Олигофрения диагноз: кафедра психиатрии и наркологии 1СПбГМУ им. И.П. Павлова

Содержание

кафедра психиатрии и наркологии 1СПбГМУ им. И.П. Павлова

Общие сведения

Умственная
отсталость – врожденное или приобретенное в раннем детстве (до 3 лет) состояние
общего недоразвития психики с выраженной недостаточностью интеллектуальных
способностей.

Умственная
отсталость может быть обусловлена различными этиологическими и
патогенетическими факторами, действующими во время внутриутробного развития,
родов или в первые годы жизни. В большинстве случаев умственная отсталость
является не болезненным процессом, а патологическим состоянием, результатом
когда-то подействовавшей вредности, и не имеет тенденции к прогредиентности (прогрессированию).

Долгое время
общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был
термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, phren – разум, т.е.
малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого
им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

 

Распространенность умственной отсталости

По различным
оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3%
населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются
чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

 

Классификация умственной отсталости

Существуют
разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее
распространенной клинической классификацией является разделение умственной
отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три
степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В
Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная
отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и
подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную
(F71), тяжелую (F72) и глубокую
(F73). Другая клиническая классификация
предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от
глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую
и атоническую формы (Д.Н. Исаев). Кроме того, выделяют «ядерные» формы
умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность
психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные
формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками
парциального психического недоразвития.

По
этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы
(Г.Е. Сухарева):

1.               
состояния, обусловленные наследственными
(генными и хромосомными) заболеваниями
. К этой группе
относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную
микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными
нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические
и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2.               
состояния, вызванные действием различных
вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии).
Сюда относят
состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа,
паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.),
интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3.               
состояния, вызванные действием различных
вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни.
Выделяют
умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с
черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Во многих
случаях достоверно выявить этиологические причины умственной отсталости не представляется
возможным, поэтому такие состояния обозначают как недифференцированные
формы. В свою очередь дифференцированные формы умственной отсталости представляют
собой нозологически самостоятельные заболевания с установленной этиопатогенезом
и характерной клиникой. Часто при дифференцированных формах умственная
отсталость является лишь одним из симптомов в ряду других тяжелых проявлений
этих заболеваний.

 

Клинические проявления и динамика умственной
отсталости

Психические
расстройства при умственной отсталости, как уже отмечалось выше, полиморфны по
характеру и степени выраженности.

Выраженность интеллектуального
дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных
способностей в МКБ-10 выделяется:

1.

Глубокая
умственная отсталость (идиотия)
.

При идиотии значительно ограничены
познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную
к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают
съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют
представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с
большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут
получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже
простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми
приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные
звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные
функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и
ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью,
малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному
возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками,
хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями
агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать
себя, наносят себе удары и т. п.). В большинстве случаев имеют место грубые
неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных,
нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется
удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного
развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у
лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая
умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная
деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие
представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные
овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение
невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных
для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто
присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются
в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих
пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная
отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени)

Эти больные
способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные
тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания,
могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных
действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми
фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с
умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях,
любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за
невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте,
представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые
ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном
руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в
специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских).
Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая
степень умственной отсталости (дебильность).

Познавательные
расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных
понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления.
Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита
обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к
усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении,
которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению
несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более
высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического
развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная
адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую
практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие
больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и
профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно
ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и
характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью.
Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают
чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например,
могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием
индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников,
манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного
развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Эмоционально-волевые
нарушения

Интеллектуальная несостоятельность – самое яркое проявление
умственной отсталости, но она является лишь частью общего психического
недоразвития личности. При олигофрениях значительно страдают эмоциональные и волевые
процессы. Д.Н. Исаев, по особенностям нарушений эмоционально-волевой сферы, вне
зависимости от степени выраженности психического недоразвития, выделяет
следующие формы умственной отсталости:

1.
Стеническая.
Волевые процессы у этих больных обладают достаточной
силой и устойчивостью. Больные работоспособны, деятельны. При легких степенях
интеллектуальной недостаточности они имеют хорошую способность к адаптации,
способны в полной мере использовать усвоенные навыки и знания. У некоторых
больных отмечается аффективная неустойчивость, поэтому выделяют два варианта
стенической формы: уравновешенный и неуравновешенный.

2.
Дисфорическая.
Характеризуется постоянным злобно-тоскливым аффектом,
склонностью к дисфориям, импульсивным поступкам, негативизму, конфликтности, расторможенности
влечений. Даже при незначительной интеллектуальной недостаточности такие больные
неспособны к обучению и труду. Во время дисфорий они часто проявляют агрессию
(обычно по отношению к близким, осуществляющим за ними уход, при этом агрессия
может быть очень жестокой и изощренной) и аутоагрессию (наносят себе глубокие
порезы, прижигают кожу сигаретой, вырывают волосы и пр. ).

3.
Астеническая
. Характеризуется нестойкостью волевых процессов, быстрой
истощаемостью, утомляемостью, медлительностью, нарушениями внимания,
затруднениями в усвоении и использовании практических навыков.

4. Атоническая.
Характеризуется практически полным отсутствием способности к психическому
напряжению и целенаправленной деятельности. Больные или полностью бездеятельны
или находятся в состоянии хаотической двигательной расторможенности.

Динамика
умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной
отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под
влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная
динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и
воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной
умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе
возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной
расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр.
Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении
дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например,
отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних
вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр.), психогениях,
неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации
при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и
психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми,
аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной
отсталости

 

Состояния,
обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями

Синдром Дауна

Обусловлен
трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в
1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями
болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с
синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с
возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее
важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери
(больше 35 лет).

Клинические
проявления:
Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть
выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У
больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное
понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна
обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и
нуждаются в индивидуальном обучении.  Эмоциональная
сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны,
привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают
упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью,
что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов.
Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью
Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже
в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации
и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью
возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее
появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая
частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного
мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические
изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные
навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются
неврологические расстройства.

Больным с
синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый
множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого
состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто
имеют низкую массу тела (до 2500
г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское,
монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая
переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной
части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт.
Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной
поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения
сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной
железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна
повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных
значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром
Тернера (Шерешевского-Тернера
)

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность
1:3300 новорожденных.

Клинические
проявления:
Умственное недоразвитие обнаруживается только у части
больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих
больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается
склонность к невротическим реакциям

Врожденные
аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило,
не превышает 150 см),
диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие
плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к
мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая
у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового
инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты,
соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными
признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых
органов.

Синдром
Клайнфелтера

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность
1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические
проявления:
Умственная отсталость встречается примерно у четверти
больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью
эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей
неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны
невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными,
ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид
больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи,
удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками
синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно
у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В
неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и
диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

 

Умственная
отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма

Фенилпировиноградная
умственная отсталость
(фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга) 

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется
аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из
ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления
фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и
норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате
в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов,
оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и
медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития.
Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются
значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России
частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая
картина:
Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально
сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как
биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери).
Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес.
выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая
клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или
глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния
психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения,
эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто
обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы,
тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты
пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента
кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка»,
«мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на
положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга)
и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия
пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при
своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических
и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего
возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью
исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют
специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной
ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим
нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга).
После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не
оказывает патогенного воздействия на мозг.

