Гемофилия — болезнь венценосных особ

Королева Великобритании Виктория —  самая известная и  подтвержденная носительница гемофилии, которая передала этот ген многим аристократическим семьям благодаря своей плодовитости.

Последний прямой наследник российской императорской короны, цесаревич Алексей, страдал гемофилией как раз из-за родства с этой «бабушкой Европы».

Что такое гемофилия?

Гемофилия – это наследственное заболевание, при котором отмечаются нарушения свертываемости крови, что приводит к аномально сильному кровотечению.

Причина в очень малом количестве – а иногда и в полном отсутствии – определенных белков крови.

Кто болеет гемофилией?

Гемофилия поражает в подавляющем большинстве мальчиков.

Это происходит потому, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин всего одна, и дефектный ген со 100%-й вероятностью проявит себя, если он есть у мужчины.

Вероятность того, что у женщины будут поражены обе хромосомы  мала, поэтому они являются бессимптомными носителями.

Какие симптомы гемофилии?

 Основное проявление гемофилии — очень медленное свертывание крови при кровотечениях. В некоторых случаях кровь не сворачивается в течение нескольких суток.

Какое лечение гемофилии?

Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.

Существует ли профилактика гемофилии?

Заболевание генетически обусловлено, поэтому первичной профилактики нет.

Единственно возможная профилактика гемофилии – это комплекс мер по недопущению кровотечений. Нужно стараться избегать лечения с внутримышечным введением лекарственных препаратов в связи с опасностью возникновения гематом. Препараты, как правило, назначают внутрь или вводят внутривенно. Рекомендуется избегать травм различного рода, участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание. Соблюдать диету, состоящую из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор).

Человек, страдающий гемофилией, может вести насыщенную и практически ничем не ограниченную жизнь.

Конечно,  придется быть более внимательным.

Однако, современная медицина позволяет сохранять высокое качество жизни при этом заболевании.

Галина Михальченко,  валеолог УЗ «10 ГДКП»

что это за болезнь, что о ней нужно знать?

ГЕМОФИЛИЯ: что это за болезнь,

что о ней нужно знать?

Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую. Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии

К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, ученые относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина. Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями поврежденного гена. Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилией, а дочери также становятся носительницами скрытого гена до той поры, пока не передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестоким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства. В соответствии с рекомендациями современных генетиков, женщины-носительницы не должны иметь детей вообще, а в семьях больных гемофилией мужчин и здоровых женщин должны рождаться только сыновья, беременным девочками женщинам, предлагается пройти процедуру искусственного прерывания беременности. В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению, пока невозможно, т.к. она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Различают два типа гемофилии, а именно:

Гемофилия A, или классическую гемофилия

Гемофилия B, или болезнь Кристмаса

Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы, диагностика и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать.

Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

Признаки, симптомы гемофилии

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь.  Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностируется гемофилия разными специалистами — в первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и др. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим специалистам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Признаки гемофилии

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы: определения количества фибриноген; определения протромбинового индекса; определения тромбинового времени; определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Так как трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др.) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

 То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больно гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течении жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

Завед.клинико — диагностической лабораторией                     А.М. Радульская

Что такое гемофилия, болезнь царей и как лечат гемофилию в Челябинске в 2021 году | 74.ru

— Какие больницы и медучреждения в регионе занимаются специализированной помощью таким больным?

— Вся помощь детям с гемофилией осуществляется в Челябинской областной детской клинической больнице. Там ведется консультативный прием и осуществляется плановая или экстренная госпитализация в онкогематологическое отделение. Отделение работает в круглосуточном режиме и без выходных.

— Получают ли все пациенты необходимое лечение? Какие возможности терапии сейчас доступны пациентам с гемофилией: только ли инновационные или и проверенные временем и клинической практикой препараты?

— Наши дети получают всю необходимую терапию. Основным принципом лечения является специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Используется как очищенный вирус-инактивированный препарат, изготовленный из донорской плазмы человека, так и рекомбинантный концентрат факторов свертывания крови. Если заболевание хорошо контролируется на текущей терапии, мы не меняем препарат.

Особое внимание мы уделяем детям с впервые выявленным заболеванием, которым препарат фактора назначается впервые. Для них очень важно начинать введение фактора, не дожидаясь первого кровотечения в сустав. Или в крайнем случае сразу после первого кровотечения. В этом случае это будет первичная профилактика, которая позволит сохранить здоровье суставов. Раннее начало профилактики также позволит избежать ситуаций, когда из-за развившегося кровотечения пациент получает частые введения повышенных доз, что является фактором риска развития ингибитора. Клинически ингибитор проявляется тем, что заместительная терапия становится неэффективной и кровотечения могут приобретать неконтролируемый характер. При тяжелой форме гемофилии частота образования ингибитора может составлять до 30% — это международные данные. В настоящее время у нас 5 детишек с ингибитором. Для этой категории пациентов мы используем проверенные временем препараты — препараты с так называемым шунтирующим действием. Сейчас в России рассматривается вариант использования нефакторных препаратов.

— В регионе очень активен челябинский филиал Всероссийского общества гемофилии. Насколько деятельность сообщества помогает пациентам? Какие задачи решает?

— Обучение пациентов и членов их семей — это необходимое условие для обеспечения адекватной помощи таким больным. Оно начинается сразу после установления диагноза и проводится на постоянной основе с врачами и медицинскими сестрами нашего центра. Безусловно, это большой плюс для таких пациентов.

Также обучение проводится индивидуально, в рамках школы больных гемофилией. Обсуждается физическая активность детей, их навыки, психологическая и социальная адаптация, проводится профессиональная ориентация. Родителей консультируют по хранению и использованию концентратов факторов свертывания крови, по показаниям и дозам заместительной терапии, обучают навыкам проведения инфузий в домашних условиях, уходом за венами. Также консультируют по определенным юридическим аспектам, которые волнуют родителей и детей в будущем.

— Как вы считаете, исходя из вашего клинического опыта, насколько препараты, уже существующие в арсенале врача-гематолога, способны снизить количество кровотечений и улучшить качество жизни?

— Существует два вида специфической терапии — это лечение по факту возникновения кровотечения и профилактическая терапия. Мы чаще всего используем профилактическую терапию. Это необходимое условие для сохранения физического и психологического здоровья пациента. Профилактика, заключающаяся в систематическом введении фактора свертывания крови, предотвращает кровотечения, а следовательно, предотвращает развитие гемофилической артропатии и инвалидность. Мы всегда за профилактику!

причины, тип наследования, симптомы и диагностика заболевания

Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI). Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

У вас появились симптомы гемофилии?

Точно диагностировать заболевание может только врач.
Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону

+7 (495) 775-73-60

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Прогноз

Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.

Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.

Статистика

Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.

Вопросы и ответы

Можно ли полностью излечиться от гемофилии?

Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?

При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям?

Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Существует ли эффективный механизм профилактики гемофилии?

Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.

ГЕМОФИЛИЯ — ЧТО ЭТО ЗА БОЛЕЗНЬ?

Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Но гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.

Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.

Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь? Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба). Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь. Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии. Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно. Гемофилия проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем). Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов. Кровоизлияния в суставы. Следы крови в моче и кале. Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии. Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение: тромбинового времени; микста; протромбинового индекса; количества фибриногена. Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Лечение гемофилии. К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом, хирурги делают операции по их удалению.ЦРБ

Автор:
Сморгонская ЦРБ.

Гемофилия

17 апреля 2018 года — Всемирный день гемофилии.

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B).

• Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
• Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка.

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Симптомы гемофилии.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

• Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
• Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Лечение

Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.

При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

Памятка для родителей ребенка гемофилика

Гемофилия — это тяжелое врожденное заболевание. Носителем гена гемофилии ялляются женщины, как правило, дочери больных гемофилией мужчин. Проявляется это заболевание у мальчиков. Вследствие наличия гена гемофилии у больных значительно снижено количество одного из факторов, участвующих в свертывании крови (фактора VIII при гемофилии А и фактора IX при гемофилии В). Заболевание характеризуется возникновением массивных кровоизлияний и длительных кровотечений различной локализации. Они являются следствием травм, причем даже минимальных травм. Нередко причина остается неизвестной, тогда мы говорим о спонтанном кровотечении или кровоизлиянии.

Наиболее часто бывают кровотечения из слизистых полости рта и носа, желудочно-кишечного тракта, кровоизлияния в суставы, мышцы, внутричерепные кровоизлияния, почечные кровотечения, а также длительные кровотечения после операций и травм. Повторные кровоизлияния в суставы и мышцы приводят к постепенному нарушению их функции и являются наиболее серьезной проблемой, так как без правильного своевременного лечения дети к школьному возрасту могут становиться инвалидами.
Своевременная диагностика и полноценное специфическое лечение гемофилии, цель которого восполнить дефицит фактора свертывания, могут не только остановить кровотечение, но и предотвратить развитие изменений в суставах, сохранить их подвижность.

