Болезнь Гиршпрунга | Морозовская ДГКБ ДЗМ

Болезнь Гиршпрунга – вариант низкой частичной кишечной непроходимости, вызванный отсутствием ганглиозных клеток в дистальном (удаленном) отделе кишечника. Зона поражения может захватывать различные отделы толстой кишки. Причина нарушения закладки и миграции нервных клеток до конца не ясна. Заболевание чаще встречается у мальчиков (соотношение к девочкам 4:1). Частота встречаемости болезни Гиршпрунга 1 случай на 5000 новорожденных (P.Puri, M.Hollwarth 2009).

Различают различные формы болезни Гиршпрунга в зависимости от зоны распространения аганглиоза:

1. ректальная (поражение прямой кишки),
2. ректосигмоидная (с поражением большей части или всей сигмовидной кишки),
3. сегментарная (характеризуется двумя пораженными сегментами с нормальным участком кишки между ними),
4. субтотальная (поражение распространяется на всю левую половину толстой кишки, иногда с переходом на правую половину),
5. тотальная (поражение всей толстой кишки иногда с захватом тонкой).

В большинстве случаев (80-90% P.Puri, M.Hollwarth 2009) клиническая картина болезни Гиршпрунга проявляется уже в период новорожденности. Обычными симптомами являются позднее отхождение мекония, вздутие живота, рвота в течении первых дней жизни.

Диагностика болезни Гиршпрунга основывается на клинической картине, подтвержденной рентгенологическими данными. Обзорная рентгенография брюшной полости в прямой проекции малоинформативна, позволяет лишь заподозрить наличие низкой частичной кишечной непроходимости. Высокоинформативным методом диагностики данной патологии является ирригография с водорастворимым контрастом, позволяющим достоверно визуализировать зону сужения и конусовидный переход от суженного участка кишки в расширенные отделы.

Окончательный диагноз болезни Гиршпрунга можно установить лишь при гистологическом исследовании, выявляющее отсутствие в пораженной кишке ганглиозных клеток.

При установлении диагноза аганглиоз, необходимо начать активное лечение, которое заключается в декомпрессии кишечника, формирования разгрузочной кишечной стомы или проведение первичной радикальной операции.

Оперативное лечение сводится к низведению «ганглионарной» (рабочей) кишки до ануса. В настоящее время у
новорожденных успешно применяется первичная радикальная операция с использование лапароскопии при непротяженных зонах аганглиоза. При субтотальной и тотальной формах предпочтение отдается формированию разгрузочной кишечной стомы с взятием биопсии из нижележащих отделов толстой кишки. В старшем возрасте (после 6 месяцев жизни) детям выполняется радикальная операция. Отдаленные результаты этих операций хорошие.

Болезнь Гиршпрунга у детей и новорожденных

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга или Аганглиоз (HSCR) – достаточно частое заболевание в
детской хирургии. 

Болезнь Гиршпрунга это врожденная аномалия развития толстого кишечника, для которой характерно его поражение, которое в свою очередь приводит к частичной или полной функциональной обструкции. 

Причины и следствия болезни Гиршпрунга 

Болезнь Гиршпрунга вызвана врожденным отсутствием вегетативных сплетений (аганглиоз) в стенке кишечника; перистальтика в пораженном сегменте отсутствует или является патологической, что приводит к непрерывному спазму гладкой мускулатуры, частичной или полной обструкции с накоплением кишечного содержимого, массивной дилатации вышерасположенных нормально иннервируемых отделов кишечника. 

Пропустить патологические изменения практически невозможно; по последним статистическим данным: cимптомы болезни чаще всего проявляются в грудном и раннем детском возрасте, это заболевание в 4 раза чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек.

Болезнь всегда поражает прямую кишку.

Зачастую болезнью Гиршпрунга поражен лишь короткий участок толстого кишечника (short segment\ultra short segment), однако в редких случаях уровень аганглионоза распространяется на весь толстый кишечник (total colonic), а в более редких случаях и на часть тонкого кишечника (extended total colonic)

Своевременный диагноз и правильная тактика в неонатальном периоде позволяют существенно снизить число осложнений, напрасных вмешательств и улучшить исходы лечения. Чаще всего патология выявляется в первые дни жизни новорожденного

Диагностика болезни Гиршпрунга

В диагностике и лечении болезни Гиршпрунга достигнуты большие успехи.

В число методов диагностики входят: контрастное исследование толстой кишки, рентгеноконтроль кишечной моторики при прохождении контрастной смеси , аноректальная манометрия, биопсия и другие.

Современные хирургические методы лечения болезни Гиршпрунга у новорожденных и детей раннего возраста позволяют улучшить еффективность лечения и значительно снизить смертность.

Лечение болезни Гиршпрунга

Операция считается единственным методом лечения при болезни Гиршпрунга у детей. В его основе лежит этиологический принцип – удаление пораженной части кишки (аганглионарная зона, переходная зона, супрастенотическое расширение) и низведение на ее место нормального в анатомическом и функциональном отношении участка кишки. Выполнение оперативного лечения проводится открытым и лапароскопическим способом.

Метод подбирается всегда индивидуально в зависти от многих факторов (возраст пациента, уровень аганглионоза, наличие осложнений и прочее).

Операция при болезни Гиршпрунга обычно протекает без осложнений, хотя в раннем послеоперационном периоде возможны запоры или диарея. Эти проблемы решаются лекарственными препаратами.

В больнице применяются прогрессивные методы хирургического лечения болезни Гиршпрунга и ее осложнений, а также эффективные методики послеоперационной реабилитации, позволяющие вернуться к нормальному образу жизни в течении короткого срока.

Так же в наш центр специализируется на лечении таких редких видов болезни, как total colonic и extended total colonic Hirshprung. 

Месяц без мамы – Газета Коммерсантъ № 226 (5499) от 12.12.2014

Валерий Панюшкин,

руководитель детского правозащитного проекта Русфонда «Правонападение»

В «Правонападение» обратилась Вера Старченко, мама четырехлетнего Матвея Алтухова. Матвей — пациент реабилитационного центра «Сделай шаг», но у него не ДЦП, а болезнь Гиршпрунга — врожденная аномалия развития толстого кишечника, проявляющаяся запорами. В результате запора мальчик с каловой интоксикацией оказался в реанимации, где пролежал месяц. Все это время Вера не видела ребенка. Через месяц Матвея маме вернули — совершенно обездвиженного и слепого.

— Я видела других детей с болезнью Гиршпрунга,— говорит Вера.— Они видят и ходят.

Матвей тоже видел и ходил. Если не считать хронических запоров, мальчик развивался нормально. В четыре месяца научился переворачиваться, в шесть месяцев сел, к восьми месяцам самостоятельно вставал и ходил в кроватке.

Проблемы с запорами были, их разрешали при помощи клизм, и пару раз Матвей оказывался в больницах с кишечной непроходимостью, чтобы получить сифонные клизмы.

И вот восьми месяцев от роду Матвей оказался в Измайловской детской городской больнице N3 (Москва). Вера говорит, что умоляла врачей сделать мальчику сифонную клизму, но врачи отказали. У Матвея началась каловая интоксикация, ему сделали операцию, вывели илеостому, то есть пустили подвздошную кишку прямо сквозь брюшную стенку наружу, минуя толстый кишечник. С началом интоксикации мальчика положили в реанимационное отделение. И с тех пор мама не видела его месяц.

В реанимацию к ребенку родителей не пускали. Сведения о том, как ребенок себя чувствует, сообщали только один раз в сутки. Через месяц, когда Матвея Вере наконец показали, он был совершенно обездвижен, лежал как тряпочка и был слеп. Примерно в таком состоянии мальчик остается и до сих пор, только можно добавить еще, что он, разумеется, не заговорил. Из разговоров с врачами Вера узнала, что в реанимационном отделении ее сын перенес сепсис, гипоксию и отек мозга. На голове у Матвея, по словам матери, были гнойные пролежни.

Консультант «Правонападения», врач клиники «Глобал Медикал Систем» (GMS Clinic, Москва) Наталья Белова говорит, что теперь, к сожалению, практически невозможно установить, виноваты ли врачи Измайловской больницы во всем том кошмаре, который случился с Матвеем. По словам Беловой, болезнь Гиршпрунга — тяжелое генетическое заболевание, осложнения, подобные тем, что случились с Матвеем, возможны. Но состояние отечественной неврологии и культура медицинской документации таковы, что нельзя определить, произошли ли осложнения по вине врачей или вопреки самоотверженным их усилиям.

Иными словами, от каловой интоксикации Матвей мог ослепнуть, а мог и не ослепнуть, мог потерять способность двигаться, а мог и не потерять. Единственный человек, способный свидетельствовать о том, боролись ли врачи за Матвея или наплевали на него,— это могла быть мама. Она могла быть рядом, ухаживать за мальчиком. Мы не знаем, смогла бы мама противопоставить что-нибудь отеку мозга, но уж пролежней на голове она бы точно не допустила. Однако маме не разрешили войти в реанимацию, как и в большинстве случаев в России, в реанимацию к детям не пускают мам.

Юрист «Правонападения» Светлана Викторова утверждает, что в российском законодательстве не существует ни одного закона, ни одного даже министерского приказа, который запрещал бы допускать мать в реанимационное отделение к ребенку. Разлучить мать и ребенка в самый тяжелый для ребенка момент — это всегда решение врача, как правило, даже не главного врача клиники, а заведующего реанимационным отделением.

Маму принято считать истеричной дурой, которая будет только мешать врачам. Маму не принято считать ценнейшей сотрудницей врача, способной лучше всех ухаживать за ребенком, следить за состоянием ребенка и действиями врачей.

Мы не знаем, что там случилось с Матвеем, мы не смогли этого предотвратить. И это не юридический вопрос, а вопрос нашего варварства.

что это такое, симптомы и лечение, клинические рекомендации для новорожденных

Болезнь Гиршпрунга у детей – заболевание не столь частое, но весьма серьезное, а потому растерянность родителей, которые слышат такой диагноз, вполне понятна. Название недуга у большинства мам и пап даже не на слуху, а потому вопросов относительно этой болезни больше, чем ответов.

Что это такое?

Болезнь Гиршпрунга получила свое название по фамилии детского врача Гаральда Гиршпрунга, который первым описал недуг после смерти двух своих маленьких пациентов от тяжелых хронических запоров. Также у этого заболевания есть и другие названия – аганглиоз толстой кишки или врожденный мегаколон.

Нужно отметить, что недуг представляет собой врожденную аномалию развития толстого кишечника, при которой крайне затруднена дефекация из-за того, что нарушена иннервация (нервные связи или нервная структура) в одном из отделов толстого кишечника, чаще нижних. В результате того, что нервная деятельность в этом отделе нарушена, развивается снижение перистальтики вплоть до полного ее отсутствия, и в отделах кишечника, расположенных выше зоны поражения, формируется отложение большого количества каловых масс.

По данным ВОЗ, болезнь Гиршпрунга в детском возрасте встречается у одного из 5 тысяч новорожденных. Есть и другие данные, говорящие о том, что недуг встречается с частотой от 1: 2000 новорожденных. В большей мере подвержены врожденному заболеванию мальчики – на одну больную девочку приходится четыре маленьких представителя сильного пола.

У 9 из 10 детей, по статистике, врожденный мегаколон обнаруживается в возрасте до 10 лет. Почти в каждом третьем случае аномалия развития толстой кишки сопровождает некие другие пороки развития, а у каждого десятого ребенка с такой аномалией есть синдром Дауна.

Почему так происходит?

Порок всегда врожденный, но вот причины, которые вызывают его, до сих являются предметом изучения медиков и ученых. Сегодня специалисты склонны считать, что в формировании аномалии есть влияние сразу нескольких факторов, главным из которых считают повреждение сразу нескольких генов, которые, собственно, и отвечают за то, насколько правильно и вовремя будут сформированы нервные структуры стенок толстого кишечника. В генетике все очень сложно, и родителям бывает трудно понять, почему у них, здоровых, родился больной малыш. Но попытаемся объяснить.

• Наследственный фактор. Примерно у каждого пятого ребенка с врожденным мегаколоном специалисты обнаруживают семейное генетическое влияние. При зачатии образуется процесс мутации в генах RET, GDNF, EDN3, ENDRB. На 7-12 неделе беременности, когда у плода завершается формирование нервных клеток в стенках внутренних органов, пораженные перечисленные гены не могут обеспечить перехода зародышевых клеток-нейробластов (из которых и формируются нейроны) в нужное место. Примерно в 11-12% случаев генетики обнаруживают аберрации (необъяснимые ошибки) в хромосомах. А у каждого пятого ребенка с болезнью Гиршпрунга аномалия тесно связана с каким-то наследственным синдромом.

• Аномалии на уровне внутриутробного развития. Возникают они у детей, которые в момент зачатия имели здоровыми перечисленные выше гены, но проблема и ошибка возникла в процессе эмбриогенеза. Причиной могла стать вирусная инфекция, грипп, перенесенные мамой на раннем сроке беременности, влияние на организм беременной в этот период высоких доз радиоактивного излучения, контакт женщины на ранних сроках с веществами, которые способны вызывать генетические мутации плода. При этом распределение зародышевых клеток-нейробластов оказалось нарушенным.

Врачи проследили за статистикой и уверенно утверждают, что вероятность болезни Гиршпрунга у детей повышается, если беременная женщина страдает разными акушерскими патологиями, гинекологическими заболеваниями, а также гестозом, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью или некоторыми заболеваниями сердца.

Критическим с точки зрения вероятности сбоя в формировании нервных структур стенок толстого кишечника плода считается именно период с 7 до 12 недели беременности. Именно в этот период закладываются так называемые нервные сплетения Мейснера, которые находятся у здоровых людей в слое толстой кишки под слизистой оболочкой. На этот же период происходит формирование узлов и сплетений нервов под названием сплетения Ауэнбаха, расположенных в мышечном слое кишечника.

Поскольку зародышевые нейробласты не поступают в нужное место вовремя или поступают в недостаточном количестве, нервные окончания там формируются с ошибками – либо отдельные их фрагменты, либо неразвитая слабая и неправильная сеть. Этот участок, лишенный нормального нервного обеспечения, не может справляться с основной задачей толстого кишечника – выведением содержимого наружу. Поэтому возникают постоянные запоры, а потом расположенные выше отделы кишечника начинают расширяться.

Классификация и виды патологии

О виде и типе заболевания у новорожденного, грудничка или ребенка более старшего возраста врачи будут говорить, основываясь на анатомических и клинических особенностях аномалии у конкретного ребенка.

Главный критерий – протяженность пораженного участка кишечника.

Самым распространенным случаем считается ректосигмоидальная форма. Она обнаруживается у 65-75% больных. В каждом четвертом случае встречается ректальная форма болезни. Лишь в 3% случаев обнаруживается субтотальная форма, в 1,5% случаев поражение носит сегментарный характер. Тотальная форма, при которой поражен и лишен нервного обеспечения весь толстый кишечник, встречается в 0,5% случаев.

Как уже говорилось, верхние отделы из-за постоянного скопления каловых масс расширяются, и в зависимости от точного места патологического расширения к конкретному диагнозу добавляют такие обозначения места расширения, как мегаректум, мегасигма, субототальный и тотальный мегаколон и т. д.

Совокупность симптомов и проявлений аномалии развития позволяет медикам определить несколько видов недуга.

• Типичный детский – встречается в 90-95% случаев. Развивается быстро, сопровождается очень частыми запорами, когда без помощи извне ребенок практически не способен опорожнить кишечник, быстро появляются и первые симптомы кишечной непроходимости.
• Затяжной детский – впервые проявляется позже грудного возраста. Обычно это связано с тем, что поражен небольшой участок кишки, а потому и клиническая картина развивается медленно, пролонгированно.
• Скрытый – впервые мучительный запор становится проблемой ближе к подростковому периоду развития ребенка. Быстро нарастает непроходимость кишечника.

