конечном итоге его или ее зрение вернется, когда воспаление пройдет. Если причиной является другая оптическая нейропатия, зрение пациента может не улучшиться.

    Если глаукома диагностируется на ранней стадии, ее можно успешно вылечить, и атрофия зрительного нерва будет расти медленнее. Аналогичным образом, опухоль, обнаруженная на ранней стадии, обычно лечится, чтобы уменьшить давление на зрительный нерв и предотвратить дальнейшее повреждение.

    Мышечная дистрофия у мышей mdx — тяжелая миопатия, усугубляющаяся гипотрофией, гипертрофией и гиперплазией | Скелетная мышца

  • 1.

    Bulfield G, Siller WG, Wight PA, Moore KJ. Х-хромосомно-связанная мышечная дистрофия (mdx) у мышей. Proc Natl Acad Sci U S. A. 1984; 81: 1189–92.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 2.

    Дангейн Дж., Врбова Г. Развитие мышц у мутантных мышей mdx . Мышечный нерв. 1984; 7: 700–4.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 3.

    Tanabe Y, Esaki K, Nomura T. Патология скелетных мышц у мышей с мышечной дистрофией, связанной с X-хромосомой (mdx). Acta Neuropathol. 1986; 69: 91–5.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 4.

    Куропатка TA. Модели мышечной дистрофии на животных — чему они могут нас научить? Neuropathol Appl Neurobiol. 1991; 17: 353–63.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 5.

    Харрис Дж. Б., Слейтер CR. Животные модели мышечной дистрофии. Br Med Bull. 1980; 36: 193–7.

    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 6.

    Хоффман Е.П., Браун-младший Р.Х., Кункель Л.М. Дистрофин: белковый продукт локуса мышечной дистрофии Дюшенна. Клетка. 1987; 51: 919–28.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 7.

    Куропатка TA. Модель мыши mdx как суррогат мышечной дистрофии Дюшенна.FEBS J. 2013; 280: 4177–86.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 8.

    Чжао П., Хоффман Е.П. Пути эмбрионального миогенеза при регенерации мышц. Dev Dyn. 2004. 229: 380–92.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 9.

    Ценг Б.С., Чжао П., Паттисон Д.С., Гордон С.Е., Гранчелли Д.А., Мадсен Р.В. и др. Регенерированные скелетные мышцы мыши mdx демонстрируют дифференциальную экспрессию мРНК.J. Appl Physiol (1985). 2002; 93: 537–45.

    Артикул
    CAS

    Google Scholar

  • 10.

    Чен Ю.В., Чжао П., Борап Р., Хоффман Е.П. Профилирование экспрессии при мышечных дистрофиях: определение новых аспектов молекулярной патофизиологии. J Cell Biol. 2000; 151: 1321–36.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 11.

    Дадди В.Дж., Коэн Т., Дугес С., Партридж Т.А.Изолированное мышечное волокно как модель атрофии неиспользования: характеристика с использованием PhAct, метода количественного определения f-актина. Exp Cell Res. 2011; 317: 1979–93.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 12.

    Gnocchi VF, White RB, Ono Y, Ellis JA, Zammit PS. Дальнейшая характеристика молекулярной сигнатуры покоящихся и активированных сателлитных мышечных клеток мыши. PLoS One. 2009; 4: e5205.

    Артикул
    PubMed Central
    PubMed

    Google Scholar

  • 13.

    Белый RB, Bierinx AS, Gnocchi VF, Zammit PS. Динамика роста мышечных волокон в постнатальном развитии мышей. BMC Dev Biol. 2010; 10:21.

    Артикул
    PubMed Central
    PubMed

    Google Scholar

  • 14.

    Коултон Г.Р., Куртин Н.А., Морган Дж. Э., Партридж Т.А. Миопатия скелетных мышц мыши mdx : II. Сократительные свойства. Neuropathol Appl Neurobiol. 1988. 14: 299–314.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 15.

    Дугес С., Дадди В., Джонстон Х., Лайн Дж., Ле Бихан М.С., Браун К.Дж. и др. Дефицит дистрофина приводит к нарушению секреции белка, ассоциированного с LAMP1-везикулами. Cell Mol Life Sci. 2013; 70: 2159–74.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 16.

    Коултон Г. Р., Морган Дж. Э., Партридж Т. А., Слопер Дж. С.. Миопатия скелетных мышц мыши mdx : I. Гистологическое, морфометрическое и биохимическое исследование. Neuropathol Appl Neurobiol.1988; 14: 53–70.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 17.

    Бокхольд К., Розенблатт Дж., Партридж Т. Старение нормальной и дистрофической мышцы мыши: анализ миогенности в культурах живых одиночных волокон. Мышечный нерв. 1998. 21: 173–83.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 18.

    Пичавант С., Павлат Г.К. Частота и тяжесть ветвления миофибрилл при регенерации и старении.Скелетная мышца. 2014; 4: 9.

    Артикул
    PubMed Central
    PubMed

    Google Scholar

  • 19.

    Faber RM, Hall JK, Chamberlain JS, Banks GB. Ветвление миофибрилл, а не гиперплазия миофибрилл способствует гипертрофии мышц у мышей mdx . Скелетная мышца. 2014; 4: 10.

    Артикул
    PubMed Central
    PubMed

    Google Scholar

  • 20.

    Pastoret C, Sebille A.Возрастные различия в регенерации дистрофических (MDX) и нормальных мышц у мышей. Мышечный нерв. 1995; 18: 1147–54.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 21.

    Carnwath JW, Shotton DM. Мышечная дистрофия у мышей mdx : гистопатология камбаловидной мышцы и длинного разгибателя пальцев. J Neurol Sci. 1987. 80: 39–54.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 22.

    Меррик Д., Штадлер Л.К., Ларнер Д., Смит Дж. Мышечная дистрофия начинается на раннем этапе эмбрионального развития в результате потери стволовых клеток и нарушения формирования скелетных мышц. Dis Model Mech. 2009; 2: 374–88.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 23.

    Брол Д., Васютина Е., Чайковский М.Т., Григер Дж., Рассек С., Ран Х.П. и др. Колонизация ниши сателлитных клеток клетками-предшественниками скелетных мышц зависит от сигналов Notch.Dev Cell. 2012; 23: 469–81.

    Артикул
    PubMed

    Google Scholar

  • 24.

    Сунада Я., Кэмпбелл К.П. Дистрофин-гликопротеиновый комплекс: молекулярная организация и критические роли в скелетных мышцах. Curr Opin Neurol. 1995; 8: 379–84.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 25.

    Rayavarapu S, Coley W., Cakir E, Jahnke V, Takeda S, Aoki Y, et al. Идентификация специфических путей заболевания с использованием протеомики SILAC in vivo у мышей mdx с дефицитом дистрофина.Протеомика клеток Mol. 2013; 12: 1061–73.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 26.

    Radley-Crabb HG, Marini JC, Sosa HA, Castillo LI, Grounds MD, Fiorotto ML. Дистропатология увеличивает расход энергии и обмен белков у мышей mdx мышечной дистрофии Дюшенна. PLoS One. 2014; 9, e89277.

    Артикул
    PubMed Central
    PubMed

    Google Scholar

  • 27.

    Янке В.Е., Ван Дер Меулен Дж. Х., Джонстон Х. К., Гимбовски С., Партридж Т., Хоффман Е. П. и др. Агенты метаболического ремоделирования демонстрируют положительные эффекты на модели мышей mdx с дефицитом дистрофина. Скелетная мышца. 2012; 2: 16.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 28.