 

Умственная
отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития
(эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость,
вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия)
. При
заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется
эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия,
порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов.
Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные
припадки.

Умственная
отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного
. Гемолитическая
болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью
и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому
уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного
давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование
умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная
отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия).
Развивается
при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда
авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая
картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени),
задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы
жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей,
недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и
плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

 

Состояния,
вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная
отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах
. Механическое
повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным
кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек.
Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы
могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в
последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна).
Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные
припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная
отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве
. После
перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная
отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические
расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

 

 

Дифференциальный диагноз

Диагноз
умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное
место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на
обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и
подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т. е. признаков
углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального
дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см.
главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости
требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования.
Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными
педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для
правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями
(в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском
возрасте).

 

Прогноз

Прогноз умственной
отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности
интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных,
этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна
полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении
психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной
отсталости неблагоприятен.

Олигофрения (умственная отсталость) — причины и симптомы

Когда речь идет об отклонениях в развитии, это всегда вызывает тревогу у родителей. Да, умственная отсталость достаточно тяжелое заболевание, но в зависимости от её формы можно на базе сохранных психических функций адаптировать таких детей к социуму и откорректировать некоторые недостатки. В тяжелых формах умственной отсталости устанавливается инвалидность, при легкой форме УО – нет.  Более того, при легкой умственной отсталости сложно отличить таких людей в обществе. В западных странах давно практикуют инклюзию в общество, людей с особенностями в развитии, наша страна переходит к такой же системе интеграции, закрываются интернаты и пере профилируются во вспомогательные школы, детские сады, создаются инклюзивные классы в общеобразовательных школах. Дети получают даже образование в специальных группах профтехучилищ, что дает им возможность устроиться на профильную работу.

Умственная отсталость или олигофрения — это хроническое заболевание, которое возникает из-за органической патологии головного мозга, имеет не прогрессирующий характер. Олигофрения характеризуется снижением интеллекта, которое возникает в следствии повреждения либо недоразвития структур головного мозга во внутриутробном периоде, также может развиться после рождения в возрасте до 3-х лет. Также выделяют деменцию — приобретенную умственную отсталость, которая возникает в следствии распада психических функций из-за повреждения головного мозга чаще в зрелом возрасте.

 Современная медицина со всеми ее достижениями и профилактическими мероприятиями не дает 100% исключения появления этого заболевания.   Умственная отсталость имеет достаточно высокий процент среди населения всего мира – 1 — 3%, среди которых 75% — это легкая форма УО.

Для умственной отсталости характерно нарушения в интеллектуальной сфере, речевом развитии, эмоционально-волевой сфере личности, и в моторном развитии. У детей отмечается снижения коэффициента интеллекта (IQ) от 69 и ниже.

Очень важна помощь и поддержка родителей и окружающих людей, которая напрямую влияет на качество жизни и психологический комфорт умственно отсталого малыша. Получение образования и самореализация детей с особенностями в развитии, требует от общества толерантности и терпения, от педагогов – наличия специальных знаний об особенностях развития и специфики работы с ними.

Степени умственной отсталости

Разделяют степени умственной отсталости в зависимости от коэффициента интеллекта (IQ). Лёгкая степень УО в свою очередь разделяется на 3 степени.

  • Легкая степень 69-50 (Дебилизм) – Лёгкая форма дебильности (от 69 до 65), умеренная форма (от 64 до 60), тяжёлая (от 59 до 50)
  • Умеренная степень 49-35 (имбецильность не резко выраженная)
  • Тяжёлая степень 34-20 (выраженная имбецильность)
  • Глубокая степень менее 20 (идиотия)

УО может комбинироваться с другими заболеваниями: с детским церебральным параличом (ДЦП), расстройствами аутистического спектра (РАС), болезнью Дауна, эпилепсией, слепотой, глухотой, и другими психическими и соматическими заболеваниями.

Симптомы заболевания «Умственная отсталость»

Признаки и симптомы болезни часто трудно обнаружить сразу после рождения ребёнка, особенно лёгкую форму, которая граничит с нормой. Часто в младенческом, дошкольном возрасте у детей может проявляться задержка в развитии, наблюдаются проблемы с адаптацией к садику: ребенку сложно соблюдать режим дня, успевать на занятиях, трудно найти общий язык со сверстниками, дети не всегда могут успешно овладеть каким-либо новым навыком. Задержка психического развития и умственная отсталость имеют схожие симптомы, но ребёнок с ЗПР обучаем, при нескольких дополнительных повторениях, а ребёнок с УО – не всегда может усвоить новый навык и обучиться. Так малыш 3 лет не мог собрать пирамидку после серии повторений, при этом его сверстники с лёгкостью делали это сами или после 1-2 повторений.

Дети невнимательны, им трудно усидеть на одном месте, их познавательный интерес снижен, а утомляемость повышена. Некоторые признаки проявляются не сразу, и очень важно на ранних этапах их обнаружить, так как раннее лечение и коррекция залог успешной социализации и адаптации детей с умственной отсталостью.

Особенности детей с диагнозом «Олигофрения» 

Речь умственно отсталых детей также развивается с задержкой, она скудна и неправильна. У детей и взрослых страдает слуховое различение, от чего умственно отсталые путают похожие звуки между собой и особенно согласные буквы. Слабое развитие фонематического слуха и фонематического анализа приводит к ошибкам в произношении, неправильному написанию слов, и т.д. Артикуляционный речевой аппарат также отстает в темпе развития, как и общая, мелкая моторика ребёнка. Причиной задержки в развитии речи, является задержка и неполноценность в развитии анализаторов, а также недостаточное или медленное формирование условных дифференциальных связей в областях слухового анализатора.

Аномальное развитие центральной нервной системы, нарушения в развитии работы руки и пальцев, является причиной задержки развития общей и тонкой моторики детей с олигофренией. Малыш проявляет вялость и неуверенность в движениях, его трудно включить в разного рода деятельность. В раннем возрасте дети не могут овладеть предметными действиями, а ограничиваются хаотичными манипуляциями с предметами.

Ведущая рука долго не определяется, наблюдается несогласованность в движениях обеих рук. Зрительно-моторная координация нарушена, «пинцетный» захват и «щипковой» захват недостаточно развит, все это приводит к снижению возможности успешно овладеть навыками письма. Это отставание в развитии мелкой моторики влияет на качество овладения навыками самообслуживания. В тяжелых степенях УО навыки самообслуживания не формируются, и такие люди требуют полного ухода за собой.

Концентрация внимания у умственно отсталых также снижена, это является причиной ухудшения устойчивости внимания. Проблемы с вниманием очень влияют на познавательную активность малыша, а это в свою очередь, негативно сказывается на мыслительной деятельности. Точно также нарушение произвольного внимания влияет на поведение. Дети не слышат словесные инструкции, потому что не обращают на них внимания. Дети смотрят, но не могут увидеть, слушают, но не могут услышать. С физиологической точки зрения, этот процесс связан с работой головного мозга: процессы возбуждения преобладают над процессами торможения. Расстройство внимания при УО схоже с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Память у детей с умственной отсталостью также страдает, детям и взрослым трудно запоминать, объём памяти не большой. Повышенная истощаемость нервной системы, медленное формирование подкорковых связей ухудшает процесс запоминания и воспроизведения информации. Таким образом детям и взрослым с УО тяжело учиться, новый материал усваивается медленно, и лишь после многократных повторений. Особенностью памяти и процесса обучения является то, что уже усвоенный навык или знание легко и быстро забывается, а главное эти новые приобретения дети или взрослые не могут применять согласно ситуации.

