Передается ли олигофрения по наследству? — Авис

Передается ли олигофрения по наследству?

Вопрос: хочу взять девочку из детского дома 3-х лет. У ее мамы олигофрения в легкой форме. Передается ли это по наследству?

Варвара

Ответ: 

Олигофрения относится к вопросам дефектологии, к психологии лишь отчасти, но мы постараемся дать информативный ответ. Давайте для начала разберемся, что вы знаете о самом диагнозе?

Олигофрения— врожденное или рано приобретенное (в первые 3 года жизни) слабоумие, которое выражается в недоразвитии всей психики, но преимущественно интеллекта. Если у матери олигофрения носит приобретенный характер (сильные травмы головы, осложнение тяжелого инф. заболевания и пр.) то такая форма не передается по наследству.

Если олигофрения врожденная, то вероятность наследования — достаточно высока. Также, немаловажную роль играет психический статус второго родителя (олигофрен или здоровый). Поэтому, если у вас есть возможность узнать полный анамнез матери ребенка, то это Вам поможет. К тому же, как правило, наследственные формы олигофрении имеют внешние признаки — диспластичность телосложения и пороки развития отдельных органов. Так что, если мама малыша внешне абсолютно нормально выглядит, то, скорее всего вероятность наследственной формы олигофрении у ребенка минимальна. Если ребенку уже три года, эти признаки внешне так же могут быть видны. Другой вопрос — как она, мать, вынашивала ребенка, которого вы хотите взять? Были ли там быть факторы, которые могли оказать негативное влияние на мозг ребенка (алкоголь, наркотики, какие-то инфекции)? В любом случае, если Вы такой информацией не обладаете, посоветуйтесь с грамотным психиатром, детским неврологом, возможно, Вам посоветуют провести генетическое обследование ребенка.

Вам выпало принять сложное решение, мы советуем выслушать мнения всех специалистов, но принимать решение так, как подскажет Вам сердце. Желаем удачи. 

Не передать по наследству

В идеале сегодня каждая супружеская пара, планирующая детей (или партнеры, желающие иметь совместного ребенка), должна проходить медико-генетическую консультацию у специалистов – врачей-генетиков в женских консультациях, платных клиниках или НИИ генетики РАМН. Есть в стране и специализированные медико-генетические консультации. Ухудшающаяся экология, постоянные стрессы и прочие «прелести» жизни в современных мегаполисах не способствуют рождению здорового потомства и лишь увеличивают число врожденных патологий у детей. У любой супружеской пары риск рождения ребенка с пороками развития составляет 6%, поскольку каждый человек является носителем генных изменений и мутаций, передающихся из поколения в поколение, и багаж этот нарастает как снежный ком. Каждый из нас несет в своем хромосомном наборе в среднем 10–12 дефектных генов, и даже если вы и все ваши отцы, деды и прадеды до седьмого колена были здоровы, нет никакой гарантии, что именно с вашим наследником природа не сыграет злую шутку и дефект не проявит себя в виде какой-то патологии. Наиболее перспективными считаются новейшие методы диагностики – ДНК-диагностика и молекулярно-генетический анализ.

Кто в группе риска?

Но в большинстве случаев будущие родители пренебрегают визитом к генетику, надеясь на авось. Врачи оставляют принятие решения об обследовании на усмотрение мужчины и женщины, но далеко не всегда. Есть немало случаев, когда генетическая консультация назначается по медицинским показаниям: если у будущих родителей осложненный анамнез, то есть у отца или матери есть родственники, дети или сами они страдают каким-то наследственным заболеванием; если у женщины были 1–2 выкидыша; если будущие родители – дальние родственники; если женщина старше 35 лет; если мужчина старше 50 лет.

Если все-таки будущие родители по каким-то соображениям решили не консультироваться с генетиками, от дородовых обследований беременной женщине все же отказываться не стоит. Ведь исследования делаются на 14–16-й неделях беременности, и если у плода выявятся дефекты развития, у родителей будет время для принятия решения на основе полученной информации – прерывать беременность или нет. Обследовав будущую маму, врачи смогут сказать, насколько серьезная патология у ребенка, как она отразится на его здоровье и вообще, жизнеспособным он родится или нет. Медики лишь сообщают информацию, но последнее слово всегда остается за женщиной и мужчиной.

Методы дородовой диагностики наследственных болезней, давно и широко используемые на Западе, все активнее применяются и в России. Так, в соответствии с приказами Минздравсоцразвития РФ, сегодня каждая беременная женщина должна трижды пройти обследование на генетические дефекты плода, которое состоит из УЗИ, компьютерной томографии и исследования белково-сывороточных факторов. Эти виды диагностики позволяют выявить около 70% врожденных патологий, в том числе такие хромосомные заболевания, как болезнь Дауна или болезнь Эдвардса, предопределяющяя умственную неполноценность ребенка, пороки развития сердца, нервной трубки, головного мозга, аномальное развитие рук и ног. Что касается синдрома Дауна, то в настоящее время в России ведется постоянный скрининг по выявлению патологии – обследуют всех беременных россиянок, причем женщин старше 35 лет – дважды в обязательном порядке (известно, что чем старше беременная, тем выше вероятность болезни Дауна у ребенка). Дело в том, что синдром Дауна – одна из самых распространенных наследственных патологий: даунята рождаются с частотой 1 на 800 здоровых детей. Немало и других серьезных хронических заболеваний, которые передаются по наследству от матери. Например, инсулинозависимый сахарный диабет (первого типа) или бронхиальная астма.

Анализы первого дня

Младенцев также обследуют на наследственные и врожденные заболевания – не явные, а уже скрытые, которые невозможно выявить с помощью ультразвука и других дородовых диагностических методов. Например, в США всех новорожденных обследуют на 8 наследственных болезней, в России – на 5–6. Так, все малыши без исключения еще в роддоме сегодня проходят анализы на фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, диагностику на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. У каждого маленького человечка на пятый день жизни берут кровь и отправляют ее на генетический анализ, чтобы определить, нет ли повреждений в генах.

Фенилкетонурия – не что иное, как олигофрения, умственная отсталость, развития которой при своевременной диагностике сегодня можно избежать. Фенилаланин – аминокислота, которая есть во всех белковых продуктах и которая в норме расщепляется и выводится из организма. Но если процесс метаболизма нарушен, аминокислота и токсины накапливаются в организме, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, изменениям в мозгу и слабоумию. Чтобы этого не случилось, детей с непереносимостью фенилаланина уже с трех недель жизни переводят на специальную диету, и они нормально развиваются, растут, ходят в обычные детские сады, школы и вырастают здоровыми, полноценными людьми, а не идиотами. Казалось бы, всего лишь диета – дети до 12–18 лет получают продукты, содержащие белок, освобожденный от пагубной аминокислоты, – но если ее не соблюдать, ребенок обречен на умственную отсталость. Каждый год в России выявляют около 150 детей, не переносящих фенилаланин, и порядка 450 детей, организм которых (вернее, щитовидная железа) не вырабатывает гормон тироксин. При своевременно выявленной врожденной патологии всем им врачи могут помочь.

Вирус-убийца: найти и обезвредить

Есть еще одна проблема, с которой сталкиваются будущие мамы и на которую не стоит закрывать глаза, – хронические инфекции половых органов. Еще на этапе планирования беременности и женщина, и ее партнер должны сдать комплексный анализ на инфекции. В него входят цитомегаловирус, токсоплазмоз, хламидиоз, герпетическая и урогенитальные инфекции. Какие-то из них, если нет обострения, не опасны для ребенка, а какие-то надо обязательно сначала лечить, а потом уже беременеть. Например, хламидиоз или герпес. Особенно опасна последняя: если женщина заражается герпесом во время беременности, очень велика степень рождения ребенка с очень серьезными проблемами со здоровьем или что беременность закончится выкидышем. Герпетическая инфекция существует двух типов: первый поражает губы, носогубный треугольник, глаза, шею и руки, второй – гениталии и ягодицы. Именно второй тип очень опасен для беременной и ее ребенка: вирус может стать причиной тяжелейших врожденных заболеваний – эпилепсии, слепоты, глухоты, детского церебрального паралича. «Герпес убивает мозг», – говорят врачи, и если будущая мать заражается генитальным герпесом, нередко ставится вопрос о прерывании беременности – слишком уж велик риск рождения неполноценного младенца.

симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Описание

Олигофрения – это недоразвитие психологических функций из-за воздействия неблагоприятных факторов во время внутриутробного развития либо после рождения.

Выделяют три степени олигофрении: идиотия, имбецильность, дебильность.

Идиотия — самая тяжёлая степень недоразвития интеллекта. Пациенты с идиотией не способны к самообслуживанию, выражают только примитивные эмоции (крик, плач), не способны узнавать родных и близких, некоторые не способны ходить, совершают лишь стереотипные движения, такие как покачивания вперёд-назад, существует тенденция к копированию эмоций и мимики окружающих пациента людей. Такие пациенты из-за нужды в постоянном контроле и уходе содержатся в психоневрологических интернатах и иных специальных учреждениях соцобеспечения. Как правило, пациенты с идиотией не доживают до периода зрелости, т.к. помимо психологических отклонений этому заболеванию сопутствуют множественные дефекты внутренних органов, в результате чего иммунная система несовершенна. В итоге организм не способен регулировать свои соматические функции, что приводит к снижению его защитных свойств. Такие пациенты чаще погибают от интеркуррентных заболеваний (острые заболевания, которые развиваются на фоне имеющегося хронического заболевания).

Имбецильность – это одна из форм олигофрении, характеризующаяся тяжёлой умственной отсталостью и неспособностью пациента к абстрактному мышлению. У человека с имбецильностью плохая артикуляция, наблюдаются заикания. Словарный запас скуден, что мешает пациенту строить длинные сложные фразы. Больной с диагнозом имбецильность способен выучить буквы, но проводить разбор слова по буквам или выстраивать из букв слово не может. Пациент правильно называет предметы, знает, как эти предметы использовать. Больной часто бывает привязан к своим близким. Пациенты способны обучиться ухаживать за собой: надевать и снимать одежду, есть ложкой, ходить в туалет, проводить гигиенические мероприятия. Человек с имбецильностью способен повторять простые трудовые действия за окружающими людьми, но без пристального контроля пациент быстро начинает отвлекаться и перестаёт работать. При должных занятиях возможна его адаптация к узкому кругу людей, также возможно обучение лёгкому труду. Как правило, люди с диагнозом имбецильность живут в своих семьях.

Дебильность – это умственная отсталость лёгкой степени с тенденцией к конкретно-ситуационному мышлению. Пациенты с диагнозом дебильность характеризуются плохой памятью, нормальным словарным запасом, высокой способностью к подражанию, полной сохранностью моторных функций, хорошей внятной речью. Больной человек прекрасно повторяет за окружающими их действия, способен к физическому труду, обучается счёту. Однако такие люди лишены понимания их действий, то есть пациент может помыть посуду без моющего средства, добавить в суп неочищенную курицу, купить абсолютно ненужную вещь в магазине, пойти в школу за несколько часов до начала занятий. Обучение в обычном классе для пациента с диагнозом дебильность неэффективно по причине отсутствия абстрактного мышления. В специализированных классах ребёнок может обучиться письму, чтению, простым математическим вычислениям (вычитание, сложение, умножение, деление), получить базовые знания об окружающем мире. Пациент хорошо чувствует и понимает своё отличие от других людей в социуме. Поэтому такие люди стараются заучивать термины, применяемые в разных сферах жизни, чтобы казаться умными, но пациенты с диагнозом дебильность могут вставлять эти термины невпопад. Они очень доверчивы, легко попадают под влияние других людей. Такие люди могут вести самостоятельную жизнь, в некоторых случаях возможно окончание профессионально-технического училища, могут освоить профессию и работать под контролем наставника.  

По вызвавшему фактору выделяют следующие типы олигофрении:

1. Эндогенные, генетические: к ним относятся хромосомные абберации (синдром Дауна), наследственные недостаточности ферментов (фенилкетонурия, синдром Марфана, галактоземия), сочетанные поражения центральной нервной и костной систем.
2. Эмбриопатии и фетопатии (fetus – плод): перенесённые инфекционные заболевания во время беременности (краснуха, сифилис, токсоплазмоз), приём алкоголя и нерекомендуемых лекарственных средств в период вынашивания.
3. Родовые травмы, асфиксия при родах, перенесённые тяжелые инфекции в раннем возрасте (энцефалит, менингоэнцефалит), эпилепсия в постнатальном периоде.

Симптомы

Фото: kp.ru

Олигофрения является расстройством вследствие органического поражения головного мозга, т.е. связана с нарушением его структуры.

Одним из самых явных симптомов олигофрении является нарушение высших проявлений интеллекта (например абстрактного мышления). Это проявляется в невозможности обучения ребёнка в общеобразовательной школе. В педагогической практике, говоря о таких детях, используют термин задержка психического развития (ЗПР). Также из-за невнимательности, неспособности к запоминанию дети с данным расстройством плохо обучаются даже элементарным вещам, в том числе и уходу за собой. Пациент с олигофренией не способен понимать скрытый смысл происходящего, зачастую не понимает собеседника. Человек с данными расстройствами пытается выйти из неудобного для него положения пустыми размышлениями (при лёгких формах олигофрении).

В эмоциональной сфере также отмечаются расстройства. Пациент не способен понимать и воспроизводить высшие эмоции (стыд, сочувствие, совесть, нравственность, сопереживание, ответственность). Эмоции у таких людей являются простыми и непосредственными, поэтому ,будучи даже в зрелом возрасте, эмоционально они похожи на детей.

Характерно затруднение приобретения элементарных навыков, особенно при тяжёлых формах олигофрении. Это связано не только с неспособностью запомнить и понять действия наставника, но и с невозможностью воспроизведения координированных произвольных движений.

Степень проявления этих симптомов зависит от степени тяжести расстройства, которых выделяют три: идиотия, имбецильность, дебильность.

Диагностика

Фото: proaist.ru

Советским психиатром Сухаревой Г. Е. в 1965 г. были выдвинуты критерии диагностики олигофрении:

1. Своеобразная психопатологическая структура слабоумия с преобладанием слабости абстрактного мышления при менее выраженных нарушениях. предпосылок интеллекта и относительно менее грубом недоразвитии эмоциональной сферы.
2. Непроцессуальный непрогредиентный характер интеллектуального дефекта
3. Замедленный темп психического развития индивида, нарушение онтогенеза (развития организма, начиная от оплодотворения яйцеклетки).
4. Необратимый характер расстройств.

При тяжёлых формах олигофрении также могут быть выявлены органические поражения при обследовании пациентов с использованием рентгеновского компьютерного томографа (РКТ), электроэнцефалограммы (ЭЭГ), магнитного резонансного томографа (МРТ): дополнительные полости в головном мозге, большой объём системы желудочков мозга, нарушение соотношения белого и серого вещества, микроцефалия. При сильных органических поражениях возможно изменения формы черепа.

Лечение

Фото: narkolog-psihiatr.ru

Лечение лекарственными средствами взрослых пациентов не позволяет улучшить интеллект. Но большую роль играют выявление и предупреждение олигофрении в младенчестве. Раннее выявление инфекций (сифилиса, листериоза, токсоплазмоза) позволяет начать лечение при отсутствии органических поражений головного мозга. При выявленных энзимопатиях (недостаточность ферментов) назначают специальные диеты (при фенилкетонурии исключают продукты с содержанием фенилаланина), что способствует предупреждению развития расстройств интеллекта. При раннем выявлении олигофрении назначаются препараты, которые могут смягчить последствия расстройств (об этом подробнее в разделе “Лекарства”).

Важным аспектом в терапии олигофренов с лёгкой степенью поражения интеллекта является социальная терапия. Такие пациенты способны к подражанию. Необходимо трудоустраивать олигофренов в учреждения, где за ними будет осуществляться постоянный контроль со стороны наставника, иначе в силу своей тенденции к отвлечению пациент быстро перестаёт работать. 