    Villalta SA, Nguyen HX, Deng B, Gotoh T, Tidball JG. Изменения фенотипов макрофагов и конкуренция макрофагов за метаболизм аргинина влияют на тяжесть мышечной патологии при мышечной дистрофии.Hum Mol Genet. 2009; 18: 482–96.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 29.

    Нил А., Болдрин Л., Морган Дж. Сателлитная клетка в мышцах самцов и самок, развивающихся и взрослых мышей: отдельные стволовые клетки для роста и регенерации. PLoS One. 2012; 7, e37950.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 30.

    Cheek DB. Человеческий рост — методы подхода. Aust Paediatr J. 1977; 13: 77–87.

    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 31.

    Cheek DB, Petrucco OM, Gillespie A, Ness D, Green RC. Рост мышечных клеток и распределение воды и электролитов при беременности человека. Early Hum Dev. 1985; 11: 293–5.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 32.

    Дадгар С., Ван З., Джонстон Х., Кесари А., Нагараджу К., Чен И-В и др.Асинхронное ремоделирование является причиной неудачной регенерации при мышечной дистрофии Дюшенна. J Cell Biol. 2014; 207: 139–58.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 33.

    Kornegay JN, Childers MK, Bogan DJ, Bogan JR, Nghiem P, Wang J, et al. Парадокс мышечной гипертрофии при мышечной дистрофии. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012; 23: 149–72.

    Артикул
    PubMed

    Google Scholar

  • 34.

    Pearce GW, Pearce JMS, Walton JN. Мышечная дистрофия Дюшенна: гистопатологические исследования носительства. Головной мозг. 1966; 89: 109–20.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 35.

    Корнегай Дж. Н., Кундифф Д. Д., Боган Д. Д., Боган Дж. Р., Окамура К. С.. Черепная портняжная мышца подвергается истинной гипертрофии у собак с мышечной дистрофией золотистого ретривера. Нервно-мышечное расстройство. 2003; 13: 493–500.

    Артикул
    PubMed

    Google Scholar

  • 36.

    Корнегай Дж. Н., Боган Дж. Р., Боган Д. Д., Чайлдерс М. К., Грейндж Р. У. Мышечная дистрофия золотистого ретривера (GRMD): развитие и поддержание колонии и физиологические функциональные измерения. Методы Мол биол. 2011; 709: 105–23.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 37. Мыши

    Pastoret C, Sebille A. mdx демонстрируют прогрессирующую слабость и ухудшение мышечной массы с возрастом. J Neurol Sci. 1995; 4548: 1–9.

    Google Scholar

  • 38.

    Anderson JE, Bressler BH, Ovalle WK. Функциональная регенерация скелетных мышц задних конечностей мыши mdx . J Muscle Res Cell Motil. 1988. 9: 499–515.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 39.

    Anderson JE, Ovalle WK, Bressler BH. Электронно-микроскопические и авторадиографические характеристики регенерации мышц задних конечностей у мышей mdx . Анат Рек. 1987. 219: 243–57.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 40.

    Болдрин Л, Заммит П.С., Морган Дж. Клетки-сателлиты дистрофической мышцы сохраняют регенеративную способность. Stem Cell Res. 2014; 14: 20–9.

    Артикул
    PubMed

    Google Scholar

  • 41.

    Collins CA, Zammit PS, Ruiz AP, Morgan JE, Partridge TA. Популяция миогенных стволовых клеток, которые выживают при старении скелетных мышц. Стволовые клетки. 2007. 25: 885–94.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 42.

    Основание МД. Терапия саркопении и регенерации старых скелетных мускулов: скорее случай старой тканевой архитектуры, чем старых стволовых клеток. Биоархитектура. 2014; 4: 81–7.

    Артикул
    PubMed Central
    PubMed

    Google Scholar

  • 43.

    Wang YX, Bentzinger CF, Rudnicki MA. Лечение мышечной дистрофии путем стимуляции внутреннего восстановления. Regen Med. 2013; 8: 237–40.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 44.

    Mozzetta C, Consalvi S, Saccone V, Tierney M, Diamantini A, Mitchell KJ и др. Фиброадипогенные предшественники опосредуют способность ингибиторов HDAC способствовать регенерации дистрофических мышц молодых, но не старых мышей mdx . EMBO Mol Med. 2013; 5: 626–39.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 45.

    Гибсон М.К., Шульц Э. Возрастные различия в абсолютном количестве сателлитных клеток скелетных мышц.Мышечный нерв. 1983; 6: 574–80.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 46.

    Le Grand F, Jones AE, Seale V, Scime A, Rudnicki MA. Wnt7a активирует путь плоской клеточной полярности, чтобы управлять симметричной экспансией сателлитных стволовых клеток. Стволовая клетка. 2009; 4: 535–47.

    Артикул
    PubMed Central
    PubMed

    Google Scholar

  • 47.

    Куанг С., Гиллеспи М.А., Рудницки М.А.Регулирование ниши самообновления и дифференцировки мышечных сателлитных клеток. Стволовая клетка. 2008; 2: 22–31.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 48.

    Шинин В., Гайро-Морель Б., Гомес Д., Таджбахш С. Асимметричное деление и косегрегация цепей матричной ДНК в сателлитных клетках взрослых мышц. Nat Cell Biol. 2006; 8: 677–87.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 49.

    Конбой М.Ю., Карасов А.О., Рандо Т.А. Высокая частота неслучайной сегрегации цепи матрицы и определения асимметричной судьбы в делящихся стволовых клетках и их потомстве. PLoS Biol. 2007; 5, с102.

    Артикул
    PubMed Central
    PubMed

    Google Scholar

  • 50.

    Rando TA. Гипотеза бессмертной нити: сегрегация и реконструкция. Клетка. 2007; 129: 1239–42.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 51.

    Webster C, Blau HM. Ускоренное возрастное снижение репликативной продолжительности жизни миобластов мышечной дистрофии Дюшенна: последствия для клеточной и генной терапии. Somat Cel Mol Genetics. 1990; 16: 557–65.

    Артикул
    CAS

    Google Scholar

  • 52.

    Webster C, Filippi G, Rinaldi A, Mastropaolo C, Tondi M, Siniscalco M, et al. Дефект миобластов, идентифицированный при мышечной дистрофии Дюшенна, не является первичным проявлением мутации DMD.Клональный анализ миобластов пяти двойных гетерозигот на два X-сцепленных локуса: DMD и G6PD. Hum Genet. 1986; 74: 74–80.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 53.

    Lipton BH. Регенерация скелетных мышц при мышечной дистрофии. В: Мауро А., редактор. Регенерация мышц. Нью-Йорк: Рэйвен; 1979. стр. 31–40.

    Google Scholar

  • 54.

    МД, Яблонька-Реувени, ул.Молекулярная и клеточная биология регенерации скелетных мышц. Mol Cell Biol Hum Dis Ser. 1993; 3: 210–56.

    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 55.

    Decary S., Hamida CB, Mouly V, Barbet JP, Hentati F, Butler-Browne GS. Более короткие теломеры в дистрофических мышцах соответствуют обширной регенерации у детей раннего возраста. Нервно-мышечное расстройство. 2000; 10: 113–20.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 56.

