Почему дети болеют аутизмом: Аутизм:что могут сделать родители, чтобы помочь своему ребенку? — «Детский сад «Центр коррекции и развития детей»» ГБОУ

Содержание

Аутизм:что могут сделать родители, чтобы помочь своему ребенку?

Первые 2-3 года особенно сложны для пары, у которой родился первенец. Молодые мама и папа еще учатся быть родителями, и понять, что развитие их ребенка отличается от других – довольно трудно. Еще сложнее признать, что у твоего малыша может быть психическое отклонение. Детский аутизм или как сейчас еще называют — расстройства аутистического спектра (РАС) сегодня встречается у каждого 88-го ребенка. Как распознать заболевание и на что стоит обратить внимание родителям? На эти и другие вопросы, связанные с аутизмом, ответил заведующий кафедрой психиатрии и наркологии, д.м.н., доцент Гречаный Северин Вячеславович.

Что такое аутизм? С этим заболеванием рождаются или это приобретенное состояние в среде, в которой растет ребенок?

Детский аутизм — это врожденное заболевание. Факт его возникновения не может быть следствием таких внешних причин, как, например, социальный или культурный уровень семьи. Решающую роль играет биологический фактор, который определяет рождение такого ребенка. Конечно, есть внешние обстоятельства, которые при прочих равных условиях провоцируют появление симптомов этого расстройства — тяжелая вирусная инфекция, в некоторых случаях даже резкая смена семейной обстановки, например, внезапная разлука с матерью, госпитализация ребенка в больницу и другое. Часто ребенок-аутист – первенец в семье, и родители еще не знают, как должен развиваться ребенок. Впоследствии они вспоминают, что не раз задумывались над тем, почему их ребенок развивался не как другие дети, но все же серьезных отклонений не подозревали. Поэтому этот день — 2 апреля — как раз призывает к тому, чтобы взрослые внимательнее присматривались к ребенку вообще и как можно раньше замечали любые аномалии в его развитии. А уж аутизм это или какое-то другое заболевание – это должен решать врач.

Как родители могут определить, что их ребенок страдает данным заболеванием?

К сожалению, часто родители не сразу обращают внимание на нетипичное, нехарактерное для возраста поведение своего ребенка. Это обстоятельство породило некие мифы, что аутизм может возникнуть при неправильном воспитательном подходе родителей или после некоторых медицинских вмешательств, в том числе после профилактических прививок. В это верить нельзя, поскольку детский аутизм проходит в своем развитии и латентную фазу, когда его симптомы практически незаметны, но это не означает, что его не было с рождения. Однако необходимо знать так называемые «красные флажки аутизма», при проявлении которых стоит обратиться к специалисту. К ним относятся:

ребенок не пользуется указательным жестом,

не смотрит в глаза, не улыбается в ответ на улыбку,

не реагирует на свое имя или на просьбы, обращенные к нему,

не слышит речи, не понимает, зачем к нему обращаются взрослые,

не произносит фразу из 2-х слов к 2 годам,

не пользуется игрушками по своему прямому назначению.

Часто у ребенка не развивается сюжетная игра. К примеру, машинка для мальчика – это не образ автомобиля, который он видел на улице, а лишь колеса, которые можно крутить. С помощью игрушки ребенок не может воспроизвести увиденный в жизни сюжет. Точно так же для девочки кукла – не образ человечка, которого она может уложить спать или покормить, а индифферентный предмет с движущимися частями. Также стоит обратить внимание на то, как общается ребенок, может ли он выполнить простые указания взрослого, сконцентрировать внимание. Если родители замечают перечисленные особенности, то нужно обратиться к врачу.

Возможно ли вылечить аутизм или только довести адаптацию к жизни до определенного уровня? К какому врачу обращаться в таком случае?

Заподозрить аутизм может любой специалист. Предположим, участковый педиатр предполагает у ребенка аутизм и советует родителям обратиться к психиатру. Однако, важно понимать, что окончательный диагноз может отличаться от изначально предполагаемого, и кроме детского аутизма в раннем возрасте есть еще другие психические расстройства.

Лечат ли детский аутизм в клинике Педиатрического университета?

Отдельного подразделения пока у нас нет, к тому же работа с ребенком аутистом – это длительная, часто многолетняя, работа большой команды разных специалистов, включая не только медиков, но и коррекционных педагогов, клинических психологов и их разновидностей, специалистов по реабилитации и др. Однако мы консультируем таких детей и их мам на этапе раннего установления диагноза, когда родители в силу разных причин еще не готовы обращаться в официальные психиатрические учреждения. Таким образом, решаются сложные и сомнительные диагностические случаи, даются самые первые рекомендации. Например, я принимаю в Многопрофильном центре, в Консультативно-диагностическом центре принимает Вера Владимировна Поздняк. Мы оказываем первичную помощь таким детям. Даем советы, как относится к возможному заболеванию у ребенка, как вести себя с такими детьми и какие существуют возможности лекарственной терапии. Большинство мам уходит благодарными, поскольку получают ответы на вопросы, длительное время не дававшими им покоя.

Что касается лечения, то мы его не проводим. К тому же родители, столкнувшись с проблемой аутизма, должны понимать, что полностью излечить его невозможно, и придется принять то, что в течение всей жизни ребенок будет особенным, непохожим на всех других. Не было еще такого случая, чтобы тот самый классический аутизм заканчивался полной адаптацией в социуме, даже если ребенок на каком-то этапе смог овладеть профессией. Хоть и считается, что с возрастом диагноз «аутизм» ребенку пересматривать нельзя, но большинство собственно «аутистических» черт со временем самостоятельно исчезают. И уже в 6-7 лет на первый план выходят другие проблемы, связанные с поведением, недоразвитием абстрактных понятий, недопониманием контекста общения, т. е. чисто интеллектуальные трудности. В дальнейшем родителям нужно будет адаптировать ребенка к жизни с тем, что есть, включая особенные требования к процессу обучения. Дома также следует соблюдать специальную систему правил, выработанную индивидуально для конкретного ребенка.

Как родители могут сами помочь ребенку справиться с аутизмом? Можете дать какие-нибудь рекомендации для них?

Самая главная, с нашей точки зрения, рекомендация – изначально понять возможности ребенка, не делать лишнего и не ставить слишком высокие задачи. Самый большой конфликт возникает именно тогда, когда родители сталкиваются с противоречием между реальными способностями ребенка и собственными амбициями в отношении него. И все отрицательное, что потом может происходить – протесты, непослушание, переживание разочарования и отчаяния, — все это происходит как раз из этого конфликта.

Главный принцип для родителей заключается в обретении чувства уверенности как воспитателя и избавление от излишнего чувства вины. Надо знать, что ребенок-аутист очень чувствителен к внутреннему состоянию родителей, легко реагирует на их тревогу, растерянность. Что касается психического развития, то следует быть готовым к тому, что для достижения успехов, даже небольших, потребуется много времени. Не бывает такого, чтобы ребенок заснул одним, а проснулся другим человеком.

Еще одна часто встречающаяся ошибка – это мнение, что самое главное для ребенка – научиться разговаривать. Это не так. Если речь не появляется самостоятельно – значит, тому есть объективные причины. Как только сформируются предпосылки к произнесению слов, ребенок начнет самостоятельно говорить без нашей помощи. Поэтому не стоит искусственно пытаться ускорить развитие такого ребенка.

Можно ли сказать, что современные устройства связи, компьютеры, гаджеты, мобильные телефоны могут развить у ребенка аутизм? И влияют ли они как-то на детей, у которых уже диагностировано данное заболевание? (Может ли современная техника помочь социализироваться или наоборот поспособствует тому, что ребенок все больше уходит в себя?)

При аутизме это ни польза, ни вред. Здесь не может быть универсальной рекомендации, все индивидуально. Маме важно понимать, готов ли ее ребенок сейчас к освоению социума или нужно еще подождать, впоследствии осторожно «прививая» его к жизни. Здесь поможет совет врача-дефектолога, психиатра. Правда, очень часто мамы таких детей ориентируются только на собственное мнение, не принимая чужой помощи. Такое случается, если их предали родственники, ушел отец, бабушки и дедушки не приняли ребенка, и мама остается один на один с проблемой.

Почему считается, что аутизм чаще встречается у мальчиков? И почему он им больше свойственен?

Действительно, это фундаментальный факт. И детский аутизм — это не единственный пример. Очень много психических расстройств чаще возникает именно у мальчиков. Почему так — сказать сложно. Существует много гипотез этому, но исчерпывающего объяснения пока не получено.

Может быть, есть какая-то взаимосвязь между состоянием матери во время беременности и выявленным впоследствии аутистическим расстройством ребенка? Возможно ли как-то предугадать рождение ребенка с аутизмом? Какие могут быть причины с медицинской точки зрения?

Меня часто спрашивают мамы: «Скажите, пожалуйста, где, на каком этапе я допустила ошибку? Что я сделала не так?» К сожалению, несмотря на то, что живем в XIX веке, никаких предпосылок, чтобы предугадать рождение такого ребенка нет. За исключением обследования амниотической жидкости на грубые генетические аномалии. Если таковая наблюдается, то можно с большой долей вероятности говорить о том, что здесь следует ожидать клиническую картину аутизма. Во всех остальных случаях что-либо прогнозировать трудно. Данных для этого нет.

Правда ли, что сегодня у детей аутизм встречается чаще, чем 10, 20, 30 лет назад?

Считается, что количество детей с аутизмом не увеличилось, улучшилась диагностика. Это произошло за счет распространения информации об аутизме и его проявлениях. В результате родители стали чаще обращать внимание на то, чего не замечали раньше. И, как следствие, увеличилось количество обращений к врачам с целью постановки диагноза. То, что раньше вызывало у родителей растерянность, недопонимание, сейчас наталкивает на поиск ответов в специальной литературе, интернете. В результате, симптомы аутизма стали выявлять чаще и в более раннем возрасте. И здесь наблюдается другая крайность – намечающаяся тенденция к гипердиагностике данного расстройства. Появился даже специальный термин – расстройства аутистического спектра, роль которого видится в большем привлечении внимания родителей к любым симптомам отклоняющегося развития, близко или отдаленно напоминающим детский аутизм, с целью скорейшего обращения для оказания практической помощи.

Может ли ребенок-аутист учиться в обычной школе, или лучше отдать его в школу со специальным уклоном?

Есть инклюзивные виды образования, допускающие возможность обучения таких детей в массовой школе. Набирается группа из 3-4 таких детей, и большую часть времени они занимаются с отдельным педагогом. Периодически преподаватель избирательно водит по мере возможности таких детей на занятия к здоровым детям. Но необходимость таких классов надо рассматривать индивидуально. Принимать во внимание следует все возможные последствия. Например, на практике дети, страдающие аутизмом, бывают не очень соматически здоровы, им свойственен слабый иммунитет – это повышает у них риск заболеть респираторными и др. инфекционными заболеваниями, которые у детей с аутизмом обычно протекают в более тяжелой форме. Ведь даже в обычных условиях дети-аутисты болеют чаще остальных детей. Кроме того, обучение в массовой школе возможно при условии нахождения рядом специального помощник или тьютера, человека, который направляет ребенка в каждом конкретном случае и подсказывает, что ему делать. Часто такие дети, находясь на массовом обучении, не выполняют школьную программу, а только формально присутствуют на уроках. А вот что он в результате усвоит — это отдельный вопрос. Чаще – это своеобразная форма «ознакомления» с учебным материалом. И в этой ситуации мы не в праве требовать от ребенка освоения всей программы. Впрочем, не стоит забывать о том, что и традиционная дефектологическая помощь в условиях обычных коррекционных детских садов и школ обладает большими возможностями по части восполнения когнитивных дефицитов, и прохождение инклюзивного обучения все же не отменяет необходимости получения специализированных навыков с помощью рутинных методов коррекции.