Лекарства

Фото: popmech.ru

При раннем обнаружении расстройств интеллекта назначают неспецифические метаболические средства, которые способствуют восстановлению, развитию и укреплению центральной нервной системы. Применяются следующие препараты:

1. Ноотропы (пирацетам, пиридитол, семакс, фенибут)
2. Витамины группы В
3. Аминокислоты и их предшественники (глутаминовая и янтарная кислота, церебролизин)

У людей с расстройствами интеллекта выявляется тенденция к беспокойствам, нарушениям поведения и сна. В силу высокой чувствительности мозга с органическими поражениями к нейролептикам стремятся назначать препараты с минимальными побочными эффектами (неулептил, сонапакс, терален, хлорпротиксен). Однако при излишней буйности пациента приходится назначать более сильные препараты (аминазин, галоперидол).

Народные средства

Фото: venskayadacha.com

Народная медицина не в силе восстановить интеллект пациента

Однако можно усмирить страдающего расстройствами интеллекта человека при вспышках буйности и агрессии.
Предлагается следующий сбор трав: приготовить по одной столовой ложке руты душистой и корней валерианы, залить этот сбор кипятком, дать настояться 30 минут. Давать пить человеку в течение дня, перед употреблением процедить.

При бессоннице принимают ванную с такими травами как календула, мята, душица. Также для улучшения сна прибегают к отварам корня валерианы (2 столовых ложки корня валерианы заливают 1,5 стакана кипятка, 15 минут необходимо нагревать на водяной бане. Принимать после еды 3 столовые ложки перед сном).

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Источники

1. Руководство по психиатрии. В 2 томах. Т.1/А. С. Тиганов, Р 84 А. В. Снежневский, Д. Д. Орловская и др.; Под ред. А. С. Тиганова. — М.: Медицина, 1999. — 712 с: ил.,[2] л. ISBN 5-225-02676-1
2. Н. Н. Иванец, Ю. Г. Ткшышн, В.В. Чирко, М. А. Кинкулышна: Психиатрия и наркология. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006.-832 с.
3. В. П. Самохвалов: Психиатрия. – учебник для медицинских вузов.: 2002 г.- 324 с.
4. Основы психиатрии: наглядные материалы к курсу лекций для
   0-75 студентов, обучающихся по специальности 1-23 01 04 «Психология» /
   сост. А. И. Горбачев. – Минск : БГУ, 2014. – 73 с.

Ваши комментарии о симптомах и лечении

Умственная отсталость легкой степени — 2 совета психологов, консультации

Здравствуйте, Ксения!

Безусловно, если Вы полюбили такого человека, у Вас есть на то причины. Действительно, часто люди с умственной отсталостью простодушны, искренни и добрее относятся к другим, чем те, чей уровень интеллекта достаточен. При определенных усилиях со стороны педагогов и родителей, а также принимающем и поддерживающем отношении, они могут неплохо приспособиться к жизни в обществе и освоить определённые профессии. Правда, им желательно всегда иметь рядом надежного человека, который сможет позаботиться о них в тех вопросах, которые они не могут решить самостоятельно в силу интеллектуальной недостаточности.

На Ваш вопрос о том пройдёт ли это, увы, я вынужден ответить отрицательно. Это никогда не пройдёт, т.к. то, что происходит сейчас — это уже последствия нарушений на самых ранних этапах развития мозга ребёнка.

Ещё один важный нюанс. Моя коллега заблуждается, считая, что олигофрения всегда передаётся по наследству. Это очевидно для любого человека с медицинским образованием: по наследству могут передаваться только те случаи У.О., которые связаны с генными мутациями и хромосомными аберрациями. Большая же часть случаев У.О. не связана с генетическими нарушениями, а обусловлена внешними причинами, чаще всего нарушениями во время беременности и родов. Таким образом, если у вас возникнут намерения создать семью, вам стоит пройти консультацию у клинического генетика и определить риск рождения ребёнка с подобной патологией.

И ещё. Я считаю, что искреннее переживание любви к другому человеку — это одно из самых важных составляющих жизни, без которого невозможно прожить полную, целостную и счастливую жизнь.

Конечно, это сложное решение, но старайтесь в большей степени слушать себя, а мнения других людей и специалистов просто примите как данность.

Я умственно отсталая и это мешает мне жить (4 ответа)

Абсолют-Помощь. Благотворительный фонд.

Что такое умственная отсталость?

Умственную отсталость у детей относят к недоразвитости всех процессов психического развития, которая проявляется в низком уровне интеллекта, когда ребенок не способен познавать окружающий мир, обучаться, приобретать знания в соответствии со своим биологическим возрастом. Согласно врожденным или приобретенным факторам такие дети могут развиваться до определенного лимита своих возможностей. В медицинском справочнике заболевание носит название «олигофрения». Чем скорее родители ребенка с диагнозом умственной отсталости примут его индивидуальные особенности, тем быстрее они смогут начать корректирующие и поддерживающие мероприятия.

Заторможенное восприятие отдельных предметов требует не только больше времени, но и не позволяет проводить между ними соответствующую взаимосвязь. Графические предметы, буквы, цифры, похожие по звучанию слова у детей с данным диагнозом помимо замедленного и ограниченного восприятия, путаются, смешиваются. Ребенок не может воспринимать важную информацию, выхватывая лишь фрагменты. Он не может дать анализ или описание картинке или предмету. Обратив внимание на определенный предмет, ребенок не переходит к изучению следующего, поэтому нуждается, чтобы его побуждали к действиям.

Основное отличие от здоровых детей заключается в сложности воспроизведения полученной информации из-за нарушенной мыслительной деятельности и дефекта речи. Овладение чтением и письмом является довольно сложным процессом. Дети с этим заболеванием невнимательны, не способны доводить начатое до конца. Недоразвитость отображается и на эмоциональной сфере, когда эмоции отсутствуют или ограничены, а различные переживания не проявляются. Нарушены волевые процессы, дети не активны. Они позже начинают держать головку, ползать, ходить, проявлять интерес к предметам и различать их, лепетать, узнавать родных или чужих людей.

Согласно Международной классификации болезней выделяют следующие виды умственной отсталости:

• Легкая умственная отсталость. Внешне такие люди могут совсем не отличаться от здоровых людей. Обычно они испытывают сложности в обучении из-за сниженной способности к концентрации внимания. При этом память  у них достаточно хорошая. Подавляющее большинство из них достигают также полной независимости в сфере ухода за собой и в практических и домашних навыках, даже если развитие происходит значительно медленнее, чем в норме. Основные затруднения обычно наблюдаются в сфере школьной успеваемости. Тем не менее, при легкой умственной отсталости значительную помощь может принести образование, предназначенное для развития их навыков и проявления компенсаторных возможностей. В большинстве благоприятных случаев легкой умственной отсталости возможно трудоустройство, требующее способностей не столько к абстрактному мышлению, сколько к практической деятельности. Опыт показывает, что у детей, переживших травму потери кровных родителей, воспитывающихся в сиротских учреждениях, подвергавшихся насилию, жестокому обращению, зачастую трудно различить симптомы умственной отсталости и социопедагогической запущенности. При изменении условий жизни на более благоприятные эти дети, как правило, дают хорошую динамику в развитии и их диагноз может быть снят или пересмотрен.
• Умеренная умственная отсталость. Люди с таким диагнозом способны  испытывать привязанности, различать  похвалу и наказание, их можно обучить элементарным навыкам самообслуживания, а иногда и чтению, письму, простейшему счету. Образовательные программы могут дать им возможности для развития своего ограниченного потенциала и приобретения некоторых базисных навыков. В зрелом возрасте лица с умеренной умственной отсталостью обычно способны к простой практической работе при тщательном построении заданий и обеспечении квалифицированного сопровождения. Совершенно независимое проживание достигается редко. Тем не менее, такие люди в общем полностью мобильны и физически активны и большинство из них обнаруживают признаки социального развития, что заключается в способности к установлению контактов, общению с другими людьми и участию в элементарных социальных занятиях.
• Тяжелая умственная отсталость. Люди с таким диагнозом могут частично овладеть речью и усвоить элементарные навыки для обслуживания себя самого. Словарный запас очень скудный, порой он не превышает десяти-двадцати слов, мышление очень конкретное, хаотическое и бессистемное. Почти у всех детей этой категории заметны большие двигательные нарушения.
• Глубокая умственная отсталость. У людей с глубоким поражением мозга, очень часто нарушены строения внутренних органов. Их речь не развивается,  она полностью нарушена. С самого раннего детства заметно их отставание в развитии, малыши поздно начинают сидеть и держать головку. При тяжелой форме умственной отсталости дети малоподвижны. При таком диагнозе на первое место выходит медицинский уход за ребенком, услуги социальной няни.

Первичные проявления умственной недостаточности у детей обычно включают в себя такие симптомы и признаки как отставание интеллекта, инфантильное поведение, недостаточные навыки по самообслуживанию. Такое отставание становится очень заметным к дошкольному возрасту. Однако при лёгкой умственной отсталости такие симптомы могут не проявиться до школьного возраста. Намного раньше отсталость интеллекта диагностируется при наличии умеренной и тяжёлой степени этого нарушения, а также тогда, когда отсталость умственного развития сочетается с дефектами развития и физическими пороками. Среди детей дошкольного возраста явным признаком является наличие сниженного уровня IQ в сочетании с ограниченностью проявления адаптивных навыков поведения. Хотя индивидуальные особенности этого нарушения могут меняться, чаще у детей с недостаточностью интеллекта отмечается скорее постепенный прогресс, а не полная остановка развития.

Важно помнить, что чем раньше начать реабилитацию, тем лучше. Также первостепенная задача – ранее выявление заболевания. Однако проблема заключается в том, что очень сложно диагностировать умственную отсталость на ранних сроках развития ребенка. Как правило, подозрения у родителей возникают с двух лет, когда ребенок не говорит или говорит плохо. И только ближе к трем-четырем годам ставят диагноз «умственная отсталость», поскольку проблема становится явной.

Родителям следует обратить внимание:

• насколько хорошо и уверенно ребенок держит головку;
• когда он научился сидеть самостоятельно;
• как ребенок ползает;
• как произносит первые звуки, лепечет.

Внимание! Если есть подозрения на отставание ребенка в интеллектуальном развитии, следует немедленно обратиться к специалистам.

    Признаки умственной отсталости у детей до 1 года

Дети с умственной отсталостью в возрасте до 1 года выявляются при осмотре врачами, опираясь на отставание в психомоторном развитии или на обнаружение признаков наследственных (хромосомных и генетических) синдромов. Родители часто лишь могут указывать на то, что ребенок так и не начинает концентрировать взгляд, плохо растет, не пытается разговаривать и так далее  

Основные и косвенные признаки умственной отсталости у детей до года:

• Характерные морфологические признаки наследственных синдромов (эпикант глаз, одна борозда на ладони при синдроме Дауна; «лицо эльфа», пороки сердца и крупных магистральных сосудов при синдроме Вильямса; характерные складки шеи при синдроме Шерешевского-Тернера и другие).
• Психическая заторможенность – неадекватная реакция на кормление, спонтанная (без видимой причины) перемена эмоций.
• Отсутствие «контакта глаз» и следящего движения ими по достижении младенцем возраста старше 4 месяцев.
• Сохранность врожденных рефлексов и их спонтанное возникновение.
• Судорожные припадки.
• Отсутствие попыток ползать и садиться.
• Отсутствие у малыша попыток звукоподражания взрослым («гуления»).
• Явления самоповреждения.

К сожалению, получить полную картину нарушения когнитивных функций у ребенка с признаками в замедлении развития, в том числе и умственного, сложно ввиду возраста,  несформировавшейся речи и ограничения других коммуникативных возможностей.

Поэтому диагностика такой патологии требует комплексного подхода и проведения следующих обследований и консультаций:

• Осмотр неонатолога или педиатра, установление признаков наследственных синдромов или общего отставания в развитии.
• Консультация детского невролога. Оценка функционального состояния ЦНС, проведение МРТ головного мозга для выявления органической патологии.
• Генетические анализы и оценка кариотипа для подтверждения диагноза наследственных синдромов у новорожденного.
• Консультация детского инфекциониста в случае подозрения инфекционной причины интеллектуального отставания.
• Консультация гематолога при тяжелом течении гемолитической болезни.

Далее такие дети наблюдаются врачом-педиатром по диспансерному плану (с определенной регулярностью) с целью оценить степень умственной отсталости, своевременно решить вопрос о присвоении группы инвалидности и назначении специализированного лечения (при необходимости). К сожалению, в таком возрасте довольно сложно определить точный прогноз относительно степени тяжести умственной недостаточности, которая сформируется у ребенка в будущем.

Признаки интеллектуального отставания у детей после 1 года

У маленьких пациентов, которые обследуются уже в возрасте старше 1 года, установление точной причины и степени когнитивных нарушений гораздо проще. Также в дошкольном периоде выявляются нетяжелые формы умственной отсталости, которые заключаются в неспособности к синтезу и анализу полученной информации, ассоциативному и логическому мышлению. Таким образом, признаками умственной недостаточности у детей являются:

• Нарушение речевого развития и способности к коммуникации со взрослыми и сверстниками. Довольно бедный словарный запас. Зачастую такие дети с трудом обучаются письму и чтению.
• Несдержанное, порой агрессивное поведение, возникающее спонтанно или как неадекватная реакция на окружающий мир.
• Психолого-педагогическая характеристика детей с умственной отсталостью в дошкольный период указывает на их способность с трудом овладевать новой информацией, выявляются нарушения самообслуживания. Почти в 50% случаев имеют место признаки нарушения психики, требующие консультации соответствующих специалистов.
• Характеристика тестов для оценки интеллектуального уровня, способности к логическому и ассоциативному мышлению выявляют наличие различной степени умственной недостаточности.
• Агрессивность к себе или окружающим, несвязанная с явными причинами.

Карта обследования таких детей должна учитывать необходимость не только установления предположительной причины отставания в умственном развитии, но и давать объективную оценку степени прогрессирования патологии. Если установлено, что симптомы отставания в развитии наблюдались еще с момента рождения, врач подробно изучает, как протекала беременность у матери, ход родов и имевшие место заболевания первого года жизни. Обычно наиболее распространенные наследственные синдромы в этом возрасте имеют явную клиническую картину, и нет необходимости проводить ребенку анализ кариотипа (строения и количества хромосом в ядрах клеток).

Иногда явления умственной неполноценности наряду с другими патологиями могут быть признаками редких генетических болезней, которые требуют сложной, часто дорогостоящей диагностики для постановки точного диагноза.Также врачу важно установить, не сопровождались ли респираторные инфекции осложнениями со стороны центрального отдела нервной системы (менингит, энцефалит и так далее). Для этого применяют следующие методики диагностики, помогающие в установлении причины интеллектуального дефицита:

• Изучение истории болезни ребенка, установление наличие тяжелых травм или инфекций.
• МРТ или КТ головного мозга.
• Иммунологические анализы для выявления антител к возбудителям венерических заболеваний, могущих передаться от матери, менингококковой и других инфекций.
• Проведение ЭЭГ для оценки волновой активности коры головного мозга.
• Консультация детского невролога.

Что делать, если ребенку поставили диагноз «умственная отсталость»?

Шаг 1. Обратиться к неврологу, имеющему опыт работы с этим заболеванием (для получения бесплатных услуг в  государственных центрах, необходимо взять направление у районного невролога).

Шаг 2. Пройти консультацию психиатра.

Шаг 3. Провести полную диагностику здоровья на предмет сопутствующих заболеваний.

Шаг 4. В случае умеренной и тяжелой умственной отсталости оформить необходимую группу инвалидности и вписать все необходимое в  ИПРА (индивидуальный план реабилитации и абилитации)

Шаг 5. Начать реабилитацию, занятия с дефектологом, логопедом, психологом.

О ранней диагностике и комплексной реабилитации

Ресурсы для родителей 

Важно начать реабилитацию как можно раньше!

Главная роль в реабилитации детей с умственной отсталостью принадлежит педагогическому процессу. Необходимо обратиться за помощью и поддержкой к квалифицированным специалистам. Ключевой фактор прогресса – контакт родителей с врачами, педагогами, психологами. Родители должны понять, что наилучшая адаптация возможна лишь в том случае, если программа обучения будет соответствовать возможностям ребенка. Залогом успешного лечения умственной отсталости является комплексное воздействие, то есть применение не только медикаментов, но и индивидуальный подход к обучению, занятия со специалистами – все это необходимо для более успешной адаптации ребенка в окружающем мире.