    Renault V, Thornell LE, Eriksson PO, Butler-Browne G, Mouly V, Thorne LE. Регенеративный потенциал скелетных мышц человека при старении. Ячейка старения. 2002; 1: 132–9.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 57.

    Blau HM, Webster C, Pavlath GK, Chiu CP. Доказательства дефектных миобластов при мышечной дистрофии Дюшенна. Adv Exp Med Biol. 1985. 182: 85–110.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 58.

    Blau HM, Webster C, Pavlath GK. Дефектные миобласты выявлены при мышечной дистрофии Дюшенна. Proc Natl Acad Sci U S. A. 1983; 80: 4856–60.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 59.

    Чанг NC, Рудницкий MA. Клетки-сателлиты: архитекторы скелетных мышц. Curr Top Dev Biol. 2014; 107: 161–81.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 60.

    Коттлорс М., Киршнер Дж. Повышенное количество сателлитных клеток при мышечной дистрофии Дюшенна. Cell Tissue Res. 2010; 340: 541–8.

    Артикул
    PubMed

    Google Scholar

  • 61.

    Watkins SC, Каллен MJ. Количественное исследование размера ядер миоядерных и сателлитных клеток при мышечной дистрофии Дюшенна, полимиозите и нормальных скелетных мышцах человека. Анат Рек. 1988; 222: 6–11.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 62.

    Майер Ф., Борнеманн А. Сравнение диаметра мышечных волокон и частоты сателлитных клеток в биопсиях мышц человека. Мышечный нерв. 1999; 22: 578–83.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 63.

    Сакко А., Муркиоти Ф, Тран Р., Чой Дж., Ллевеллин М., Крафт П. и др. Короткие теломеры и модель истощения стволовых клеток мышечной дистрофии Дюшенна у мышей mdx / mTR. Клетка. 2010; 142: 1059–71.

    Артикул

    Google Scholar

  • 64.

    Pagel CN, Partridge TA. Скрытая персистенция миопатии мышей mdx выявляется по острым и хроническим эффектам облучения. J Neurol Sci. 1999. 164: 103–16.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 65.

    Уэйкфорд С., Ватт Диджей, Партридж Т.А. Рентгеновское облучение улучшает мышцу мышей mdx как модель потери миофибрилл при МДД. Мышечный нерв. 1991; 14: 42–50.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 66.

    Верниг А., Иринчев А., Вайсхаупт П. Мышечная травма, площадь поперечного сечения и распределение типов волокон в камбаловидной мышце мыши после периодического бега с колесом. J Physiol. 1990; 428: 639–52.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 67.

    Партридж Т.А., Морган Дж. Э. Множественные выводы из трансплантатов миогенных клеток. Hum Gene Ther. 2014; 25: 404–5.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 68.

    Blaveri K, Heslop L, Yu DS, Rosenblatt JD, Gross JG, Partridge TA и др. Паттерны репарации дистрофической мышцы мышей: исследования на изолированных волокнах. Dev Dyn. 1999; 216: 244–56.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 69.

    Чан С, начальник СИ. Роль разветвленных волокон в патогенезе мышечной дистрофии Дюшенна. Exp Physiol. 2011; 96: 564–71.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 70.

    Заведующий С.И. Разветвленные волокна в старых дистрофических мышцах mdx связаны с механическим ослаблением сарколеммы, аномальными переходными процессами Ca2 + и нарушением гомеостаза Ca2 + во время утомления. Exp Physiol. 2010; 95: 641–56.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 71.

    Чан С., руководитель SI, Морли Дж. У. Разветвленные волокна в дистрофической мышце mdx связаны с потерей силы после удлинения сокращений.Am J Physiol Cell Physiol. 2007; 293: C985–92.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 72.

    Мецгер Т., Гаш В., Сюй М., Кадо Б., Фолкер Э.С., Ричардсон Б.Э. и др. MAP и кинезин-зависимое ядерное позиционирование необходимо для функции скелетных мышц. Природа. 2012; 484: 120–4.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 73.

    Qaisar R, Larsson L. Что определяет размер миоядерного домена? Индийский J Physiol Pharmacol. 2014; 58: 1–12.

    CAS

    Google Scholar

  • 74.

    Эрнандес-Кабальеро E, Эррера-Гонсалес NE, Саламанка-Гомес F, Аренас-Аранда DJ. Роль длины теломер в экспрессии субтеломерных генов и ее возможная связь с клеточным старением. BMB Rep. 2009; 42: 747–51.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • 75.

    Lackner DH, Hayashi MT, Cesare AJ, Karlseder J. Геномный подход определяет регуляцию экспрессии генов, специфичную для старения. Ячейка старения. 2014; 13: 946–50.

    Артикул
    PubMed Central
    CAS
    PubMed

    Google Scholar

  • Атрофия мозга и витамины группы B

    Атрофия мозга связана с потерей нейронов. Некоторая степень атрофии и последующее сокращение мозга часто встречается в пожилом возрасте даже у людей с когнитивным здоровьем.Однако эта атрофия ускоряется у людей с легкими когнитивными нарушениями и еще быстрее у тех, у кого в конечном итоге умеренное когнитивное нарушение прогрессирует до болезни Альцгеймера.

    Многие факторы влияют на скорость атрофии головного мозга, одним из которых является высокий уровень аминокислоты в крови, называемой гомоцистеином.
    Исследования показали, что повышенный уровень гомоцистеина увеличивает риск болезни Альцгеймера.

    В недавнем рандомизированном контролируемом исследовании исследователи изучали роль витамина B в регулировании уровня гомоцистеина.Они специально хотели проверить, может ли снижение уровня гомоцистеина путем приема высоких доз витамина B в течение двух лет снизить скорость атрофии мозга у людей с ранее существовавшими легкими когнитивными нарушениями.

    Добровольцы в возрасте 70 лет и старше, обеспокоенные состоянием своей памяти, были набраны для этого исследования. Было указано, что добровольцам должен быть поставлен диагноз легкого когнитивного нарушения (MCI), определяемый с использованием определенных критериев. Они включали беспокойство по поводу памяти, которая не мешала повседневной деятельности, и заранее заданные баллы по некоторым когнитивным шкалам, оценивающим запоминание слов и беглость речи.В исследование были исключены люди с диагнозом деменция, принимавшие лекарства от деменции или больные активным раком. Исключались также люди, принимавшие фолиевую кислоту и витамин B6 или B12 выше определенных доз.

    Каждые шесть месяцев добровольцы были случайным образом распределены для приема пероральных таблеток витамина B в высоких дозах (0,8 мг фолиевой кислоты, 0,5 мг витамина B12 и 20 мг витамина B6) или таблеток плацебо в течение двухлетнего периода. Участники, их партнеры и весь персонал, непосредственно участвовавший в исследовании, не знали, какие таблетки принимали участники.Двойной слепой характер исследования был важен, поскольку он устранил потенциальные предубеждения, связанные со знанием пациентами или исследователями того, какое лечение получало. МРТ-сканирование проводилось в начале исследования и снова через два года. Исследователи использовали эти снимки для расчета ежегодной атрофии мозга.

    Всего было случайным образом назначено лечение 271 человеку, хотя пятеро не начали исследование. Аналогичная пропорция из каждой группы лечения выбывала в ходе исследования.Исследователи измерили приверженность к исследуемому лечению, подсчитав количество возвращенных таблеток. Для основного анализа уменьшения размера мозга исследователи использовали данные о 168 человек (85 получали активное лечение и 83 получали плацебо), которые прошли МРТ как в начале, так и при последующем наблюдении. В анализе учитывались различные факторы, которые могут быть связаны с атрофией мозга или употреблением витамина B, которые исследователи проверили и сочли важными.