С какими бы проблемами ни столкнулись родители на сложном пути воспитания, важно помнить, что при прохождении любого этапа взросления важна родительская любовь.

Дата публикации: 2.04.2020

Аутизм: что это и кто такие люди с аутизмом?

Что это за диагноз?

Прежде всего, аутизм — это не болезнь, а состояние, с которым человек рождается. Его невозможно вылечить, но со временем можно скорректировать и адаптировать человека к социальной жизни. Аутизм проявляется в задержке развития и нежелании контактировать с внешним миром. Его нельзя диагностировать сразу же при рождении ребенка. Он проявляется позже на физиологическом уровне. Распознать его можно, наблюдая за поведением и реакциями малыша. Однако из-за неправильной диагностики случается, что детям с аутизмом ставят диагноз шизофрения.

Люди с аутизмом — какие они?

Люди с признаками аутизма иначе воспринимают окружающий мир. Человек с аутизмом испытывает трудности в общении и социальном взаимодействии, они отстранены от общественной жизни и предпочитают оставаться в одиночестве. Они могут выполнять раз за разом одни и те же действия или движения. Люди с аутизмом болезненно воспринимают все новое, склонны к ритуализации, неохотно отвлекаются от своего занятия, но порой могут делать что-то неожиданное — к примеру, начать петь в транспорте; часто любят расставлять вещи только в определенном порядке или совершать какие-то действия согласно четкому алгоритму. Иногда у них могут случаться припадки и они могут нанести себе повреждения. Но у каждого человека симптомы проявляются по-разному в зависимости от степени аутичности.

Как правильно говорить о людях с аутизмом?

Чтобы корректно общаться на тему аутизма, о людях с таким состоянием стоит говорить «люди с аутизмом», но не «аутист». Существует правило «people-firstrule», которое гласит, что вначале нужно говорить о человеке, а потом добавлять его особенность. Также не стоит применять фразы «болеет аутизмом» или «страдает от аутизма». Они не болеют, не страдают и они точно не сумасшедшие. Они просто другие.

Мифы и догадки про аутизм

Пока аутизм не принялись вплотную изучать медики, вокруг таинственного состояния детей и взрослых стали появляться легенды и мифы. Считалось, что дети с аутизмом — это дети, оставленные эльфами взамен тех, кого они похитили.

Распространенным мифом о людях с аутизмом является мнение, что они якобы не испытывают чувств, не умеют любить и сострадать. На самом деле их чувства такие же яркие, как и у других, но проявляются иначе.

Несмотря на то, что наука значительно продвинулась вперед и аутизм уже не звучит как приговор, медики до сих пор не уверены, что приводит к проявлениям аутистических расстройств. Есть несколько версий: наследственность, генная мутация, малый вес новорожденного, родовая гипоксия, зрелый возраст родителей. При этом аутизм чаще диагностируют у мальчиков, чем у девочек.

Когда узнали об аутизме?

Упоминания о состоянии, по описаниям похожем на аутизм, появились еще в 18 веке. Людей с такими признаками описывали как замкнутых, неразговорчивых, но с отличной памятью и выдающимися умственными способностями. Всерьез об аутизме заговорил врач-психиатр Эйген Блейлер в начале ХХ века. Он ввел термин «аутизм», описывая шизофрению, а с 1938 года понятие приобрело современное значение благодаря психиатру Гансу Аспергеру. Спустя 40 лет синдром Аспергера стали выносить отдельным диагнозом. Он отличается от аутизма прежде всего тем, что речевые и когнитивные способности в целом остаются сохранными.

Аутизм = гениальность?

Дети и взрослые с аутизмом и синдромом Аспергера нередко могут создавать шедевры искусства, обладать феноменальной памятью и показывать невероятные результаты в обучении. Дело в том, что одной из особенностей проявления аутистического состояния является способность повторять однообразные движения и фокусироваться на каком-либо предмете. Благодаря этому такие люди могут досконально изучить какой-то вопрос, выучить иностранные языки, освоить игру на музыкальных инструментах и прочее. Так, среди знаменитых людей, у которых так или иначе наблюдались признаки аутизма, режиссер Вуди Аллен, один из создателей компании Microsoft Билл Гейтс, музыкант Боб Дилан, писательница Вирджиния Вульф, шестнадцатый президент Соединенных Штатов Авраам Линкольн и художник Леонардо да Винчи — автор самого знаменитого портрета «Мона Лиза».

Методы коррекции аутизма

Возможности социализации данной категории детей прямо пропорциональны времени постановки диагноза: важно, чтобы он был поставлен до пяти лет.

Методика TEACCH – родители создают оптимальные условия для своего ребенка. Все вещи в его комнате постоянно находятся на одних и тех же местах. У ребенка есть неизменный распорядок дня с подсказками в виде карточек, также он регулярно посещает специальные занятия с педагогом.

Анималотерапия (дельфинотерапия, иппотерапия и канистерапия) – данный метод коррекции благоприятно влияет на социальное восприятие, помогает ребенку улучшить ощущение своего тела в пространстве.

Трудотерапия, при которой детей учат элементарным навыкам самообслуживания: как одеваться, чистить зубы и т. п.

Речевая терапия: специально разработанные программы помогут ребенку научиться применять вербальные навыки в общении с людьми.

Предметотерапия, в основе которой лежат упражнения на различные виды сенсорного восприятия. Занятия в затемненной сенсорной комнате, стимуляция зрительного восприятия яркими предметами, развитие вестибулярного аппарата с помощью прыжков, кувырков.

Методики сенсорной интеграции и стимуляции, методика песочной терапии, кинезотерапии, т. е. лечение положением, массажем и активно-пассивной гимнастикой и многое другое.

Не существует медицинских препаратов, способных вылечить аутизм, поэтому на современном этапе главной задачей для медицинских работников и родителей является – своевременная диагностика заболевания, подбор оптимальных и комплексных методов коррекции.

Отделение радионуклидной диагностики УЗ «Гродненская университетская клиника»

Детский аутизм симптомы ⋆ ГБУЗ Архангельской области «АКПБ»

Детский аутизм: что это?

Распространенность расстройства аутистического спектра (РАС), в 2012 году, по данным Всемирной организации аутизма, составила 1 случай на каждые 88 детей.

В ноябре 2007 года Генеральная Ассамблея ООН объявила 2 апреля Всемирным днем распространения информации о проблеме аутизма

Аутизм – это пожизненное нарушение психического развития, которое влияет на общение и отношения с другими людьми, а также на восприятие и понимание окружающего мира.

Точные причины расстройства аутистического спектра до сих пор не известны. Связь аутизма с умственной отсталостью, эпилепсией и перевес мальчиков в группе страдающих этой болезнью указывает на биологические причины в качестве основных (повреждение мозга вследствие неблагополучия беременности и родов, особенно вирусные инфекции). Мальчики болеют аутизмом в 3 — 4 раза чаще, чем девочки.

Детский аутизм: главные признаки

Главные симптомы аутизма:

Первый: Младенец не реагирует на речь, не поворачивает голову к говорящему с ним, не реагирует на свое имя к концу первого года жизни
Второй: Малыш не указывает пальцем на интересующие его предметы, не машет на прощание, не пытается рассказать с помощью жестов о своих желаниях. Нет эмоциональной реакции на вербальные (словесные) и невербальные (жесты, улыбка, кивок головой и т.п.) попытки вступить с ним в беседу. Не пытается разделить с кем-нибудь свои интересы или радость, не привлекает внимание других
Третий признак: внезапная потеря всех навыков, а также речи. То есть, если он сначала делал все «как надо», а потом резко перестал, у родителей есть серьезный повод обеспокоиться.

Отсутствие отклика на свое имя к концу первого года жизни является одним из самых явных проявлений аутизма

Триада симптомов аутизма:

Речевые проблемы: может быть полное отсутствие речи, или ребенок говорит монотонно, «как робот», или не употребляет местоимения «Я». Характерно и многократное повторение слова или фразы. Даже при хорошем развитии речи у некоторых детей присутствуют трудности поддержания разговора, понимания реплик, отсутствие реакции на юмор и сарказм.
Отмечаются проблемы общения со сверстниками, неумение взаимодействовать с ними, тяга к одиночеству.
Характерно стереотипное поведение и интересы: желание ходить одним маршрутом, следовать привычному распорядку дня, требование предсказуемости, ребенок совершает повторяющиеся движения ручками, кружится, бегает на носочках.

Если у ребенка есть перечисленные признаки расстройства развития, необходима консультация детского психиатра.

Для облегчения выявления детей, имеющих расстройства развития аутистического спектра существуют скрининговые тесты, в частности Модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей раннего возраста

Обработка данных М-CHAT занимает менее 2 минут. Дети, получившие более 3 баллов по общей шкале, либо набравшие 2 критических балла, должны быть направлены на диагностическое обследование к специалистам.

М-CHAT

Если данное поведение проявлялось редко (вы видели это всего один или два раза), отметьте, что ребенку это не свойственно.

Нравится ли ребенку, когда его качают на руках, на коленях и т.д.? Да Нет
Проявляет ли ребенок интерес к другим детям? Да Нет
Любит ли ребенок карабкаться по предметам как по ступенькам? Да Нет
Любит ли ребенок играть в прятки (ку-ку)? Да Нет
Играл ли когда-нибудь ребенок понарошку, например, говорил по телефону или качал куклу или во что-то другое? Да Нет
Использует ли ребенок указательный палец, чтобы указывать или просить чего-то? Да Нет
Использует ли ребенок указательный палец, когда показывает, проявляет интерес к чему либо? Да Нет
Может ли ребенок соответствующим образом играть с мелкими игрушками (например, машинками или кубиками), не просто засовывая их в рот, вертя в руках или раскидывая Да Нет
Приносил ли когда-нибудь вам (родителям) предметы, чтобы что-то показать? Да Нет
Может ли ребенок смотреть вам в глаза более 1-2 секунд? Да Нет
Проявлял ли ребенок когда-нибудь сверх чувствительность к звукам (например, закрывая уши) Да Нет
Улыбается ли ребенок вам или в ответ на вашу улыбку? Да Нет
Имитирует ли ребенок, то, что вы делаете (например, подражает выражению вашего лица) Да Нет
Окликается ли ребенок на свое имя, когда вы его зовете? Да Нет
Если вы укажете на игрушку в комнате. Посмотрит ли на нее ребенок? Да Нет
Может ли ребенок ходить? Да Нет
Посмотрит ли ребенок на вещи (предметы), на которые посмотрите вы? Да Нет
Совершает ли ребенок необычные движения пальцами у своего лица? Да Нет
Пытается ли ребенок привлекать ваше внимание к тому, что он делает? Да Нет
Не возникало ли у вас ощущение, что ваш ребенок имеет нарушения слуха (глухой)? Да Нет
Понимает ли ребенок то, что говорят другие люди? Да Нет
Бывает ли так, что ребенок увлечен чем-то чего, не существует или бесцельно бродит по комнате? Да Нет
Смотрит ли ребенок на ваше лицо, чтобы проверить вашу реакцию, когда сталкивается с чем-то незнакомым? Да Нет

Подсчет баллов:

Внимание! Подсчет баллов ведется не родителем, а профессионалом.

1 нет	6 нет	11 да	16 нет	21 нет
2 нет	7 нет	12 нет	17 нет	22 да
3 нет	8 нет	13 нет	18 да	23 нет
4 нет	9 нет	14 нет	19 нет
5 нет	10 нет	15 нет	20 да

Материал подготовила врач кабинета оказания помощи детям с общими расстройствами психологического (психического) развития ГБУЗ АО «АКПБ» В. П. Яковлева

Как понять, что у ребенка аутизм?

— Аутизм, или расстройства аутистического спектра, — это нарушение развития, при котором у человека с раннего возраста страдает способность эффективно вступать в социальное взаимодействие и через это взаимодействие учиться. Значительное количество умений и навыков ребенок получает через общение, в первую очередь с родителями: учится говорить, понимать обращенную речь, играть, организовывать свое время, контролировать свои эмоции, дружить и многое другое.