Также выделяют компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную формы недуга. Если организму удается частично компенсировать проблему, на протяжении многих лет ребенок может сам опорожняться, но постепенно он будет становиться склонным к запорам, длительность которых может составлять от 3 суток до недели. При субкомпенсированной болезни Гиршпрунга ребенок способен к опорожнению кишечника, но только с применением клизмы или слабительного средства. Без них – запор.

В состоянии декомпенсации ребенок сам не какает и даже не испытывает позывов к этому естественному очистительному процессу. Уплотнение кала в кишечнике становится камнеобразным, а слабительные и клизма не помогают.

Симптомы и признаки

От того, насколько поражен толстый кишечник, зависит, когда можно будет определить у ребенка первые симптомы патологии. В подавляющем большинстве случаев аномалия определяется после рождения, но не исключено и скрытое протекание с незначительными симптомами, которое даст возможность диагностировать болезнь Гиршпрунга только в школьном, подростковом возрасте или позднее.

Проявляется иннервация участков толстого кишечника хроническими запорами. Если ребенок испытывает позывы опорожнить кишечник, но не может это сделать, речь о врожденной аномалии не идет. При врожденном мегаколоне позывов к опорожнению кишечника ребенок обычно не ощущает. Почти половина детей с таким диагнозом страдает от вздутия и болей в животе, связанных со скоплением каловых масс и расширением верхних отделов кишечника.

Долгое присутствие аномалии формирует видимую асимметрию живота. На животе невооруженным глазом видны синие прожилки вен. Долгое течение болезни порождает у ребенка анемию, его кожа бледная, он страдает частыми головокружениями, быстро устает. Из-за скопления каловых масс могут быть симптомы интоксикации, проявляющиеся головной болью, тошнотой, а порой и рвотой.

Разные стадии имеют разные характерные признаки.

• Компенсированная – запор у новорожденных, который становится сильнее с введением прикорма. Если родители следят за частотой дефекации, вовремя проводят клизмы, то общее состояние ребенка не нарушается. При второй степени у ребенка начинает страдать аппетит.
• Субкомпенсированная – запоры учащаются, без клизмы становится практически невозможно опорожнить кишечник, но при адекватном лечении патология имеет все шансы перейти в компенсированную форму. Симптомы болезни Гиршпрунга нарастают медленно и постепенно.
• Декомпенсированная – симптомы нарастают очень быстро. При первой степени заметно острое протекание – у ребенка нарушено отведение газов, нет дефекации, живот раздувается по типу «лягушачьего». При второй степени болезнь переходит в хроническую форму.

Интересная деталь: нередко врожденный мегаколон обнаруживается у детей, имеющих от рождения гетерохромию – разный окрас радужной оболочки органов зрения.

В чем опасность?

Аганглиоз толстой кишки опасен тем, что у больного малыша нарушаются процессы пищеварения, полезных веществ всасывается меньше, чем нужно, а поскольку все это происходит на фоне снижения аппетита, не исключено, что ребенок станет гипотрофиком или начнет страдать крайним истощением – кахексией.

Дети с такой врожденной аномалией развития медленно растут, отстают от своих ровесников в росте и весе, чаще страдают дисбактериозом, воспалениями слизистых оболочек кишечника.

Самым опасным осложнением считается развитие непроходимости кишечника, а также образование пролежней стенок кишки каловыми камнями с нарушением целостности самой кишки. Это опасно перитонитом и сепсисом.

Диагностика

Предположить у ребенка аганглиоз кишечника врач может на основании жалоб родителей на частое вздутие живота, трудности с дефекацией, запоры. При прикосновении пальцами медицинского работника к животу проводятся два теста – тест на «опухоль» и тест «симптомы глины». В первом случае врач обнаруживает при пальцевом исследовании живота уплотнения, а во втором – признаки сдавления толстой кишки. В этом случае ребенка направляют на обследование, которое призвано подтвердить или опровергнуть диагноз. В него включают:

• рентгенографию толстого кишечника с заполнением кишки контрастным веществом;
• эндоскопия прямой и сигмовидной кишки;
• цитоморфология по Свенсону – гистологическое исследование образцов тканей прямой и толстой кишки;
• манометрические тесты.

В анализе крови ребенка с болезнью Гиршпрунга обнаруживаются обычно повышенные лейкоциты, СОЭ, токсические изменения нейтрофилов.

Обследованием и установкой диагноза занимаются проктологи, хирурги, инфекционисты, педиатры.

Лечение и прогнозы

Ребенку с таким диагнозом обычно рекомендуется хирургическая операция. И родителям стоит понять, что если врачи советует это сделать, лучше не отказываться, ведь болезнь Гиршпрунга народными методами и консервативно не лечится. В ходе операции будет возможность восстановить проходимость кишечника, а также удалить пораженный участок, который создает столько сложностей в работе всего кишечника.

Существует два вида операций – одноэтапные и двухэтапные. Чтобы понять, какую рекомендовать, врач учитывает возраст ребенка, степень поражения кишечника, протяженность иннервированного участка.

Одноэтапная операция проводится обычно при компенсированной болезни и небольшом поражении кишечника. Просто удаляют пораженный участок, формируют анастомоз. Этот метод менее травматичен, судя по отзывам врачей и пациентов.

Двухэтапная операция проводится детям с недугом в стадии субкомпенсации и декомпенсации, с большими пораженными участками толстого кишечника. Первый этап включает в себя удаление пораженного участка и создание временной колостомы. На втором этапе из нее формируют анастомоз.

Экстренную операцию ребенку могут провести при непроходимости кишечника, пролежнях стенок, нарушении целостности стенок кишки.

Прогнозировать что-то довольно сложно, ведь все зависит от того, как рано у ребенка выявили врожденную аномалию развития, к какому виду она относится, соблюдены ли вовремя все клинические рекомендации. При рано проведенной операции прогнозы благоприятны. Если младенцу не оказать лечения, вероятность гибели ребенка оценивается в 80%.

При отказе от операции и формировании последующей непроходимости не исключено, что после операции ребенок получит инвалидность, но и тут все индивидуально и зависит от объема хирургического вмешательства.

Подробнее о заболевании — в следующем видео.

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы, лечение, фото

Одной из самых сложных и неизученных патологий у детей, связанной с постоянными запорами, является болезнь Гиршпрунга.   Несмотря на то, что болезнь была выявлена ещё в XIX веке, до нашего времени точно не найдена причина, вызывающая заболевание.

Что это за патология и вероятные причины её развития

Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием иннервации одного или нескольких участков толстого кишечника. Если сказать простыми словами, то какой-то отрезок толстой кишки остаётся неуправляемым, что выражается в:

• отсутствие перистальтики на поражённом промежутке, это ведёт к замедлению продвижения каловых масс;
• снижение тонуса участка толстого кишечника, либо полное его отсутствие, что приводит к растяжению этого отрезка каловыми массами до 10-15 см и более;
• снижение пищеварительной активности на протяжении поражённой кишки.

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных детей

В результате у детей в зависимости от протяжённости и локализации участка поражения возникают запоры разной степени тяжести, которые при отсутствии лечения усугубляются, и процесс дефекации становится довольно трудной задачей.

Вероятная причина развития этого заболевания кроется в эмбриональном развитии, когда происходит закладка нервных волокон с 5 по 12 недели. По каким-то причинам, чаще всего наследственный фактор, или мутация генов, пропускается иннервация участка толстой кишки. В 80% случаев болезнью Гиршпрунга страдает мужской пол, притом что заболеваемость довольно невысокая 1: 5000-7000.

Клинические проявления заболевания у детей

Как уже было сказано выше, заболевание у детей проявляется в зависимости от зоны поражения и протяжённости участка без иннервации. Чем больше зона поражения, тем серьёзнее становятся клинические симптомы заболевания.

Протекает болезнь Гиршпрунга у новорожденных детей довольно незаметно, пока они находятся на грудном вскармливании, а первые клинические симптомы начинают появляться при переводе на искусственное вскармливание либо с введением прикормов. Кроме того, у новорожденных в первый день жизни, при наличии заболевания, отмечается задержка  мекония, который должен выйти в течение 24 часов после рождения.

Симптомы заболевания в зависимости от форм и стадий болезни

В зависимости от места, где нарушена иннервация участка кишечника болезнь Гиршпрунга у детей подразделяется на несколько анатомических форм.

1. Ректальная, при которой поражается небольшая часть прямой кишки. Симптомы данной формы заболевания характеризуются незначительными запорами при нарушении диеты и редко обнаруживаются у детей раннего возрасте. Правда, такая форма болезни Гиршпрунга встречается всего в 25% случаев и хорошо поддаётся терапевтическому лечению.
2. Ректосигмоидальная. Встречается гораздо чаще и составляет примерно 70% случаев. Запоры при поражении ректосигмоидального участка носят более стойкий характер, так как кроме прямой кишки без иннервации остаётся ещё и часть сигмовидной кишки. Каловые массы плохо проходят данный участок и могут скапливаться там в большом количестве, доставляя ребёнку дискомфорт и принося хронические боли. Очистительным клизмам эта форма хорошо поддаётся только в начальных стадиях, далее их становится недостаточно. Запоры появляются уже в течение первых недель жизни, особенно на искусственном вскармливании, а при введении прикормов клинические симптомы только усугубляются и ребёнок перестаёт самостоятельно ходить в туалет по большому. Кроме хронических запоров характерно появление вздутия живота, который значительно увеличивается в размерах и на фото выглядит как лягушачий живот, собственно так он и называется.
3. Сегментарная, встречается достаточно редко и составляет около 1,5% всех случаев. Иннервация участка исчезает небольшими промежутками, а между ними сохраняются здоровые части кишечника. Клиническая картина будет зависеть от протяжённости участков неподконтрольных нервной системе. Симптомы могут быть разными, от переходящих запоров и до полной невозможности сходить в туалет самостоятельно, совместно с вздутием и «лягушачьим животом».
4. Разновидность болезни, при которой поражается либо левая, либо правая часть толстого кишечника называется субтотальной. Она также встречается достаточно редко и составляет 3%. Это одна из наиболее тяжёлых форм болезни Гиршпрунга, при которой лечение клизмами и слабительными возможно только в первое время, а хирургического лечения уже не удастся избежать, какую идеальную диету ребёнок бы ни соблюдал. Все симптомы характерные для болезни Гиршпрунга, а это тяжёлые запоры, вздутие, «лягушачий живот», недостаток массы тела, задержка физического и психического развития, авитаминоз, анемия и каловые камни, будут особенно выраженными в этой форме заболевания.
5. Тотальная, с поражением всего толстого и изредка тонкого кишечника. К счастью данная распространенная патология встречается крайне редко и составляет всего 0,5% от всех случаев болезни Гиршпрунга. Тяжелейшие запоры и вздутия живота характерны уже с первого дня жизни, и на фото рентгенограммы брюшной полости у малыша отмечаются признаки кишечной непроходимости.

Кроме 5-ти форм различают ещё несколько стадий болезни Гиршпрунга у детей.

1. Стадия, на которой ребёнок способен хоть иногда ходить в туалет по большому, либо очистительные клизмы дают хороший эффект называется компенсированной. При ней также не страдает общее самочувствие ребёнка, он не отстаёт в развитии, нет анемии и признаков гиповитаминоза.
2. Когда клинические симптомы нарастают, очистительные клизмы становятся не столь эффективными, а общее состояние ребёнка начинает ухудшаться на фоне длительных запоров, говорят о переходе болезни в субкомпенсацию.
3. Стадия декомпенсации развивается при малейших нарушениях диеты и проявляется тяжелейшими запорами, которые плохо поддаются лекарственной терапии, и очистительные клизмы полностью не опорожняют кишечник. У больных детей развивается кишечная непроходимость. Конечно, стадия декомпенсации характерна больше для взрослых, а в детском возрасте возможно её развитие только при тотальных и субтотальных анатомических формах болезни.
4. Также существует и острая форма болезни Гиршпрунга, которая развивается только при нарушении диеты, а в остальное время практически себя никак не проявляет и постоянного лечения не требует.

Диагностика болезни Гиршпрунга

Несмотря на явные клинические признаки характерные для данного заболевания, точный диагноз выставить достаточно трудно, особенно при ректальной и сегментарной вариантах болезни. Конечно, тотальная и субтотальная болезнь Гиршпрунга проблем в диагностике не доставляют, но и встречаются они крайне редко.

Для установления предварительного диагноза болезни Гиршпрунга необходимо сделать рентгенографию брюшной полости. На фото рентгенограммы будет заметно утолщение участков, оставшихся без иннервации. Но для более полного обследования будет лучшим сделать контрастную рентгенографию. Она делается следующим образом: ребёнок выпивает контрастное вещество и при помощи рентгена врачи наблюдают за скоростью прохождения вещества по толстому кишечнику. В местах, где отсутствует иннервация, произойдёт замедление скорости движения контраста.

Также заподозрить диагноз можно и при проведении УЗИ исследования, на котором видны зоны кишечника, где отсутствует перистальтика. Но точно определить заболевания возможно только после проведения биопсии из поражённого участка кишечника, на котором будут отсутствовать нервные волокна.

Лечение болезни

Полное излечение ребёнка с болезнью Гиршпрунга возможно только после проведения операции по удалению поражённых отрезков кишечника. Однако при некоторых вариантах болезни Гиршпрунга, например, при ректальной или сегментарной, возможно обойтись и без оперативного лечения. Дети, при строгом соблюдении послабляющей диеты, могут находиться в компенсированном состоянии довольно долго, или вовсе могут не требовать никакого лечения, а  проявляться болезнь может только при грубом нарушении диеты.

К сожалению, субтотальная и тотальная формы требуют обязательной операции, пока не начались осложнения. Если есть возможность хирурги стараются оттянуть оперативное лечение хотя бы до года, а наилучшим вариантом для проведения операции является возраст ребенка 3-4 года.

При успешном хирургическом лечение прогноз весьма благоприятный. Уже спустя восстановительный период, детей практически не беспокоят запоры, а строгую диету можно забыть как страшный сон.

Автор Юрий Стрелковский, педиатр

фото, симптомы, лечение и операция

Как появляется болезнь Гиршпрунга у детей? Данная патология является наследственной, обнаруживается в раннем детстве. Для ее устранения применяются различные методы.

Однако перед началом лечения необходимо внимательно ознакомиться с признаками болезни и ее классификацией.

О последствиях тяжелой асфиксии новорожденных читайте здесь.

Что это такое?

Нажмите для просмотра (впечатлительным не смотреть)

Болезнь Гиршпрунга — это наследственное заболевание толстого кишечника, для которого характерна иннервация участка кишки.

Это ведет к запорам, отсутствию самостоятельной дефекации и сильнейшей интоксикации организма. Заболевание может возникать у детей разного возраста, в том числе и у новорожденных.

Недуг был обнаружен в 19 веке датским доктором Гиршпрунгом. Однако методы диагностирования и лечения заболевания появились гораздо позже.

к содержанию ↑

Причины заболевания и группа риска

Основными причинами возникновения заболевания являются:

1. Генетическая предрасположенность.
2. Нарушения и мутации в структурах ДНК.
3. Неблагоприятная вешняя среда для беременной.
4. Гипоксия.
5. Воздействия химических веществ.
6. Вирусные заболевания.

Патология возникает в период внутриутробного развития плода. Ученые предполагают, что это происходит на 5-12 неделе беременности, когда формируется пищеварительная система ребенка.

К группе риска относятся дети, в чьих семьях зафиксированы случаи этой болезни. Вероятность возникновения заболевания в этом случае увеличивается в несколько раз. Патология может передаваться от родителей к детям на генетическом уровне.

Почему у ребенка запах ацетона изо рта? Ответ узнайте прямо сейчас.

к содержанию ↑

Симптомы и признаки

К симптомам заболевания относятся:

• рвота;
• повышенный метеоризм;
• низкое расположение пупка;
• запор;
• в течение нескольких суток не отходит меконий;
• боль в животе;
• плаксивость, капризность;
• ребенок подтягивает ноги к животу;
• живот приобретает вздутую форму;
• повышение температуры;
• не происходит полного испражнения.