    Этими факторами были возраст, артериальное давление, исходный объем мозга и концентрация гомоцистеина в начале исследования.Лечение таблетками витамина B оказало заметное влияние на уровень гомоцистеина в крови, снизив его на 22,5 процента. Уровень гомоцистеина увеличился на 7,7 процента в группе плацебо.

    В целом лечение витаминами группы В в течение 24 месяцев привело к снижению скорости атрофии головного мозга. После учета возраста участников показатель усадки у людей, получавших витамины, был на 30 процентов меньше, чем в группе плацебо (0,76 процента и 1.Усадка 08 процентов соответственно). Эффект был сильнее у людей, которые больше соглашались с приемом лекарств, и у тех, кто начинал с наивысшего уровня гомоцистеина. Исследователи также обнаружили, что в целом безопасность витаминов была хорошей, никаких побочных эффектов не было.

    Исследователи пришли к выводу, что они показали, что «простое и безопасное лечение» может замедлить ускоренную атрофию мозга у людей с легкими когнитивными нарушениями. Это важное, но раннее исследование по установлению воздействия витамина B на стадии атрофии мозга, предшествующие болезни Альцгеймера.Он оценил влияние витамина на скорость сокращения мозга, процесс, который в других исследованиях был связан со старостью, легкими когнитивными нарушениями и болезнью Альцгеймера.

    Хотя другие исследования показали, что скорость атрофии мозга связана со снижением когнитивных функций, это конкретное исследование не оценивало, трансформируются ли изменения мозга участников в изменения когнитивных способностей или памяти. Это было хорошо проведенное, хотя и небольшое исследование. Это было рандомизированное контролируемое исследование, которое является наиболее подходящим способом оценки эффектов нового лечения.

    Однако ни одно исследование не является идеальным, и исследователи выявили некоторые недостатки:

    • Лечение представляло собой комбинацию трех витаминов группы B, поэтому исследователи не смогли определить, имеют ли они разные эффекты по отдельности.
    • Исследование было организовано не для оценки влияния лечения на когнитивные функции, а только для оценки скорости изменения показателей мозга.

    Это исследование проложит путь для будущих исследований использования витамина B для предотвращения болезни Альцгеймера.На основании собранных к настоящему времени данных еще рано утверждать, что витамин B может предотвращать клинические заболевания, но эти результаты многообещающие.

    Также интересно отметить, что это крупное исследование, которое иллюстрирует использование потенциальных биомаркеров, таких как визуализация, в терапевтических испытаниях для MCI и AD. A, Smith SM, de Jager CA et al. Снижение уровня гомоцистеина витаминами группы B замедляет скорость ускоренной атрофии мозга при легких когнитивных нарушениях: рандомизированное контролируемое исследование. PLoS One 5 (9): e12244 Майкл С.Рафии, доктор медицины, доктор философии Заместитель медицинского директора, ADCS Medical Core Этот пост первоначально был опубликован в блоге ADCS Insights , посвященном болезни Альцгеймера.

    Узнать больше

    Хорея в детстве с церебральной гипотрофией: излечимый синдром энергетической недостаточности GLUT1 | Эпилепсия и судороги | JAMA Neurology

    Цель
    Расширить спектр синдромов дефицита переносчика глюкозы 1 типа с новым клиническим и радиологическим фенотипом, не связанным с микроцефалией.

    Дизайн
    История болезни.

    Настройка
    Два академических медицинских центра.

    Пациент
    Больной 7 лет наблюдался в течение 4 лет.

    Результаты
    Пациент демонстрировал преобладающий синдром хореи и умственной отсталости, связанный с сочетанием пароксизмальной атаксии, дизартрии, дистонии и отягчающей умственной отсталости, вызванной голоданием или физической нагрузкой. У нее была спорадическая гетерозиготная вставка аминокислоты в транспортер GLUT1 (insY292), который, по всей вероятности, нарушал поток глюкозы из крови в мозг.По данным магнитно-резонансной томографии, конфигурация ее мозга оказалась гипотрофической, особенно в области затылочных долей. Кетогенная диета привела к росту мозга, который сопровождался благоприятным симптоматическим исходом.

    Выводы
    На сегодняшний день синдром дефицита переносчика глюкозы 1 типа включает несколько фенотипов эпилептических и двигательных расстройств, вызванных клинической выраженностью выраженных кортикальных, базальных ганглиев и аномалий мозжечка, обнаруженных при заболевании, но гипоморфные или новые варианты, вероятно, еще не обнаружены.

    В мозге структура и функции тесно взаимосвязаны, так что изменение структуры обязательно влечет за собой заметное изменение функции. Обратное соотношение остается недоказанным или, по крайней мере, не так легко наблюдаемым с помощью современных неврологических методов, но нет причин, по которым его нельзя считать действительным. Изучение нарушений утилизации энергии мозга открывает исключительное окно в любопытную группу бифункциональных соединений, которые поддерживают как структуру, так и функцию нервной системы.С одной стороны, топливо для мозга поставляет большую часть углерода и всю энергию, необходимую мозгу для функционирования (например, для поддержания баланса электрического возбуждения и торможения в синапсах и телах клеток), а с другой стороны, топливо для мозга становится материей мозга. в виде клеточных мембран, миелина и других структур. Редкие мутанты, использующие топливо для мозга, подтверждают гипотезу о том, что рост мозга и возбудимость всегда связаны, вероятно, со времен нейрогенеза, 1 , так что энергетический отказ обычно связан с эпилепсией на всех и всех этапах жизни. 2 Остается определить, сохраняет ли мозг способность использовать топливо для архитектурных (структурных) целей после ослабления большинства нейрогенетических сил (то есть после младенчества). На практике, в контексте серьезных диагностических проблем (энергетические соединения, как известно, неуловимы с аналитической точки зрения), последствия позднего энергетического метаболизма — обнаружение и лечение дефектов кажутся минимальными или, в лучшем случае, только паллиативными, если мозг уже исчерпал свой потенциал роста ранее в жизни.В противоположность этому утверждению, стоит применять различные доступные и потенциальные альтернативные виды лечения, если мозг сохранит способность к росту на более поздних стадиях развития.