Эмоционально-волевая сфера детей с УО характеризуется трудностями в вербальном выражении чувств. Из-за проблем в овладении речью, дети не могут назвать чувство, но проявляют их не вербально: касаниями, улыбкой, жестами, мимикой, иногда говорят незаконченные слова, например, «мама люб» и т. д. Дети способны на сопереживание. Что касается воли, то она слабо выражена, дети очень внушаемы и доверяют всем вокруг, и это нужно учитывать с точки зрения безопасности при общении с чужими людьми.

Причины и профилактика рождения детей с умсвенной отсталостью 

Факторов риска, что провоцируют появление умственной отсталости на сегодня очень много, исключение этих факторов, помогут избежать появления этого заболевания.

Так какие наиболее вероятные причины появления умственной отсталости? Рассмотрим их:

  • Генетические аномалии являются причиной половины случаев тяжёлой степени УО (хромосомные аномалии, дисфункции отдельных генов, спонтанные генетические мутации, а также наследственные аномалии развития).
  • Недоношенность ребёнка – одна из возможных причин возникновения УО.
  • Механические травмы во время родов, асфиксия, внутриутробная гипоксия плода в хронической форме
  • Педагогическая запущенность ребёнка с раннего периода жизни
  • Поражения головного мозга, в том числе и токсические воздействия на плод – алкоголь, наркотики, радиация, курение, фармакологические препараты сильного действия.
  • Инфекционные заболевания
  • УО не выясненной этиологии

                    Комплексное сопровождение специалистами

Актуальным является комплексная помощь ребёнку с УО. Привлечение таких специалистов как: детский психиатр, невролог, специальный психолог, дефектолог, логопед, — помогут в лечении и коррекции основных и вторичных отклонений, возникающих у детей с УО. Психологическое сопровождение и коррекция, работа с дефектологом, логопедом, на протяжении всего детства, при одновременном применении фармакотерапии – могут улучшить состояние и течение заболевания. Занятия с психологом помогут снять психологическое напряжение, преодолеть внутренние конфликты, снизить уровень тревожности, агрессивности и стабилизировать психологическое состояние малыша. При комплексном нарушении в развитии (ДЦП и УО, глухота и УО, слепота и УО, аутистический спектр нарушений и УО) дети нуждаются в дополнительной помощи других специалистов: реабилитолога, преподавателя ЛФК, массажиста, окулиста, и других специалистов.   

На нашем сайте Вы можете приобрести необходимую продукцию для детей с особенностями интеллектуального развития — смотрите раздел «Интеллектуальные нарушения» на Фактор розвитку. 

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Патология психического развития››

Психопатологические особенности умственной отсталости, включая сам интеллектуальный дефект, полиморфны как по характеру, так и по степени выраженности. Однако имеются общие симптомы, которые характеризуют в первую очередь так называемую ядерную олигофрению.

Понятие «ядерная олигофрения» было введено в 1938 г. Н. И. Озерецким на основе массивности дефекта и особенностей как интеллектуального недоразвития, так и личности больного в целом. Психическое недоразвитие при ядерной олигофрении имеет две основные особенности: нарушение развития носит малодифференцированный, более или менее равномерный, диффузный характер; поражению подвергаются эволюционно наиболее молодые, интенсивно развивающиеся системы мозга. Как показали последующие исследования, при ядерной олигофрении могут поражаться и более древние мозговые образования [Исаев Д.  Н., 1982; Марничева Г. С., Глезерман Т. Б., 1986].

Типичной олигофрении всегда свойственны тотальность психического недоразвития, которая касается не только интеллектуальной деятельности, но и всей психики в целом, а на первый план выступает недостаточность высших форм познавательной деятельности — абстрактного мышления.

У детей первых лет жизни при глубокой задержке психического развития недостаточность мышления более всего проявляется в недоразвитии тех функций, которые отражают становление познавательной деятельности. До этого, в раннем детском возрасте, психическое недоразвитие выражается главным образом в недостаточности аффективно-волевой сферы и моторики ребенка, искажении и замедлении сроков становления зрительных и слуховых рефлексов, неполноценности «комплекса оживления», более позднем проявлении эмоционального реагирования на окружающее. На 2—3-м году интеллектуальная недостаточность проявляется в особенностях поведения и игровой деятельности. Дети медленно овладевают навыками самообслуживания, не отличаются живостью, пытливостью, интересом к окружающим предметам и явлениям, которые свойственны здоровому ребенку. Игры их характеризуются простым манипулированием, непониманием элементарных требований игры, слабостью контактов с детьми, меньшей эмоциональностью. Для дошкольного возраста характерны отсутствие побуждений к интеллектуальным формам игровой деятельности и повышенный интерес к подвижным, нецеленаправленным играм. В эмоциональной сфере отмечаются примитивные реакции и недостаточная дифференцированность высших эмоций — проявлений сочувствия, стыда, личностных привязанностей. В школьном возрасте на первый план все больше выступают интеллектуальные расстройства, которые проявляются в разных сферах деятельности и поведении больных, главным образом в учебной деятельности.

Таким образом, у детей, страдающих олигофренией, по мере взросления все более и более отчетливо выявляется недостаточность отвлеченного мышления, слабость предпосылок интеллекта, в частности внимания, памяти, психической работоспособности. Но одновременно с этим медленно формируются ощущения и восприятие [Выготский Л.  С., 1956; Леонтьев А. Н., 1965; Рубинштейн С. Я., 1970, и др.]. Недостаточность и замедление развития зрительных, слуховых, кинестетических и других процессов восприятия нарушают ориентировку детей в окружающей среде, препятствуют установлению в сознании больного полных и адекватных связей и отношений между объектами реального мира. Недостаточность восприятия при олигофрении во многом обусловлена нарушениями целенаправленного произвольного внимания; внимание таких детей с трудом привлекается и фиксируется, легко рассеивается. Детям с типичной олигофренией свойственны также замедление и «непрочность» запоминания. Особенно страдает логическое, опосредованное запоминание, т. е. высший уровень памяти, в то время как механическая память может быть сохранной или даже гипертрофированно развитой. Плохое понимание воспринимаемых впечатлений приводит к тому, что больные запоминают лишь внешние признаки предметов и явлений и с трудом сохраняют воспоминания о внутренних связях и словесных объяснениях.

