Лечение волчьей пасти и заячьей губы в Израиле

Заячья губа и волчья пасть представляют собой врожденные дефекты, возникающие при неправильном формировании рта или неба ребенка во время внутриутробного развития. В медицинской практике их также называют орофациальные расщелины.

Данные патологии могут возникать как самостоятельно, так и в комплексе.

В детской больнице им. Рут Раппопорт медицинского центра Рамбам проводится эффективное хирургическое лечение врожденных орофациальных патологий любой степени сложности.

Поскольку дети с орофациальными расщелинами нуждаются в целом спектре определенных медицинских услуг, которые должны предоставляться им скоординированным образом в течение детства, подросткового периода, а иногда и во взрослом возрасте, в клинике Рамбам лечение этих врожденных патологий осуществляет специальная команда врачей. Такой подход позволяет проводить комплексное и эффективное лечение. В состав команды входят квалифицированные специалисты различных профилей, имеющие большой опыт в области лечения орофациальных расщелин.

Формирование лица плода

Глова плода формируется на ранних сроках беременности. При развитии лица специальные клетки растут с двух сторон головы по направлению к центру и объединяются, формируя губы и рот.

Заячья губа

Губы формируются между четвертой и седьмой неделей беременности. Заячья губа появляется в том случае, если ткань, формирующая губу, не соединяется полностью до рождения ребенка. Она представляет собой отверстие в верхней губе. Расщелина может быть как маленькой, так и большого размера, достигая носа ребенка. Она бывает двойной или одиночной, что встречается гораздо чаще. Дети с заячьей губой также могут иметь расщелину нёба.

Волчья пасть

Нёбо формируется между шестой и девятой неделями беременности. Волчья пасть появляется, если ткань, формирующая нёбо соединяется не полностью. Может быть поражена только часть нёба (мягкое нёбо или его язычок) или все нёбо полностью.

Причины развития заячьей губы и волчьей пасти

Израильские специалисты уделяют большое внимание выяснению причин возникновения врожденных патологий. Понимание факторов, которые могут увеличить шансы рождения ребенка с подобными дефектами, помогает предупредить их появление в будущем.

Причины появления орофациальных расщелин в большинстве случаев до конца неизвестны. У некоторых детей заячья губа или волчья пасть появляется вследствие генных мутаций. Среди других причин появления этих патологий ученые называют питание матери во время беременности, ее контакт с негативными факторами окружающей среды, а также прием определенных лекарственных препаратов. Согласно последним исследованиям, развитию орофациальных расщелин могут способствовать:

• курение во время беременности – согласно статистике, курящие беременные женщины имеют большие шансы рождения ребенка с заячьей губой или волчьей пастью, чем некурящие;
• диабет – у женщин, которым был поставлен диагноз сахарный диабет до беременности, чаще рождаются дети с орофациальными расщелинами;
• прием лекарств для лечения эпилепсии – прем таких препаратов как топирамид или вальпроевая кислота в течение первого триместра беременности увеличивает риск рождения ребенка с орофациальной расщелиной.

Орофациальные расщелины также могут возникать как одни из проявлений таких сложных синдромов, как синдром Стиклера, синдром Ван дер Вуда, синдром Лойса-Дитца.

Диагностика заячьей губы и волчьей пасти

Орофациальные расщелины могут быть диагностированы еще во время беременности с помощью обычного ультразвукового исследования. Также они могут быть выявлены уже после рождения ребенка, особенно это касается небольших расщелин нёба. В редких случаях такие виды волчьей пасти, как подслизистая расщелина или раздвоенный нёбный язычок, выявляются позднее в течение жизни ребенка.

Методы лечения волчьей пасти и заячьей губы в Рамбам

Дети с орофациальными расщелинами зачастую имеют проблемы с питанием и речью. Эти врожденные патологии также могут сопровождаться ушными инфекциями, проблемами со слухом и зубами. Лечение заячьей губы или волчьей пасти в медицинском центре Рамбам зависит от тяжести патологии, возраста ребенка, а также от наличия других врожденных дефектов.

Хирургическое лечение заячьей губы, как правило, проводится в течение нескольких первых месяцев жизни ребенка. Операцию ребенку рекомендуется сделать до года жизни. Операция по коррекции заячьей губы называется хейлопластика. Хирургическое лечение волчьей пасти рекомендуется провести в течение первых 18 месяцев жизни ребенка или раньше, если это возможно. Операция по коррекции волчьей пасти называется уранопластика.

Многие дети с орофациальными расщелинами нуждаются в проведении дополнительных хирургических вмешательств по мере взросления. Хирургическое лечение помогает улучшить внешний вид ребенка, а также справиться с проблемами дыхания, слуха и речевого развития. Детям с заячьей губой или волчьей пастью также могут потребоваться консультации стоматолога, врача-ортодонта и логопеда.

После проведения адекватного лечения, большинство детей с врожденными патологиями возвращаются к полноценной жизни. У некоторых детей с орофациальными расщелинами могут возникнуть проблемы с самооценкой из-за их внешности, опытные психологи, которые входят в команду специалистов, помогают успешно справляться с этими трудностями.

Волчья пасть у детей (расщелина нёба) – причины, фотографии, операция

Расщелина нёба (хейлосхизис) – врожденная деформация костной ткани, характеризующаяся прямым сообщением между носовой и ротовой полостью. Из-за волчьей пасти дети испытывают трудности питанием, дыханием, страдают речевыми расстройствами и отстают в физическом развитии. Нёбная расщелина провоцирует и серьезные психологические проблемы.

Почему ребенок рождается с волчьей пастью?

Описываемый дефект обусловлен генетикой. Мутация происходит в Х-хромосоме (женской), поэтому преимущественно по вине матери возникает волчья пасть у детей, причины, доказанные медицинскими исследованиями:

• курение во время беременности;
• употребление алкоголя;
• наркомания.

Некоторые факторы только повышают риск развития хейлосхизиса. Волчья пасть у детей причины появления может иметь такие:

• ожирение матери;
• дефицит фолиевой кислоты в организме;
• перенесение острых инфекций и тяжелого токсикоза при вынашивании;
• механические повреждения;
• психологические травмы;
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• регулярные интоксикации химикатами;
• прием определенных медикаментов;
• миома матки;
• подверженность вибрациям;
• много- или маловодие;
• гипервитаминоз А;
• действие ионизирующего, рентгеновского излучения, СВЧ- и УВЧ-токов;
• возраст старше 35 лет и другие, включая невыясненные причины.

Волчья пасть у детей – синдромы заболеваний

Рассматриваемое нарушение строения костей черепа часто является составной частью более серьезных патологий. Иногда рождаются дети с заячьей губой и волчьей пастью, впадинами на губах. Это болезнь Ван дер Вуда, генетическая аномалия, которая передается по аутосомно-доминантному типу. Волчья пасть у детей может входить в перечень признаков следующих синдромов с дополнительными проблемами:

• Хардикар – непроходимость кишечника и гидронефроз;
• Стиклера – повреждения суставов, близорукость;
• Патау – множественные пороки внутренних органов и мозга;
• Лойса-Дитца – аневризма аорты, неправильное расположение глаз.

Как выглядит волчья пасть у ребенка?

Расщелина нёба – неприятное зрелище, особенно если заболевание сочетается с заячьей губой. Волчья пасть получила свое название из-за схожести патологического строения верхней челюсти малыша с ротовой полостью собаки. Выраженность признаков хейлосхизиса и внешний вид больных детей зависит от формы дефекта и его тяжести. Типичный вариант деформации представлен на фото.

Расщелина неба – классификация

Существует 4 основных вида данной болезни. Они дифференцируются по степени расщепления верхнего нёба. Волчья пасть у новорожденного ребенка может диагностироваться в следующих формах:

1. Скрытый хейлосхизис. Целостность слизистой оболочки мягкого нёба сохранена, расщеплению подвергаются только мышцы.
2. Волчья неполная пасть. В мягком нёбе повреждены и оболочки, и мышцы, твердое поражено частично.
3. Полное расщепление. Патология затрагивает и мягкое, и твердое нёбо вплоть до резцового отверстия.
4. Сквозной хейлосхизис. Самая тяжелая волчья пасть у детей, фотографии показывают, что расщеплено не только нёбо, но и десна, верхняя губа. Может присутствовать с одной или с 2-х сторон.

Волчья пасть – что делать?

Единственным способом облегчить жизнь малыша и обеспечить ему нормальное развитие и будущее считается хирургическая операция. Другими вариантами не устраняется волчья пасть, лечение консервативными методиками не эффективно. В зависимости от обширности поражения проводится урано-, вело- и хейлопластика. Если синдром волчьей пасти у детей своевременно скорректировать, и правильно провести реабилитационный период, уже к 10-ти годам будет практически незаметно, что младенец родился с аномалией. Накануне операции требуется подготовка:

• организация питания малыша;
• профилактика ОРВИ и ОРЗ;
• стоматологическая, логопедическая помощь;
• предотвращение болезней уха;
• психотерапия для родителей.

Как кормить ребенка с волчьей пастью?

Прием пищи при хейлосхизисе чреват попаданием еды и напитков в нос, особенно если диагностировано полное или сквозное расщепление. До того, как волчья пасть будет скорректирована хирургически, понадобится специальная организация питания. Для грудничков используются особые накладки на материнскую грудь или соски, прикрывающие нёбную расщелину.

Дети, рожденные с волчьей пастью тяжелой формы, должны питаться через зонд. Тонкую и мягкую трубку вводят через нос и заводят один ее конец в желудок. Зонд устанавливается доктором и меняется каждые 3 месяца. Родителей крохи учат корректно пользоваться таким приспособлением. Дополнительно накладывается обтуратор – пластина, которая прикрывает повреждение.

Волчья пасть у детей – операция

Хирургическое вмешательство осуществляется по усмотрению врача и в установленные им сроки. Диагноз «волчья пасть» у ребенка предполагает проведение нескольких процедур, от 2-х до 15-ти, в соответствии с тяжестью генетической патологии. Нет общего мнения, в каком возрасте целесообразно выполнять манипуляцию. Некоторые врачи предпочитают начинать терапию в 3-6 месяцев, другие специалисты ориентируются на более поздние сроки. Существует 3 вида хирургических вмешательств, с помощью которых лечится расщелина нёба, операция осуществляется следующими техниками:

• уранопластика – работа на дефектами твердого нёба;
• хейлопластика – сшивание верхней губы;
• велопластика – устранение деформаций мягкого нёба.