Основные медицинские рекомендации родителям детей с умственной отсталостью выглядят следующим образом:

• Вовремя обратитесь за медицинской помощью и выясните причину и степень прогрессирования умственной неполноценности.
• Регулярно проводите обучающие и развивающие занятия с таким ребенком. Коррекция поведенческих отклонений может быть проведена со специальным детским психологом.
• Старайтесь не изолировать ребенка от сверстников и взрослых, несмотря на все опасения.
• Социальная адаптация детей с умственной отсталостью должна стать основой обучения и воспитания. Лишь достижение самостоятельности в быту, основ речи и письма, а также овладение простыми профессиями позволит во взрослой жизни быть полноценным членом общества и не требовать посторонней помощи.
• Не завышайте планку ожидаемых результатов для таких детей. Часто особенности характера и повышенное чувство собственной неполноценности и переживание неудач сводят на нет все достигнутые результаты. С другой стороны, не нужно потакать лени ребенка или останавливаться на достигнутом якобы приемлемом результате. Это часто проявляется при обучении общению – родители понимают желания ребенка по звукам или искаженным словам, однако для социальной адаптации и коммуникации с другими людьми этого недостаточно.

Общая информация:

О лечении:

Куда обратиться

Государственные центры

Центру более 250 лет. Центр структурирован так, что и в научном, и в практическом плане решает мультидисциплинарные вопросы профилактики, диагностики, лечения, высокотехнологичного лечения и реабилитации. В условиях круглосуточного пребывания, дневного стационара и консультативно-диагностического центра оказываются все виды медицинской помощи, включая специализированную и высокотехнологичную. Новые медико-организационные формы работы позволили ежегодно увеличивать число пациентов, прошедших курс лечения, в 1,5 раза. Все виды исследований в Центре являются общедоступными для детей из любых субъектов  РФ.

Адрес: г. Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр.1

Тел.:  +7 (495) 967-14-20

Электронная почта: [email protected]

Крупное научно-исследовательское и клиническое учреждение, в котором работают специалисты высокой квалификации (доктора и кандидаты наук) в области неврологии, психиатрии, детской психиатрии, нейрохирургии, наркологии, геронтопсихиатрии. Сотрудники Института оказывают консультации по вопросам семейных взаимоотношений, психологических аспектов обучения и воспитания детей, а также профессионального отбора, профориентации и подбора кадров. В институте проводится широкий спектр диагностических обследований.

Адрес: г. Санкт-Петербург, ул. Бехтерева, 3 

Тел.: +7 (812) 670-02-34

Электронная почта: [email protected] 

Негосударственные центры

Создан в 1989 году по инициативе родителей и педагогов для помощи детям с различными особенностями развития. В Центре лечебной педагогики занимаются дети с расстройствами аутистического спектра, эпилепсией, генетическими синдромами, нарушениями умственного развития, трудностями обучения и другими проблемами.

Адрес: г. Москва, ул. Строителей, д. 17Б

Тел.: +7 (499) 131-06-83, 133-84-47, +7 (495) 646-50-66, 930-00-01

Электронная почта: [email protected]

Умственная отсталость по наследству. Риск передачи заболеваний по наследству

всего 21 238 консультаций

Риск передачи сахарного диабета по наследству зависит от вида диабета и степени родства больного человека и ребенка. Даже если риск развития диабета существует – не надо паниковать: оценка факторов риска и коррекция поведения убережет ребенка от болезни.

ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела «Часто задаваемые вопросы». Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача – консультанта.

Спрашивает Галина:

Может ли по наследству передаться болезнь Альцгеймера?

18 февраля 2013 года

информация о консультанте

Добрый день, Галина!
Болезнь Альцгеймера (деменция) – это заболевание, которое характеризуется постепенной утратой функциональной активности головного мозга, снижением умственных способностей (память, речь, внимание, дезориентация, эмоциональная угнетенность и т.д.). Такая прогрессирующая деменция личности может очень скоро приводить к полной потери дееспособности и в конечном итоге к смерти (кстати, данное заболевание занимает 6 место, среди болезней, приводящих к смерти).
Морфологический субстрат патологии следующий – нервные клетки перерождаются в специфические клубки, и при этом в ткани головного мозга накапливается протеин, образуя так называемые бляшки. Почему именно происходят данные процессы достоверно пока не известно. Надо сказать, что болезнь Альцгеймера чаще всего развивается у людей пожилого возраста (не путать с процессом естественного старения).
А теперь о роли генетического фактора в развитии болезни. Наличие отягощенного семейного анамнеза (наличие родственников, страдающих синдромом Альцгеймера), безусловно, способствует развитию данной патологии. Другими словами можно сказать, что болезнь Альцгеймера – это наследственное заболевание, но проявиться она или нет, будет зависеть от наличия иных провокационных моментов (плохая экология, психо-эмоциональные перегрузки, вредные привычки и т.д.).
Всего доброго!

Спрашивает Алена:

У мужа сестра с задержкой умственного развития. Это наследственная болезнь? Стоит ли бояться, что наш ребенок унаследует это?

19 февраля 2013 года

информация о консультанте

Добрый день!
Умственную отсталость (олигофрения) классифицируют по нескольким категориям (типу, степени, виду и т.д.). Таким образом, различают врожденную и приобретенную олигофрению.
Приобретенное слабоумие характеризуется снижением умственных способностей от нормального уровня, в отличии от врожденного, когда интеллект так и не достигает среднестатистического своего развития.
Сейчас пойдет речь о врожденной умственной отсталости. Итак, среди причин ее возникновения выделяют и наследственную предрасположенность. Считается, что половина случаев умственной отсталости связана как раз с генетическими нарушениями (синдром Дауна, Вильямса, Ангельмана, Ретта и т.д.). Причем степень риска возникновения таковой различна и зависит от каждого конкретного заболевания. И при планировании пополнения в семье обязательно проконсультируйтесь с генетиком и выясните, с чем связано снижение интеллекта у сестры мужа.
Только очная консультация специалиста поможет сориентировать о степени риска в Вашем индивидуальном случае.
Кроме того, нельзя не упомянуть и о влиянии следующих негативных факторов на развитие умственной отсталости ребенка: внутриутробное поражение плода вирусами и бактериями, ионизирующей радиацией, родовая травма, асфиксия в родах и недоношенность.
Всего доброго!

Спрашивает Юлия:

Здраствуйте, подскажите пожалуйста, у родного дяди моего мужа был синдром Дауна, может ли болезнь передаться по наследству ребенку?я очень хочу ребенка, но в тоже время очень боюсь! спасибо большое!! (мне 25 лет, мужу 30 лет).

31 января 2010 года

информация о консультанте

Здравствуйте, Юлия! Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие в генотипе человека 47 хромосом (вместо 46 в норме), с тремя 21-ми хромосомами. Заболевание возникает в тех случаях, когда происходит неправильное деление половых клеток у родителей, в результате чего образуются гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды), содержащие 24 хромосомы (в норме половые клетки содержат 23 хромосомы). Во время зачатия происходит объединение 23-хромосомной клетки одного родителя и 24-хромосомной клетки другого – так получается ребенок с 47 хромосомами (23+24) и синдромом Дауна. К нарушению процесса деления половых клеток приводят многие патологические состояния, в том числе воздействие вредных факторов окружающей среды и зрелый возраст. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 36 лет, у мужчин – после 40 лет. Из поколения в поколение это заболевание не передается. Ребенок с синдромом Дауна может родиться даже у абсолютно здоровой пары. Для раннего выявления плода с синдромом Дауна проводятся скрининговые обследования беременных на сроке 10-16 недель (УЗИ, маркеры), которые помогают вовремя диагностировать патологию и решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Берегите здоровье!

Спрашивает Алёна:

Добрый день! Мой муж болеет сахарным диабетом 1-го типа 14 лет, мы подумываем о ребёнке. Куда можно обратиться и какие анализы сдавать, чтобы определить вероятность заболевания сахарным диабетом нашего будущего ребёнка? Я страдаю гипотонией. И возможно ли во время моего рациона питания какими-либо продуктами предупредить заболевание будущего малыша?Заранее благодарна за совет!

23 сентября 2010 года

информация о консультанте

Добрый день, Алена! Во-первых, Вы должны знать о том, что по наследству передается не сам диабет, а лишь определенная склонность (предрасположенность) к нему. А предрасположенность, не равнозначна самому заболеванию. То есть, имея предрасположенность, не обязательно заболеешь самой болезнью. Во-вторых, при диабете I типа (инсулинозависимом) наследственная предрасположенность выражена намного меньше, чем при диабете II типа (инсулиннезависимом). В-третьих, так как диабет есть только у Вашего мужа, то вероятность того, что ребенок в течение жизни тоже заболеет диабетом I типа, не превышает 5%. Другими словами, только 5 из 100 возможных Ваших детей могли бы заболеть диабетом, то есть риск заболеть сахарным диабетом для каждого ребенка весьма невысок. Вы, конечно же, можете посетить генетическую консультацию, но должны понимать, что невозможно при обследовании Вашего мужа, Вас и даже Вашего ребенка выявить тот ген, который предскажет риск диабета. Ведь как говорилось Выше, диабет имеет полигенное (а не моногенное) наследование. К тому же, знание рисков на сегодня все равно не позволяет предотвратить их (рисков) реализацию. Так что, если хотите малыша, беременейте и рожайте. Даст бог, все будет нормально. Будьте здоровы!

Спрашивает Вера:

Скажите пожалуйста! Какова вероятность рождения ребенка с сахарным диабетом или гемофилией,если мой отец болел гемофилией,а младший брат мужа болен диабетом? И может ли генетик запретить рожать,если будет риск этих заболеваний у ребенка?

22 октября 2013 года

Врач эндокринолог высшей категории

информация о консультанте

При планировании беременности надо принимать во внимание и отдаленные последствия – возможность наследственной передачи сахарного диабета от родителей ребенку. В зависимости от типа диабета (1-го или 2-го) различна опасность возникновения у ребенка в будущем сахарного диабета. Вероятность рождения у больной диабетом 1-го типа ребенка, который позже тоже заболеет диабетом, в значительной степени зависит от отца ребенка. Если отец здоров, то вероятность, что ребенок до наступления 20 лет тоже заболеет диабетом 1-го типа — равна всего 1 %.

Если диабет 1-го типа имеется у отца, то риск развития в будущем этого диабета у ребенка достигает 6%.

Если у женщины сахарный диабет 2-го типа, то риск для ребенка заболеть диабетом 2- го типа составляет 15 — 30%, если же больны оба родителя, то 60 -70%. Однако сахарный диабет 2-го типа чаще всего развивается после 45 — 50 лет, когда вопрос о беременности уже не так важен для подавляющего большинства женщин. Запретить беременность генетик не может. Но обследоваться надо и врач даст советы по контролю, питанию во время беременности.
С уважением, Наталья Васильевна.

Спрашивает Оля:

Скажите пожалуйста если у моего будущего мужа врожденная астма, которая передалась ему от его отца на 50%, то его ребенок так же родится с врожденной астмой или есть все таки шансы что он будет здоров?

16 сентября 2013 года

информация о консультанте

Добрый день. Бронхиальная астма, как заболевание, по наследству не передается. Но передается предрасположенность к развитию аллергических заболеваний, в том числе и бронхиальной астмы. Вероятность передачи по наследству этой предрасположенности составляет 20-30%. Таким образом, в 70-80% рождается здоровый ребенок, без склонности к аллергии. Следует учитывать, что большое значение имеют пусковые факторы в развитии астмы. Поэтому если ребенок унаследует предрасположенность к аллергическим заболеваниям, то развитие астмы можно предотвратить, соблюдая определенные условия. Начинать нужно с подготовки к беременности, вести здоровый образ жизни, соблюдать гипоаллергенную диету и гипоаллергенный быт во время беременности, грудного вскармливания, первых лет жизни ребенка. С первых дней жизни малыша стоит заниматься неспецифической профилактикой инфекционных заболеваний и их осложнений. Более подробную информацию о наследственных заболеваниях можно получить при медико-генетическом консультировании у генетика. Всего доброго.

Спрашивает Николай:

Добрый день! Может ли по наследству передаться болезнь Паркинсона? Спасибо.

18 февраля 2013 года

информация о консультанте

Здравствуйте, Николай!
Болезнь Паркинсона — это заболевание характеризующееся поражением определенных структур головного мозга (substantia nigra), что приводит к уменьшению выработки такого биологически активного вещества как дофамин (который участвует в передаче нервных импульсов). Клинически это проявляется скованностью движений, тремором, забывчивостью, изменением характера и т.д.
А теперь по сути вопроса. Данное заболевание носит наследственный характер и наследуется по аутосомно-доминантному типу, но неполной пенетрацией, это значит, что хотя ген доминирует, но проявиться может не всегда. Поэтому тут более уместным будет говорить о передачи по наследству склонности к развитию болезни Паркинсона.
Чаще всего заболевание развивается после травмы, сильного психо-эмоционального перенапряжения, а также у людей старшего и пожилого возраста. Поэтому профилактика и своевременное лечение смогут помочь предотвратить как появления самого заболевания, так и облегчить его течение. Всего доброго!

Спрашивает Ирина:

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста,если у меня был обнаружен цитамегаловирус герпеса,может ли это повлиять на здоровье будущего ребенка.?

25 июля 2013 года

информация о консультанте

Добрый день. Цитомегаловирусная инфекция – довольно распространенное инфекционное заболевание. При выявлении цитомегаловируса важным моментом является, как именно его обнаружили. Обычно определяют иммуноглобулины М, G и ДНК вируса (с помощью ПЦР). Иммуноглобулин М указывает на острое заболевание, при определении ДНК вируса можно определить активность процесса. Иммуноглобулины G указывают на давнее заражение цитомегаловирусом, но не характеризуют активность процесса. Для плода и новорожденного опасны острый процесс и активация хронической инфекции во время беременности. В этом случае развивается врожденная цитомегаловирусная инфекция, которая приводит к гибели плода или нарушению его развития, при рождении таких детей у них отмечается разнообразная клиническая картина, но наиболее часто умственная отсталость и нарушения слуха. Для того чтобы предупредить такие проблемы необходимо планирование беременности, обследование на инфекции до беременности и своевременное лечение. Всего доброго.

Спрашивает Марина:

Мне 26 лет. С детства болею бронхиальной астмой и аллергией. Проблемы появились после прививки. Раньше заболевания проявлялись в очень тяжелой форме, сейчас все заметно лучше. В моей семье и семье моего мужа не болеют.Могу ли я родить здоровых детей? Что для этого нужно делать? Как не передать мои заболевания детям и внукам?

12 августа 2013 года

информация о консультанте

Добрый день. Риск передачи бронхиальной астмы по наследству составляет 20-30%. Аллергические заболевания не являются наследственными, однако по наследству передается предрасположенность к аллергии. В возникновении этих заболеваний играет роль не только наследственность, а и много других провоцирующих факторов. Чтобы предупредить развитие аллергических заболеваний и бронхиальной астмы у ребенка необходимо заботится о здоровом образе жизни ребенка с первых дней. Начинать нужно с грудного вскармливания и гипоаллергенного питания матери во время лактации. Создание гипоаллергенного быта заключается в избавлении от пыли, частой влажной уборке, ограниченном использовании химических средств для дома и личной гигиены, проветривании, особом подходе к домашним животным. Закаливание и неспецифическая профилактика инфекционных заболеваний укрепит иммунитет ребенка. Более подробные рекомендации можно получить у детского аллерголога и медико-генетической консультации. Всего доброго.

Спрашивает Наталья:

Здравствуйте! У моего мужа от первого брака 2 детей. Младшая дочь болеет диабетом 1 типа с пяти лет. Сейчас ей 11. Старший брат,родители и близкие родственники девочки не болеют диабетом. У меня папа и бабушка по линии отца, диабет 2 типа. У меня самой и моей 15 летней дочери сахар в норме. Какова вероятность заболевания у моего будущего ребенка? Заранее спасибо.