Особое место в структуре психического недоразвития занимают нарушения речи, которые в большинстве случаев отражают глубину умственной отсталости: в наиболее тяжелых случаях больные не только не говорят, но и не понимают обращенную к ним речь. При меньшей степени тяжести олигофрении больные располагают ограниченным запасом слов, но не владеют в достаточной мере фразовой речью. Известные им слова они употребляют в самой элементарной связи, относя их к конкретным предметам или действиям; обобщающее значение слов им почти недоступно. Даже у больных с легкой степенью олигофрении, имеющих достаточный запас слов, заметно нарушена смысловая сторона речи. Словесные определения, не связанные с конкретной, привычной ситуацией, усваиваются с большим трудом и очень медленно. Так же медленно формируется и грамматический строй речи Поскольку при ограниченном запасе слов особенно страдает активная речь, то даже при неглубокой умственной отсталости речь больных обычно бывает маловыразительна, односложна, в ней преобладают речевые штампы, короткие, часто аграмматично построенные фразы. Характерно неправильное смысловое употребление слов. Могут быть также такие дефекты, как косноязычие, дизартрия и т. п. В случаях олигофрении, осложненной остаточными явлениями органического поражения головного мозга, встречаются очаговые расстройства речи по типу моторной и сенсорной алалии, псевдобульбарной дизартрии и т. п. Даже при относительно хорошо развитой речи в анамнезе больных олигофренией обычно удается установить значительную задержку сроков ее развития (понимание, произношение отдельных слов, фразовая речь и т. п.).

Достаточно характерны изменения в эмоционально-волевой сфере при олигофрении. В то время как элементарные эмоции могут быть относительно сохранными, высшие эмоции, прежде всего нравственные, оказываются недоразвитыми и недостаточно дифференцированными. Преобладают главным образом непосредственные переживания, эмоции, вытекающие из конкретной ситуации и деятельности, актуальные только в данный момент. Степень эмоционального недоразвития при ядерной олигофрении находится в соответствии с глубиной интеллектуального дефекта и недостаточностью других компонентов психической деятельности и личности. Волевая деятельность больных характеризуется слабостью побуждений и инициативы, недостаточной самостоятельностью.

Поступкам детей-олигофренов свойственны отсутствие целенаправленности, импульсивность (без какой бы то ни было борьбы мотивов) и негативизм. Они отличаются также повышенной подражательностью, внушаемостью и несамостоятельностью поведения, находятся в зависимости от влечений и аффектов, а также от ситуации и обстоятельств.

Формирование личности умственно отсталых детей определяется не только степенью интеллектуального недоразвития и возрастом, но и условиями воспитания, обучения и другими факторами. Уровень приспособления больных олигофренией варьирует в зависимости от глубины дефекта. При легкой умственной отсталости больные неплохо разбираются в привычных житейских ситуациях и у них отмечается относительная сохранность практической ориентировки. E. Kraepelin (1923) по этому поводу писал, что характерной особенностью олигофренов является «способность гораздо лучше ориентироваться в простых обстоятельствах, чем можно было бы ожидать, если судить по скудости запасов представлений и слабости суждения». По определению E. Kraepelin, «олигофрен может, несомненно, больше, чем знает».

К числу наиболее частых и постоянных проявлений олигофрении относятся также признаки недоразвития в двигательной сфере. Недоразвитие психомоторики проявляется прежде всего в запаздывании и замедлении темпа развития локомоторных функций, в непродуктивности и недостаточной целесообразности последовательных движений, в двигательном беспокойстве и суетливости. Движения детей бедны, угловаты и недостаточно плавны. Недостаточность развития двигательной сферы особенно проявляется в тонких и точных движениях, жестикуляции и мимике.

Такова в общих чертах психопатологическая структура недоразвития при типичной олигофрении.

Но структура психического недоразвития может быть неравномерной и не исчерпывающейся характерными для типичной олигофрении симптомами. В связи с этим выделяют атипичные и осложненные варианты олигофрении [Мнухин С. С., 1958; Сухарева Г. Е., 1965; Певзнер М. С., 1969]. К атипичным формам относят случаи олигофрении с неравномерной структурой психического дефекта, проявляющейся в одностороннем развитии какой-либо психической функции либо в признаках парциального психического недоразвития.

Диагностика умственной отсталости не ограничивается оценкой степени психического недоразвития. Большое место в диагностическом процессе занимает соматическое обследование.

Часть умственно отсталых детей имеют аномальный внешний вид. Эта внешняя аномальность обусловлена не только часто отмечающейся у умственно отсталых детей диспластичностью строения лица и тела, но и наличием выраженных неврологических расстройств, вторичными деформациями черепа (при органическом поражении мозга), гипомимией и т. п. Степень изменения внешнего вида больных связана с глубиной интеллектуального дефекта и характером мозговой патологии. При легком интеллектуальном недоразвитии больные могут иметь нормальный внешний вид. Но следует иметь в виду, что и при глубоком интеллектуальном дефекте больные могут не иметь грубых аномалий сложения. Они иногда вполне гармонично сложены и даже миловидны. Но в большинстве случаев изучение соматических особенностей умственно отсталого больного дает возможность не только диагностировать некоторые нозологические формы интеллектуального недоразвития, но и оценить сроки поражения мозга. При соматическом осмотре выявляются врожденные пороки развития и так называемые малые аномалии, которые очень часто встречаются у больных с умственной отсталостью, что указывает на внутриутробный характер поражения. Эти аномалии являются следствием незавершенного, реже искаженного морфогенеза (часть из них может быть и выражением нормальной вариабельности того или иного морфологического признака). Число их и разнообразие настолько велики, что составить их перечень не представляется возможным, тем более что такие аномалии обнаруживаются не только при внешнем осмотре ребенка, но и при дополнительных обследованиях — при осмотре окулистом, при рентгенографии черепа, позвоночника, конечностей.

Физическое развитие больных олигофренией часто отстает от возрастной нормы и нередко, даже при отсутствии явной внутриутробно обусловленной диспластичности, характеризуется непропорциональностью строения туловища и конечностей, искривлением позвоночника, признаками церебрально-эндокринной недостаточности (ожирение, недоразвитие половых органов, нарушение темпа и сроков формирования вторичных половых признаков). Особенно большое место занимают неврологические нарушения. Это могут быть не только такие грубые симптомы, как параличи, парезы, атаксия, гиперкинезы, но и неврологическая микросимптоматика.

Большое значение в диагностике умственной отсталости имеют офтальмологическое и рентгенографическое исследования (особенно рентгеновская компьютерная томография). Исследование глаза нередко позволяет выявить такие симптомы, как хориоретинит, пигментная дегенерация сетчатки, катаракта, глаукома, а также некоторые микроаномалии, указывающие на внутриутробный дисгенез, — глиоз дисков зрительных нервов, аномалии строения сосудов сетчатки и т. п. Во многих случаях при осмотре глазного дна определяются степень внутричерепной гипертензии и ее динамика. Рентгенография черепа очень важна для выявления признаков повышения внутричерепного давления, локализации атрофии паренхимы мозга и деформаций ликворных пространств, скрытых аномалий строения черепа, особенно для диагностики краниостеноза.

Поскольку большая часть случаев умственной отсталости остается этиологически неясной, для врачей, контактирующих с умственно отсталыми детьми, весьма остро стоит вопрос: можно ли на основании характера клинических особенностей олигофрении разграничить наследственные и экзогенные ее формы. По-видимому, ответ на этот вопрос может быть следующим: до тех пор, пока у больного не диагностирована какая-либо определенная нозологически-специфическая форма поражения (как правило, наследственного, реже экзогенного генеза), этиологический диагноз может ставиться лишь предположительно, поражение можно отнести к «вероятно экзогенным» или к «вероятно наследственным».

В зарубежной литературе имеется большое число работ, направленных на поиски особенностей психологической структуры дефекта при семейно-конституциональной умственной отсталости и критериев ее дифференциации от экзогенно обусловленных органических поражений [Zigler Е., 1967; Kirman В., Bichnele J., 1975; Caspar! E., 1977]. Речь идет о выявлении особенностей познавательной деятельности, уровня мотивации и т. п. Отдельные интересные находки, однако, не способствовали разработке четких диагностических критериев.