Волчья пасть III — Справочник химика 21

    Лечение путем устранения побочных эффектов метаболических заболеваний. В настоящее время большинство наследственных болезней, поддающихся лечению, лечат именно этим способом. При таком подходе не требуется точного знания патофизиологических и генетических механизмов. Например, мы почти ничего не знаем о биохимических причинах полидактилии, заячьей губы или волчьей пасти . Но это не мешает успешно оперировать таких больных. Очень мало известно о биохимических основах психических болезней (разд. 8.2.3.6). Тем не менее для лечения больных, страдающих шизофренией или эмоциональными расстройствами, оказалось возможным подобрать чисто эмпирическим путем вполне адекватный способ медикаментозного лечения. Во всех областях медицины большая часть методов [c.64]








    Синдромы Патау и Эдвардса-два других тяжелых заболевания, связанных с аутосомной анеуплоидией. Синдром Патау возникает при трисомии по хромосоме 13 и встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Наиболее характерные признаки этого заболевания-расщепление губы и нёба ( заячья губа и волчья пасть ) с ним связаны также серьезные нарушения зрения и деятельности нервной и сер-дечно-сосудистой систем. Больные дети погибают обычно в течение первых трех месяцев жизни некоторые доживают до пяти лет. Синдром Эдвардса возникает при трисомии по хромосоме 18. При этом синдроме нарушения нормального развития затрагивают практически все системы органов. Частота синдрома среди новорожденных точно не известна, но составляет около 1 на 10000. Средняя продолжительность [c.63]

    И. Любое стойкое заболевание, резко затрудняющее или извращающее дыхательную функцию носа (волчья пасть, заячья губа н др.). [c.374]

    Любое стойкое заболевание, резко затрудняющее или извращающее дыхательную функцию носа (например волчья пасть, заячья губа, выраженное искривление носовой перегородки, врожденная узкость носовых ходов и пр. ). [c.378]

    Действительно, многие мутации, обнаруженные у животных, могут служить моделями наследственных болезней у человека. Так, у собак встречается гемофилия, сцепленная с полом. Альбинизм зарегистрирован у многих видов грызунов, кошек, собак, у ряда видов птиц. Моделями для изучения мышечной дистрофии могут служить мыши, крупный рогатый скот, лошади эпилепсии — кролики, крысы, мыши аномалий в строении глаза — многие виды грызунов, собаки, свиньи и другие животные. Наследственная глухота существует у морских свинок, мышей и собак. Аномалии, гомологичные заячьей губе и волчьей паст , бывают у мышей, собак, свиней. Наследственными болезнями обмена, такими, как ожирение и диабет, страдают мыши. Этот список можно значительно увеличить. [c.152]

    Ряд пороков развития у человека имеет наследственный характер, т. е. вызван изменением генотипа. Однако такие же пороки могут быть и фенокопиями наследственных изменений, возникших под влиянием повреждающих факторов (кислородного голодания, отравления, ионизирующей радиации и т. д.) без изменения генотипа. К их числу относятся упомянутые выше уродства, вызванные талидомидом. Т кие пороки развития, как волчья пасть, заячья губа, близорукость, глухота и многие другие бывают как наследственными, так и врожденными. [c.184]

    Пластическими операциями устраняются уродства лица, например заячья губа, волчья пасть. Операции по восстановлению гортани, пищевода, половых органов, дефектов в брюшной и грудной стенках, в черепе и др. также являются пластическими. [c.212]

    Результаты недавних опытов, проведенных в исследовательской токсикологической лаборатории фирмы Доу Кэмикал, показали, что природный фитогормон индолилуксусная кислота в дозе 500 мг/кг/сут обладает тератогенным действием, вызывая у мышей и у крыс образование волчьей пасти [1187]. Это вешество не проявляло токсических свойств на женских особях и не вызывало тератогенного эффекта в дозах ниже 500 мг/кг/сут. Поскольку 2-метил-4-хлорфеноксиуксус-ная кислота (2М-4Х) является одним из наиболее широко применяемых в Европе гербицидов, она была подвергнута тщательному токсикологическому исследованию. Ни в одном из опытов не было обнаружено высокой токсичности этого вещества [1188—1190]. [c.129]

    Как показал Калтер [32], вероятность появления у потомства волчьей пасти в результате введения кортизона беременным самкам мышей неодинакова у различных линий мышей. В том случае, когда 10 мышей линии А 4 раза получали по 2,5 мг кортизона, начиная с II-го дня беременности, все 36 новорожденных мышат рождались с волчьей пастью. При точно таких же условиях 22 самки линии С57ВЬ родили 75 мышат, из которых только 14 имели волчью пасть. Различия между линиями при 3-кратном проведении инъекции в различные сроки беременности всегда были достоверными (Р [c.156]

    Указания на то, что потребность в фолевой кислоте может меняться от животного к животному, имеются в работе Нельсона и др. [75], в которой показано, что у одних животных потомство страдает от недостаточности фолевой кислоты, а у других нет, если эту недостаточность пытаться вызвать начиная с И—13-го дня беременности. У части потомства в результате недостатка фолевой кислоты появляются в период эмбрионального развития отеки, волчья пасть, синдактилия и другие аномалии. Следует указать, что одна и та же недостаточность проявлялась у разных животных по-раз-ному. [c.216]

    С сероуглеродом выраженные неврозы (неврастения, истерия, психастения), психопатия, хронические и рецидивирующие заболевания периферической нервной системы, резко выраженные атрофические риниты, озена, сикоз носа, хронические воспаления верхних дыхательных путей, которые часто обостряются, любое стойкое заболевание, которое резко нарушает функцию носа (волчья пасть, заячья губа и т. п.) заболевания зрительного нерва и сетчатки. [c.122]

Расщелина твердого неба («волчья пасть») | Детская больница «Сафра»

Детская больница Сафра > Центр хирургии > Волчья пасть

Доктор Билик Рон

Специализация:

Детская хирургия

Заведующий отделением детской хирургии детской больницы Сафра.

Расщелина твердого неба (в просторечии – «волчья пасть») в сочетании с расщелиной верхней губы (так называемая «заячья губа») являются наиболее часто встречающимися врожденными анатомическими дефектами. Расщелина твердого неба, которое является естественной границей между ротовой и носовой полостью, формируется за счет незаращения двух его половин на внутриутробном этапе развития. Хирургическое лечение расщелины твердого неба в Израиле производится в несколько этапов. В подавляющем большинстве случаев оно позволяет восстановить целостность и функции ротовой полости, а также устранить дефекты внешности. В детской больнице Сафра операция пластики верхней губы при отсутствии противопоказаний производится в раннем возрасте – в 1-4 месяца. В более поздний период выполняется пластика верхнего неба и косметические операции по улучшению внешнего облика.

Причины расщелины твердого неба

В норме сращение двух половин твердого неба и верхней губы происходит на 2-3 месяце беременности. Вследствие различных причин процесс сращения нарушается, и твердое небо расщепляется – по всей длине или частично. Одной из наиболее типичных причин данной патологии является наследственная предрасположенность. Ребенок может унаследовать генетическую мутацию по отцовской или материнской линии. Некоторые мутации играют роль предпосылок: незаращение неба происходит на фоне мутации, но лишь при воздействии специфического триггера (как правило, фактора внешней среды). Расщелина твердого неба может представлять собой самостоятельное заболевание или являться симптомом комплексной патологии, например, синдрома Стиклера, синдрома Лойса и др.

Определенную роль в формировании расщелины твердого неба играют неблагоприятные факторы внешней среды, воздействующие на организм матери во время беременности, в частности: курение, употребление алкоголя, прием некоторых лекарственных препаратов.

Диагностика

Расщелина твердого неба визуализируется сразу же после рождения ребенка, во время осмотра зева. Для постановки диагноза не требуется проведения дополнительных проверок.

Многие случаи расщелины верхней губы определяются в рамках пренатальной ультразвуковой диагностики. Первые признаки незаращения можно идентифицировать на УЗИ, выполненном на 18-ой неделе беременности. В дальнейшем, чтобы подтвердить диагноз, необходимо повторное сканирование на более позднем сроке. Дефекты твердого неба по сравнению с расщелиной верхней губы хуже визуализируются в процессе пренатального УЗИ, но в ряде случаев они также обнаруживаются еще до рождения ребенка.

Как правило, при наличии у плода дефектов челюстно-лицевого отдела, беременной женщине предлагают пройти процедуру амниоцентеза – исследования околоплодных вод. Амниоцентез позволяет вынести заключение о том, является ли расщелина твердого неба самостоятельным заболеванием или же частью комплексной генетической аномалии.

Методы лечения расщелины твердого неба в больнице Сафра

Лечение расщелины твердого неба в Израиле заключается в проведении серии реконструктивных хирургических вмешательств. Их цель состоит в восстановлении нормального анатомического строения ротовой и носовой полости, устранении препятствий для дыхания и приема пищи. Хирургическая операция также помогает предотвратить нарушения речевого развития и скорректировать дефекты внешности.

Хирургическое лечение проводится в несколько этапов:

• Пластика верхней губы (хейлопластика) – в возрасте 1-4 месяцев. Дефект в верхней губе закрывается при помощи мягкотканых лоскутов, полученных с внутренней поверхности верхней губы. Края лоскутов сшивают вместе, формируя полноценную верхнюю губу, шрам на которой со временем становится практически незаметным.
• Пластика твердого неба (уранопластика) – в 5-15-месячном возрасте. Существуют различные методики реконструкции твердого неба. Для закрытия расщелины используют лоскуты тканей с боковой поверхности неба, внутренней поверхности щек, фрагменты мышечной и костной ткани и т.д. Выбор методики и планирование хирургического вмешательства осуществляются индивидуально.
• Тимпаностомия. Чтобы снизить риск развития инфекций среднего уха и как следствие необратимого нарушения слуха, у детей, перенесших уранопластику, часто выполняется тимпаностомия – формирование искусственного отверстия в барабанной перепонке. В отверстие устанавливается маленькая полая трубочка, предназначенная для выравнивания давления и оттока жидкости из среднего уха. Тимпаностомию выполняют на начальном этапе хирургического лечения расщелины твердого неба, и через некоторое время после коррекции дефекта трубочки извлекают.
• Пластические операции. Начиная с двухлетнего возраста и до окончания подросткового периода, ребенку, родившемуся с расщелиной твердого неба, могут понадобиться дополнительные пластические операции. Их задача состоит в коррекции косметических дефектов: сглаживании шрамов, улучшении формы верхней губы или носа.

Дети, перенесшие хейлопластику и уранопластику, нуждаются в наблюдении специалистов. В частности, для улучшения артикуляции им может потребоваться курс речевой терапии. В период реабилитации необходимо обратиться за консультацией к ортодонту – специалисту по лечению аномалий зубов и челюстного отдела.

От эстетики к евгенике – когда «заячья губа» становится уважительной причиной для аборта

После того, как в 2019 году был проведён референдум с целью отменить восьмую поправку к конституции Ирландии, защищавшую жизнь с момента зачатия, следующим пунктом в либеральной повестке смерти стала Северная Ирландия. Будучи частью Соединённого Королевства, Северная Ирландия, тем не менее, имеет собственные законы, и британский закон об абортах 1967 года там не применялся.

Воспользовавшись образовавшимся в Северной Ирландии политическим вакуумом – правительство Северной Ирландии распалось в 2017 году и новое правительство, обеспечивающее баланс власти, сформировать не удалось – британский парламент принял два закона (в 2018 и 2019 году), регулирующие некоторые текущие вопросы на территории Северной Ирландии. Закон о Северной Ирландии 2019 года не только продлевал сроки для формирования правительства этой территории, но и предусматривал легализацию там однополых «браков» и дальнейшую крайнюю либерализацию регулирования абортов.

Почему, описывая регулирование абортов в Северной Ирландии, уместно говорить о «крайности»?

Помимо узаконивания абортов по требованию на сроке до 12 недель, новые нормы предполагают, что на практике теперь аборты в Северной Ирландии разрешены на протяжении всех 9 месяцев беременности. Причем не только по таким причинам, как состояние физического или психического здоровья женщины, изнасилование, инцест или деформация плода, несовместимая с жизнью, но и в случаях патологий плода, излечимых с помощью операции (таких, как «заячья губа», «волчья пасть» или косолапость), и состояний, вполне совместимых с жизнью, таких как синдром Дауна.