12 июля 2013 года

информация о консультанте

Добрый день.
В развитии сахарного диабета наследственность имеет значение. Диабет первого типа передается по наследству в 3-7% случаев. Диабет второго типа передается значительно чаще, что составляет около 50% случаев. Однако при отсутствии наследственных факторов тоже есть риск возникновения этого заболевания (около 0,25%). Поэтому сказать наверняка, что у Вашего мужа, а соответственно и Вашего ребенка, есть предрасположенность к сахарному диабету первого типа нельзя. А вот предрасположенность к сахарному диабету второго типа будет. При этом следует помнить, что если соблюдать меры профилактики, то вероятность развития сахарного диабета 2 типа значительно падает. Более подробно о рисках развития диабета можно узнать на нашем портале: Диабет второго типа, или последствия «сладкой жизни» Всего доброго.

Спрашивает Игорь:

Насколько опасен Псориаз у матери для будующего ребёнка?

10 сентября 2009 года

информация о консультанте

Добрый день! Поскольку псориаз, согласно одной из теорий, заболевание наследственное — Ваш вопрос, Игорь, совершенно правомочен. Генетики считают, что при наличии псориаза у одного из родителей вероятность появления этого заболевания у ребенка увеличивается на 25%. А вот дерматологи утверждают, что наследуется не само заболевание, а особые свойства организма (строение кожи, особенности работы системы иммунитета). Запускает же развитие псориаза воздействие на такой организм факторов риска. К факторам риска относятся нервные и физические перегрузки, наличие очагов хронической инфекции (гайморит, кариес, пиелонефрит, аднексит и т. д.), переедание и злоупотребление сладостями, чрезмерное пребывание на солнце, употребление ряда лекарственных препаратов (антибиотиков, ферментных препаратов). Поэтому, если оберегать ребенка с предрасположенностью к псориазу от воздействия провоцирующих факторов, вероятность развития болезни можно сильно уменьшить. Будьте здоровы!

Спрашивает Яна:

Добрый день!подскажите пожалуйста какой у нас шанс родить здорового ребенка,если у мужа атопический дерматит,пере кручен желчный пузырь,астма,песок в почках,очень плохие зубы,практически нет иммунитета?

26 апреля 2013 года

информация о консультанте

К сожалению, при наличии таких аллергических заболеваний как атопический дерматит и бронхиальная астма, риск развития, в течение, жизни у ребенка данных состояний достигает 30-40%. Но, следует отметить, что по наследству передаются не заболевания, как таковые, а предрасположенность к ним. Поэтому, используя все доступные профилактические меры: как можно более длительное грудное вскармливание, коррекция микрофлоры кишечника и мамы и ребенка, избегание потенциальных аллергенов как во время беременности так и ребенком в дальнейшем (а именно: коровье молоко, шоколад, орехи, мед,рыба, цитрусовые), использование гипоаллергенных предметов бытовой химии, установка систем доочистки воды, употребление рыбьего жира, как источника омега-3 кислот позволить как можно больше снизить риск развития у ребенка данных состояний. Еще раз следует подчеркнуть важность сохранения грудного вскармливания у ребенка предрасположенного к аллергическим заболеваниям.

Спрашивает Елена:

Муж болен раком,,были лучи.Можно ли рожать ребёнка?

20 августа 2013 года

информация о консультанте

Добрый день. После лучевой терапии отмечается влияние на репродуктивную функцию мужчин. Обычно после этой процедуры наблюдается снижение количества сперматозоидов, снижается их подвижность. Это приводит к бесплодию мужчин, которое обычно носит временный характер, постепенно репродуктивная функция восстанавливается. При сохраненной функции возможно развитие генетических нарушений в структуре сперматозоида, которое повлечет генетическое нарушение у потомства. Однако в настоящее время нет точных данных, в каких случаях появляется вероятность развития генетических нарушений и каких именно генетических нарушений, что тоже имеет большое значение. Если беременность уже наступила, то лучше обратиться для медико-генетического консультирования, а также внимательно вести свою беременность, проходить все необходимые обследования в положенный срок, чтобы на ранних этапах можно было выявить возможные отклонения. Всего доброго.

Спрашивает Александр:

Здравствуйте у меня такой вопрос.У моего сына обнаружили врождённый порок сердца ,из-за чего он может быть если не у моей семьи и семьи моей жены не было проблем с сердцем ни у кого .Отправляют на операцию в Москву !

11 июня 2013 года

информация о консультанте

Добрый день. Риск передачи заболеваний сердца по наследству составляет всего 5%. Основная причина развития врожденных пороков сердца – это влияние неблагоприятных факторов на будущую мать во время беременности. Формирование сердца у плода начинается с 4 недели внутриутробного развития, самый важный период с 6 по 8 неделю. Это время, когда некоторые женщины еще не знают о своей беременности и подвергают опасности будущего ребенка. Вызывать развитие пороков сердца могут вирусные заболевания, некоторые лекарства, неблагоприятные излучения, стрессы, алкоголь, курение, наркотики. Более подробно о пороках сердца и причинах их возникновения можно узнать на нашем портале в статье: Врожденный порок сердца – что стоит за диагнозом Всего доброго.

Спрашивает Екатерина:

Добрый день. У моей матери стоит диагноз — олигофрения. При моём рождении врачи сказали, что вероятность передачи равна 50 на 50. У меня вроде никаких отклонений нет, хотя есть некоторые трудности с общением с людьми, но это скорей родом из детства и не принимания меня в школе.
Какова вероятность того, что это передастся моим детям?
Внукам?
С уважением, Екатерина.

10 октября 2013 года

информация о консультанте

Здравствуйте, Екатерина! Судя по стилю и орфографии Вашего сообщения, особых проблем с умственным развитием у Вас нет. Нарушения, передающиеся по наследству, — это лишь одна, небольшая группа причин, вызывающих олигофрению. Довольно часто в развития олигофрении лежат токсическое или инфекционное воздействие на плод во время беременности, травма или неправильное питание/голодание беременной женщины, тяжелая несовместимость матери и плода по резус-фактору или группе крови, травматичные роды (родовая травма), эндокринные заболевания, травмы, инфекции или токсические воздействия на ребенка в первые годы жизни. В этих случаях интеллектуальный дефект, присутствующий у одного члена семьи, по наследству не передается. Если есть сомнения — можно пройти обследование у генетика и психиатра — врачи с пониманием отнесутся к Вашим опасениям и обязательно ответят на все Ваши вопросы. Берегите здоровье!

всего 10 страниц

Наш ребенок — человек с умственной отсталостью, полезные статьи медицинской клиники Невро-Мед

Эмили Мэвино (Ассоциация Гипускоа)

Со страниц этой книги я хочу побеседовать с вами, родители, недавно узнавшие о том, что ваш ребенок страдает умственной отсталостью. Моим желанием является помочь вам разобраться в своих тревогах, в своих чувствах и, особенно, научить вас, как встретиться лицом к лицу с новой ситуацией и тому, как, исходя из нее, вы сможете помогать своему ребенку. Также мне хочется, чтобы эта книга сумела разрешить вопросы, которые вы, конечно, ставите перед собой. Большинство их касается детей с синдромом Дауна, так как в этом случае в первый момент у родителей возникает много неясностей.

СОДЕРЖАНИЕ

Чувства, возникающие, после того, как вы узнали эту новость
Чувства родителей
Кризис
Чувства братьев
Реакция общества
Как встретиться лицом к лицу с новой ситуацией?
Что с нашим ребенком?
Почему у нашего ребенка умственная отсталость?
Что плохого мы сделали?
Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у ребенка?
Как он будет развиваться?
Какова может быть степень умственной отсталости?
Что мы можем сделать, чтобы помочь нашему ребенку?
Поддержка других родителей
Умственная отсталость
Последствия
Для семьи
Для родных
Для супружеской жизни
Для решения иметь еще детей
Забота о ребенке
Социальная поддержка

ЧУВСТВА, возникающие после того, как вы узнали эту новость

Обычно рождение ребенка — это счастливое событие. У нас практически каждая беременность является желательной, тщательно спланированной и строго наблюдается врачами. После стольких месяцев радостного ожидания, наконец, на свет появляется новый член семьи, и все мы очень счастливы.

Но иногда счастье бывает неполным, так как ребенок не соответствует нашим ожиданиям. Нам нужно знать, что 3% всех живых новорожденных имеют тяжелые пороки развития, определяемые визуально во время родов. В любой семье, в любой стране может появиться на свет ребенок с уродствами или умственной отсталостью. Этот так называемый биологический риск сопутствует каждым родам, риск, о котором супруги, ожидающие ребенка, как правило, зачастую не подозревают.

В одних случаях умственная отсталость не устанавливается много лет, и только тогда, когда ребенок начинает ходить в школу, у него обнаруживаются определенные недостатки. В других случаях она проявляется гораздо тяжелее, и уже во время родов у ребенка бывают отмечены особенности, указывающие на его психическую инвалидность, как например, при синдроме Дауна, когда возникают врожденные пороки развития, которые легко отождествляются с этим заболеванием.

В тех или других случаях умственная отсталость ребенка — это всегда тяжелое испытание для родителей. Однако лучше всего как можно раньше примириться с действительностью, чтобы также как можно раньше суметь предоставить ребенку необходимую поддержку.

«Когда мне сказали, какой он, мне показалось, что все перевернулось, что к прежнему возврата уже не будет и что я никогда больше не стану счастлива.

Я ощутила боль от какой-то невосполнимой утраты. Теперь я понимаю ее как боль от потери ребенка, которого я ждала»

Чувства родителей

Обычно время беременности проживается супругами с положительными эмоциями. Эти месяцы служат для укрепления отношений между ними, для установления общих целей. В данный период разрабатываются планы на будущее, в которые включена их дочь или сын, что вот-вот вступит в семью, и супруги даже начинают строить иллюзии насчет того, какими возможностями и способностями будет обладать их ребенок. Естественно, что при этом они хотят верить в «прекрасную сказку». Но сына или дочери, прекрасных и совершенных во всех отношениях, не существует.

Что лучше, иметь ребенка с инвалидностью или без нее, — эту тему вам придется обсуждать гораздо раньше, чем другим родителям.

Рано или поздно, когда вы уже информированы о том, что у вашего ребенка умственная отсталость, то испытываете настоящий кризис: вам трудно согласиться с тем, что говорит врач, вы испуганы и сметены, вдруг все ваши планы разрушились, общие цели стали недостижимы. Будущего нет, есть что-то черное, несуществующее. Чудесный сон об отцовстве и материнстве превратился в ночной кошмар. Безнадежность делает ситуацию трагической. Кроме того, вы хотите знать правду и вместе с тем не можете ее принять, а она такова, что умственная отсталость неизлечима. Тотчас появляются другие неясные вопросы.

В первую очередь вас охватывают сомнения: Правда ли это? Не ошиблись ли врачи?

Потом вы пробуете найти причину: Почему это произошло? Почему с нами? Что мы сделали плохого? Есть ли какая-либо возможность лечения?

А позже задумываетесь о будущем: Что будет с нашим ребенком? В каком уходе он станет нуждаться? Сможет ли сам себя обслуживать?

На эти вопросы во многих случаях бывает невозможно ответить сразу. Вдобавок вы начинаете испытывать негативные чувства к самим себе, к своему супругу или супруге и к вашему ребенку.

Эти изначальные чувства естественны.

Очень часто родители впадают в крайнюю степень отчаяния. Вы можете испытывать чувство стыда, думать, что были наказаны за что- то, начинаете жалеть себя или сомневаться в самих себе. Некоторые родители даже склонны к мысли, что это не их ребенок, и нередко хотят его смерти. В равной мере вы можете испытывать чувства скорби и стремление обвинять себя или вашего супруга (супругу) в том, что случилось с ребенком, увеличивая таким образом возникшие трудности в ваших взаимоотношениях как раз в то время, когда любовь и обоюдная поддержка наиболее важны.

Эти чувства вины беспочвенны: в большинстве случаев умственной отсталости причины ее неизвестны или являются физиологическими, поэтому ее нельзя проконтролировать. Ни отец, ни мать ни в чем не виноваты.

Кризис

Как правило, каждый человек переживает свои кризисы по-своему. И не всегда мать и отец ребенка-инвалида испытывают одни и те же чувства в одно и то же время. Следует иметь в виду, что каждый отец и каждая мать переживает кризис в зависимости от своего жизненного ритма и в соответствии со своими индивидуальными особенностями. Однако очень важно, чтобы в это время вы общались друг с другом и делились своими переживаниями с теми людьми, которые находятся рядом и могут помочь вам. Хорошо, если вы поговорите о проблемах вашего ребенка с остальными членами семьи. Вы не должны сомневаться в том, стоит или нет прибегать к помощи специалистов или просто к моральной поддержке окружающих, в которой вы так нуждаетесь. Очень важно и то, чтобы вы могли открыто выражать свои чувства. Участие в группе, под названием «Новые Родители», которая облегчает контакт между семьями, оказавшимся в одинаковом положении, позволяет поделиться своими переживаниями и отыскать неожиданные пути к решению проблемы на этот начальный период.

Как правило, по мере того, как вы адаптируетесь к новой ситуации, вы переживаете несколько различных этапов: иногда вам хочется побыть одним, иногда хочется поделиться вашими чувствами с кем- нибудь, особенно, с любимым человеком или даже с окружающими вас незнакомыми людьми. Таким образом, сами того не сознавая и делясь с другими людьми своими чувствами, вы вскоре обнаружите, что ваш ребенок — это, прежде всего ваш ребенок, а потом вы заметите, что он будет доставлять вам удовольствие и радость и что все тревоги, которые переполняли вас с его рождением, теперь рассеялись или, по крайней мере, не так серьезны, как вам казалось.

«В тот момент, когда казалось, что все рухнуло, ничего не имеет смысла и горе поставило тебя в ситуацию, из которой нет выхода, оно, это горе, постепенно перешло в радость от постоянного открытия положительных качеств нашего ребенка»

Чувства братьев

Если у вас есть еще дети, то нужно иметь в виду, что они могут проявлять зависть и ревность по отношению к новорожденному ребенку, особенно, когда родители, забыв или попросту не зная об этом, уделяют все внимание только ему.

Важно признавать и заботиться о чувствах братьев и сестер ребенка с умственной отсталостью. Стараться создать такую атмосферу в семье, при которой дети будут свободны в проявлении своих чувств, как положительных, так и отрицательных. Это лучший способ принятия нового ребенка семьей. Если дети станут свободно проявлять свои чувства в семье, например, выражать сомнения, беспокойство по отношению к брату или сестре с проблемами и высказывать негативные мысли, то их эмоции будет легче направить в нужное русло путем доверительной и содержательной беседы.

Братья ребенка с умственной отсталостью тоже имеют право на счастливое детство. Иногда с появлением такого ребенка в семье родители возлагают на остальных детей чрезмерную ответственность по уходу за ним. Между тем его братья и сестры, тоже имеют право на свободное время, на игру. Они не должны превращаться в нянек для этого малыша и постоянно следить за каждым его действием. На первых порах вам не нужно требовать от них сверх того, что вы могли бы требовать в помощи по уходу за ребенком без проблем в развитии.

Как правило, если другие дети чувствуют к себе внимание и любовь со стороны родителей, чувствуют, что в семье у них есть надежный уголок, то они будут испытывать положительные эмоции, примут и станут помогать своему новому братишке или сестренке. Хорошо, когда взаимоотношения других детей с ребенком — инвалидом возникают спонтанно через игру и взаимное принятие, а не по принуждению родителей. Отношение родителей к новому ребенку сильно влияет на отношение к нему других детей. Со временем, когда у вас и у ваших детей будут решены проблемы на эмоциональном уровне, то в семье наладится обычная жизнь. И тогда вы должны спокойно подумать о том, как сможете достичь понимания общества.

Реакция общества

Давление со стороны общества очень велико, поэтому одним из первых шагов, которые мы должны будем предпринять, — это налаживать отношения с окружающими людьми. Некоторые из них подойдут к вам, что называется запросто, и заинтересуются вашим сынишкой или дочуркой. Другие смогут подойти не сразу, так как не знают, как им нужно отнестись к этой еще незнакомой ситуации. Нам необходимо иметь в виду и негативное отношение со стороны окружающих такое, которое может причинять нам неприятности и душевную боль, поэтому очень важно, чтобы мы сумели заранее подготовиться к преодолению таких ситуаций и они не смогли принести нам вред.