В отечественной психиатрии дифференциация семейно-наследственной олигофрении от вызванной органическим поражением мозга основывается на клинической картине психического недоразвития в целом с учетом не только особенностей нарушения структуры познавательной деятельности, но и всех психопатологических и неврологических проявлений. Но и в этом случае дифференциация указанных форм имеет лишь ориентировочный характер, часто исследователь идет от диагностики органического поражения мозга.

К числу наиболее часто встречающихся перинатальных вредностей, вызывающих органическое поражение ЦНС с нарушением психического развития, относятся родовая травма и особенно асфиксия новорожденных. Механическая родовая травма и асфиксия вызывают сходное по патогенезу поражение головного мозга — нарушение кровообращения и внутричерепные кровоизлияния, но имеются и некоторые различия, которые и зависят от того, какой из этих двух факторов был ведущим [Мастюкова Е. М., 1964; Сухарева Г. Е., 1965]. Если заболевание вызвано только асфиксией, в клинической картине преобладают астенические проявления в сочетании с вялостью, слабостью побуждений, замедлением психических процессов, эмоциональной лабильностью, быстрой утомляемостью и истощаемостью. При родовой же травме чаще наблюдаются состояние резкого психомоторного возбуждения, эксплозивность, более грубые расстройства памяти и внимания, нарушения речи, расторможение грубых влечений, а также очаговые неврологические симптомы и судорожные припадки. В неврологическом статусе могут отмечаться очаговые симптомы (парезы и параличи черепно-мозговых нервов, нередко явления церебрального паралича, судорожные припадки и др.), степень выраженности которых зависит от тяжести поражения мозга.

Среди постнатальных заболеваний, которые приводят к развитию умственной отсталости, большое место занимают энцефалиты, энцефаломиелиты, менингоэнцефалиты (реже менингиты), а также травмы черепа, постнатальная гипоксия. При постинфекционных поражениях ЦНС характер резидуальных клинических проявлений зависит не столько от особенностей этиологического фактора, сколько от реактивности нервной ткани, обусловленной индивидуальными и возрастными особенностями. Глубокий интеллектуальный дефект наблюдается чаще у детей, перенесших заболевание в первые 2 года жизни. В этом возрасте в связи с незрелостью защитных механизмов процесс чаще принимает диффузный характер и сопровождается обширным поражением мозговой ткани. В генезе постинфекционных и посттравматических нарушений психического развития играют роль образование кист, рубцов и разрастание соединительной ткани, нарушения циркуляции цереброспинальной жидкости, застойные явления и вследствие нарушений кровообращения вторичные склеротические изменения мозговой ткани. Но основные особенности клинических проявлений постинфекционных и посттравматических вариантов умственной отсталости определяются в первую очередь степенью тяжести и распространенностью органического поражения головного мозга. В более отдаленном периоде могут отмечаться признаки гидроцефалии или микроцефалии, другие вторичные деформации черепа, задержка физического развития, а также весьма разнообразные по проявлениям и степени выраженности общемозговые и очаговые симптомы. Степень глубины и структура интеллектуального дефекта при этих нарушениях чрезвычайно разнообразны. В одних случаях преобладают симптомы недоразвития, характерные для типичных форм олигофрении, в других интеллектуальная недостаточность носит неравномерный, мозаичный характер, приближаясь по структуре к органической деменции [Озерецкий Н. И., 1938; Юркова И. А., 1958; Сухарева Г. Е., 1965, и др.]. Характерно наличие в структуре дефекта признаков психоорганического синдрома, психопатоподобного поведения и других дополнительных психопатологических симптомов. Описанные поражения относятся, как правило, к атипичным формам олигофрении [Певзнер М. С., 1959; Кириченко Е. И., 1965; Сухарева Г. Е., 1965, и др.].

Необходимо подчеркнуть, что в целом дифференциация форм интеллектуального недоразвития на экзогенно обусловленные и наследственно-конституциональные на основе только психопатологических особенностей чрезвычайно трудна. При отсутствии выраженного «органического» радикала такая дифференциация вообще невозможна; в частности, неравномерность структуры психического недоразвития не является критерием экзогенно обусловленного поражения: в литературе описаны семейно-наследственные формы с локальными корковыми нарушениями [Глезерман Т. Б., 1983; Lewitter р., 1975].

Динамика умственной отсталости определяется развивающимися в ЦНС процессами компенсации и эволюцией возрастного созревания. Динамику олигофрении в целом принято определять как «непрогредиентную» (по П. Б. Ганнушкину, 1933) или «эволютивную» (по Г. Е. Сухаревой, 1965). Отклонения от этого течения болезни могут, однако, иногда наблюдаться под влиянием неблагоприятных внутренних и внешних факторов (включая факторы воспитания).

Положительная эволютивная динамика при умственной отсталости может быть связана прежде всего с естественным ростом и развитием организма, обусловливающими повышение его адаптационных возможностей. Естественно, что такое улучшение ограничено глубиной психического недоразвития и выражено тем меньше, чем больше отставание в развитии: благоприятная динамика при идиотии практически невозможна; напротив, при дебильности лечебно-коррекционное воздействие может оказывать на течение болезни большое влияние. O. Connor и J. Tizard (1953) установили, что если такие активные воздействия проводятся, то приблизительно 80 % лиц, у которых в детстве диагностировалась дебильность, став взрослыми, почти не отличались по многим показателям от людей с нормальным интеллектом. Проведенные отечественными авторами катамнестические исследования [Порция Л.  И., 1961; Певзнер М. С., Лубовский В. И., 1963; Фрейеров О. Е., 1964; Сухарева Г. Е., 1965; Юркова И. А., 1970] также показали, что многие учащиеся вспомогательных школ, т. е. лица с дебильностью, к концу обучения оказались трудоспособными, овладели определенными прогрессиями и относительно неплохо приспосабливались к жизни. По данным Д. Е. Мелехова (1970), 77 % взрослых с дебильностью являются «систематически трудоспособными».

Динамика болезни зависит также от уровня развития личности и особенностей эмоционально-волевой сферы больного. Даже в случаях имбецильности при отсутствии выраженных расстройств личности и поведения возможны относительно хорошая компенсация и социальная адаптация. Так, по данным Д. Е. Мелехова (1970), 66 % имбецилов оказываются трудоспособными в специально организованных условиях.

У некоторых больных в процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебно-коррекционных мероприятий отмечается обратное развитие таких расстройств, как двигательная расторможенность, импульсивность, негативизм, церебрастенические явления, неврологические симптомы.

Отрицательная динамика олигофрении чаще наблюдается при более тяжелых формах, в частности при грубых аномалиях развития мозга и других органов и систем, при осложненных формах, когда психическое недоразвитие сочетается с психоорганическим синдромом, судорожными припадками и выраженной неврологической симптоматикой. Отрицательной динамике при умственной отсталости способствуют различные дополнительные вредности, приводящие к декомпенсации состояния (сопутствующие заболевания и травмы, психогении, неблагоприятная микросоциальная среда), а также отсутствие лечебно-коррекционных мероприятий. Отрицательная динамика олигофрении может быть связана с декомпенсацией в периоды возрастных кризов, особенно пубертатного.