Основной формой лечения детей с гемофилией является профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови. Этот метод позволяет вести нормальный образ жизни и предотвратить инвалидизацию вашего ребенка. Вместе с тем профилактическое лечение требует дисциплины, обязательного соблюдения всех правил и постоянного наблюдения у гематолога.

Однако даже при профилактическом лечении нельзя исключить развития кровотечения или кровоизлияния. В этом случае главное — быстро начать лечение.

Незамедлительное лечение поможет уменьшить боль и повреждение суставов, мышц и органов. При незамедлительном лечении для остановки кровотечения понадобится меньше фактора свертывания крови.

Поскольку правильная оценка состояния ребенка требует квалифицированного специалиста, важно после оказания первой гемостатической помощи как можно быстрее проконсультироваться с врачом.

Поскольку некоторые лекарственные препараты влияют на систему свертывания крови, не давайте детям медикаменты, не посоветовавшись со своим врачом. Избегайте внутримышечных инъекций. Однако помните, что профилактические прививки важны для ваших детей не меньше, чем для остальных. Особенно важно привить ваших детей от гепатита В и А.

Следите за тем, чтобы ребенок тщательно ухаживал за полостью рта и зубами, так как удаление зубов может привееги к тяжелому кровотечению. Научитесь пользоваться препаратами для местной остановки кровотечений, чтобы оказать ребенку первую помощь.

Сохранять в тайле информацию о диагнозе ребенка — ваше неотъемлемое право. Однако для безопасности информируйте о диагнозе и необходимых мерах всех лиц, которые могут оставаться наедине с ребенком или будут участвовать в его активных играх в вате отсутствие. Это позволит избежать тяжелых осложнений. Следите за тем, чтобы ребенок всегда носил на цепочке или браслете информацию о своей болезни. Это поможет окружающим при несчастном случае легко узнать о заболевании.

Узелки на память
1. Лечите кровотечение быстро.
При быстрой остановке кровотечения уменьшается боль, наносится меньший вред суставам, мышцам и органам. Кроме того, остановка кровотечения потребует менее продолжительного лечения.
2. Будьте в хорошей физической форме. Сильные мышцы помогут Вам защититься от
единичных кровотечений {без видимой причины) и проблем с суставами. Спросите Вашего лечащего врача, какие виды спорта и упражнения для Вас оптимальны.
3. Не принимайте аспирин.
Аспирин (ацетилсалициловая кислота) может провоцировать кровотечения. Некоторые другие лекарства также могут влиять на свертываемость крови. Всегда спрашивайте врача, какое лекарство не причинит Вам вреда.
4. Регулярно обращайтесь к Вашему лечащему врачу или медсестре.
В клинике или Центре по лечению гемофилии Вам окажут помощь и дадут совет, как следить за здоровьем.

Источник: http://hemophilia-info.ru/

Гемофилия у детей | Johns Hopkins Medicine

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное нарушение свертывания крови. Дети с гемофилией не могут остановить кровотечение, потому что в их крови недостаточно фактора свертывания крови. Факторы свертывания необходимы для свертывания крови. Сгустки крови для предотвращения чрезмерного кровотечения.

Есть много факторов свертывания крови, участвующих в образовании сгустков, останавливающих кровотечение. Двумя общими факторами, влияющими на свертываемость крови, являются фактор VIII и фактор IX.

Насколько серьезна гемофилия у вашего ребенка, зависит от уровня факторов свертывания крови в его или ее крови.

К 3 основным формам гемофилии относятся:

• Гемофилия A . Это вызвано недостатком фактора свертывания крови VIII. Примерно 9 из 10 больных гемофилией имеют болезнь типа А. Это также называется классической гемофилией или дефицитом фактора VIII.

• Гемофилия B . Это вызвано дефицитом фактора IX.Это также называется рождественской болезнью или дефицитом фактора IX.

• Гемофилия C . Некоторые врачи используют этот термин для обозначения недостатка фактора XI свертывания крови.

#TomorrowsDiscoveries: Использование стволовых клеток для лечения заболеваний крови — доктор Элиас Замбидис

Доктор Элиас Замбидис заботится о детях, страдающих лейкемией и другими заболеваниями крови.Его лаборатория изучает плюрипотентные стволовые клетки человека, которые однажды могут быть использованы для лечения не только заболеваний крови, но также болезней сердца, сосудов, рака и аутоиммунных заболеваний.

Что вызывает гемофилию у детей?

Гемофилия типов A и B является наследственным заболеванием. Они передаются от родителей к детям через ген на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

• Женщина-носитель имеет ген гемофилии на одной из Х-хромосом.Когда женщина-носитель гемофилии беременна, вероятность того, что ген гемофилии передается ребенку, составляет 50/50.

  • Если ген передается сыну, он заболеет.

  • Если ген передается дочери, она будет носителем.

• Если отец болен гемофилией, но мать не несет гена гемофилии, то ни один из сыновей не будет болеть гемофилией, но все дочери будут носителями.

Примерно у одной трети детей с гемофилией семейный анамнез этого заболевания отсутствует. В этих случаях считается, что заболевание может быть связано с новым дефектом гена.

Носители гена гемофилии часто имеют нормальный уровень факторов свертывания крови, но могут:

Гемофилия С обычно не вызывает проблем, но у людей может увеличиться кровотечение после операции.

Каковы симптомы гемофилии?

Самый частый симптом этого расстройства — обильное неконтролируемое кровотечение.

Тяжесть гемофилии зависит от количества факторов свертывания крови в крови. Те, кто страдает гемофилией, уровень которой превышает 5% (100% — средний показатель для здоровых детей), чаще всего имеют кровотечение только после серьезных операций или удаления зубов. Этим детям может быть даже не поставлен диагноз до тех пор, пока в результате операции не возникнут кровотечения.

Тяжелая гемофилия — это когда фактор VIII или IX ниже 1%. У этих детей может возникнуть кровотечение даже при минимальной активности в повседневной жизни.Кровотечение также может возникнуть из-за неизвестной травмы. Кровотечение чаще всего возникает в суставах и в голове.

Симптомы вашего ребенка также могут включать:

• Ушиб. Синяки могут возникнуть даже в результате небольших несчастных случаев. Это может привести к сильному скоплению крови под кожей, вызывающему отек (гематому). По этой причине большинству детей ставится диагноз в возрасте от 12 до 18 месяцев. Это когда ребенок более активен.

• Легко кровоточит. Склонность к кровотечению из носа, рта и десен при незначительной травме. Кровотечение при чистке зубов или при стоматологической работе часто указывает на гемофилию.

• Кровотечение в сустав. Гемартроз (кровотечение в сустав), если его не лечить, может вызвать боль, неподвижность и деформацию. Это наиболее частая причина осложнений, связанных с кровотечением при гемофилии. Эти совместные кровотечения могут приводить к хроническим болезненным заболеваниям, артритам, деформации и хроническим повреждениям.

• Кровотечение в мышцах. Кровотечение в мышцы может вызвать отек, боль и покраснение. Отек из-за чрезмерного количества крови в этих областях может увеличить давление на ткани и нервы в этой области. Это может привести к необратимым повреждениям и деформации.

• Кровотечение в мозг в результате травмы или спонтанно. Кровотечение в результате травмы или спонтанное кровотечение в головном мозге является наиболее частой причиной смерти детей с гемофилией и наиболее серьезным кровотечением.Кровотечение в головном мозге или вокруг него может возникнуть даже из-за небольшой шишки на голове или падения. Небольшие кровотечения в головном мозге могут привести к слепоте, умственной отсталости, различным неврологическим расстройствам. Это может привести к смерти, если не сразу обнаружить и не лечить.

• Другие источники кровотечения. Кровь, обнаруженная в моче или кале, также может сигнализировать о гемофилии.

Симптомы гемофилии могут быть похожи на другие проблемы. Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

Как диагностируется гемофилия у детей?

он диагноз гемофилии основывается на вашей семейной истории, истории болезни вашего ребенка и медицинском осмотре. Анализы крови включают:

• Общий анализ крови. В общем анализе крови проверяются красные и белые кровяные тельца, тромбоциты (тромбоциты) и иногда молодые эритроциты (ретикулоциты). Он включает гемоглобин и гематокрит, а также более подробную информацию о красных кровяных тельцах.

• Факторы свертывания. Для проверки уровней каждого фактора свертывания.

• Время кровотечения. Для проверки скорости свертывания крови.

• Генетическое или ДНК-тестирование . Чтобы проверить наличие аномальных генов.

Как лечится гемофилия?