При аутизме способность эффективно обучаться этим навыкам снижается. И это часто проявляется задержками в развитии и коммуникации в целом: у ребенка позже или вообще не будет появляться речь или жесты, при помощи которых он будет общаться. Подрастая, ребенок с РАС часто испытывает сложности в общении со сверстниками или в играх. При этом нарушения развития у разных людей, даже во взрослом возрасте, будут очень по-разному выражены. Одни люди с РАС прекрасно разговаривают, хорошо понимают обращенную речь и в целом умеют контролировать свое поведение, но испытывают сложности в сложном взаимодействии с другими людьми — дружбе, соблюдении неписаных правил, понимании сарказма, иронии и многих других сложных социальных вещей. Другие не умеют толком разговаривать и адекватно взаимодействовать с окружающими на базовом уровне.

— В крупных исследованиях (в зависимости от того, какие критерии РАС использовали и как проводилось то или иное исследование) процент людей с РАС колеблется в пределах 1–1,5 %, то есть диагноз РАС ставят одному-двум детям из ста. При этом в России аутизм выявляется примерно в десять раз реже — это статистика по некоторым крупным регионам. Аутизм, очевидно, несколько чаще встречается у мальчиков, и тут цифры тоже разнятся: в одних исследованиях говорится, что мальчиков с РАС в три-четыре раза больше, чем девочек, в других — что в семь-восемь раз. Но проблема в том, что у девочек часто вообще не диагностируют РАС: хотя и у мальчиков, и у девочек аутизм проявляется в нарушениях социального взаимодействия и коммуникации, часто оказывается, что у девочек проблемы чуть менее заметны и могут быть не так очевидны, потому что определенное поведение девочек, которое является одним из проявлений РАС, может считаться социально приемлемым.

— Сейчас примерно в 85–90 % случаев мы не можем определить причину развития РАС у детей. На этом часто спекулируют и пытаются выявить какие-то особенности обмена веществ или приписать развитие аутизма каким-то психологическим воздействиям и многим другим вещам, но, в общем, похоже, что это не так. РАС — это комплексное расстройство, вызванное сочетанием различных причин. Развитие РАС связывают с генетическими факторами: год от года увеличивается список генетических нарушений, которые приводят к формированию РАС. Также есть данные о том, что некоторые лекарства, которые принимает беременная (например, соли вальпроевой кислоты, прописываемые пациентам с эпилепсией), могут увеличивать вероятность возникновения РАС у ребенка. Заболевания матери во время беременности также могут увеличивать эту вероятность, как и некоторые средовые экологические факторы.

— Чтобы понять, что у ребенка РАС, нужно выявить, во-первых, нарушение социального взаимодействия и коммуникации, то есть сниженную способность человека вступать в эффективное двустороннее социальное взаимодействие с другими людьми. Это будет проявляться в нарушении зрительного контакта и невербальной коммуникации (сложностях в использовании жестов), нарушениях речи, то есть способности выстраивать диалог, подстраиваться и взаимодействовать с другими людьми. Эти нарушения могут выражаться по-разному, в большей или меньшей степени, но они обязательно будут у ребенка с РАС.

Другая группа симптомов— это особенности поведения: ограниченные, повторяющиеся, однообразные, стереотипное паттерны, привычки, интересы и виды деятельности. То есть у ребенка могут быть необычные повторяющиеся игры или не очень понятные привычки: он, например, много раскачивается, или пытается сохранять вокруг себя определенное постоянство, или стремится, чтобы вещи были сделаны определенным образом, или ест что-то избирательно и так далее.

Важно, что обе группы симптомов должны проявляться одновременно — нарушения социального взаимодействия и особенности деятельности. Если выявляется что-то одно, то диагноз «РАС» мы ставить не можем — это, вероятнее всего, другое заболевание.

Есть список вещей, которые мы называем «красные флажки»: это навыки и умения, которые должны сформироваться в определенном возрасте. Их отсутствие может указывать на наличие аутизма или какого-то другого расстройства развития, например глухоты или расстройства развития речи и языка. Этих «красных флажков» не очень много, и они очень простые. Чтобы заподозрить какое-то нарушение, достаточно хотя бы одного из этого списка:

Реакция на имя: после 10–12 месяцев ребенок не реагирует или очень мало реагирует на свое имя, то есть не поворачивает голову, когда его зовут, или поворачивает ее один раз из десяти обращений. В этой ситуации нужно, конечно, проверять слух и проводить диагностику наличия каких-либо нарушений развития, в том числе аутизма.

Реакция на обращенную речь: после 12–13 месяцев ребенок хорошо слышит какие-то другие вещи, но почти не обращает внимания на те ситуации, когда с ним разговаривают, что-то ему рассказывают, объясняют или показывают.

Улыбка: дети с РАС часто или мало улыбаются, или вообще не улыбаются в ответ, как будто бы не замечая, что им улыбаются.

Жесты: обычно к возрасту 11–13 месяцев у детей должен быть сформирован хотя бы один жест. Как правило, это указательный жест, но могут быть какие-то другие (например, «дай»). В обычной ситуации ребенок спокойно и активно пользуется этим жестом и довольно быстро обучается еще другим: например, «пока-пока», «да», «покорми меня» или «открой», «помоги» и так далее. Если мы видим, что жесты не формируются, то это считается поводом диагностировать РАС.

Задержка развития речи: если мы видим, что ребенок не лепечет в 12 месяцев, не пробует повторять, и к 14–16 месяцам у него не появилось ни одного слова, то это повод идти к специалистам. Если мы видим, что речь у ребенка развивается, но необычно (например, он очень много повторяет слов, букв, интересных ему названий, но не использует речь, чтобы разговаривать с другими людьми, не может попросить о чем-то, с трудом отвечает на вопросы), это «красный флажок», который мы называем «разговаривает, но не общается».

Наконец в любой ситуации у маленьких детей после года или у малышей в два года, если мы видим, что ребенок раньше умел делать что-то в области социального взаимодействия и коммуникации (например, хорошо реагировал на обращения, использовал указательные жесты или слова, много взаимодействовал), а потом перестал это делать — это всегда повод, чтобы волноваться, это никогда не нормально. У этого, конечно, может быть много разных причин, это может быть не только аутизм, но потеря любого коммуникативного умения в любом возрасте является проблемой, на которую нужно обращать внимание и с которой нужно разбираться.

— Обычно первые симптомы РАС заметны уже в возрасте 11–13 месяцев. Это как раз сниженная реакция на имя, на обращение, неумение использовать жесты или слова или своеобразное использование слов. Как правило, к 15–17 месяцам этот диагноз можно довольно уверенно поставить.

— Разговор о том, как помогать ребенку с РАС и его семье, нужно начать с очень важного утверждения: пока у нас нет лекарств для лечения РАС, нет таблеток, которые помогают людям разговаривать (по какой бы причине они ни молчали), нет лекарств для лечения нарушения понимания речи — как нет лекарств, которые помогут выучить новый язык или хорошо учиться в школе.

Все ситуации нарушения развития, как и РАС, преодолеваются в первую очередь за счет специального обучения и коррекционных процедур. В рамках подхода прикладного поведенческого анализа существуют техники, которые действительно эффективны в том, чтобы снижать симптомы, связанные с аутизмом, увеличивать способность к социальному взаимодействию и коммуникации, убирать проблемное поведение. Прикладной анализ поведения — это способ изучения поведения человека, изучения факторов, которые на это поведение влияют, и, собственно, изменение поведения человека за счет изменения этих факторов. Есть законы поведения, они очень простые (например, мы делаем то, что нам доставляет удовольствие), и с помощью знания этих законов мы можем сделать так, чтобы любой человек, в том числе человек с РАС, делал какие-то нужные нам вещи, важные для нас (например, начинал выражать себя с помощью жестов), и делал бы это постоянно за счет того, что это приносило бы ему удовольствие, радость и активно поощрялось. Из такого рода методов обучения составляют полноценные развернутые программы обучения — и вот такая программа должна быть почти у каждого ребенка с РАС. Целью этой программы будет развитие навыков социального взаимодействия и коммуникации.

Второй важный аспект связан с созданием для ребенка полноценной доброжелательной, учитывающей сложности с его восприятием среды. Чем больше люди, окружающие этого ребенка, знают, что такое аутизм, чем больше они понимают и сознают, как человек с аутизмом видит мир, какие трудности у него могут быть, и чем больше они это учитывают в своих реакциях и в организации среды обучения или работы — тем этому ребенку легче и лучше. Эти две вещи — организация обучения и правильной среды для развития — два самых главных подхода в лечении людей с РАС.

По последним данным каждый 54-й ребенок рождается с аутизмом – nakedheart.online

Почему изменилась статистика?

Начнем с того, что данная статистика – это среднее арифметическое. Например, в штате Колорадо частота встречаемости оказалась 1 на 76, а в Нью-Джерси – 1 на 32.

Аутизм – это поведенческий диагноз, который ставится не с помощью лабораторных исследований, а специалистом: психиатром, психологом или неврологом в результате наблюдения за человеком и интервью с ним и ухаживающими за ним людьми. Поэтому подготовка этих специалистов имеет решающее значение.

Серьезно повлияло на увеличение статистики то, что в последние годы международное научное сообщество научилось лучше диагностировать расстройства аутистического спектра (РАС).

Кроме того, серьезно изменились диагностические критерии, позволившие включить детей и взрослых, которым раньше ставили другие диагнозы. Самый значительный рост в статистике произошел в начале 90-х – 2000-х годах, когда диагноз «аутизм» получили люди без сопутствующих нарушений психического и физического здоровья.

Hansen SN, Schendel DE, Parner ET. Explaining the increase in the prevalence of autism spectrum disorders: the proportion attributable to changes in reporting practices. JAMA Pediatr 2015; 169:56-62. 10.1001/jamapediatrics.2014.1893

Еще один важный фактор – с развитием программ помощи этот диагноз стал не просто ярлыком, а дал доступ к услугам. Например, в тех странах, где страховка или государство покрывает услуги, необходимые человеку с аутизмом, такие как поведенческая терапия, специальные занятия по коммуникации с логопедом, эрготерапия, тьюторское сопровождение в детском саду и школе и т.д., родители особенно заинтересованы в постановке точного диагноза, чтобы получить бесплатный доступ к программам помощи и образовательным услугам.

Также, возможно, существует и некоторый реальный прирост числа людей с диагнозом «аутизм» наряду с изменениями в диагностике и доступности программ помощи.

Аутизм – это генетическое нарушение, но не то, которое просто передается из поколения в поколение, а возникающее в результате сложной комбинации мутаций и связанное с взаимодействием более 700 генов. Но почему именно возникает аутизм, пока неизвестно, хотя по всему миру ведутся масштабные исследования. Сейчас есть понимание факторов риска, таких как наличие в семье любого нарушения развития. Например, аутизм чаще встречается у людей с другими генетическими синдромами, например синдромом Дауна, туберозным склерозом, синдромом х-ломкой хромосомы и др.

(Hodges, Holly, Casey Fealko, & Neelkamal Soares. Autism spectrum disorder: definition, epidemiology, causes, and clinical evaluation. Translational Pediatrics [Online], 9.S1 (2020): S55-S65. Web. 14 Apr. 2020)

Аутизм: что могут сделать родители, чтобы помочь своему ребенку?

Первые 2-3 года особенно сложны для пары, у которой родился первенец. Молодые мама и папа еще учатся быть родителями, и понять, что развитие их ребенка отличается от других – довольно трудно. Еще сложнее признать, что у твоего малыша может быть психическое отклонение. Детский аутизм или как сейчас еще называют — расстройства аутистического спектра (РАС) сегодня встречается у каждого 88-го ребенка. Как распознать заболевание и на что стоит обратить внимание родителям? На эти и другие вопросы, связанные с аутизмом, ответил заведующий кафедрой психиатрии и наркологии, д. м.н., доцент Гречаный Северин Вячеславович.