Периоды декомпенсации при олигофрении характеризуются разными явлениями. Чаще всего возникают астенические состояния с адинамией, повышенной истощаемостью психических процессов, раздражительной слабостью, эмоциональной лабильностью и т. п. Нередки также невротические расстройства — тики, заикание, нарушения сна и аппетита, энурез, страхи, истероформные явления. В эти периоды могут наблюдаться и аффективные расстройства (в виде дисфории, дистимии, эйфории и т. д.) и нарушения поведения типа психопатоподобных реакций. Иногда декомпенсация выступает в форме ипохондрических расстройств, патологических поведенческих реакций и психопатоподобного поведения (двигательная расторможенность, повышенная возбудимость, реакция протеста, побеги из дому и бродяжничество, стремление к поджогам и другие патологические влечения). Иногда существенно снижаются интеллектуальные возможности, что приводит к неправильному выводу о нарастании интеллектуального дефекта, чего в действительности не происходит. Временное снижение интеллектуальных возможностей в результате декомпенсации состояния следует отличать от реакции псевдодеменции у олигофренов [Фрейеров О. Е., 1964]. В первом случае интеллектуальные возможности улучшаются по мере компенсации состояния при устранении или ослаблении влияния неблагоприятных факторов.

Состояния декомпенсации должны дифференцироваться от психопатоподобных нарушений. При правильном подходе и медико-педагогических воздействиях эти нарушения, в том числе и в условиях вспомогательных школ, довольно легко компенсируются [Лебединская К. С., 1982].

Особенно часто невротические расстройства возникают при ошибочном помещении умственно отсталого ребенка в массовую школу либо при неправильном выборе класса без достаточного учета степени интеллектуальной недостаточности. В таких случаях наступает состояние школьной дезадаптации, теряется интерес к учебе, появляются страх и тревожность, расстройства сна, энурез и пр. У некоторых детей возникают реакции пассивного протеста в виде негативистического поведения, отказа от учебы, уходов из школы.

В пубертатном периоде психотравмирующий характер приобретают ситуации, связанные с переживанием собственной неполноценности, невозможностью принимать участие в жизни здоровых подростков, неправильное отношение окружающих к умственно отсталому подростку. В более тяжелых случаях возможно развитие реактивных состояний с субдепрессией, суицидальными мыслями и даже попытками.

Неправильные условия воспитания и обучения могут вызывать патохарактерологические реакции, закрепление которых иногда становится основой появления патологических черт характера [Ковалев В. В., 1971, 1995; Воронков Б. В., 1976; Trippi J., 1973; Komender J., 1974; Psarska A., 1974].

До сих пор остается неясным вопрос о нозологической принадлежности психозов у олигофренов: относятся ли они к специфическим, свойственным умственной отсталости психозам или являются лишь видоизменением «обычных» психозов (реактивных, симптоматических, эндогенных). Сторонники нозологической самостоятельности психозов при олигофрении по-разному объясняют их патогенез: конституциональными факторами, психологическими механизмами, ликвородинамическими нарушениями и другими проявлениями резидуальной церебральной недостаточности. Большинство отечественных исследователей связывают возникновение психозов при олигофрении с декомпенсацией состояния под влиянием различных неблагоприятных (чаще психогенных или экзогенно-органических) факторов [Фрейеров О.  Е., 1964; Сухарева Г. Е., 1965; Исаев Д. Н., 1976; Ковалев В. В., 1979, и др.]. Такое разнообразие во взглядах само по себе скорее говорит о том, что психозы у олигофренов принципиально не отличаются от психозов у лиц с нормальным интеллектом. По-видимому, речь идет об обычных психозах (психогенно-реактивных, экзогенно-органических, эндогенных), возникающих на патологической почве, чем и объясняется атипичность их клинических проявлений и течения.

Многие клиницисты подчеркивают зависимость клинической картины психозов при олигофрении от выраженности интеллектуального недоразвития, а некоторые даже разделяют психозы при глубокой умственной отсталости и психозы при дебильности [Фрейеров О. Е., 1964]. Большинство авторов придерживаются синдромального принципа при систематике и описании психозов у умственно отсталых. Различают психозы с преобладанием аффективных расстройств (в виде дисфорических, дистимических, тревожно-депрессивных, депрессивно-ипохондрических состояний), психозы с преобладанием двигательных расстройств и галлюцинаторно-бредовые психозы. Последние встречаются редко и только в виде кратковременных эпизодов. О. Е. Фрейеров (1964) выделял, кроме того, психозы, протекающие по типу истерического сумеречного расстройства сознания, и острые психотические реакции у олигофренов (состояния острого страха и растерянности, реакцию тоски по дому — ностальгию, особенно специфичную для дебилов, реакции псевдодеменции и пуэрилизма). Описываемые О. Е. Фрейеровым реактивные состояния у дебилов не отличаются по клиническим проявлениям от ситуационно обусловленных реактивных состояний у здоровых, но при олигофрении они наиболее часто связаны с изменением привычного жизненного стереотипа.

Общими особенностями для всех психозов при олигофрении являются рудиментарность и фрагментарность продуктивной симптоматики, бедность и примитивность высказываний в связи с болезненными переживаниями. Клиническая картина психоза в целом относительно проста и однообразна. Многие авторы подчеркивают конкретность и образность сенсорных и бредовых расстройств, обилие сенестопатически окрашенных соматических жалоб. При осложненной олигофрении более отчетливо выступают признаки органически измененной почвы: благодушие или злобность, некритичность и особая назойливость («приставучесть»), истощаемость, головная боль [Сухарева Г. Е., 1965].

По мнению большинства исследователей, общей особенностью психозов у олигофренов являются обратимость и транзиторность психотических расстройств. Наиболее характерны эпизодические и рецидивирующие психозы, описанные многими отечественными [Сербский В. П., 1912; Фелинская Н. И., 1950; Фрейеров О. Е., 1964; Сосюкало О. Д., 1964; Сухарева Г. Е., 1965] и зарубежными авторами [Nevstadt R., 1931; Medow W., 1935; Brendel J., 1954, и др.]. Их клиническая картина и течение отличаются от психических заболеваний (шизофрения, циркулярный психоз, экзогенные психозы), которые могут развиваться на основе умственной отсталости. Психозы этой группы описывались разными авторами под различными названиями: «психозы у олигофренов», «психозы при дебильности», «аморфные психозы» и т.  д. Подчеркивается большая частота их возникновения в пубертатном и юношеском возрасте [Сухарева Г. Е., 1965; Сосюкало О. Д., 1966].

Этиология и патогенез психозов у лиц с умственной отсталостью еще недостаточно ясны. Предполагается роль сосудистых и ликвородинамических расстройств. Нередкость возникновения таких психозов в периоды полового созревания свидетельствует также о патогенетической роли сдвигов, свойственных пубертатным кризам. Определенную роль в развитии психозов могут играть и специфические для той или иной формы патогенетические механизмы. Так, отмечается повышенная частота психозов с последующим регрессом психических функций у взрослых и подростков с болезнью Дауна. Вместе с тем в клинической картине психозов у умственно отсталых нивелируются особенности психогенных или типично экзогенных, например, инфекционных психозов.

Лечение олигофрении. Степени, формы и стадии олигофрении у детей

Олигофренией называется синдром врожденного психического дефекта. Это заболевание выражается в виде умственной отсталости, сформировавшейся из-за патологий головного мозга. Основными проявлениями этого синдрома являются в виде нарушения мыслительного процесса, воли, речи, моторики и эмоций. Для этого заболевания характерно неполноценное умственное развитие у полностью сформировавшегося взрослого человека.

Умственная отсталость олигофрения

Данное отклонение вызывает умственную отсталость, которая выражается в:

  • снижении навыков, получаемых в процессе взросления человека;
  • задержки общего развития интеллекта.