В основном, мы должны знать, что от того, насколько более естественно мы сами станем относиться к людям, настолько лучше и они отнесутся к нам. Если нас спросят, какие проблемы есть у нашего ребенка, то лучше ответить откровенно и прямо, что у ребенка умственная отсталость. Некоторые поймут и предложат свою помощь. Другие могут отказаться сделать это, просто потому что ребенок-инвалид. У многих существует предвзятое мнение — причина неоправданного страха перед неизвестным.

«Должна признать, что люди, с которыми нам довелось жить бок о бок, будь то семья, соседи или просто обитатели нашего квартала, — всегда относились к Андэру очень доброжелательно. И если кто- нибудь однажды, что случалось, конечно, редко, — проявлял неадекватное отношение, мне становилось больно, но не за себя, как раньше, или за сына, а за того человека, который так поступил и которому не хватило такта, чтобы вести себя иначе»

Отец пятилетнего ребенка с умственной отсталостью и сопутствующей тяжелой физической инвалидностью избрал для себя следующую очень правильную позицию:
«Разумеется, что на него смотрят, когда мы выносим его на улицу. Все испытывают любопытство, когда видят то, чего не видели прежде. Я и сам ни разу не видел такого ребенка, пока он у нас не появился, и, наверное, я тоже обернулся бы посмотреть на него. В этом нет ничего плохого, а только естественный интерес»

И, наконец, не забывайте, что все новорожденные, независимо от того, есть ли у них инвалидность или нет ее, требуют заботы и внимания. Вы должны принять своего ребенка таким, каков он есть: любить его, помогать ему, играть с ним, одевать его, кормить, мыть и т. д., потому что у него те же потребности, что у любого другого ребенка.

Как встретиться лицом к лицу с новой ситуацией

Если умственная отсталость у вашего ребенка еще не установлена, но вы так или иначе догадываетесь об этом, имейте мужество развеять все сомнения. Многие родители месяцами и даже годами наблюдают за своим ребенком, подозревая, что он развивается не совсем так, как нужно, — и, тем не менее, не решаются столкнуться с суровой действительностью.

Вы должны, как можно раньше, проконсультироваться с внушающим доверие специалистом, чтобы он информировал вас адекватно проблеме вашего ребенка. Эта информация послужит основой тому, чтобы вы могли предпринять определенные шаги, чтобы помочь ребенку развиваться более гармонично.

Я обращаюсь к вам, родители, которые с момента появления на свет ребенка уже знают о его умственной отсталости и которые, возможно, еще не вышли из состояния первичного шока. Я призываю вас быть реалистами. Этот ребенок, как любой другой, нуждается в вашей заботе. Вашему ребенку необходимо питаться, спать, быть чистым. Ему также необходима любовь и ласка, как и всякому другому новорожденному. Вы удивитесь тому, как вы раньше не замечали, что ваш малыш прекрасен. Одновременно с этим исчезнут первоначальные тревоги, сомнения и страхи, которые вы испытали, когда узнали о проблемах вашего ребенка.

«Ты даришь мне любовь и свою необыкновенную чуткость, чтобы почувствовать которую не нужны слова. Достаточно одного жеста, ласки, взгляда или одной фразы, какую только я могу понять, — чтобы сделать наше общение более близким…Нежности, которая возрастала во мне благодаря тебе, я никогда бы не испытала, не будь тебя. Без тебя я не знала бы, что такое понимание и терпимость к людям. Все эти качества просто не смогли бы у меня появиться, если бы не было тебя, мой маленький»

Чтобы помочь вашему обучению, как надо относиться к ребенку с особыми потребностями, я постараюсь ответить на несколько вопросов, которые у вас возникают. Уверена, что их несравнимо больше и что все они тревожат вас так же, как и те, которые мы с вами будем разбирать ниже:

Что с нашим ребенком?

В некоторых случаях диагноз бывает ранним, окончательным и полным, что иногда может успокоить родителей. Синдром Дауна устанавливается у новорожденных очень быстро и заключается в нарушении хромосом. Его характеризует ряд внешних признаков и умственная отсталость. Он поражает 1 из 600 новорожденных и может случиться в любой семье.

Диагноз этого заболевания ранний. Опытный специалист выявляет подозрение на синдром Дауна по внешним признакам и устанавливает безошибочный диагноз на основании исследования хромосом в крови новорожденного. Таким образом, как уже сказано, ошибка в диагнозе исключается полностью, если проведено исследование хромосом с помощью теста, состоящего в том, чтобы заставить клетки расти, а потом после специальной обработки рассмотреть находящиеся в них хромосомы под микроскопом.

Хотя основная причина синдрома Дауна еще неизвестна, во всех случаях этой болезни у ребенка имеется одна лишняя хромосома. Хромосомы — это крошечные клеточные образования, которые содержат всю наследственную информацию (гены). Каждая клетка человеческого тела имеет полный нормальный набор хромосом, то есть 46 хромосом или 23 их пары. В каждой из этих пар одна хромосома происходит из яйцеклетки матери, а другая из сперматозоида отца. Вот так и составляется общее количество — 46 хромосом.

У детишек с синдромом Дауна есть одна лишняя хромосома в 21 паре, из-за чего общее количество хромосом у них 47. Эта лишняя хромосома 21 пары как раз и вызывает синдром Дауна. Хотя никто не может с уверенностью сказать, каким будет ребенок, лишняя хромосома всегда нарушает нормальное развитие мозга. Поэтому у детей с синдромом Дауна всегда появляется умственная отсталость.

Присутствие лишней хромосомы в 21 паре отрицательно сказывается на развитии зародыша, вызывая впоследствии у ребенка умственную отсталость и характерные физические особенности (маленькие уши, узкие глаза, зрачки которых постоянно направлены вверх, короткие руки, маленькое туловище и голова, ребенок менее активен, чем другие дети и т. д.)

В большинстве других случаев диагноз устанавливается спустя месяцы, и даже годы. Для этого требуются многочисленные врачебные осмотры с большим количеством тестов и дополнительных анализов.

«Во всяком случае, даже если врач сообщит о диагнозе в очень мягкой и тактичной форме, даже если служба ранней стимуляции станет работать, как следует, и даже если мы, родители, которые уже испытали все на собственном опыте, будем помогать новым родителям, впервые оказавшимся в такой ситуации, — столкновение с действительностью всегда жестоко, всегда причиняет боль»

Нельзя полагать, что с помощью диагноза можно будет в данный момент определить, когда ребенок сможет ходить, говорить или делать что-либо самостоятельно.

Почему у нашего ребенка умственная отсталость?

Причину, или этиологию, умственной отсталости в ряде случаев, как при синдроме Дауна, можно объяснить. Хотя лишняя хромосома может происходить, как от сперматозоида отца, так и от яйцеклетки матери, вероятность ее появления высока, если женщина решается рожать в возрасте старше 35 лет. Иными словами, женщина младше 35 лет имеет меньше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, чем женщина старше указанного возраста. Но даже у молодых женщин есть небольшой риск. Поскольку большой процент новорожденных бывает у матерей младше 35 лет, то нет ничего странного в том, что много детей с синдромом Дауна появляется на свет именно у молодых матерей. Также нужно пояснить, что вероятность рождения больного ребенка не связана с количеством беременностей матери.

Во многих других случаях причина умственной отсталости остается неизвестной для современной науки, однако врачи всегда помогут вам в решении медицинских проблем вашего малыша, не относящихся к причине его инвалидности.

Что плохого мы сделали?

Это один из первых вопросов, которые возникают у родителей, как только они узнают о проблемах своего ребенка. Многие родители думают, что они сделали что-то такое, что «вызвало» синдром Дауна у их ребенка. Это неправда. Синдром Дауна появляется на ранних стадиях развития зародыша, уже при зачатии, когда зародыш получает одну лишнюю хромосому.

Некоторые родители спрашивают, могут ли венерические заболевания вызвать проблемы у их ребенка. Ответ один: НЕТ, потому что венерические заболевания не способствуют передаче зародышу лишней хромосомы. Многих родителей беспокоит мысль о том, что синдром Дауна возникает из-за того, что в период беременности случилось нечто, способное его спровоцировать (например, мать ребенка испытывала страх, принимала наркотики или пила алкогольные напитки). Ответ тот же: НЕТ. Все, что происходит после момента зачатия и в период беременности, не может спровоцировать синдром Дауна. В целом, ничего из того, что совершали родители, не является причиной хромосомного нарушения у ребенка.

Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у ребенка?

В основном, дети с умственной отсталостью болеют так же часто, как их полноценные сверстники. В отдельных случаях, как например, при синдроме Дауна, умственной отсталости могут сопутствовать проблемы, которые способствуют возникновению у ребенка целого ряда дополнительных заболеваний. Иногда у таких детей возникают проблемы со слухом, зрением, кардиопатии или повышенная восприимчивость к инфекциям. Но только врач может дать вам исчерпывающую информацию по этому вопросу. Мы же рекомендуем вам не прислушиваться к мнению несведущих людей, так как оно почти всегда бывает ошибочным.

Чтобы облегчить наблюдение за состоянием здоровья вашего малыша, мы прилагаем календарь, который раздаем в АТСЭГИ (Гипускоанской Ассоциации Умственной Отсталости) новым родителям, а они, в свою очередь, должны показать его своему педиатру, наблюдающему за развитием ребенка.

Календарь, или программа для новых родителей, по наблюдению за состоянием здоровья ребенка с синдромом Дауна

1. НОВОРОЖДЕННЫЕ
а. Информация о диагнозе и ориентация на имеющиеся ресурсы медперсонала, обслуживающего семью.
b. Проведение кариотипа.

Обследование для выявления возможных нарушений:

1.СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ.
— Проведение радиографии грудной клетки и эхокардиограммы. Одного лишь прослушивания бывает недостаточно.
— Рекомендуется повторять эти исследования каждые шесть месяцев.
— Если есть врожденная кардиопатия, нужно установить наблюдение и назначить медикаментозное лечение, в тяжелых случаях требуется хирургическое вмешательство.

2. ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ.

— Выявление пороков (дуоденальной артезии, трахейно-пищеводных фистул, недостаточности ануса и других). Если они имеются, то необходимо хирургическое вмешательство.
— Определить способность ребенка к сосанию.
— Способствовать лактации.

3. ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ.

— Определение болезней обмена веществ, необходимо исключить недостаточную функцию щитовидки, не следует смешивать результаты этих исследований с результатами анализов кариотипа.

4. ОРГАНОВ ЧУВСТВ.
— Выявление врожденной катаракты.
— Выявление отита, серных пробок, тугоухости.

5. ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА.

— Общий осмотр, особое внимание нужно обратить на возможный подвывих бедра.

6. НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ.

— Неврологическое неонатальное обследование.
— Мышечная гипотония: определение ее степени для последующего составления программы реабилитации, которая наряду с программой раннего вмешательства должна соответствовать особенностям новорожденного.
— Включение в программу раннего вмешательства.

II.ПЕРВЫЙ ГОД ЖИЗНИ

Периодическое наблюдение за:

ПИТАНИЕМ И ОБЩИМ СОСТОЯНИЕМ.
— Оценка общего состояния и пищеварения (питание, наличие запоров).
— Половые органы: есть ли опускание яичек.
ОБЫЧНАЯ ВАКЦИНАЦИЯ ОСНОВНОГО НАСЕЛЕНИЯ.
НАБЛЮДЕНИЕ ЗА ОРГАНАМИ ЧУВСТВ.
— Глаза: общее офтальмологическое обследование.
— Уши: общее обследование отоларинголога, особое внимание следует обратить на серные пробки и на то, чтобы исключить отит среднего уха.
ИНФЕКЦИОННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
— Часто отмечается пониженный иммунитет и повышенная восприимчивость к различного рода инфекциям. Нужно особенно иметь в виду вероятность инфекционных заболеваний дыхательных путей.
НАБЛЮДЕНИЕ ЗА КОЖЕЙ.
— Проверка и поддержание гидратации и эластичности.
НАБЛЮДЕНИЕ ЗА НЕРВНОЙ СИСТЕМОЙ.
— Неврологическое обследование для выяснения психомоторной зрелости.

III.ОТ 1 ГОДА ДО 3 ЛЕТ
ПИТАНИЕ И ОБЩЕЕ СОСТОЯНИЕ.
— Измерение веса и объемов тела.
— Регулярно делать прививки, рекомендуемые для основного населения, включая прививку против гепатита В.
— Здоровый образ жизни: физические упражнения, игры и прогулки на свежем воздухе.
ОРГАНЫ ЧУВСТВ.
— Глаза: ежегодное обследование как минимум. Выявление дефектов рефракции (миопия, гиперметропия и т.д.).
— Уши: ежегодное обследование отоларинголога.
ЭНДОКРИНОЛОГИЯ.
— Ежегодный анализ функции щитовидки и общий анализ.
ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ.
— К 3 годам провести обследование тазобедренных суставов.
— Выявить нарушения походки.
СТОМАТОЛОГИЯ.
— Обычные средства профилактики.

НЕРВНАЯ СИСТЕМА.
Неврологический осмотр с целью определения эффективности программы раннего вмешательства и степени психомоторной зрелости.
С 3 лет и до предподросткового периода продолжать обследование каждого органа. Что касается эндокринной системы, то здесь нужно обратить особое внимание на возможные проблемы, связанные с плохой всасываемостью кишечника.

В подростковый период продолжать проводить регулярные осмотры, при которых уделять особое внимание половой системе и развитию ребенка так же, как если бы он не страдал умственной отсталостью, имея в виду, однако, его проблемы адаптации и понимания.

В отношении опорно-двигательного аппарата рекомендуется повторять латеральную радиографию шейного отдела позвоночника в 12 и 18 лет. (Это пособие для педиатра, который будет лечить вашего сына или дочь)

Как он будет развиваться?

Каков прогноз состояния ребенка? На этот вопрос всегда трудно ответить. Каждый ребенок с умственной отсталостью или без нее является существом единственным и неповторимым. Поэтому каждый малыш растет и развивается по-своему, в соответствии с тем, как он взаимодействует с окружающим. Возможно, ваш ребенок научится делать многое из того, что могут другие дети (сидеть, становиться на ноги, ходить, говорить), но его умственная отсталость будет проявляться в том, что он овладеет этими навыками позже, чем другие дети.

Какова может быть степень умственной отсталости?

Никто не может с точностью предсказать ни того, каким будет ребенок, ни того, какова будет степень его умственной отсталости, когда он вырастет. Обычно дети с синдромом Дауна ничем не отличаются по своему поведению от здоровых сверстников. Им нравится играть, ходить в школу и участвовать в различных делах. Как правило, они бывают более веселыми и непосредственными, чем другие дети. Но их нужно воспитывать в строгости, так как они могут быть также упрямыми и непослушными.

В основном, они очень быстро уживаются в коллективе и достигают социализации. Есть исследования, показывающие, что социальное развитие ребенка с синдромом Дауна часто на несколько лет опережает его интеллектуальное развитие. Поэтому такие дети хорошо находят контакт в семье и легко общаются с другими людьми. Большинство взрослых с синдромом Дауна обладает интеллектом школьника начальных классов. Абстрактное мышление и понятие о числах — это те области, в которых они обычно испытывают большие трудности. Важно, чтобы семья знала, в чем именно ребенок проявляет больше способностей, и помогала ему максимально развивать их.

«Я очень поздно приняла то, что ты не мог учиться наравне с другими детьми, а еще позже приняла то, что ты не мог научиться тому же, что другие»

При соответствующей тренировке молодые люди и взрослые с синдромом Дауна или с другой психической и умственной инвалидностью могут превосходно выполнять простые работы на специализированных предприятиях. В настоящее время трудно надеяться на то, что они сумеют жить независимой жизнью, не будучи под присмотром кого-то из родных или близких. Если люди с синдромом Дауна будут иметь стимулы и адекватную подготовку, то большинство из них сможет овладеть основными навыками самообслуживания и самостоятельного передвижения.