Как родители могут определить, что их ребенок страдает данным заболеванием?

ребенок не пользуется указательным жестом,
не смотрит в глаза, не улыбается в ответ на улыбку,
не реагирует на свое имя или на просьбы, обращенные к нему,
не слышит речи, не понимает, зачем к нему обращаются взрослые,
не произносит фразу из 2-х слов к 2 годам,
не пользуется игрушками по своему прямому назначению.

Лечат ли детский аутизм в клинике Педиатрического университета?

Почему считается, что аутизм чаще встречается у мальчиков? И почему он им больше свойственен?

Правда ли, что сегодня у детей аутизм встречается чаще, чем 10, 20, 30 лет назад?

Может ли ребенок-аутист учиться в обычной школе, или лучше отдать его в школу со специальным уклоном?

Аутизм у взрослых

Врач-невролог

Королик М.В.

Аутизм – нарушение работы мозга, причины которой могут быть генетическими, механическими (повреждения мозга) или же иными, — дает о себе знать, как правило, в раннем детском возрасте.

Однако бывает и так, что аутизм у взрослых развивается в зрелом возрасте, и окружающие не успевают вовремя понять, что происходит и оказать необходимую помощь. Признаки развития аутизма у взрослых нередко путают с сезонной депрессией, просто плохим настроением, вследствие внешних проблем и так далее. Как правило, у взрослых людей развивается атипичный аутизм.

Признаки развития аутизма у взрослых:

Человек замыкается в себе, перестает откровенно беседовать с близкими.

Человек начинает уклоняться от общения, старается пройти мимо знакомых, не поздоровавшись, не поддерживает общие беседы.

Человек избегает контакта «глаза в глаза», его мимика становится беднее, как будто «цепенеет».

Человек становится пассивным или наоборот – слишком раздражительным.

Человек забрасывает свои увлечения, интерес к жизни у него падает.

Человек игнорирует события и перемены в собственной жизни, в жизни близких.

У человека исчезает чувство долга, он становится забывчивым и рассеянным. Причем, чувства вины за невыполненные обещания он не испытывает.

Человек теряет чувство реального времени.

Человек перестает стремиться к проведению совместного досуга с близкими, к проведению свободного времени в местах большого скопления людей.

Человеку начинают быть свойственны стереотипные движения, повторения фраз, зачастую заимствованных из фильмов, песен, может быть СМИ.

Человек начинает всеми способами уклоняться от вербального общения, бояться его.

Даже один или несколько из вышеупомянутых признаков могут свидетельствовать о развитии у взрослого человека аутизма или расстройств аутичного спектра. Такому человеку необходима срочная помощь психиатра и невролога.

Аутизм у взрослых мешает полноценной социальной жизни, заставляет человека уклоняться от каких-либо контактов, и даже если у такого человека не наблюдается отклонения умственных способностей, тем не менее, ему очень трудно вести самостоятельную жизнь.

Такие простые и понятные для каждого вещи, как поиск работы, поход за покупками, завязывание знакомства с привлекательным представителем противоположного пола и так далее, для аутиста могут стать серьезным испытанием и даже настоящей пыткой.

Аутизм у взрослых, равно как и расстройства аутичного спектра, встречается чаще, чем возможно предположить. Согласно данным, полученным британскими учеными в ходе масштабных исследований, каждый сотый взрослый человек страдает аутизмом.

Аутизм у взрослых встречается чаще у мужчин, чем у женщин. Нередко интеллект взрослых аутистов очень высок, они добиваются больших успехов в карьере, делают научные открытия и так далее, но проблемы в общении при этом остаются.

Также вышеупомянутые и прочие исследования показывают, что при аутизме у взрослых только около 33% способны в повседневной жизни полностью или частично обходиться без посторонней помощи, жить и работать самостоятельно. Тяжелые формы аутизма у взрослых приводят к тому, что человек перестает владеть речью. Такие люди находятся на низком интеллектуальном уровне.

Представление про аутизм у взрослых можно получить после просмотра фильма «Человек дождя», в котором главную роль сыграл Дастин Хоффман. Этот фильм в 1989 году был признан лучшим фильмом года и получил наивысшую награду, а сам Дастин Хоффман в номинации Лучшая мужская роль был награжден Оскаром, за роль взрослого мужчины, страдающего аутизмом.

Классификация аутизма у взрослых:

Согласно психологической классификации аутизма у взрослых, их разделяют на пять групп

Первая группа – пациенты, не взаимодействующие с окружающим миром. Они практически неизлечимы.

Вторая группа – люди замкнутые в себе, проявляющие тягу к общению исключительно по собственной инициативе. Они могут часами заниматься любимым делом, и не испытывать желания есть, спать или отдыхать.

Третья группа — люди, которые не принимают взгляды и нормы общества.

Четвертая группа — несамостоятельные взрослые больные аутизмом, для которых характерно обижаться и не уметь противостоять проблемам. Таких людей тяжело отличить от здоровых людей. Это может сделать только психиатр.

Пятая группа – к ней относятся взрослые, страдающие аутизмом, с уровнем интеллекта выше среднего. Такие люди становятся талантливыми математиками, программистами, писателями. В США было установлено, что из-за генетических нарушений у аутистов появляются так называемые «гены гениальности».

К сожалению, общество не всегда принимает взрослых с аутизмом. Их часто называют «чудаками», чураются, а в худшем случае – смеются над ними и унижают больных людей. Нередко от взрослых, у которых развился аутизм, отворачиваются их родственники и друзья, а одиночество при аутизме у взрослых только усугубляет состояние больного.

Среди взрослых с аутизмом есть и знаменитости. К примеру, у Вуди Аллена есть признаки аутизма, у известного художника Винсента ван Гога они также присутствовали.

Аутизм нельзя вылечить полностью, но можно значительно улучшить состояние взрослого человека, страдающего аутизмом. Для этого ему нужно изучить правила поведения, некоторые действия, приучиться к самостоятельности — все это важно для выживания взрослого, страдающего аутизмом. Главное быстрее начать коррекцию поведения, тогда процесс будет проходить легче и можно будет быстрее добиться результатов.

Особенности проявления аутизма у взрослых людей

Аутизм – одно из психических заболеваний, которое возникает развивается в результате нарушений в работе головного мозга. Зачастую характер таких нарушений обуславливает длительное течение это заболевания. По этой причине, аутизм первые признаки которого заметны уже в детстве, тянется на протяжении всей жизни и пациентам приходится мирится с аутическими расстройствами не только в детском возрасте, но и во взрослом состоянии. У взрослого аутиста наблюдаются все те же затруднения во взаимодействии с окружающими, отсутствие эмоций, шаблонность мышления, узость интересов и другие первичные и вторичные симптомы.

У взрослых, так же как и у детей существуют различные формы аутизма, объединенные в общую группу расстройств аутического спектра. От степени сложности недуга зависит его симптоматика, характер терапии и степень социализации взрослого-аутиста. Определяющими признаками аутизма является так называемая триада:

проблемы с социальным взаимодействием

нарушение коммуникативных навыков

узкий круг интересов личности и ритуальность поведения.

Характерной чертой взрослого аутиста, которая выделяет его среди остальных, является замкнутость. Независимо от формы заболевания взрослый человек с расстройством поведения аутического спектра очень трудно налаживает социальные контакты и на протяжении всей жизни находится в стороне от обществ.Следует отличать первичный аутизм от вторичного, или «аутизма поневоле». Нередко люди с патологиями речевого или слухового аппарата, врожденным слобоумием и другими недугами оказываются отвергнуты обществом. Они замыкаются в себе, оказываясь вне социума. Принципиальное отличие «аутистов поневоле» в том, что они испытывают острый дискомфорт из-за своего конфликта с окружающими, врожденным аутистам контакт с другими не интересен. Эти люди по своей природе не могут включиться в социум, обычное общение для них – раздражитель.

Другой характерный симптом аутизма – нарушение коммуникативных навыков, является следствием замкнутости поведения. Обычно дети-аутисты начинают говорить позже своих сверстников. Причиной тому не столько физические отклонения, сколько отсутствие самого мотива для коммуникации. Такой ребёнок просто не хочет разговаривать. Со временем большинство людей осваивают «ненужный» речевой навык. Однако эта ситуация оставляет свой отпечаток и во взрослой жизни. Речь взрослого аутиста отличается от речи здоровых людей своей скудностью и неразвитостью.

Третий важнейший симптом — постоянство внутреннего мира аутиста. Взрослые аутисты испытывают острую потребность в постоянстве, в некоторых случаях это может напоминать ритуальность. Это может проявляться в четком соблюдении установленного распорядка дня, гастрономических привычках, систематизации личных вещей. Любое нарушение привычного уклада жизни вызывает волнение, приступы паники или агрессии.

В целом характер взрослого аутиста можно охарактеризовать как замкнутый, изолированный, изобилующий постоянством. Из-за недопустимости любых перемен в сложившемся жизненном укладе, у аутистов очень узкий круг собственных интересов. Методичное повторение одного и того же нередко позволяет им довести любимый навык до совершенства. Это обуславливает сложившееся мнение, что аутизм характерен для гениев. На самом деле настоящие гении из аутистов получаются редко. Более того, очень часто аутизм сопровождается умственной отсталостью и поведенческими отклонениями. В таком случае ведущим навыком взрослого-аутиста станет не виртуозная игра в шахматы, а собирание пирамиды из детских кубиков.

Аутизм сам по себе является общим понятием. В современной медицине общий аутизм разделили на несколько направлений:

собственно аутизм (синдром Каннера)

синдром Аспергера (облегченная форма аутизма)

синдром Ретта (женское психоневрологическое заболевание)

атипичный (комбинированный) аутизм

Наиболее сложная форма аутизма – это синдром Каннера, или собственно аутизм. У людей с синдромом Каннера наблюдается весь спектр симптомов аутизма. Такой человек абсолютно асоциален, речевые навыки слабые или вообще отсутствуют из-за атрофии речевого аппарата. Важнейшие нервные структуры не развиты, интеллект находится на уровне средней или тяжелой умственной отсталости. Самостоятельная жизнь такого человека невозможна. Человек с синдромом Каннера должен находиться под постоянным присмотром, в особо тяжелых случаях требуется изоляция в специализированное медицинское учреждение.

Синдром, описанный выдающимся психиатром Гансом Аспергером, является более мягкой формой заболевания. Несмотря на ощутимые проблемы в общении и социализации, такие люди свободно владеют речевыми и когнитивными способностями. Они могут быть замкнутыми, странными, несколько неуклюжими, но вполне самостоятельными. Люди с синдромом Аспергера зачастую работают и становятся полноценными членами общества.

Синдром Ретта является хроническим заболеванием, передающимся только по женской линии. Недуг проявляется не ранее 1 года, после чего пациент начинает стремительно регрессировать. Терапия помогает незначительно улучшить общую картину. Взрослых женщин, страдающих от синдрома Ретта, немного. Обычно заболевание заканчивается летальным исходом до 25–30 лет.

Когда идентифицировать конкретную форму аутизма невозможно, говорят об атипичном аутизме, что представляет из себя комбинированный набор различных симптомов.

Из всех перечисленных форм аутизма, чаще всего встречаются синдром Аспергера и атипичный аутизм.

Несмотря на то, что аутизм детально изучается с первых десятилетий ХХ века, его причины ещё не разгаданы. На сегодняшней день одной из основных считают теорию генной мутации. Ученым удалось определить некоторые гены, что влияют на развитие аутизма, однако выяснить, как и почему происходит мутация, не вышло.