На самом деле в медицине есть общий термин, которым называют все отклонения развития человека – задержка психического развития. Отличить олигофрению от других патологий можно по следующим признакам:

  • очень сложно поддается обучению;
  • многократное усвоение одной и той же задачи практически ни насколько не увеличивает шансы на ее усвоение;
  • полное разрушение функций головного мозга;
  • интеллектуальный дизонтогенез;
  • за очень редким исключением невозможность стать полноценным членом общества.

Диагноз олигофрения

На современной стадии развития медицины некоторые из заболеваний, которые связаны с задержкой умственного развития, можно обнаружить еще на ранней стадии беременности. Одним из таких заболеваний является синдром Дауна. При его выявлении врач должен подробно рассказать родителям об олигофрении и чем эта патология может сопровождаться. Им стоит знать, каким может вырасти ребенок, у которого разовьется данное отклонение. Это необходимо для того, чтобы родители сами решили, стоит ли им прерывать беременность или же нет.

Еще один этап диагностического исследования наступает сразу после рождения малыша и заключается в анализе крови на предмет наличия гипотероза и фенилкетонурии. Эти заболевания нередко становятся причиной задержки умственного развития.

При появлении симптомов олигофрении у ребенка, считавшегося до этого времени вполне здоровым, для поиска ее причин проводят достаточно обширный круг исследований. Для начала рассматривается история его жизни и наличие различных заболеваний, преимущественно психических, по семейной линии. Также выясняется история беременности на предмет асфиксии или гипоксии. Немаловажным в данном случае является и послеродовой период, особенно касательно возможных травм ребенка в это время.

После всего этого производят осмотр ребенка для выявления неврологических и психических отклонений, а также определения степени тяжести болезни в случае ее выявления. За этим следует другие исследования, которые призваны определить заболевания внутренних органов, нарушения функционирования ферментной системы и наличия врожденных заболеваний. В зависимости от того, какие результаты были получены, определяются последующие действия.

Причины олигофрении

Все причины этого синдрома принято делить на два вида: врожденные и приобретенные. К первым относятся:

  • недоношенность ребенка;
  • генетические отклонения;
  • химическое или инфекционное поражение плода;
  • воздействие ионизирующего излучения при нахождении внутри утробы;
  • родовая травма;
  • асфиксия.

К приобретенным причинам развития олигофрении принято относить:

  • инфекции центральной нервной системы;
  • травмы головы;
  • гипоксию головного мозга.

Нередко умственная отсталость вызывается педагогической запущенностью, свойственной неблагополучным семьям. Кроме того, отмечены случаи олигофрении, причины которых так и не были выяснены до конца.

Примерно 50% случаев этого заболевания являются следствием генетических изменений. В основном это хромосомные аномалии, к которым относится синдром Дауна и прочие аналогичные проявления. Иногда умственная отсталость провоцируется нарушением функций некоторых генов или их мутацией, степень которой превышает тысячу. Помимо этого, олигофрения может сопровождать такие заболевания как:

  • Токсоплазмоз. Вызывается паразитами, сопровождающими домашних животных. При попадании в организм беременной женщины они также проникают в плод, вызывая множество пороков развития.
  • Фенилкетонурия. Вызвано нарушением метаболизма фенилаланина. В результате этого образуется большое количество токсичных продуктов его распада. Если начать лечение своевременно, то можно избежать формирования олигофрении.
  • Микроцефалия. Представляет собой формирование слишком маленького, относительно размеров головного мозга, черепа. Соответственно мозг также замедляет свой рост.
  • Гидроцефалия. Заключается в накоплении слишком большого количества жидкости в области головного мозга из-за затрудненного оттока или слишком быстрого ее образования.

Особенности олигофрении

Это явление относят к широкой группе заболеваний, которые связаны с нарушением развития. Ее принято считать аномальным недоразвитием психического состояния человека, его личности и даже всего организма. Каждый сотый человек из числа жителей индустриально развитых стран болен этим заболеванием. При этом более 3/4 из этого числа имеют легкую умственную отсталость. Мужчин, больных олигофренией, в два раза больше, чем женщин.

Более точно провести статистические исследования не представляется возможным, потому что имеются различия в диагностике этого заболевания, в степени терпимости общества к психическим отклонениям, а также в доступности медицинской помощи.

Олигофрения – это не прогрессирующее заболевание. Это скорей последствие перенесенной ранее тяжелой болезни. Степень умственной отсталости больных этой болезнью оценивают специальным коэффициентом, который выводится на основании психологических тестов. Крайне редко олигофренов признают неспособными к адаптации для жизни в обществе.

Олигофрения симптомы и признаки

На самом деле не совсем правильно называть олигофрению болезнью, потому что это на самом деле она является патологическим состоянием, вызванным различного рода заболеваниями. Симптомы олигофрении проявляются в комплексе с соматическими проявлениями, а также нарушениями в эмоциональной, двигательной и речевой сфере. Одними из наиболее распространенных проявлений этого состояния являются:

  • Задержка в физическом развитии. В зависимости от формы этого заболевания может быть практически незаметной или очень сильной. Например, взрослый человек может выглядеть, как подросток лет 15-16.
  • Замедление личностного развития. Чаще всего проявляется в бытовых ситуация, таких как выбор одежды или покупка продуктов. Такие олигофрены легко поддаются внушению, не имея возможности принимать адекватные решения самостоятельно.
  • Ослабленная память. Чаще всего такой человек весьма избирательно запоминает номера, имена или цифры. Причем делает это совершенно механически.
  • Рассеянное внимание. Человек просто не может сосредоточится на каком-то одном деле. Они постоянно отвлекаются.
  • Скудный запас слов и безграмотная речь. При легкой форме заболевания человека можно даже обучить осмысленному чтению. Если же у человека обнаружена тяжелая форма, то максимум, чего получится добиться даже после многолетнего обучения – механического чтения по буквам. При этом олигофрен даже не будет понимать смысла того, что он только что прочитал.
  • Всесторонняя задержка развития психики. Отличием от обычной задержки психического развития заключается в том, что она затрагивает не только личностные характеристики и интеллект, но и все остальные черты человеческого характера. Сюда входят способность к восприятию, эмоции, речь, память, двигательные возможности, сила воли, способность мыслить и концентрировать внимание.
  • Расстройство абстрактного мышления. Этот симптом можно назвать наиболее характерным. У человека, страдающего от олигофрении полностью отсутствует образное мышление. Оно больше основано на конкретной ситуации, что свойственно двух- или трехлетним малышам.

Наиболее ярко и развернуто симптомы проявляются только в школьном возрасте. У малышей до одного года олигофрению практически невозможно определить, за исключением разве что самых тяжелых случаев. Что касается младшего возраста, то здесь подобные отклонения можно определить по отставанию в речевом и психическом развитии, а также отсутствию интереса к окружающему миру.

Формы олигофрении

Всего выделяется три формы олигофрении:

  1. Первая. Вызвана факторами, носящими наследственный характер. К ним относятся такие заболевания, как синдром Крузона, синдром Марфана, истинная микроцефалия и прочие.
  2. Вторая. Характеризуется тем, что развитие олигофрении вызывается поражением плода внутри утробы. Обычно причиной этого становятся различные вирусные инфекции, токсоплазмоз, врожденный сифилис, гормональные нарушения или листериозом.
  3. Третья. Обычно возникает в период развития плода при воздействии таких факторов, как конфликт резус-фактора. В последовом периоде оказывает влияние родовые травмы или асфиксия. И перенесение инфекций, черепно-мозговые травмы, врожденная гидроцефалия, а также слабое развитие систем головного мозга.