    Когда основной переносчик глюкозы в мозг ( GLUT1 , главный путь к топливу для мозга) мутирует, пациенты часто испытывают эпилепсию и замедление роста головы (индикатор застоя мозга). 3 , 4 Считается, что эпилепсия еще больше усугубляет дефицит энергии, увеличивая метаболические потребности. 5 Кетоны, которые энергетически эквивалентны глюкозе, быстро восстанавливают возбудимость мозга и предотвращают эпилепсию, но могут ли кетоны также способствовать росту мозга после младенчества, когда мозг полагается в основном на гликолиз, 6 неизвестно. Следует отметить, что кетоны также являются эффективным средством лечения эпилепсии из-за недостаточности пируватдегидрогеназы, дисгенетического синдрома мозга, ограничивающего выработку ацетилкофермента А. При распространенной форме заболевания мозг несет функциональные последствия аберрантной миграции нейронов и связности в контексте повышенных концентраций лактата. 7

    Мы намеревались выявить несудорожные формы дефицита GLUT1 (GD), чтобы выяснить, возможен ли рост мозга после младенчества, наблюдая за пациентами с излечимой энцефалопатией, не связанной с дисгенезом, эпилепсией или системными метаболическими нарушениями, которые могут искажать использование энергии и рост. потенциал. Мы пришли к выводу, что, за редкими исключениями, идентификация большинства известных на сегодняшний день пациентов с БГ основывалась на наличии эпилепсии и что наше понимание болезни может быть искажено из-за такой систематической ошибки в установлении диагноза. 4 , 8 Новый GD-синдром, который состоит из хореи и умственной отсталости в контексте церебральной гипотрофии, необычной синдромальной ассоциации, был идентифицирован у ребенка, у которого была спорадическая вставка в транспортер GLUT1 . Замена топлива мозга с помощью кетогенной диеты в возрасте 5 лет привела к почти полному подавлению экстрапирамидных симптомов и росту мозга, несмотря на демонстрацию стойкой неспособности мозга усваивать глюкозу здоровым образом, что предполагает, что кетоны стали мозгом. иметь значение.Результаты указывают на спящий потенциал мозгового развития, который может быть использован путем обхода препятствия для синтеза ацетилкофермента А, который, вероятно, лежит в основе проявлений болезни.

    У 5-летней белой девочки с задержкой в ​​развитии произошла резкая неврологическая декомпенсация, которая заключалась в вялости и потере способности передвигаться без нарушения сознания. Она была вторым ребенком, рожденным от здоровых, не кровных родителей.У брата, 8 лет, гемипарез вследствие окклюзии средней мозговой артерии в перинатальном периоде. Пробанд родился доношенным после протекающей без осложнений беременности. Оценки по шкале Апгар были нормальными, как и ее внешний вид, антропометрические размеры и результаты обследования новорожденных. Было замечено чередующееся сходящееся косоглазие, которое безуспешно лечили хирургическим путем, а затем химиоденервацией в первые месяцы жизни. Передвижение было отложено до возраста 22 месяцев, а затем ухудшилось из-за неустойчивости и частых падений.Освоение первого языка также откладывалось до второго года жизни. При обращении (возраст 5 лет) она спонтанно потеряла сознание и вялость на несколько минут. Выздоровление последовало без вмешательства. Комплексные показатели метаболизма крови, мочи и спинномозговой жидкости (например, фолиевой кислоты и метаболитов нейротрансмиттеров), которые обычно анализируются при подозрении на врожденные нарушения метаболизма, не выявили никаких отклонений, за исключением того, что не сообщалось об уровне глюкозы в спинномозговой жидкости. Магнитно-резонансная томография головного мозга на 1.5T проиллюстрировал умеренно тяжелую супратенториальную корково-подкорковую атрофию с предрасположенностью к затылочным долям и увеличению желудочков. Миелинизация полушария была нормальной, как и морфология мозжечка (рис. 1). Электроэнцефалография выявила умеренное диффузное замедление электроцеребрального ритма, особенно в задней части мозга. Год спустя пациент поступил в общеобразовательную школу по измененной учебной программе и специальной педагогической поддержке. Ее двигательные характеристики оставались стабильными, за исключением повторяющихся кратковременных эпизодов замедления психомоторных способностей, дизартрии и атаксии походки, сопровождаемых дискинезией оролингвалов и кистей рук.Эти эпизоды происходили два раза в неделю и были вызваны голоданием или утомлением.

    Рисунок 1.

    Конфигурация мозга пациента по данным магнитно-резонансной томографии в возрасте 3 (панель A), 5 (B) и 7 (C) лет. Обратите внимание на выраженность супратенториального субарахноидального пространства в точках A и B, что указывает на церебральную гипотрофию. Кетогенная диета была начата в то время, когда было проведено исследование, показанное на панели B. Панели D-F представляют собой изображения одновременного трансаксиального позитронно-эмиссионного сканирования [ 18 F] фтор-2-дезокси-D-глюкозы, полученные при соблюдении кетогенной диеты, когда пациенту было 7 лет.Распознается характерный паттерн коркового, таламического и мозжечкового снижения поглощения глюкозного индикатора, типичный для дефицита , GLUT1 .

    Она была привлекательной и хорошо сложенной, но у нее были постоянные движения конечностей, что указывало на хорею. Измерения окружности головы всегда продвигались на 85-й процентиль. У нее было сходящееся косоглазие и дизартрия. Ее мышечный тонус был снижен в целом, а рефлексы гиперактивны. Хореические движения присутствовали в покое и состояли из проксимальных рывков, затрагивающих как верхние, так и нижние конечности; она пыталась включить эти толчки в работу здоровых конечностей.Активный тремор рук, дисметрия верхних конечностей, атаксия туловища, широкая походка и нарушение координации движений нижних конечностей при отсутствии веса были связаны, но были незначительными. Глюкоза и лактат крови были повторно исследованы и оказались на нормальном уровне, но концентрации глюкозы и лактата в спинномозговой жидкости были снижены (1,9 мМ [34,2 мг / дл; диапазон 2,2-3,4 мМ] и 0,68 мМ [0,075 мг / дл; диапазон 1,2-2,2]. мМ] соответственно). Остальные исследования ЦСЖ (т.е. белок, клетки, аминокислоты, птерины и метаболиты нейромедиаторов) были нормальными.Прямое секвенирование ДНК 22 ампликонов, содержащих обе цепи, включая всю кодирующую область и все сайты сплайсинга интронов и интроны (кроме интрона 1) гена SLC2A1 (который кодирует GLUT1 ), выявило 5 известных полиморфных вариантов и гетерозиготный аминокислотная вставка, кодирующая тирозин (Y), между аминокислотными остатками с 291 по 292 (insY292), которые отсутствовали у всех ее родственников первой степени родства и других здоровых людей (NM_006516.2) (Рисунок 2). Вставка расположена на внеклеточной границе седьмого трансмембранного домена переносчика, 9 , рядом с треонином 295, остатком, который при мутации вызывает общий фенотип GD за счет изменения кинетики транспорта через препятствие субстрата. высвобождение из внеклеточно связанного переносчика. 10 -12

    Рисунок 2.

    Генотип хорео-церебральной гипотрофии Фенотип дефицита GLUT1 . Верхняя панель: хроматограммы, которые иллюстрируют область вставки, обнаруженную путем наложения триплета нуклеотидов (ins30151 TAT, который кодирует тирозин) на антисмысловую цепь SLC2A1 . Выведенные последовательности ДНК проиллюстрированы на каждом хроматографическом следе. Аномальные, наложенные друг на друга последовательности обозначены красной линией.Другие панели: вариации последовательности, присутствующие у пациента (как видно) и у здоровых людей (не показаны). Спектры флуоресценции нуклеотидов окрашены в зеленый (A), синий (C), черный (G) и красный (T) цвет. Красные квадраты и красные полосы обозначают гомозиготные или гетерозиготные варианты последовательностей.