Врачи, уступая настойчивым просьбам родителей, зачастую бывают вынуждены придумывать прогноз развития ребенка. Поэтому прогноз следует расценивать как нечто относительное, его нельзя принимать на веру. Очень часто дети, которые считались ни к чему не способными, удивляли всех своими достижениями, гораздо лучшими, чем у детей с хорошим прогнозом, а также наоборот. Не надейтесь на чудеса, но будьте внимательны и наблюдайте за вашим ребенком, чтобы обнаруживать у него способности в освоении одних навыков и трудности в других. Эти наблюдения будут большим подспорьем вам самим и послужат руководством для специалистов, которые помогают вашему сыну или дочери.

Возможности современной медицины очень ограничены. Однако, если ребенок станет получать должный уход, если он будет окружен вниманием и любовью, в которых все мы нуждаемся, он будет развиваться лучше и быстрей, овладевая навыками, которые позволят ему быть интегрированным в общество.

«Чтобы суметь думать о хорошем, чтобы суметь увидеть свет в конце тоннеля, нужно понимать, что наши дети несут нам свою нежность, чуткость, любовь и верность -, что мы должны помогать им и уважать их. Но также нам нужно требовать с них и давать им стимулы, чтобы они учились быть самостоятельными. Сначала надо помочь им обрести навыки самостоятельности, какой бы ни была степень их инвалидности. Не будем забывать, что каждый ребенок рождается с неодинаковыми возможностями, большими или меньшими, но он имеет право развивать их, даже если некоторые люди считают его возможности ущербными»

В течение всей жизни многие специалисты будут общаться с вашим ребенком и с вами. Мы уверены, это пойдет на пользу, если ваше общение будет откровенным и облегчит сотрудничество между специалистом, вами и вашим ребенком, чтобы помочь ребенку в большей мере стать личностью.

Что мы можем сделать, чтобы помочь нашему ребенку?

Вы всегда можете эффективно помогать вашему ребенку, и лучшей помощью будет:
— Любить его и принимать как еще одного члена семьи, а затем обеспечить ему:
— Медицинскую помощь, если он в ней нуждается.
— Адекватную программу ранней стимуляции.
— Правильное обучение, чтобы развивать его интеллектуально и социально.
— Досуг, чтобы он мог общаться с окружающими и развлекаться.
— Работу, соответствующую его возможностям.
— Будущее, — когда он станет взрослым.

Поддержка других родителей

Когда умственная отсталость у ребенка уже установлена, сразу возникают потребности, которые в первую очередь сводятся к тому, чтобы:

1) Избавиться от собственных негативных эмоций и чувств посредством общения с другими семьями.
2) Узнать о возможностях развития вашего ребенка через службу раннего обучения.
3) Узнать о состоянии здоровья, в котором он находится, посредством медицинского обследования и дальнейшего наблюдения педиатра.
4) В значительной степени вам может помочь справиться с ситуацией общение с группой родителей, дети которых тоже страдают умственной отсталостью, поскольку эти родители помогут вам развеять те негативные переживания, которые они сами уже испытали. Какой бы необходимой и своевременной ни была информация, полученная от специалистов, какими бы важными ни были поддержка и понимание со стороны ваших друзей и соседей, — они не окажутся для вас такими благотворными, как контакт с родителями детей с теми же проблемами. Вы почувствуете себя лучше уже при первой встрече с ними, так как убедитесь в том, что многие семьи находятся в такой же ситуации, что не вы одни столь несчастны. Вы поразитесь, убедившись в том, что другие семьи, уже пережившие те же первичные негативные чувства, что и вы, мало- помалу научились преодолевать их и сейчас активно помогают своему ребенку, а самое главное, — любят и принимают его таким, каков он есть. При этом они остаются дружными, сплоченными и веселыми семьями.

Эта взаимная поддержка родителей детей-инвалидов особенно полезна новым родителям, как, например, вы.

— Они помогут вам своим пониманием ситуации и окажут моральную поддержку.
— Они предоставят вам практическую информацию о том, что такое умственная отсталость.
— Вы поймете, как вы должны общаться с вашим ребенком.
— Они подскажут вам, какие возможности и какие службы существуют у нас, в Стране Басков, для помощи семьям, где есть люди с умственной отсталостью. Такой обмен опытом поможет вам лучше общаться, как с ребенком, так и с окружающими вас людьми.

Умственная отсталость

Прежде всего, нужно сказать о том, что человек с умственной отсталостью — это не недоразвитый человек. Умственная отсталость является формой умственной инвалидности, при которой ребенок развивается в интеллектуальном и социальном отношении медленнее, чем обычно и ему требуется дополнительная помощь для развития своих возможностей гораздо дольше, чем другим детям. Вполне понятно, что как человек он обладает определенными способностями, которыми его одарила природа. Но то, что эти способности как бы остаются под спудом, зависит не только и не столько от него самого, а в большей степени от тех, кто находится рядом. Американская Ассоциация Умственной Отсталости ААУО так определяет ее: «Умственная отсталость относится к существенным ограничениям интеллекта. Она характеризуется интеллектуальными способностями ниже среднего, которые сопровождаются ограничениями в двух или более навыках адаптации: общения, самообслуживания, жизни в семье, социальных навыков, общественной жизни, мотивации, поддержания здоровья, уверенности в себе, усвоения школьных уроков, досуга и работы. Умственная отсталость должна проявляться до 18 лет»

ПОСЛЕДСТВИЯ

Для семьи
Рождение ребенка сразу вызывает бурю эмоций у всех членов семьи. Поначалу новорожденный пользуется повышенным вниманием. Со временем ситуация входит в обычное русло: родители, другие дети, бабушка с дедушкой возвращаются к своим привычным делам и обязанностям. Нужно поменять семейный уклад, чтобы все научились жить по-новому. Однако если у ребенка имеется умственная отсталость, как в вашем случае, то напряженность в семье возрастает и всем ее членам нужна помощь, чтобы принять такого ребенка, понять его потребности и те требования, которые с его появлением предъявляются к семье в целом. «Я помню, что когда наша педиатр сказала нам, что у Кармен синдром Дауна, то нами сразу овладело множество эмоций, и мы задали себе многочисленные вопросы типа: «Что точно означает синдром Дауна? «Что такое трисомия 21?» Этими чувствами и вопросами мы поделились со многими родителями, так как состояли в группе междусемейной поддержки новых родителей. Стал чувствоваться некий отрыв от нормальной жизни, от семейных отношений, от социальных контактов. Потребовался более и менее продолжительный отрезок времени, чтобы эта глубокая рана зарубцевалась» Рождение ребенка с умственной отсталостью — это не повод для того, чтобы семья отказывалась от своих социальных и профессиональных интересов. Иногда с рождением такого ребенка у матери может возникнуть чувство морального долга, вынуждающее ее оставаться дома и ухаживать за ребенком, не имея возможности поступить на работу. Но можно утверждать, что, как правило, в грудном возрасте дети с умственной отсталостью не нуждаются в большем внимании, чем обычные дети. И если у матери есть потребность или же она хочет продолжать работать вне дома, то у нее не должно быть поводов отказывать себе в этом. Она может устроить своего ребенка, как любого другого малыша в таком возрасте, в ясли, где за ним будет соответствующий уход, либо поручить ухаживать за ним кому-нибудь из соседей. Важно, чтобы при этом каждый член семьи, насколько возможно, продолжал заниматься своими повседневными делами. В других случаях врачу требуются месяцы или годы, чтобы установить диагноз ребенка. В этой ситуации для семейного коллектива наступает очень трудный период. Нужно постараться, чтобы частые медицинские консультации, проверки и анализы как можно меньше нарушали привычную жизнь семьи, особенно, если у вас есть еще дети, которые могут чувствовать себя лишенными внимания. Когда, в конце концов, диагноз умственной отсталости уже установлен, то одновременно с описанной выше первичной шоковой реакцией родители порой испытывают некоторое облегчение, узнав правду. С этого момента уже можно конкретно помогать ребенку в его развитии без лишних сомнений, проволочек и раздумий. Но нам никогда нельзя забывать о том, что этот ребенок- инвалид — такой же член семьи, как все остальные, с теми же, что и у остальных, правами и обязанностями. Таким мы и должны воспринимать его в семье. Когда ребенок с умственной отсталостью становится старше, он требует больше внимания, терпения и понимания со стороны каждого из членов семьи, так как он дольше обычного усваивает простейшие навыки. Наступает время идти в школу, и родителям нужно найти в своем районе подходящий колледж, собирать ребенка на занятия, как делают родители других детей, отводить его в школу или к дверям школьного автобуса.

Как только вы по-настоящему научитесь принимать своего ребенка- инвалида таким, каков он есть, стресс уменьшится. Для многих родителей появление ребенка-инвалида послужило поводом к тому, что эти родители стали лучше разбираться в самих себе, больше общаться с близкими; к тому, что у них возникло стремление к взаимовыручке, они смогли оценивать людей независимо от их интеллектуальных способностей или успехов в жизни, а также испытывать большее уважение ко всем людям.

Для родных
Начнем с того, что семья — это семья, а не лечебный центр. Некоторые родители, движимые горячим желанием преодолеть инвалидность ребенка, помимо своих прямых обязанностей, возлагают на себя и на своих родных массу добавочных забот о его лечении. Тем самым они наносят ущерб не только собственным интересам, но и интересам других членов семьи. Бывает, что мать или отец ребенка с умственной отсталостью чувствует, что этот ребенок как бы вытесняет его из семьи. У других детей создается впечатление, что им нельзя выйти погулять с друзьями, потому что «упражнения» с братом или сестрой постоянно отнимают у них массу времени. И они вдруг начинают чувствовать свою беспомощность, что мешает их правильным взаимоотношениям с малышом, который как бы является виновником этого чувства. Клиф Каннингэм в своей книге «синдром Дауна, введение для родителей» указывает: «Мы не встречали значительных сдвигов от проведения интенсивных упражнений, кроме разве что для выработки специфических поведенческих реакций, которая требует этих занятий. Также мы не встречали случаев, когда младенец оставался пожизненным инвалидом, если не получал достаточной стимуляции в первые месяцы или в первый год жизни» В семейной жизни важно соблюдать равновесие между необходимостью «стимуляции» (упражнений, восстановительных программ) ребенка с умственной отсталостью и повседневными потребностями остальных членов семьи. То, что ребенок недополучит в каком-нибудь специальном занятии, он сможет с лихвой восполнить в счастливой и уравновешенной семье, где его любят и понимают. «Мои чрезмерные заботы превратились в опеку, из-за которой я не могу в полной мере воспитать тебя как личность. Мне говорят: «Он тебе нужен?!» Конечно, ты мне нужен! Но мне хотелось бы, чтобы ты был другим, а это очень трудно, даже при всем моем терпении. Я хочу не вести тебя за руку, а держать твою руку в своей, чтобы придать тебе уверенность, но научить тебя ходить самому. Однако я всегда делала вид, что мне стыдно, когда я испытывала удовлетворение только лишь оттого, что другие не замечали твоей инвалидности»

Для супружеской жизни
Рождение ребенка-инвалида не должно быть причиной развода супругов. Несмотря на то, что ребенок с умственной отсталостью создает напряжение отношений между ними, но если супруги по- настоящему любят друг друга и умеют выражать свои чувства, то, естественно, что эта ситуация еще больше сплотит их и они будут поддерживать друг друга, чтобы вместе ухаживать, воспитывать и помогать ребенку. Если их отношения терпят крах, если им трудно находить общий язык друг с другом, если их любовь уже мало-помалу превращается в ненависть, тогда кризис легко переходит в окончательный разрыв после того, как ребенку ставится диагноз, который служит поводом для развода. Это самое легкое оправдание.

Для решения иметь еще детей
Рождение ребенка с умственной отсталостью не обязательно предполагает отказ от того, чтобы иметь еще детей. Однако сравнительно часто родители не решаются на это. Во многих случаях решение не иметь больше детей, продиктовано страхом того, что со следующей беременностью повторится та же проблема. Но беспокоиться не нужно. Очень редко синдром Дауна передается по наследству. И такие случаи всегда определяются проведением хромосомного анализа. Родители ребенка с синдромом Дауна не наследственной формы (такие формы бывают у 98% больных детей) имеют 2% риска произвести на свет второго ребенка с тем же заболеванием по отношению к основному населению. Как мы уже говорили выше, процент риска появления на свет ребенка с синдромом Дауна среди основного населения увеличивается в зависимости от возраста беременной женщины. Такое увеличение риска бывает исключительно у родителей, которые уже имеют ребенка с ненаследственной формой синдрома Дауна. У братьев и сестер ребенка с этой формой болезни, а также у остальных членов семьи нет повышенного риска иметь детей с синдромом Дауна. Их риск в точности такой же, как у основного населения. Кроме того, существует возможность установления пренатального диагноза синдрома Дауна. Он устанавливается во время беременности посредством исследования хромосом зародыша, находящихся в околоплодной жидкости. Околоплодная жидкость извлекается путем амниоцентеза от 16 до 19 недели беременности. Амниоцентез не увеличивает риск выкидыша, так как проводится под контролем эхографии опытным врачом. Если зародыш поражен синдромом Дауна, только родители будут решать, нужно ли оставить беременность или прибегнуть к терапевтическому аборту. У нас Баскская Служба Здоровья (ОСАКИДЭТСА) проводит амниоцентез бесплатно всем беременным женщинам, имевшим ребенка с синдромом Дауна, или тем, кто старше 35 лет. Перед тем, как принимать решение иметь еще детей, необходимо, чтобы родители получили исчерпывающую медицинскую информацию, поскольку существует много различных вероятностей:
— В одних случаях в Генетической Консультации вам скажут, какой процент вероятности, того, что заболевание может повториться у будущего ребенка.

— В других, помимо уже упомянутого синдрома Дауна, могут быть с точностью диагностированы в течение беременности такие разновидности умственной отсталости, как например, мужская умственная отсталость, обусловленная неустойчивостью хромосомы «Х», или врожденная гидроцефалия. Таким образом, убедившись, что зародыш поражен одним из этих заболеваний, родители могут иметь возможность выбора в соответствии с существующим законодательством, сохранить ли беременность или потребовать произвести терапевтический аборт.

Бывают случаи, когда умственная отсталость вызывается причинами, установить которые современная медицина не в состоянии. И врач не сумеет сказать, какова степень риска ее возникновения у вашего будущего ребенка. Мы еще раз хотим напомнить родителям, чтобы они не прислушивались к мнениям и суждениям людей, не являющихся профессионалами, и перед тем, как принять какое-либо решение, обращались за необходимой информацией к опытному специалисту. Как только вы будете хорошо информированы о том, иметь или не иметь еще детей, окончательное решение останется за вами. Никто не обязан решать это за вас!

Забота о ребенке

Каждый ребенок, независимо от того, есть ли у него умственная отсталость или нет, по-своему уникален. Всем детям нужна любовь и признание, чтобы они могли развить свой собственный позитивный имидж. Наш собственный имидж зависит в большой мере от того, как нас воспринимают те люди, мнением, которых мы дорожим. Если эти люди относятся к нам по-хорошему и сердечно, значит, все в порядке, и у нас вырабатывается собственный позитивный имидж. Точно также родители могут способствовать развитию у ребенка его собственного позитивного имиджа, любя ребенка таким, каков он есть, демонстрируя ему свою любовь и замечая успехи и достижения, которые он делает. Для ребенка с умственной отсталостью чрезвычайно важно, чтобы в семье к нему относились с теплотой и сердечностью.

У большинства таких детей может наступить улучшение от занятий по программам раннего обучения. Специалисты должны порекомендовать родителям, какая именно программа стимуляции окажется наиболее подходящей в каждом конкретном случае. Они могут информировать также о времени начала ее проведения; об ее продолжительности и о месте проведения. Некоторые упражнения для развития ребенка очень просты, и их можно включать в семейные игры. Но следует избегать того, чтобы они были обременительными для родителей, поскольку это повредит добрым отношениям родителей и ребенка.