Лечение аутизма должно начинаться в раннем возрасте, как только заболевание диагностировано. При этом лечение сводится к реабилитационным мероприятиям. Только в этом случае у маленького аутиста есть шанс вырасти в более или менее самостоятельного взрослого человека. Первостепенную роль играет терапия (поведенческая, логопедическая). Регулярное посещение психотерапевта рекомендуется и взрослым аутистам, которым удалось адаптироваться в обществе. Зачастую больным прописывают медикаменты (психотропные и противосудорожные вещества). Это могут быть антидепрессанты, антипсихотики, различные стимуляторы. Они помогают стабилизировать состояние больного, облегчить симптомы, но само психологическое расстройство не искореняют, и оно сопровождает аутиста в течении всей его жизни.

ПРОФИЛАКТИКА АУТИЗМА

Каких-то строго определенных правил для профилактики аутизма не существует, но есть некоторые рекомендации специалистов, используя которые, родители могут избежать появления этого заболевания у ребенка. Беременным женщинам и кормящим мамам необходимо очень строго следить за своим питанием и стараться избегать продуктов, которые содержат ГМО. Также это относится и к искусственным молочным смесям.

Организм у некоторых детей не может перерабатывать глютен, так как он может спровоцировать появление депрессивных состояний. И продукты с таким компонентом противопоказаны ребенку с аутизмом.

Стоит также внимательно отнестись к прививкам, которые делают ребенку, так как в состав современных прививок входят соединения тяжелых металлов в роли консерванта. Детский организм иногда не справляется с вакциной, и может произойти отравление ртутью. Признаки отравления аналогичны с основными проявлениями аутизма у ребенка.

Что вызывает аутизм? | Аутизм говорит

Информация ниже не предназначена для диагностики или лечения. Это не должно заменять консультацию с квалифицированным специалистом в области здравоохранения.

После постановки диагноза аутизм часто задают вопрос: что является причиной аутизма.

Мы знаем, что у аутизма нет единственной причины. Исследования показывают, что аутизм возникает в результате сочетания генетических и негенетических или средовых влияний.

Эти влияния, по-видимому, увеличивают риск развития аутизма у ребенка.Однако важно помнить, что повышенный риск — это не то же самое, что вызывает . Например, некоторые изменения генов, связанные с аутизмом, также могут быть обнаружены у людей, не страдающих этим расстройством. Точно так же не у всех, кто подвергается воздействию фактора риска аутизма из окружающей среды, разовьется это расстройство. Фактически, большинство не будет.

Генетические факторы риска аутизма

Исследования говорят нам, что аутизм, как правило, передается по наследству. Изменения в определенных генах увеличивают риск развития аутизма у ребенка.Если родитель несет одно или несколько из этих генных изменений, они могут быть переданы ребенку (даже если у родителя нет аутизма). В других случаях эти генетические изменения возникают спонтанно в раннем эмбрионе или в сперматозоиде и / или яйцеклетке, которые вместе образуют эмбрион. Опять же, большинство этих изменений генов сами по себе не вызывают аутизм. Они просто увеличивают риск заболевания

Факторы экологического риска аутизма

Исследования также показывают, что определенные факторы окружающей среды могут еще больше увеличить или снизить риск аутизма у людей, которые генетически предрасположены к этому расстройству.Важно отметить, что увеличение или уменьшение риска кажется небольшим для любого из этих факторов риска:

Повышенный риск

Старший родитель (оба родителя)
Осложнения беременности и родов (например, крайняя недоношенность [до 26 недель], низкий вес при рождении, многоплодная беременность [двойня, тройня и т. Д.])
Беременности с интервалом менее одного года

Пониженный риск

Витамины для беременных, содержащие фолиевую кислоту, до и во время зачатия, а также во время беременности

Не влияет на риск

Вакцины .Каждая семья имеет уникальный опыт диагностики аутизма, и в некоторых случаях это соответствует сроку вакцинации их ребенка. В то же время за последние два десятилетия ученые провели обширное исследование, чтобы определить, существует ли какая-либо связь между вакцинацией детей и аутизмом. Результаты этого исследования очевидны: вакцины не вызывают аутизм. Американская академия педиатрии составила исчерпывающий список этого исследования.

Различия в биологии мозга

Как эти генетические и негенетические влияния вызывают аутизм? Большинство из них влияет на важные аспекты раннего развития мозга.Некоторые из них, по-видимому, влияют на то, как нервные клетки мозга или нейроны взаимодействуют друг с другом. Другие, по-видимому, влияют на то, как целые области мозга взаимодействуют друг с другом. Исследования продолжают изучать эти различия с целью разработки методов лечения и поддержки, которые могут улучшить качество жизни.

Что вызывает аутизм и почему он диагностируется все больше и больше детей?

Есть ли у друга или члена семьи ребенок с аутизмом? Уровень аутизма, кажется, стремительно растет.Среди детей в возрасте 8 лет аутизм почти удвоился с 1 из 150 (для детей, родившихся в 1992 г.) до 1 из 68 для детей, рожденных в 2002 г. ^[1]

Аутизм является частью большой группы связанных состояний, называемых расстройствами аутистического спектра (РАС), все из которых обычно связаны с задержкой вербального общения и трудностями в социальном взаимодействии. Исследования показывают, что у детей с аутизмом, как правило, есть другие проблемы с функционированием мозга, у 20-30% из них развиваются судороги или эпилепсия.

Что вызывает аутизм?

Точная причина или причины аутизма все еще неясны, и некоторые теории вызвали споры, такие как роль вакцинации (см. Нашу статью о безопасности вакцинации здесь) или важность диетических факторов, таких как глютен (см. Нашу статью о глютене здесь .) Есть четкие доказательства возможной генетической связи. Аутизм и связанные с ним состояния, кажется, передаются по наследству; Если у одного однояйцевого близнеца диагностирован аутизм, у другого близнеца гораздо больше шансов также иметь аутизм.Мы также знаем, что дети, рожденные преждевременно, имеют больше шансов быть аутистами, а дети с отцами более старшего возраста имеют несколько более высокий риск аутизма. ^{[2] [3]}

В то время как генетические причины аутизма все еще исследуются, другие исследования показывают, что определенные воздействия окружающей среды в утробе матери могут увеличить шансы развития аутизма у ребенка. Кроме того, в некоторых географических регионах страны гораздо выше уровень аутизма, например, в Калифорнии, Техасе, Северной Каролине и Юте.^[4] Действительно ли врачи или родители в этих штатах быстрее подозревают и диагностируют аутизм, или происходит что-то еще, что вызывает у большего числа детей аутизм?

В штатах, где для диагностики аутизма семьям требуется врач или психолог, чтобы получить право на получение специального образования, как правило, ниже общий уровень аутизма. Верно также и то, что у детей, живущих в городских районах и чьи родители более обеспечены, чаще диагностируют аутизм, но, опять же, это открытие не объясняет более высокий уровень аутизма в Калифорнии, Техасе, Северной Каролине и Юте.Некоторые ученые предположили, что более высокое количество токсинов из окружающей среды в этих областях может объяснить относительно высокий уровень аутизма. ^[4]

Новое исследование аутизма и окружающей среды

Половые гормоны, лекарства, некоторые металлы, такие как свинец, пестициды и химические вещества, используемые для придания твердости или гибкости пластику, долгое время считались причиной аутизма. ^[4] Не было доказано, что они вызывают аутизм, но известно, что они вызывают или усугубляют другие проблемы со здоровьем, в том числе те, которые влияют на мозг.Многие исследования показали, что химическое воздействие во время развития в утробе матери может иметь гораздо более серьезные последствия для здоровья, чем такое же воздействие на взрослых.

В крупном исследовании 2014 года изучалась связь между аутизмом и пороками развития половых органов с использованием страховых заявлений почти трети населения США. ^[4] Подобно аутизму, количество пороков развития половых органов увеличивается: случаи неопущенных яичек увеличились на 200% между 1970 и 1993 годами, а процент мальчиков, рожденных с деформацией полового члена, известной как гипоспадия, удвоился.^{[5] [6]} Многие исследования показали, что эти пороки развития чаще встречаются у детей, матери которых имеют высокий уровень химических веществ, влияющих на гормоны в их организме, таких как фталаты, которые содержатся в чистящих средствах, лекарствах и средствах личной гигиены. продукты, такие как шампуни и кремы (см. нашу статью о фталатах здесь). Связь между этими химическими веществами и пороками развития половых органов обнаружилась в других исследованиях, особенно в тех, которые касаются женщин в профессиях (химики, медицинские работники, домработницы), которые требуют ежедневной работы с этими химическими веществами. .^{[7] [8] [9]}

Исследование 2014 года, основанное на страховых выплатах, показало, что у мальчиков, рожденных с дефектами половых органов, гораздо больше шансов получить диагноз аутизма. У мальчиков с расстройствами аутистического спектра (РАС) вероятность рождения с пороками развития половых органов в 5,5 раз выше, чем у мальчиков без РАС. Однако связи между пороком развития половых органов и умственной отсталостью не было. Похожая картина наблюдалась и у девочек, но связь была не такой сильной. Никто не знает почему, но у мальчиков РАС в 5 раз чаще, чем у девочек.

Как показали предыдущие исследования, дети с аутизмом в этом исследовании с большей вероятностью жили в городах и были из семей с более высоким доходом. На каждую дополнительную 1000 долларов дохода выше среднего по стране уровень аутизма увеличивался примерно на 3%. Аналогичная тенденция наблюдалась и при измерениях, показывающих, в каком городском районе находится домохозяйство. Однако городская жизнь и богатство имели гораздо более слабую связь с аутизмом, чем генитальные уродства.

Хотя это исследование не доказывает, что воздействие химических веществ в окружающей среде вызывает аутизм, оно предполагает, что все, что стоит за увеличением генитальных пороков развития, может быть причиной увеличения аутизма.Исследователям необходимо продолжить изучение возможности того, что воздействие окружающей среды способствует развитию аутизма.

Диагностика аутизма: что мы знаем

Детям с аутизмом помогает ранняя диагностика, предпочтительно в первые два года жизни. Ранняя диагностика позволяет начать поведенческую терапию или другие методы лечения на ранней стадии, когда они кажутся наиболее эффективными. Если вы беспокоитесь о своем ребенке, поговорите со своим врачом о направлении к специалисту, который поможет определить, требуется ли последующее наблюдение.Признаки аутизма могут включать такие симптомы, как:

не лепетать и не указывать к возрасту 1
Нет отдельных слов к 16 месяцам или фраз из двух слов к 2 годам
нет ответа на имя
потеря языка или социальных навыков
плохой зрительный контакт
Чрезмерное количество игрушек или предметов в ряд
отсутствие улыбки или социальной отзывчивости ^[10]

Окончательный диагноз должен быть поставлен группой квалифицированных специалистов, включая невролога, психолога, психиатра и логопеда.Перспективы для детей с аутизмом улучшаются по мере того, как мы узнаем больше, и многие дети могут значительно улучшиться в течение нескольких лет лечения.

Родители также должны знать, что FDA выпустило предупреждения о недоказанных методах лечения аутизма, таких как гипербарическая кислородная терапия, хелатирующие агенты и другие пробиотики и добавки, которые, как утверждается, помогают вылечить аутизм. См. Отчет FDA здесь.

Все статьи проверены и одобрены доктором Дианой Цукерман и другими руководящими сотрудниками.

Национальный центр исследований в области здравоохранения — это некоммерческая, беспристрастная исследовательская, образовательная и правозащитная организация, которая анализирует и объясняет последние медицинские исследования и высказывается о политике и программах. Мы не принимаем финансирование от фармацевтических компаний или производителей медицинского оборудования. Узнайте, как вы можете нас поддержать здесь.