Среди признаков болезни врачи выделяют нарушение сна, плаксивость и раздражительность. Ребенка мучают боли в животе, которые могут приводить к общей слабости, плохому самочувствию.

Болезнь Гиршпрунга у детей — фото:

Нажмите для просмотра (впечатлительным не смотреть)

к содержанию ↑

Какие методы включает диагностика?

Осуществляется диагностика в больнице врачом-гастроэнтерологом. Ребенка осматривают, далее применяются:

1. Ректальное обследование.
2. Колоноскопия.
3. Рентген.
4. Ректороманоскопия.
5. УЗИ.
6. Аноректальная манометрия.

Классификация болезни

Врачи выделяют несколько разновидностей заболевания.

По месту поражения кишечника выделяются следующие формы болезни:

1. Ректальная. Поражен небольшой участок прямой кишки. Наблюдаются незначительные запоры.
2. Ректосигмоидальная. Болезненные участки: прямая, сигмовидная кишка.
3. Сегментарная. Пораженные участки чередуются со здоровыми. Случаются запоры, порой необходимы эффективные медикаменты.
4. Субтотальная. Распространение недуга на одной половине кишечника. Тяжелая форма, необходимо хирургическое вмешательство.
5. Тотальная. Поражен весь толстый кишечник. Встречается редко, заболевание диагностируется в раннем возрасте.

По степени компенсации выделяют три формы:

1. Компенсированная. Бывают запоры, но общее состояние пациента расценивается как удовлетворительное.
2. Субкомпенсированная. Требуются частые клизмы, так как препараты не помогают. Помимо запоров наблюдаются малокровие, сниженная масса тела.
3. Декомпенсированная. Состояние тяжелое, развивается кишечная непроходимость. Наблюдается дистрофия. Клизмы требуются постоянно. У пациента наблюдается тяжелое состояние.

Как проявляется аллергия на глютен у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

к содержанию ↑

Осложнения и последствия

Врачи выделяют следующие осложнения и последствия заболевания у детей:

• воспаление стенки кишки;
• анемия;
• интоксикация каловым содержимым;
• каловые камни;
• инфекции;
• перитонит.

Методы лечения

Устранить заболевание можно различными способами.

Клинические рекомендации по лечению болезни Гиршпрунга у детей.

Препараты

Специалисты назначают детям слабительные средства:

• Бисакодил-Хемофарм;
• Глицелакс;
• Сенаде.

Принимают препараты от одного до трех раз в день в количестве одной капсулы в зависимости от стадии заболевания.

Если ребенок не может проглотить капсулу, ее раскрывают, содержимое высыпают в ложечку и разбавляют водой.

Рекомендуется принимать сироп Дюфалак, который устраняет кишечную непроходимость. Его принимают в количестве одной чайной ложки дважды в день.

к содержанию ↑

Инъекции

Эффективными являются внутривенные инъекции. Как правило, процедуры выполняются в больнице, так как самостоятельно ввести лекарство сможет не каждый родитель.

Очень важно правильно рассчитать дозировку.

Для лечения детей применяют инъекции Гиалуронидазы, Лидазы. Выполняются процедура 1-2 раза в день. Количество лекарства определяется врачом.

Диета

Помогает вылечиться диета. Детям рекомендуется употреблять:

• овощи;
• фрукты;
• кефир;
• каши;
• овощные супы;
• нежирные сорта мяса.

Ребенку запрещается употреблять в период лечения:

• выпечку;
• сладости;
• жирные и жареные блюда;
• макаронные изделия.

Если заболевание у грудничка, диете надо следовать матери. Тогда молоко будет насыщенно полезными веществами, которые будут действовать как слабительное для малыша и болезнь получится устранить.

Рекомендации по лечению белково-энергетической недостаточности у детей вы найдете на нашем сайте.

к содержанию ↑

Массаж

Массаж живота необходим для улучшения отхождения каловых масс. Проводится массаж дважды в день: утром и вечером. Нужно слегка надавливать на живот, массировать его в течение десяти минут.

Нельзя давить на живот слишком сильно. Массаж не должен вызывать боль.

Запрещается проводить процедуру сразу после принятия пищи. Должен пройти как минимум час.

Разрешается проводить массаж и незадолго до еды.

к содержанию ↑

Гимнастика

Врачи рекомендуют детям каждый день заниматься лечебной гимнастикой. Она поминает зарядку, длится десять минут. Эффективными гимнастическими упражнениями являются:

1. Ребенок встает прямо, ноги на ширине плеч, руки на поясе. Надо выполнять вращательные движения тазом в одну сторону и в другую.
2. Полезно выполнять приседания. Необходимо делать как минимум пять приседаний.
3. Нужно встать прямо, ноги на ширине плеч. Ребенок выполняет наклоны вниз не менее восьми раз.
4. Для выполнения упражнения надо лечь на спину, руки вдоль туловища. Нужно имитировать езду на велосипеде в течение минуты.
5. Эффективными являются прыжки из глубокого приседания. надо выполнять упражнение не менее пяти раз.

С их помощью можно улучшить кровообращение, нормализовать работу пищеварительной системы, кишечника.

Полезно выполнять гимнастику по утрам, незадолго до приема пищи.

к содержанию ↑

Хирургическое

Как проходят операции болезни Гиршпрунга у детей? Существует немало разновидностей операций, устраняющих болезнь. Для детей применяют четыре методики:

1. Операция Свенсона. Это брюшно-промежностная ректосигмоидэктомия. Мобилизуется дистальный отдел толстой кишки.
2. Операция Ребейна. Рассекается переходная складка брюшины и мобилизуется прямая кишка до ее надампулярной части.
3. Операция Дюамеля. В процессе слепая петля устраняется, происходит иссечение перегородки.
4. Операция Соаве. Толстую кишку протаскивают через ректальный цилиндр. Ее избыток спустя определенное время отсекают.

Как вылечить болезнь Кавасаки у детей? Читайте об этом здесь.

к содержанию ↑

Профилактика

Предотвратить возникновение заболевания помогут профилактические меры:

1. Регулярное занятие физкультурой. Ребенок должен двигаться, выполнять гимнастические упражнения.
2. Здоровое питание. Употребление овощей и фруктов. Исключение выпечки.
3. Прогулки на свежем воздухе.
4. Употребление витаминов.
5. Посещение больницы.

Таким образом, данное заболевание является очень серьезным.

Если его вовремя не лечить, могут возникнуть осложнения, понадобится операция, поэтому рекомендуется начинать лечение как можно раньше, применять аптечные препараты.

О болезни Гиршпрунга вы можете узнать из видео:

Нажмите для просмотра (впечатлительным не смотреть)

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

фото, симптомы, лечение и операция

Одной из нераспространенных патологий является болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей выражаются в постоянных запорах. Иногда заболевание может встречаться и у взрослых. Но чаще всего от него страдают дети. Это врожденная болезнь, которая передается по наследству. Диагностируется она в основном у мальчиков. Проявляется сразу после рождения. При лечении эффективно только оперативное вмешательство.

Характеристика патологии

Эту болезнь описал в 1887 году датский врач-педиатр Гарольд Гиршпрунг, чьим именем впоследствии данный недуг и назвали. Первоначально заболевание называлось врожденный гигантизм толстой кишки. Обладает патология еще одним названием. Ее именуют врожденным аганглиозом толстого кишечника. Что же представляет собой болезнь Гиршпрунга у детей?

Симптомы (фото показывает патологию) продиктованы индивидуальными особенностями, при которых в стенках толстого кишечника не образуются нервные ганглии. А именно они управляют мышцами, проталкивающими перерабатываемую пищу по кишке. Отсутствие нервных ганглий приводит к тому, что мышечные ткани не функционируют. Следовательно, пища не продвигается по толстой кишке. Такая патология названа болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей выражаются в запорах, инфекциях и воспалениях.

Частота проявления болезни Гиршпрунга – 1 к 5000. То есть только один из пяти тысяч новорожденных страдает этим недугом. Чаще заболевание, как указывалось выше, диагностируется у мальчиков.

Что это такое?

Нажмите для просмотра (впечатлительным не смотреть)

Болезнь Гиршпрунга — это наследственное заболевание толстого кишечника, для которого характерна иннервация участка кишки.

Это ведет к запорам, отсутствию самостоятельной дефекации и сильнейшей интоксикации организма. Заболевание может возникать у детей разного возраста, в том числе и у новорожденных.

Недуг был обнаружен в 19 веке датским доктором Гиршпрунгом. Однако методы диагностирования и лечения заболевания появились гораздо позже.

Причины патологии

Хотя это заболевание было описано еще в 1887 году, потребовались долгие годы, чтобы выявить причины возникновения и развития этого недуга.

Медики приводят несколько источников, провоцирующих развитие столь неприятной патологии, как болезнь Гиршпрунга у детей.

Причины заболевания:

1. В результате проведенных исследований было установлено, что формирование патологии происходит еще при внутриутробном развитии. Нервные скопления, которые будут осуществлять необходимые функции в пищеварении, образуются у плода с 5 по 12 неделю беременности. В редких случаях развитие нервных клеток в пищеварительной системе младенца происходит не полностью. В толстом кишечнике они не формируются. Причины этой патологии до сих пор не выяснены. Предполагают, что таким образом проявляют себя мутации в ДНК.
2. Отмечают также наследственность в возникновении этой болезни. Если имеются случаи данного заболевания в семье, то вероятность того, что родится больной ребенок, довольно высока. Особенно если плод мужского пола, так как мальчики страдают данным заболеванием в 4-5 раз чаще, чем девочки.
3. В местностях, где наблюдается повышенная радиация, чаще рождаются дети с болезнью Гиршпрунга.
4. Фактором, влияющим на возникновение данного заболевания, является синдром Дауна.
5. Патология может развиться в результате эндокринных нарушений у матери.

Какие нарушения кишечника возможны при заболевании?

Аганглиозом поражается чаще всего прямая кишка и соседние с ней отделы сигмовидной. Редкое явление — распространение патологии на весь толстый кишечник. При гистологическом исследовании в стенке кишки не обнаруживают нервные узлы (ганглии) в подслизистом и мышечном слое (сплетения Ауэрбаха и Майсснера).

Именно они обязаны передавать импульсы на мышцы и вызывать их волнообразное сокращение. Остаются гипертрофированные неработоспособные нервные волокна. Чем больше зона поражения, тем тяжелее и ярче клиническое течение заболевания.

На фото взрослый человек с болезнью Гиршпрунга до и после операции

Классификация болезни

Существует несколько форм такой патологии, как болезнь Гиршпрунга (у детей). Симптомы, проявляющиеся у ребенка, могут указывать на вид недуга.

Выделяют следующие формы болезни Гиршпрунга:

1. Компенсированная – запоры возникают в раннем возрасте. Справляются с ними при помощи очистительных клизм в течение продолжительного времени.
2. Субкомпенсированая – клизмы не оказывают облегчающего действия. В результате ухудшения состояния происходит уменьшение веса. Больной ощущает тяжесть и боль в животе. При этой форме заболевания наблюдают появление одышки, анемии. Метаболизм претерпевает заметные изменения.
3. Декомпенсированная – кишечник невозможно очистить с помощью очистительных клизм и слабительных. После этих мер ощущение тяжести в нижнем отделе живота и вздутие не прекращаются. При изменении рациона или сильных физических нагрузках может развиться резкая непроходимость кишечника. У детей-пациентов эту форму заболевания устанавливают при субтотальном и полном поражении.
4. Острая – кишечная непроходимость у новорожденных.

Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов. К 2014 году обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлечённых в развитие HSCR[2].

Тип	OMIM	Ген	Локус
HSCR1	142623	RET	10q11.2
HSCR2	600155	EDNRB	13q22
HSCR3	600837	GDNF	5p13.1-p12
HSCR4	131242	EDN3	20q13.2-q13.3
HSCR5	600156	?	21q22
HSCR6	606874	?	3p21
HSCR7	606875	?	19q12
HSCR8	608462	?	16q23
HSCR9	611644	?	4q31-32
—	602229	SOX10	22q13
—	600423	ECE1	1p36. 1
—	602018	NRTN	19p13.3
—	602595	SIP1	14q13-q21
—	191315	NTRK1	1q23.1
—	605802	ZEB2	2q22.3

Симптомы патологии

Заболевание может проявиться уже в первые дни жизни ребенка. Например, если кишечник у новорожденного не опорожняется в течение первых суток жизни, то необходимо обследовать малыша для выявления причин и установления диагноза. Возможно, это болезнь Гиршпрунга.

Симптомы у детей, на которые следует обратить внимание, выглядят так. Ребенок отказывается от питания. У него возникают запоры. Кишечник не опорожняется. Распухает живот. Наблюдается хриплое дыхание. Это показатели того, что у малыша болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей проявляются, как правило, в течение первого месяца жизни.

Однако недуг может дать о себе знать и значительно позже. Поэтому следует внимательно наблюдать за самочувствием крохи. Немедленно обращайтесь к медикам, если вы наблюдаете признаки, напоминающие болезнь Гиршпрунга у ребенка.

Симптомы патологии, которые могут наблюдаться у младенцев до года:

• запоры;
• отставания в набирании веса;
• раздутие живота;
• рвота;
• понос.

Возможность возникновения заболевания проявляется и в более позднем возрасте.

Сопровождается недуг следующими симптомами:

• постоянные запоры;
• каловые массы выходят ленточками;
• кишечник никогда полностью не освобождается.

Клиника

Основные симптомы болезни Гиршпрунга — хронический запор и отсутствие самостоятельного стула. Эти симптомы обычно наблюдаются сразу после рождения ребенка. В норме отхождение первого стула (мекония) наблюдается в течение первых двух суток. Поэтому первый, кто может заподозрить заболевание — врач педиатр. По данным Государственного научного центра колопроктологии, диагноз в раннем детстве устанавливается лишь в 19% случаев. Из этих 19% пациентов у двух из трех детей стертое течение заболевания (Ачкасов С.И.,Благодарный Л.А.)

Поэтому стоит помнить об этом заболевании и врачу-колопроктологу, если у него на прием взрослый пациент с жалобами на длительные и упорные запоры. Клиника болезни может быть очень изменчива и не иметь очевидных симптомов. Как уже отмечалось, болезнь Гиршпрунга — это генетические мутации в нескольких генах, каждый из которых в отдельности не вызывает заболевания (по крайней мере такой еще не выявили). Поэтому все же редко, но можно столкнуться с пациентом зрелого возраста, не подозревающем о своем генетическом недуге. Запоры у них носят периодический и нестойкий характер.

При осмотре у большинства пациентов при осмотре можно выявить вздутие живота. Вздутия живота может и не быть, так как толстая кишка длительно находится в компенсированном состоянии. В более тяжелых случаях можно пропальпировать увеличенную, заполненную каловыми массами сигмовидную кишку.

На что еще обратить внимание?

Главным признаком патологии толстого кишечника являются постоянные запоры. При кормлении грудным молоком такой симптом может не проявляться. Болезненные признаки возникают только в тот момент, когда в рацион крохи вводится прикорм. Облегчает состояние применение клизмы. Но благоприятный эффект наблюдается исключительно на первых порах. Затем использование клизмы перестает давать необходимый результат.

Изменения размера и формы живота, расположенный низко вывернутый пупок – это также показатели, на которые стоит обратить внимание. При переполнении толстая кишка смещается, и животик принимает асимметричную неправильную форму.

Рвота, возникающая при этом заболевании, помогает организму освободиться от каловых масс, отравляющих его.

Болезнь Гиршпрунга может быть выявлена также и во взрослом возрасте. Такие пациенты, как правило, с детских лет страдают запорами. Им требуется медикаментозная помощь для опорожнения кишечника. Они жалуются на постоянную боль в животе, часто сталкиваются с метеоризмом.

Осложнения

Врожденная аномалия Гиршпрунга часто приводит и развитию всевозможных осложнений. К их группе относят:

1. Анемию.
2. «Каловую» интоксикацию. Данное осложнение является результатом отравления организма скапливающимися токсическими веществами.
3. Развитие острого энтероколита. При быстром прогрессировании подобного воспаления возможен летальный исход.
4. Образование «каловых камней». При этом образуются такие твердые массы, что они могут нарушить целостность стенок кишечника.