Когда наступит школьный период, родителям нужно иметь в виду, что сейчас у нас все частные и государственные колледжи приняли программы для детей с особыми потребностями. В любой школе, какую бы вы ни выбрали, вашему ребенку окажут внимание, он получит соответствующее образование и подготовку. Данная форма обучения позволяет детям-инвалидам находиться среди здоровых детей, а также учиться общению со сверстниками, у которых тоже есть те или иные проблемы. Согласно образовательным нормам Гипускоа, мальчик или девочка с умственной отсталостью должны обучаться в как можно более здоровом окружении, то есть в обычной средне образовательной школе, как другие дети, поскольку, хотя они гораздо медленнее усваивают материал и не достигают среднего уровня класса, но овладевают большими навыками и учатся лучше, находясь вместе со сверстниками. Ребенок с умственной отсталостью может нуждаться в помощи при выполнении определенных школьных заданий и в адаптации школьных программ к его особым образовательным потребностям.

По этой причине необходимо, чтобы родители вошли в контакт с Комиссией по Образованию своего района, и она смогла определить уровень развития и потребности их сына или дочери и помочь им, по мере возможности, выбрать подходящую школу.

Кроме посещения школы, ребенок должен играть, развлекаться и участвовать во многих других делах. Не нужно забывать, что ребенок с умственной отсталостью тоже учится, подражая окружающим, и ему будет очень полезно общаться с другими детьми дома, в парке, на уроках и на улице. Держать взаперти людей с нарушениями интеллекта — это лучший способ не дать возможности развиваться их способностям и в то же время позволить обществу продолжать относиться к таким людям с пренебрежением и отвергать их.

Как всякий другой ребенок, малыш с умственной отсталостью также должен овладеть навыками правильного поведения, и нужно требовать, чтобы он вел себя адекватно обстановке. Такие дети иногда бывают излишне упрямы, и в работе с ними необходимо проявлять терпение и такт. Подавляющее большинство этих детей могут обрести навыки самостоятельности в личной и общественной жизни, которые позволят им нормально развиваться в обычном окружении. Избыточная опЈка родителей, братьев, сестер и нянь только будет способствовать большей зависимости человека с умственной отсталостью от окружающих и воспрепятствует тому, чтобы он выработал эти минимальные основы независимости и ответственности, нужные для того, чтобы такой человек смог жить более самостоятельной жизнью.

Позже, когда ребенок уже станет взрослым, необходимо найти ему место работы. Люди с умственной отсталостью могут нормально и со всей ответственностью выполнять работу, если она будет адекватна их возможностям. Работа и заработок, поимо всего прочего, станут приносить им большое удовлетворение и укрепят их уважение к себе.

К счастью, у нас в Стране Басков существует огромная сеть Центров Специальной Занятости и просто Центров Занятости, где трудится большинство людей с умственной отсталостью, достигшее рабочего возраста.

Каким будет наш ребенок? Какой будет степень его умственной отсталости? Каким он станет, когда вырастет? В каком уходе будет нуждаться? … Эти вопросы одинаковы для всех родителей детей с умственной отсталостью. И, как мы уже указывали в предыдущих главах, на них невозможно ответить на данный момент.

Социальная поддержка

В Стране Басков с 1960 года существуют Ассоциации Семей в защиту людей с умственной отсталостью. В Гипускоа действует АТСЭГИ, Гипускоанская Ассоциация для людей с умственными недостатками, она находится на улице Окэндо, 6 в Сан-Себастьяне. Тел. 943423942.

В ней, кроме содействия всем заинтересованным в получении информации, им предоставляется возможность вступить в так называемую Группу Новых Родителей. Это группа поддержки и взаимной помощи для родителей, которые недавно узнали о том, что у их ребенка умственная отсталость.

Больший обмен опытом происходит на вступительных собраниях, организующихся для приема новых родителей. Каждый раз, когда в Ассоциацию вступает новая семья, она может познакомиться там с другими родителями, имеющими больший опыт, которые отнесутся к ней тепло и по-родственному как к новым членам Группы.

Вступительные собрания, помимо всего прочего, предполагают моральную поддержку родителей из «Группы поддержки», специально подготовленной для этого. С помощью таких вот контактов новые родители перестают считать себя самыми несчастными, мир открывается перед ними с другой, светлой, стороны. И они понимают, что он не так страшен, как им представлялось прежде.

Обмен опытом, глубокое понимание ситуации, возникающее на рубеже двух реальностей, старой выстраданной и новой светлой, позволяет новой семье успокоиться и без стеснения и страха рассказать свою историю группе родителей, которые уже прошли через эти переживания и которые не только смогут понять все, но и на первых порах оказать помощь по уходу за ребенком. Опыт этих групп дает силы новым родителям, решившим повернуться лицом к жизни.

При помощи программ раннего вмешательства, которые в Гипускоа предоставляются службами для инвалидов Отделения Социальных Служб Общего Собрания Депутатов Гипускоа вы будете знакомиться с возможностями развития вашего малыша, что позволит вам добиваться целей, поначалу считавшихся вами недоступными. Здоровье вашего ребенка может беспокоить вас, особенно, если на первых осмотрах врача у него были выявлены врожденные аномалии. Достижения медицины и хирургии, в частности, в наше время настолько впечатляющи, что с их помощью можно устранить любые дефекты, которые раньше были признаны неподдающимися излечению. Доверьтесь лечащему педиатру, и под его руководством другие врачи проведут обследования, которые требуются вашему ребенку.

Участие в Ассоциациях умственной отсталости всегда благотворно, так как у вас будет куда прийти за поддержкой, если вам необходимо отстоять свои права в чем — либо, узнать, как живут другие, и особенно, присоединиться к группе родителей, чтобы совместными усилиями добиваться изменения общественного мнения, чтобы общество понимало и знало проблемы умственно-отсталых. В дальнейшем, когда вы сумеете преодолеть первый этап столкновения с реальностью, вы сможете найти в Гипускоанской Ассоциации АТСЭГИ атмосферу доброты, дружбы, понимания и солидарности, в которой, если у вас есть к этому призвание, вы сможете работать на благо людей с умственной отсталостью.

2000 год
Перевод с испанского В.М. Труфанова

Смотрите также:

ПРАЙМ PubMed | [Врожденная гидроцефалия, олигофрения, карликовость, центростремительное ожирение и гипогонадизм; Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание?]

Citation

Sengers, R.C., et al. «[Врожденная гидроцефалия, олигофрения, карликовость, центростремительное ожирение и гипогонадизм; Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание?]». Tijdschrift Voor Kindergeneeskunde, vol. 53, нет. 1, 1985, стр. 31-4.

Sengers RC, Hamel BC, Otten BJ, et al. [Врожденная гидроцефалия, олигофрения, карликовость, центростремительное ожирение и гипогонадизм; Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание?]. Tijdschr Kindergeneeskd . 1985; 53 (1): 31-4.

Sengers, R.C., Hamel, B.C., Otten, B.J., van Gils, J.F., & de Pagter, A.G. (1985). [Врожденная гидроцефалия, олигофрения, карликовость, центростремительное ожирение и гипогонадизм; Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание?]. Tijdschrift Voor Kindergeneeskunde , 53 (1), 31-4.

Sengers RC, et al. [Врожденная гидроцефалия, олигофрения, карликовость, центростремительное ожирение и гипогонадизм; Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание?]. Tijdschr Kindergeneeskd. 1985; 53 (1): 31-4. PubMed PMID: 4039476.

TY — JOUR
Т1 — [Врожденная гидроцефалия, олигофрения, карликовость, центростремительное ожирение и гипогонадизм; Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание?].
AU — Sengers, R C,
AU — Hamel, B C,
AU — Оттен, Би Джей,
AU — Ван Гилс, Дж. Ф.,
AU — де Пагтер, A G,
PY — 1985/2/1 / pubmed
PY — 1985/2/1 / medline
PY — 1985/2/1 / entrez
СП — 31
EP — 4
JF — Tijdschrift voor kindergeneeskunde
JO — Tijdschr Kindergeneeskd
ВЛ — 53
IS — 1
N2 — Сообщается о двух пациентах мужского пола из одной семьи, которые страдают врожденной гидроцефалией, умственной отсталостью, низким ростом, ожирением и гипогенитализмом.Скорее всего, тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
SN — 0376-7442
UR — https://www.unboundmedicine.com/medline/citation/4039476/[congenital_hydrocephalus_oligophrenia_dwarfism_centripetal_obesity_and_hypogonadism
L2 — http://www.diseaseinfosearch.org/result/3510
БД — ПРЕМЬЕР
DP — Unbound Medicine
ER —

Статья об олигофрении по «Свободному словарю»

группа заболеваний, для которых характерно нарушение умственного развития. Олигофренические заболевания могут быть врожденными или приобретенными в раннем детстве.Олигофрения может возникнуть в результате заболеваний матери во время беременности, включая сифилис, краснуху, токсоплазмоз, дефицит витаминов, заболевания щитовидной железы и сахарный диабет. Другие причины олигофрении включают резус-несовместимость крови матери и плода, травмы, асфиксию плода во время родов, остаточные явления менингита и энцефалита. Олигофрения также может передаваться по наследству, как при синдроме Дауна ( см. СИНДРОМ Дауна ). Слабость часто сопровождается последствиями очаговых поражений головного мозга, включая судороги, двигательные нарушения и чувствительность.Также часто встречаются отклонения в физическом развитии.

Психические изменения, возникающие при олигофрении, стабильны и не прогрессируют. Это течение болезни отличает олигофрению от других психических заболеваний, которые возникают в детстве, но протекают с прогрессирующим слабоумием и все более сложной клинической картиной.

Различают три степени олигофрении в целях воспитания, лечения и обучения олигофреников: идиотизм характеризуется тяжелым слабоумием, слабоумие — умеренным слабоумием, а дебильность — умеренным слабоумием ( см. IDIOCY ).Эти степени умственной неполноценности применяются независимо от этиологии состояния. Психическое функционирование идиотов по сути ограничивается рефлекторными действиями. Имбецилы могут научиться удовлетворять свои собственные потребности. Дебилы способны приобретать определенные знания и овладевать некоторыми профессиональными навыками, несмотря на плохое суждение, узкую точку зрения, плохой словарный запас, слабую память, а также медленность и конкретность их мыслительных процессов.

Лечение олигофрении в основном симптоматическое, с педагогическим влиянием и качеством медицинской помощи.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Фрейеров О.Э. Легкие степени олигофрении (дебильность). Москва, 1964.
Сухарева Г.Е. Клинические лекцииипопсихиатриидетского возраста , вып. 3. Москва, 1965.

Большая Советская Энциклопедия, 3-е издание (1970–1979). © 2010 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

Синдром Лабанда — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ

Чедвик Б.Л. Синдром Лабанда. Руководство NORD по редким заболеваниям.Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 214.

Champion RH, et al., Eds. Учебник дерматологии. 5-е изд. Кембридж, Массачусетс: Научные публикации Блэквелла; 1992: 2705.

Буйс М.Л., изд. Энциклопедия врожденных пороков. Довер, Массачусетс: Научные публикации Блэквелла; Для: Центр информационных услуг по врожденным дефектам; 1990: 775, 779-782.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Ким Х.Г., Хиггинс А.В., Херрик С.Р. и др. Кандидатные локусы для синдрома Циммермана-Лабанда на 3p14.3. Am J Med Genet A. 2007; 143: 107-11.

Hoogendijk CF, Marx J, Honey EM, Pretorius E, Christianson AL. Ультраструктурное исследование синдрома Циммермана-Лабанда. Ultrastruct Pathol. 2006; 30: 423-6.

Davalos IP, Garcia-Cruz D, Garcia-Cruz MO, et al. Синдром Циммермана-Лабанда: дальнейшее клиническое описание. Genet Couns. 2005; 16: 283-90.

Holzhausen M, Ribeiro FS, Goncalves D, et al. Лечение фиброматоза десен, связанного с синдромом Циммермана-Лабанда. J Periodontol.2005; 76; 1559-62.

Думик М., Кроуфорд С., Ивкович И., Цвитанович М., Батиница С. Синдром Циммермана-Лабанда: необычное раннее проявление у новорожденной девочки. Croat Med J. 1999; 40: 102-03.

Робертсон С.П., Липп Х., Банкир А. Синдром Циммермана-Лабанда у взрослого. Длительное наблюдение пациента с сосудистыми и сердечными осложнениями. Am J Med Genet. 1998; 78: 160-64.

Van Buggenhout GJ, Brunner HG, Trommelen JC, Hamel BC. Синдром Циммермана-Лабанда у пациента с тяжелой умственной отсталостью.Genet Cous. 1995; 6: 321-7.

Чедвик Б., Хантер Б., Хантер Л., Олдред М., Уилки А. Синдром Лабанда. Отчет о двух случаях, обзор литературы и выявление дополнительных проявлений. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1994; 78: 57-63.

Lacombe D, Bioulac-Sage P, Sibout M, et al. Врожденный выраженный гипертрихоз и синдром Лабанда у ребенка: совпадение синдромов гипертрихоза десен и Лабанда. Genet Couns. 1994; 5: 251-56.

Бакаин Дж, Скалли К.Наследственный фиброматоз десен в семье с синдромом Циммермана-Лабанда. J Oral Pathol Med. 1991; 20: 457-9.

де Пина Нето Дж. М., Соарес Л. Р., Соуза А. Х. и др. Новый случай синдрома Циммермана-Лабанда с легкой умственной отсталостью, асимметрией конечностей и гипертрихозом. Am J Med Genet. 1988; 31: 691-95.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 135500; Последнее обновление: 18.04.2007.Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=135500 Дата доступа: 7 октября 2007 г.

Семейная история задержки развития | Клиника медицины усыновления

Задержка развития у маленьких детей или умственная отсталость (ID — в прошлом называвшаяся умственной отсталостью или MR) у биологической матери или родного отца иногда указывается в справочной информации до усыновления. Это может быть указано в форме тестов IQ, специального образования или других терминов, таких как «олигофрения», которые могут означать что угодно, от истинной умственной отсталости до человека, который не закончил среднее образование.У человека может быть более низкий IQ по множеству причин, не имеющих ничего общего с наследуемостью:

• На грани утопления или удушья, несчастного случая.
• Трудные роды самого родителя.
• Инфекция или менингит в младенчестве или детстве, вызвавшие повреждение головного мозга.

При этом существуют также генетические формы умственной отсталости. Однако даже генетические формы идентификации не обязательно наследуются ребенком. Существует множество режимов наследования, и некоторые из наиболее распространенных шаблонов следующие:

Доминант

Большинство наших генов состоит из пар; мы наследуем один от наших матерей и один от наших отцов.Если в одной из этих пар генов один из двух имеет изменение (или мутацию), которое само по себе вызывает умственную отсталость, это будет примером доминирующей умственной отсталости. Каждый раз, когда у нас появляется ребенок, мы случайным образом передаем по одной копии каждого гена. Следовательно, каждый ребенок, рожденный от родителя с доминантной формой ID, имеет 50:50 шанс унаследовать доминантный ген и, следовательно, иметь умственную отсталость.

рецессивный

В этом типе наследования обе копии гена должны иметь мутации, чтобы человек мог иметь ID.Каждый раз, когда у человека появляется ребенок, он передает ему одну копию. Однако, поскольку ребенок получает вторую копию от своего другого родителя, очень маловероятно, что он или она пострадают, если только случайно другой родитель также не несет точно такой же рецессивный ген (очень маловероятно).

X-связка

Дефектный ген переносится на Х-хромосоме. У женщин две хромосомы «X», а у мужчин — одна «X» и одна «Y». Поскольку у женщин есть 2 X, один нормальный ген обычно может перекрыть дефектный.У мальчиков есть только одна копия Х-хромосомы, поэтому, если у них есть дефект, они с большей вероятностью пострадают. Хрупкий X является примером умственной отсталости, связанной с X, и у детей более старшего возраста обычно ассоциируется с некоторыми результатами физического осмотра, которые указывают на то, что ребенок может быть затронут.

Многофакторный

В большинстве семей, в которых есть история умственной отсталости, наследование более сложное, потому что оно включает несколько пар генов, а также другие факторы, которые мы также не понимаем.В этих семьях, в зависимости от того, сколько людей затронуты, вероятность того, что любой член семьи будет затронут, обычно ниже, чем при доминантном наследовании (см. Выше), но выше, чем у остальной части населения.