Таким образом, фактически, аборты по требованию были узаконены в реальности на сроке до 24 недель беременности. На сроке до 12 недель полностью разрешены даже аборты по признаку пола, хотя, на самом деле, нет никаких норм, запрещающих их и для срока до 24 недель.

Вот как это будет выглядеть на практике:

Беременная женщина: Здравствуйте! Я на 19-й неделе, но я поняла, что я слишком переживаю из-за этого ребёнка, думаю, я потеряю работу [ИЛИ муж / парень угрожает выгнать меня] [ИЛИ я думаю, что не смогу закончить колледж] [ИЛИ у меня уже есть двое детей дома] [ИЛИ (дополните по желанию)].

Доктор: Хорошо, давайте назначим дату аборта.

Иными словами, причины, связанные с психическим здоровьем, могут использоваться как прикрытие для практически любой реальной причины, и при этом женщина сможет убить своего ребёнка на любой неделе беременности. Северная Ирландия, где человеческая жизнь когда-то была под защитой с момента зачатия и до естественной смерти и где при этом был один из самых низких уровней материнской смертности в мире, теперь встала плечом к плечу с «прогрессивными» государствами, где в одной комнате медицинские работники убивают посредством аборта детей на сроке до 25 недель беременности, а в соседней комнате они же делают всё, что может сделать современная медицина, чтобы спасти недоношенного ребёнка, родившегося на той же самой 25-й неделе.

Ни одна страна в мире не смогла, обеспечив свободный доступ к абортам, решить проблемы, связанные с тем, что беременные женщины теряют работу, их выгоняют мужья, они страдают от психического насилия (кстати, а разве угроза «или сделай аборт, или домой можешь не приходить» – это не психическое насилие?), оказываются в бедности и т. п. Аборт не является решением социальных проблем.

Аборт из-за того, что у ребенка «заячья губа» или «волчья пасть», косолапость или синдром Дауна – это откровенная и незамутнённая прикладная евгеника: устранение из общества тех, кто чем-то отличен от нормы, нежелателен или «менее ценен». Сторонники абортов оправдывают это тем, что, на самом-то деле, мы якобы оказываем этим людям услугу, поскольку для них лучше, если их устранят, чем если они будут «страдать» или иметь «сниженное качество жизни». Давайте взглянем на «сниженное качество жизни» некоторых людей, родившихся с этими проблемами, людей, которым удалось ускользнуть из когтей евгенистов и явиться на свет.

Стивен Геррард, один из лучших полузащитников современного английского футбола, капитан сборных Ливерпуля и Англии, родился с косолапостью. Он участвовал в 710 футбольных матчах и забил 186 голов.

Стивен Геррард

Кристи Ямагучи, чемпионка мира и США по фигурному катанию (а также олимпийская чемпионка), родилась с косолапостью и начала осваивать коньки в шестилетнем возрасте. Это было частью её реабилитирующего лечения.

Кристи Ямагучи

Пейтон Мэннинг, один из лучших нападающих всех времён в американском футболе, родился с «заячьей губой». Это не помешало ему на протяжении 18 сезонов играть за Национальную футбольную лигу США, дважды стать её чемпионом и пять раз становиться лауреатом ежегодной премии «Самый ценный игрок».

Пейтон Мэннинг

С «заячьей губой», которая потом была вылечена, также родились британский актер Том Берк, американский актер Хоакин Феникс (у него была ещё и волчья пасть) и Чич Марин, который больше знаком зрителям как остроумный партнер детектива Нэша Бриджеса.

Том Берк, Хоакин Феникс и Чич Мартин

Хейди Краутер, 24-летняя женщина из Ковентри, рождённая с синдромом Дауна, начала в Великобритании кампанию под названием «Не избавляйтесь от нас». Она пытается обратить внимание людей на то, что скрининговые исследования выявляют детей с трисомией, такой как при синдроме Дауна, и что в 90% случаев положительный результат этих исследований ведёт к тому, что этих детей уничтожают абортами. Хейди говорит нам, что сегодня, когда все выступают за права человека и равенство, такие люди как она, рождённые с некоторыми особенностями, столь нежеланны и дискриминируемы, что им даже не позволяют родиться.

“Не избавляйтесь от нас”

Когда-то, в 2018 году, я написала статью для портала «Православный родитель», рассказывающую о том, как живут некоторые люди с синдромом Дауна и чего они могут достичь. Эта статья называлась «Синдром Дауна – означает ли лишняя хромосома меньшее право на жизнь»[статья доступна только на сербском языке – прим ред].

Если общество начинает избавляться от тех, кто может стать бедным, может вырасти в приёмной семье, может иметь так называемое «сниженное качество жизни», кто в чем-то отличается от наших представлений о том, как должен выглядеть и жить человек, это лишь вопрос времени, когда евгенисты протянут свои щупальца дальше и перейдут от ещё не рождённых людей к тем, кто уже был рождён, но не соответствует «золотому стандарту».

Если это напоминает вам о тех, кто пытался создать чистую расу и чистую нацию, вы не ошибаетесь. Евгеника была одним из основополагающих принципов нацистской политики «расовой гигиены».

И да, аборты – это молчаливый Холокост наших дней.

Логопедические программы для развития ребенка в Москве

Мама Вера
13.04.2021

Наталия
22.01.2021

Занимались с сыном в центре «Дыши Легко» 1 год. В центре работают прекрасные специалисты. За год нам Логопед-Дефектолог поставила все звуки и запустила речь. Мы занимались сразу с двумя специалистами: Логопед-Дефектолог и Нейропсихолог. За год нам развили мелкую и крупную моторику, развили логическое и пространственное мышление, убрали навязчивые движения, ребенок стал гораздо быстрее переключаться, появилось воображение, стал более усидчивым и сосредоточенным. Ребенок стал лучше ощущать себя, свое тело и окружающий мир, стал тянуться к деткам. Очень трудно перечислить более конкретно все чему нас обучили, боюсь, что то упустить, это множество понятий, моментов, знаний которые необходимо знать и понимать ребенку. И хоть работы конечно у нас еще очень много, но это теперь совсем другой ребенок, которому стало легче жить в этом мире. Еще очень важно, что специалисты учат родителей, как правильно заниматься с ребенком, дают множество, вариантов, методов, подходов как развивать ребенка, главное выполнять все то, что вам говорят. Отношение со стороны специалистов было к ребенку как к своему родному, это без преувеличения, если надо и на руки возьмут и обнимут и успокоят и поиграют, когда ребенок устал. Специалисты центра «Дыши Легко» найдут подход и вариант как обучить любого ребенка. С большим удовольствием ребенок ездил в центр и не хотел уходить домой. Мы занимались с Логопед-Дефектологом Миловановой Анной Владимировной и Нейропсихологом Сергеевой Екатериной Игоревной, хочу выразить огромную вам благодарность, уважение и трепет — вы делаете невозможное! Спасибо вам за все, без вас мы бы никогда не справились! Огромное спасибо администрации центра, с вами я легче перенесла всю сложность нашей ситуации, девочки помогают морально и информационно родителям, всегда входят в ваше положение. В центре прекрасная атмосфера между родителями: мы делились контактами и своими ситуациями, это нам очень помогало. Всем огромное спасибо за ваш не посильный труд, за ваш профессионализм, за ваше терпение, за ваш подход к детям и родителям, за ваше отношение, за ваше тепло и доброту!

Мария
10.09.2020

Честно скажу, с ребенком с ДЦП достаточно трудно, это и так нужно понимать. Ребенку уже 5 лет, за это время мы постоянно мотаемся по специалистам, возим на разнообразные занятия… О вашем центре были наслышаны от многих людей (у нас немало знакомых с детьми, имеющими эту и другие проблемы). В общем, привезли дочь на психологическую реабилитацию к вам. Когда забирали ее, сразу заметили улучшения: она даже будто повзрослела, стала более рассудительной, общаться и понимать ее нам стало намного проще. Огромное Вам спаисбо !

Мама Михаила
03. 09.2020

Мама Ирина
03.09.2020

Думаю, и так ясно, что для нас очень сильным ударом стало то, что у нашего сыночка Максима выявили аутизм. Я не буду рассказывать о том, как мы справились с этой новостью, как консультировались множество раз со специалистами… Ребенок не смотрел в глаза, часто кричал и мы не знали куда деваться с детских площадок, он вообще не хотел выполнять инструкции и идти на контакт. Ребенка мы очень любим, и несмотря ни на что стараемся помочь ему адаптироваться. Нам посоветовали записать его на нейропсихологическую реабилитацию к нейропсихологу Сергеевой Екатерине и логопеду Татьяне Васильевной в центр «Дыши легко». Честно признаюсь, мы не ожидали таких результатов! С Екатериной мы работаем уже 5 месяцев и мой малыш меняется. Постепенно и с колоссальной работой в центре и дома, мы решаем нашу проблему и главное, что мы стали играть с детьми и идти на контакт. Речь у нас пошла и на свое имя так же стал откликаться. Спасибо за ваш труд и поддержку.

Денис
07.08.2020

Здравствуйте! Могу заняться продвижением вашего сайта в Яндекс без предоплаты — усилением позиций. По методике усиления, вы увидите значительный рост позиций и целевого трафика уже через месяц. Если вас не устроит результат — вы ничего не платите. Стоимость — 17 тыс. в месяц с оплатой по факту достижения результата. Переходите по ссылке, чтобы проконсультироваться: http://agressor-seo.ru или звоните сразу мне по телефону — +7(995) 300-45-65. Денис.

Мама Юлианна
03.03.2020

Мама Ольга
30.12.2019

Мама Мая
28.12.2019

Галина Гриневич
15. 12.2019

Всем Доброго Дня!!!! Сегодня моя младшая принцесса отмечает Первую Елку в своем любим нейрологопедическом центре ДЫШИ ЛЕГКО в Московском, где проводит много времени на занятиях у нейропсихолога и логопеда … НАШ любимый центр создал праздник для детей провел удивительный и интерсный спектакль и во главе конечно, Дедушка Мороз со Снегуркой, устроил чаепитие … все супер!!!! Благодарю Евгению и центр за такой чудесный и волшебный день!!!!!

Мама Алина
13.12.2019

Мама Екатерина
13.12.2019

Мама Гуля
27.11.2019

Добрый день! Я мама, Дениса, маленького героя с диагнозом ДЦП. В центре «Дыши легко» мы прошли курс с инструктором ЛФК Дмитрием Алексеевичем. У Дениса спастическая диплегия, к основным проблемам присоединилась проблема с искривлением позвоночника… Дмитрий за один курс (10 дней) нам очень помог! Он подкорректировал нам спину (это заметно не специалисту даже), много работал с ногами (мышцы голени стали намного мягче, следовательно и голеностоп тоже), подобрал упражнения и все досконально «разжевал» как работать с ребёнком дома. Уже через 2 недели, мы планируем новый курс с ним. Думаю, мы нашли того человека, которому можно доверить своего ребёнка, который будет вести нас в нашей борьбе с диагнозом. В центр на помог получить средства через фонд, что для нас жизненно необходимо и мой герой теперь может проходить занятия у логопеда и нейропсихолога, я очень рада и надеюсь на отличный результат.