Нельзя считать, что врожденная аномалия развития кишечника пройдет сама. Дальнейшее качество жизни ребенка и отсутствие у него изменений во всем организме зависит от своевременного лечения патологии.

Диагностика патологии

Важно своевременно выявить недуг.

Диагностика болезни Гиршпрунга у детей включает такие методы:

1. Ректальное обследование. Выявляет в прямой кишке пустую ампулу. Наблюдается повышенная деятельность сфинктера.
2. Ректороманоскопия. Обнаружение препятствий в ригидных отделах прямой кишки, отсутствие или малое количество каловых масс.
3. Рентген. Выявляет опухоли и увеличения петлей толстой кишки.
4. Ирригография. Петли толстой кишки увеличены до 10-15 см в диаметре. Они распространяются на всю брюшную полость.
5. Пассаж бариевой взвеси. Контрастное вещество проходит по желудочно-кишечному тракту, задерживается в толстой кишке. Оттуда оно долгое время не выходит. Иногда задерживается до 5 суток.
6. УЗИ кишечной области.
7. Аноректальная манометрия. Измеряется давление в кишечнике.
8. Колоносокопия. Подтверждаются или опровергаются данные, которые показал рентген.
9. Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону. Определяется наличие нервных ганглиев в толстом кишечнике методом извлечения фрагмента стенки толстой кишки.
10. Гистохимия. Устанавливает активность фермента тканевой ацетилхолинэстеразы.

Введение

Тотальная форма болезни Гиршпрунга впервые была описана в 1926 г. , а патогенез и принадлежность ее к ганглионарным заболеваниям были доказаны в 1948 г. американскими врачами Зульцером и Вильсоном. Частота заболевания составляет в среднем 1 на 500 000 новорожденных, однако имеет тенденцию к увеличению в связи с улучшением выживаемости в неонатальном периоде. В настоящее время тактика ведения новорожденных с подозрением на тотальный аганглиоз является унифицированой в крупных центрах. Вместе с тем большое количество детей поступают в более старшем возрасте, не имея предварительного диагноза. Лечение таких больных представляет сложности на всех этапах в связи с отсутствием четких рекомендаций, так как наибольший опыт их лечения даже в крупнейших мировых центрах не превышает 30-40 наблюдений [1-6].

Материал и методы

Наш опыт лечения тотального ананглиоза (ТА) основан на анализе историй заболевания 24 больных за период с 2000 по 2013 г. Отличительными чертами всех детей являлись длительный хирургический анамнез, наличие осложнений до и после операции практически во всех наблюдениях и утрата части здоровой кишки при предыдущих вмешательствах.

Каждый из этих больных перенес несколько оперативных вмешательств — минимально 3, максимально 10 (в среднем 7,8±2,1). Осложнения после хирургического лечения отмечались у 20 (83,3%) детей, сепсис в анамнезе — у 9 (37,5%), большинство детей — 21 (87,5%) — перенесли резекцию тонкой кишки в том или ином объеме, несмотря на то, что вовлечение последней в порок развития (аганглиоз тонкой кишки) было только в 2 наблюдениях, что позволяет считать эти операции не вполне обоснованными. Кроме того, 15 (62,5%) больных перенесли резекцию илеоцекального угла.

Большинство детей на момент поступления находились в возрастной группе от 6 мес до 2 лет, преобладали больные мужского пола, что несколько противоречит данным литературы об одинаковой распространенности этого порока среди мальчиков и девочек (рис. 1 и 2)

.

Рисунок 1. Распределение больных в зависимости от пола.

Рисунок 2. Распределение пациентов с ТА в зависимости от возраста.
Первоначальные клинические проявления были одинаковыми практически у всех больных и манифестировали картиной острой кишечной непроходимости в периоде новорожденности. У 23% детей в анамнезе имелись эпизоды энтероколита. Возраст на момент первичной операции составил от 2 до 7 сут, только один ребенок впервые оперирован в возрасте 11 мес. Характер первичной операции в периоде новорожденности у всех больных был одинаковым — наложение илеостомы. Наследственный характер заболевания выявлен у 12,5% детей, сопутствующие наследуемые синдромы — у 8,3% (центральный гиповентиляционный синдром), только у одного больного выявлена хромосомная аномалия (синдром Дауна). Следует отметить, что случаи семейных форм болезни Гиршпрунга (БГ), которые нам встретились, пришлись именно на ТА — у одного ребенка в семье были больны отец и сестра, у другого — отец.

Направительные диагнозы на момент поступления отражены в табл. 1

.

Только у 8,3% больных направительный диагноз соответствовал ТА, остальные причины были вторичными или неверными.
Всем детям выполняли рентгенологическое обследование, УЗИ, копрологическое обследование.

Кишечный свищ (илеостома) был у 14 (58,3%) детей, остальные 9 (37,5%) больных госпитализированы с клинической картиной частичной кишечной непроходимости на фоне илеоколоанастомоза.

Тактику хирургического лечения определяли с учетом клинической ситуации. 8 детям выполнена операция Ребейна — формирование илеоеюноректоанастомоза на уровне переходной складки брюшины. 14 детям произведена операция Соаве, 3 из них лапароскопическим методом. Возраст детей на момент радикальной операции составил в среднем 2,6 года (от 1 года до 4 лет).

Результаты и обсуждение

Всех детей при поступлении можно было разделить на 2 группы: 1-я — больные с илеостомой, 2-я — больные после закрытия илеостомы. Для обеих этих групп были характерны отсутствие типичной клинической картины и рентгеносимптоматики, трудности в морфологической верификации диагноза.

Как известно, диагноз БГ базируется на трех составляющих: клинической картине, данных ирригографии и морфологических исследований. До настоящего времени в литературе четких сведений о клинических проявлениях ТА у детей старше неонатального периода не имеется, поэтому мы попытались обобщить собственный опыт. При этом следует помнить, что у большинства детей имелась стома и не было клинических проявлений заболевания.

Больным без стомы с клинической картиной частичной кишечной непроходимости при первичном осмотре выполняли обзорную рентгенографию брюшной полости. При этом исследовании чаще имело место сочетание двух рентгенологических симптомов — наличия уровней жидкости (чаш Клойбера) и выраженного перераздутия петель кишки, как правило, во всех отделах брюшной полости. Иногда второй симптом превалировал над первым. Так, если классическая механическая непроходимость характеризуется наличием чаш Клойбера на фоне снижения общего газонаполнения петель кишечника и даже так называемого симптома «немого живота», то у наблюдавшихся нами больных картина имела явные отличия, что объясняется частичным и хроническим характером непроходимости.

Данные ирригографии различались в 1-й и 2-й группах. Так, в группе пациентов с ТА и «отключенной» толстой кишкой последняя имела однородный по диаметру просвет на всем протяжении, кишка не выглядела «отключенной», обращало внимание отсутствие гаустрации, атоничность кишки. При сравнении с рентгенограммами детей с илеостомой, не страдающих ТА, отмечено, что у здоровых детей тонус толстой кишки был выше, кишка выглядела более суженной на всем протяжении. Симптом микроколон также не был специфичным и выявлен только в 20% наблюдений.

При ирригографии у детей с илеоколоанастомозом на фоне ТА толстая кишка также визуализировалась умеренно атоничной, лишенной гаустрации, однако самым ярким симптомом явилось грубое супрастенотическое расширение тонкой кишки, выявленное у всех больных (рис. 3)

.

Рисунок 3. Ирригограммы пациентов с ТА, на всех снимках видна зона тонко-толстокишечного анастомоза, выше которого отмечается выраженное расширение тонкой кишки.
Ультразвуковое исследование также давало объективную картину состояния кишечника, позволяло оценить степень расширения тонкой кишки, воспалительные изменения ее стенки, разницу в диаметрах тонкой и толстой кишок, воспалительные изменения в брыжейке кишечника, что косвенно отражает наличие и степень тяжести энтероколита (рис. 4)

.

Рисунок 4. Ультразвуковая картина ребенка М., 4 лет, с тотальной формой БГ, илеоасцендоанастомозом. а — расширение терминального отдела тонкой кишки до 54 мм, кишка заполнена жидким содержимым; б — толстая кишка диаметром 11 мм, не содержит каловых масс, не перистальтирует; в — прямая кишка спавшаяся, диаметром 6 мм.
Всем детям проводили морфологическую верификацию диагноза (рис. 5)

.

Рисунок 5. Илеоколоанастомоз у больного с тотальной формой БГ. Тонкая кишка до 5 см в диаметре, толстая — 1,5 см. Трудности верификации были связаны с невозможностью выполнить лапароскопическую поэтажную биопсию у 33% больных после лапаротомии, формирования илеостомы. Кроме того, в 12,5% наблюдений результат теста на ацетилхолинэстеразу был ложноотрицательным (что, по данным литературы, объясняется преганглионарным поражением — т.е. отсутствием не только нервных ганглиев и нервных клеток в стенке кишки, но и парасимпатических волокон при тотальном поражении). В 8% наблюдений, несмотря на многочисленные гистологические исследования кишки, полученные данные либо разнились, либо были ложноотрицательными.
Группа детей с илеостомой была отнесена к соматически более благоприятной, нередко патологическая симптоматика у них отсутствовала или была выражена неярко, чаще соответствовала «энтериту стомированного больного».

Гораздо тяжелее заболевание протекало у детей, которым на более ранних этапах лечения была выполнена операция наложения илеоколоанастомоза, как правило, на уровне правых отделов толстой кишки. Общими клиническими симптомами у них были выраженные явления гипотрофии, отставание в физическом и нервно-психическом развитии, симптомы кишечной непроходимости — суб- или чаще декомпенсированные.

Клиническая картина кишечной непроходимости характеризовалась сочетанием с наличием парадоксально частого жидкого стула, выраженными водно-электролитными потерями. Подобная картина была обусловлена, на наш взгляд, течением энтероколита на фоне частичной кишечной непроходимости и проявлялась такими симптомами, как многократная рвота, стул 10-40 раз в день, выраженный метеоризм, лихорадка, интоксикация.

Нарушения нутритивного статуса были ярко выражены у всех больных, дефицит массы тела составлял от 23 до 50%. У некоторых детей имела место рвота, у одного ребенка полностью отсутствовали аппетит и пищевые навыки, до 4-летнего возраста мальчик находился на зондовом питании.

При рентгенологическом обследовании нами выявлен и описан симптом «псевдоускорения пассажа по желудочно-кишечному тракту», состоящий в быстром, но не полном пассаже с сохранением картины кишечной обструкции. В литературе мы не встретили описания этого симптома (рис. 6)

.

Рисунок 6. Проявления синдрома «псевдоускорения пассажа» по желудочно-кишечному тракту у детей с ТА с течением энтероколита на фоне частичной кишечной непроходимости. а — через 30 мин после подачи контраста последний определяется в проекции прямой кишки; б — через 36 ч — следы контрастного вещества все еще присутствуют в петлях кишечника.
Важной особенностью была потребность в питании полностью или частично расщепленными смесями, основу рациона у этих больных даже в возрасте старше года составляли расщепленные смеси («Хумана ЛП-СЦТ», «Нутрилон Пепти ТСЦ», «Алфарэ»). Это было связано с тяжелым синдромом маль­абсорбции, объяснение которому можно найти в декомпенсированном изменении тонкой кишки, которая по существу представляла собой зону супрастенотического расширения. Введение менее адаптированных продуктов влекло за собой резкое ухудшение состояния, появление рвоты, усиление процессов брожения и гниения в кишке, что подтверждалось копрологическими исследованиями и анализом липидограммы кала. Подобные нарушения процессов тонкокишечного микроценоза и пассажа по тонкой кишке приводили к развитию клинической картины энтерита, сопровождавшейся повышением температуры тела, интоксикацией, водно-электролитными нарушениями, развитием синдрома системного воспалительного ответа (ССВО) и сепсиса.

Следует отметить, что, помимо клинической картины кишечной непроходимости, вторым ведущим синдромом у больных этой группы являлся именно ССВО и сепсис на фоне тяжелого энтерита.

Энтероколиту сопутствовали такие состояния, как сепсис, синдром псевдо-Бартера (выраженные электролитные нарушения, гипокалиемия, алкалоз), что существенно усугублялось у больных с синдромом «короткой кишки». Общесистемные осложнения отмечались у большинства детей: кишечный/перинеальный сепсис, внутрибрюшные осложнения (абсцессы, инфильтраты) — у 6 (25%), энтероколит — у 18 (75%), синдром «короткой кишки» — у 8 (33%), синдром псевдо-Бартера- гипокалиемия, дегидратация и другие электролитные нарушения — у 2 (8,3%).

Все эти осложнения приводили к развитию сепсиса или ССВО и выраженным потерям жидкости и электролитов. Так, патологические потери в массе тела в этой группе больных составили от 7 до 25% ежедневно. С учетом этого все дети получали длительную системную антибактериальную и инфузионную терапию и парентеральное питание до стабилизации водно-солевого баланса и нутритивного статуса: курсовую антибиотикотерапию получали — 8 (33,3%) детей, постоянную антибиотикотерапию — 4 (16,6%), периодическую инфузионную терапию — 19 (79,1%), постоянную инфузионную терапию (Braviac-system) — 2 (8,3%) — на дому — 1, в стационаре — 1, 1 (4,2%) ребенку была оставлена пожизненная илеостома.

У части больных нарушения стула более напоминали клиническую картину запоров — самостоятельный стул полностью отсутствовал, а при высокой постановке газоотводной трубки удавалось получить жидкий стул.

В лабораторных анализах превалировали следующие изменения: повышение уровня гематокрита, отражающие степень обезвоженности, лейкоцитоз, палочкоядерный сдвиг влево, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, гипокалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, повышение уровней С-реактивного белка, прокальцитонина (на высоте ССВО) и другие менее специфичные изменения.

Тяжесть энтеропатии усугублялась также тем, что у части детей в силу перенесенных, нередко неоднократных операций, сопровождавшихся резекцией и тонкой, и толстой кишок, имелся сопутствующий синдром «короткой кишки», при этом длина тонкой кишки составила от 50 до 120 см (средняя 60 см). Важный момент в выборе тактики лечения больных с наиболее неблагоприятным для них сочетанием — тотальной формой БГ и синдромом короткой кишки

— это выбор методики операции, который определялся исходными данными: возрастом ребенка, количеством перенесенных операций и их характером, сопутствующим синдромом «короткой кишки». Нами была разработана тактика хирургического лечения с оставлением части пораженной толстой кишки для замедления скорости кишечного транзита. Это достигается путем наложения анастомоза между, как правило, тощей или начальным отделом подвздошной кишки и прямой кишкой непосредственно выше или на уровне переходной складки брюшины малого таза.

Общей особенностью больных этой группы являлся не только синдром «короткой кишки», но и факт неоднократных операций к моменту госпитализации. Более того, 6 детей одно- или многократно оперированы по поводу осложнений — перфорации кишечника, спаечной кишечной непроходимости, несостоятельности анастомоза, длительно существующего абсцесса брюшной полости. Спаечный процесс, как правило, выраженный в брюшной полости в силу, вероятно, как раз этих причин, выявлен у 100% детей. Длительная предоперационная подготовка требовалась всем больным.

Нами были применены следующие варианты хирургической коррекции тотальной формы БГ: лапаротомия, субтотальная резекция толстой кишки, наложение внутрибрюшинного илеоеюноректоанастомоза.

Этот вариант операции выполнен в 8 наблюдениях. Показаниями к нему являлись неоднократно ранее перенесенные оперативные вмешательства, в том числе по поводу внутрибрюшных осложнений (перитонит, спаечная кишечная непроходимость), синдром «короткой кишки» вследствие многочисленных резекций тонкой кишки или в силу протяженности аганглионарной кишки.

Мы рассматриваем этот вид хирургической коррекции как заведомо нерадикальный, направленный на оставление участка аганглионарной толстой кишки протяженностью 5-6 см (рис. 7)

.