Лечащий врач вашего ребенка направит вас к гематологу, специалисту по заболеваниям крови.Лечащий врач вашего ребенка подберет лучшее лечение на основе:

• Сколько лет вашему ребенку

• Его или ее общее состояние здоровья и история болезни

• Насколько он болен

• Насколько хорошо ваш ребенок может переносить определенные лекарства, процедуры или методы лечения

• Ожидаемый срок действия состояния

• Ваше мнение или предпочтение

Лечение зависит от типа и тяжести гемофилии.Лечение гемофилии направлено на предотвращение кровотечений (в основном, головных и суставных). Лечение может включать:

• Кровотечение в суставе может потребовать хирургического вмешательства или иммобилизации. Вашему ребенку может потребоваться реабилитация пораженного сустава. Это может включать физиотерапию и упражнения для укрепления мышц вокруг этой области.

• Переливание крови может потребоваться, если произошла большая кровопотеря. Это когда вашему ребенку сдают кровь.

• Самостоятельное введение фактора VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.

Каковы осложнения гемофилии?

Осложнения гемофилии включают:

• Кровотечение в суставах или мышцах

• Воспаление слизистой оболочки сустава

• Долговременные проблемы с суставами

• Очень серьезные опухолевидные увеличения мышц и костей

• Выработка антител к факторам свертывания

• Инфекции при переливании (ВИЧ и гепатиты B и C больше не передаются через донорскую кровь)

Как лечить гемофилию?

При тщательном лечении многие дети с гемофилией могут жить относительно здоровой жизнью с нормальной продолжительностью жизни.

Лечение гемофилии вашего ребенка может включать:

• Принимать участие в деятельности и упражнениях, но избегать тех, которые могут причинить травму. К ним относятся футбол, регби, борьба, мотокросс и катание на лыжах.

• Получение специальной медицинской помощи перед операцией, включая стоматологическую помощь. Врач вашего ребенка может порекомендовать инфузии, замещающие фактор. Они повышают уровень свертывания крови у ребенка перед процедурами. Ваш ребенок также может получать инфузии заместителя определенного фактора во время и после процедуры.Они поддерживают уровень фактора свертывания крови и улучшают заживление и предотвращают кровотечение после процедуры.

• Предотвращение проблем с зубами и деснами с помощью надлежащей гигиены полости рта.

• Иммунизация проводится под кожу, а не в мышцу, чтобы предотвратить кровотечение в мышцах.

• Избегайте аспирина и других нестероидных противовоспалительных средств (НПВП).

• Ношение медицинского удостоверения личности в экстренных случаях.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Когда вам следует позвонить, будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние вашего ребенка и какое лечение он получает. Поскольку гемофилия — это хроническое заболевание, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о том, когда вам следует позвонить или получить медицинскую помощь для вашего ребенка.

Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если ваш ребенок:

Основные сведения о гемофилии у детей

• Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови.Это вызывает у пораженного ребенка низкий уровень факторов свертывания крови.

• Самый частый симптом гемофилии — усиленное неконтролируемое кровотечение.

• Введение фактора VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.

• Во время посещения запишите названия новых лекарств, методов лечения или тестов, а также все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.

• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.

• Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Гемофилия (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое гемофилия?

Гемофилия — редкое заболевание, которое препятствует свертыванию крови должным образом. Это происходит потому, что организм не производит достаточного количества белка, называемого фактором свертывания крови. Свертывание помогает остановить кровотечение после пореза или травмы. Если свертывания крови не происходит, у кого-то может быть кровотечение легко или дольше обычного.

Различные методы лечения могут помочь остановить кровотечение у большинства людей с гемофилией.

Каковы признаки и симптомы гемофилии?

У людей с легкой формой гемофилии (хи-мух-FIL-е-э-э) кровотечение после травмы или операции продолжается дольше обычного. У людей с тяжелой формой гемофилии также может начаться кровотечение без всякой причины. Этот тип кровотечения, называемый спонтанным кровотечением, обычно возникает в суставе.

Симптомы гемофилии различаются в зависимости от количества фактора свертывания крови у человека и места кровотечения:

• Кровотечение в суставе может вызвать ощущение «пузыря» в суставе, за которым следует отек, болезненность, жесткость и проблемы с использованием сустава.
• Кровотечение в мышце может вызвать боль, отек, тепло и синяк над этой областью.
  Младенцы и дети ясельного возраста с кровотечением в мышце или суставе могут быть суетливыми или отказываться ползать или ходить.
• Кровотечение в пищеварительной системе может вызвать черные или кровянистые корма или кровь в рвоте (рвоте).
• Кровотечение в мозгу может вызвать головную боль, рвоту, сонливость или судороги.

Что вызывает гемофилию?

Факторы свертывания крови контролируют кровотечение, помогая организму образовывать сгусток.В нашем организме есть 13 факторов свертывания, которые работают вместе, чтобы свернуть кровь. Недостаток факторов VIII (8) или IX (9) вызывает гемофилию.

Какие типы гемофилии?

Двумя основными типами гемофилии являются гемофилия A и гемофилия B. Гемофилия A, которая встречается чаще, возникает, когда фактора VIII недостаточно. Гемофилия B — это когда фактора IX слишком мало.

Гемофилия может быть легкой, средней или тяжелой в зависимости от количества фактора свертывания в крови.Чем ниже уровень фактора свертывания крови, тем выше вероятность кровотечения.

Кто болеет гемофилией?

Гемофилия — это генетическое заболевание. Это происходит, когда происходит изменение (мутация) гена, которое обычно передается по наследству (передается от родителя к ребенку).

Гемофилия чаще всего поражает мальчиков. Но девочки и женщины могут быть носителями гемофилии с легкой формой гемофилии А. У них могут быть легкие симптомы кровотечения и они могут передать ген своим детям.

Как диагностируется гемофилия?

Для диагностики гемофилии врачи назначают анализы крови, в том числе:

Если гемофилия присутствует в семье, врачи могут провести пренатальное (до родов) тестирование с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.Чаще всего при рождении ребенка берут на анализ кровь из пуповины.

Немногим детям ставится диагноз гемофилия в первые 6 месяцев жизни. Это потому, что они вряд ли получат травму, которая приведет к кровотечению. После обрезания может возникнуть кровотечение, что может привести к постановке диагноза.

По мере того, как дети становятся старше и становятся более активными, врач может заподозрить гемофилию, если у ребенка легко появляются синяки и при травме у него появляется слишком много крови.

Как лечится гемофилия?

Центры лечения гемофилии могут предоставить полную помощь детям с гемофилией.Посетите веб-сайт CDC, чтобы найти местоположения по всей территории США

В медицинскую бригаду детей с гемофилией обычно входят:

• гематолог (врач, занимающийся лечением заболеваний крови)
• Медсестра, специализирующаяся на состояниях, связанных с кровотечением
• ортопедов (врачей, занимающихся лечением костей, суставов и мышц)
• физиотерапевтов для укрепления и растяжки, а также здоровья суставов
• социальных работников и / или психологов, помогающих детям и родителям справиться с гемофилией

Основное лечение гемофилии — заместительная факторная терапия.Это дает организму необходимый фактор свертывания крови. Его вводят внутривенно (внутривенно, в вену). Человек может получать замену фактора по регулярному графику (известному как профилактика) или в качестве лечения кровотечения. Сейчас доступно несколько продуктов. Обсудите варианты лечения с бригадой по лечению гемофилии.

Возможна замена фактора:

• в больнице или центре лечения гемофилии
• дома у медсестры
• дома больным гемофилией или кем-либо еще после обучения

Врачи также могут прописать лекарства для остановки кровотечения во время процедур (например, чистки зубов) и операций.

У некоторых людей с гемофилией вырабатываются ингибиторы (антитела к фактору свертывания). Их тела воспринимают новый фактор свертывания крови как захватчика и вырабатывают антитела, которые блокируют его свертывающее действие. Это может затруднить лечение гемофилии и потребовать заместительной терапии другими факторами.

Чем могут помочь родители?

Помогите своему ребенку с гемофилией получить наилучший уход и максимально избегайте проблем с кровотечением. Эти советы могут помочь:

• Запишите ребенка в центр лечения гемофилии.
• Посещайте все регулярные визиты к врачу.
• Дайте все прописанные лекарства в соответствии с указаниями.
• Работайте со своей бригадой по уходу, чтобы знать точные меры, которые нужно предпринять, если ваш ребенок травмирован или у него кровотечение.
• Следуйте инструкциям врача о том, какие занятия или виды спорта разрешены, а каких следует избегать.
• Найдите стоматолога пораньше. Ваш ребенок должен чистить зубы дважды в день с помощью зубной пасты с фтором и зубной нити каждый день. Сохранение здоровья зубов может помочь избежать стоматологических процедур.
• Проконсультируйтесь с врачом перед любыми процедурами (включая посещение стоматолога) и операциями.

Также сообщите персоналу школы, друзьям и воспитателям вашего ребенка, что у вашего ребенка гемофилия. Им следует знать:

• как распознать признаки кровотечения
• как лечить кровотечение из мелких царапин и порезов
• когда звонить врачу
• когда обращаться в реанимацию

Что еще мне следует знать?

Лечение гемофилии прошло долгий путь.Большинство людей ведут полноценный и здоровый образ жизни, тщательно следя за своим состоянием. Вы можете найти информацию и поддержку в группе по уходу за вашим ребенком и в Интернете по адресу:

Врачи и ученые продолжают работать над другими методами лечения, такими как более эффективные и удобные способы введения замещающего фактора и генная терапия.

Благодаря таким достижениям дети с гемофилией могут вести более активный образ жизни.

Что такое гемофилия | CDC

Гемофилия — это обычно наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается должным образом.Это может привести к спонтанному кровотечению, а также к кровотечению после травм или операции. Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые могут помочь остановить кровотечение. У людей с гемофилией низкий уровень фактора VIII (8) или фактора IX (9). Тяжесть гемофилии у человека определяется количеством фактора в крови. Чем ниже количество фактора, тем выше вероятность кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

В редких случаях у человека может развиться гемофилия в более позднем возрасте.В большинстве случаев речь идет о лицах среднего или пожилого возраста, а также о молодых женщинах, которые недавно родили или находятся на поздних сроках беременности. Это состояние часто проходит при соответствующем лечении.

Причины

Гемофилия вызывается мутацией или изменением в одном из генов, который предоставляет инструкции по выработке белков фактора свертывания крови, необходимых для образования сгустка крови. Это изменение или мутация может помешать правильной работе белка свертывания или полностью отсутствовать.Эти гены расположены на Х-хромосоме. У мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщин — две X-хромосомы (XX). Мужчины наследуют Х-хромосому от своих матерей и Y-хромосому от своих отцов. Самки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя.

Х-хромосома содержит много генов, которых нет в Y-хромосоме. Это означает, что у мужчин есть только одна копия большинства генов на Х-хромосоме, тогда как у женщин есть две копии. Таким образом, мужчины могут иметь такое заболевание, как гемофилия, если они наследуют пораженную Х-хромосому, которая имеет мутацию в гене фактора VIII или фактора IX.У женщин также может быть гемофилия, но это случается гораздо реже. В таких случаях затрагиваются обе Х-хромосомы или одна из них, а другая отсутствует или неактивна. У этих женщин симптомы кровотечения могут быть похожи на симптомы гемофилии у мужчин.

Женщина с одной пораженной Х-хромосомой является «носителем» гемофилии. Иногда у женщины-носителя могут быть симптомы гемофилии. Кроме того, она может передать пораженную Х-хромосому с мутацией гена фактора свертывания крови своим детям.Узнайте больше о типе наследования гемофилии.

Несмотря на то, что гемофилия передается по наследству, в некоторых семьях ранее не было членов семьи, больных гемофилией. Иногда в семье есть самки-носители, но нет заболевших мальчиков, случайно. Однако примерно в одной трети случаев ребенок с гемофилией является первым в семье, у которого наблюдается мутация гена фактора свертывания крови.

Гемофилия может привести к:

• Кровотечение в суставах, которое может привести к хроническим заболеваниям суставов и боли
• Кровотечение в голове, а иногда и в головном мозге, которое может вызвать долгосрочные проблемы, такие как судороги и паралич
• Смерть может наступить, если кровотечение невозможно остановить или если оно происходит в жизненно важном органе, таком как мозг.

Советы для здорового образа жизни

1. Пройдите ежегодный комплексный осмотр в центре лечения гемофилии.
2. Сделайте прививку — гепатиты A и B можно предотвратить.
3. Лечите кровотечение как можно раньше и адекватно.
4. Делайте упражнения и поддерживайте здоровый вес для защиты суставов.
5. Регулярно сдавайте анализы на наличие инфекций, передающихся через кровь.

Типы

Существует несколько различных типов гемофилии. Следующие два являются наиболее распространенными:

• Гемофилия A (классическая гемофилия)
  Этот тип вызывается недостатком или снижением фактора свертывания крови VIII.
• Гемофилия B (рождественская болезнь)
  Этот тип вызывается недостатком или снижением фактора IX свертывания крови.

Признаки и симптомы

Общие признаки гемофилии включают:

• Кровотечение в суставах. Это может вызвать отек, боль или стеснение в суставах; часто поражаются колени, локти и лодыжки.
• Кровоизлияние в кожу (синяк) или в мышцы и мягкие ткани, вызывающее скопление крови в этой области (так называемая гематома).
• Кровотечение изо рта и десен, а также кровотечение, которое трудно остановить после потери зуба.
• Кровотечение после обрезания (операция, проводимая младенцам мужского пола по удалению кожного покрова, называемого крайней плотью, покрывающего головку полового члена).
• Кровотечение после прививок, например после прививок.
• Кровотечение в голове у младенца после тяжелых родов.
• Кровь в моче или кале.
• Частые и трудно остановить носовые кровотечения.

Кто пострадал

Гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 новорожденных мальчиков.Согласно недавнему исследованию, в котором использовались данные, собранные о пациентах, получающих помощь в центрах лечения гемофилии, финансируемых из федерального бюджета в период 2012–2018 годов, около 20 000 и 33 000 мужчин в Соединенных Штатах живут с этим заболеванием. Гемофилия A примерно в четыре раза чаще, чем гемофилия B, и около половины из них имеют тяжелую форму. Гемофилия поражает людей всех расовых и этнических групп.

Диагностика

Многие люди, у которых были или были члены семьи с гемофилией, просят, чтобы их мальчики прошли обследование вскоре после рождения.
Около одной трети детей с диагнозом гемофилия имеют новую мутацию, отсутствующую у других членов семьи. В этих случаях врач может проверить наличие гемофилии, если у новорожденного есть определенные признаки гемофилии.
Чтобы поставить диагноз, врачи проводят определенные анализы крови, чтобы определить, правильно ли свертывается кровь. Если этого не произойдет, они будут проводить тесты на фактор свертывания крови, также называемые факторными анализами, для диагностики причины нарушения свертываемости крови. Эти анализы крови покажут тип и степень тяжести гемофилии.

Подробнее о диагностике

Лечение

Лучший способ лечения гемофилии — восполнить недостающий фактор свертывания крови, чтобы кровь могла свертываться должным образом. Это делается путем вливания (введения через вену) коммерчески приготовленных концентратов факторов. Люди с гемофилией могут научиться выполнять эти инфузии самостоятельно, чтобы они могли остановить эпизоды кровотечения и, выполняя инфузии на регулярной основе (так называемая профилактика), могут даже предотвратить большинство эпизодов кровотечений.
Качественная медицинская помощь врачей и медсестер, которые много знают о заболевании, может помочь предотвратить некоторые серьезные проблемы. Часто лучший выбор для лечения — это посещение центра комплексного лечения гемофилии (HTC). HTC не только предоставляет помощь для решения всех проблем, связанных с заболеванием, но также обеспечивает санитарное просвещение, которое помогает людям с гемофилией оставаться здоровыми.

Узнать больше о лечении

Ингибиторы

Около 15-20 процентов людей с гемофилией вырабатывают антитела (называемые ингибиторами), которые не позволяют факторам свертывания крови свертывать кровь и останавливать кровотечение.Лечение эпизодов кровотечений становится чрезвычайно трудным, а стоимость лечения человека с ингибитором может резко возрасти, потому что требуется больше фактора свертывания или другой тип фактора свертывания. Люди с ингибиторами часто больше страдают от болезней суставов и других проблем из-за кровотечений, что приводит к снижению качества жизни.

Узнать больше об ингибиторах

Гемофилия у детей — PM&R KnowledgeNow

Автор (ы): Юси Чен, доктор медицины, Моника Десаи, доктор медицины, Дара Джонс, доктор медицины

Первоначально опубликовано: 15 сентября 2015 г. Последнее обновление: 22 октября 2019 г.

1.ЗАБОЛЕВАНИЕ / НАРУШЕНИЕ

Определение

Гемофилия — это группа врожденных нарушений свертываемости крови, характеризующихся низкими или отсутствующими факторами свертывания, которые обычно способствуют разрешению кровотечения. Наиболее распространенными типами являются гемофилия A (классическая гемофилия), вызванная снижением фактора VIII, и гемофилия B (болезнь Рождества), вызванная снижением фактора IX.

Этиология

Гемофилия A и B вызываются дефектами генов фактора VIII и фактора IX соответственно, которые находятся на X-хромосоме.Они передаются как рецессивные с Х-хромосомой. ¹ Спорадические случаи являются обычными и ответственны за до 50% случаев гемофилии A и 40% случаев гемофилии B. ²

Эпидемиология, включая факторы риска и первичную профилактику

Гемофилия чаще всего возникает у пациентов с семейным анамнезом гемофилии с преобладанием мужчин (из-за ее Х-сцепленного рецессивного наследования). Гемофилия A встречается у 1 из 5000–10 000 новорожденных мальчиков (около 60% имеют тяжелое заболевание). Гемофилия B встречается у 1 из 25 000–30 000 мужчин (около 50% имеют тяжелое заболевание).Гемофилия поражает все этнические группы без корреляции по расе или географическому положению. Приблизительно 30% женщин-носительниц имеют активность свертывания фактора VIII или IX ниже 40% и могут иметь ненормальное кровотечение. ^{3, 4} Самок необходимо обследовать также на болезнь фон Виллебранда, которая является наиболее распространенным нарушением свертываемости крови.

Патологоанатомия / физиология

Гемофилия приводит к нарушению каскада свертывания крови. Факторы VIII и IX соответственно участвуют в инициации и распространении гемостатического механизма.Этот механизм включает взаимодействие тромбоцитов с обнаженным тромбогенным эндотелием, опосредованное коллагеном, который выполняет адгезионную функцию для тромбоцитов в субэндотелии, и коагуляционными белками, прикрепляющимися к активированным тромбоцитам, в результате чего фибрин генерирует концентрации тромбина. ⁵ Любая возникающая дисфункция факторов свертывания крови VIII и IX нарушает два процесса: образование фибрина, который помогает стабилизировать сгусток, и ингибитора фибринолиза, который помогает предотвратить разрушение сгустка.

Прогрессирование заболевания, включая естественное течение, фазы или стадии заболевания, траекторию заболевания (клинические признаки и проявления с течением времени)

Естественное течение гемофилии зависит от тяжести состояния. Пациенты с тяжелой формой гемофилии более склонны к самопроизвольному кровотечению уже при рождении.

Начальные места кровотечения могут изменяться с возрастом. ⁶

• Младенцы — внутричерепные или экстракраниальные кровотечения, продолжительные кровотечения во время обрезания или флеботомии являются обычным явлением.У большинства пациентов с тяжелой гемофилией (90%) симптомы проявляются в течение первого года.
• Дети (от 6 мес. До 11 лет). Часто встречаются синяки, гематомы лба, гематроз, другие костно-мышечные кровотечения или маленькие дети с травмами уздечки и рта. Дети этой возрастной группы обычно имеют легкое или умеренное заболевание.
• Дети старшего возраста и взрослые — часто возникают кровотечения из суставов и мышц.

Специфические вторичные или сопутствующие состояния и осложнения

Формирование ингибиторов факторов происходит у 15-20 процентов пациентов.Они определяются как антитела к факторам свертывания крови.

Рецидивирующий гемартроз может вызывать артропатию суставов, атрофию мышц, контрактуры мягких тканей и функциональную инвалидность.

Внутричерепные кровотечения относительно редки, им страдают около 3-4% пациентов с гемофилией при рождении. ^6,7

2. ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ОЦЕНКИ

История

Подробная история очень важна. Он должен включать возраст пациента, пол, историю болезни, историю рождений, историю кровотечений, семейную историю, недавнюю травму или операцию.В анамнезе следует указать тип и место кровотечения, предшествующее самопроизвольное кровотечение, чрезмерные синяки и / или кровотечения с помощью процедур (иммунизации). ⁵

Физикальное обследование

Физическое обследование включает полную оценку опорно-двигательного аппарата верхних и нижних конечностей, включая осмотр, пальпацию, диапазон движений и силу. Осмотр должен быть сосредоточен на оценке бледности, излияний в суставах, синяков, несоответствия длины ног, деформации суставов и асимметрии конечностей / суставов.Пальпируйте на предмет болезненности сустава или мышцы (чаще всего четырехглавой мышцы, подколенного сухожилия, подвздошно-поясничной мышцы, двуглавой и трехглавой мышцы) и возможного выпота. Рассмотрите возможность гемартроза при наличии ограниченного ROM, отека, боли и тепла. Положение конечности может указывать на мышечную гематому; в случае подвздошно-поясничной мышцы бедро согнуто и повернуто внутрь. История травмы может помочь врачу при конкретном обследовании.

Клиническая функциональная оценка: подвижность, познание / поведение / аффективное состояние самообслуживания

Пациенты с тяжелой артропатией и / или деформацией суставов могут иметь проблемы, влияющие на функциональную подвижность и базовые ADL.Эти пациенты должны быть обследованы на предмет необходимости вспомогательных устройств.

Когнитивное состояние обычно не нарушается в детско-подростковом возрасте, но у взрослых может наблюдаться легкая когнитивная дисфункция в результате бессимптомных церебральных микрокровоизлияний. ⁸

Лабораторные исследования

1. Протромбиновое время (ПВ), количество тромбоцитов и время кровотечения — Нормально
2. Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) — Продленное
   • Если продлено, проводят исследование смешивания.
3. Уровень активности фактора (фактор VIII — гемофилия A; фактор IX — гемофилия B) позволяет поставить точный диагноз
   • Легкий:> 5% -40%
   • Средний: 1-5%
   • Тяжелый: <1%

Визуализация

Ультразвуковое исследование опорно-двигательного аппарата (MSKUS): MSKUS в пункте оказания помощи — это быстрый, эффективный, безопасный и экономичный метод визуализации для раннего выявления и лечения гемартроза. Он может обнаруживать кровотечение в суставах, синовиальную гипертрофию, повреждение хряща, мышечную гематому и оценивать околосуставные структуры (сухожилия, связки, мышцы). ⁹

Рентгенограммы: полезны для взрослых с запущенными заболеваниями суставов. На основании рентгенологических данных было разработано несколько классификаций (шкала Арнольда-Хилгартнера, Петтерсона). Он определяет неравномерность суставной щели, суставной выпот и разрастание эпифизов. Он нечувствителен к ранним изменениям и ненадежен для оценки хрящей или мягких тканей.

КТ: КТ головки без контрастирования является методом выбора для исключения внутричерепного кровотечения.

МРТ: высокое разрешение для оценки гемартроза, синовиальной гипертрофии, отложений гемосидерина, очагового повреждения хряща, разрушения костей, субхондральной кости и кист, костных псевдоопухолей и ушибов мышц. ⁷

Дополнительные инструменты оценки

Генетическое тестирование предлагается бесплатно лицам с гемофилией в США через участвующие Центры лечения гемофилии. Это помогает предсказать риск образования ингибиторов факторов и облегчает идентификацию носителей у членов семьи женского пола. При подозрении на носительство генетическое тестирование считается оценкой первой линии. Подтверждение или исключение статуса носителя важно как для управления самим носителем, так и его потомством. ^6,10

Раннее прогнозирование результатов

Дети с рецидивирующим гемартрозом имеют высокий риск развития тяжелой артропатии и контрактур суставов в более позднем возрасте. Нервно-мышечная дисфункция может предшествовать рентгенологической патологии пораженного сустава. ¹¹ Более высокая степень лучевой артропатии и деформации коррелирует со снижением крутящего момента мускулатуры сустава. ¹²

Окружающая среда

Полная оценка домашней и школьной среды на предмет возможных опасностей травм при планировании выписки.

Оценка спортивной активности и использования спортивного оборудования для обеспечения безопасности, такого как наколенники, налокотники и шлемы. ¹³

Социальная роль и система социальной поддержки

Все, кто занимается уходом за ребенком, больным гемофилией, должны быть проинформированы о заболеваниях. Воспитатели, работники дневного ухода за ребенком, учителя, другой школьный персонал и тренеры должны быть готовы связаться с родителями и службами экстренной помощи в случае травмы. ¹³ .

Профессиональные вопросы

История кровотечений, физический осмотр и диагностические тесты должны соответствовать уровню развития и активности ребенка.При подозрении на физическое насилие следует сообщить в соответствующие органы для дальнейшего расследования.

3. РЕАБИЛИТАЦИЯ И ЛЕЧЕНИЕ

Доступные или действующие руководства по лечению

Текущее лечение направлено на предотвращение травм опорно-двигательного аппарата и поддержание опорно-двигательного аппарата в оптимальном состоянии посредством реабилитации и терапии замещения фактора свертывания крови. Реабилитация требует клинической оценки физического состояния пациента для разработки индивидуальной терапевтической программы.Цели лечения включают: облегчение боли, улучшение диапазона движений суставов и проприоцепции, предотвращение атрофии мышц, улучшение мышечной силы, восстановление баланса и координации, улучшение функциональных возможностей и походки и, в конечном итоге, снижение частоты кровотечений в суставах и улучшение качества жизни. ⁷

На разных стадиях заболевания

Подготовка к кровотечению / Профилактика:

• Ранняя профилактика концентратами факторов является наилучшим методом предотвращения или снижения риска повторных кровотечений в суставах и артропатии, и обычно применяется при тяжелых поражениях. пациенты два-три раза в неделю. ^{14, 15}
• Из-за стоимости, потенциальных проблем с соблюдением режима лечения среди подростков, а также разработки нейтрализующих аутоантител (ингибиторов) к FVIII / IX стали доступны новые альтернативные методы лечения, которые позволяют подкожное введение и более длительный период полувыведения. Это включает гуманизированные антитела, имитирующие функцию FVIIIa, малые интерферирующие РНК и генную терапию. ^16,17
• Дополнительные методы лечения включают вазопрессин и ингибиторы фибринолиза. DDAVP увеличивает уровень фактора VIII на 2.5-6 раз и может использоваться при эпизодах геморрагии у пациентов с легкой формой гемофилии А или перед небольшими процедурами. Антифибринолитические препараты можно использовать перед стоматологическими процедурами и носовыми кровотечениями, кровотечением из полости рта или меноррагией. ¹⁶
• Два исследования не показали связи увеличения частоты кровотечений или суставных исходов, связанных с высокоэффективными видами спорта или тяжелой физической активностью, у пациентов, получающих адекватную профилактику. ^{18, 19} Однако Национальный фонд гемофилии рекомендует пациентам заниматься видами деятельности, которые он классифицировал как «безопасные» или «умеренные», избегая при этом «опасных», таких как футбол, лакросс и хоккей. ²⁰ Каждый пациент и вид спорта должны быть оценены перед участием в дополнение к адекватному наблюдению и профилактике со стороны взрослых.

Острый гемартроз:

• Лечение первой линии — заместительная терапия фактора свертывания крови. Было показано, что быстрое введение снижает тяжесть эпизода кровотечения. ⁷
• Следует избегать артроцентеза при отсутствии факторной терапии. Его можно рассмотреть при болезненных суставах после неэффективности консервативной терапии.
• Компрессионная повязка, статические ортопедические приспособления для иммобилизации суставов, подъема и предотвращения нагрузки должны применяться на срок до 7 дней. ^21,22
• Лед уменьшает боль, но может замедлить заживление, поэтому показан только в течение первых 6 часов после острого кровотечения. Электростимуляция также может уменьшить боль. ^22,23
• Показана правильная анальгезия с помощью НПВП, предпочтительно ингибиторов ЦОГ-2.
• Изометрические упражнения могут быть начаты для преодоления артрогенного торможения и ускоренной атрофии, которые могут возникнуть.
• Хронический гемартроз: характеризуется деструктивным синовитом, разрушением суставов, образованием остеофитов и, в конечном итоге, гемофильной артропатией. ¹⁵ При переносимости начните контролируемую программу физиотерапии, направленную на сохранение мышечной силы и функциональности на уровне, предшествующем кровотечению. ^1,7,12
• Переход к активному диапазону движений (AROM) или очень осторожному активному диапазону движений (AAROM) и избеганию пассивного диапазона движений (PROM) для предотвращения дальнейшего гемартроза.Полезны упражнения на равновесие, координацию и проприоцепцию.
• Динамические ортезы для обезболивания или функционального восстановления.
• Гидротерапия может быть более эффективной для снятия боли, чем наземные упражнения.
• Было обнаружено, что импульсная высокоинтенсивная лазерная терапия значительно снижает боль и улучшает функциональные возможности по сравнению с плацебо-лазером у детей с легкой и умеренной гемофильной артропатией. ²⁴ Неинвазивная синовэктомия с использованием радиации или химических агентов показана при рефрактерном синовите. ¹⁴ Не требует значительного покрытия факторами свертывания.
• Хирургическая синовэктомия может выполняться как открытым, так и артроскопическим доступом с полным иссечением гипертрофированной синовиальной оболочки. Процедура требует большего использования факторов свертывания крови. ¹³
• Совместное артропластика бедра и колена или артродез голеностопного сустава может рассматриваться в случае тяжелой деформации.

Координация лечения

Этим пациентам рекомендуется мультидисциплинарный подход.В лечении принимают участие терапевт, гематолог, физиотерапевт, генетический консультант, физиотерапевт и эрготерапевт, а также хирурги-ортопеды. Вклад физиотерапевтов важен для пациента с точки зрения постановки диагноза на протяжении всей его жизни. Он должен участвовать в оценке, обучении и лечении этого состояния. ¹

Обучение пациентов и семьи

Родители и семья должны: научиться распознавать признаки кровотечения и быть готовыми к эпизодам кровотечений; знать, где находится ближайший сертифицированный Центр лечения гемофилии; и ориентироваться на национальные и международные организации поддержки.

Пациенту следует носить медицинский браслет или ожерелье, чтобы предупредить любого медицинского работника о его гемофилии. ¹³

Измерение результатов лечения, включая те, которые основаны на нарушениях, активном участии и окружающей среде эффективность схем лечения. Это полезно, когда есть необходимость в ортопедическом вмешательстве или как результат физиотерапевтических вмешательств.

²⁵

Перевод в практику: практические «жемчужины» / повышение производительности на практике (PIP) / изменения в клинической практике поведения и навыков

Дети с гемофилией особенно уязвимы к потере физической формы и ожирению или ожирению в результате ограничений об их деятельности. ⁶ Следует поощрять регулярные упражнения для стимуляции нормального психомоторного развития, чтобы способствовать укреплению мышц и здоровой минеральной плотности костей, развитию баланса и координации, а также улучшению физической формы. ¹ Роль программы упражнений для ребенка и взрослого после эпизодов кровотечения лучше всего обсуждать до того, как у ребенка начнется кровотечение из сустава. ²⁵ Образование улучшает комплаентность и общение между пациентом и поставщиком медицинских услуг. Профилактическое гематологическое лечение позволяет посоветовать пациентам заняться спортом при соблюдении определенных основных условий безопасности. ⁷

4. РЕЗЮМЕ / НОВЫЕ И УНИКАЛЬНЫЕ КОНЦЕПЦИИ И ПРАКТИКА

Биспецифическое антитело, эмицизумаб (миметик FVIIIa), продемонстрировало эффективность в испытании фазы 3 у пациента с гемофилией и ингибиторами. Испытываются новые подходы с использованием модифицированных молекул фактора VIII для предотвращения и искоренения ингибиторных антител при гемофилии A. ²⁶

5. ПРОБЕЛЫ В ДОКАЗАТЕЛЬНЫХ ЗНАНИЯХ

Хотя существует несколько протоколов для профилактики факторной терапии, все еще остаются пробелы в научно-обоснованных знаниях относительно выбора пациента, дозировки и продолжительности лечения.Рекомендации по профилактике все же следует подбирать для каждого конкретного случая. ¹

ССЫЛКИ

1. Srivastava, A., AK Brewer, EP Mauser-Bunschoten, NS Key, S. Kitchen, A. Llinas, CA Ludlam, JN Mahlangu, K. Mulder, MC Poon, and A. Street . «Рекомендации по ведению гемофилии». Гемофилия 19.1 (2013): E1-E47. Распечатать.
2. Hoots, WK, Shapiro A, Heiman M. (23 августа 2019 г.) Генетика гемофилии A и B. Получено с https: // www.uptodate.com/contents/genetics-of-hemophilia-a-and-b?search=hemophylia+etiology&source=search_result&selectedTitle=5%7E150#h2283462643
3. Konkle BA, Huston H, Nakaya Fletcher S. Обновлено 22 июня 2017 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019.
4. К онкл Б.А., Хьюстон Х., Накая Флетчер С. Гемофилия Б. 2 октября 2000 г. [Обновлено 15 июня 2017 г.]. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019.
5. Циммерман Б. и Л. А. Валентино. «Гемофилия: в обзоре». Педиатрия в обзоре 34.7 (2013): 289-95.
6. Хутс, В.К., Шапиро А. (16 июля 2019 г.) Клинические проявления и диагностика гемофилии. Получено с https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-hemophilia?search=hemophilia&topicRef=1311&source=see_link
7. Автор не опубликован.(2019, 30 августа). Гемофилия. Получено с https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
8. Занон, Эцио, Ренцо Манара, Марта Милан, Барбара Брандолин, Даниэла Мапелли, Родика Мардари, Сандра Розини и Пьеро Амодио. «Когнитивные дисфункции и церебральные микрокровотечения у взрослых пациентов с гемофилией A: клиническое и МРТ пилотное исследование». Исследование тромбоза 4 (2014): 851-55. Распечатать.
9. Бейкер, Н., Шапиро, А. «Слияние с мейнстримом: эволюция роли УЗИ опорно-двигательного аппарата в месте оказания медицинской помощи при гемофилии.»F1000research PMID: 31431824. Опубликовано в Интернете в июле 2019 г. Получено с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6619375/
10. Goodeve, A.C.« Достижения в обнаружении носителей при гемофилии ». Гемофилия 4 (1998): 358-64.
11. Pietri MM, Frontera WR, Pratts IS, Súarez EL. «Функция скелетных мышц у пациентов с гемофилией А и односторонним гемартрозом колена». Архивы физической медицины и реабилитации. , 1992, январь; 73 (1): 22-8.
12. Стриклер Е.М., Грин ВБ.«Уровни изокинетического момента в мускулатуре коленного сустава, страдающего гемофилией». Архивы Физическая медицина и реабилитация . 1984 декабрь; 65 (12): 766-70.
13. Автор не опубликовал. (2019, 31 августа). Жить с гемофилией. Получено с веб-сайта http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/hemophilia
14. Кнобе К., Бернторп Э. «Гемофилия и заболевания суставов: патофизиология, оценка и лечение». Журнал коморбидности . 2011; 1 (1): 51–59.
15. Лобет С., Херманс К., Ламберт К.Оптимальное лечение гемофильной артропатии и гематом // Журнал медицины крови. 2014 17 октября; 5: 207-18.
16. Ланжковский П. Руководство по детской гематологии и онкологии. 5 ^th Лондон: Elsevier.c2011. Глава 13, Расстройства гемостаза; p378-418.
17. Shima M, Lillicrap D, Kruse-Jarres R. Альтернативные методы лечения ингибиторов. Гемофилия . 2016; 22 (5): 36-41.
18. Росс, К., Н. А. Гольденберг, Д. Хунд и М. Дж. Манко-Джонсон. «Спортивное участие в тяжелой гемофилии: кровотечение и суставные исходы у детей, находящихся на профилактике.» Педиатрия 124,5 (2009): 1267-272.
19. Тиктинский Р., Кенет Г., Двир З. и др. Физическая активность и характеристики кровотечений у молодых пациентов с тяжелой гемофилией. Гемофилия . 2009; 15: 695-700.
20. Андерсон А., Форсайт А. Национальный фонд гемофилии. Играть безопасно. 2005. Доступно в Интернете: http://www.hemophilia.ca/files/PlayingItSafe.pdf.
21. De la Corte-Rodriguez H, Rodriguez-Merchan EC. Современная роль ортезов в лечении гемофильной артропатии. Гемофилия . 2015 7 августа; 21 (6): 723-730.
22. Atilla B и Guney-Deniz H. Лечение опорно-двигательного аппарата при гемофилии. EFORT Open Ред. . 2019 3 июня; 4 (6): 230-239.
23. Родригес-Мерчан ЕС. Лечение скелетно-мышечной боли при гемофилии. Кровь Ред. . Март 2018; 32 (2): 116-121.
24. Mohamed El-Shamy S & Ashraf Abdelaal Mohamed Abdelaal. Эффективность импульсной высокоинтенсивной лазерной терапии в отношении боли, функциональной способности и походки у детей с гемофильной артропатией. Инвалидность и реабилитация . 2018 Февраль; 40 (4) 462-468.
25. Фельдман, Брайан М., Шэрон М. Функ, Бритт-Мари Бергстром, Ничан Зурикян, Памела Хиллиард, Джанджаап Ван Дер Нет, Рауль Энгельберт, Пиа Петрини, Х. Марийке Ван Ден Берг, Мэрилин Дж. Манко-Джонсон, Жорж Э. Ривар, Одри Абад и Виктор С. Бланшетт. «Валидация новой детской системы оценки суставов Международной исследовательской группой по профилактике гемофилии: валидность оценки состояния суставов при гемофилии». Уход и исследования артрита 2 (2011): 223-30.
26. Каллаган М.Ю., Сидонио Р., Пайп С. Новые терапевтические средства от гемофилии и других нарушений свертываемости крови. Blood 2018; 132 (1): 23-30)

Оригинальная версия темы

Эдвардо Рамос, доктор медицины, Хуан Галлоса, доктор медицины, Хуан Перес, доктор медицины, Изабель Рутцен, доктор медицины, Наталья Бетансес, доктор медицины . Гемофилия у детей. Дата первоначальной публикации: 15.09.2015.

Раскрытие информации об авторе

Юси Чен, MD
Гонорар Консультативного совета и исследовательский грант выплачены учреждению Ipsen;

Моника Десаи, MD
Нечего раскрывать

Дара Джонс, MD
Нечего раскрывать

Гемофилия — симптомы и причины

Обзор

Гемофилия — это редкое заболевание, при котором ваша кровь не свертывается нормально из-за недостатка белков свертывания крови (факторов свертывания крови).Если у вас гемофилия, у вас может продолжаться более длительное кровотечение после травмы, чем при нормальном свертывании крови.

Небольшие порезы обычно не проблема. Если у вас серьезный дефицит белка фактора свертывания крови, большую проблему для здоровья вызывает глубокое кровотечение внутри вашего тела, особенно в коленях, лодыжках и локтях. Это внутреннее кровотечение может повредить ваши органы и ткани и может быть опасным для жизни.

Гемофилия — это генетическое заболевание. Лечение включает регулярную замену определенного сниженного фактора свертывания крови.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы гемофилии различаются в зависимости от уровня факторов свертывания крови. Если уровень фактора свертывания крови незначительно снижен, кровотечение может начаться только после операции или травмы. Если у вас серьезный дефицит, у вас может возникнуть спонтанное кровотечение.

Признаки и симптомы самопроизвольного кровотечения включают:

• Необъяснимое и чрезмерное кровотечение в результате порезов или травм, хирургического вмешательства или стоматологической работы
• Много больших или глубоких синяков
• Необычное кровотечение после прививок
• Боль, припухлость или стеснение в суставах
• Кровь в моче или стуле
• Носовое кровотечение без известной причины
• У младенцев необъяснимая раздражительность

Кровотечение в мозг

Простая шишка на голове может вызвать кровотечение в мозг у некоторых людей с тяжелой гемофилией.Это случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений, которые могут возникнуть. Признаки и симптомы включают:

• Болезненная продолжительная головная боль
• Повторяющаяся рвота
• Сонливость или вялость
• Двойное зрение
• Внезапная слабость или неуклюжесть
• Судороги или припадки

Когда обращаться к врачу

Обратитесь за неотложной помощью, если вы или ваш ребенок испытали:

• Признаки или симптомы кровотечения в мозг
• Травма, при которой кровотечение не прекращается
• Опухшие суставы, горячие на ощупь и болезненные при сгибании

Если у вас есть семейная история гемофилии, вы можете пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем болезни, прежде чем создавать семью.

Причины

Когда вы истекаете кровью, ваше тело обычно объединяет кровяные клетки, образуя сгусток, останавливающий кровотечение. Некоторые частицы крови способствуют свертыванию крови. Гемофилия возникает при дефиците одного из этих факторов свертывания крови.

Существует несколько типов гемофилии, большинство из которых передаются по наследству. Однако около 30% людей с гемофилией не имеют семейного анамнеза заболевания.У этих людей неожиданное изменение происходит в одном из генов, связанных с гемофилией.

Приобретенная гемофилия — это редкая разновидность состояния, которое возникает, когда иммунная система человека атакует факторы свертывания крови. Может быть ассоциирован с:

• Беременность
• Аутоиммунные заболевания
• Рак
• Рассеянный склероз

Наследование гемофилии

При наиболее распространенных типах гемофилии дефектный ген расположен на X-хромосоме.У каждого есть две половые хромосомы, по одной от каждого родителя. Женщина наследует Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Мужчина наследует Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Это означает, что гемофилия почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из генов матери. Большинство женщин с дефектным геном являются просто носителями и не испытывают никаких признаков или симптомов гемофилии. Но некоторые носители могут испытывать симптомы кровотечения, если их факторы свертывания крови умеренно снижены.

Факторы риска

Самым большим фактором риска гемофилии является наличие членов семьи, которые также страдают этим заболеванием.

Осложнения

Осложнения гемофилии могут включать:

• Глубокое внутреннее кровотечение. Кровотечение в глубоких мышцах может вызвать отек конечностей. Отек может давить на нервы и вызывать онемение или боль.
• Повреждение суставов. Внутреннее кровотечение также может оказывать давление на суставы, вызывая сильную боль. При отсутствии лечения частое внутреннее кровотечение может вызвать артрит или разрушение сустава.
• Заражение. Люди с гемофилией более склонны к переливанию крови, что увеличивает их риск получения зараженных продуктов крови. Продукты крови стали более безопасными после середины 1980-х годов благодаря скринингу донорской крови на гепатит и ВИЧ.
• Побочная реакция на лечение фактором свертывания крови. У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии иммунная система отрицательно реагирует на факторы свертывания крови, используемые для лечения кровотечения. Когда это происходит, иммунная система вырабатывает белки (известные как ингибиторы), которые инактивируют факторы свертывания крови, делая лечение менее эффективным.

07 августа 2020 г.

Гемофилия | Детская больница CS Mott

Обзор темы

Что такое гемофилия?

При гемофилии кровь не свертывается должным образом.Обычно это происходит из-за того, что вашему организму не хватает определенного фактора свертывания крови. Это затрудняет остановку кровотечения. Люди с гемофилией могут сильно кровоточить после порезов, во время операции или даже после падения. У некоторых людей по непонятной причине происходит ненормальное кровотечение внутри тела.

Существует два основных типа гемофилии:

• Гемофилия A вызвана отсутствием активного фактора свертывания крови VIII (8). Примерно 1 из 5000 младенцев мужского пола рождается с гемофилией А. ^{сноска 1}
• Гемофилия B (болезнь Рождества) вызвана отсутствием активного фактора свертывания крови IX (9). Это менее распространено и поражает 1 из 30 000 детей мужского пола. ^{сноска 1}

Гемофилия обычно передается в семье и почти всегда поражает мужчин. В редких случаях у человека может появиться тип, который не встречается в семье. Это называется приобретенной гемофилией и поражает как мужчин, так и женщин.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия A и B вызвана дефектом в части гена.Этот недостаток влияет на то, сколько фактора свертывания есть у человека и насколько хорошо он работает.

При приобретенной гемофилии факторы свертывания не работают, потому что организм вырабатывает антитела, которые атакуют их.

Каковы симптомы?

Симптомы гемофилии включают:

• Кровотечение в сустав или мышцу, которое вызывает боль и отек.
• Кровотечение, которое не является нормальным после травмы или операции.
• Легкие синяки.
• Частые носовые кровотечения.
• Кровь в моче.
• Кровотечение после стоматологической работы.

У некоторых людей с более легкими формами заболевания симптомы могут отсутствовать до более позднего возраста. Но чаще всего симптомы гемофилии наблюдаются в младенчестве или детстве. Симптомы, наблюдаемые у младенцев, включают:

• Кровотечение в мышцу, которое вызывает глубокий синяк после того, как ребенок получает обычную инъекцию витамина К.
• Кровотечение, продолжающееся долгое время после укола пятки младенца для взятия крови для скрининговых тестов новорожденных.
• Кровотечение, продолжающееся долгое время после обрезания ребенка.
• Кровотечение в коже черепа или головного мозга после тяжелых родов или после использования специальных устройств (вакуума или щипцов) для помощи при родах.

Как диагностируется гемофилия?

Если ваш врач считает, что у вас или вашего ребенка могут быть проблемы со свертыванием крови, он или она возьмет образец крови.Образец будет использоваться в тестах, которые проверяют количество фактора свертывания крови. Если уровень низкий, то дополнительные анализы позволят выяснить тип гемофилии и степень ее тяжести.

Степень тяжести заболевания зависит от выработки фактора свертывания крови и времени наиболее частого кровотечения.

• Гемофилия легкой степени: Уровень фактора свертывания не менее 5% от нормы. Этот тип можно не заметить, если после серьезной травмы или операции не будет сильного кровотечения.
• Умеренная гемофилия: Уровень фактора свертывания составляет от 1% до 5% от нормы. Кровотечение обычно следует за падением, растяжением или растяжением.
• Тяжелая гемофилия: Уровень фактора свертывания менее 1% от нормы. Кровотечение часто случается один или несколько раз в неделю без причины.

Если гемофилия присутствует в вашей семье и вы планируете иметь детей, спросите своего врача о тестах, которые могут показать, являетесь ли вы носителем.(Носителями могут быть только женщины.) Это позволит вам принимать информированные решения относительно беременности и дородового ухода.

Как лечится?

Гемофилию можно лечить путем восполнения недостающих факторов свертывания крови. Это называется заместительной терапией фактора свертывания крови. Концентрат фактора свертывания крови вводится в вену. Заместительная терапия может предотвратить или лечить эпизоды кровотечения.

Возможно, вам потребуется принимать лекарства, такие как десмопрессин (например, DDAVP или Stimate), которые помогают предотвратить кровотечение.Вы можете принимать лекарства в определенное время, например, перед операцией или стоматологическим лечением. Некоторым людям также необходимы обезболивающие, чтобы облегчить боль при повреждении суставов.

Вы можете жить нормальной жизнью с лечением. Центры лечения гемофилии есть в большинстве крупных медицинских центров. Они являются отличным ресурсом, который поможет вам и вашей семье получить лучший уход при этом заболевании.

Чем вы можете заниматься дома?

Дома вы можете принять меры для предотвращения эпизодов кровотечений и улучшения своего здоровья.

• Узнайте, как распознать эпизоды кровотечения, чтобы сразу начать лечение.
• Поддерживайте здоровый вес. Дополнительная нагрузка на суставы может спровоцировать кровотечение.
• Выполняйте упражнения осторожно. Выбирайте такие занятия, как плавание, которые не слишком сильно нагружают суставы.
• Не принимайте лекарства, отпускаемые без рецепта, если об этом вам не скажет врач. И не принимайте аспирин или другие нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и напроксен.Это может повлиять на свертываемость крови.
• Предотвратите травмы и несчастные случаи в вашем доме.

Когда у вашего ребенка гемофилия

Гемофилия — это наследственное заболевание крови. Это происходит, когда вашему ребенку не хватает белка, называемого фактором свертывания крови, в крови. Факторы свертывания крови работают с клетками крови, называемыми тромбоцитами, и контролируют кровотечение. Гемофилия может быть серьезной и может потребовать лечения в зависимости от ее степени тяжести.Лечащий врач вашего ребенка может обсудить с вами варианты лечения.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия передается от родителей к ребенку. Это гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Это потому, что задействованный ген связан с полом. Родители, братья и сестры ребенка, больного гемофилией, должны пройти обследование на наличие этого заболевания. Консультант-генетик ответит на ваши вопросы.

Какие виды гемофилии?

Существуют разные типы гемофилии в зависимости от фактора свертывания крови.Наиболее распространены следующие типы:

• Гемофилия A. Это также называется «классической гемофилией» или дефицитом фактора VIII (8). Этот тип возникает, когда фактора 8 слишком мало.

• Гемофилия B. Это также называется «рождественской болезнью» или дефицитом фактора IX (9). Этот тип возникает, когда фактора слишком мало 9.

Каковы симптомы гемофилии?

• Чрезмерный синяк или кровотечение после травмы или даже без видимой причины.

• Кровоточащие десны

• Носовые кровотечения, которые не останавливаются

• Кровотечение из раны, которое останавливается и начинается снова

• Опухшие суставы из-за кровотечения в суставы

Как диагностируется гемофилия?

Ваш ребенок, скорее всего, обратится к детскому гематологу. Это врач, специализирующийся на заболеваниях крови (гематология). Врач осмотрит вашего ребенка и спросит о симптомах и истории болезни.Он или она также захотят узнать, есть ли у вас в семейном анамнезе заболевания крови, чрезмерные синяки или кровотечения. Также могут быть выполнены следующие тесты:

• Тесты на коагуляцию для проверки процесса свертывания крови вашего ребенка. Они могут включать в себя тест на протромбин (PT) и тест на частичное тромбопластиновое время (PTT).

• Анализы крови для измерения количества определенных факторов свертывания в крови.

По результатам обследования врач может определить, какой тип гемофилии у вашего ребенка, и оценить его.Степени бывают легкие, средние или тяжелые. Оценка определяется количеством фактора в крови.

• Гемофилия легкой степени. Ребенок составляет более 5% от нормальной суммы фактора.

• Гемофилия средней степени. Ребенок составляет от 1% до 5% от нормальной суммы фактора.

• Гемофилия тяжелой степени. Ребенок составляет менее 1% от нормальной суммы фактора.

Как лечится гемофилия?

Лечение зависит от типа гемофилии у вашего ребенка, степени и от того, вызывает ли она другие проблемы со здоровьем.Возможные варианты лечения включают:

• Заместительная терапия. При таком лечении недостающее количество фактора восполняется в крови. Может понадобиться во время кровотечения. Его также можно назначать по расписанию, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения. Это лечение обычно проводится дома после того, как квалифицированные медицинские работники научат вас и вашего ребенка, как проводить лечение. Это также можно сделать в больнице, гематологическом центре или поликлинике.

• Лекарство под названием десмопрессин (DDAVP). Это может быть назначено детям с легкой и средней формой гемофилии А. Это может помочь повысить уровень фактора 8 в крови.

Каковы проблемы в долгосрочной перспективе?

• Гемофилия — это пожизненное заболевание. Регулярные посещения врача необходимы для плановых осмотров, анализов и вакцинации.

• Подумайте о том, чтобы ваш ребенок носил браслет неотложной медицинской помощи и имел при себе медицинскую карту с информацией о его или ее состоянии.

• Тесно сотрудничайте с врачом, чтобы узнать, как помочь вашему ребенку. Следуйте всем инструкциям о том, как снизить риск кровотечения и возможных проблем. Например, вашему ребенку, возможно, придется избегать определенных занятий. Ему также может потребоваться прием лекарств перед стоматологическим лечением или определенными процедурами, чтобы остановить кровотечение.

Когда звонить лечащему врачу вашего ребенка

Позвоните в медицинское учреждение вашего ребенка, если у вашего ребенка есть одно из следующего:

• Травма головы

• Травма живота (брюшной полости)

• Опухание суставов

• Кровотечение, которое не останавливается

• Признаки кровотечения в головном мозге, включая головные боли, спутанность сознания, проблемы со зрением и слабость

Как справиться с состоянием вашего ребенка

По мере возможности сохраняйте позитивный настрой .