    Была начата и поддерживалась кетогенная диета 13 на неопределенный срок при стойком кетозе (уровни β-гидроксимасляной кислоты в крови обычно превышали 4 мМ). Легкое раннее истощение карнитина в крови было восстановлено с помощью перорального приема L-карнитина (50 мг / кг / день).Применение диеты сопровождалось значительным клиническим улучшением, включая прекращение как хореи, так и приступов пароксизма (за исключением одного случая) и уменьшение атаксии конечностей, что позволило девочке научиться бегать. По мнению всех воспитателей, диета не изменила ее нейропсихологические показатели. Показатели ее управляющей функции, лингвистических способностей, памяти, способности решать матрицы и интеллектуального коэффициента оставались ниже пятого процентиля для возраста в контексте необычайно сильной мотивации и кооперативного поведения, что является яркой чертой GD.Магнитно-резонансная томография в возрасте 7 лет показала значительный рост головного мозга, что проявилось в уменьшении субарахноидального пространства и объема желудочков головного мозга по сравнению с предыдущими исследованиями. В том же возрасте позитронно-эмиссионное сканирование [ 18 F] фтор-2-дезокси-D-глюкозы выявило стойкое снижение способности захвата глюкозы в коре головного мозга, мозжечке и таламусе с относительно выраженным поглощением базальных ганглиев в паттерне, типичном для GD. 14 (рисунок 1).

    Описанный случай иллюстрирует несколько принципов: во-первых, неожиданные фенотипы GD, вероятно, останутся неидентифицированными до тех пор, пока генотипирование не заменит систематическую ошибку установления, вносимую диагностическими критериями, используемыми в настоящее время.Во-вторых, корреляции генотип-фенотип при БГ кажутся неправдоподобными из анализа приблизительно 125 пациентов, описанных в литературе. 9 , 15 -20 Хотя невозможно предсказать структурные нарушения, вызванные инсерционным мутантом, описанным в этом отчете, соседние мутации изменяют клеточную экспрессию, нацеливание и функцию GLUT1 непредсказуемым образом, когда рассматривается против транспортировщика первичных и предлагаемых третичных структур. 9 В-третьих, клиническая семиология состояний БГ включает статические неврологические нарушения (часто проявляющиеся как умственная отсталость, спастичность, дизартрия, атаксия и дистония, вместе или в различных синдромных комбинациях 18 , 21 ) в сочетании с пароксизмальным синдромом. такие события, как эпилепсия, вялость, дискинезия или опсоклонус. Часто, но не всегда, эти состояния проявляются в контексте небольших колебаний концентрации глюкозы в крови, таких как те, которые достигаются при голодании или приеме пищи у людей с не нарушенным в других отношениях углеводным обменом. 4 За редкими исключениями, такими как случай, представленный здесь, и другой случай, связанный с отсроченной миелинизацией головного мозга, 22 неврологический субстрат оказался неинформативным со структурной точки зрения (насколько нам известно, патологический анализ БГ еще не проводился. предпринято), в то время как церебральный захват глюкозы заметно и равномерно изменяется в отдельных областях мозга. 14 Фактически, даже преходящая гипогликемия в младенчестве была связана с фенотипом клинико-метаболической визуализации, подобным GD. 8 Следовательно, фенотип не объясняется структурой мозга или потреблением глюкозы мозгом, хотя, насколько нам известно, количественная оценка гликолиза при GD еще не проводилась. Из 4 основных производных топлива для мозга (мозговое вещество, аденозинтрифосфат и нейротрансмиттеры глутамат и γ-аминомасляная кислота) только первое было исследовано (и признано ненормальным) на мышах 23 , 24 и на людях. 8 оба могут иметь микроцефалию.Следовательно, колебания уровней аденозинтрифосфата или действия нейротрансмиттеров в различных церебральных сетях могут объяснять плеоморфные фенотипы синдромов GD. Результаты требуют дальнейшего рассмотрения: только некоторые особенности нейрогликопении (в том числе вызванные GD) могут быть излечены. Другими словами, все пароксизмальные проявления заболевания и, возможно, рост головного мозга могут быть значительно уменьшены, в то время как нарушение интеллекта и таламокортикального метаболизма сохраняется, 8 , что подчеркивает роль глюкозы в развитии мозга в созревании мозга и служит определяющим фактором. особенность GD.

    Корреспонденция : Хуан М. Паскуаль, доктор медицины, доктор философии, Юго-западный медицинский центр Техасского университета, 5323 Бульвар Гарри Хайнс, почтовый код 8813, Даллас, Техас 75390-8813 ([email protected]).

    Принята к публикации: 31 марта 2009 г.

    Вклад авторов : Концепция и дизайн исследования : Перес-Дуэньяс, Приор и Паскуаль. Сбор данных : Перес-Дуэньяс, Приор, Ма, Фернандес-Альварес, Сетоайн, Артух и Паскуаль. Анализ и интерпретация данных : Перес-Дуэньяс, Приор, Ма, Фернандес-Альварес, Сетоайн, Артух и Паскуаль. Составление рукописи : Перес-Дуэньяс, Приор, Артух и Паскуаль. Критический пересмотр рукописи для важного интеллектуального содержания : Перес-Дуэньяс, Приор, Ма, Фернандес-Альварес, Сетоайн, Артух и Паскуаль. Получено финансирование : Паскуаль. Административная, техническая и материальная поддержка : Перес-Дуэньяс, Приор, Ма и Фернандес-Альварес. Наблюдение за учебой : Перес-Дуэньяс и Артуч.

    Раскрытие финансовой информации : Не сообщалось.

    Финансирование / поддержка: Эта работа была поддержана грантом № 5UL1RR024982-02 Национальных институтов здравоохранения и грантом Фонда исследований санитарии (PI070548). Centro de Investigación Biomédica en Red: Enfermedades Raras — это инициатива Instituto de Salud Carlos III.

    1.Retz
    WKornhuber
    JRiederer
    P Нейротрансмиссия и онтогенез человеческого мозга. Дж. Neural Transm 1996; 103
    (4)
    403-419PubMedGoogle ScholarCrossref 2.Pascual
    JMCampistol
    Дж.Гиль-Нагель
    Эпилепсия при наследственных нарушениях обмена веществ. Невролог 2008; 14
    (6)