Рисунок 7. Методика наложения илеоректального анастомоза с помощью циркулярного сшивающего аппарата. а — аппарат для наложения циркулярного шва; б — головка сшивающего аппарата введена в просвет прямой кишки; в — вид сформированного илеоректального анастомоза. Целью этого маневра являлось сдерживание скорости пассажа по кишечнику с учетом абсолютного укорочения тонкой кишки в сочетании с ее декомпенсированными изменениями (расширение, энтерит, многократные курсы антибиотикотерапии, приводящие к дистрофии ворсинок кишечной стенки).
В лечении больных с непротяженной формой БГ операция Ребейна, по нашему мнению, неприемлема в связи с оставлением части аганглионарной кишки, поэтому при ТА показанием к ней считали сопутствующий синдром «короткой кишки» и тяжелый рецидивирующий энтероколит, т.е. случаи, когда можно заранее прогнозировать массивные потери и сопутствующие осложнения. У одного ребенка после такой операции возникло осложнение — несостоятельность анастомоза, при этом наложен кишечный свищ без разобщения анастомоза с удовлетворительным результатом.

Ранние результаты после формирования внутрибрюшного илеоректального анастомоза в течение первых 2-3 мес были благоприятными практически у всех детей, особенностями были отсутствие дерматита, быстрое восстановление нутритивного статуса, один ребенок занимается спортом. Уже через 3 мес дети придерживались нестрогой диеты, все пациенты имели самостоятельный стул от 3 до 7 раз в сутки, его консистенция в 78% наблюдений соответствовала типу 6 по Бристольской шкале кала. Ни один ребенок не страдал рвотой, также ни в одном наблюдении не отмечалось перианального дерматита. Периодическое вздутие живота имело место у 3 (37%) детей. Такое состояние легко купировалось по мере того, как ребенок мог контролировать акт дефекации, в частности плановое высаживание ребенка на горшок существенно снижало тяжесть этого симптома. У 25% детей более раннего возраста альтернативой служила регулярная постановка газоотводной трубки (например, на ночь).

При обследовании в отдаленные сроки получены также удовлетворительные результаты, у 2 детей сохраняется периодическое незначительное вздутие живота (рис. 8-10)

: лапаротомия, колэктомия, низведение тонкой кишки по Соаве в два этапа и лапароскопия, колэктомия, низведение тонкой кишки по Соаве-Джорджсону в один этап.

Рисунок 8. Ультразвуковая картина межкишечного анастомоза, наложенного с помощью циркулярного сшивающего аппарата, на 5-е сутки после операции, воспалительный процесс в области анастомоза отсутствует, свободной жидкости нет. На снимках видны титановые скрепки в области анастомоза (а — поперечное сечение анастомоза, б — продольное сечение).

Рисунок 9. Ирригограммы больных через 1 (а) и 1,5 (б) года после операции. Наложение илеоректального анастомоза.

Рисунок 10. Внешний вид ребенка 3 лет, 2 года после колэктомии, наложения илеоректального анастомоза. Видны рубцы от многочисленных лапаротомий. Живот подвздут (а). Перианальная область чистая (б).
В пользу классической операции Соаве в два этапа свидетельствовали ранее перенесенные операции с прогнозируемым тяжелым спаечным процессом, особенности ангиоархитектоники толстой кишки, сохранность тонкой кишки. Это вмешательство выполнено в 14 наблюдениях.

Операцию Соаве производили соматически более компенсированным больным, а также после ранее выполненного низведения (по методике Соаве). В этой группе отмечали более тяжелое течение раннего послеоперационного периода в сроки до 6-12 мес, однако в возрасте 3-4 лет большинство детей восстанавливали контроль дефекации с частотой от 2 до 5-6 раз в сутки.

Миниинвазивная (лапароскопически-ассистированная) операция колэктомии выполнена 3 больным, ранее оперированным лапароскопическим методом, при отсутствии тяжелого спаечного процесса в брюшной полости и также сохранной тонкой кишке.

Ранний послеоперационный период протекал благоприятно. Восстановление пассажа происходило на 3-5-е сутки после операции, однако частота стула была довольно высокой — от 10 до 20 раз в сутки в течение первых 6 мес после операции и 7-15 раз в сутки в сроки больше 6 мес после операции. Частый разжиженный стул как проявление постколэктомического синдрома сочетался с разжижением стула на фоне инфекционного энтерита. Последний имел рецидивирующий характер, возникал вследствие вирусно-бактериальных инфекций, дисбактериоза у 8 (47%) детей.

Показатели послеоперационного периода в динамике после операции Соаве представлены в табл. 2

.

Из местных осложнений в ранние сроки после операции Соаве (открытой и лапароскопической) значимым являлось перианальное поражение кожи. Это осложнение у всех детей было связано в основном с частотой и консистенцией стула и в ряде наблюдений объяснялось течением энтероколита.

Воспалительные осложнения развились у 2 детей на фоне мацерации, у 1 из них в последующем сформировался параректальный свищ. В лечении последнего использовали коллагеновый обтуратор малого диаметра, который был установлен в просвет свища на 14 дней, после чего он самопроизвольно выпал и наступила полная облитерация свища.

Транзиторное недержание кала отмечалось у 89% больных в сроки до 4 нед после операции (в среднем 3,2 нед). В отдаленном периоде недержание жидкого стула сохранялось до 6 мес у 28% детей, в сроки более 1 года недержание частого жидкого стула отмечено у 12,6% детей.

Обобщая опыт лечения больных с тотальным поражением толстой кишки, нельзя не отметить, что они являются одними из наиболее тяжелых в детской хирургии. Об этом свидетельствует крайне неблагоприятный анамнез в большинстве наблюдений. Кроме того, вследствие наличия порока развития дети обречены на тяжелую органоуносящую операцию — колэктомию, которая сама по себе обусловливает инвалидизацию. Сочетание этих факторов требует особого подхода к лечению больных этой группы. Успех хирургического лечения невозможен без рациональной медикаментозной и диетотерапии, разработанной совместно с гастроэнтерологами и нутрициологами индивидуально для каждого больного. При выборе тактики хирургического лечения приходится учитывать такие факторы, как перенесенные оперативные вмешательства и спектр имеющихся у больного осложнений, что также усложняет задачу хирурга. Сложность в выборе тактики определяется ответами на вопросы, когда и каким способом оперировать больного.

Сроки вмешательства определяются следующими факторами:

— возрастом больных;

— сроками с момента последней перенесенной операции;

— наличием и тяжестью течения энтероколита;

— общим нутритивным статусом ребенка;

— наличием кишечной стомы.

Наш опыт показывает, что немаловажное влияние на исход оперативного лечения, особенно в раннем реабилитационном периоде, имеет способность ребенка к волевому контролю дефекации и даже мочеиспусканий. Это объясняется тем, что перистальтическая активность тонкой кишки в совокупности с жидким характером ее содержимого обусловливает высокую частоту дефекаций после операции. Задачами лечения на этом этапе является необходимость не только «замедлить» пассаж по желудочно-кишечному тракту, но и увеличить плотность кишечного химуса. Способность ребенка самопроизвольно задерживать дефекацию обеспечивает снижение частоты дефекаций уже на 2-3-й неделе послеоперационного периода у детей в возрасте от 3-4 лет и старше.

К сожалению, иных средств «замедления» пассажа в арсенале врача крайне мало. Так, мы отказались от использования таких блокаторов моторики, как лоперамид (имодиум) у этой категории больных, так как частота инфекционно-воспалительного процесса (энтерит) в тонкой кишке у них является очень высокой. Так, при микробиологическом исследовании кала в отдаленные сроки у 35% детей отмечался усиленный рост Д-лактатпродуцирующих грамположительных анаэробов, сопровождающийся системным лактат-ацидозом и клинической картиной инфекционного энтерита. При высокой частоте рецидивов энтерита на фоне синдрома «резецированного кишечника» таким больным назначали курсовое ежемесячное лечение антибактериальными препаратами (альфа-нормикс, трихопол, гентамицин) сроком от 6 до 12 мес, а по потребности и дольше.

Второй путь — увеличение плотности каловых масс, что, по нашему опыту, достигается с помощью рациональной диетотерапии, назначения сорбентов (смекта, энтеросгель, пробифор) и других мероприятий.

Диетические рекомендации для детей с синдромом «резецированного кишечника» включали:

— ограничение потребления питья и пищи с низким содержанием натрия. Использование в качестве питья только солевых растворов (Регидрон, электролит Хумана и др.) из расчета 20-30 мл/кг в сутки;

— использование в питании смесей с низкой осмолярностью — 300 мосм/л и постепенным увеличением калорийности пищи с 10 до 70 ккал/кг;

— расчет потребляемых ингредиентов производить, стремясь поддерживать объем стула не более 20 мл/кг в сутки;

— при невозможности достижения баланса между вводимыми и теряемыми объемами жидкости (первоначальный критерий — отсутствие прибавки в массе тела или ее убыль) проводить повторные курсы парентерального питания из расчета 10% раствор аминокислот и 10% раствор глюкозы в соотношении 1:2 с добавлением KCl, панангина, CaGlu, MgSO4 в возрастных дозировках. Жировые эмульсии в концентрации 10% 1 раз в 3 дня.

Сроки с момента последней операции немаловажны для прогнозирования исхода лечения. Это подтверждается тем фактом, что в исследуемой группе больных при повторных вмешательствах частота осложнений при ранних повторных операциях (до 6 мес) составила 29,3%, тогда как при отсроченных (более 6 мес) — только 12,2%. На этом основании при отсутствии экстренных показаний мы стремились откладывать повторные вмешательства минимум до 6-9 мес. При наличии экстренных показаний к операции (непроходимость кишечника, воспалительные осложнения, необходимость формирования кишечной стомы) в сроки от 2 нед до 5-6 мес после предыдущего вмешательства (6 больных) были отмечены следующие особенности: тяжелый спаечно-инфильтративный процесс III-IV степени (все дети), высокая степень кровопотери (все дети) и частота осложнений (34,6%). Течение энтероколита — дополнительный фактор, утяжеляющий состояние больного и ухудшающий прогноз любого оперативного вмешательства.

Таким образом, своевременный диагноз и правильная тактика в неонатальном периоде позволяют существенно снизить число осложнений, напрасных вмешательств и улучшить исходы лечения. Наш опыт показывает, что лучшие результаты хирургического лечения отмечаются у детей в возрасте от 2,5-3 лет, когда ребенок может контролировать и мочеиспускания, и дефекацию. Подавляющее большинство ошибок в лечении связано с неправильным или невыполненным морфологическим исследованием толстой кишки. У детей с диагнозом тотального аганглиоза в зависимости от перенесенных ранее операций и протяженности аганглионарной кишки следует дифференцированно подходить к выбору операции. И наконец, по данным литературы, такие методики, как операция Мартина, резервуарные пластики тонкой кишки, не имеют преимуществ перед более простыми и физиологичными методиками.

Консервативное лечение

Не следует полагаться на такую терапию. Лечение болезни Гиршпрунга у детей проводится в большинстве случаев исключительно хирургическим путем. Консервативная терапия в основном служит подготовкой к дальнейшему оперативному вмешательству.

Подготовительное лечение включает в себя:

1. Определенный рацион, соблюдение диеты. Рекомендуются к употреблению овощи, фрукты, кисломолочные продукты, пища, которая не вызывает газообразования.
2. Массаж, физиотерапия, гимнастика. Они стимулируют перистальтику кишечника.
3. Очистные клизмы.
4. Внутривенное введение белковых медикаментов и электролитных растворов.
5. Витамины.

Хирургическое лечение

Именно оно позволяет пациенту после реабилитации навсегда избавиться от болезни Гиршпрунга.

Самым подходящим возрастом ребенка для проведения операции считают 2-3 года. Готовят пациента к хирургическому вмешательству дома. В течение нескольких недель необходимо следовать диете, опорожнять кишечник при помощи клизм. Специальное питание обязательно рекомендуется лечащим врачом, который учитывает возраст и все особенности организма ребенка, а также стадию развития такого неприятного недуга, как болезнь Гиршпрунга у детей.

После операции малыш должен наблюдаться у врача в течение 2 лет. На это время доктор составляет для ребенка индивидуальную диету. Родители обязательно должны следить за стулом малыша. Рекомендуется ставить крохе очистительную клизму ежедневно, в одно и то же время. Это необходимо для выработки рефлекса опорожнения кишечника.

Примечания

1. Hirschsprung, H. (1888). «Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons». Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung27
   : 1–7.
2. ↑ 1234
   Болезнь Гиршпрунга (HSCR) // Центре молекулярной генетики Медико-генетического научного центра
3. Suita S, Taguchi T, Ieiri S, Nakatsuji T (2005). «Hirschsprung’s disease in Japan: analysis of 3852 patients based on a nationwide survey in 30 years». Journal of Pediatric Surgery40
   (1): 197–201; discussion 201–2. DOI:10.1016/j.jpedsurg.2004.09.052. PMID 15868585.
4. ↑ 12
   Goldberg EL (1984). «An epidemiological study of Hirschsprung’s disease».
   Int J Epidemiol13
   (4): 479–85. DOI:10.1093/ije/13.4.479. PMID 6240474.
5. Colwell, Janice.
   Fecal and Urinary Diversion Management. — Mosby, 2004. — P. 264. — ISBN 978-0-323-02248-4.
6. Goldman, Lee.
   Goldman’s Cecil Medicine. — 24th. — Philadelphia : Elsevier Saunders. — P. 867. — ISBN 1437727883.
7. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации № 73 от 9 февраля 2006 г. «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным болезнью Гиршпрунга» // gastroscan.ru
8. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации № 362 от 29 мая 2007 г. «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с болезнью Гиршпрунга (при оказании специализированной помощи)» // gastroscan.ru

Болезнь Гиршпрунга | NIDDK

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект, при котором отсутствуют нервные клетки в конце кишечника ребенка. Обычно кишечник содержит множество нервных клеток по всей его длине, которые контролируют работу кишечника. Когда в кишечнике отсутствуют нервные клетки, он не работает. Это повреждение вызывает закупорку кишечника, потому что стул не проходит через кишечник нормально.

Чаще всего области, в которых отсутствуют нервные клетки, — это прямая кишка и сигмовидная кишка.Однако у некоторых детей отсутствуют нервные клетки всей толстой кишки или части тонкой кишки.

• При болезни Гиршпрунга с короткими сегментами нервные клетки в последней части толстой кишки отсутствуют.
• При болезни Гиршпрунга с длинными сегментами нервные клетки отсутствуют в большей части или во всей толстой кишке, а иногда и в последней части тонкой кишки.
• В редких случаях нервные клетки отсутствуют во всей толстой и тонкой кишке.

У ребенка с болезнью Гиршпрунга стул движется по кишечнику, пока не достигнет части, лишенной нервных клеток.В этот момент стул двигается медленно или останавливается.

Толстый кишечник, который включает толстую и прямую кишки, является последней частью желудочно-кишечного тракта.

Что такое кишечник, толстый кишечник, толстая кишка, прямая кишка и задний проход?

Кишечник состоит из тонкого и толстого кишечника. Толстый кишечник, который включает толстую и прямую кишки, является последней частью желудочно-кишечного тракта. Основная задача толстой кишки — поглощать воду и удерживать стул. Прямая кишка соединяет толстую кишку с анусом.Стул выходит из тела через задний проход. При рождении толстый кишечник составляет около 2 футов в длину. Толстая кишка взрослого человека составляет около 5 футов в длину.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Во время раннего развития ребенка в утробе матери нервные клетки перестают расти к концу кишечника ребенка, вызывая болезнь Гиршпрунга. Большинство этих клеток начинаются в начале кишечника и растут к концу. Болезнь Гиршпрунга возникает, когда эти клетки не достигают конца кишечника ребенка.Ученые знают, что генетические дефекты могут увеличить вероятность развития у ребенка болезни Гиршпрунга. Однако не существует тестов, которые могли бы поставить диагноз ребенку, пока мать беременна. Исследователи изучают, увеличивает ли история здоровья матери или образ жизни во время беременности вероятность развития у ребенка болезни Гиршпрунга.