Мама Галина
22.10.2019

Меня зовут Галина, в нашей семье растет ребенок с особенностями развития, у Тимофея — Аутизм, ему 4г. 8 мес.
В «Дыши легко» обратились 2 месяца назад. Центр небольшой, но очень уютный.
Сейчас Тимофей занимается с нейропсихологом и логопедом. Прошли 2 курса, по 10 занятий. В конце каждого курса дети получают подарки из волшебного сундука, это очень приятно и хорошая мотивация для них!
За этот короткий период, я уже вижу положительную динамику в его развитии. Он стал активнее, знает цвета и формы, отрабатываются социально-бытовые навыки, идет работа над пониманием речи, сама речь пока не появилась, но я уверенна что в скором времени он заговорит! Центр замечательный, столько развивающегося материала и оборудования, которое постоянно докупается, я нигде не встречала. А нам есть с чем сравнить. Мы с 3 лет занимаемся с Тимой и за это время поменяли 4 центра в разных районах Москвы. Мой ребенок идет с удовольствием сюда, а это о многом говорит. Специалисты находят индивидуальный подход к каждому ребенку, и когда за вами закрывается дверь, по желанию можно понаблюдать по камере наблюдения как идет занятие. Расписание занятий, по возможности, подбираются под Ваши пожелания.
Хочется сказать, если вам кажется, что с вашим ребенком *что-то не так* или он отстает в развитии, нет речи, гиперактивен, у него ДЦП, синдром Дауна, здесь Вам обязательно помогут!
Хочу поблагодарить: Оксану, Лелю, Екатерину, Ирину и Евгению за внимание и профессиональную помощь нашей семье! Вы лучшие! ?
И действительно можно выдохнуть, это то, что мы так долго искали!!! ?

Мама Валерия
03.10.2019

Мама Вера
02.10.2019

Мама Миши
19.08.2019

Мама Зои
19.08.2019

Мама Саши Светлана
05. 07.2019

Мама Ольга
17.06.2019

В реабилитационном центре «Дыши Легко» получили интенсивный курс логопедического массажа.
Дочке 11 месяцев, к сожалению, судить об успехах после проделанной работы невозможно. Эффект чаще отсроченный.
Однако, хотелось бы отметить добродушие, приветливость, отлаженную работу данного центра. Администратор Евгения доступно объяснила о ряде восстановительных методик для деток с нарушениями ЦНС.
Спасибо вам.

Мама Евгения
01.06.2019

В центре мы прошли диагностику и курс из 10 занятий у нейропсихолога Ирины. Мне Ирина очень понравилась как человек и как специалист. Умеет поддержать, зарядить позитивом на все занятие, найти подход к ребенку,мотивировать его! Сын на все занятия шел с радостью, а дома демонстрировал мне пройденные упражнения.
По окончании курса мы получили рекомендации, как мы можем сами заниматься дома, какую литературу стоит прочесть. Спасибо большое!!!

Мама Елена
27.05.2019

Александра
24.05.2019

Большое спасибо что появился такой Центер. Мы ходили с ребёнком на занятия с логопедом это просто супер , ребёнок начал произносить слоги, но самое главное он каждое утро ждёт этих занятий и просто бежит на занятия самое главное нас здесь всегда ждут и встречают с пониманием решая наши проблемы. Спасибо.

Мама Тома
13.05.2019

Мама Светлана
10.04.2019

Мама Мария
10. 04.2019

Важность определения хромосомных аномалий

Почему надо проводить тестированиена синдром Дауна?

Многие пары находят, что это помогает, если они знают до родов, что у их ребёнка синдром Дауна. Дети с синдромом Дауна нуждаются в дополнительной врачебной помощи в зависимости от проблем со здоровьем конкретного ребёнка.

Большинство людей с синдромом Дауна живёт до 60х годов, и многие даже дольше. Наличие проблем со здоровьем, например, пороков сердца, может повлиять на продолжительность жизни этих детей и взрослых. Около 30% беременностей с синдромом Дауна прерывается.

У большинства детей с синдромом Дауна дефект интеллекта, варьирующийся от лёгкого до умеренного. Показано, что раннее вмешательство может быть благоприятным для детей с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна учатся читать и писать и участвуют в обычной деятельности.

У родителей, которые до родов узнают, что у их ребёнка синдром Дауна, есть возможность сделать эхокардиограмму плода, чтобы узнать, есть ли у их ребёнка нуждающийся в хирургическом вмешательстве после родов порок сердца. Если их ребёнку с синдромом Дауна требуется какая-либо операция, то до родов у родителей есть возможность встретиться с детским врачом, чтобы лучше подготовиться к операции, которая может понадобиться их ребёнку. В случае, если ребёнку требуется специальный уход сразу после родов, пара может в некоторых случаях выбрать для родов больницу, где есть отделение интенсивной терапии новорождённых высокого уровня. У пар также есть возможность изучить информацию о группах поддержки родителей детей с синдромом Дауна.Также пары могут пожелать узнать о возможностях раннего лечения синдрома Дауна.

Почему надо проводить тестированиена синдром Эдвардса ?

Трисомия 18, которая также называется синдромом Эрвардса, обусловлена дополнительной хромосомой 18 хромосомы. Примерно один ребёнок из 3000 рождается с этим заболеванием. К сожалению, большинство грудничков с трисомией 18 умирает в первые недели жизни, и менее чем 10% живут дольше 1 года.У грудничков с синдромом Эдвардса много дефектов интеллекта и пороков развития внутренних органов, которые обычно затрагивают сердце, мозг и почки, а также наружные пороки развития, как, например, заячья губа и волчья пасть, маленькая голова, косолапость, неразвитые пальцы рук и маленькая нижняя челюсть. У беременностей с диагнозом трисомии 18 большой риск прерваться или закончиться мертворождением. Трисомия 18 появляется случайно. Во время беременности Вы не можете ничего сделать для предотвращения трисомии 18.

Почему надо проводить тестированиена синдром Патау ?

Трисомия 13, которая также называется синдромом Патау, обусловлена дополнительной хромосомой 13 хромосомы. Примерно один ребёнок из 5000 рождается с трисомией 13. Дети с трисомией 13 нуждаются в значительной врачебной помощи, потому что у них много дефектов интеллекта и врождённых дефектов. У них могут быть врождённые дефекты, проблемы с головным или спинным мозгом, дополнительные пальцы рук и/или ног, волчья пасть или с, или без заячьей губы, и слабый мышечный тонус. У многих детей также есть врождённые дефекты других органов. Большинство детей с трисомией 13 не живёт дольше одной недели. У беременностей с диагнозом трисомии 13 большой риск прерваться или закончиться мертворождением. Трисомия 13 появляется случайно. Во время беременности Вы не можете ничего сделать для предотвращения трисомии 13.

Почему надо проводить тестированиена синдромТёрнера?

Моносомия X (45,X), которая также называется синдромом Тёрнера- это хромосомное заболевание, причиной которого является отсутствие второй X-хромосомы у девочки. У человека обычно 46 хромосом, представленных 23 парами. У девочек обычно две X-хромосомы и у мальчиков одна X-хромосома и одна Y-хромосома. У девочек с моносомией X одна X-хромосома вместо двух.

В большинстве случаев девочки с моносомией Xнуждаются в дополнительной врачебной помощи. Эта дополнительная врачебная помощь может продолжаться в детском и подростковом возрасте, когда желательно использовать разное гормональное лечение. Родители, которые перед родами узнают, что у их ребёнка синдром Тёрнера, могут ходатайствовать о проведении детального ультразвукового исследования (эхокардиографии) сердца плода примерно на 20 неделе беременности. Если обнаружится врождённый порок сердца, родители могут встретиться с детскими кардиологами и изучить, что ждёт их ребёнка после рождения с точки зрения здоровья сердца. Родители также смогут больше узнать о синдроме Тёрнера и связаться с государственными и местными группами поддержки пациентов до рождения своего ребёнка.

Большая часть беременностей с моносомией X, то есть синдромом Тёрнера, прерывается в первом или втором триместре.Знание этого помогает парам лучше эмоционально приспособиться к этой возможности.

Почему надо проводить тестирование нааномалии половых хромосом?

Комбинированные аномалии половых хромосом чаще, чем синдром Дауна.

В случае детей с пренатально диагностированными аномалиями половых хромосом показано, что у них более лёгкий ход развития, чем у тех детей, чей диагноз был установлен после родов. Доступными вариантами лечения являются:

• рече-, физио- и/или трудотерапия;
• раннее образовательное вмешательство;
• гормональное лечение.

Ассоциация заячьей губы и неба

Синдром — это когда группа различных симптомов возникает вместе.

Расщелина губы и / или неба перечислены как симптомы более 400 различных состояний и синдромов, хотя некоторые из них встречаются крайне редко. Это означает, что сама расщелина вызвана заболеванием или синдромом. При определении того, насколько вероятно, что человек с одним из них передаст расщелину, вы должны сначала посмотреть, насколько вероятно, что он передаст заболевание или синдром.

По оценкам, около 15-30% людей, рожденных с расщелиной, страдают одним из этих состояний или синдромов. Наличие одной только расщелины не означает, что у человека есть одно из этих состояний. Большинство людей, рожденных с расщелиной, являются «несиндромными» или «асиндромными», что означает, что это не связано с какими-либо более широкими проблемами.

Большинство из этих синдромов и состояний поражают людей в разной степени. Некоторые люди даже не осознают, что у них есть проблемы, кроме расщелины.Некоторые состояния, связанные с расщелиной, такие как последовательность Пьера Робина , могут затруднить первые месяцы жизни, но в остальном не должны сильно влиять на жизнь ребенка. Другие редкие синдромы, такие как синдром Эдвардса или синдром Патау, гораздо более серьезны, но их обычно проверяют во время беременности.

Для большинства этих состояний расщелина неба (не заячья губа) указывается как симптом. Очень сложно обнаружить волчью пасть до рождения, но по статистике чуть более половины людей с заячьей губой также имеют волчью пасть. Таким образом, будущим родителям с диагнозом «заячья губа» могут сказать, что у их ребенка может быть другое заболевание. Шансы на любой из них будут разными для каждой группы родителей. Как и в случае с заячьей губой и нёбом, иногда существует четкая генетическая связь, а иногда это случается как раз в семье.

Если у вас есть проблемы или вопросы, поговорите со своей командой Cleft (или попросите направления, если вы еще не связались с ними), поскольку они смогут предоставить вам специализированную информацию и совет.

Расщелина и / или волчья пасть | Черепно-лицевые аномалии

Расщелина губы возникает, когда губа не совсем закрылась во время развития до рождения и требует хирургического вмешательства.

Нёбо также называют нёбом. Расщелина неба — это раскрытие или расщелина неба из-за того, что небо не закрывается во время развития до рождения.

Около 3% всех младенцев имеют какие-либо врожденные дефекты. Одним из наиболее распространенных врожденных дефектов является заячья губа и / или нёбо.

Будут ли у моего ребенка другие проблемы?

Ребенку с расщелиной неба, вероятно, потребуется специальная бутылочка для кормления, пока расщелина не будет зашита.Это потому, что расщелина мешает ребенку сильно сосать бутылочку или грудь. Младенцам с заячьей губой обычно не нужны специальные бутылочки. У вашего ребенка может быть больше инфекций уха, чем у других детей. В большинстве случаев расщелина «изолирована». Это означает, что ваш ребенок подвергается не большему риску, чем любой другой ребенок, иметь проблемы с обучением или другие врожденные дефекты.