    ((дополнение 1))
    S2- S14PubMedGoogle ScholarCrossref 3.Сейднер
    Галварес
    MGYeh
    JI
    и другие. Синдром дефицита GLUT-1, вызванный гаплонедостаточностью носителя гексозы гематоэнцефалического барьера. Нат Генет 1998; 18
    (2)
    188–191PubMedGoogle ScholarCrossref 4.Pascual
    JMWang
    DLecumberri
    B
    и другие. Дефицит GLUT1 и другие заболевания переносчиков глюкозы. Eur J Endocrinol 2004; 150
    (5)
    627-633PubMedGoogle ScholarCrossref 5.Ингвар
    M Церебральный кровоток и скорость метаболизма во время припадков: связь с эпилептическим поражением головного мозга. Ann N Y Acad Sci 1986; 462194-206PubMedGoogle ScholarCrossref 7.Лиссенс
    WDe Meirleir
    LSeneca
    S
    и другие. Мутации в гене α-субъединицы Х-связанной пируватдегидрогеназы (E1) (PDHA1) у пациентов с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса. Хум Мутат 2000; 15
    (3)
    209–219PubMedGoogle ScholarCrossref 8. Паскуаль
    JMWang
    DHinton
    V
    и другие. Обеспечение глюкозой головного мозга и синдром детской нейрогликопении. Arch Neurol 2007; 64
    (4)
    507-513PubMedGoogle ScholarCrossref 9.Паскуаль
    JMWang
    Дянь
    RShi
    LYang
    HDe Vivo
    DC Структурные сигнатуры и мембранная спираль 4 в GLUT1: выводы из человеческих мутантов переноса глюкозы из крови в мозг. Дж Biol Chem 2008; 283
    (24)
    16732–16742PubMedGoogle ScholarCrossref 10.Fujii
    THo
    Y-YWang
    D
    и другие. Три японских пациента с синдромом дефицита переносчика глюкозы 1 типа. Brain Dev 2007; 29
    (2)
    92-97PubMedGoogle ScholarCrossref 11.Ван
    DPascual
    JMYang
    ЧАС
    и другие. Синдром дефицита Glut-1: клинические, генетические и терапевтические аспекты. Энн Нейрол 2005; 57
    (1)
    111–118PubMedGoogle ScholarCrossref 12. Ван
    Дянь
    HShi
    L
    и другие. Функциональные исследования мутации T295M, вызывающей дефицит GLUT1: отток глюкозы преимущественно зависит от T295M. Педиатр Рес 2008; 64
    (5)
    538-543PubMedGoogle ScholarCrossref 13. Клеппер
    J Синдром дефицита переносчика глюкозы (GLUT1DS) и кетогенная диета. Эпилепсия 2008; 49
    ((дополнение 8))
    46-49PubMedGoogle ScholarCrossref 14. Паскуаль
    JMvan Heertum
    RLWang
    DEngelstad
    KDe Vivo
    DC Визуализация метаболического следа дефицита GLUT1 в мозге. Энн Нейрол 2002; 52
    (4)
    458-464PubMedGoogle ScholarCrossref 16.Weber
    YGStorch
    AWuttke
    Телевизор
    и другие. Мутации GLUT1 являются причиной дискинезий, вызванных пароксизмальной нагрузкой, и вызывают гемолитическую анемию из-за утечки катионов. Дж. Клин Инвест 2008; 118
    (6)
    2157-2168PubMedGoogle Scholar17.Suls
    ADedeken
    PGoffin
    K
    и другие. Пароксизмальная дискинезия и эпилепсия, вызванные физической нагрузкой, происходят из-за мутаций в SLC2A1 , кодирующем транспортер глюкозы GLUT1. Мозг 2008; 131
    (пт 7)
    1831–1844 гг. PubMedGoogle ScholarCrossref 18. Overweg-Plandsoen
    WCGGroener
    JEMWang
    D
    и другие. Дефицит GLUT-1 без эпилепсии — исключительный случай. J Наследовать Metab Dis 2003; 26
    (6)
    559–563PubMedGoogle ScholarCrossref 19. Джоши
    CGreenberg
    CRDe Vivo
    Ригель
    DChan-Lui
    WBooth
    Дефицит FA GLUT1 без эпилепсии: еще один случай. J Детский нейрол 2008; 23
    (7)
    832-834PubMedGoogle ScholarCrossref 20.Boles
    RGSeashore
    MRMitchell
    WGKollros
    PRMofidi
    С.Н.овотный
    EJ Дефицит транспортера глюкозы типа 1: исследование двух случаев с видео-ЭЭГ. Eur J Pediatr 1999; 158
    (12)
    978-983PubMedGoogle ScholarCrossref 21. Фридман
    JRThiele
    EAWang
    D
    и другие. Атипичный дефицит GLUT1 с выраженным двигательным расстройством, отвечающим кетогенной диете. Mov Disord 2006; 21
    (2)
    241-245PubMedGoogle ScholarCrossref 22. Клеппер
    JEngelbrecht
    VScheffer
    Хван дер Кнаап
    MSFiedler
    Дефицит GLUT1 с отсроченной миелинизацией в ответ на кетогенную диету. Педиатр Нейрол 2007; 37
    (2)
    130–133PubMedGoogle ScholarCrossref 23.Wang
    DPascual
    JMYang
    ЧАС
    и другие. Мышиная модель гаплонедостаточности Glut-1. Hum Mol Genet 2006; 15
    (7)
    1169–1179PubMedGoogle ScholarCrossref 24.Heilig
    CWSaunders
    TBrosius
    FC
    III
    и другие. Мыши с дефицитом переносчика глюкозы-1 демонстрируют нарушение развития и деформации, которые похожи на диабетическую эмбриопатию. Proc Natl Acad Sci U S A 2003; 100
    (26)
    15613–15618PubMedGoogle ScholarCrossref

    Мышечная атрофия — симптомы, причины, лечение

    Мышечная атрофия или истощение мышц возникает в результате потери мышечной ткани. Небольшие физические упражнения или их отсутствие и малоподвижный образ жизни являются частыми причинами атрофии мышц, в данном случае называемой атрофией неиспользования. Другие частые причины атрофии неиспользования включают медицинские состояния, которые снижают подвижность, такие как ревматоидный артрит (хроническое аутоиммунное заболевание, характеризующееся воспалением суставов) или остеоартрит (истончение и ослабление костей), а также травмы, такие как переломы костей и ожоги.Процесс старения часто приводит к медленной, но прогрессирующей атрофии мышц.

    Атрофия мышц, вызванная нервной проблемой, называется нейрогенной атрофией. Общие причины включают нервно-мышечные заболевания, такие как атрофия спинного мозга, рассеянный склероз (заболевание, которое поражает головной и спинной мозг, вызывая слабость, координацию, нарушение равновесия и другие проблемы), боковой амиотрофический склероз (БАС, также известный как болезнь Лу Герига; a тяжелое нервно-мышечное заболевание, вызывающее мышечную слабость и инвалидность) или синдром Гийена-Барре (аутоиммунное нервное расстройство).Диабетическая невропатия, повреждение нервов, связанное с диабетом, также может привести к атрофии мышц.

    В некоторых случаях атрофия мышц может быть симптомом серьезного недоедания или мышечной болезни, связанной с алкоголем. Травмы или травмы нервов из-за травмы спинного мозга, ожогов или инсульта также могут привести к атрофии мышц. В зависимости от причины атрофия может возникать в одной мышце, группе мышц или во всем теле и может сопровождаться онемением, болью или отеком, а также другими типами нервно-мышечных или кожных симптомов.

    Обратиться за неотложной медицинской помощью
    (звоните 911) , если мышечная слабость является внезапной и сопровождается серьезными симптомами, такими как внезапное изменение зрения, потеря сознания даже на короткое время, паралич или неспособность двигать частью тела, поскольку это может быть признаком Инсульт.

    Немедленно обратитесь за медицинской помощью , если вы лечитесь от атрофии мышц, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.

    Атрофия скелетных мышц и увеличение внутримышечного жира после неполного повреждения спинного мозга

    Это первое исследование по изучению адаптации скелетных мышц во время острой фазы неполной травмы спинного мозга после коррекции на IMF.Первичные результаты этого исследования заключались в том, что CSA скелетных мышц бедра была на 33% ниже у лиц с неполной SCI по сравнению с их контрольной группой AB, тогда как содержание IMF было на 126% выше у пациентов с SCI через 6 недель после травмы. Отсутствие коррекции IMF приводит к недооценке мышечной атрофии. Кроме того, содержание IMF увеличилось еще на 26% в течение 3 месяцев наблюдения у пациентов с травмой спинного мозга.