Центры по контролю и профилактике заболеваний. Отчет о РАС 2014 г., Распространенность расстройств аутистического спектра среди детей в возрасте 8 лет — Сеть мониторинга аутизма и пороков развития, 11 сайтов, США, 2010 г.
Kong A, et al. Частота мутаций de novo и важность возраста отца для риска заболевания. Природа. 2012; 488 (7412): 471-5.
Ливи А. и др., Гестационный возраст при рождении и риск расстройств аутистического спектра в Альберте, Канада . J Pediatr. 2013; 162 (2): 361-8.
Ржецкий А. и др., Нормативные факторы на уровне окружающей среды и государства влияют на заболеваемость аутизмом и умственной отсталостью. ПЛАС . 2014; 10 (3): 1-11.
Paulozzi L, et al.Тенденции гипоспадии в двух системах наблюдения США. Педиатрия. 1997; 100 (5): 831–34.
Lund L, et al. Распространенность гипоспадии у датских мальчиков: продольное исследование. Европейская урология . 2009; 55 (5): 1022-1026.
Lin S, et al. Род занятий матери и риск серьезных врожденных дефектов: последующий анализ Национального исследования по профилактике врожденных дефектов . Int J Hyg Environ Health . 2013; 216 (3): 1-15.
Garlantezec R, et al. Воздействие растворителей на рабочем месте матери и врожденные пороки развития: проспективное исследование среди населения в целом. Оккуп Энвайрон Мед 2009; 66: 456-463.
Herdt-Losavio ML, et al. Воздействие растворителей на рабочем месте матери и врожденные пороки развития: проспективное исследование среди населения в целом. Occup Environ Med 2010 67: 58-66.
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Информационный бюллетень об аутизме. По состоянию на 17 апреля 2014 г. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Autism-Spectrum-Disorder-Information-Page

Расстройство аутистического спектра (для детей)

Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра (скажем: AW-tiz-um) — это различие в способе развития детского мозга.Дети с аутизмом могут иметь проблемы с пониманием окружающего мира.

Каково это иметь расстройство аутистического спектра?

У ребенка с аутизмом могут быть проблемы:

говорить и узнавать значение слов
подружиться или вписаться в
имеет дело с изменениями (например, пробовать новую еду, нанимать заменяющего учителя или перемещать игрушки с их обычных мест)
Работа с громким шумом, ярким светом или толпой

Дети также могут двигаться необычным образом (например, махать руками) или делать одно и то же снова и снова (например, повторять одно и то же слово).

У ребенка с аутизмом могут быть небольшие проблемы с этими вещами или много. Некоторым детям нужна лишь небольшая помощь, а другим может потребоваться большая помощь в обучении и выполнении повседневных дел.

Что вызывает аутизм?

Люди рождаются с аутизмом. Никто точно не знает, чем это вызвано. Вероятно, это как-то связано с детскими генами и другими вещами, которые меняют способ развития мозга.

Как диагностируют аутизм?

Врачи проверяют младенцев и маленьких детей на наличие признаков аутизма при каждом осмотре.Родитель может подумать, что что-то не так, и сообщить об этом врачу. Может быть, ребенок достаточно взрослый, чтобы говорить, но не говорит. Или ребенок не проявляет интереса к людям и не играет необычным образом.

Когда врач подозревает, что у ребенка может быть аутизм, он или она вместе с группой экспертов выясняют, аутизм это или что-то еще.

Как лечится расстройство аутистического спектра?

От аутизма нет лекарства, но лечение может иметь большое значение. Чем младше дети, когда они начнут лечение, тем лучше.

Врачи, терапевты и учителя специального образования могут помочь детям научиться говорить, играть и учиться. Терапевты также помогают детям научиться заводить друзей, по очереди и ладить.

Что делать, если у моего друга расстройство аутистического спектра?

Некоторые люди с РАС не чувствуют, что у них расстройство, и не хотят меняться. Они гордятся тем, кто они есть, и хотят, чтобы их принимали, даже если у них могут быть другие сильные и слабые стороны, чем у большинства других людей.

Все люди заслуживают уважения. Но детей с РАС могут дразнить, запугивать или оставлять без внимания, потому что они разные. Издевательства и поддразнивания никогда не являются правильным способом обращения с другими людьми, но может быть трудно дружить с человеком, у которого есть аутизм.

Дети с РАС часто не понимают шуток. Возможно, вам придется быть предельно ясным, когда вы общаетесь с человеком, у которого есть РАС.

Постарайтесь проявить терпение и доброту. Помните, как трудно человеку с РАС понять, как быть другом.Поддержите одноклассников, над которыми издеваются. Расскажите об этом взрослым, чтобы они помогли защитить детей, над которыми издеваются.

Что вызывает аутизм? Генетика, окружающая среда и другие факторы

Что еще повышает риск?

Итак, аутизм в высшей степени генетический, но это не означает, что факторы окружающей среды не важны, — сказал доктор Брайан Ли, доктор философии, доцент кафедры эпидемиологии и биостатистики в AJ. Институт аутизма Дрекселя в Филадельфии. Например, рост зависит от таких факторов окружающей среды, как недоедание.«У вас может быть генетический базовый фактор, который подвергает вас риску, но может потребоваться какое-то условие или триггер окружающей среды», — сказал Ли.

S.S.R.I. — сильные кандидаты на факторы, которые могут вызвать аутизм. Они действуют на химический серотонин мозга, который важен для социальной функции и обнаруживается в высоких концентрациях у некоторых аутичных людей, и многие из них переходят из женской крови в матку.

Но доктор Алан Браун, доктор медицины, профессор психиатрии и эпидемиологии Колумбийского университета, сказал, что трудно отделить эффекты лекарства от причины их приема беременной женщиной — ее основного психического состояния.Несколько недавних исследований показывают, что риск аутизма, связанный с S.S.R.I. использование очень мало, возможно, вообще не существует. «Литература сбивает с толку S.S.R.I. и аутизм», — сказал Браун. «Некоторые исследования показывают эту связь, другие — нет».

Исследователи также изучили пренатальное воздействие токсинов, таких как пестициды или загрязнение воздуха, и пришли к аналогичным неубедительным результатам. Они не обнаружили повышенного риска аутизма, связанного с пренатальным курением, кесаревым сечением, лечением бесплодия или вакцинами.

Самым надежным фактором риска на сегодняшний день является наличие в прошлом ребенка аутизма. Примерно в каждой пятой семье, подобной семье Смита, появляется еще один ребенок с аутизмом. Биологический секс тоже имеет значение: вероятность развития аутизма у мужчин примерно в три раза выше, чем у женщин, хотя причины этого до конца не изучены. Шансы иметь ребенка-аутиста также немного и неуклонно увеличиваются с возрастом родителей.

«Большинство потенциальных факторов риска аутизма — это вещи, которые происходят во время рождения, когда происходит раннее развитие мозга», — сказал д-р.Пол Карбоун, доктор медицины, педиатр и доцент педиатрии Университета Юты. «Но вызывают ли они аутизм сами по себе? Или окружающая среда гораздо чаще взаимодействует с генетической предрасположенностью, повышая риск для человека? »

Риск — это не судьба

Важно понимать, что в большинстве семей с этими факторами риска нет детей с аутизмом. К тому же аутизм остается относительно редким явлением: согласно последним оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний, около 1,8 процента детей в Соединенных Штатах имеют диагноз.По словам доктора Эрика Фомбонна, доктора медицины, профессора психиатрии, педиатрии и поведенческой нейробиологии, за последние несколько десятилетий уровень аутизма вырос, но почти все это связано с повышением осведомленности и сдвигом в диагностических критериях, позволяющих поставить диагноз большему количеству людей. Орегонский университет здоровья и науки. «Во многом рост объясняется тем фактом, что то, что мы называем аутизмом сегодня, намного больше, чем то, что мы называли аутизмом 50 лет назад», — сказал он.

Что вызывает аутизм? Что мы знаем, не знаем и подозреваем

Это долгое чтение, наслаждайтесь.Эндрю будет отвечать на вопросы читателей с 16:00 до 17:00 по австралийскому стандартному времени в пятницу, 19 февраля.

Одна из величайших и непреходящих загадок аутизма заключается в том, что заставляет мозг развиваться по-другому. Поведенческие различия многих людей с аутизмом настолько очевидны, что интуитивно кажется очевидным, что причины также очевидны.

Но исследования за последние 70 лет показали, что это не так. В этот пробел в знаниях пришли всевозможные странные и дурацкие идеи о причинах аутизма: телевидение, линии электропередач, вакцины и половая позиция во время зачатия.Никто не верит в это, но они разогревали тайну, связанную с тем, что может вызвать аутизм.

В 1950-х и 1960-х годах было широко распространено мнение, что причиной аутизма является холодность родителей по отношению к ребенку. Термин «мать-холодильник» часто относился к матерям этих детей.

Лео Каннер, человек, который первым описал поведение, характеризующее аутизм, исследовал «подлинное отсутствие материнского тепла» как возможное объяснение аутизма. Это ошибочное мнение оставило в наследство аутистическое сообщество чувство стыда и вины, по крайней мере, на следующие два десятилетия.

Несколько выдающихся ученых в конце концов развеяли миф. Двое из них сами были родителями детей с аутизмом, и они указали на главный недостаток теории: у родителей, которые соответствовали стереотипу «холодильника», также были дети, у которых не было аутизма.

С тех пор исследования были сосредоточены на биологических факторах, которые могут приводить к аутистическому поведению. Это очень ясно показало, что у аутизма нет единственной причины.

Конечной причиной большинства случаев аутизма могут быть различные генетические факторы.Они могут работать сами по себе или в сочетании с факторами окружающей среды, заставляя мозг ребенка развиваться по-другому и приводя к аутистическому поведению.

Генетика

Чтобы изучить влияние природы (генетика) и воспитания (окружающей среды) на определенные качества человека, ученые изучают близнецов.

Чтобы понять, как работают эти исследования, сначала важно понять, что есть два типа близнецов. Однояйцевые близнецы имеют всю свою ДНК, и, если они растут в одной семье, они также будут разделять все свое окружение.Разнояйцевые близнецы также имеют общее окружение, но только половину их ДНК, как и братья и сестры, не являющиеся близнецами.

Исследования близнецов начинаются с определения четкой популяции, скажем, столичного района города, и выявления как можно большего количества пар близнецов в той области, где один или оба близнеца имеют заданную интересующую черту — в данном случае аутизм.

Затем ученые изучают «соответствие» этой черты — то есть процентную вероятность того, что если у одного близнеца аутизм, у другого тоже будет аутизм.Если конкордантность у однояйцевых близнецов выше, чем у разнояйцевых, то мы можем сказать, что разница связана с увеличением количества генетического материала, общего у однояйцевых близнецов, и что на аутизм влияет генетика.

Исследования близнецов предоставили первые доказательства того, что аутизм может быть генетическим.
Choku / Flickr, CC BY

Первое исследование аутизма среди близнецов было проведено в 1977 году на 11 однояйцевых и десяти разнояйцевых близнецах в Великобритании, где по крайней мере один из близнецов страдал аутизмом.Конкордантность для однояйцевых близнецов составила 36% по сравнению с 0% для разнояйцевых близнецов.

Хотя исследование было небольшим по размеру, оно предоставило первое доказательство того, что аутизм может иметь генетическое происхождение. После этого новаторского исследования более десятка исследований близнецов подтвердили это первоначальное наблюдение.

Наилучшая текущая оценка состоит в том, что конкордантность для однояйцевых близнецов составляет 50-80%, а для разнояйцевых близнецов — 5-20%. Это указывает на сильную генетическую составляющую этого состояния.Цифра для разнояйцевых близнецов — 5-20% — также представляет вероятность того, что пара, у которой уже есть ребенок с аутизмом, родит второго ребенка с аутизмом (так называемый «риск рецидива»).

После того, как ученые установили, что на причину расстройства влияют гены, следующая задача — определить точные гены, которые могут быть задействованы. Однако после нескольких десятилетий интенсивных исследований ученые не смогли найти ни одной генетической мутации, которая была бы у всех людей с диагнозом аутизм.

Именно эти открытия (или их отсутствие) заставили ученых перестать думать об аутизме как об одном заболевании с одной причиной. Они начали рассматривать это как множество различных состояний, имеющих относительно похожие поведенческие симптомы.

Этот новый взгляд на аутизм оказался чрезвычайно плодотворным в обнаружении подтипов аутизма. Например, ряд состояний имеет очень явные генетические или хромосомные аномалии, которые могут привести к аутистическому поведению.

К ним относятся заболевания с хромосомными аномалиями, такие как синдром Дауна.Хотя никакое хромосомное заболевание само по себе не составляет более 1% людей с аутизмом, в совокупности они составляют примерно 10-15% всех людей с диагнозом аутизм.

Точные генетические аномалии, которые могут привести к остальным случаям аутизма, не совсем ясны. На это есть две причины.

Во-первых, вовлеченные генетические области, вероятно, будут очень сложными. Ученым потребовалось разработать новые методы их изучения.

Во-вторых, вероятно, что генетические мутации очень редки и сложны. Цепочка ДНК, которая формирует наши хромосомы, содержит более 3 миллиардов строительных блоков. Чтобы идентифицировать небольшие фрагменты ДНК, которые могут быть связаны с развитием аутизма среди такого большого количества пар оснований, ученым необходимо изучить очень большое количество людей с аутизмом.

На сегодняшний день ни одно исследование не смогло изучить тысячи людей, необходимых для точного определения всех небольших мутаций, которые могут привести к аутизму.

Имея более 3 миллиардов строительных блоков в цепи ДНК, которая формирует наши хромосомы, ученым сложно выделить гены, которые могут вызвать аутизм.
Джеймс Джентри / Flickr, CC BY

Однако, учитывая астрономические темпы совершенствования генетических технологий, а также глобальное научное сотрудничество, которое приведет к изучению большого числа людей, в ближайшем будущем, вероятно, будут достигнуты значительные успехи в понимании причин аутизма.

Вероятная перспектива состоит в том, что многие случаи аутизма будут связаны с так называемой «общей генетической изменчивостью». Это относится к различиям в генах, которые также обнаруживаются у многих людей, не страдающих аутизмом, и которых самих по себе недостаточно, чтобы привести к аутизму. Однако, когда у одного и того же человека обнаруживается несколько генетических факторов риска, они в совокупности оказывают серьезное влияние на развитие мозга.

Небольшая часть случаев аутизма также может быть вызвана так называемыми de novo («новыми») мутациями.Чаще всего яйцеклетка и сперматозоид, из которых создается ребенок, содержат генетический материал, который присутствует у матери и отца соответственно. Однако в редких случаях яйцеклетка и сперма могут содержать генетический материал, которого нет ни у одного из родителей. В настоящее время есть убедительные доказательства того, что некоторые люди с аутизмом могли унаследовать de novo генетических мутаций, которые влияют на развитие мозга.

Причины, связанные с окружающей средой

За последнее десятилетие выросло понимание того, что некоторые аспекты нашей окружающей среды также могут способствовать развитию аутизма.Однако, несмотря на обширные исследования, до сих пор не обнаружено, что ни один из факторов окружающей среды является явной причиной аутизма.

Наиболее широко используемый метод исследования экологических факторов риска аутизма — это эпидемиология, изучающая, как часто и почему заболевания возникают у разных групп людей.

Несколько факторов окружающей среды во время пренатальной жизни были связаны с аутизмом. Было обнаружено, что бактериальные или вирусные инфекции у матери во время беременности несколько повышают риск аутизма у ее потомства.Это может быть связано с передачей вредных инфекционных организмов от матери к плоду через плаценту или потому, что иммунный ответ матери может быть вредным для развивающегося мозга плода.

Считается, что пожилые отцы повышают риск аутизма.
Shutterstock

Другие факторы у матери, которые могут быть связаны с аутизмом потомства, включают дефицит фолиевой кислоты во время зачатия, наличие гестационного диабета и использование определенных антидепрессантов во время беременности, но не существует убедительных доказательств какой-либо из этих связей.

Считается, что старший родитель, особенно старший отец, также увеличивает риск рождения ребенка с аутизмом. По мере взросления мужчин количество сперматозоидов, содержащих de novo генетических мутаций, увеличивается.

Некоторые из генетических мутаций de novo окажут минимальное влияние или не повлияют на будущего ребенка, но некоторые мутации могут привести к другому развитию мозга.

Несколько исследований показали, что отцы, которым на момент зачатия исполнилось 50, имеют больше шансов передать de novo мутации, а также имеют больший риск рождения ребенка с аутизмом.

Очевидное, но очень важное наблюдение состоит в том, что не у всех людей, подвергающихся воздействию этих факторов, диагностируется аутизм. Одним из возможных объяснений этого является феномен, называемый взаимодействием генов и окружающей среды, когда генетический состав двух разных людей заставляет их по-разному реагировать на фактор окружающей среды.

Развитие мозга

В течение значительного времени ученые искали одно явное отличие мозга, которое может привести к аутистическому поведению.Однако эта надежда еще не оправдалась, и лишь несколько исследований выявили характеристики мозга, общие для разных людей с диагнозом аутизм.

Это может быть еще одним признаком того, что аутизм имеет много разных причин, но также может быть отражением трудностей в изучении мозга.

В настоящее время ученые используют множество умных методов, чтобы понять структуру и функции мозга, такие как магнитные поля, рентгеновские лучи и радиоактивные химические вещества.Какими бы изобретательными ни были эти методы, они не в состоянии полностью оценить огромную сложность работы мозга.

Несколько исследований выявили характеристики мозга, общие для разных людей с диагнозом аутизм.
Shutterstock

Также маловероятно, что аутизм поражает только одну область мозга. Сложное поведение людей с аутизмом, которое включает когнитивные, языковые и сенсорные трудности, затрудняет определение только одной области мозга, которая может быть затронута.Тем не менее, некоторые многообещающие выводы показали, как разные мозговые пути могут приводить к аутистическому поведению.

Появляется все больше свидетельств того, что у некоторых людей с аутизмом различия в развитии мозга могут начаться пренатально. Несколько исследований пренатального ультразвукового исследования обнаружили доказательства различий в моделях роста мозга у плодов, у которых позже был диагностирован аутизм. У новорожденных, у которых позже диагностировали аутизм, также часто бывает большая голова при рождении («макроцефалия»).

Другой метод исследования заключался в препарировании мозга людей с аутизмом, которые умерли преждевременно, так называемые посмертные исследования. Недавнее исследование, изучавшее мозг 11 аутичных людей на микроскопическом уровне, обнаружило изменения в структуре и организации клеток мозга, которые формируются во время жизни плода, что указывает на различия в развитии мозга, которые начинаются очень скоро после зачатия.

Еще одна хорошо изученная область аутизма — это увеличение окружности головы в первые годы жизни.Это исследование датируется 1943 годом, и в ходе первоначального исследования Лео Каннера было обнаружено, что пять из 11 обследованных им детей с аутизмом имели большие головы.

Несколько небольших исследований, проведенных в 1990-х и 2000-х годах, изучали медицинские карты относительно небольших групп детей с аутизмом. Они обнаружили, что ключевым периодом были первые два года жизни, когда у меньшинства детей, у которых позже был диагностирован аутизм, наблюдалось заметное увеличение скорости роста головы.

В течение первых двух лет жизни размер головы младенца является разумным показателем общего размера мозга, и в течение многих лет «чрезмерный рост мозга» на очень раннем этапе развития рассматривался как фактор риска для более позднего диагноза аутизма.

Однако совсем недавно это мнение было оспорено публикацией самого большого исследования в этой области, которое не обнаружило связи между ростом окружности головы младенца и аутизмом.

Размер головы не имеет ничего общего с аутизмом.
Эйми Рэй / Flickr, CC BY

Исследования с использованием машин для визуализации мозга показали, могут ли части мозга людей с аутизмом отличаться по размеру, форме или функциям.

Однако единственный непротиворечивый вывод — это то, насколько существует несоответствие.Не все люди с аутизмом имеют различия в размере или характере роста разных областей мозга. Тем, кто это делает, неясно, как это может быть связано с их аутичным поведением.

Во многих исследованиях с помощью визуализации мозга изучались связи в мозге людей с аутизмом. Связь — это мера того, насколько хорошо и насколько две области мозга взаимодействуют друг с другом. При изучении аутизма ученые проводят различие между связями ближнего действия (между соседними областями мозга) и связями дальнего действия (между областями мозга, расположенными дальше друг от друга).

Одна известная теория, появившаяся в результате исследований изображений мозга, заключается в том, что некоторые люди с аутизмом могут иметь недостаточную связь в дальних связях, но избыточную связь в ближних.

Эти различия в мозге, если они окажутся точными, могут объяснить, почему некоторые люди с аутизмом испытывают трудности со сложными задачами, требующими интеграции информации из нескольких областей мозга (например, когнитивных и социальных способностей), но не испытывают затруднений, или даже расширенные возможности для задач, требующих меньшей интеграции различных областей мозга (например, обработки сенсорной информации).

Прочие биологические факторы

Есть предварительные доказательства того, что некоторые, но не все люди с аутизмом подвергаются более высокому уровню тестостерона в утробе матери. Чрезмерно высокие концентрации тестостерона в кровотоке могут быть вредными и вызывать гибель клеток, особенно в головном мозге, который очень чувствителен к изменениям уровня гормонов.

Одно из предположений состоит в том, что характер гибели клеток, вызванный высоким уровнем тестостерона, может изменить развитие мозга таким образом, что это приводит к аутистическому поведению в детстве.Эту теорию еще предстоит доказать. Опять же, несомненно, что не все люди с аутизмом подвергаются повышенному уровню тестостерона в утробе матери.

Некоторые ученые считают, что нарушение работы полезных кишечных бактерий может быть потенциальной причиной аутизма.
Wellcome Images / Flickr, CC BY

Связь между проблемами желудочно-кишечного тракта («кишечника») и аутизмом — еще одна научная область, которой уделяется большое внимание. В настоящее время хорошо известно, что от 30% до 50% людей с аутизмом испытывают серьезные желудочно-кишечные проблемы, такие как диарея, запор и раздраженный кишечник.

Долгое время оставалось загадкой, почему, но теперь есть очень убедительные доказательства того, что сложное сообщество микробов в кишечнике играет важную роль в развитии человека и имеет важное значение для здоровья иммунной и эндокринной систем, а также мозга.

Некоторые ученые считают, что нарушение естественного баланса этих «хороших» бактерий может быть потенциальной причиной аутизма. Антибиотики, например, обычно используются с младенцами в западных обществах и, как известно, убивают «хорошие бактерии» вместе с «плохими» бактериями, для которых они были прописаны.

Различие в сообществе микробов, на которое люди привыкли полагаться, может нарушить развитие мозга и привести к аутизму. В настоящее время доказательства этой потенциальной причины аутизма неубедительны, но в ближайшие годы в этой области будут проводиться серьезные исследования.

У аутизма нет единой причины, как с точки зрения генов, так и с точки зрения мозга. В меньшинстве случаев есть очень явные генетические аномалии, вызывающие аутизм. В других случаях генетические различия более сложны, и их еще предстоит обнаружить.

Хотя в настоящее время нет доказательств каких-либо экологических причин, возможно, тонкие влияния окружающей среды могут по-разному влиять на людей в зависимости от их генетической структуры, что приводит к аутизму у некоторых детей. Эти отношения также еще предстоит обнаружить.

Эндрю будет готов ответить на вопросы авторов с 16 до 17 часов AEDT в пятницу, 19 февраля 2016 г. Размещайте свои вопросы в разделе комментариев ниже.

Основы расстройства аутистического спектра | Child Mind Institute

Для детей с расстройством аутистического спектра характерно сочетание двух необычных типов поведения: дефицит коммуникативных и социальных навыков и ограниченное или повторяющееся поведение.Эти симптомы могут сильно различаться по степени тяжести.

Социальное общение и социальное взаимодействие: Признаки социального дефицита, которые можно заметить у развивающегося ребенка, включают отвращение к проявлениям привязанности, таким как объятия и объятия, и предпочтение одиночной игры. Для детей младшего возраста, скажем, младше 3 лет, нежелание реагировать на собственное имя является красным флагом, как и отсутствие интереса к тому, чтобы давать, делиться или показывать предметы, представляющие интерес. У детей старшего возраста к настораживающим признакам относятся трудности с ведением ответного разговора, отсутствие зрительного контакта, а также трудности с использованием и чтением языка тела.Этим детям может быть трудно распознавать эмоции других, адекватно реагировать на различные социальные ситуации и понимать социальные отношения.

Некоторые дети с аутизмом не разговаривают; другие говорят неестественным, «роботизированным» тоном или преувеличенным напевом. Ребенок с аутизмом может также повторять определенные фразы, не проявляя видимости понимания их значения, или обладать тем, что эксперты называют «нефункциональными знаниями» — информацией, которую он может рассказать, но не может использовать для решения проблем или ведения беседы.Маленькие дети с аутизмом не указывают на интересующие их объекты, не смотрят в глаза и не используют жесты, чтобы сообщить о своих потребностях или описать что-либо. По мере того как дети с аутизмом стареют и овладевают языком, их тон или манера речи могут быть странными; у некоторых есть привычка менять местоимения местами — мальчик, просящий у мамы воды, может сказать «Ты хочешь воды» вместо «Я хочу воды». Высокофункциональные дети с аутизмом могут монополизировать разговоры, демонстрируя при этом небольшую способность к взаимности или пониманию того, чего хочет или чувствует другая сторона.

Ограниченное или повторяющееся поведение: Ключевые поведенческие признаки включают выполнение повторяющихся действий и ритуалов, а также зацикленность на мельчайших деталях до точки отвлечения внимания. Детей с аутизмом может расстроить малейшее изменение распорядка дня. У маленьких детей признаки аутизма включают в себя заказ игрушек вместо игры с ними. У детей старшего возраста повторяющееся поведение может проявляться в виде всепоглощающего интереса к определенной теме или предмету.

Новые поведенческие критерии DSM-5 включают то, что часто называют проблемами сенсорной обработки.Многие дети с аутизмом необычно чувствительны к звукам, свету, текстуре или запахам. Они могут быть ошеломлены слишком большим количеством сенсорных входов или испытывать беспокойство и дискомфорт из-за отсутствия сенсорных входов, которые они могут попытаться получить, наталкиваясь на предметы, а также чрезмерно трогая и нюхая предметы.

Другие ресурсы:

Lookbooks 16 на 16 — это руководство по раннему выявлению, в котором описаны жесты и действия, которые дети должны усвоить к 16-месячному возрасту. Пособие можно загрузить бесплатно в рамках проекта FIRST WORDS, который представляет собой продолжительное исследование Института аутизма при Университете штата Флорида.

Причины, симптомы, лечение и перспективы

Обзор

Что такое расстройство аутистического спектра (РАС), ранее называвшееся аутизмом и всеобъемлющими нарушениями развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервного развития, характеризующееся следующим:

Трудности в различиях социального общения, включая вербальное и невербальное общение.
Дефицит социальных взаимодействий.
Ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или деятельности и сенсорные проблемы

Многие из людей с РАС могут иметь задержку или отсутствие речевого развития, умственную отсталость, плохую координацию движений и слабое внимание.

В чем разница между аутизмом и расстройством аутистического спектра (РАС)?

Американская психиатрическая ассоциация в 2013 году заменила термин «аутизм» на «расстройство аутистического спектра». ASD теперь является общим термином, охватывающим следующие условия:

Аутистическое расстройство.
Первазивное нарушение развития — не указано иное (PDD-NOS).
Синдром Аспергера.

Люди с РАС испытывают проблемы с социальным взаимодействием, а также с интерпретацией и использованием невербального и вербального общения в социальных контекстах.У людей с РАС также могут быть следующие трудности:

Негибкие интересы.
Настаивание на единообразии в окружении или рутине.
Повторяющееся моторное и сенсорное поведение, такое как взмахи руками или покачивание.
Повышенная или пониженная реакция на сенсорные раздражители.

Насколько хорошо человек с РАС может функционировать изо дня в день, зависит от тяжести его симптомов. Учитывая, что аутизм сильно различается по степени тяжести и повседневным нарушениям, симптомы некоторых людей не всегда легко распознать.

Когда вы можете задаться вопросом, страдает ли ваш ребенок расстройством аутистического спектра (РАС)?

В то время как РАС считается нарушением очень раннего развития мозга, поведенческие признаки характеристик аутизма проявляются в возрасте от 1 до ½ года и от 3 лет.

Насколько распространено расстройство аутистического спектра (РАС)?

Согласно последнему отчету CDC, РАС поражает примерно 1 из 54 детей, причем мальчики чаще страдают РАС, чем девочки. В США проживало более 5 миллионов взрослых, или двое.21% населения с РАС по состоянию на 2017 год. Государственная статистика показывает, что распространенность РАС (насколько это распространено) за последние годы выросла с 10% до 17%.

Симптомы и причины

Что вызывает расстройство аутистического спектра (РАС)?

Нет четкой причины РАС. Некоторые причины, подтвержденные исследованиями, включают генетические факторы и некоторые факторы окружающей среды. Конкретные генетические причины могут быть идентифицированы только в 10-20% случаев. Эти случаи включают специфические генетические синдромы, связанные с РАС, и редкие изменения генетического кода.

Факторы риска включают, среди прочего, пожилой возраст родителей, низкий вес при рождении, недоношенность и использование матерью вальпроевой кислоты или талидомида во время беременности. Эта область исследований является активной для исследований.

Есть ли у братьев и сестер больший риск расстройства аутистического спектра (РАС)?

На самом деле генетика играет роль в аутизме. Когда одному ребенку ставится диагноз РАС, у следующего ребенка риск развития аутизма примерно на 20% выше, чем обычно. Когда первым двум детям в семье был поставлен диагноз РАС, у третьего ребенка риск развития РАС повышается примерно на 32%.

Вызывают ли вакцины аутизм (РАС)?

Многие научно обоснованные исследования доказали, что вакцины не вызывают аутизм. Когда у детей внезапно проявляются симптомы РАС, некоторые родители ошибочно винят недавнюю вакцинацию. Ни одно надежное исследование не обнаружило доказанной связи между детской вакцинацией и аутизмом.

Каковы признаки расстройства аутистического спектра (РАС)?

Признаки РАС варьируются от легких до тяжелых, и каждый человек индивидуален. Следующие ниже признаки считаются тревожным сигналом, указывающим на то, что ваш маленький ребенок может быть подвержен риску аутизма.Если у вашего ребенка проявляются какие-либо из следующих признаков, свяжитесь с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы обсудить направление на обследование на аутизм.

Знаки включают следующие:

Ваш ребенок вообще не реагирует на то, как его зовут, или отвечает непоследовательно.
Ваш ребенок не будет широко улыбаться и не говорить теплых, радостных эмоций к шести месяцам.
Ваш ребенок не улыбается, не издает звуки и не корчит рожи ни вам, ни другим людям в возрасте 9 месяцев.
Ваш ребенок не болтает до 12 месяцев.
Никаких движений вперед и назад, таких как показывать, указывать, тянуться или размахивать руками, к 12 месяцам.
К 16 месяцам слов нет.
Никаких значимых фраз из двух слов (не считая имитации или повторения) до 24 месяцев.
Любая потеря речи, лепета или социальных навыков в любом возрасте.

Диагностика и тесты

Как диагностируется расстройство аутистического спектра (РАС)?

Лабораторных тестов для определения РАС не существует.Однако некоторые поставщики медицинских услуг проходят специальную подготовку и при необходимости могут проводить проверки и оценки, а также могут попросить родителей или учителей записать наблюдения. В число этих поставщиков могут входить специализированные врачи, психологи и патологи речи.

Ведение и лечение

Как лечится расстройство аутистического спектра (РАС)?

РАС чаще всего сохраняется на всю жизнь. И детям, и взрослым с аутизмом полезны поведенческие вмешательства или методы лечения, которые могут научить новым навыкам устранения основных недостатков аутизма и уменьшения основных симптомов.Каждый ребенок и взрослый с аутизмом уникален. По этой причине план лечения составляется индивидуально с учетом конкретных потребностей. Лучше всего начать вмешательство как можно скорее, чтобы польза от терапии сохранялась на протяжении всей жизни.

Многие люди с РАС часто имеют дополнительные заболевания, такие как желудочно-кишечные проблемы и проблемы с питанием, судороги и нарушения сна. Лечение может включать поведенческую терапию, прием лекарств или и то, и другое.

Раннее интенсивное поведенческое лечение вовлекает всю семью и, возможно, команду профессионалов.По мере того, как ваш ребенок стареет и развивается, лечение может быть изменено в соответствии с его конкретными потребностями.

В подростковом возрасте дети пользуются услугами переходного периода, которые развивают навыки независимости, необходимые во взрослой жизни. На этом этапе основное внимание уделяется возможностям трудоустройства и обучению профессиональным навыкам.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с расстройствами аутистического спектра (РАС)?

Во многих случаях симптомы РАС становятся менее выраженными по мере взросления ребенка.Родители детей с РАС, возможно, должны проявить гибкость и быть готовыми корректировать лечение по мере необходимости для своего ребенка.

Люди с РАС могут жить обычной жизнью, но с возрастом часто нуждаются в постоянных услугах и поддержке.

Аутизм:что могут сделать родители, чтобы помочь своему ребенку?

Аутизм: что это и кто такие люди с аутизмом?

Детский аутизм симптомы ⋆ ГБУЗ Архангельской области «АКПБ»

Детский аутизм: что это?

Детский аутизм: главные признаки

Как понять, что у ребенка аутизм?

По последним данным каждый 54-й ребенок рождается с аутизмом – nakedheart.online

Аутизм: что могут сделать родители, чтобы помочь своему ребенку?

Аутизм у взрослых

Что вызывает аутизм? | Аутизм говорит

Генетические факторы риска аутизма

Факторы экологического риска аутизма

Повышенный риск

Пониженный риск

Не влияет на риск

Различия в биологии мозга

Что вызывает аутизм и почему он диагностируется все больше и больше детей?

Что вызывает аутизм?

Новое исследование аутизма и окружающей среды

Диагностика аутизма: что мы знаем

Расстройство аутистического спектра (для детей)

Что такое расстройство аутистического спектра?

Каково это иметь расстройство аутистического спектра?

Что вызывает аутизм?

Как диагностируют аутизм?

Как лечится расстройство аутистического спектра?

Что делать, если у моего друга расстройство аутистического спектра?

Что вызывает аутизм? Генетика, окружающая среда и другие факторы

Что еще повышает риск?

Риск — это не судьба

Что вызывает аутизм? Что мы знаем, не знаем и подозреваем

Генетика

Причины, связанные с окружающей средой

Развитие мозга

Прочие биологические факторы

Основы расстройства аутистического спектра | Child Mind Institute

Причины, симптомы, лечение и перспективы

Обзор

Что такое расстройство аутистического спектра (РАС), ранее называвшееся аутизмом и всеобъемлющими нарушениями развития?

В чем разница между аутизмом и расстройством аутистического спектра (РАС)?

Когда вы можете задаться вопросом, страдает ли ваш ребенок расстройством аутистического спектра (РАС)?

Насколько распространено расстройство аутистического спектра (РАС)?

Симптомы и причины

Что вызывает расстройство аутистического спектра (РАС)?

Есть ли у братьев и сестер больший риск расстройства аутистического спектра (РАС)?

Вызывают ли вакцины аутизм (РАС)?

Каковы признаки расстройства аутистического спектра (РАС)?

Диагностика и тесты

Как диагностируется расстройство аутистического спектра (РАС)?

Ведение и лечение

Как лечится расстройство аутистического спектра (РАС)?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с расстройствами аутистического спектра (РАС)?

Добавить комментарий Отменить ответ