Как я узнаю, является ли расщелина моего ребенка изолированной проблемой?

В большинстве случаев (у 95% детей с заячьей губой с волчьей пастью или без нее и у 85% у детей только с волчьей пастью) расщелина является изолированной. Иногда расщелина может возникать как часть синдрома (5% детей с расщелиной губы с расщелиной неба или без нее и 15% детей только с расщелиной неба). В некоторых случаях другие медицинские проблемы могут быть обнаружены на УЗИ до рождения. У других детей после рождения могут быть обнаружены дополнительные проблемы со здоровьем. Вам могут предложить встречу с генетиком либо в частном порядке, либо в рамках черепно-лицевой панели. Клинический генетик — это врач, который осмотрит вашего ребенка, чтобы увидеть, есть ли у него какие-либо особенности, которые могут указывать на повышенный риск других проблем.Более чем 300 синдромов могут иметь заячью губу и / или нёбо как одну из особенностей. Вот некоторые из условий, при которых может происходить расщелина:

Что вызывает расщелину?

В большинстве случаев причина изолированной заячьей губы и / или неба неизвестна.Известно, что риск возникновения расщелины повышен у детей, чьи матери принимают определенные противосудорожные препараты, страдают диабетом или употребляют чрезмерное количество алкоголя. В противном случае это, вероятно, вызвано комбинацией генов, переданных от матери и отца. Также могут быть некоторые негенетические факторы, которые еще не известны.

Как возникает расщелина?

В начале нашего развития у всех есть расщелины.Наши лица растянуты, но по мере нашего развития лицо объединяется и, наконец, запечатывается. Губы образуются между 4 и 6 неделями беременности, а небо — между 6 и 12 неделями беременности. У младенцев, рожденных с расщелиной, запечатывание еще не закончилось.

Когда у моего ребенка заживут расщелину и какие еще операции мы можем ожидать?

Каждый ребенок индивидуален, поэтому точное время восстановления будет решено вами и вашим доктором.Ориентировочно, заячья губа лечится в возрасте 10–14 недель, а заячья губа — в возрасте 10–14 месяцев.

У 80-90% детей, у которых есть заячья губа, требуется только одна операция, в остальных 10-20% позже предлагается повторная операция на губе. После первой операции на небе небо иногда заживает со свищом (отверстием). Это происходит у 5-10% детей, и будет предложено повторное хирургическое вмешательство для закрытия свища. В возрасте от 4 до 6 лет около 25% детей, перенесших лечение волчьей пасти, будут иметь проблемы с речью, которые можно исправить с помощью другой операции.Большинству детей, рожденных как с заячьей губой, так и с волчьей пастью, в возрасте от 8 до 11 лет рекомендуется операция, называемая трансплантатом альвеолярной кости. Альвеолярная кость — это твердая поверхность сразу за зубами. У человека с расщелиной губы и неба эта кость часто поражается расщелиной. Трансплантат альвеолярной кости удаляет часть кости (обычно из бедра) и переносит ее в альвеолу или десну. Этот трансплантат помогает сохранить зубы в правильном положении.

Хирургия значительно улучшилась с годами, и хотя во время операции всегда остается шрам, этот шрам может быть не очень большим.Ваш хирург может показать вам фотографии других детей до и после операции.

Чувство ощущения губ и неба обычно не уменьшается после операций.

Если бы у меня был еще один ребенок, могла бы у него быть расщелина?

Если у вас есть ребенок с изолированной расщелиной, то вероятность того, что у вас родится еще один ребенок с таким же заболеванием, зависит от того, сколько человек в вашей семье также имеет расщелину.Чем больше число, тем больше риск.

Информация для этой таблицы была взята из публикаций Blackwell Scientific, 2-е издание Справочника по клинической генетике. Другие источники информации могут давать несколько другие цифры. Приведенные цифры зависят от того, какое исследование было использовано для получения данных. Чем больше в семье людей с расщелиной, тем больше вероятность того, что у другого ребенка будет расщелина. В некоторых семьях вероятность рождения ребенка с расщелиной достигает 50%.В этих семьях есть единственный ген, вызывающий расщелину, который передается от родителей к ребенку по аутосомно-доминантному типу. Какое бы исследование ни использовалось, если у ребенка есть изолированная расщелина, гораздо более вероятно, что у другого ребенка в семье не будет расщелины.

Вероятность рождения ребенка с расщелиной по сравнению с ребенком без расщелины

Что я могу сделать, чтобы предотвратить расщелину?

Некоторые исследования показывают, что прием фолиевой кислоты во время беременности может снизить вероятность возникновения расщелины. Фолиевая кислота содержится в большинстве поливитаминов. Известно, что фолиевая кислота действительно снижает риск другого неродственного врожденного дефекта, называемого расщелиной позвоночника. Это отверстие в позвоночнике.

Список литературы

• Фрейзер Ф.C .: Новое исследование. Журнал Cleft Palate, июль 1989 г .; 25 (3) 225-257.
• Горлин Р.Дж., Коэн М.М., Хеннекам Р.К .: Синдромы головы и шеи. Oxford University Press, 1990.
• Джонс К.Л., Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е издание. W.B. Soliders Company Подразделение Harcourt Brace and Company, 1997.
• Интернет-Менделирующее наследование в человеке, OMIM (TM). Университет Джона Хопкинса,
  Балтимор, Мэриленд. MIM-номер: 119540: 2001: www.ncbi.nlm.nih.gov / omim

Заячья губа +/- волчья пасть

Версия для печати: Заячья губа и нёбо

OROFACIAL CLEFTING IN CHARGE SYNDROME: ДЛЯ ВРАЧА

Джон М. Грэм, младший, доктор медицинских наук, директор клинической генетики / дисморфологии, Cedars-Sinai Medical Center, 444 S. San Vincente Blvd # 1001, Los Angeles, CA

-4165
(310)423-9939 John.Graham @ cshs.org

Мэг Хефнер, магистр медицины, доцент кафедры педиатрии, отделение медицинской генетики, Медицинский факультет Университета Сент-Луиса, 1465 S. Grand Blvd., St. Louis, MO 63104 (314) 768-8730 [email protected] или Meg @ chargeyndrome.org

ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ, ОБНАРУЖЕННЫЕ ЗАРЯД

Роликово-лицевая щель встречается примерно у 20% детей с синдромом ЗАРЯДА.У этих детей может быть заячья губа с волчьей пастью или без нее или изолированная волчья пасть, особенно под слизистая расщелина неба.

ДИАГНОСТИКА:

В целом, пациенты с CHARGE чаще страдают заячьей губой, а пациенты с велокардиофациальным синдромом (VCFS) — заячьей губой. Когда у пациентов с ЗАРЯДОМ присутствует орофациальное расщепление, хоаны обычно проходимы, так что это обнаружение (расщепление) может заменять атрезию хоан в диагностических критериях, особенно если остальные находки в остальном характерны для этого состояния.

Другие аномалии, часто встречающиеся в CHARGE, которые могут повлиять на лечение и / или лечение орофациальных расщелин:
TE-свищ или атрезия пищевода Черепный нерв IX / X параличи
Ларинготрахеомаляция Велофарингеальная недостаточность Рефлюкс
Паралич лица без порока сердца, односторонние или двусторонние дефекты глазного дна
Аномалия Мондини Атрезия или стеноз хоан

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ:

В то время как заячья губа очевидна для случайного наблюдателя, диагноз подслизистой расщелины неба в CHARGE иногда может быть отложен.Многие случаи были подтверждены только при удалении миндалин или аденоидов. Оценка поражения IX / X черепного нерва имеет решающее значение до начала программы кормления, чтобы избежать множественных аспирационных пневмоний.

ПОСЛЕДСТВИЯ ОРОФИЦИАЛЬНОГО КЛЕФИНГА:

КОРМЛЕНИЕ:
Орофациальная расщелина может мешать кормлению у любого человека. У детей с ЗАРЯДОМ часто возникают дополнительные проблемы с кормлением из-за неврологической неврологической недостаточности и / или рефлюкса. Расщелина губы или неба могут усугубить эту ситуацию. Детям с ЗАРЯДОМ (с или без орофациальной расщелины) часто требуется кормление через g-зонд в течение значительно более длительного времени, чем детям с другими синдромами расщелины.

ИНФЕКЦИИ УХА / ПОТЕРЯ СЛУХА:
Дети с расщелиной лица предрасположены к инфекциям уха и возможной потере слуха. Дети с ЗАРЯДОМ обычно чаще болеют ушными инфекциями и нуждаются в ПЭ трубках чаще и в течение более длительного периода времени, чем другие дети с расщелинами. Дети с ЗАРЯДОМ часто страдают нейросенсорной тугоухостью и / или кондуктивной тугоухостью из-за деформированных косточек.Тщательное наблюдение со стороны ЛОР и аудиологов имеет решающее значение для максимального улучшения слуха у этих детей.

РЕЧЬ:
Недиагностированная подслизистая расщелина неба может мешать развитию речи, которая у этих детей уже осложнена из-за потери слуха и лицевого паралича.

МЕДИЦИНСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ И ПРОЕЗДА
Командный подход к управлению: Американское общество челюстно-лицевой хирургии, а также Американское общество пластических и реконструктивных хирургов рекомендует, чтобы лечение пациента с расщелиной лица осуществляла междисциплинарная группа специалистов, предлагающих скоординированная и последовательная философия и непрерывный уход. Команда по лечению расщелины может включать пластического хирурга, челюстно-лицевого хирурга, ортодонта, отоларинголога, офтальмолога, социального работника, медсестру, аудиолога, дефектолога и генетика. Следуя за ребенком с ЗАРЯДОМ, важно общаться с другими специалистами, которые следят за ребенком. Члены группы по кормлению должны понимать неврологические основы несогласованного глотания и рефлюкса. Состав команды и подход к ребенку в разных учреждениях различаются. Конкретный план лечения орофациальной расщелины у ребенка с ЗАРЯДОМ будет варьироваться в зависимости от конкретных проблем этого ребенка, а также протоколов для конкретного учреждения.

Раннее простое хирургическое вмешательство обеспечивает максимальную оптимальную речь, помогает при кормлении, помогает уменьшить инфекции среднего уха и восстанавливает нормальное разделение полости рта и носа, сводя к минимуму нарушения роста верхней челюсти.

Послеоперационные осложнения, такие как инфекция, расхождение, носовые свищи и неправильный прикус, могут чаще встречаться у детей с ЗАРЯДОМ. Следовательно, 23-часовое пребывание, запланированное для детей с изолированными расщелинами, может потребоваться продлить до стационарного пребывания для детей с ЗАРЯДКОЙ.

Рассмотрите возможность введения полиэтиленовых трубок и снятия слепков зубов во время операции, если показано.

Двусторонняя расщелина губы и неба при синдроме ЗАРЯДА встречается редко. Хотя часто могут возникать поздние излечимые осложнения, такие как неправильный прикус зубов, небно-глоточная недостаточность, носовые свищи и искажение нормальной анатомии, первоначальное планирование в течение первых двенадцати месяцев жизни отражает одностороннюю расщелину губы и неба.

ОСОБЫЕ СООБРАЖЕНИЯ В ОБЛАСТИ ЛЕЧЕНИЯ ЛИЦЕВОГО КЛЕТА:

1) Пороки сердца (присутствующие у 2/3 детей с ЗАРЯДОМ) могут быть сложными.Это может повлиять на время операции и общую стабильность пациента.

2) Возможная неожиданная реакция на анестезию. Некоторые дети с ЗАРЯДОМ устойчивы к седации, в то время как другие медленно восстанавливаются после наркоза. Из-за риска анестезии у этих детей может быть целесообразно комбинировать хирургические процедуры.

3) Ларингомаляция или трахеомаляция распространены при CHARGE и могут привести к хирургическим или анестезиологическим осложнениям.

4) Параличи черепных нервов во многом осложняют послеоперационное кормление.Наиболее важно то, что явные аномалии IX и X черепных нервов вызывают скопление секрета и пищи в глотке. Некоординированная перистальтика пищевода. Часто встречаются аспирация и рефлюкс. Это улучшается через недели, месяцы или годы, и у некоторых детей возникают постоянные проблемы. Кроме того, паралич лицевого нерва обычно односторонний и может повлиять на закрытие губ и может поставить под угрозу окончательный косметический результат заячьей губы.

НЕМЕДИЦИНСКОЕ ОБСЛУЖИВАНИЕ
Если у пациента есть ЗАРЯД, ротовидно-лицевая щель, вероятно, будет лишь одной из множества серьезных медицинских проблем для этого ребенка.Расщелина может беспокоить родителей, а может и не волновать их. Очень важно поговорить с родителями обо всем ребенке, а не только о расщелине. Родители часто особенно обеспокоены тем, как коррекция расщелины вписывается в другие графики хирургического вмешательства.

Орофациальная бригада, в которую входят ЛОР, аудиологи и специалисты по кормлению, может быть большим подспорьем для родителей (даже если у ребенка нет расщелины), потому что у них есть опыт с проблемами кормления, PE-трубками и ушными инфекциями. которые распространены в CHARGE.Общение с другими специалистами, наблюдающими за ребенком, имеет решающее значение для эффективного ухода за этими детьми. У этих детей часто бывает несколько посещений врача каждый месяц или даже каждую неделю, поэтому родители ценят координацию посещений.

ССЫЛКИ:

Blake K., Davenport S.H., Hall B.D., Hefner M.A., Pagon R., Williams M.S., Lin A.E., Graham J.M. Jr .: CHARGE Association — обновление и обзор для основного педиатра. Клиническая педиатрия, 37: 159-174, 1998.

Блейк К.Д., Рассел-Эггитт И.М., Морган Д.В. и др. Кто отвечает? Многопрофильное ведение пациентов с ассоциацией CHARGE. Arch. Дис. Ребенок. 1990; 65: 217-223.

Tellier, AL, Cormier-Daire v, Abadie V, et al. Синдром ЗАРЯДА: отчет о 47 случаях и обзор. AmJ Med Genet 76: 402-409 (1998)

CLEFT LIP AND PALATE (CLIP) В ЗАПИСИ: ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ

Мэг Хефнер, магистр медицины, консультант по генетике и доцент педиатрии, отделение медицинской генетики, Санкт-Петербург.Медицинский факультет Университета Луи, 1465 S. Grand Blvd., St. Louis, MO 63104
(314) 768-8730 [email protected] или [email protected]

НОРМАЛЬНАЯ СТРУКТУРА И ФУНКЦИЯ:
Вы знаете, что такое губы! Небо — это нёбо: костно-мышечная структура между ротовой (рот) и носовой (нос) полостями.

ЭМБРИОЛОГИЯ:

Губы и нёбо образуются между 5 и 7 неделями беременности (беременность). Они возникают в результате роста, слияния и слияния пяти «отростков»: двух верхнечелюстных (верхняя челюсть), двух нижнечелюстных (нижняя челюсть) и одного лобно-носового (носового) отростка (см. Диаграмму).Нижняя губа образуется при соединении нижнечелюстных отростков. Верхняя губа образована двумя верхнечелюстными отростками и лобно-носовым отростком. Они соединяются (две сбоку и одна сверху), образуя верхнюю губу. «Лука купидона» в центре верхней губы показывает границы, где встречаются отростки.

Первичное (твердое) небо, носовая полость и хоаны (проходы от задней части носа к глотке) являются результатом слияния медиальных носовых отростков через 5 недель.На 6 неделе развиваются и срастаются вторичные (мягкие) отростки неба. Это создает мягкое небо, носовую полость и хоаны. Губы, нёбо и носовая полость должны сформироваться примерно к 7 неделе беременности. Если какой-либо из этих процессов не может сливаться или сливаться, возникает разрыв или трещина.

ПЕРИОДИЧНОСТЬ ОРОФИЦИАЛЬНОГО КЛЕФТИНГА:

Орофациальная расщелина (расщелина губы или неба) встречается примерно у 20% детей с синдромом ЗАРЯДА. Подслизистая расщелина неба часто не диагностируется в период новорожденности, поэтому частота расщелины может быть еще выше.Возможна как атрезия хоан, так и волчья пасть.

Диагностика расщелины в ЗАРЯДЕ
Расщелина губы очевидна при рождении. Осмотр новорожденного, проводимый в родильном зале, обычно включает оценку нёба. Во время этого обследования должна быть очевидна расщелина твердого неба. Подслизистую щель сложнее диагностировать, и иногда ее обнаруживают гораздо позже.

ЗАЩИЩЕННАЯ ГУБА (с волчьей пастью или без нее, CLIP):
Заячья губа может быть односторонней (UL, односторонний) или двусторонней (BL, двусторонней).Расщелина губы обычно возникает между боковой и центральной (дуга купидона) частями верхней губы. Он может охватывать только губу или распространяться на десну и даже на основное (твердое) небо.

CLEFT PALATE (CP):
Расщелина неба возникает в результате несращения небных полок. Изолированная волчья пасть (без заячьей губы) находится в задней части неба. Это может быть твердое и мягкое небо или только мягкое небо.
У детей с волчьей пастью обычно наблюдается недоразвитие средней части лица (плоская средняя часть лица) и часто небольшой подбородок.
Подслизистая расщелина неба: Подслизистая расщелина неба включает мышцы (но не кости) мягкого неба. Часто нарушается глотание и речь.

Двустворчатый язычок:
Двустворчатый (раздвоенный или двойной) язычок (свисающий в задней части глотки) считается легкой формой волчьей пасти. Одно это обычно не создает проблем. Это может быть признаком того, что необходимо более внимательно изучить возможную подслизистую расщелину неба.

ВЛИЯНИЕ КЛЕПТИНГА НА РЕБЕНКА:

Хотя заячья губа — это косметическая проблема, более непосредственное беспокойство вызывает ее влияние на кормление.Специальные соски могут помочь ребенку сосать из бутылочки. Уход иногда бывает затруднен или даже невозможен. Расщелина неба еще больше затрудняет кормление, так как молоко может проходить через небо в нос. У детей с ЗАРЯДОМ часто возникают дополнительные проблемы с кормлением из-за паралича лицевого нерва, рефлюкса или проблем с глотанием (см. Раздел КОРМЛЕНИЕ). Медсестры и другие специалисты в клинике по лечению волчьей пасти часто имеют большой опыт решения проблем с кормлением и могут сильно помочь родителям.

Расщелина неба влияет на глотание и речь, иногда даже после хирургической коррекции.Дети с волчьей пастью более предрасположены к ушным инфекциям и аспирации. Дети с ЗАРЯДОМ (с расщелиной или без нее) обычно страдают множественными ушными инфекциями и нуждаются в нескольких ПЭ трубках (см. Раздел УШИ). Дети с волчьей пастью склонны к кондуктивной тугоухости (см. Раздел «СЛУХ».

Большинство детей с ЗАРЯДОМ и расщелиной (и многие без расщелин) не могут принимать пищу через рот в течение некоторого времени, и в течение некоторого времени им требуется гастростомическая трубка (g-трубка) (см. Раздел «КОРМЛЕНИЕ»).

Дети с расщелиной липидов часто имеют ортодонтические проблемы, которые необходимо решить. У детей с ЗАРЯДОМ также могут быть определенные проблемы с зубами, но они еще недостаточно хорошо описаны.
ПОДХОД К МЕДИЦИНСКОЙ ГРУППЕ:
Американское общество челюстно-лицевой хирургии, а также Американское общество пластических и реконструктивных хирургов рекомендует, чтобы лечение пациента с расщелиной лица осуществлялось междисциплинарной командой специалистов, предлагающей скоординированную и последовательную философия и непрерывная забота.Члены черепно-лицевой бригады могут включать пластического хирурга, челюстно-лицевого хирурга, ортодонта, отоларинголога, офтальмолога, социального работника, медсестру, аудиолога, логопеда и генетика. В каждом учреждении будет немного другая команда и, возможно, другой подход к расщелинам лица. Используйте этих членов команды! Многие из них уже сталкивались с проблемами кормления у других детей.

ЛЕЧЕНИЕ — ХИРУРГИЯ:

Лечение расщелины лица включает в себя серию хирургических процедур, которые могут проводиться в течение многих лет, даже в молодом возрасте.Фактическое время и тип лечения учитывают рост, развитие ребенка и другие медицинские проблемы. Перед операцией часто необходимо снять слепки зубов. Некоторым детям потребуется дооперационный ортодонтический аппарат и домашняя терапия для подготовки к операции.

Операция по поводу расщелины губы и неба обычно не назначается немедленно. Дети с ЗАРЯДОМ часто нуждаются в более неотложном хирургическом вмешательстве, например, при атрезии хоан или пороке сердца. Многие небные расщелины будут заживлять в возрасте от восьми до двенадцати месяцев за один этап, хотя операция на очень широких расщелинах может быть отложена до восемнадцатимесячного возраста.

ПРОЧИЕ ПРОЦЕДУРЫ ИСПЫТАНИЙ:

Аудиологическое (слуховое) тестирование следует проводить заблаговременно. У детей с ЗАРЯДОМ риск потери слуха даже выше, чем у других детей с расщелиной. Введение полиэтиленовых трубок и снятие слепков зубов можно проводить во время той же анестезии, что и при операции на расщелинах.
Немедицинское лечение
Большинство немедицинских проблем, связанных с расщелинами лица, связаны с кормлением. См. Раздел «КОРМЛЕНИЕ» для получения дополнительной информации.

Восстановленная заячья губа

Анкилоблефарон-эктодермальный дефект-синдром расщелины губы / неба: MedlinePlus Genetics

Синдром анкилоблефарон-эктодермальный дефект-расщелина губы / неба (AEC) — это форма эктодермальной дисплазии, группа из примерно 150 состояний, характеризующихся аномальным развитием эктодермальных тканей кожа, волосы, ногти, зубы и потовые железы.

Среди наиболее частых признаков синдрома АЭК — отсутствие участков кожи (эрозии). У пораженных младенцев эрозии кожи чаще всего возникают на коже черепа. Они имеют тенденцию повторяться в детстве и во взрослом возрасте, часто поражая кожу головы, шею, руки и ноги. Эрозия кожи варьируется от легкой до тяжелой и может привести к инфекции, рубцеванию и выпадению волос. Другие эктодермальные нарушения при синдроме АЭК включают изменения цвета кожи; ломкие, редкие или отсутствующие волосы; деформированные или отсутствующие ногти на руках и ногах; и деформированные или отсутствующие зубы.Больные также сообщают о повышенной чувствительности к теплу и пониженной способности потоотделения.

Многие младенцы с синдромом AEC рождаются с заболеванием век, известным как ankyloblepharon filiforme adnatum, при котором нити ткани частично или полностью срастаются с верхними и нижними веками. Большинство людей с синдромом AEC также рождаются с отверстием в верхней части рта (расщелина неба), расщепленной губой (расщелина губы) или с тем и другим вместе. Расщелина губы или неба может затруднить сосание пострадавшим младенцам, поэтому у этих младенцев часто возникают проблемы с кормлением, они не растут и не набирают вес с ожидаемой скоростью (неспособность нормально развиваться).

Дополнительные признаки синдрома AEC могут включать аномалии конечностей, чаще всего сращение пальцев рук и ног (синдактилия). Реже у пораженных людей есть постоянно согнутые пальцы рук и ног (камптодактилия) или глубокий раскол в руках или ногах с отсутствующими пальцами рук или ног и сращением оставшихся пальцев (эктродактилия). Потеря слуха является обычным явлением и встречается у более чем 90 процентов детей с синдромом АЭК. У некоторых пораженных людей есть отличительные черты лица, такие как маленькие челюсти, которые не могут полностью открыться, и узкое пространство между верхней губой и носом (желобок).Другие признаки и симптомы могут включать открытие уретры на нижней стороне полового члена (гипоспадия) у пораженных мужчин, проблемы с пищеварением, отсутствие отверстий слезных протоков в глазах и хронические инфекции носовых пазух или ушей.

Состояние, известное как синдром Раппа-Ходжкина, имеет признаки и симптомы, которые в значительной степени совпадают с признаками синдрома AEC. Эти два синдрома были классифицированы как отдельные расстройства, пока не было обнаружено, что они оба являются результатом мутаций в одной и той же части одного и того же гена.Большинство исследователей теперь считают синдром Раппа-Ходжкина и синдром АЭК частью одного и того же спектра заболеваний.

Генетика расщелины губы и неба

Введение / аннотация Левая губа с расщелиной неба или без нее — это сложная врожденная аномалия, которую можно изолировать или увидеть вместе с другими пороками развития. Это также может быть частью фенотипа генетического синдрома. Эта статья представляет собой обзор распространенности расщелины губы и неба, рисков рецидива и других врожденных аномалий.Будут изучены генетические синдромы и тератогенные воздействия, которые, как известно, связаны с расщелинами ротовой полости. Кроме того, будут обсуждаться генетические тесты, обычно требуемые в педиатрической клинической генетике для оценки пациента с расщелиной губы и неба.

Заячья губа с волчьей пастью или без нее (CL / CP) отличается от изолированной волчьей пасти (CP) на эмбриональном, эпидемиологическом и генетическом уровнях. Расщелина губы обычно возникает в результате того, что выступ верхней челюсти и выступ носа в середине не срастаются между пятой и шестой неделями эмбрионального развития.Нормальное развитие неба является результатом образования первичного и вторичного неба. Первичное небо формируется на шестой-седьмой неделе в результате развития и слияния медиальных носовых, латеральных носовых и верхнечелюстных отростков. Вторичное небо происходит от небных полок (которые развиваются из парных верхнечелюстных отростков первой жаберной дуги), становясь горизонтальным и сливающимся, образуя твердое и мягкое небо примерно на девятой неделе эмбрионального развития. Полки также сливаются с основным небом и носовой перегородкой.(1)

Расщелины ротовой полости являются одним из наиболее распространенных врожденных дефектов, наблюдаемых в неонатальных отделениях, с общей распространенностью 1,6 на тысячу новорожденных во всем мире, при этом ХП / ХП наблюдается примерно у одного ребенка на тысячу рождений, а ХП — у 0,6 на тысячу новорожденных. тысяча рождений. (2) Существует более высокая частота CL / CP у лиц азиатского, африканского и индейского происхождения. CL / CP также чаще встречается у мужчин. Напротив, нет значительных различий в заболеваемости ХП среди разных этнических групп, и ХП чаще встречается у женщин.(3) Риски рецидива в семье зависят от того, является ли расщелина изолированной (при отсутствии других клинических данных) или рассматривается как часть генетического синдрома. Большинство случаев расщелины ротовой полости являются изолированными (примерно 80%). Считается, что изолированные расщелины имеют многофакторную наследственность: они возникают из-за сочетания множества факторов, как генетических, так и факторов окружающей среды. Риск рецидива (таблица 1) увеличивается, когда заболевание имеет более одного родственника. Риск рецидива также увеличивается, чем серьезнее дефект.

Расщелина губы и неба видна вместе с другими врожденными аномалиями. Вероятность генетической или тератогенной этиологии тем больше, чем больше у пациента врожденных аномалий. Наличие других проблем, таких как умственная отсталость, поведенческие проблемы, такие как аутизм, дисморфические особенности или другие медицинские проблемы, также повышают вероятность генетического нарушения или тератогенного воздействия. Примерно 13% людей с заячьей губой будут иметь другие медицинские проблемы или аномалии . Это число увеличивается до 37% с расщелиной губы и неба и до 47% с расщелиной неба только.

Было показано, что пренатальное воздействие тератогенных агентов (таких как талидомид, противосудорожные препараты, алкоголь, ретиноевая кислота и сигареты) и материнских заболеваний (таких как диабет, краснуха и дефицит фолиевой кислоты) увеличивает риск возникновения расщелины ротовой полости. Наличие околоплодных вод также увеличивает риск расщелины. Известно, что прием фолиевой кислоты в периконцептуальном режиме снижает риск расщелины ротовой полости.

Последовательность Пьера Робена — краниофациальная аномалия, характеризующаяся гипоплазией или микрогнатией нижней челюсти, вторичной U-образной расщелиной неба и глоссоптозом, приводящим к обструктивному апноэ и затруднениям с кормлением. Последовательность Пьера Робена можно рассматривать как часть генетических синдромов (синдром делеции 22q11.2, синдром Стиклера; описан ниже). (5)

Существуют сотни генетических синдромов, связанных с расщелинами ротовой полости, включая цитогенетические аномалии (анеуплоидии, микроделеции) и моногенные (менделевские) нарушения.Подтверждение генетического диагноза важно для определения прогноза и установления риска рецидива.

Анеуплоидии, такие как трисомия 13 и 18, имеют сильную связь с CL / CP. Трисомия 13 (также известная как синдром Патау) связана с тремя копиями хромосомы 13 или несбалансированными Робертсоновскими транслокациями с участием хромосомы 13. Младенцы, рожденные с этим заболеванием, обычно умирают в неонатальном периоде. Клинические признаки включают расщелину губы и неба, задержку роста, тяжелые пороки развития центральной нервной системы (включая голопрозэнцефалию), микроцефалию, микроптальмию, колобому радужной оболочки, отсутствие глаз, уродливые уши, полидактилию, сжатые кулаки, стопы качалки, врожденные пороки сердца и урогенитальные дефекты .Срединные расщелины (в остальном очень редкие) могут быть замечены при трисомии 13 из-за риска дефектов средней линии, включая голопрозэнцефалию. Трисомия 18 (также известная как синдром Эдвардса) обычно возникает из-за трех различных копий хромосомы 18 и связана с плохим постнатальным исходом. Клинические признаки включают заячью губу и нёбо, умственную отсталость, задержку развития, врожденные пороки сердца, гипертонию, микрогнатию, короткую грудину, низко посаженные уродливые уши, сжатые руки, стопы качалки и гипоплазию ногтей.Трисомию 13 и 18 можно легко подтвердить или исключить с помощью хромосомного анализа (кариотипирования).

Синдромы микроделеции обычно включают делецию части хромосомы. Эти делеции могут быть слишком малы для обнаружения стандартным кариотипированием и могут потребовать обнаружения FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) или технологии микрочипов. Хорошо известным синдромом микроделеции, связанным с волчьей пастью, является синдром делеции 22q11.2 (также известный как синдром Дигорджи / Велокардиофациальный синдром). Небные аномалии, включая небоглоточную недостаточность, подслизистую щель, раздвоенный язычок и волчью нёбо, наблюдаются у 69% пациентов с 22q11.2, и может быть частью последовательности Пьера Робена. К другим клиническим находкам относятся врожденные пороки сердца, потеря слуха, дисморфические особенности, иммунодефицит, гипокальциемия, почечные аномалии, проблемы с питанием, аномалии скелета и психические расстройства. Считается, что примерно 10% случаев синдрома делеции 22q11.2 являются семейными. Делеция распадается по аутосомно-доминантному типу. ^{(6) Синдром Вольфа-Хиршхорна, который возникает из-за делеции в коротком плече хромосомы 4, также связан с расщелинами ротовой полости (у 25–50% больных).Характерные черты лица (в том числе выступающая глабель, приводящая к «внешнему виду шлема греческого воина»), врожденные пороки сердца, умственная отсталость, судороги, недостаточность роста, микрогнатия, преаурикулярные метки или ямки и гиподонтия также могут быть замечены как часть состояния. (7)}

Заболевания, связанные с одним геном, с расщелинами ротовой полости, включая синдром Стиклера, синдром Тричера Коллинза и синдром Ван дер Вуда, среди многих других. Синдром Стиклера — это заболевание коллагена с аутосомно-доминантным и, реже, аутосомно-рецессивным наследованием.Общие признаки включают расщелину неба (видимую как часть последовательности Пьера Робена или без микрогнатии), потерю слуха (нейросенсорную и кондуктивную), скелетные изменения (ранний артрит, спондилоэпифизарная дисплазия), глазные аномалии (миопия высокой степени, аномалии стекловидного тела) и характерные черты лица. (при недоразвитии верхней челюсти и переносицы, ретрузии средней зоны лица). Генетическое тестирование синдрома Стиклера может быть сложным, поскольку у больных были описаны мутации по крайней мере в шести генах.Примерно 90% пациентов с синдромом Стиклера имеют мутации в гене COL2A1 и имеют аутосомно-доминантную форму заболевания. ^{(8) Синдром Тричера Коллинза — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся расщелиной неба с расщелиной губы или без нее у 28% больных. Другие аномалии включают гипоплазию скуловых костей и нижней челюсти, аномалии внешнего уха, колобому нижнего века, кондуктивную тугоухость, отсутствие нижних ресниц, смещение преаурикулярных волос на щеки и стеноз или атрезию хоан.Диагноз синдрома Тричера Коллинза ставится на основании клинических и рентгенологических данных. Описаны мутации по крайней мере в трех генах, причем мутации в TCOF1 наблюдаются у 78–93% пациентов. (9) Синдром Ван дер Вуде характеризуется наличием врожденных, обычно двусторонних парамедианных свищей нижней губы (ямок) или иногда небольших бугорков с синусовым трактом, ведущим от слизистой губы, и расщелин ротовой полости (включая CL / CP и CP). Ван-дер-Вуд — аутосомно-доминантное заболевание, связанное с мутациями в гене IRF6 (10).Тестирование на наличие одного или нескольких генов требует прямого анализа гена путем секвенирования и / или анализа делеции / дупликации (например, MLPA).}

Учитывая, что генетические синдромы с расщелиной губы и неба могут быть связаны с анеуплоидиями, хромосомными микроделециями / микродупликациями или одногенными нарушениями, генетическое тестирование может быть сложным процессом. Тщательный медицинский анамнез, родословная трех поколений, история беременности и обследование на дисморфологию клиническим генетиком могут прояснить клиническую картину и позволить провести целевое генетическое тестирование.Новые технологии, включая микроматрицы, позволят идентифицировать небольшие микроделеции и микродупликации, ранее пропущенные стандартным кариотипированием. К сожалению, этот метод также приводит к выявлению делеций и дупликаций неизвестной клинической значимости, что усложняет процесс генетического консультирования. Тестирование на одногенные расстройства или менделевские расстройства требует клинической доступности генетического тестирования желаемого гена. Это также может быть дорогостоящим, если не покрывается медицинской страховкой.Новые технологии, такие как секвенирование следующего поколения, секвенирование экзома или секвенирование генома (известные под общим названием геномные тесты), теперь стали клинически доступными. Благодаря одновременному анализу от сотен до тысяч генов, эти тесты значительно увеличивают диагностическую мощность и эффективность. По сравнению с другими методами эти тесты могут дать ответ быстрее и с меньшими затратами. В области исследований секвенирование экзома и генома привело к идентификации новых генов, а также к расширению клинических признаков и спектра генетических мутаций.Как и в случае с технологией микроматриц, геномные тесты могут обнаруживать синдромы, не связанные с представлением пациента и / или причиной для тестирования. Учитывая сложность генетического тестирования, необходимо информированное согласие.

Заключение
Хотя расщелина губы и неба в большинстве случаев является изолированной аномалией, существует сильная связь между расщелинами ротовой полости и другими аномалиями и генетическими синдромами. Генетическая оценка, проводимая клиническим генетиком и генетическим консультантом, необходима для упреждающего руководства и определения рисков рецидива.Генетическое тестирование, которое требует информированного согласия, может быть скоординировано и интерпретировано во время генетической оценки.

Аня Рева, MS, — старший консультант по генетике в отделении медицинской генетики в больнице для младенцев и детей Маймонида в Бруклине, Нью-Йорк. Она также является активным членом многопрофильной группы специалистов по лечению расщелины губы и неба в Медицинском центре Маймонида и больнице округа Кингс. Она имеет степень магистра генетического консультирования Бостонского университета в Бостоне, штат Массачусетс.

Ссылки
1. Sadler TW. Медицинская эмбриология Лангмана. Издание девятое. Страницы 390-395.
2. Паркер С.Е., Май СТ, Кэнфилд М.А., Рикард Р., Ван Й., Мейер Р. Э., Андерсон П., Мейсон Калифорния, Коллинз Дж. С., Кирби Р.С., Корреа А. Для Национальной сети профилактики врожденных дефектов. Обновленные национальные оценки распространенности рождений для отдельных врожденных дефектов в Соединенных Штатах. 2004-2006 гг. Исследование врожденных дефектов (Часть A): Клиническая и молекулярная тератология 2010; 88: 1008-1016.
3. Фрейзер ФК.Генетика заячьей губы и неба. Являюсь. J. Hum. Genet. 1970; 22: 336–352.
4. Van Rooij IA, Ocke MC, et al. Перконцептуальное потребление фолиевой кислоты в виде добавок и приема пищи снижает риск несиндромальной заячьей губы с волчьей пастью или без нее. Prev Med 2004; 39: 689-694.
5. Tan TY. Килпатрик Н, Фарли П.Г. Перспективы развития и генетики последовательности Пьера Робена. Являюсь. J. Med. Genet. 2013; 163С: 295-305.
6. McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Синдром делеции.23 сентября 1999 г. [Обновлено 28 февраля 2013 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2014 гг. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/.
7. Battaglia A, Carey JC, South ST, et al. Синдром Вольфа-Хиршхорна. 29 апреля 2002 г. [Обновлено 17 июня 2010 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2014 гг. Доступно по адресу: http: // www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1183/.
8. Робин Н.Х., Моран Р.Т., Ала-Кокко Л. Синдром Стиклера. 9 июня 2000 г. [Обновлено 11 сентября 2014 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2014 гг. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1302/.
9. Кацанис Ш., Джабс Э. У. Синдром Тричера Коллинза. 20 июля 2004 г. [Обновлено 30 августа 2012 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет].Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2014 гг. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/.
10. Schutte BC, Saal HM, Goudy S, et al. Расстройства, связанные с IRF6. 30 октября 2003 г. [Обновлено 3 июля 2014 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2014 гг. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1407/.

Синдром Аперта — Детский центр лечения расщелины и черепно-лицевой области — Детская больница Голизано

Детская больница Голизано / Центр расщелины и черепно-лицевой области / Синдром Аперта

Синдром Аперта, форма краниосиностоза, — это генетическое заболевание, в основном связанное с деформациями головы и лица.Искажения возникают, когда костные участки черепа (швы) срастаются слишком рано в жизни ребенка. Пациенты с синдромом Аперта обычно имеют преждевременное сращение множественных черепных швов.

Физические характеристики включают:

• Череп. Когда нити срастаются во время роста мозга, голова и лицо деформируются. Чаще всего поражаются коронковые швы, идущие от уха до уха.
• Глаза. Глаза этих пациентов выглядят «выпученными» из-за того, что их основание черепа и средняя часть лица не могут расти нормальным образом.

• Лицо. Средняя часть лица запала, верхняя челюсть наклонена назад, нижние зубы выступают впереди верхних зубов.

• Небо. Небо часто высокое и выгнутое, иногда возникает волчья пасть.
• Руки и ноги. У большинства детей с синдромом Аперта есть определенная степень перепонки между пальцами рук или ног.

Причины синдрома Аперта

Нет известных причин или факторов риска синдрома Аперта. Это может быть наследственное заболевание — человек с этим заболеванием имеет 50% шанс передать его своим детям. Однако чаще это случается совершенно случайно.

Риск для здоровья, связанный с синдромом Аперта

Помимо физических характеристик, с синдромом Аперта также связаны другие риски для здоровья.Эти состояния и их тяжесть варьируются от пациента к пациенту. Эти условия могут включать:

• Волчья пасть. Около 30% детей с синдромом Аперта страдают.
• Более медленные темпы обучения и способности. Около 50% детей с синдромом Аперта страдают; однако по мере взросления дети часто догоняют своих сверстников.
• Видение. Проблемы могут возникнуть из-за дисбаланса глазных мышц.
• Инфекции уха. Дети с синдромом Аперта часто склонны к рецидивам ушных инфекций, которые могут привести к потере слуха.
• Проблемы с дыханием и сном. Нос и дыхательные пути меньшего размера могут затруднять дыхание. Апноэ во сне может возникать часто.
• Потоотделение. Гиперактивные потовые железы могут вызывать у ребенка сильное потоотделение, особенно во время сна.
• Угри. Проблемы с прыщами более вероятны, особенно в период полового созревания.

Варианты лечения

Вернуться на домашнюю страницу Центра лечения щелей и черепно-лицевой области

Синдром Пьера-Робена

Синдром Пьера-Робена (PRS), также известный как последовательность Пьера Робена, является врожденным заболеванием, поражающим нижнюю челюсть и небо. PRS характеризуются тремя основными характеристиками:

• волчья пасть (отверстие в небе)
• тяжелое недоразвитие нижней челюсти (ретрогнатия)
• глоссоптоз (обструкция дыхательных путей, вызванная смещением основания языка назад)

Это заболевание встречается примерно у 1 из 8 500–14 000 рождений и одинаково часто встречается у мужчин и женщин.Чаще встречается у близнецов, что может быть связано со скученностью в матке, ограничивающей рост нижней челюсти (нижней челюсти). PRS может возникать изолированно, но это может быть частью основного заболевания или синдрома. Наиболее распространенным является синдром Стиклера.

Состояние называется последовательностью, потому что считается, что недоразвитая нижняя челюсть начинает последовательность событий, которая приводит к ненормальному смещению языка и последующему образованию волчьей пасти.

Пациентов могут осмотреть специалисты по пластической хирургии Texas Children’s.

Причины и факторы риска

Точная причина PRS неизвестна. Считается, что любой внешний фактор теснит плод и препятствует росту нижней челюсти. Определенные неврологические состояния, которые приводят к уменьшению подвижности челюсти в утробе матери, также могут ограничивать рост челюсти. Кроме того, некоторые исследования показывают, что могут быть генетические аномалии на хромосомах 2, 11 или 17.

Обычно между 9 и 11 неделями беременности язык движется вниз и от неба.Это дает пространство, чтобы стороны неба сместились к средней линии и закрылись. Однако при PRS малая нижняя челюсть удерживает язык во рту выше, чем обычно, тем самым препятствуя нормальному закрытию неба. Обычно это приводит к появлению широкой U-образной расщелины мягкого и части твердого неба.

Симптомы и типы

PRS обычно характеризуется:

• Необычная маленькая нижняя челюсть (микрогнатия)
• Заднее смещение или втягивание языка (глоссоптоз), которое может вызвать обструкцию верхних дыхательных путей

Неполное закрытие неба (волчья пасть) наблюдается у большинства пациентов, и обычно это язык U-образной формы, который больше по сравнению с челюстью

Диагностика и тесты

Специального диагностического теста для PRS не существует.Консультация генетика может исключить другие проблемы, связанные с этим синдромом.

Диагноз ставится при точном физическом обследовании младенца, как правило, сразу после рождения. Может потребоваться компьютерная томография и исследование сна.

Лечение и уход

Для надлежащего управления ССБ настоятельно рекомендуется использовать многопрофильный командный подход. Цель лечения — сосредоточиться на дыхании и кормлении, а также на оптимизации роста и питания, несмотря на предрасположенность к затрудненному дыханию.Если есть признаки обструкции дыхательных путей (фырканье, апноэ, затрудненное дыхание или снижение уровня кислорода), тогда младенца следует поместить в положение на боку или на животе, что помогает выдвинуть основание языка вперед у многих детей.

В умеренных случаях пациенту необходимо ввести зонд через нос в дыхательные пути, чтобы избежать закупорки дыхательных путей. В тяжелых случаях требуется хирургическое вмешательство, чтобы предотвратить закупорку верхних дыхательных путей. Это часто достигается за счет дистракционного остеогенеза нижней челюсти, который растягивает ткань и вырастает новую кость, чтобы сделать челюсть большего размера.В редких случаях пациентам требуется операция по проделыванию дыхательного горла (трахеостомия), поскольку проблемы с дыханием очень серьезны.

Для восстановления волчьей пасти потребуется операция, которая проводится в возрасте от 9 до 12 месяцев, в зависимости от общего состояния здоровья ребенка.

Жизнь и управление

Дети, пораженные PRS, обычно достигают полного развития и роста. Младенцев с этим заболеванием НЕ следует класть на спину, чтобы язык не упал обратно в дыхательные пути.

У большинства детей после восстановления неба речь идет нормально, но некоторым позже потребуется логопед или вторая операция для улучшения речи.

Кормление должно производиться очень осторожно, чтобы избежать удушья и попадания жидкости в дыхательные пути.

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Затруднение дыхания, особенно когда ребенок спит
• Эпизоды удушья
• Проблемы с кормлением
• Низкий уровень кислорода в крови и повреждение головного мозга (из-за затрудненного дыхания)

Связанные темы

1. http: // www.