Чем старше ребенок, тем легче определить, может ли он иметь более низкий IQ. Если у нас есть очень маленький ребенок, рожденный от родителя (ей) с удостоверением личности, без особого семейного прошлого или анамнеза, может быть трудно сказать, какие риски для ребенка в будущем обучении.Из-за множества других факторов, которые также вызывают идентификацию, которая не является генетической (как указано выше), вероятность того, что ребенок унаследует форму генетической идентификации, все еще низка. Ключи к генетическим синдромам или формам унаследованной ID часто отмечаются при физикальном осмотре и / или на фотографиях: низко посаженные уши, широко расставленные или маленькие глаза, пороки сердца, мышечный тонус — все это должно быть проверено опытным врачом.

Еще один важный ключ к разгадке генетических форм идентификации — это родословная или количество родственников, которые также отметили проблемы развития.К сожалению, мы не часто получаем крупные родословные из других стран, но Тайвань и Корея, а также США иногда могут предоставить эту историю. Например, если ребенок — мальчик, а его брат, отец и дядя имеют удостоверения личности, то шансы, что этот ребенок также будет затронут, будет выше. Если у биологической матери задержка в развитии, но все остальные дети в семье, а также тети, дяди и двоюродные братья и сестры чувствуют себя хорошо, тогда риски будут меньше.

Сводка

• Семейный анамнез задержек развития, МР: В целом, поскольку существует так много различных причин задержки развития, которые не передаются по наследству детям, я с оптимизмом смотрю на потенциал ребенка.
• Настоятельно рекомендуется пройти медицинский осмотр и проверить фотографии у профессионала на предмет выявления синдромов или других причин задержек.

Нам важно ваше мнение!

Пожалуйста, возьмите комментарий m , чтобы заполнить этот опрос о темах здоровья для P повторно зарекомендовавших себя родителей

Редкие наследственные синдромы — AMBOSS

Последнее обновление: 8 марта 2021 г.

Резюме

На этой карточке представлен обзор унаследованных симптомокомплексов, которые редко встречаются в общей популяции.Эти синдромы вызваны наследственными генетическими дефектами, которые возникают либо из-за хромосомных аберраций, либо из-за аутосомных / сцепленных с полом признаков. Проявления различаются для каждого синдрома, при этом большинство особенностей возникает из-за аномалий развития, функциональных или структурных аномалий различных органов. Диагноз можно подтвердить с помощью молекулярно-генетического обнаружения, флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) или других генетических / хромосомных исследований. Лечение обычно симптоматическое.

Синдром ломкой Х-хромосомы

Хрупкой Х-хромосомы: «X-tra large» уши, яички и лицо у этих пациентов.

Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана

Обзор

• Определение: генетические синдромы, вызванные микроделецией (15q11-q13) в сочетании с геномным импринтингом.
• Этиология: возникающее в результате состояние зависит от копии пораженного гена.
• Диагноз: генетические тесты

«Прадер скучает по папе, а Ангел — по маме»: аллельная мутация / делеция отцовского происхождения при синдроме Прадера-Вилли и материнского при синдроме Ангельмана.

Синдром Прадера-Вилли

^{[5] [6] [7]}

• Клинические особенности
• Лечение
• Прогноз: нормальная продолжительность жизни, если избежать крайнего ожирения

Синдром Ангельмана

^{[7] [8] [9]}

• Клинические особенности
  • Задержка умственного развития и приобретения моторики у детей грудного и раннего возраста; отсутствие речевого развития
  • Умственная отсталость
  • Более чем в 80% случаев — выраженные эпилептические припадки
  • Микроцефалия
  • Атаксия, дрожащие движения конечностей
  • Гипотония туловища, гипертонус конечностей, гиперрефлексия
  • Затруднение со сном
  • Характерное счастливое поведение с частым смехом (неуместный смех)
  • Гипервозбудимость, непродолжительное внимание
  • Очарование водой
• Лечение
• Прогноз: Продолжительность жизни обычно нормальная.

«Ангелы на небесах»: беспечная, легко возбудимая личность, атаксия, вербальное недоразвитие, эпилептические припадки, аномальные черты лица, тяжелая умственная отсталость.

Синдром Зеллвегера (цереброгепаторенальный синдром)

• Определение: аутосомно-рецессивный дефект гена PEX, который приводит к нарушению синтеза пероксисом ^{[10] [11]}
• Клинические особенности
• Диагноз: повышенная концентрация жирных кислот с очень длинной цепью в крови.
• Лечение
  • В настоящее время не существует лекарства от синдрома Зеллвегера.
  • Поддерживающее лечение, в том числе:
    • Установка зонда для питания
    • Консультации специалистов для лечения индивидуальных проблем (например, аудиологов, офтальмологов, ортопедов)
• Прогноз: смерть в течение одного года после рождения.

Последовательность Пьера Робена (синдром Пьера Робена)

• Определение: набор аномалий, вызывающих пороки развития ротовой полости и челюстно-лицевой области у плода ^[12]
• Клинические особенности
• Диагноз: флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
• Лечение
  • При умеренной одышке: симптоматическое лечение
    • Неинвазивная вентиляция
    • Наблюдение и помощь во время еды
  • При сильной одышке: хирургическая коррекция
    • Специальные вмешательства для длительной коррекции (например,g., отвлечение нижней челюсти, чтобы язык располагался ближе к передней части рта)
    • В случаях острого опасного для жизни респираторного дистресс-синдрома → трахеостомия

Синдром кри-дю-чат (синдром кошачьего крика)

• Определение: редкий синдром, вызванный аберрацией хромосомы 5 ^{[14] [15]}
• Эпидемиология: распределение по полу: ♀> ♂ (2: 1)
• Этиология: микроделеция короткого плеча на хромосоме 5 (46, XX, 5p- или 46, XY, 5p‑).
• Клинические особенности
• Лечение
  • Симптоматическое лечение
  • Ранняя психологическая и физическая помощь
• Прогноз: нормальная продолжительность жизни возможна, но зависит от сопутствующих симптомов и терапевтической помощи.

Синдром Ретта

• Определение: Х-сцепленное расстройство с прогрессирующей потерей интеллекта и когнитивных способностей, таких как речь, передвижение и мелкая моторика ^[16]
• Этиология: мутация Х-сцепленного доминантного гена в гене метил-CpG-связывающего белка 2 (ген MECP2)
  • Обычно это не наследственный дефект гена, а скорее спорадическая мутация.
  • Мутация обычно происходит в отцовском аллеле и, таким образом, затрагивает почти исключительно женщин (при поражении плоды мужского пола умирают внутриутробно или вскоре после рождения).
• Клинические особенности
  • Нормальное развитие до появления первых симптомов, что обычно происходит в возрасте 6–18 месяцев
  • Симптомы регресса нервного развития, в том числе:
• Диагноз: сочетание типичных клинических проявлений и обнаружения генных мутаций.
• Прогноз: недостаточно данных относительно ожидаемой продолжительности жизни после 40 лет, так как отсутствуют долгосрочные исследования и болезнь встречается довольно редко.

Регрессы Ретта: за нормальным развитием вскоре следует потеря целенаправленных движений рук и умственная и вербальная инвалидность.

Синдром Вильямса

• Определение: мультисистемное нарушение развития, вызванное делецией хромосомы 7.
• Этиология: микроделеция длинного плеча хромосомы 7 (включая делецию гена эластина).
• Клинические особенности
• Диагноз: сочетание типичных клинических проявлений и обнаружения генных мутаций.

Уильям принимает ICEcream от незнакомцев (умственные расстройства, сердечно-сосудистые пороки, эльфийские черты лица, комфорт с незнакомцами).

Синдром Смита-Лемли-Опица

Наследственная остеодистрофия Олбрайта (синдром Мартина-Олбрайта)

Синдром Нунана

Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Тричера Коллинза

Ссылки

1. Синдром Тричера Коллинза.
   https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704 .
   Обновлено: 1 января 1993 г.
   Доступ: 2 июля 2020 г.
2. Синдром ломкой Х-хромосомы.
   https: // medlineplus.gov / ency / article / 001668.htm .
   Обновлено: 8 января 2015 г.
   Доступ: 7 мая 2017 г.
3. Синдром ломкой Х-хромосомы.
   https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome .
   Обновлено: 12 декабря 2017 г.
   Доступ: 16 декабря 2017 г.
4. Нарушения биогенеза пероксисом, спектр синдрома Зеллвегера.
   https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1448/ .
   Обновлено: 10 мая 2012 г.Доступ: 7 мая 2017 г.

5. Карими Р., Брумфилд Т., Брамфилд Ф., Сафайян Ф., Стейн С. Синдром Зеллвегера: генетическое заболевание, которое изменяет биосинтез и метаболизм липидов. Интернет-журнал фармакологии . 2006; 5
   (1).

6. Страница информации о синдроме Ретта.
   https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Rett-Syndrome-Information-Page .
   .
   Доступ: 7 мая 2017 г.

7. Mainardi PC. Синдром Кри дю Шат. Орфанет J Редкие диски . 2006; 1
   (33).
   DOI: 10.1186 / 1750-1172-1-33. | Открыть в режиме чтения QxMD

8. Шиффер РБ, Рао С.М., Фогель Б.С. Нейропсихиатрия: всеобъемлющий учебник .
   LWW
   ; 2003 г.

9. Портер Ф.Д. Синдром Смита – Лемли – Опица: патогенез, диагностика и лечение. евро J Hum Genet . 2008; 16
   (5): стр.535-541.
   DOI: 10.1038 / ejhg.2008.10. | Открыть в режиме чтения QxMD

10. Синдром Смита-Лемли-Опица.

11. Синдром Прадера-Вилли.
    https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/ .
    Обновлено: 1 января 2018 г.
    Дата обращения: 22 июня 2020 г.

12. Маскари М.Дж., Готлиб В., Роган П.К. и др. Частота однопородной дисомии при синдроме Прадера-Вилли. N Engl J Med . 1992; 326
    (24): с.1599-1607.
    DOI: 10,1056 / nejm199206113262404. | Открыть в режиме чтения QxMD

13. Синдром Прадера-Вилли.
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/ .
    Обновлено: 4 февраля 2016 г.
    Доступ: 7 мая 2017 г.
14. Синдром Прадера-Вилли.
    https://medlineplus.gov/ency/article/001605.htm .
    Обновлено: 19 апреля 2016 г.
    Доступ: 7 мая 2017 г.
15. Робб МП. Введение: Руководство по коммуникационным наукам и расстройствам, второе издание .
    Множественное издание
    ; 2013

16. Синдром Ангельмана.
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/ .
    Обновлено: 14 мая 2015 г.
    Доступ: 7 мая 2017 г.
17. Синдром Ангельмана.
    https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome .
    Обновлено: 28 ноября 2017 г.Доступ: 30 ноября 2017 г.
18. Изолированная последовательность Пьера Робена.
    https://ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-pierre-robin-sequence .
    Обновлено: 2 мая 2017 г.
    Доступ: 7 мая 2017 г.

19. Drescher F, Jotzo M, Goelz R, Meyer T, Bacher M, Poets CF. Когнитивное и психосоциальное развитие детей с последовательностью Пьера Робена. Acta Paediatr . 2008; 97
    (5): с.653-656.
    DOI: 10.1111 / j.1651-2227.2008.00742.x. | Открыть в режиме чтения QxMD

20. Бхамбани В., Мюнке М. Синдром Нунана. Ам Фам Врач . 2014; 89
    (1): с.37-43.

Фенилкетонурия | генетическое нарушение обмена веществ

Фенилкетонурия (PKU) , также называемая фенилпировиноградной олигофренией , наследственная неспособность организма метаболизировать аминокислоту фенилаланин. Фенилаланин обычно превращается в организме человека в тирозин, другую аминокислоту, с помощью специального органического катализатора или фермента, называемого фенилаланингидроксилазой.Этот фермент не активен у людей с фенилкетонурией. В результате этого метаболического блока в крови, спинномозговой жидкости и моче накапливаются аномально высокие уровни фенилаланина. Аномальные продукты распада фенилаланина, такие как высокореактивные кетоновые соединения, также могут быть обнаружены в моче.

фенилкетонурия

Кровь двухнедельного младенца собирают для скрининга на фенилкетонурию.

Эрик Т. Шелер / США. Фотография ВВС (ID фото: 071212-F-6244S-292)

Британская викторина

44 вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно будет много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Избыток фенилаланина и его аномальные метаболиты мешают различным метаболическим процессам в центральной нервной системе, что приводит к снижению выработки нейротрансмиттеров (нейрональных сигнальных молекул), таких как дофамин. Первые поведенческие признаки повреждения нервных клеток обычно проявляются у пораженного ребенка в течение четырех-шести месяцев после рождения. Пожилые люди с фенилкетонурией часто имеют определенную степень демиелинизации нервов (разрушение миелиновой оболочки, окружающей нервные волокна), которая вызывает прогрессирующие симптомы когнитивной дисфункции, включая умственную отсталость, эпилептические припадки и аномальную активность мозга.Удержание фенилаланина в других тканях также приводит к снижению образования меланина, продукта метаболизма тирозина, который производит пигмент кожи, волос и глаз. Это может объяснить, почему у людей с фенилкетонурией обычно светлые волосы, голубые глаза и светлая кожа.

Фенилкетонурия передается через аутосомно-рецессивный ген, который присутствует примерно у 1 из 60 человек. По статистике, два здоровых носителя гена могут ожидать 25-процентную вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией, 50-процентную вероятность рождения здорового ребенка, но являющегося носителем, и 25-процентную вероятность рождения полностью нормального ребенка.Доступны надежные тесты для выявления носителей фенилкетонурии, а также младенцев, страдающих этим заболеванием. Приблизительно у 1 из 12 000–15 000 новорожденных будут обнаружены аномально высокие уровни фенилаланина в плазме; из них около двух третей будут иметь классическую форму фенилкетонурии.

У остальных людей, страдающих фенилкетонурией, наблюдается дефицит тетрагидробиоптерина (или Bh5), химического кофактора, необходимого для активности фенилаланингидроксилазы. Аутосомно-рецессивные дефекты ферментов, которые синтезируют тетрагидробиоптерин или восстанавливают его каталитическую активность, могут привести к общему расстройству, называемому гиперфенилаланинемией, которое характеризуется аномально высокими уровнями фенилаланина в крови и моче.Симптомы гиперфенилаланинемии включают нарушение когнитивной функции, судороги, а также отклонения в поведении и развитии, которые могут проявиться в течение нескольких месяцев после рождения.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту.
Подпишитесь сейчас

Наиболее эффективным методом лечения фенилкетонурии является соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина. Такая диета достигается за счет отказа от мяса, молочных продуктов и других продуктов с высоким содержанием белка. Потребление питательных веществ, обычно поступающих из этих продуктов, обеспечивается специальными напитками, не содержащими фенилаланина с аминокислотами.Кроме того, белок, называемый гликомакропептидом (GMP), который образуется во время производства сыра и, таким образом, может быть выделен из сыворотки, содержит только следовые количества фенилаланина и может быть очищен, чтобы не содержать фенилаланин. GMP можно использовать в твердой пище, и исследования показали, что люди с фенилкетонурией лучше могут придерживаться своих строгих диетических режимов, если им предоставляется возможность употреблять продукты, обогащенные GMP, вместо напитков с аминокислотами. Эти продукты GMP также оказались такими же безопасными и эффективными, как и традиционные формулы аминокислот.Беременным женщинам с фенилкетонурией необходимо придерживаться диеты с ограничением фенилаланина, поскольку аномально высокие уровни фенилаланина в их крови могут серьезно повредить будущему ребенку. Хотя не существует лекарств, эффективных для лечения классической фенилкетонурии, препарат под названием Куван (дигидрохлорид сапроптерина), синтетическая форма тетрагидробиоптерина, эффективен для лечения некоторых людей с формами гиперфенилаланинемии, которые связаны с дефицитом тетрагидробиоптерина. Людям, принимающим Куван, рекомендуется придерживаться диеты с ограничением фенилаланина.

Синдром алопеции-эпилепсии-олигофрении болезни Мойнахана: Malacards