Кто заболевает болезнью Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Дети с синдромом Дауна и другими медицинскими проблемами, такими как врожденные пороки сердца, подвергаются гораздо большему риску.Например, примерно один из 100 детей с синдромом Дауна также страдает болезнью Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга является врожденной или присутствует при рождении; однако симптомы могут быть или не быть очевидными при рождении. Если у вас есть ребенок с болезнью Гиршпрунга, ваши шансы иметь больше детей с болезнью Гиршпрунга выше, чем у людей, у которых нет ребенка с болезнью Гиршпрунга. Кроме того, если у родителей болезнь Гиршпрунга, вероятность того, что их ребенок заболеет болезнью Гиршпрунга, выше.Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше.

Каковы признаки и симптомы болезни Гиршпрунга?

Основными признаками и симптомами болезни Гиршпрунга являются запор или кишечная непроходимость, обычно возникающие вскоре после рождения. Многие здоровые младенцы и дети испытывают затруднения при дефекации или нечасто опорожняются. Однако, в отличие от здоровых детей и младенцев, дети с болезнью Гиршпрунга обычно не реагируют на лекарства от запора, принимаемые внутрь. Чаще всего у младенца или ребенка с болезнью Гиршпрунга будут другие симптомы, в том числе

• сбой роста
• вздутие живота или живота
• Необъяснимая лихорадка
• рвота

Симптомы могут быть разными; однако то, насколько они различаются, не зависит от того, в какой части кишечника отсутствуют нервные клетки.Независимо от того, где в кишечнике отсутствуют нервные клетки, как только стул достигает этой области, формируется закупорка, и у ребенка появляются симптомы.

Симптомы у новорожденных

Ранним симптомом у некоторых новорожденных является отсутствие опорожнения кишечника в течение 48 часов после рождения. Другие симптомы могут включать

• зеленая или коричневая рвота
• Взрывоопасный стул после того, как врач вставил палец в прямую кишку новорожденного
• вздутие живота
• понос, часто с кровью

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных, детей ясельного и старшего возраста могут включать вздутие живота.

Симптомы у детей ясельного и старшего возраста

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей ясельного и старшего возраста могут включать

• невозможность дефекации без клизм или суппозиториев. Клизма заключается в промывании жидкости в задний проход ребенка с помощью специальной бутылочки для промывания. Суппозиторий — это таблетка, вводимая в прямую кишку ребенка.
• вздутие живота.
• понос, часто с кровью.
• медленный рост.

Как врач узнает, что у моего ребенка болезнь Гиршпрунга?

Врач узнает, есть ли у вашего ребенка болезнь Гиршпрунга, на основании

• медицинский осмотр
• медицинский и семейный анамнез
• симптомы
• результаты испытаний

Если ваш врач подозревает болезнь Гиршпрунга, он может направить вашего ребенка к детскому гастроэнтерологу — врачу, специализирующемуся на заболеваниях пищеварительной системы у детей — для дополнительного обследования.

Физический осмотр

Во время медицинского осмотра обычно врач

• учитывает рост и вес вашего ребенка
• исследует живот вашего ребенка на опухоль и осматривает его или ее тело на наличие признаков плохого питания
• использует стетоскоп для прослушивания звуков в брюшной полости
• ударов по определенным участкам тела ребенка
• выполняет ректальное исследование — взрывной стул после ректального исследования может быть признаком болезни Гиршпрунга.

Медицинский и семейный анамнез

Врач попросит вас предоставить медицинский и семейный анамнез вашего ребенка, чтобы помочь диагностировать болезнь Гиршпрунга.Врач задаст вопросы о дефекации вашего ребенка. Врач также спросит о рвоте, вздутии живота и необъяснимой температуре. Врач с меньшей вероятностью диагностирует болезнь Гиршпрунга, если проблемы с дефекацией начались после 1 года жизни.

Медицинские исследования

Врач, подозревающий болезнь Гиршпрунга, проведет один или несколько из следующих тестов:

• Биопсия прямой кишки . Ректальная биопсия — это процедура, при которой берется небольшой кусочек ткани прямой кишки для исследования под микроскопом.Врач может выполнить два типа процедур:
  • ректальная «аспирационная» биопсия. Во время этой биопсии детский гастроэнтеролог или детский хирург вставляет небольшой инструмент в задний проход ребенка и удаляет небольшой кусочек ткани со слизистой оболочки его прямой кишки. Биопсия безболезненна, и младенцы могут даже заснуть во время процедуры. В большинстве случаев врачи не используют обезболивающие или анестезию. Однако для детей старшего возраста врачи иногда используют лекарства, чтобы уменьшить беспокойство или уменьшить память о тесте.
  • — биопсия прямой кишки на всю толщину. Детский хирург выполняет эту процедуру, при которой он или она удаляет более толстый кусок ткани. Ребенку сделают анестезию.

  Врач исследует ткань под микроскопом. Биопсия прямой кишки — лучший тест для диагностики или исключения болезни Гиршпрунга.

• Рентген брюшной полости . Рентген — это изображение, созданное с помощью излучения и записанное на пленку или на компьютере. Количество радиации невелико.Техник-рентгенолог выполняет рентген в больнице или амбулаторном центре, а радиолог — врач, специализирующийся на медицинской визуализации — интерпретирует изображения. Анестезия ребенку не нужна. Во время рентгена ребенок будет лежать на столе или стоять. Техник может попросить ребенка изменить положение для дополнительных изображений. Рентген брюшной полости может показать непроходимость кишечника.
• Аноректальная манометрия . Аноректальная манометрия — это тест, в котором используются датчики давления и баллончики для измерения того, насколько хорошо работает прямая кишка ребенка.Врач выполняет аноректальную манометрию в больнице. Во время процедуры врач надувает небольшой воздушный шарик в прямой кишке ребенка. Обычно ректальные мышцы ребенка расслабляются. Если его или ее мышцы не расслабляются, врач может заподозрить болезнь Гиршпрунга.
• Нижняя серия GI . Серия нижних отделов желудочно-кишечного тракта — это рентгеновское обследование, которое врачи используют для осмотра толстой кишки. Рентгенолог и радиолог проводят тест в больнице или амбулаторном центре, а рентгенолог интерпретирует изображения.Ребенку не нужна анестезия и не нужна подготовка кишечника к анализу.

  Для теста ребенок будет лежать на столе, а рентгенолог вставит гибкую трубку в задний проход ребенка. Радиолог заполняет толстую кишку ребенка барием или другим контрастным веществом. Техник проводит этот тест на новорожденных, малышах и старших детях. Серия исследований нижнего отдела желудочно-кишечного тракта может показать изменения в кишечнике и помочь врачам диагностировать непроходимость.

В большинстве случаев врачи диагностируют болезнь Гиршпрунга в младенчестве; однако иногда врачи диагностируют болезнь Гиршпрунга у детей старшего возраста.

Как лечится болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — опасное для жизни заболевание, лечение которого требует хирургического вмешательства. Дети, перенесшие операцию по поводу болезни Гиршпрунга, чаще всего чувствуют себя лучше после операции. Если рост был медленным из-за болезни Гиршпрунга, рост обычно улучшается после операции.

Для лечения детский хирург выполнит операцию вытягивания или операцию по удалению стомы. Во время любой процедуры хирург может удалить всю или часть толстой кишки, что называется колэктомией.

Процедура протягивания

Во время процедуры вытягивания хирург удаляет часть толстой кишки, в которой отсутствуют нервные клетки, и соединяет здоровую часть с анусом. Чаще всего хирург делает протягивающую процедуру вскоре после постановки диагноза.

Стоматологическая хирургия

Операция по удалению стомы — это хирургическая процедура, которая направляет нормальное движение стула из организма при удалении части кишечника. Создание стомы означает проведение части кишечника через брюшную стенку, чтобы кал мог покидать тело, не проходя через задний проход.Отверстие в брюшной полости, через которое кал выходит из тела, называется стомой.

Съемный внешний мешок для сбора, называемый мешком для стомы или приспособлением для стомы, прикрепляется к стоме и надевается за пределы тела для сбора стула. Ребенку или опекуну нужно будет опорожнять сумку несколько раз в день.

Хотя большинству детей с болезнью Гиршпрунга операция по удалению стомы не требуется, ребенку, больному болезнью Гиршпрунга, может потребоваться операция по удалению стомы, чтобы выздороветь, прежде чем проходить процедуру вытягивания.Это дает время на заживление воспаленных участков кишечника. В большинстве случаев стома носит временный характер, и ребенку предстоит вторая операция по закрытию стомы и повторному прикреплению кишечника. Однако иногда у детей с болезнью Гиршпрунга возникает постоянная стома, особенно если в длинном сегменте кишечника отсутствуют нервные клетки или у ребенка повторяются эпизоды воспаления кишечника, которые медики называют энтероколитом.

Операции по удалению стомы включают следующее:

• Операция по илеостомии — это операция, при которой хирург соединяет тонкий кишечник со стомой.
• Колостомия — это операция, при которой хирург соединяет часть толстой кишки со стомой.

Дополнительная информация представлена ​​в разделе здоровья NIDDK «Стомическая хирургия кишечника».

Чего мне ожидать, когда мой ребенок выздоравливает после операции?

После операции вашему ребенку потребуется время, чтобы приспособиться к новой структуре толстой кишки.

После процедуры вытягивания

Большинство детей чувствуют себя лучше после процедуры протягивания.Однако у некоторых детей после операции могут возникнуть осложнения или проблемы. Проблем может быть

• сужение заднего прохода
• запор
• понос
• стул течет из заднего прохода
• отсроченное приучение к туалету
• энтероколит

Как правило, эти проблемы со временем улучшаются под руководством врачей вашего ребенка. У большинства детей в конечном итоге дефекация становится нормальной.

После операции стомы

Младенцы почувствуют себя лучше после операции стомы, потому что у них будет легче выделять газы и стул.

Дети постарше тоже будут чувствовать себя лучше, хотя они должны приспособиться к жизни со стомой. Им нужно будет узнать, как ухаживать за стомой и как менять мешочек для стомы. После нескольких изменений в образе жизни дети со стомой могут вести нормальный образ жизни. Однако они могут беспокоиться о том, чтобы отличаться от своих друзей. Специальная медсестра, называемая медсестрой по стоме, может ответить на вопросы и показать вашему ребенку, как ухаживать за стомой. Более подробная информация представлена ​​в разделе здоровья NIDDK «Стомическая хирургия кишечника».

Медсестра по стоме может ответить на вопросы и показать вашему ребенку, как ухаживать за стомой.

Энтероколит

Взрослые и дети с болезнью Гиршпрунга могут страдать энтероколитом до или после операции. Симптомы энтероколита могут включать

• Вздутие живота
• кровотечение из прямой кишки
• понос
• лихорадка
• недостаток энергии
• рвота

Ребенку с энтероколитом необходимо лечь в больницу, так как энтероколит может быть опасен для жизни.Врачи могут лечить некоторых детей с энтероколитом специальным антибиотиком внутрь, часто в сочетании с ректальным орошением дома и в кабинете врача. Во время ректального орошения врач вводит небольшое количество мягкой соленой воды в прямую кишку ребенка и позволяет ей выйти обратно.

Врачи будут направлять детей с более тяжелыми симптомами энтероколита в больницу для наблюдения, ректального ирригации, внутривенного (IV) введения антибиотиков и внутривенного введения жидкости. Врачи вводят антибиотики и жидкости внутривенно через трубку, вставленную в вену на руке ребенка.В тяжелых или повторяющихся случаях энтероколита ребенку может потребоваться временная стома для заживления кишечника или повторная операция по вытягиванию.

Питание, диета и питание

Если хирург удаляет у ребенка толстую кишку или делает ее обходным путем из-за стомы, ребенку нужно будет пить больше жидкости, чтобы восполнить потерю воды и предотвратить обезвоживание. Также им нужно вдвое больше соли, чем здоровому ребенку. Врач может измерить уровень натрия в моче ребенка и скорректировать его или ее диету, чтобы обеспечить адекватное восполнение соли.

Если хирург удаляет у ребенка толстую кишку или обходит ее из-за стомы, ребенку нужно будет пить больше жидкости, чтобы восполнить потерю воды и предотвратить обезвоживание.

Некоторым младенцам на время может потребоваться зондовое кормление. Зонд для кормления — это канал, через который младенец получает детскую смесь или жидкую пищу непосредственно в желудок или тонкий кишечник. Врач проведет зонд для кормления через нос. В некоторых случаях врач порекомендует более постоянную трубку для кормления, которую он или она хирургическим путем вводит в брюшную полость ребенка.

Что следует помнить

• Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект, при котором отсутствуют нервные клетки в конце кишечника ребенка.
• У ребенка с болезнью Гиршпрунга стул движется по кишечнику, пока не достигнет части, лишенной нервных клеток. В этот момент стул двигается медленно или останавливается.
• Во время раннего развития ребенка в утробе матери нервные клетки перестают расти ближе к концу кишечника ребенка, вызывая болезнь Гиршпрунга.
• Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Дети с синдромом Дауна и другими медицинскими проблемами, такими как врожденные пороки сердца, подвергаются гораздо большему риску.
• Основными признаками и симптомами болезни Гиршпрунга являются запор или кишечная непроходимость, обычно возникающие вскоре после рождения. Чаще всего у младенца или ребенка с болезнью Гиршпрунга будут другие симптомы, включая задержку роста, вздутие живота, необъяснимую лихорадку или рвоту.
• Врач узнает, есть ли у вашего ребенка болезнь Гиршпрунга, на основании медицинского осмотра, медицинского и семейного анамнеза, симптомов и результатов анализов.
• Болезнь Гиршпрунга — опасное для жизни заболевание, лечение которого требует хирургического вмешательства. Дети, перенесшие операцию по поводу болезни Гиршпрунга, чаще всего чувствуют себя лучше после операции. Если рост был медленным из-за болезни Гиршпрунга, рост обычно улучшается после операции.

Клинические испытания

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK) и другие подразделения Национального института здоровья (NIH) проводят и поддерживают исследования многих заболеваний и состояний.

Что такое клинические испытания и подходят ли они вам?

Клинические испытания являются частью клинических исследований и лежат в основе всех достижений медицины. Клинические испытания ищут новые способы предотвращения, обнаружения или лечения заболеваний. Исследователи также используют клинические испытания для изучения других аспектов лечения, таких как улучшение качества жизни людей с хроническими заболеваниями. Узнайте, подходят ли вам клинические испытания.

Какие клинические испытания открыты?

Клинические испытания

, которые в настоящее время открыты и набираются, можно просмотреть на сайте www.ClinicalTrials.gov.

Эта информация может содержать информацию о лекарствах и, если они принимаются в соответствии с предписаниями, о состояниях, которые они лечат. При подготовке этот контент включал самую свежую доступную информацию. Для получения обновлений или вопросов о каких-либо лекарствах свяжитесь с Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США по бесплатному телефону 1-888-INFO-FDA (1-888-463-6332) или посетите сайт www.fda.gov. Проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом для получения дополнительной информации.

Болезнь Гиршпрунга (HD)

При болезни Гиршпрунга (HER shprung) нервы в толстой кишке (также известной как толстый кишечник или кишечник), которые продвигают стул вперед, не формируются.Эти нервы называются ганглиозными клетками. Они вызывают сокращение толстой кишки, поэтому стул может легко перемещаться по пищеварительной системе ( Рисунок 1 ). Болезнь Гиршпрунга может поражать небольшую часть толстой кишки или всю толстую кишку. В редких случаях он также может попасть в тонкий кишечник.

Во время пищеварения при нормальной толстой кишке стул полностью проходит через кишечник ( Изображение 2 ). Однако при болезни Гиршпрунга здоровые мышцы и нервы толстой кишки проталкивают стул и газ через толстую кишку до тех пор, пока не достигнут части, не содержащей ганглиозных клеток.В этот момент стул перестает двигаться, и в толстой кишке накапливается газ, в результате чего здоровая область толстой кишки становится больше. Обычно часть толстой кишки без ганглиозных клеток очень узкая ( Рисунок 3 ). Накопление стула в толстой кишке может вызвать серьезные проблемы, например инфекцию.