    Эти данные согласуются с предыдущими выводами нашей лаборатории. Castro et al. 2 показали заметную атрофию CSA скелетных мышц через несколько недель после травмы при SCI по сравнению с контрольной группой AB.Elder et al. 4 недавно документально подтвердили заметное увеличение IMF у лиц с хронической полной SCI по сравнению с контрольной группой AB, увеличение, которое сильно коррелировало с непереносимостью глюкозы в этой популяции. Предыдущие исследования показали, что разгрузка приводит к атрофии скелетных мышц. 23, 24 Например, CSA мышцы-разгибателя колена уменьшилась на 14% после 6 недель постельного режима, 23 и CSA мышцы бедра уменьшилась на 12% после 6 недель одностороннего подвешивания нижних конечностей. 24 Величина атрофии скелетных мышц, о которой сообщалось в этом исследовании, указывает на то, что неполная травма спинного мозга может вызвать большее неиспользование, чем ранее описанные модели микрогравитации. Кроме того, атрофия скелетных мышц была даже более выраженной на 6% после коррекции на IMF. Также наблюдалось уменьшение размера мышц на 10% через 3 месяца, что, вероятно, имело бы клиническое значение, хотя оно не достигло статистической значимости. У здоровых людей потеря 5% мышечной массы может нарушить функцию органа, а потеря 20% или более может вызвать органную недостаточность и смерть. 25 Это демонстрирует важность корректировки IMF, когда речь идет о размере мышц в клинических популяциях. Удивительно, но степень атрофии мышц не различалась между пораженными и менее пораженными бедрами, определенными визуально. Эти данные свидетельствуют о том, что нервное возбуждение отвечает за одностороннюю слабость, которая обычно возникает при неполной травме спинного мозга, а различная атрофия мышц не является основным фактором.

    Следует отметить, что временной интервал оценки (6 недель после травмы и 3 месяца после первоначального сканирования) имеет клиническое значение в контексте вмешательств, направленных на защиту размера мышц.Лица с неполной травмой спинного мозга не могли участвовать ни в каком вмешательстве, пока они не станут клинически стабильными; это оказалось в среднем через 6 недель после травмы. Castro et al. 2 показали, что наибольшая степень атрофии скелетных мышц происходит через 3 месяца после 11-й недели сканирования. Кроме того, предыдущие исследования показали, что эффективные тренировки с отягощениями для увеличения силы и размера мышц продлятся примерно 3 месяца. 18, 26 При полной травме спинного мозга 3 месяца тренировок с отягощениями приводят к гипертрофии скелетных мышц до 40%. 18 Отсутствие эффективного вмешательства в течение этого периода может привести к клиническим последствиям, продемонстрированным в этом исследовании. Поэтому клиницисты, проводящие вмешательства, должны знать, сколько времени требуется для достижения максимальных целей реабилитации.

    Изменения в составе тела после травмы спинного мозга могут быть фактором, способствующим повышенному риску развития ожирения, диабета II типа и метаболического синдрома. 6, 7 Атрофия скелетных мышц после травмы теоретически связана со снижением общих затрат энергии и энергетическим дисбалансом, приводящим к ожирению и непереносимости глюкозы; предрасположенность человека с ТСМ к повышенному риску сердечно-сосудистых заболеваний и диабета II типа. 7 Данные, подтверждающие эту связь, доступны для хронической травмы спинного мозга, при которой увеличение CSA в мышцах на 40% приводит к улучшению утилизации глюкозы после 12 недель электрически стимулированных силовых тренировок. 18

    Твердо установлена ​​более высокая распространенность инсулинорезистентности у лиц с травмой спинного мозга по сравнению с контрольной группой. 6, 27 Было показано, что несколько факторов, таких как состав тела, возраст после травмы и отсутствие физической активности, способствуют более высокому уровню инсулинорезистентности после ТСМ. 27 IMF является лучшим предиктором инсулинорезистентности у здоровых, страдающих ожирением диабетиков и недиабетиков, по сравнению с подкожным и субфасциальным жиром. 12 Более того, МВФ объясняет 70% непереносимости глюкозы после хронической ТСМ. 4 Механизм связи МВФ и инсулинорезистентности не ясен; однако высвобождение внутриклеточных промежуточных продуктов жирных кислот (например, диацилглицерина, церамида, длинноцепочечного ацил-КоА) из IMF может нарушить передачу сигналов инсулина. 28 В группе с травмой спинного мозга увеличение IMF составило ~ 7 см 2 через 3 месяца после первоначального сканирования, что составляет 50% от зарегистрированного значения (14 см 2 ) при хронической травме спинного мозга за 8-летний период . 4 Механизм накопления IMF не ясен, но неспособность скелетных мышц использовать глюкозу после паралича может подавлять процесс окисления жирных кислот и приводить к большему накоплению IMF. 29, 30 Накопление IMF и его возможная роль в объяснении инсулинорезистентности демонстрируют важность раннего вмешательства после травмы спинного мозга, а также поиск способов ослабления мышечной атрофии и предотвращения накопления жира.

    В настоящем исследовании МРТ использовалась для разделения мышечных и жировых пикселей на основе интенсивности их сигналов.Ранее МРТ использовалась для количественной оценки реакции скелетных мышц на разгрузку и после ТСМ. 1, 2, 3, 4, 23, 24 Точность МРТ по сравнению с двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрией (DEXA) при определении атрофии скелетных мышц ранее была исследована, показав, что DEXA переоценивает долю мышц в жире. -свободная масса после ТСМ и неточно отражает степень атрофии мышц по сравнению с МРТ. 3 МРТ также обеспечивает преимущество перед компьютерной томографией (КТ), облегчая получение нескольких срезов по сравнению с одним срезом, обычно используемым при компьютерной томографии, которая может неточно отображать точные изменения размера мышц в ответ на тренировку или неиспользование.Кроме того, МРТ защищает от риска ионизирующего излучения при воздействии КТ.

    Одним из потенциальных ограничений текущего исследования является сопоставление контрольных групп SCI и AB, что затруднительно из-за разницы в росте, весе и соотношении CSA мышц при SCI. Однако были предприняты все усилия, чтобы подобрать обе группы по возрасту, росту, весу и полу, как это было сделано в аналогичных исследованиях. 2, 3, 4 Небольшой размер выборки ( n = 6), вариабельность уровня травмы (C7 – L3) и классификация ASIA (B и C) также могут считаться ограничениями текущего исследования.Это исследование было проведено, чтобы предоставить подтверждающие пилотные данные для будущих исследований с разумным размером выборки, которые могли бы изучить возможную связь между МВФ и инсулинорезистентностью при неполной ТСМ. Следует отметить, что величина эффекта по текущим данным была больше двух стандартных отклонений; это могло помочь достичь статистической разницы с текущим размером выборки. Кроме того, высокая точность протокола МРТ, использованного в исследовании, несомненно, увеличила статистическую мощность; особенно ошибка, связанная с этим инструментом оценки, составляет менее 1%.Более того, независимо от уровня травмы и классификации ASIA, степень атрофии скелетных мышц не была существенно или клинически различна между пациентами ASIA B (77 см 2 ) или C (76,5 см 2 ) через 3 месяца после первоначального измерение. Это было дополнительно подтверждено в текущем исследовании стандартной ошибкой менее 10% среднего размера скелетных мышц SCI. Могут потребоваться дальнейшие исследования с большим размером выборки для изучения влияния уровня травмы и классификации ASIA на размер мышц после полной и неполной ТСМ.

    Таким образом, это исследование показало, что люди с неполной ТСМ испытывают атрофию скелетных мышц уже через несколько недель после травмы с дальнейшим снижением через ~ 4,5 месяца после травмы.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *