Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек

Метод определения
ПЦР, секвенирование



Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный, т.е. им страдают почти исключительно мальчики, женщины же с поврежденным геном в одной из Х-хромосом являются носительницами МДД. Но в редких случаях миодистрофией Дюшенна могут болеть и девочки. Причинами этого могут быть преимущественная инактивация Х-хромосомы с нормальным аллелем у гетерозиготных носительниц мутантного гена дистрофина, Х-аутосомная транслокация, затрагивающая этот ген, гемизиготность по мутантному аллелю и наличие фенокопий (заболеваний, связанных с нарушением других белков, входящих в дистрофин-гликопротеиновый комплекс). Приблизительно в 2/3 случаев сын получает хромосому с повреждением от матери-носительницы, в остальных случаях заболевание возникает в результате мутации de novo в половых клетках матери или отца, либо в предшественниках этих клеток. Приблизительно 30% всех случаев заболевания связаны с возникновением свежих мутаций в гене дистрофина, а остальные 70% обусловлены носительством матерью пробанда патологической мутации в одной из Х хромосом. Считается, что 6-7% всех спорадических случаев заболевания являются следствием гонадного мозаицизма — существования в яичниках женщины нескольких генераций ооцитов с нормальными и мутантными аллелями гена дистрофина.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 

DMD (DYSTROPHIN) — ген дистрофина, находится в Х-хромосоме в регионе Хр21.2 –р21.1, состоит из 79 экзонов. У 60%-70% больных выявляются крупные делеции, захватывающие один или несколько экзонов гена и локализованные в двух «горячих» регионах — в области 5′ конца (экзоны 6-19) и 3′ конца (экзоны 40-43). У 5% больных обнаруживаются дупликации, в остальных случаях — точковые мутации. Различия в тяжести клинических проявлений при двух аллельных вариантах заболевания связывают с различиями в характере мутации в гене дистрофина. При мышечной дистрофии Дюшенна мутации в гене дистрофина приводят к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции, при этом синтез белка прекращается. При мышечной дистрофии Беккера структурные перестройки гена не приводят к сдвигу рамки считывания, ДНК-полимераза может «перескакивать» делетированные экзоны, что приводит к синтезу внутренне усеченного белка, который может, до некоторой степени, выполнять свои функции.

Определение заболевания.

Нейромышечное заболевание, обусловленное мутацией в гене дистрофина и приводящее к прогрессирующей дегенерации мышечных волокон.

Патогенез и клиническая картина.

Основная функция дистрофина заключается в обеспечении устойчивости и эластичности мышечного волокна при последующих мышечных сокращениях. При отсутствии дистрофина вследствие мутации мембрана разрушается, в ней появляются участки некроза, что приводит к вымыванию содержимого саркоплазмы в кровяное русло. Происходит постепенная гибель мышечных волокон и замещение их соединительнотканными структурами, которые увеличивают плотность и объем мышц, вызывая феномен псевдогипертрофии. Заболевание встречается в двух клинических формах, являющихся аллельными генетическими вариантами.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.

Заболевание проявляется в возрасте 1-5 лет, быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу до 25 летнего возраста. Для большинства больных характерна задержка темпов раннего моторного развития. При начале самостоятельной ходьбы, в возрасте старше 14 месяцев, отмечаются частые падения, спотыкания, моторная неловкость, быстрая утомляемость. Постепенно походка становится переваливающейся, возникают затруднения при подъеме по лестнице и из положения на корточках, когда больные вынуждены использовать вспомогательные приемы Говерса («взбирание по самому себе»). На ранних стадиях заболевания обнаруживаются псевдогипертрофии мышц, возникающие за счет разрастания соединительной и жировой ткани на месте гибнущих мышечных волокон. Наиболее часто они локализуются в икроножных, дельтовидных, четырехглавых и трехглавых мышцах и создают ложное впечатление атлетического телосложения больного. По мере прогрессирования заболевания псевдогипертрофии мышц трансформируются в их гипотрофии. Распространение патологического процесса имеет восходящий характер. Первыми поражаются мышцы тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей, затем мышцы плечевого пояса, спины и проксимальных отделов верхних конечностей. Уже на ранних стадиях болезни снижаются или угасают коленные рефлексы. Ахиллов рефлекс, а также сухожильные рефлексы с рук, могут длительное время оставаться сохранными. По мере развития патологического процесса в мышцах возникают вторичные деформации позвоночника (усиление лордоза и кифоза, сколиоз), грудной клетки (по типу седловидной и килевидной) и стоп, а также ретракции сухожилий с развитием контрактур в суставах. Характерным признаком является кардиомиопатия, которая проявляется симптомами гипертрофии левого желудочка и аритмией. У 25-30% больных диагностируется олигофрения в степени дебильности. Пациенты сохраняют способность к самостоятельной ходьбе до 10-12-ти летнего возраста, после чего пользуются инвалидной коляской. Гибель больных наступает от сердечной недостаточности или от интеркуррентных инфекций.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.

Наиболее часто заболевание возникает в возрастном интервале от 10 до 20 лет с появления слабости и утомляемости мышц тазового пояса и ног. Ранними симптомами у значительного числа больных бывают болезненные мышечные крампи. Клинические проявления сходны с таковыми при ПМДД, однако имеют значительно меньшую степень выраженности. Характерной особенностью ПМДБ является вовлечение в патологический процесс миокарда. Гипертрофическая или дилятационная кардиомиопатия диагностируется у 50-60% больных. В 40-50% случаев выявляются гипогенитализм и атрофия яичек. Интеллект, как правило, не страдает. Заболевание прогрессирует достаточно медленно и в большинстве случаев приводит к инвалидизации больного не ранее 40-летнего возраста.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна у лиц женского пола.

Описаны клинические проявления ПМДД у лиц женского пола, которые являются носительницами мутации в гене дистрофина в гетерозиготном состоянии. Клинические признаки могут появиться в различные возрастные периоды, но чаще провоцируются гормональными перестройками в организме женщины (начало менструаций, беременность, климакс). Появление клинических симптомов может быть обусловлено двумя причинами: 1) наличие полной или мозаичной форм синдрома Шерешевского-Тернера; 2) феноменом несбалансированной лайонизации. На электромиограмме выявляются признаки первично-мышечного поражения в виде усиления интерференции и снижения амплитуды М-ответа. Высокую диагностическую значимость имеет определение активности фермента креатинфосфокиназы в плазме крови больного. Этот показатель у больных ПМДД в 50-100 раз превышает норму и может быть выявлен до возникновения выраженных клинических признаков. Для диагностики и дифференциальной диагностики ПМДД/ПМДБ используются иммуногистохимические методы анализа дистрофина в биоптате мышечного волокна. При использовании антисывороток на различные районы дистрофина при ПМДД иммунореактивных форм белка, как правило, не выявляется. У больных с ПМДБ наблюдается прерывистое окрашивание мышц при иммунохимическом анализе, что свидетельствует об относительной сохранности отдельных структур цитоскелета. Специфического морфологического дефекта не существует. В биоптате мышц больных выявляются изменения, характерные для группы прогрессирующих мышечных дистрофий в целом.

Частота встречаемости: Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): 1:2500-4000 новорожденных мальчиков. Частота МДБ (Беккера) составляет 1 на 20000 мальчиков.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

1. Monaco, A. P.; Kunkel, L. M.: A giant locus for the Duchenne and Becker muscular dystrophy gene. Trends Genet. 3: 33-37, 1987.  




2. Becker, P. E.: Eine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neurol. Scand. 193: 427, 1955.

Бесплатные медицинские услуги

1	X-сцепленная адренолейкодистрофия
2	ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников
3	Аарскога-Скотта cиндром
4	Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
5	Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников)
6	Азооспермия
7	Айкарди-Гутьереса синдром
8	Акродерматит энтеропатический
9	Аксенфельда-Ригера синдром
10	Алажиля синдром
11	Александера болезнь
12	Альбинизм глазокожный
13	Алькаптонурия
14	Альстрема синдром
15	Аменорея
16	Альфа-1-антитрипсина недостаточность
17	Ангельмана синдром
18	Андерсена синдром
19	Анемия Даймонда-Блекфена
20	Анеуплоидии
21	Аниридия
22	Антли-Бикслера синдром
23	Апера синдром
24	Арта cиндром
25	Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
26	Атаксия Фридрейха
27	Атаксия, хорея, судороги и деменция
28	Атрофия зрительного нерва Лебера
29	Атрофия зрительного нерва с глухотой
30	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
31	Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа
32	Аутоимунный полиэндокринный синдром
33	Афазия первичная прогрессирующая
34	Ахондроплазия
35	Баллера-Герольда синдром
36	Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром
37	Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром
38	Барта cиндром
39	Барттера синдром
40	Бёрта-Хога-Дьюба синдром
41	Бесплодие
42	Беста болезнь
43	Биотинидазы недостаточность
44	Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
45	Блоха-Сульцбергера синдром
46	Блума синдром
47	Боковой амиотрофический склероз
48	Боуэна-Конради синдром
49	Бранхио-окуло-фациальный синдром
51	Брахидактилия
53	Бьёрнстада синдром
54	Ваарденбурга синдром
55	Ваарденбурга-Шаха синдром
56	Ван дер Вуда синдром
57	Велокардиофациальный синдром
58	Вернера синдром
59	Видеманна-Беквита синдром, спорадическая нефробластома
60	Виллебранда болезнь
61	Вильсона-Коновалова болезнь
62	Вильямса cиндром
63	Вискотта-Олдрича cиндром
64	Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина
65	Вольфа-Хиршхорна синдром
67	Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
68	Врожденной центральной гиповентиляции синдром
69	Вульгарный ихтиоз
70	Галактоземия тип I
71	Галактоземия тип II
72	Галактоземия тип III
73	Галактосиалидоз
74	Галлервордена-Шпатца болезнь
75	Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3
76	Гастроинтестинальный полипоз
77	Гелеофизическая дисплазия
78	Гемофилия
79	Гемохроматоз наследственный
80	Генитопателлярный синдром
81	Германски-Пудлака синдром
82	Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
83	Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
84	Гипер-IgD синдром
85	Гипер-IgM синдром
86	Гиперкалиемический периодический паралич
87	Гипероксалурия тип I
88	Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром)
89	Гипертрофическая кардиомиопатия
90	Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
91	Гиперхолестеринемии
92	Гипогонадизм
93	Гипокалиемический периодический паралич
94	Гипоспадия
95	Гипотрихоз
96	Гипофосфатазия
97	Гипофосфатемический рахит
98	Гипохондроплазия
99	Гиппеля-Линдау синдром
100	Глазо-зубо-пальцевой синдром
101	Глаукома врожденная
102	Глаукома ювенильная открытоугольная
103	Гликогеноз 0 тип
104	Гликогеноз III типа
105	Гликогеноз IV типа
106	Гликогеноз IX типа
107	Гликогеноз Iа тип
108	Гликогеноз Iв тип
109	Гликогеноз V типа
110	Гликогеноз VI типа
111	Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром
112	Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
113	Глутаровая ацидурия тип 1
114	Глутаровая ацидурия тип 2
116	Гомоцистинурия
117	Гоше болезнь тип 1,2,3
118	Грейга cиндром
119	Грисцелли cиндром
120	Дауна cиндром
121	Делеции хромосомы 1p36 синдром
122	Десмоидные опухоли
123	Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
124	Дефицит иммуноглобулина A
125	Дефицит карнитина системный первичный
126	Дефицит фактора F12
127	Джексона-Вейсса cиндром
128	Ди Джорджи cиндром
129	Диастрофическая дисплазия
130	Дисгенезия гонад
131	Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
132	Дисплазия Книста
133	Дистальная моторная нейропатия
134	Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
135	Дисхондростеоз Лери-Вейлля
136	Дорфмана-Чанарина синдром
137	Жильбера cиндром
138	Жубер cиндром
139	Задержка полового созревания
140	Зандхоффа болезнь
141	Изовалериановая ацидемия
142	Инверсия пола
143	Ихтиоз буллезный
144	Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
145	Ихтиоз вульгарный
146	Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
147	Кампомелическая дисплазия
148	Канавана болезнь
149	Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность
150	Карпентера cиндром
151	Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром
152	Кернса-Сейра синдром
153	Клайнфельтера cиндром
154	Клиппеля-Фейля cиндром
155	Коккейна cиндром
156	Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
157	Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
158	Костелло cиндром
159	Костная гетероплазия прогрессирующая
160	Коудена болезнь
161	Коффина-Лоури синдром
162	Кошачьего глаза синдром
163	Кошачьего крика синдром
164	Краббе болезнь
165	Краниометафизарная дисплазия
166	Краниосиностоз
167	Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром
168	Крейтцфельда-Якоба болезнь
169	Криглера-Найара синдром
170	Крипторхизм
171	Крузона с черным акантозом синдром
172	Крузона синдром
173	Куррарино синдром
174	Ларинго-онихо-кутанный синдром
175	Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
176	Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией
177	Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии
178	Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами
179	Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»
180	Лермитт-Дуклос болезнь
181	Леша-Найяна синдром
182	Ли синдром
183	Ли-Фраумени синдром
184	Линча синдром (наследственный неполипозный рак толстой кишки)
185	Липодистрофия врожденная генерализованная
186	Липодистрофия семейная частичная
187	Липопротеин липазы недостаточность
188	Лоу синдром
189	Люджина — Фринса синдром
190	Макла-Уэллса синдром
191	Маклеода синдром
192	Малан синдром
193	Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
194	Маннозидоз альфа
195	Маринеску-Шегрена синдром
196	Мартина-Белл, УО FRAXA Синдром
197	Маршалла-Смита синдром
198	Мевалоновая ацидурия
200	Метатропная дисплазия (OMIM 156530)
201	Метахроматическая лейкодистрофия
202	Метгемоглобинемия
203	Метилмалоновая ацидурия
204	Микрофтальм изолированный
205	Микрофтальм с катарактой
206	Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
207	Миллера-Дикера синдром
208	Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
209	Миоклоническая дистония
210	Миоклоническая эпилепсия Лабофа
211	Миопатия Броди
212	Миопатия Миоши
213	Миотоническая дистрофия
214	Миотония Томсена/Беккера
215	Митохондриальные гепатопатии
216	Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG
217	Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК
218	Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов
219	Множественная сульфатазная недостаточность
220	Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром
221	Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
222	Множественных птеригиумов синдром
223	Множественных синостозов синдром
224	Молибденового кофактора недостаточность
225	Монилетрикс
226	Моуат-Вильсон cиндром
227	Муковисцидоз
228	Муколипидоз II, III типа
229	Мукополисахаридоз I типа
230	Мукополисахаридоз II типа
231	Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа
232	Мукополисахаридоз IV A, B типа
233	Мукополисахаридоз VI типа
234	Мукополисахаридоз VII типа
235	Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
236	Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
237	Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
238	Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
239	Мышечная дистрофия поясноконечностная
240	Мышечная дистрофия тип Фукуяма
241	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
242	Мюнке синдром
243	Накопление нейтральных липидов с миопатией
244	Нарушение формирования пола
245	Нанизм MULIBRAY
246	Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена
247	Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)
248	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
249	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
250	Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
251	Наследственная оптическая нейропатия Лебера
252	Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы
253	Наследственный амилоидоз
254	Наследственный ангионевротический отек
255	Наследственный панкреатит
256	Невынашивание беременности
257	Наследственный рак желудка
258	Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы
259	Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
260	Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
261	Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
262	Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
263	Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
264	Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы
265	Незаращение родничков
266	Нейроаксональная дистрофия
267	Нейродегенерация с накоплением железа 4
268	Нейромиотония и аксональная нейропатия
269	Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
270	Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
271	Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
272	Нейрофиброматоз 1 и 2 типов
273	Нейтропения тяжёлая врождённая
274	Некетотическая гиперглицинемия
275	Некомпактного левого желудочка cиндром
276	Немалиновая миопатия
277	Нефронофтиз
278	Нефротический синдром
279	Ниймеген cиндром
280	Ниманна-Пика тип А и В болезнь
281	Ниманна-Пика тип С болезнь
282	Ногтей-надколенника синдром
283	Норри болезнь
284	Нунан синдром
285	Олигозооспермия тяжелой степени
286	Окулофарингеальная мышечная дистрофия
287	Опица GBBB синдром
288	Опица-Каведжиа синдром
289	Опухоль Вильмса
290	Орнитинтранскарбамилазы недостаточность
291	Ослера-Рендю-Вебера cиндром
292	Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
293	Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
294	Паллистера-Киллиана cиндром
295	Паллистера-Холла cиндром
296	Палочко-колбочковая дистрофия
297	Пантотенат киназы недостаточность
298	Парамиотония Эйленбурга
299	Патау cиндром
300	Пейтца-Егерса синдром
301	Пелицеуса-Мерцбахера болезнь
302	Пендреда Синдром
303	Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5
304	Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
305	Первичная легочная гипертензия
306	Периодическая болезнь
307	Пигментная дегенерация сетчатки
308	Пикнодизостоз
309	Пирсона синдром
310	Пневмоторакс первичный спонтанный
311	Подколенного птеригиума cиндром
312	Полидактилия
313	Поликистоз почек
314	Помпе болезнь
315	Понтоцеребеллярная гипоплазия
316	Потоцки-Лупски cиндром
317	Почечная адисплазия
318	Прадера-Вилли Синдром
319	Преждевременная недостаточность яичников
320	Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
321	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР
322	Пропионовая ацидемия
323	Псевдоахондроплазия
324	Псевдоксантома эластическая
325	Пфайффера cиндром
326	Рабдомиолиз (миоглобинурия)
327	Рак молочной железы
328	Рак почки
329	Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
330	Рак яичников
331	Ретинобластома
332	Ретиношизис
333	Ретта синдром
334	Рефсума болезнь
335	Ригидного позвоночника cиндром
336	Робинова синдром
337	Ротмунда-Томсена синдром
338	Рубинштейна-Тейби синдром
339	Семейная периодическая лихорадка
340	Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки
341	Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа
342	Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь)
343	Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
344	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
345	Семейный медуллярный рак щитовидной железы
346	Семейный рак толстой кишки
347	Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
348	Сениора-Локена синдром
349	Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
350	Септо-оптическая дисплазия
351	Сетре-Чотзена синдром
352	Сиалидоз тип 1,2
353	Сильвера-Рассела Синдром
354	Симпсона-Голаби-Бемель синдром
355	Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами
357	Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)
358	Синдром CRASH
359	Синдром ESC
360	Синдром LEOPARD
361	Синдром MASA
362	Синдром MNGIE
363	Синдром Ohdo, SBBYSS вариант
364	Синдром RAPADILINO
365	Синдром TAR
366	Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек)
367	Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов
368	Скапулоперонеальная миопатия
370	Смита-Лемли-Опитца синдром
371	Смит-Магенис синдром
372	Сотоса синдром
373	Спастическая параплегия Штрюмпеля
374	Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
375	Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
376	Спиноцеребеллярная атаксия
377	Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
378	Спондилокостальный дизостоз
379	Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
380	Стиклера синдром
381	Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
382	Талассемия beta
383	Тестикулярной феминизации синдром
384	Тея-Сакса болезнь
385	Тирозингидроксилазы недостаточность
386	Тирозинемия тип I
387	Торсионная дистония
388	Транспортера глюкозы недостаточность
389	Трихоринофалангеальный синдром
390	Тричера Коллинза-Франческетти синдром
391	Тромбоцитопения врожденная
392	Туберозный склероз
393	Умственная отсталость моногенная
394	Унферрихта-Лундборга болезнь
395	Уокера-Варбург синдром
396	Ушера синдром
397	Фабри болезнь
398	Фатальная семейная инсомния
399	Фацио-Лонде болезнь
400	Фелан-МакДермид синдром
401	Фенилкетонурия
402	Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
403	Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
404	Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
405	Фон Хиппель-Линдау Синдром
406	Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность
407	Фукозидоз
408	Хайду-Чейни синдром
409	Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
410	Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
411	Хондрокальциноз
412	Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
413	Хорея Гентингтона
414	Хорея доброкачественная наследственная
415	Хороидермия
416	Хромосомные болезни
417	Хроническая гранулематозная болезнь
418	Х-сцепленная агаммаглобулинемия
419	Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
420	Х-сцепленный моторный нистагм
421	Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
422	Целвегера синдром
423	Центронуклеарная миопатия
424	Цереброокулофациоскелетный синдром
425	Цистиноз
426	Цистиноз нефропатический
427	Цитруллинемия тип 1
428	Шварца-Джампела синдром
429	Швахмана-Даймонда синдром
430	Шегрена-Ларссона синдром
431	Шерешевского-Тернера синдром
432	Широкого водопровода преддверия синдром
433	Шпринтцена-Гольдберга синдром
434	Штаргардта болезнь
435	Эдвардса синдром
436	Экзостозы множественные
437	Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия
438	Эктодермальная ангидротическая дисплазия
439	Эктодермальная гидротическая дисплазия
440	Эктопия хрусталика
442	Эллерса-Данло синдром
443	Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
444	Эпифизарная дисплазия, множественная
445	Эритрокератодермия
446	Эритроцитоз рецессивный
447	Эскобара cиндром

Прайс-лист Медицинского Центра «Статус» | Медицинский Центр «Статус»

КОНСУЛЬТАЦИОННО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ УСЛУГИ
Прием врача первичный (терапевта, узких специалистов),психолога	1,500
Прием врача повторный (терапевта, узких специалистов),психолога	1,200
Консультация врача (терапевта,узких специалистов) по результатам комплексных генетических тестов (дополнительно к первичному или повторному осмотру)	1,000
Первичная консультация специалиста по разработке индивидуальной диеты	1,700
Повторная консультация специалиста по разработке индивидуальной диеты	1,300
Консультация врача(терапевта,узких специалистов),психолога вне МЦ «Статус»(г. Новосибирск)перв	2,500
Консультация врача(терапевта,узких специалистов),психолога вне МЦ «Статус»(г. Новосибирск)повт	2,000
Краткая консультация врача с выдачей медицинской справки	200
Измерение АД/ t тела,измерение роста и веса (с расчетом ИМТ) (каждое)	50
ЛЕЧЕБНЫЕ ПРОЦЕДУРЫ
Внутривенная инфузия (без стоимости медикаментов)	700
Внутривенная инъекция (без стоимости медикаментов)	350
Внутримышечная, подкожная инъекция (без стоимости медикаментов)	150
Курс внутривенных инфузий №5 (без стоимости медикаментов)	3,000
ЗАБОР МАТЕРИАЛА ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
Забор материала в пробирку с активатором образования сгустка 9мл	150
Забор материала в пробирку с Li-гепарином 6мл	150
Забор материала в пробирку с 3,8% цитратом Na 3,5мл	150
Забор материала в пробирку с ЭДТА-К3 4мл	150
Забор буккального соскоба вне МЦ «Статус»	1,000
Забор материала для генетических анализов (буккальный соскоб) в МЦ Статус	150
Забор материала на фильтровальную бумагу	150
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Установление биологического родства
Установление отцовства/материнства -2 обследуемых (срок выполнения -8 рабочих дней)*	9,000
Установление родства с внуком/внучкой-3 обследуемых(срок вып. — 10 р. д.)*	22,000
Генетический профиль (идентификационный паспорт)(1образец) (срок выполнения — 10 рабочих дней)*	12,000
Дополнительно — 1 обследуемый (срок выполнения — 10 рабочих дней)*	5,000
Установление родства между братьями и сестрами — 2 человека (срок выполнения — 10 рабочих дней)*	18,500
Выделение ДНК из нестандартного образца (срок выполнения — 10 рабочих дней)*	6,000
Срочное выполнение теста на установление биологического родства (срок выполнения — 4 р.д.)*	6,000
Установление отцовства/материнства- 3 обследуемых (срок вып.8 р. д.)*	10,000
Установление родства с внуком/внучкой — 4 обследуемых (10 рабочих дней)*	25,000
Другие варианты установления родства — от 2-х до 4-х обследуемых (15 рабочих дней)*	26,000
Определение зиготности двух близнецов (2 чел) (срок выполнения — 21 р. д.)*	24,200
Определение зиготности двух близнецов при наличии одного из родителей (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	24,200
Определение зиготности двух близнецов при наличии обоих родителей (4 чел) (срок вып. До 21 р.д.)*	24,200
Установление происхождения от общего отца для лиц женского пола, имеющих общую мать,по маркерам Х-хромосомы (2 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	24,200
Установление происхождения от общего отца для лиц женского пола, по маркерам Х-хромосомы при наличии общей матери (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)	24,500
Установление происхождения от общего отца при наличии общей матери (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	24,200
Установление происхождения от общей матери при наличии общего отца (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	24,200
Установление происхождения от общего отца для лиц женского пола, имеющих различных матерей, по маркерам Х-хромосомы (2 чел) (срок выполнения — 21 р. д.)*	24,500
Установление происхождения от общего отца для лиц женского пола по маркерам Х-хромосомы при наличии одной из матерей (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	24,500
Установление происхождения от общего отца для лиц женского пола по маркерам Х-хромосомы при наличии различных матерей (4 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	24,500
Установление происхождения от общего отца для лиц, имеющих различных матерей (2 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	24,200
Установление происхождения от общего отца для лиц при наличии одной из биологических матерей (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	24,200
Установление происхождения от общего отца для лиц при наличии различных биологических матерей (4 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	24,200
Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами (2 чел) (срок вып. — 21 р.д.)*	30,200
Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей (3 чел) (срок выполнения — 21 р. д.)*	30,200
Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей каждого (4 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	30,200
Установление родства предполагаемой бабушки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам Х-хромосомы (2 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	24,500
Установление родства предполагаемой бабушки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам Х-хромосомы при наличии матери ребенка (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	24,500
Установление родства предполагаемой деда (бабушки)в отношении ребенка (2 чел) (срок вып. — 21 р.д.)*	24,200
Установление родства предполагаемой деда (бабушки)в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	24,200
Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка.Расширенная панель — 25 локусов (2 чел) (срок вып. — 21 р.д.)*	24,200
Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	24,200
Установление родства по женской линии по маркерам митохондриальной ДНК (2 чел) (срок выполнения — 28 р.д.)*	18,600
Каждый последующий человек (установление родства по женской линии) (срок вып.- 28 р.д.)*	10,700
Сравнительный анализ двух образцов по маркерам митохондриальной ДНК (срок вып. — 28 р.д.)*	18,600
Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам (15 локусов) (срок выполнения — 21 р.д.)*	18,600
Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам (15 локусов)(срок выполнения — 21 р.д.)*	10,700
Анализ дополнительного образца по маркерам митохондриальной ДНК (срок выполнения — 28 р.д.)*	10,700
Установление родства по мужской линии по маркерам Y-хромосомы (2 чел) (срок вып. — 21 р.д.)*	19,000
Каждый последующий человек (установление родства по мужской линии) (срок вып. — 21 р.д.)*	10,700
Сравнительный анализ двух образцов по маркерам Y-хромосомы (срок выполнения — 21 р.д.)*	19,000
Анализ дополнительного образца по маркерам Y-хромосомы (срок выполнения — 21 р.д.)*	10,700
Определение наиболее вероятной степени родства (до двоюродного включительно) (2 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*	30,200
Типирование одного образца по аутосомным маркерам (срок выполнения — 21 р.д.)*	10,700
Типирование одного образца по маркерам Х-хромосомы(срок выполнения — 21 р.д.)*	10,700
Типирование одного образца по маркерам Y-хромосомы (срок выполнения — 21 р.д.)*	10,700
Типирование одного образца по маркерам митохондриальной ДНК (срок выполнения — 21 р.д.)*	10,700
Судебное установление отцовства/материнства -2 обследуемых (срок выполнения -8 раб. дней)*	14,000
Судебное установление отцовства/материнства -3 обследуемых (срок выполнения -8 раб. дней)*	15,000
Установление родства в сложных случаях с использованием материалов доступных родственников (срок выполнения 21 р.д.)*	30,200
Установление отцовства и материнства для случаев использования вспомогательных репродуктивных технологий (суррогатное материнство, экстракорпоральное оплодотворение)(срок выполнения 21 р.д.)*	32,000
Заключение по сравнению предоставленных заказчиком генетических профилей двух предполагаемых родственников 1-й степени родства(срок вып. до 5 р.д.)*	4,000
Судебное установление отцовства/материнства (3 чел.) при оплате каждой из двух сторон 50%	7,500
стоимости экспертизы (срок выполнения 8 календарных дней)*
Судебное установление родства с внуком/внучкой — 3 обследуемых(срок вып. — 10 р. д.)*	26,000
Судебное установление родства с внуком/внучкой — 4 обследуемых(срок вып. — 10 р. д.)*	28,000
Генетические маркеры высокого риска развития нарушений в системе гемостаза,бесплодия и невынашивания беременности
Мутация протромбина (коагуляционный фактор II)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	350
Мутация Лейдена (коагуляционный фактор V)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	350
Мутация в гене MТНFR (метилентетрагидро-фолатредуктазы) (С 677Т)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	350
Мутация в гене коагуляционного фактора VII (1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	350
Мутация в гене интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена) (GP 3a)(1чел.)(срок вып. 7 р.д.)*	350
Мутация в гене ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	350
Мутация в гене редуктазы метионинсинтетазы (MTRR)(1чел. )(срок выпол. до 7 р.д.)*	350
Мутация в гене фибриногена, (FGB) (коагуляционный фактор I) (1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	350
Мутация в гене MТНFR (метилентетрагидро-фолатредуктазы) (A1298C)(1чел.)(срок вып. 7 р.д.)*	350
Мутация в гене интегрина, альфа-2 (GP Ia)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	350
Комплексн мутаций генов гемостаза и фолатного цикла (9) (п.п.001,002,003,004,005,006,007,008,010)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	3,100
Мутация в гене редуктазы метионинсинтазы (MTR)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	350
Комплексн мутаций генов гемостаза (3) (п.п.001-003)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	1,000
Комплексное исследование генов ферментов II фазы детоксикации:GSTMI, GSTT,GSTPI (1чел.)(срок вып.14 р.д.)*	2,000
Комплекс мутаций генов ПНБ (п.п.001-010,012,014)(15 мутаций)(1чел.)(срок выпол. до 14 р. д.)*	5,300
Комплекс мутаций генов гемостаза и фолатного цикла (9) с интерпретацией врача(срок вып до 9 р.д.)*	4,300
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1,DQA1,DQB1)	3,400
(1 чел.)(срок выполнения до 10 р.д.)*
Комплекс мутаций генов гемостаза и фолатного цикла (12) (п.п.001,002,003,004,005,	3,600
006,007,008,009,010,012,F13)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*
Комплексное исследование мутаций генов гемостаза и фолатного цикла (6) (п.п.001,002,003,007,008)	1,600
(1 чел.)(срок выполнения до 7 р.д.)*
Комплекс мутаций генов гемостаза и фолатного цикла (11)(пп.001-010,012)(1 чел. срок вып. до 7 р.д.)*	3,500
Комплекс мутаций генов фолатного цикла (4) (п.п.003,007,009,012)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	1,300
Комплекс мутаций генов гемостаза и фолатного цикла (11)(пп. 001-010,012)с интерпретацией генетика	4,500
(1 чел.)(срок вып. до 9 р.д.)*
Генетические маркеры наследственных заболеваний
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (пренат. ДНК-диагностика) (1 плод)(срок вып. до 21 р.д.)*	15,000
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (пренат. ДНК-диагностика) (1 плод+кровь матери)(срок вып. до 21 р.д.)*	23,000
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера(поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков) (1 чел.)(срок выпол. до 28 р.д.)*	13,000
Нутригенетика (5 мутаций) с заключением специалиста, диетическим планом, физ. нагрузками, диетой и меню (1 чел.) (срок выполнения до 10 р.д.)*	8,000
Исследование промоторной области гена UGT1A1 (диагностика синдрома Жильбера(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	3,000
Секвенирование гена CFTR (полный анализ гена) ( 1 чел.)(срок вып. до 20 р. д.)*	30,000
Нейрофиброматоз I тип.Поиск микроделеций в локусе 17q11методом FISH(1 чел.срок вып. до 21 р.д.)*	27,600
Нутригенетика (5 мутаций) с заключением специалиста, диетическим планом, физ. нагрузками,диетой и меню — скидка 5%(срок вып. до 10 р.д.)*	7,600
Нутригенетика (5 мутаций) с заключением специалиста, диетическим планом и физ. нагрузками(срок вып. до 10 р.д.)*	7,000
Молекулярно-генетическое определение маркера HLA-В-27*	1,500
Болезнь Помпе:определение активности кислой a-глюкозидазы (сухая капля крови)(1 чел)(срок вып. до 30 р.д.)*	4,000
Кариологический анализ крови (1 человек) (срок вып. до 20 р. д.)*	4,250
Гемохроматоз 1 типа (определение мутаций H63D, C282Y, S65C в гене HFE)(1 чел.)(кровь с ЭДТА)	6,000
(срок выпол. до 20 рабочих дней)*
Тандемная масс-спектрометрия (ТМС)(срок вып. до 30 р.д.)*	4,000
Нутригенетика (5 мутаций) (результат с заключением специалиста)(срок вып. до 10 р.д.)*	5,000
Полногеномная диагностика микроделеционных/ микродупликационных синдромов и хромосомных	46,000
аномалий на ДНК-микрочипах(срок выполнения от 2-х до 5-ти месяцев) *
Кариологический анализ крови — срочно (1 чел.) (срок вып.10 р. д.)*	6,000
Хорея Гентингтона (поиск наиболее частых мутаций в гене НТТ) (1 чел.)(срок вып. до 21 р.д.)*	7,000
Риск развития сахарного диабета 1 типа.Определение полиморфизмов 5 генов (PTPN22 (Arg620Trp;	8,700
R620W),UBASh4A(rs11203203),UBASh4A(rs2839511),VDR(b/B;Bsml Polymorphism),VDR(Apal
Polymorphism)) (1 чел)(кровь с ЭДТА)(срок выполн. 9 р.д.)*
Адреногенитальный синдром(поиск 9-ти частых мутаций в гене CYP21А2)(1 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)	12,000
Адреногенитальный синдром (поиск 9-ти частых мутаций в гене CYP21А2 у родительской	13,000
пары при недоступности материала больного ребенка)(2 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера(поиск точковых мутаций в гене DMD методом NGS)(1 чел.)	33,000
(срок выпол. до 70 р.д.)*
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера(поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по	13,500
женской линии) (кровь с ЭДТА) (1 чел.)(срок выпол. до 28 р.д.)*
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера(поиск выявленной в данной семье точковой мутации у	10,000
родственника)(1чел.)(срок выпол. до 28 р.д.)*
Хорея Гентингтона (пренатальная ДНК-диагностика) (1 плод)(срок вып. до 21 р.д.)*	14,000
Фенилкетонурия- расширенный поиск частых мутаций в гене РАН (25 шт.)(1 чел.срок вып. до 21 р.д.)*	11,000
Фенилкетонурия- поиск мутаций в гене РАН (до 800 шт.) (1 чел)(срок выпол. до 28 р.д.)*	11,000
Фенилкетонурия-поиск выявленных в данн. семье мутаций у родственника (1 чел.срок вып. до 28 р.д.)*	7,600
Ретта синдром — поиск мутаций в гене МЕСР2 (1 чел)(1 чел)(срок выпол. до 28 р.д.)*	12,700
Ретта синдром — поиск делеций в гене МЕСР2 (кровь с ЭДТА) (1 чел)(1 чел)(срок выпол. до 28 р.д.)*	9,000
Вильямса синдром — поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел)(срок выпол. до 28 р.д.)*	11,000
Миоклоническая эпилепсия (синдром Драве) (частичный анализ гена SCN1A) (1 чел)(срок выпол. до 70 р.д.)*	19,500
Миоклоническая эпилепсия (синдром Драве) (полный анализ гена SCN1A) (1 чел)( выпол. до 70 р.д.)*	40,000
Спинальная амиотрофия типы I,II,III,IV(болезнь Верднига-Гоффмана).Анализ носительства для	13,000
ядерной семьи (3чел)(1 чел)(срок выпол. до 21 р.д.)*
Спинальная амиотрофия типы I,II,III,IV (болезнь Верднига-Гоффмана).Пренатальная диагностика	14,000
(1 плод)(срок выпол. до 21 р.д.)*
Панель синдром «Альпорта» поиск мутаций в генах COL4A3,COL4A4,COL4A5(1 чел)( вып до 80 р.д.)*	34,000
Панель «Врожденные мышечные дистрофии»(1 чел)(срок вып. до 80 р.д.)*	34,000
Панель «Микроцефалии» (1 чел)(срок вып. до 80 р.д.)*	34,000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 1тип.Поиск мутаций в	34,000
15 генах (1 чел).(Срок выполнения до 80 рабочих дней)*
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 1 тип.Поиск выявленной	4,800
в данной семье мутации ц родственника (1 чел).(Срок выполнения 28 рабочих дней)*
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 1 тип.Пренатальная	14,000
диагностика.(Срок выполнения 21 р.д.)*
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 2 тип.Поиск мутаций в	16,500
генах MFN2,GDAP1 (1чел)(срок выполнения до 80 р.д.)*
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 2 тип.Поиск выявленной	4,800
в данной семье мутации ц родственника (1 чел).(Срок выполнения 28 рабочих дней)*
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 2 тип.Пренатальная	14,000
диагностика.(Срок выполнения 21 р.д.)*
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 1 тип.Поиск дупликаций	14,700
и мутаций в гене РМР22 (1 чел.).(Срок выполнения 28 рабочих дней)*
Целиакия.Определение содержания интител к глиадину в сыворотке крови(1чел.)(срок вып. до 20 р.д.)	3,000
Гемофилия В (поиск мутаций в гене F9 )(1 чел.).(Срок выполнения 28 рабочих дней)*	15,500
Поиск выявленной в данной семье мутации в генах гемофилии у родственника(1 чел.)(28 раб. дней)	5,000
Пренатальная ДНК-диагностика гемофилии(1 плод)(срок выпол. до 21 р.д.)*	14,000
Рандю-Ослера синдром, полный анализ гена ENG ( 1 чел.) (срок выполнения 28 рабочих дней)*	31,000
Вильсона-Коновалова болезнь,поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене АТР7В (1 чел.) (срок вы-	8,000
полнения 21 р.д.)*
Вильсона-Коновалова болезнь,поиск мутаций в 15 генах обмена железа и меди (1 чел.)	34,000
(срок выполнения 70 р. дней)*
Болезнь Вильсона-Коновалова.Исследование активности церулоплазмина в сыворотке крови(1чел)	2,500
(срок вып. до 30 р.д.)*
Спинальная амиотрофия I,II,III,IV типы (болезнь Верднига-Гоффмана) — поиск делеций в гене SMN1	11,000
(только для больного) (1 чел.) (срок выполнения 21 р.д.)*
Анализ носительства спинальной амиотрофии I,II,III,IV типы (болезнь Верднига-Гоффмана) (1 чел.)	10,000
(срок выполнения 21 р.д.)*
Анализ носительства спинальной амиотрофии I,II,III,IV типы (болезнь Верднига-Гоффмана) для	11,700
супружеской пары (2 чел.) (срок выполнения 21 р.д.)*
Гликогеноз 1в типа.Поиск частых мутаций в гене G6PT (1 чел) (срок выполнения 21 рабочих дней)*	5,000
Гликогеноз 1в типа.Полный анализ гена G6PT (1 чел) (срок выполнения 50 рабочих дней)*	18,000
Мартина-Белл синдром, FRAXA.Определение аномального метилирования в гене FMRI у пациентов	8,000
мужского пола (1 чел.)(срок выполнения 30 рабочих дней)*
Лактазная недостаточность (молекулярно-генетическая диагностика нарушения метаболизма	6,700
лактозы (1 чел.)(срок выпол. до 30 р.д.)*
Целиакия.Генетические маркеры предрасположенности(типирование гена (HLA) II класса DQ2 и DQ8)	4,750
(1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.) *
Коффина-Лоури синдром, поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.) (срок выполнения до 40 р. дней)*	38,000
Коффина-Лоури синдром, поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) (срок	6,000
выполнения до 28 р.д.)*
Коффина-Лоури синдром, пренатальная ДНК-диагностика ( 1 плод)(срок вып. до 21 р.д.)*	14,000
Несовершенный остеогенез, частичный анализ гена COL1А1(срок выполнения 21 рабочих дней)*	23,000
Несовершенный остеогенез, полный анализ гена COL1А1(срок выполнения 60 рабочих дней)*	47,000
Несовершенный остеогенез, полный анализ гена COL1А2 (срок выполнения 60 рабочих дней)*	47,000
Несовершенный остеогенез, полный анализ гена CRTAP (срок выполнения 40 рабочих дней)*	18,000
Рассела-Сильвера синдром.Определение статуса метилирования критического района хромосомы	9,700
11р15 (1 чел.)(до 30 р.д.)*
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.Анализ крупных делеции в локусе DFNB1(1чел.)	8,000
(срок выпол. 21 р.д.)*
Вискотта-Олдрича синдром (поиск мутаций в гене WAS)(1 чел.) (срок выполнения 21 рабочих дней)*	15,000
Краниосиностоз — поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) (срок выполнения 21 рабочих дней)*	8,300
Краниосиностоз — поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.) (срок выполнения 21 рабочих дней)*	9,000
Галактоземия тип I — определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (1 чел.)	5,000
(срок выполнения 21 р.д.)*
Галактоземия тип I — частые мутации в гене GALT ( 1 чел.) (срок выполнения до 15 раб. дней)*	5,500
Галактоземия тип I — полный анализ гена GALT ( 1 чел.) (срок выполнения до 30 раб.дней)*	21,000
Галактоземия тип I — пренатальная диагностика ( 1 чел.) (срок выполнения 21 р.д.)*	9,000
Галактоземия тип II — полный анализ гена GALК (недостаточность( 1 чел.) (срок вып. до 30 раб.дней)*	18,000
Галактоземия тип III — полный анализ гена GALЕ ( 1 чел.) (срок выполнения до 30 раб. дней)*	21,000
Семейная периодическая лихорадка — поиск мутаций в гене TNFRSFIA (1 чел.) (срок выполнения 25	14,000
рабочих дней)*
Семейная периодическая лихорадка — поиск выявленной в данной семье мутации у родственника	7,800
(1 чел.) (срок выполнения 25 рабочих дней)*
Гемофилия А (частичный анализ гена F8)(1 чел.)(срок выполнения 50 р. дней)*	18,000
Гемофилия А (полный анализ гена F8)(1 чел.)(срок выполнения 70 р. дней)*	40,000
Виллебрандта болезнь (частичный анализ гене VWF)(1чел.)(срок выполнения 50 р. дней)	20,000
Гемофилия А (поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8)(1 чел.)(срок вып. до 28 р.. д.)*	12,000
Гемофилия. Поиск мутаций в генах F8,F9,VWF (1 чел) (кровь с ЭДТА)(срок выпол. 70 р.. дней)*	34,000
Диабет инсулиннезависимый — предрасположенность (анализ полиморфизмов в генах TCF7L2,PPARG,	10,000
KCNJ11,NPY,FTO,LPA,SREBF2) (1 чел.)(кровь с ЭДТА)(срок выполнения до10 р. дней)*
Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (1 чел.)(кровь с ЭДТА)(срок выпол. 70 р. дней)*	34,000
НИПС 7+5 (неинвазивный пренатальный ДНК скрининг) (1 чел.) (срок вып. до 12 раб. дней)*	32,000
НИПС 5 (неинвазивный пренатальный ДНК скрининг) (1 чел.)(срок выполнения до 12 рабочих дней)*	28,000
до 12 раб. дней)*
Риск развития сахарного диабета 1 типа по системе HLA генотипирования II класса, комплексное	4,500
комплексное обследование (локусы DRB1,DQA1,DQB1) (1 чел.)(срок выполн. 9 р.д.)*
Сотоса синдром.Поиск мутаций в генах NSDI и NFIX(1 чел.) (кровь с ЭДТА)(срок выпол. до 70 р. дней)*	32,000
Сотоса синдром.Поиск делеций в генах NSD1 и NFIX методом MLPA (после мги.мнб.096) (1 чел.) (срок	9,000
выпол. до 28 р. дней)*
Неинвазивное определение пола плода.Стандартный тест.(1 чел.)(срок выполн. до 10 раб. дней)*	16,000
Неинвазивное установление отцовства дородовое (1 плод)(срок выполн. до 15 раб. дней)*	52,000
Неинвазивное определение резус-фактора плода.(1 чел.)(срок выполн. до 12 раб. дней)*	13,000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.Поиск крупных делеций/дупликаций в гене STRC(1чел.)(28рр.д.)*	11,000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.Поиск крупных делеций/дупликаций в гене USh3A(1чел.)(28р.д.)*	13,500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.Поиск делеций/дупликаций в гене SLC26A4 (1чел.) (30 р.д.)*	11,000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.Поиск частых мутаций в генах STRS,USh3A,SLC26A4,CLIC5
(только при отсутствии 2-х мутаций в гене GJB2(Cx26)(1чел.) (срок выполнения 21 р. д.)*	6,500
Панель «Наследственные заболевания почек»(1чел.)(срок выполнения до 100 раб. дней)*	37,000
Гиппеля-Линдау синдром.Поиск мутаций в гене VHL(1 чел)(срок выполнения до 25 раб. дней)*	12,000
Гиппеля-Линдау синдром.Анализ числа копий гена VHL(1 чел)(срок выполнения до 25 раб. дней)*	12,000
Клиппеля-Фейля синдром.Поиск мутаций в гене GDF6(1 чел.)(срок выполнения до 25 раб. дней)*	12,000
Секвенирование клинического экзома (1 чел)(срок выполнения до 100 раб. дней)*	47,000
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)(1 чел.)(срок вып. до 20 раб. дней)*	7,500
Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА (1 шт.)(срок вып.до 15 раб. дней)*	15,000
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный(1 плод)(срок до 16 р.д.)*	18,000
Хромосомный микроматричный анализ стандартный(1 чел.)(срок до 20 р.д.)*	23,000
Вильсона-Коновалова болезнь — полный анализ гена ATP7B (NGS панель «НБО с поражением печени,	33,000
гликогенозы)(1 чел.)(срок выпол. до 55 р.д.)*
Ди Джорджи синдром.Поиск делеций в регионе 22q11 (1 чел.) (срок вып. до 30 р.д.)*	12,000
Панель»Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»(1чел.срок вып. до100 р.д.)*	37,000
Панель «Наследственные эпилепсии» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*	37,000
Панель «Нейродегенеративные заболевания» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*	37000.00
Панель «Нервно-мышечные заболевания» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*	37,000
Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*	30,000
Панель «Факоматозы и наследственный рак» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*	30,000
Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*	37,000
Панель «Наследственные заболевания глаз» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*	30,000
Панель «Наследственные заболевания сердца» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*	30,000
Панель «Наследственные заболевания соединительной ткани» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*	30,000
Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*	30,000
Наследственный рак желудка (1 чел.)(срок вып.до 40 р.д.)*	50,000
Панель «Наследственные опухолевые синдромы» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*	30,000
Панель «Наследственный рак толстой кишки»(1 чел.)(срок выпол. до 40 р.д.)*	30,000
Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»(1 чел.)(срок выпол. до 100 р.д.)*	37,000
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром.Поиск мутаций в «горячих» участках гена FAS	6,500
(1 чел.)(срок выпол. до 28 р.д.)*
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром.Поиск мутаций в гене FAS(1чел.ср. вып. до 28 р.д.)*	17,000
Фенилкетонурия- поиск крупных делеций/дупликаций в гене РАН (1 чел)(срок вып. до 28 р.д.)*	11,000
Метахроматическая лейкодистрофия — арилсульфатаза А (1 чел.)(срок выполнения до 15 р.д.)*	4,500
Метахроматическая лейкодистрофия — частые мутации в гене ASA(1 чел.)(срок вып. до 15 р.д.)* 6500	6,500
Метахроматическая лейкодистрофия — анализ 59 генов методом «секвенирования нового поколения»	33,000
лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии (1 чел.)(срок выполнения до 55 р.д.)*
Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) хромосомных нарушений (X,Y,13,18,21	21,600
хромосом)(1 чел.)(срок выпол. до 30 р.д.)*
Мартина-Белл синдром, FRAXA.Определение числа СGG повторов (1 чел.) (срок выпол. до 28 р.д.)*	14,000
Панель «Подготовка к ЭКО» (1 чел.)(срок вып. до 21 р.д.)*	12,000
Панель «Липидный обмен» (1 чел.)(срок вып. до 28 р.д.)*	11,000
Гиперхолестеринемии — анализ 14 генов.Панель «Наследственные метаболические заболевания» (1 чел.)	30,000
(срок вып. до 55 р.д.)
X-сцепленная адренолейкодистрофия.Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК)(диагностика	7,000
пероксисомных заболеваний — синдром Целвегера, Х-АЛД)(1 чел.)(срок вып. до 15 р.д.)*
Секвенирование митохондриального генома (1 чел.)(срок вып. до 100 р.д.)*	37,000
Полное секвенирование экзома (1 чел.)(срок вып. до 100 р.д.)*	50,000
Полное секвенирование генома GenomеUNI при отрицательном результате анализа неврологических панелей(1 чел.)(срок вып. до 100 р.д.)*	72,000
панелей(1 чел.)(срок вып. до 100 р.д.)*
Большая неврологическая панель(1 чел.)(срок выпол. до 110 р.д.)*	35,000
Болезнь Гоше 1,2,3 тип.Скрининг-тесты на ЛБН(определение активности лизосомных ферментов в	5,000
пятнах высушенной крови: b-D- глюкозидазыа,a-D-глюкозидаза,a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,
галактоцереброзидаза,а-галактозидаза)(1 чел.)(срок вып. до 20 р.д.)*
Синдром Ангельмана и Прадера-Вилли.Определение аномального метилирования критического	6,900
района хромосомы 15q11.2 (1 чел)(срок вып. до 20 р.)*
Синдром Ангельмана.Поиск микроделеций в локусе 15q11 методом FISH (1 чел)(срок вып. до 30 р.д.)*	27,600
Синдром Беквита-Видемана. Определение статуса метилирования критического района хромосомы	7,900
11р15 (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*
Синдром Прадера-Вилли.Поиск микроделеций локуса 15q11 методом FISH(1 чел)(срок вып. до 30 р.д.)*	27,600
Синдром Ангельмана.Поиск мутаций в гене UBE3A методом секвенирования ДНК (1 чел)(срок вып.	32,000
до 70 р.д.)*
Болезнь Сандхоффа:определение активности бета-гексозаминидазы А и В в сухой капле крови (1чел.)	4,000
(срок вып. до 30 р.д.)*
Болезнь Фабри:определение активности а-галактозидазы А в сух. кап. кр.(1чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*	4,000
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность.Исследование полиморфных вариантов Glu264Val и	8,000
Glu342Lys гена SERPINA 1(1 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность.Определение активности альфа-1-антитрипсина в	1,500
сыворотке крови(1 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*
Преждевременное истощение яичников и поликистоз яичников (исследование неравномерной	8,750
инактивации Х-хромосомы и полиморфизма CGG повтора в гене FMR1)(1 чел)(срок вып. до 25 р.д.)*
Х-сцепленная адренолейкодистрофия.Полный анализ гена ABCD1(1 чел)(срок вып. до 30 р.д.)*	17,000
Панель «Наследственная тугоухость» (1 чел)(срок вып. до 100 р.д.)*	30,000
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM))(1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*	8,500
Панель «Косметология : Алопеция» (1 чел)(срок вып. до 21 р.д.)*	6,000
Панель «Наследственные заболевания почек»(1 чел.)(срок вып. до 40 р.д.)*	30,000
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК.Скрининг-тест на 13 частых	6,000
мутаций мтДНК методом MLPA(синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)(1чел.срок вып.до 20 р.д.)
Нейрофиброматоз.Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК (1 чел)(срок	33,000
вып. до 70 р.д.)*
Нейрофиброматоз.Поиск делеций в генах NF1 NF2 методом MLPA (после секвенирования)(1 чел)(срок	15,000
вып. до 28 р.д.)*
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.поиск частых мутаций в гене GJB2 (Сх26) и крупных	6,000
делеций в локусе DFNB1 (1 чел.)(срок вып. до 28 р.д.)*
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.Поиск мутаций в гене GJA2(Сх26)(1чел.)(ср. вып. до 28 р.д.)*	6,500
Спинальная амиотрофия типы I,II,III, IV (болезнь Верднига-Гоффмана).Определение числа копий гена	10,500
SMNI, SMN2(1чел.)(срок выполнения до 21 р.д.)*
Спинальная амиотрофия типы I,II,III,IV (болезнь Верднига-Гоффмана).Поиск мутаций в гене SMNI	15,000
(только при наличии одной копии гена)(1чел.)(срок выполнения до 28 р.д.)*
Марфана синдром.Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1 (1чел.)(срок выполнения до 40 р.д.)	17,000
ДОТ-тест-генетическая диагностика основных трисомий плода по крови матери (NGS)(1 чел.)(срок	28,000
вып. до 13 р.д.)*
ДОТ21-тест-генетическая диагностика основных трисомий плода по 21 хромосоме по крови матери	25,000
(NGS)(1 чел.)(срок вып. до 13 р.д.)*
Мукополисахаридоз I,III A,B,C,D типа.Секвенирование генов, ответственных за развитие	35,000
мукополисахаридозов. Панель «Наследственные болезни с патологией скелета»(срок вып. до 60 р.д.)*
Элерса-Данло синдром. Поиск мутаций в гене FKBP14(1 чел)(срок вып. до 30 р.д.)*	11,000
Элерса-Данло синдром. Поиск мутаций в гене PLOD1 (1 чел)(срок вып. до 30 р.д.)*	9,000
Элерса-Данло синдром.Поиск выявленных в дан. семье мутаций у родственника(1чел)(ср.вып.до 30 р.д.)*	8,000
Элерса-Данло синдром. Пренатальная ДНК-диагностика(1 плод)(срок вып. до 21 р.д.)*	14,000
Панель «Подготовка к ЭКО: стимуляция яичников» 16 маркеров (1 чел.) (срок вып. до 21 р.д.)*	9,850
Генетическая панель «Активное долголетие» для мужчин (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*	16,000
Генетическая панель «Активное долголетие» для женщин (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*	16,000
Генетическая панель «Диетология» (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*	14,000
Генетическая панель «Трихология» (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*	13,000
Генетическая панель «Трихология» (скидка 5%) (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)	12,350
Генетическая панель «Эндокринология» (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*	14,000
Генетическая панель «Педиатрия» (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*	14,000
Генетическая панель «Косметология» (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*	15,000
Генетическая панель «Косметология» (скидка 5%) (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*	14,250
Болезнь Тея-Сакса ( полный анализ гена HEXA)(1 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*	20,000
Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)(1 чел.)(срок выпол. до 21 р.д.)*	9,500
Метаболизм лактозы (анализ полиморфизма с.-13910С>Т(1 чел.)(срок выпол. до 10 р.д.)*	1,000
Полногеномный тест на все хромосомы.Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)(1 чел.)(срок	30,000
вып. до 17 р.д.)*
Туберозный склероз. Поиск мутаций в генах TSC1,TSC2(секвенирование)(1 чел.)(срок выпол. до 70 р.д.)*	32,000
Туберозный склероз.Поиск делеций в генах TSC1, TSC2 методом MLPA(1 чел.)(срок вып. до 28 р.д.)*	14,000
Генетическая предрасположенность к нарушению имплантации эмбриона (бластоцисты)	22,000
(16 полиморфизмов)(срок вып. до 12 р.д.)*
Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез (1 чел.)(срок вып. до 70 р.д.)*	30,000
Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами. Частичный анализ гена NOTCh4	10,000
(1 чел.)(срок вып. до 25 р.д.)*
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR(1 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*	10,000
Поиск частых мутаций, крупных делеций/дупликаций в гене CFTR(1 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*	17,000
Генетические маркеры мужского бесплодия
Анализ частых микроделеций (6 микроделеций) локуса AZF Y-хромосомы (A, B, C типа)(1 чел)(срок выпол. до 7 р.д.)*	3,500
Анализ числа CAG- повторов в гене андрогенового рецептора (AR)(1 муж.)(срок выпол. до 17 р.д.)*	6,550
Анализ частых микроделеций (13 микроделеций) локуса AZF Y-хромосомы (A, B, C типа)	5,100
расширенный (1 чел.)(срок выполнения до 7 р.д.)*
Генетические маркеры высокого риска развития рака молочной железы и яичников
Мутация в гене BRCA1 — 5382insC(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	900
Мутации BRCA1 5382insC и CHEK2 1100 delC(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	1,500
Мутация в генах BRCA1 и 2, CHEK2 (комплекс 6 мутаций , в.т.ч.5382insC)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	5,000
Секвенирование гена BRCA1(1 чел.)(срок выпол. до 30 р.д.)*	35,000
Секвенирование гена BRCA2(1 чел.)(срок выпол. до 30 р.д.)*	35,000
Мутация в генах BRCA 1 и 2 (комплекс 4 мутации)(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	3,400
Мутация CHEK2 1100 delC(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	900
Мутация в гене BRCA1 — 185delAG(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	900
Мутация в гене BRCA1 — T300G(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	900
Мутация в гене BRCA1 — 4154delA(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	900
Мутация в гене BRCA2 — 6174delT(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	900
Молекулярно- генетические исследования при использовании таргетных препаратов в онкологии
Мутации в гене K-Ras (7шт.) G12A, G12C, G12D, G12R, G12S, G12V, G13D (определение	6,000
устойчивости к противоопухолевым препаратам -ингибиторам EGFR — Вектибикс, Эрбитукс)(доплата)
Комплекс мутаций в гене EGFR (78 мутаций)(доплата)	6,000
Анализ дозы HER2/neu при РМЖ (определение устойчивости к традиционной химиотерапии/ чувствительности к Герцептину)(доплата)	3,000
Качественное выявление мРНК гена BCR-ABL при хроническом миелолейкозе(1 чел)(срок выпол. до 20 р.д.)*	5,600
Качественное выявление мРНК гена BCR-ABL при хроническом миелолейкозе(1 чел)(срок выпол. до 20 р.д.)*	5,600
Выявление и количественное определение мРНК гена BCR-ABL при хроническом миелолейкозе (диагностика и мониторинг эффективности лечения) (срок выпол. до 20 р.д.)*	6,200.00
Выявление и количественное определение мРНК гена BCR-ABL при хроническом миелолейкозе (диагностика и мониторинг эффективности лечения)(срок выпол. до 20 р.д.)*	6,200.00
Секвенирование фрагмента гена BCR-ABL (определение резистентности к Иматинибу) в крови(срок выпол. до 20 р.д.)*	6,200
Секвенирование фрагмента гена BCR-ABL (определение резистентности к Иматинибу) в клетках пунктата костного мозга(срок выпол. до 20 р.д.)*	6,200
Мутация V600E в гене BRAF (определение чувствительности к противоопухолевым препаратам Иресса и Тарцева при лечении НМРЛ и при лечении меланомы)(доплата)	2,500.00
Мутация V617F jak2-киназа (маркер эритремии) (кровь)(срок выпол. до 7 р.д.)*	2,500.00
Мутация V617F jak2-киназа (маркер эритремии) (пунктат костного мозга)(срок выпол. до 7 р.д.)*	2,500.00
Выделение ДНК из ткани опухоли для определения мутаций в гене K-Ras (7шт.) G12A, G12C, G12D,	2,500.00
G12R, G12S, G12V, G13D.В случае невыделения ДНК оплата не возвращается. (срок вып. до 20 р.д.)*
Выделение ДНК из ткани опухоли, крови для определения комплекса мутаций в гене EGFR (78 шт	3,000.00
мутаций).В случае невыделения ДНК оплата не возвращается. (срок вып. до 20 р.д.)*
Выделение ДНК из ткани опухоли для определения дозы HER2/neu при РМЖ.В случае невыделения	1,000.00
ДНК оплата не возвращается. (срок выпол. до 20 р.д.)*
Выделение ДНК из ткани опухоли для определения мутации V600E/D/K в гене BRAF.В случае	1,500.00
невыделения ДНК оплата не возвращается. (срок выпол. до 20 р.д.)*
Анализ мутаций в гене NRAS (G12X,G13X,Q61X) при меланоме(доплата)(1 чел.))(срок вып. до 20 р.д.)	10,000.00
Выделение ДНК из ткани опухоли для определения мутаций в гене NRAS (G12X,G13X,Q61X) при	18,000.00
меланоме.В случае невыделения ДНК оплата не возвращается (срок выпол. до 20 р.д.)*
Комплекс исследований в генах KRAS,NRAS (доплата)(1 чел.)(срок выпол. до 20 р.д.)	2,000.00
Выделение ДНК из ткани опухоли для определения мутаций в генах KRAS, NRAS.В случае	3,000.00
невыделения ДНК оплата не возвращается (срок выпол. до 20 р.д.)*
Фармакогенетические исследования
Комплекс определения мутаций 681G>A и 636G>A в гене цитохрома CYP2C19 (маркер резистентности к клопидогрелю (плавиксу)(срок выпол. до 7 р.д.)*	1,400
Выявление мутации G735A в гене DPYD (маркер токсической реакции на 5-фтор-урацил (Кселоду) )(срок выпол. до 7 р.д.)*	2,000
Анализ мутаций в гене ТПМТ (А719G- генотип ТПМТ*3С, G460А-генотип ТПМТ*3В) (маркер риска токсических реакций на 6-меркаптопурин тио-и азатиопуоины))(срок выпол. до 7 р.д.)*	2,800
Полный комплекс генотипирования для выбора корректной дозы варфарина (мутации 430 C>T,1075A<C в гене цитохрома CYP2C9,G3673A в гене VKORC1)(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	1,800
Исследование промоторной области гена UGT1A1 (маркер риска токсических реакций на Иринотекан (Кампто))(срок выпол. до 7 р.д.)*	2,500
Полиморфизм гена IL1B (-3737C>T)(1 чел.)(срок выпол. до 15 р.д.)*	900
Полиморфизм гена IL1B (-1464G>С)(1 чел.)(срок выпол. до 15 р.д.)*	900
Полиморфизм гена IL1B (-511C>T)(1 чел.)(срок выпол. до 15 р.д.)*	900
Полный комплекс полиморфизмов гена IL1B (пп.008-010)(1 чел.)(срок выпол. до 15 р.д.)*	2,500
Ультразвуковая диагностика
УЗИ плода
УЗИ плода до 11 недель	1,300.00
УЗИ плода до 11 недель (скидка 5%)	1,250.00
УЗИ плода — 1-й скрининг (11-14 нед.)	1,900.00
УЗИ плода — 1-й скрининг (11-14 нед.)(скидка 5%)	1,800.00
УЗИ плода вне сроков скринингов или при наличии осложнений (нерасширенная фетометрия)	1,800.00
УЗИ плода вне сроков скринингов или при наличии осложнений (нерасширенная фетометрия) (скидка 5%)	1,700.00
УЗИ плода в 15нед.-17нед.6дней (расширенная фетометрия)	2,100.00
УЗИ плода в 15нед.-17нед.6дней (расширенная фетометрия)(скидка 5%)	2,000.00
Узи плода -2-й скрининг (18-21нед.)	2,100.00
Узи плода -2-й скрининг (18-21нед.)(скидка 5%)	2,000.00
Узи плода -2-й скрининг + допплерометрия (18-21нед.)	2,800.00
Узи плода -2-й скрининг + допплерометрия (18-21нед.)(скидка 5%)	2,650.00
Узи плода -3-й скрининг (30-34нед.)	2,100.00
Узи плода -3-й скрининг (30-34нед.)(скидка 5%)	2,000.00
УЗИ плода — краткий осмотр (одно из: пол, рубец, шейка матки)	650.00
УЗИ плода — краткий осмотр (одно из: пол, рубец, шейка матки)(скидка 5%)	600.00
УЗИ плода — динамический осмотр, вес	1,100.00
УЗИ плода — динамический осмотр, вес (скидка 5%)	1,050.00
УЗИ плода при многоплодной беременности (двойня) после 11нед.	3,150.00
УЗИ плода при многоплодной беременности (двойня) после 11нед.(скидка 5%)	3,000.00
УЗИ плода при многоплодной беременности (тройня) после 11нед.	4,200.00
УЗИ плода при многоплодной беременности (тройня) после 11нед.(скидка 5%)	4,000.00
УЗИ плода при многоплодной беременности (динамическое наблюдение, фетометрия)	2,100.00
УЗИ плода при многоплодной беременности (динамическое наблюдение, фетометрия)(скидка 5%)	2,000.00
Допплерометрия маточно-плодово-плацентарного кровотока	750.00
Допплерометрия маточно-плодово-плацентарного кровотока (скидка 5%)	700.00
УЗИ гинекология
УЗИ органов малого таза (гинекология)	1,150.00
УЗИ органов малого таза (гинекология)(скидка 5%)	1,100.00
УЗИ органов малого таза (гинекология) повторно в течении 1 м.ц.	650.00
УЗИ органов малого таза (гинекология) повторно в течении 1 м.ц. (скидка 5%)	600.00
УЗИ органов малого таза (гинекология)-краткий осмотр (досмотр, фолликулометрия)	550.00
УЗИ органов малого таза (гинекология)-краткий осмотр (досмотр, фолликулометрия) (скидка 5%)	500.00
Биофизический профиль матки	1,100.00
Биофизический профиль матки (скидка 5%)	1,050.00
Оценка п/операционного рубца на матке	450.00
Оценка п/операционного рубца на матке (скидка 5%)	420.00
УЗИ внутренних органов
УЗИ органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка)	950.00
УЗИ органов брюшной полости(печень, желч. пузырь, поджелудочная железа, селезенка)(скидка 5%)	900.00
УЗИ органов брюшной полости и мочевыводящей системы (печень, желчный пузырь, поджелудочная	1,700.00
железа, селезенка, почки, надпочечники, мочеточники, мочевой пузырь)
УЗИ органов брюшной полости и мочевыводящей системы (печень, желчный пузырь, поджелудочная	1,600.00
железа, селезенка, почки, надпочечники, мочеточники, мочевой пузырь) (скидка 5%)
УЗИ органов мочевыводящей системы ( почки, надпочечники, мочеточники, мочевой пузырь)	850.00
УЗИ органов мочевыводящей системы ( почки, надпочечники, мочеточники, мочевой пузырь) (скидка 5%)	800.00
УЗИ органов брюшной полости или мочевыводящей системы — краткий осмотр (досмотр,	550.00
динамическое наблюдение — только по рекомендации врача УЗД центра)
УЗИ органов брюшной полости или мочевыводящей системы — краткий осмотр(досмотр,	500.00
динамическое наблюдение — только по рекомендации врача УЗД центра) (скидка 5%)
УЗИ желчного пузыря с определением функции	750.00
УЗИ желчного пузыря с определением функции (скидка 5%)	700.00
УЗИ плода вне скрининговых сроков расширенная фетометрия	2,100.00
УЗИ плода вне скрининговых сроков расширенная фетометрия (скидка 5%)	2,000.00
ЭХО-КГ (эхокардиография) плода	1,790.00
ЭХО-КГ (эхокардиография) плода (скидка 5%)	1,700.00
ЭХО-КГ (эхокардиография) плодов при многоплодной беременности (2 плода)	3,370.00
ЭХО-КГ (эхокардиография) плодов при многоплодной беременности (скидка 5%) (2 плода)	3,200.00
пцр инфекции
Вирус Эпштейна-Барр (EBV) (кач) (соскоб со слизистой рот. полости)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.**	400.00
CMV (цитомегаловирус) (кач) (кровь с ЭДТА, соскоб с УГТ, ликвор)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)* **	400.00
HSV-I+II, вирус простого герпеса I и II типа (кач) (кровь,соскоб с УГТ, ликвор)(1 чел)(ср. вып. до 4 р.д.)* **	400.00
HSV-VI, вирус простого герпеса VI типа (соскоб со слизистой рот.полости)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)**	400.00
HSV-VIII, вирус простого герпеса VIII типа (соскоб со слизистой рот. полости)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)**	400.00
CMV (цитомегаловирус) (колич) (кровь с ЭДТА, соскоб с УГТ, ликвор)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)* **	700.00
HSV-I+II, вирус простого герпеса I и II типа (колич) (кровь,соскоб с УГТ, ликвор)(1 чел)(ср. вып. до 4 р.д.)* **	700.00
HSV-VII, вирус простого герпеса VII типа (соскоб со слизистой рот.полости)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)**	400.00
HSV-III, вирус простого герпеса III типа (соскоб со слизистой рот. полости)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)**	400.00
Candida tropicalis (1 чел)(соскоб со слизистой ротовой полости)(срок вып. до 4 р.д.)**	400.00
Aspergillis flavus (1 чел)(соскоб со слизистой ротовой полости)(срок вып. до 4 р.д.)**	400.00
Aspergillis fumigatus (1 чел)(соскоб со слизистой ротовой полости)(срок вып. до 4 р.д.)**	400.00
Aspergillis niger (1 чел)(соскоб со слизистой ротовой полости)(срок вып. до 4 р.д.)**	400.00
Chlamydia trachomatis (1 чел)(кровь,сперма, соскоб из УГТ, секрет простаты)(срок вып. до 4 р.д.)* **	400.00
Ureaplasma urealyticum (1 чел)(кровь,сперма, соскоб из УГТ, секрет простаты)(ср. вып. до 4 р.д.)* **	400.00
Mycoplasma hominis (1 чел)(сперма, соскоб из УГТ, секрет простаты)(срок вып. до 4 р.д.)**	400.00
Mycoplasma genitalium (1 чел)(сперма, соскоб из урогенит. тракта, секрет простаты)(срок вып. до 4 р.д.)**	400.00
Trichomonas vaginalis (1 чел)(сперма, соскоб из урогенит. тракта, секрет простаты)(срок вып. до 4 р.д.)**	400.00
Bacilla Gardnerella vaginalis (1 чел)(сперма, соскоб из УГТ, секрет простаты)(срок вып. до 4 р.д.)**	400.00
Candida albicans (1 чел)(кровь, мазок из носоглотки,сперма, соскоб из УГТ, секрет простаты)(ср.до4 р.д.)* **	400.00
Парвовирус В19(соскоб со слизистой оболочки ротовой полости)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)**	400.00
Toxoplasma gondii (кач.)(кровь с ЭДТА, соскоб с УГТ, ликвор) ( 1 чел) (срок выполнения до 4 р.д.)* **	400.00
Rubella (вирус краснухи)(качественно)(кровь с ЭДТА, соскоб с УГТ, ликвор)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)* **	400.00
Toxoplasma gondii (колич.) (кровь с ЭДТА, соскоб с УГТ, ликвор)( 1 чел) (срок выполнения до 4 р.д.)* **	700.00
Rubella (вирус краснухи)(колич)(кровь с ЭДТА, соскоб с УГТ, ликвор)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)* **	800.00
Стрептококк гр.В (кровь с ЭДТА,мокрота,мазок из зева)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)* **	400
Комплекс исследований ДНК (РНК), качественный анализ, методом ПЦР: вируса простого герпеса человека 1 и 2 типа, цитомегаловируса, токсоплазмоза, микоплазмоза, краснухи, листериоза, парвовируса В19, энтеровируса, стрептококка, кандидоза, парэховируса 3 (HP)(1 чел.) (срок вып. до 10 р.д.)*	6,000
Комплекс исследований ДНК (РНК), качественный анализ, методом ПЦР: вируса простого герпеса человека 1 и 2 типа, цитомегаловируса, парвовируса В19, парэховируса 3 (HPEV), РНК энтеровируса (1 чел.) (срок вып. до 10 р.д.)*	2,300
иммуноферментные исследования (ИФА)
Инфекции
Гепатит А ( IgM)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
Гепатит B (HBs-Ag) качественный(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	260
Гепатит B (HBs-Ag) количественный(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
Гепатит B ( HBs-Ag-IgG) (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	230
Гепатит B (HВcAg-IgM)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	230
Гепатит B (HBе-Ag IgG) (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	230
Гепатит B (HBе-Ag)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	230
Гепатит С (HCV антитела )(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	260
Комплекс маркеров гепатита(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	2,500
Гепатит С (anti HCV IgM)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	300
Гепатит С (core NS3,NS4,NS5)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	500
Гепатит А (IgG)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
Гепатит D ( антитела суммарные)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	350
Клещевой энцефалит IgM (ВКЭ IgM)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
Клещевой энцефалит IgG (ВКЭ IgG)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
Токсоплазмоз IgM(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	350
Токсоплазмоз IgG(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	350
Краснуха IgG(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	330
Краснуха IgM (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
Цитомегаловирус IgM (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	280
Цитомегаловирус IgG (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	270
Хламидия трахоматис IgА/IgG(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	600
Candida albicans (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	450
Уреаплазма уреалитикум IgG/A (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	600
TORCH IgG/IgM + авидность (пп 044,046,048,055)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	2,700
Трихомониаз IgА/G(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	600
Микоплазма хоминис IgG/ IgА (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	600
Комплекс «паразитозы» ( описторхоз,эхинококкоз,токсокароз,трихинеллез)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	600
Описторхоз IgM/IgG/ЦИК(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	650
Лямблиоз — антитела(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	500
Лайм-боррелиоз ( IgG к BORRELIA )(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	740
Гепатит А ( IgG)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
Краснуха IgM/G+ авидность(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	1,000
ЦМВ IgM/G(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	500
ЦМВ IgM/G+авидность(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	650
ВПГ IgM/G(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	500
ВПГ IgM/G+авидность(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	650
Хламидия пневм/пситаци IgM,IgG (каждая)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	600
Мононуклеоз ранние IgG(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	350
Мононуклеоз поздние IgG(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	350
Вирус Епштейн-Барр, анитела к капсидному белку ( IgG) (мононуклеоз)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	650
Токсоплазмоз Ig M/G + авидность(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	800
Вирус Епштейн-Барр, анитела к капсидному белку ( IgМ) (мононуклеоз)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	650
ЦМВ IgM/ IgG (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	420
Коронавирус.Количественное определение уровня антител класса G к SARS-COV-2 методом ИФА	1,200
(1 чел.) (срок вып. до 4 р.д.)*
Антитела к вирусу Варицелла-Зостер IgG (ветряная оспа, опояс. лишай) (кол.)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	350
Онкомаркеры
Альфа-фетопротеин (АFР)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
Хорионич.гонадотропин человека (ХГЧ)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
Углеводный раковый антиген СА 19-9(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	600
Углеводный раковый антиген СА 125 (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	450
Углеводный раковый антиген СА 15-3 (или МРА)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	600
Раково-эмбриональный антиген РЭА (или КЭА)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	450
Антиген предстательной железы (ПСА общий)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
ПСА свободный(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
НЕ 4 (белок 4 эпидидимиса человека)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	1,050
Биохимические исследования
Исследования ферментов:
Аланинаминотрансфераза (АЛТ) в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	140
Аспартатаминотрансфераза (АСТ) в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	140
Гаммаглютамилтрансфераза (ГГТ) в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	140
Щелочная фосфатаза (ЩФ) в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	140
Аальфа-амилаза в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	200
Креатинкиназа (КК) в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	140
Лактатдегидрогеназа (ЛДГ) общая в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	140
Холинэстераза (ХЭ) в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	180
Липаза (Л) в сыворотке крови(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	240
Исследование углеводного обмена:
Глюкоза в венозной крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	110
Гликозилированный гемоглобин (фракция А1с)(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*	600
Исследование белково-азотистого обмена:
Общий белок в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	130
Альбумин в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	120
C-реактивный белок (СРБ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	260
Тимоловая проба в сыворотке крови(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	100
Мочевина в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	140
Креатинин в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	140
Мочевая кислота в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	140
Исследование пигментного обмена:
Билирубин и его фракции в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	270
Исследование липидного обмена:
Общий холестерин в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	130
Альфа-холестерин в сыворотке крови (ЛПВП)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	170
Триглицериды в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	160
Бета-холестерин (холестерин ЛПНП)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	190
Индекс атерогенности(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	250
Комплексная липидограмма с интерпретацией врача (001,002,003,005,008,бхи.угл.001)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	750
Исследование неорганических веществ:
Железо в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	140
Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	140
Коэффицент насыщения трансферрина железом в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	270
Ненасыщенная железосвязывающая способность сыворотки (НЖСС)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	140
Определение трансферрина(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	400
Натрий в сыворотке крови(1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*	250
Кальций ионизированный в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*	230
Кальций общий в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*	140
Фосфор в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*	140
Магний в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*	130
Калий в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*	210
Натрий в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*	230
Хлориды в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*	140
Медь в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*	600
Селен в сыворотке крови (1 чел) (срок вып. до 8 р.д.)*	600
Марганец в сыворотке крови (1 чел) (срок вып. до 8 р.д.)*	600
Цинк в сыворотке крови (1 чел) (срок вып. до 8 р.д.)*	600
Исследования системы гемостаза:
Протромбиновое время(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	230
Активированное частичное тромбопластиновое время (АПТВ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	180
Международное нормализованное отношение (МНО)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	230
Определение тромбинового времени свертывания(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	230
Определение концентрации фибриногена по Клаусу(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	230
РФМК(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	230
Фибринолитическая активность (XII-зависимый фибринолиз)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	230
Протромбиновый индекс (ПТИ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	230
Индуцированная агрегация тромбоцитов:с АДФ,с адреналином,коллагеном,ристомицином (вып.до 3 р.д.)*	1,150
Индуцированная агрегация тромбоцитов (универсальный индуктор)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	230
Волчаночный антикоагулянт количественный(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	1,500
Определение количества плазминогена (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	350
Определение волчаночного антикоагулянта (ВА) (качественный)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	450
Активность протеина С(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	500
Протеин С (S)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	450
Антитромбин III(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	350
Ориентировочная гемостазиограмма (сге.001,002,004,005,006,015)-комплекс 1(1 чел.)( вып. до 3 р.д.)*	800
Комплексная диагностика АФС (развернутый ВА,а/т к кардиолипинам,В2-гликопротеину1)(до 7 р.д.)*	3,100
Гемостазиограмма для диагностики тромбозов(сге.001,002,004,006,007,031,023) комп.3(вып. до 3р.д.)*	1,350
Тест тромбодинамики(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	2,400
Комплексная оценка системы гемостаза с интерпретацией (23 показателя) — комплекс 6(cre.001,002 — со,по,но,003-010,021-со,по,но,023,029-031,047)(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*	3,500
Д-димеры (количественный метод)	950
«ЭЛИ-АФС-ХГЧ Тест» (антифосфолипидный синдром, анти-ХГЧ синдром, 6 антигенов)(1 чел.)(срок выпол. до 10 р.д.)*	2,500
Фактор Виллебранда (1 чел.)(срок выполнения до 10 р.д.)*	750
Антитела к фосфолипидам IgG суммарные (а/т к кардиолипину, фосфатидилсерину, фосфатидил-инозитолу, фосфатидиловой кислоте) (1 чел.)( срок выполнения до 7 р.д.)*	600
Антитела к фосфолипидам IgМ суммарные (а/т к кардиолипину, фосфатидилсерину, фосфатидил-инозитолу, фосфатидиловой кислоте) (1 чел.)( срок выполнения до 7 р.д.)*	600
Антитела к кардиолипину IgG (колич.) (1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	600
Антитела к кардиолипину IgМ (колич.) (1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	800
Антитела к бета2-гликопротеину IgG (колич.)(1 чел.)(срок выпол. до 10 р.д.)*	600
Антитела к бета2-гликопротеину IgМ (колич.)(1 чел.)(срок выпол. до 10 р.д.)*	600
Иммунологические исследования:
Ревматоидный фактор (РФ) (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	300
Антистрептолизин-О (АСЛО)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	300
Общий иммуноглобулин Е (IgE) (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	600
Антифосфолипид Ig G/IgM(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	1700.00
Антиспермальные антитела(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	1,200
Антитела к кардиолипину суммарные	7,200
Антитела к В2-гликопротеину1 суммарные(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	2,500
Определение группы крови по системе АВО (с определ. подгруппы) и Rh-фактора(вып. до 5 р.д.)*	600
Гематологические исследования:
Ретикулоцитарные показатели (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	300
Определение СОЭ(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	180
Общий анализ крови развернутый автомат. с лейкоформулой, СОЭ (вен. кровь)(1 чел.)( до 3 р.д.)*	430
Комплекс исследований на анемию (ОАК развернутый, ретикулоцитограмма, обмен железа, интерпретация врача)(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*	1,200
Иммунохимические исследования:
Тиреоидные гормоны:
Тиреотропный гормон (ТТГ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	250
Трийодтиронин (Т3) общий(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	320
Тироксин (Т4) общий(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	320
Тироксин свободный (FT4)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	280
Антитела к тиреоглобулину (АТ/ТГ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	400
Антитела к тиреопероксидазе (АТ/ТПО)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	310
Тиреоглобулин (ТГ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	400
Антитела к рецепторам ТТГ(1 чел.)(срок вып. до 13 р.д.)*	1,800
Трийодтиронин (Т3) свободный(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	260
Половые гормоны
Лютенизирующий гормон (ЛГ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	290
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	260
Пролактин (Прл)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	260
Тестостерон (Т)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	330
Эстрадиол (Е2)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	300
Прогестерон(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	300
Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	370
Свободный тестостерон(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	810
Неконьюгированный эстриол(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	550
Ингибин В(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	1,600
Антимюллеровский гормон(1 чел.)(срок вып. до 9 р.д.)*	1,500
Дигидротестостерон (1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*	650
Гормоны надпочечников:
Кортизол (F)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	360
Дегидроэпиандростерон сульфат (ДЭА-С)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	400
Андростендион (1 чел.)(срок выпол. до 4 р.д.)*	450
Прочие:
Инсулин (ИРИ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	400
17-окси-прогестерон (17-ОН-прог)(1 чел.)(срок вып. до 6 р.д.)*	400
Ферритин(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
Паратиреоидный гормон (паратгормон)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	520
Гомоцистеин (1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*	1,300
С- пептид(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	400
Свободный b -ХГЧ(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	600
ТВГ (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	300
Витамин В12(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*	550.00
Фолиевая кислота(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*	550.00
Пренатальный скрининг 1 триместра беременности (ПАПП-А, в-ХГЧ)(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*	1500.00
Пренатальный скрининг 2 триместра беременности (АФП, в-ХГЧ, сЕ3)(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*	1300.00
Анти-хеликобактер-пилори (Н-pylori) IgG(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400.00
СТГ(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*	500.00
Метаболиты витамина D (1,25-гидроксиD, 25-гидроксиD)(1 чел.)(срок вып. до 10 р.д.)*	4400.00
Кальцитонин (1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*	800.00
Индекс ROMA (определение риска развития опухоли яичников:НЕ4 + СА125)(1 чел.)( вып. до 4 р.д.)*	1500.00
Витамин К1 (филлохинон) (1 чел.)(срок вып. до 10 р.д.)*	2200.00
Серологические исследования
Сифилис антитела суммарные(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*	370
Антитела к ВИЧ(1 чел.)(срок вып. до 12 р.д.)*	400
Сифилис антитела суммарные количественные(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
Сифилис а/т IgM(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*	400
указана без учета стоимости забора биаматериала

Комплексные генетические исследования

42-001

Предрасположенность к повышенной свертываемости крови

1900

42-002

Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина

3700

42-003

Генетический риск развития гипертонии

7000

42-005

Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности

3400

42-006

Биологический риск приема гормональных контрацептивов

2400

42-007

Предрасположенность к ранней привычной потере беременности

3400

42-008

Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)

6000

42-009

Генетический риск развития тромбофилии

2400

42-010

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

5000

42-012

Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

3840

42-013

Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости

5600

42-014

Генетический риск развития гипергликемии

3400

42-015

Гормонозависимое нарушение сперматогенеза

5500

42-016

Генетические причины мужского бесплодия

8000

42-017

Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин

3700

42-018

Лактозная непереносимость у взрослых

1660

42-019

Предрасположенность к колоректальному раку

5500

42-020

Тестикулярное нарушение сперматогенеза

4200

42-022

Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность манноз-связывающего лектина

5000

42-023

Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)

3500

42-024

Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

2700

42-026

Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация

2400

42-027

Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» («Камптозар». «Кампто»)

960

42-028

Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин

2200

42-029

Генетический риск развития пародонтита и его осложнений

2500

42-030

Эффективность терапии препаратом «Клопидогрел» («Плавикс»)

1800

42-031

Выбор спортивной секции. Ген ACTN3 и мышечная активность

2400

42-032

Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)

13000

42-034

Предрасположенность к атопическому дерматиту

5500

42-035

Генетическая гистосовместимость партнеров

15000

42-038

Генетические причины мужского бесплодия. Расширенный

15440

42-041

Генетическая диагностика адреногенитального синдрома. исследование мутаций гена CYP21A2

9000

42-042

Генетический тест Атлас

29900

42-043

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)

3700

42-044

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)

3700

42-045

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)

3700

42-046

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)

3700

42-047

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)

3700

42-048

Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1.2.3.6.7. АФ)

3990

42-049

Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)

3700

42-050

Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR

3500

42-051

Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK

3800

42-052

Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP

3800

42-054

Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPh4

3700

42-055

Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP

3700

42-056

Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1

3700

42-057

Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2. ГПЗ4. ДРПЛА)

4890

42-058

Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A)

3250

42-059

Панель «Нутригенетика – 10» (выбор диеты для похудения) – 10 маркеров

6500

42-060

Панель «Нутригенетика – 80»

39900

42-061

Панель «Нутригенетика — витамины»

9500

42-062

Панель «Спорт — max» — 50 маркеров

24500

42-063

Панель «Спорт — min» — 20 маркеров

14500

42-067

Solo ABC: Анализ данных о генах BRCA1. BRCA2. CHEK2. ATM

54000

42-068

Solo Генетика: Анализ данных о биомаркерах. полученных методом NGS

97000

42-069

Solo Комплекс: Комплексный анализ данных о биомаркерах. полученных методами NGS. иммуногистохимического исследования и другими

150000

42-070

Гемохроматоз 1 типа

4490

42-071

Solo Риск: Комплексный анализ данных о 92 генах. связанных с риском наследственных онкологических заболеваний

128000

42-072

Генодиагностика при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера

6800

42-073

Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина — Белл)

2950

42-074

Генодиагностика синдрома Ретта. поиск мутаций в гене MECP2

13500

42-075

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка. поиск мутаций в гене MEFV)

14000

42-077

Генодиагностика синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL (ген NOTCh4)

5080

42-078

Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

4420

42-079

Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2)

3760

42-080

Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии

4400

42-081

Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)

21000

42-082

Неинвазивный пренатальный тест Prenetix на наличие у плода анеуплоидий 13. 18. 21. X. Y хромосом

27000

42-083

Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72)

2880

42-084

Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе

4420

Лаборатория «ЭндоМедЛаб» — Генетические исследования — Анализы и процедуры

Генетика — ПБСК

Генетика — Альянс Клиник