Симптомы

• Отсутствие испражнения в первые 48 часов жизни
• Вздутие живота (живота)
• Лихорадка (100,4 градуса по Фаренгейту или выше)
• Боль в животе
• Взрывная диарея
• Стул с неприятным запахом
• Отсроченный рост
• Запор тяжелый
• Снижение аппетита

Диагностика

Чтобы узнать, болен ли ваш ребенок этим заболеванием, можно провести множество анализов.

• Ректальное исследование — Врач осматривает прямую кишку пальцем в перчатке.
• Контрастная клизма — Контрастное вещество вводится в толстую кишку через небольшую трубку, вставленную в прямую кишку. Рентген делается, пока контраст заполняет толстую кишку. Этот тест позволяет врачу увидеть контур кишечника и выявить любые проблемы.
• Анальная манометрия — В прямую кишку вводится небольшая трубка с баллоном на конце. Воздушный шар наполнен воздухом.Это позволяет врачу увидеть, правильно ли работают нервы и мышцы толстой кишки.
• Биопсия прямой кишки — Небольшой кусочек толстой кишки удаляется и исследуется под микроскопом, чтобы проверить наличие нервных клеток. Эта биопсия проводится в операционной, когда ребенок спит, или у постели новорожденного.

Инфекция

Инфекции могут быть очень опасными для детей с болезнью Гиршпрунга. Инфекция может вызвать раздражение слизистой оболочки кишечника. Эта инфекция называется энтероколитом (EN ter oh koe LIE tis) и может возникнуть до или после операции по поводу болезни Гиршпрунга.

Обратите внимание на следующие признаки инфекции. Немедленно позвоните своему врачу, если увидите:

• Температура подмышек выше 101 градуса по Фаренгейту
• Вздутие живота
• Рвота или диарея
• Кровотечение из прямой кишки
• Ребенок ведет себя «вяло» — нет энергии

Лечение и хирургия

Болезнь Гиршпрунга лечится хирургическим вмешательством, называемым сквозной процедурой. Эта операция удаляет часть толстой кишки без нервных клеток и соединяет здоровую толстую кишку с прямой кишкой.Это можно сделать через отверстие анального отверстия. Иногда может потребоваться сделать небольшие разрезы на животе, чтобы хирург мог лучше видеть с помощью зонда. Ваш ребенок будет находиться в больнице от 3 до 7 дней, чтобы оправиться от операции.

• Некоторым детям, у которых большая часть толстой кишки поражена болезнью Гиршпрунга, может потребоваться колостомия или илеостомия перед протяжной операцией. Это предотвратит попадание стула в пораженную кишку и поможет предотвратить ее разрастание и инфицирование.При колостомии или илеостомии кал попадает в мешок через отверстие на животе ребенка. Некоторым детям операцию можно провести вскоре после постановки диагноза без колостомы или илеостомы. Обратитесь к медсестре или врачу за дополнительной информацией о стомах.
• Некоторым детям может потребоваться орошение толстой кишки, пока не наступит время протягивания. Это может помочь вымыть стул и газы, которые могут заблокировать толстую кишку.

После операции

• Перед выпиской из больницы вашему ребенку будет назначен контрольный визит через месяц после операции к практикующей медсестре и хирургу.Во время этого визита команда убедится, что операция протягивания проходит хорошо.
• Если вашему ребенку сделали колостому или илеостому, ее обычно снимают через 6–12 недель после операции протягивания. Ваш практикующий врач поможет спланировать эти последующие посещения.
• После операции ваша бригада будет работать с вами и вашим ребенком над функцией кишечника. У вашего ребенка может быть запор (медленный стул). Это лечится слабительными лекарствами или промываниями толстой кишки.Однако после операции у некоторых детей толстая кишка или кишечник могут двигаться очень быстро. Это называется повышенной подвижностью. Лечится диетой и лекарствами, замедляющими стул. Команда поможет вам узнать, что вашему ребенку может понадобиться для нормального кишечника.

Болезнь Гиршпрунга (HD) (PDF)

HH-I-139 © 1991, исправлено 2020, Национальная детская больница

Болезнь Гиршпрунга | Бостонская детская больница

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга (также называемая врожденным аганглиозным мегаколоном) возникает, когда некоторые из нервных клеток кишечника ребенка (ганглиозные клетки) не развиваются должным образом, что задерживает прохождение стула через кишечник.Кишечник закупоривается стулом, и у вашего ребенка или ребенка будет запор (он не сможет нормально опорожняться). Часто может возникнуть серьезная инфекция, называемая энтероколитом, которая вызывает жар, боль и диарею.

В здоровом кишечнике ганглиозные клетки присутствуют по всему толстому кишечнику. При болезни Гиршпрунга ганглиозные клетки не развиваются должным образом в прямой кишке, что задерживает прогрессирование стула.

Как мы лечим болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга вызывает от 15 до 20 процентов кишечных непроходимостей у новорожденных.Эти препятствия требуют хирургического вмешательства. Центр колоректальной и тазовой мальформации и Центр моторики и функциональных желудочно-кишечных расстройств в Бостонской детской больнице специализируются на первичном лечении и последующем уходе за детьми с болезнью Гиршпрунга, а специалисты из хирургического отделения лечат детей, которым требуется первая протяжная процедура. . После операции вашего ребенка посетит гастроэнтеролог, который поможет справиться с хроническим запором и другими возможными последствиями болезни Гиршпрунга.

Иногда детям не ставят диагноз при рождении, и позже у них могут проявляться симптомы сильного запора и вздутия живота. Когда это происходит, детский гастроэнтеролог часто ставит диагноз болезни Гиршпрунга.

Каковы симптомы болезни Гиршпрунга?

Симптомы меняются с возрастом. У восьмидесяти процентов детей с болезнью Гиршпрунга симптомы появляются в первые шесть недель жизни. Однако у детей, у которых есть только короткий сегмент кишечника, в котором отсутствуют нормальные нервные клетки, симптомы могут не проявляться в течение нескольких месяцев или лет.Их основной симптом — запор.

Каждый ребенок может испытывать симптомы по-разному, но общие симптомы у младенцев включают:

• Нарушение опорожнения кишечника в первые 48 часов жизни
• вздутие живота (вздутие живота)
• постепенное начало рвоты
• лихорадка
• Запор или нарушение дефекации

У детей, у которых нет ранних симптомов, по мере взросления могут наблюдаться следующие признаки болезни Гиршпрунга:

• запор, усиливающийся со временем
• потеря аппетита
• отложенный рост
• малый водянистый стул
• вздутие живота

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Ученые не уверены, почему ганглиозные клетки не перемещаются полностью к концу прямой кишки.Однако могут быть задействованы генетические факторы, особенно если речь идет о более длинных частях кишечника или когда кто-то из членов семьи также страдает этим заболеванием.

Например, существует повышенная вероятность того, что у пары будет ребенок с болезнью Гиршпрунга, если один из родителей болен этим заболеванием. (Шансы выше, если мать страдает болезнью Гиршпрунга). Если в семье есть ребенок с болезнью Гиршпрунга, существует от 3 до 12 процентов вероятности того, что другой ребенок от тех же родителей также будет болен.

Болезнь Гиршпрунга у мальчиков встречается в пять раз чаще, чем у девочек. Дети с синдромом Дауна также подвержены более высокому риску.

Болезнь Гиршпрунга | Диагностика и лечение

Как диагностируется болезнь Гиршпрунга?

Вашему ребенку может потребоваться пройти один или несколько тестов, чтобы правильно диагностировать болезнь Гиршпрунга (также называемую врожденным аганглиозным мегаколоном).

У большинства новорожденных будут следующие анализы:

• Рентген брюшной полости
• Контрастная клизма.Эта процедура позволяет врачу исследовать толстую кишку на предмет аномалий. Специальный краситель, который можно увидеть на рентгеновских снимках, вводится через прямую кишку в виде клизмы. Это дает более четкий рентгеновский снимок и дает врачу вашего ребенка более полное представление о том, что происходит.
• Биопсия прямой кишки. Это дает нам образец прямой кишки для исследования под микроскопом на предмет наличия или отсутствия ганглиозных клеток и наличия гипертрофированных нервных стволов (утолщенных, увеличенных пучков нервных волокон).

Существуют и другие тесты, которые в случае отклонения от нормы позволяют предположить, что может присутствовать болезнь Гиршпрунга.Вашему ребенку может потребоваться дополнительное обследование или биопсия, чтобы подтвердить или исключить этот диагноз.

Каковы варианты лечения болезни Гиршпрунга?

Наши хирурги часто проводят единственную операцию по устранению кишечной непроходимости при первоначальном диагнозе болезни Гиршпрунга. Целью операции является удаление пораженного участка кишечника и подтягивание здорового участка кишечника к анальному отверстию. Это называется протяжной процедурой. В большинстве случаев эта операция может быть выполнена с помощью малоинвазивных методов.Иногда его можно проводить полностью через задний проход, не оставляя шрамов вообще. Ваш хирург может обсудить с вами различные хирургические методы, чтобы определить лучший вариант для вашего ребенка.

Каковы перспективы для детей с болезнью Гиршпрунга?

Дети с болезнью Гиршпрунга нередко продолжают испытывать проблемы после операции. В Boston Children’s наши гастроэнтерологи занимаются обследованием и уходом за детьми, у которых по-прежнему есть проблемы, связанные с этим заболеванием.

Эти проблемы зависят от того, сколько нездоровой кишки необходимо удалить во время операции, и от текущего функционирования толстой, прямой и анальной кишки.

Возможные проблемы включают:

• Запор трудноизлечимый
• Диарея
• Несчастные случаи со стулом
• Частые эпизоды инфекций (энтероколит)
• Повторные госпитализации
• Сильное вздутие живота (очень раздутый живот)
• Боль
• Непереносимость пищи
• Рвота

Дети, у которых был удален большой отдел кишечника, также могут испытывать долгосрочные проблемы с пищеварением.Удаление большого сегмента кишечника может помешать ребенку получать достаточное количество питательных веществ и жидкости, что приведет к проблемам с пищеварением, замедлению роста и инфекции.

Если у вашего ребенка все еще возникают проблемы после процедуры вытягивания, могут быть выполнены следующие тесты, чтобы определить, что происходит:

• Аноректальная манометрия. Этот неинвазивный тест измеряет рефлексы ректального нерва, которые являются ключевыми индикаторами болезни Гиршпрунга. Это лучший тест, чтобы решить, нужна ли вашему ребенку биопсия.
• Рентген брюшной полости . Этот тест может показать признаки непроходимости, а также опухшие сегменты толстой и тонкой кишки.
• Бариевая клизма . Эта процедура проводится для исследования толстой кишки на предмет аномалий. Жидкость под названием барий (меловая жидкость, используемая для покрытия внутренних частей органов, чтобы они были видны на рентгеновском снимке) вводится через прямую кишку в виде клизмы. Это обеспечивает более четкий рентгеновский снимок и дает врачу вашего ребенка более полное представление о том, что происходит.
• Биопсия прямой или толстой кишки . Врач вашего ребенка возьмет образец клеток прямой или толстой кишки вашего ребенка и изучит их под микроскопом.
• Манометрия толстой кишки. Этот тест включает введение катетера (тонкой пластиковой трубки) в толстую кишку для измерения сокращений.
• Исследования транзита толстой кишки. В этой процедуре используются рентгеновские лучи для отслеживания движения маркеров по кишечнику и толстой кишке.

Узнайте больше о тестировании моторики желудочно-кишечного тракта в Бостонской детской больнице.

Наша команда проведет тщательную оценку для выявления проблемы с помощью одного или нескольких расширенных диагностических тестов, таких как аноректальная манометрия, бариевая клизма или биопсия прямой или толстой кишки. Эти тесты могут предоставить врачам четкое представление о том, как работает толстая кишка после операции и было ли восстановление успешным.

После этого наши врачи разработают план лечения, который может включать:

• лекарства, замедляющие прохождение стула по толстой кишке или ускоряющие его
• инъекций ботулотоксина (ботокса) в анальный сфинктер для расслабления этой мышцы
• других ректальных вмешательств или хирургических процедур, которые могут включать повторение предыдущих операций
• дальнейшее удаление аномального кишечника
• аппендикостомия, хирургическая процедура по промыванию и опорожнению толстой кишки путем создания отверстия за пределами живота
• Программа управления кишечником

Болезнь Гиршпрунга: причины, симптомы, диагностика, лечение

Это жизненно важный цикл — мы едим пищу, перевариваем ее и выделяем то, что не можем использовать.

Выделение, хотя часто вызывает отвращение или юмор, очень важно. Обычно это начинается в первый день жизни ребенка, когда у новорожденного выходит первый стул, называемый меконием.

Но у некоторых младенцев проблемы. Если ребенок не может опорожнить кишечник, у него может быть болезнь Гиршпрунга — состояние, при котором в толстой кишке отсутствуют нервные клетки.

Болезнь Гиршпрунга является врожденной, то есть развивается во время беременности и присутствует при рождении.Некоторые врожденные патологии возникают из-за диеты матери или из-за болезни, перенесенной во время беременности. Другие — из-за генов, которые родители передают новорожденному.

Исследователи не знают, почему у некоторых людей болезнь Гиршпрунга, хотя они считают, что болезнь связана с ошибками в инструкциях ДНК. Хотя болезнь может быть смертельной, современная медицина способна решить проблему с помощью операции и помочь детям, прошедшим лечение, жить относительно нормальной и здоровой жизнью.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Он начинает проявляться у ребенка в первые месяцы беременности.

Обычно по мере развития ребенка нервные клетки создаются по всей пищеварительной системе, от пищевода, который ведет от рта к желудку, и до прямой кишки. В норме у человека может быть до 500 миллионов нервных клеток этого типа. Помимо прочего, они перемещают пищу через пищеварительную систему из одного конца в другой.

У ребенка с синдромом Гиршпрунга нервные клетки перестают расти в конце толстой кишки, непосредственно перед прямой кишкой и анусом.У некоторых детей клетки отсутствуют и в других частях пищеварительной системы.

Это означает, что организм не может почувствовать, когда отходы достигают определенной точки. Таким образом, отходы застревают и образуют блок в системе.

Болезнь Гиршпрунга поражает примерно одного из 5000 новорожденных. Дети с другими врожденными патологиями, такими как синдром Дауна и пороки сердца, чаще болеют этим заболеванием. Родители, которые несут код болезни Гиршпрунга в своих генах, особенно матери, могут передать его своим детям.Мальчики получают это больше, чем девочки.

Болезнь названа в честь датского врача Харальда Хиршпрунга 19 ^-го -го века, описавшего это состояние в 1888 году.

Симптомы

У подавляющего большинства людей с болезнью Гиршпрунга симптомы обычно появляются в течение первых 6 недель после болезни. жизнь. Во многих случаях признаки появляются в течение первых 48 часов.

Вы можете увидеть вздутие живота вашего ребенка. Другие симптомы, которые вы можете увидеть, включают:

Отсутствие дефекации: Вы должны быть обеспокоены, если у новорожденного не выделяется стул или меконий в первые пару дней.У детей старшего возраста с болезнью Гиршпрунга может быть хронический (продолжающийся) запор.

Кровавая диарея: Дети с болезнью Гиршпрунга могут также заболеть энтероколитом, опасной для жизни инфекцией толстой кишки, и иметь тяжелые случаи диареи и газов.

Рвота: Рвота может быть зеленой или коричневой.

У детей старшего возраста симптомы могут включать проблемы с ростом, усталость и сильный запор.

Диагностика и анализы

Вашему врачу следует немедленно сообщить, если у вашего ребенка есть эти симптомы.Они могут подтвердить болезнь Хиршпрунга с помощью некоторых специальных тестов:

Контрастная клизма: Ее также называют бариевой клизмой, по названию элемента в красителе, который часто используется для покрытия и выделения внутренних частей тела. Ребенка кладут на стол лицом вниз, в то время как краситель вводится через трубку из заднего прохода в кишечник. Никакой анестезии (лекарства для обезболивания или блокирования боли) не требуется. Краситель позволяет врачу увидеть на рентгеновских снимках проблемные места.

Продолжение

Контрастная клизма проводится в рамках так называемой «серии исследований нижнего ЖКТ», группы тестов на желудочно-кишечный тракт.

Рентген брюшной полости: Это стандартный рентгеновский снимок, который техник может сделать под разными углами. Ваш врач сможет увидеть, не блокирует ли что-то кишечник.

Биопсия: Ваш врач возьмет небольшой образец ткани прямой кишки вашего ребенка. Ткань будет проверена на наличие признаков болезни Хиршпрунга. В зависимости от возраста и роста вашего ребенка врач может использовать анестезию.

Аноректальная манометрия: В ходе этого теста надувается небольшой воздушный шарик внутри прямой кишки, чтобы проверить, реагируют ли мышцы этой области.Этот тест проводится только детям старшего возраста.

Лечение

Болезнь Гиршпрунга — очень серьезное заболевание. Но если его быстро найти, он может помочь вашему ребенку жить относительно нормальной жизнью.

Врачи обычно проводят один из двух типов хирургии:

Процедура сквозного протягивания: Эта операция просто вырезает часть толстой кишки с отсутствующими нервными клетками. Затем остальная часть кишечника подключается непосредственно к анальному отверстию.

Продолжение

Операция по удалению стомы: Эта операция направляет кишечник к отверстию, сделанному в теле.Затем врач прикрепляет мешок для стомы к внешней стороне отверстия, чтобы удерживать отходы из кишечника. Операция по удалению стомы обычно является временной мерой, пока ребенок не будет готов к процедуре вытягивания.

После операции у некоторых детей могут быть запоры, диарея или недержание мочи (отсутствие контроля над дефекацией или мочеиспусканием).

Горстка может заболеть энтероколитом. Признаки включают ректальное кровотечение, лихорадку, рвоту и вздутие живота. Если это произойдет, немедленно отвезите ребенка в больницу.

Но при правильном уходе — особенно при правильном питании и большом количестве воды — эти состояния должны исчезнуть, и у большинства детей появится нормальная дефекация в течение года после лечения. У других детей проблемы с кишечником будут появляться и исчезать во взрослом возрасте на протяжении всей жизни. Поскольку болезнь Гиршпрунга является врожденной, это означает, что ее необходимо контролировать на протяжении всей жизни.

Болезнь Гиршпрунга у младенцев и детей

Заболеваемость

Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у 1 из 5 000 живорождений.У мальчиков он встречается в три раза чаще, чем у девочек. Около 12% случаев связаны с генетическим заболеванием. Чаще всего это синдром Дауна или редкое состояние, называемое синдромом Мовата-Вильсона.

Около 80% людей с этим заболеванием не имеют семейного анамнеза заболевания. Но если один из родителей болен болезнью Гиршпрунга, вероятность того, что и у ребенка тоже будет, составляет около 1%. Если у пары есть ребенок с болезнью Гиршпрунга, вероятность того, что с ней родится брат или сестра, составляет 4%. Похоже, что если у родителя или ребенка есть болезнь Гиршпрунга с длинным сегментом, шансы родить брата или сестру с болезнью Гиршпрунга выше, чем если у родителя или ребенка болезнь Гиршпрунга с ультракоротким или коротким сегментом.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Восемьдесят процентов детей с болезнью Гиршпрунга проявляют симптомы в первые шесть недель жизни. Фактически, симптомы чаще всего проявляются в течение первых 24-48 часов жизни. К наиболее частым симптомам в этот период времени относятся:

• Отсутствие дефекации
• Вздутие живота
• Рвота
• лихорадка

Но если только в коротком сегменте толстой кишки ребенка отсутствуют ганглиозные клетки, симптомы могут не наблюдаться в течение многих месяцев или даже лет.Эти симптомы могут появиться до или после того, как ребенку поставят диагноз или перенесут операцию по лечению заболевания:

• Сепсис (инфекция, поражающая организм)
• Запор, усиливающийся со временем
• Маленький водянистый стул
• Потеря аппетита
• Отсроченный рост

Дети с болезнью Гиршпрунга подвергаются повышенному риску инфекций, которые могут вызвать серьезные и даже опасные для жизни проблемы.Эти инфекции включают энтероколит (избыточный бактериальный рост в толстой кишке) и перитонит (который возникает, когда непроходимость кишечника вызывает разрыв толстой кишки).

Диагностика болезни Гиршпрунга

Для диагностики болезни Гиршпрунга будут проводиться тщательный медицинский осмотр и анализы. Тестирование включает:

• Рентген брюшной полости : Рентген брюшной полости может показать непроходимость кишечника. Этот тест — первый шаг. Он не может дать точный диагноз болезни Гиршпрунга.
• Контрастная клизма : В этом тесте используются рентгеновские снимки и раствор клизмы с контрастным раствором. Благодаря этому раствору особенности толстой кишки лучше видны на рентгеновском снимке. Это наиболее полезное визуализационное исследование, помогающее определить, есть ли у ребенка болезнь Гиршпрунга.
• Биопсия прямой кишки : Этот тест дает окончательный диагноз. Он включает в себя взятие образца клеток прямой кишки для просмотра патологоанатомом под микроскопом. Патолог подтверждает, что у ребенка болезнь Гиршпрунга, на основании отсутствия ганглиозных клеток и других аномалий, связанных с нервной системой.У младенцев медицинская бригада выполняет аспирационную биопсию прямой кишки у постели больного в палате. Поскольку на месте биопсии нет сенсорных нервов, процедура безболезненна. Если это не дает результатов или пациент старше, хирургическая биопсия проводится под общим наркозом в операционной.
• Анальная манометрия : Этот тест измеряет анальное давление. Он также проверяет наличие нормальных рефлексов прямой кишки и ануса. Это можно сделать у постели больного в больничной палате.

Лечение болезни Гиршпрунга

Каждый ребенок с болезнью Гиршпрунга имеет уникальные потребности. Специалисты мультидисциплинарного медицинского персонала составят план лечения, соответствующий состоянию и общему состоянию здоровья вашего ребенка. В зависимости от потребностей вашего ребенка и стадии лечения в команду по уходу могут входить:

• Специализированный детский колоректальный хирург
• Выделенная медсестра
• Детский гастроэнтеролог, специализирующийся на моторике (движении пищеварительной системы)
• Дипломированный диетолог
• Физиотерапевт тазового дна
• Психолог
• Социальный работник
• Специалист по детской жизни
• Другие специалисты по мере необходимости

Хирургический

Почти всем детям с болезнью Гиршпрунга требуется операция, называемая «протяжной процедурой».Это включает удаление пораженного сегмента толстой кишки. Затем остальная часть толстой кишки опускается и соединяется с анусом. Иногда хирург может выполнить эту операцию с помощью малоинвазивной лапароскопической или роботизированной хирургии. Это может означать меньшую боль, меньшую потерю крови, меньшие шрамы с более быстрым заживлением и более короткое пребывание в больнице по сравнению с тем, что может возникнуть у пациентов при «открытой» или традиционной операции.

Добавки натрия

Некоторым пациентам, особенно пациентам с болезнью Гиршпрунга с длинными сегментами, могут потребоваться добавки натрия.Для проверки уровня натрия у ребенка используется простой анализ мочи. Лечащий врач и диетолог вашего ребенка могут назначить правильную пероральную добавку натрия. Пациентам, которым необходимы добавки натрия, необходимо внимательно следить за ростом и внимательно следить за обезвоживанием.

Долгосрочная перспектива для детей с болезнью Гиршпрунга

Даже после операции у детей с болезнью Гиршпрунга могут быть запор, недержание кала или энтероколит. Это влияет на их долгосрочные результаты.Но при успешном хирургическом вмешательстве и длительном последующем наблюдении большинство детей могут достичь нормального состояния кишечника.

Другие варианты лечения

У пациентов могут быть запоры, недержание кала и энтероколит до и после операции. Существует ряд других вариантов лечения, таких как управление кишечником, стимуляция крестцового нерва и биологическая обратная связь (терапия, помогающая улучшить силу и координацию мышц тазового дна, которые отвечают за контроль кишечника и мочевого пузыря).Команда по совместному уходу будет работать с вами, чтобы найти лучшие варианты лечения, которые помогут вашему ребенку преодолеть любые проблемы, с которыми он или она сталкивается, и добиться наилучшего качества жизни.

Болезнь Гиршпрунга | Детская больница Питтсбург

Аганглионоз

Болезнь Гиршпрунга названа по имени Харальда Хиршпрунга, датского педиатра, который первым описал это состояние в 1886 году. Кроме того, болезнь известна как «аганглионоз», потому что одной из основных характеристик всех этих пациентов является отсутствие ганглиозных клеток. в прямой кишке.

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — это врожденное отсутствие ганглиозных клеток в прямой кишке, и отсутствие этих клеток вызывает непроходимость толстой кишки. У этих младенцев при рождении может наблюдаться задержка выделения мекония (темно-зеленые фекалии у новорожденных) на срок более 24 часов или аномальные движения кишечника, связанные с вздутием живота и рвотой.

У всех пациентов одинакова болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга не у всех одинакова.Хотя врожденный аганглионоз всегда поражает прямую кишку, которая является последней частью толстой кишки, его можно распространить на более длинные сегменты или даже на всю толстую кишку.

Для лучшего описания, пожалуйста, посмотрите анатомическую иллюстрацию нормальной толстой кишки ниже, а затем сравните с иллюстрациями некоторых форм болезни Гиршпрунга.

Как мне узнать, есть ли у моего ребенка болезнь Гиршпрунга?

Проще говоря, у детей с болезнью Гиршпрунга нормальная дефекация отсутствует, в большинстве случаев с неонатального периода.Широкий спектр распространенных проблем иногда затрудняет постановку своевременного диагноза. Некоторым детям можно улучшить состояние с помощью слабительных средств или суппозиториев, а другим могут потребоваться клизмы. Умеренные и тяжелые случаи могут проявляться вздутием живота, лихорадкой, рвотой и обезвоживанием в опасном для жизни состоянии, называемом пролиферативным обструктивным колитом или энтероколитом.

Как подтверждается болезнь Гиршпрунга?

В настоящее время болезнь Гиршпрунга можно подтвердить с помощью адекватной биопсии прямой кишки, которую должен изучить опытный патолог.Во время этой процедуры мы берем небольшой фрагмент прямой кишки, результат получаем через 1-2 дня.

Как узнать длину пораженной толстой кишки?

После того, как мы подтвердили аганглионоз прямой кишки, необходимо выполнить радиологическое исследование, которое называется «контрастная клизма». Это исследование должно быть выполнено опытным детским радиологом для достижения нашей цели: продемонстрировать суженный проксимальный сегмент и зону, где возникает расширенный сегмент, эта область называется «переходной зоной».”

Сходны ли симптомы болезни Гиршпрунга с симптомами других заболеваний?

Да, болезнь Гиршпрунга имеет симптомы, похожие на запор, аллергию на некоторые компоненты, непереносимость молочной смеси, энтероколит и кишечные инфекции, среди прочего.

Как лечится болезнь Гиршпрунга?

Как мы ранее описывали, синдром Хиршпрунга имеет разные клинические проявления, а также сегменты пораженной длины, поэтому мы собираемся описать «стандартный» подход, отмечая некоторые переменные на каждой стадии.

Этап 1: Устранение препятствия

Ректальная трубка — Более 70% новорожденных с болезнью Гиршпрунга имеют только аганглиозную прямую кишку, следовательно, обструкция может быть устранена с помощью ректальной трубки, избегая колостомы и предлагая пациентам возможность исправить состояние с помощью одной хирургической процедуры, обычно называемой «Одноступенчатый сквозной». Ректальная трубка вводится в прямую кишку, позволяя газу и стулу выйти наружу, также она используется для закапывания физиологического раствора в толстую кишку.Эта процедура может продолжаться несколько дней или даже недель, пока не будет установлен исчерпывающий диагноз.

Колостомия — Кишечная стома необходима новорожденным или младенцам, когда ректальная трубка не устраняет непроходимость; Чаще всего такая ситуация возникает у пациентов с более крупными аганглиозными сегментами, и обычно требуется обследование брюшной полости.

Илеостомия — При подозрении или подтверждении общего аганглионоза толстой кишки последний сегмент тонкой кишки, называемый подвздошной кишкой, выводится на поверхность кожи, образуя стому.

Этап 2: сквозное соединение

Все типы болезни Гиршпрунга требуют хирургического вмешательства с соблюдением 3 хирургических принципов:

• для удаления аганглионарного сегмента,
• для мобилизации нормоганглиозного кишечника через таз к анальному каналу и
• для наложения анастомоза — хирургического соединения — по линии зубцов; эти шаги обычно называют «сквозным», и существуют разные методы их выполнения.

Обычно толстая кишка протягивается, однако тонкая кишка соединяется с анальным каналом у пациентов с полным аганглионозом толстой кишки, у этих конкретных пациентов некоторые хирурги используют часть аганглионарной толстой кишки для создания смешанной трубки с тонкой кишкой. , это называется «патч толстой кишки».”(Обычно мы не рекомендуем пластырь для толстой кишки, потому что он часто вызывает обструктивные проблемы.)

Этап 3: закрытие колостомы или илеостомы

Стомы могут быть закрыты во время протягивания, если хирург решит этого не делать; колостома / илеостома закрывается через 4-8 недель после протягивания.

Хирургическое лечение болезни Хиршпрунга может производиться как:

Что я могу ожидать от сына / дочери после вытягивания?

Многие дети с болезнью Гиршпрунга после процедуры вытягивания ведут нормальный образ жизни, однако есть группа детей, у которых будут функциональные проблемы, требующие длительного наблюдения.

Одна из таких проблем — энтероколит. У одной группы пациентов, около 30%, в любое время после проталкивания будут возникать острые или хронические симптомы кишечной непроходимости (например, запор), вздутие живота, жидкий стул с запахом (как диарея), рвота и лихорадка.Эти симптомы могут быть от легких до тяжелых, и их следует лечить немедленно, а еще лучше — предотвратить.

Пожалуйста, прочтите ниже о кишечной ирригации.

Другие группы пациентов могут страдать недержанием кала после вытягивания; большинству из них диагноз ставится в возрасте от 3 до 4 лет, когда матери знают, что их дети не могут носить обычное белье из-за загрязнения фекалиями и не могут контролировать кишечник.

Наконец, остаточный запор — это проблема, с которой может столкнуться другая группа пациентов после проталкивания.

Что такое кишечная ирригация? Почему я должен знать, как это сделать?

Анальный канал — это терминальная часть толстой кишки, расположенная между прямой кишкой и анусом. Это короткая зона, содержащая анатомические и физиологические элементы удержания кала. Гребешковая линия является важным анатомическим ориентиром анального канала, который следует сохранять во время анастомоза сквозного протягивания; нормоганглионарный кишечник анастомозирован (соединен) с анальным каналом на несколько миллиметров выше этой линии.

Следствием сохранения неповрежденной этой структуры является то, что мы покидаем небольшую зону с «обструктивно-функциональной болезнью Гиршпрунга», которая обычно преодолевается для оставшейся нормоганглионарной кишки. По неизвестным причинам у некоторых пациентов развивается острая или хроническая непроходимость оттока, вызывающая застой стула, избыточный бактериальный рост и воспаление толстой кишки, называемое «колитом» или «энтероколитом». Воспаленный кишечник не имеет нормальных движущихся движений, что усугубляет непроходимость.

У пациентов с «обструктивным колитом» ирригация толстой кишки действительно полезна для удаления стула, очистки (промывания) толстой кишки, предотвращения застоя стула, помогая контролировать избыточный бактериальный рост.

Дополнительные ресурсы

Болезнь Гиршпрунга (PDF)

.