Существуют также истинная и ложная формы олигофрении, которые не относятся ни к одной из вышеуказанных.

Степени олигофрении

Олигофрения имеет несколько стадий, которые отличаются по характеру проявления и различному уровню умственных способностей, страдающих от нее людей. Всего наблюдается три стадии: легкая, средняя, тяжелая.

Легкая олигофрения или олигофрения дебильность

Эта стадия также носит определение «дебильность». В случае ее проявления у ребенка, у него намного позже, по сравнению со сверстниками, начинается развитие познавательных функций, моторики и артикуляции. Наблюдаются дефекты речи. Стадия дебильности характерна для возрастного периода от 8 до 12 лет.

Подобные дети должны обучаться в специализированных заведениях. При этом изучается программа, которая соответствует четырем классам средней школы. За это время они могут освоить механическое чтение, навыки письма и счета. Эти люди могут обслужить себя, совершать простые покупки, а также они в состоянии помогать по хозяйству.

Бывают случаи, хоть и не слишком часто, что олигофрены, несмотря на низкий общий уровень развития, могут быть одарены одной развитой способностью. Ею могут быть художественные таланты, память или способность производить сложные математические расчеты.

Уровень интеллекта таких больных находится в пределах 50-69 баллов. Это позволяет им освоить какие-либо простые профессии.

Средняя степень

Определяется, как имбецильность. Человек может нормально ориентироваться в знакомой обстановке, самостоятельно удовлетворять все потребности организма. Наблюдается распущенность в сексуальном поведении и повышенный уровень полового влечения. Поведение зачастую носит агрессивный характер.

Люди, находящиеся в подобном состоянии, вполне понимают, что им говорят и даже могут заучить несколько несложных фраз и даже научиться считать элементарные примеры. Они также могут научиться ухаживать за собой и даже выполнять простые действия, если имеется специально оборудованное рабочее место.

Имбецилы очень привязаны к своим близким и очень ярко реагируют как на похвалу, так и на порицание. У них сильно заторможено мышление, из-за чего полностью отсутствует инициатива. Они теряются в новой обстановке и с большим трудом приспосабливаются к новым обстоятельствам.

Имеет две формы: невыраженную и выраженную. Первая соответствует психологическому возрасту до 9 лет и интеллектуальному уровню в пределах от 35 до 49 баллов. Вторая же соответствует возрасту до 6 лет и коэффициенту умственного развития от 20 до 34 баллов.

Тяжелая степень олигофрении

Она носит название «идиотия». Представляет собой самую тяжелую степень этого заболевания. Она характеризуется очень грубыми нарушениями интеллектуального развития, которое соответствуют психологическому возрасту от 1 до 3 лет. При этом уровень интеллектуального развития находится ниже 30 баллов.

Эти больные являются глубокими инвалидами, нуждающимися в серьезном уходе. Мышление и речь у них находятся в зачаточном состоянии. Все эмоции ограничиваются удовольствием от удовлетворения физиологических нужд. Если это не удается, то эти эмоции сменяются неудовольствием, сопровождаемым злобой и агрессией.

Такие люди не подлежат никакому обучению. В лучшем случае они могут понимать только отдельные слова, он чаще всего не происходит даже этого. Они не способны узнавать близких родственников. Тяжелые последствия, вызванные настолько глубокими отклонениями развития, приводят к тому, что они очень редко доживают до 30 лет. И то только при условии правильного ухода за ними, потому что совершенно не в состоянии ухаживать даже за собой.

Классификация олигофрении

Существует несколько видов классификации этой патологии. Первая делит ее на:

  • первичную, к которой относятся генетические мутации;
  • вторичную, которая возникает из-за других факторов.

Также существует классификация, созданная М.С. Певзенером и доработанная в 1979 году. Она делит олигофрению на:

  • легкую;
  • имеющую нарушения в процессах торможения и возбуждения;
  • имеющую нарушения в функционировании анализаторской системы;
  • с преобладанием психопатических форм поведения;
  • с выраженной недоразвитостью лобных долей головного мозга.

Олигофрения у детей

Данная патология у детей проявляется в виде отсутствия интереса к познанию окружающего мира, отсутствию большинства эмоций от вещей, которые волнуют других детей, а также в глубоком своеобразии их внутреннего мира. В детстве олигофрения все еще позволяет развиваться, но данный процесс происходит намного медленней, чем у сверстников и сопровождается определенными отклонениями.

После того как у ребенка сформировалась речь, риск развития олигофрении значительно снижается, но может начать прогрессировать другая ее форма – слабоумие. В таком случае нарушение интеллектуального развития становится необратимым, потому что при его прогрессировании полностью распадается психика человека.

Существует только одно исключение из этого правила. Оно заключается в том, что умственная отсталость сопровождается психическим заболеванием, которое только усыпляет этот эффект. Развитие таких детей чаще всего движется в совершенно неблагоприятном направлении.

Признаками олигофрении у детей служит слабый интерес к окружающим их предметам. Например, малыши не стремятся дотянуться до игрушек или не хотят ими играться. Этот интерес появляется только в возрасте 3 лет. Дети, у которых была обнаружена олигофрения, если они не занимаются со специалистами-дефектологами, даже в конце дошкольного периода вместо рисования могут только хаотически и бесцельно чиркать карандашом.

Детям-олигофренам обычно свойственно непроизвольное запоминание каких-либо предметов или событий. Чем большее впечатление они произвели, тем сильней отложатся в памяти ребенка. Произвольное запоминание начинает формироваться только в начале школьного возраста. Олигофрены отличаются нестабильностью чувств, эмоциональной незрелостью, ограниченным диапазоном переживаний, крайностями при проявлении таких эмоций, как веселье, радость или огорчение. Они несамостоятельны, безынициативны и импульсивны.

Квалифицированная помощь при олигофрении

Клиника «Спасение» проводит лечение дебильности и имбецильности в стационаре и условиях амбулатории. С больными работает специально подготовленный высококвалифицированный персонал (логопеды, психологи, психиатры, психотерапевты). Клиника полностью соответствует международным стандартам. Имеется современный ремонт, обеспечены хорошие диагностические возможности, условия для оздоровления психики и организма. Мы предлагаем:

  • европейский сервис медицинского обслуживания;
  • высокое качество психотерапевтической помощи;
  • прогрессивные коррекционные методики развития социальных навыков, речи, мышления внимания;
  • моральную поддержку родственников;
  • круглосуточное консультирование;
  • реальный шанс социализироваться, вернуть к нормальной жизни без ограничений;
  • учтивое отношение к больным;
  • доступные цены на лечение олигофрении.

При идиотии обеспечивается госпитализация в специализированный стационар. Предоставляем возможность размещения в отдельных палатах со всеми удобствами. Комнаты оборудованы ортопедической мебелью, телевидением, отдельным санузлом, кондиционерами. Можно установить индивидуальный сестринский пост. Больные находятся под постоянным наблюдением ответственных сотрудников. Обеспечивается полноценное витаминизированное питание, отдых, разнообразие досуга. Ежедневно проводятся пешие прогулки на свежем воздухе. Клиника находится в парковой зоне, имеем облагороженную территорию. Есть специализированная охрана. Обеспечивается изоляция от внешней среды, что особо актуально при тяжелой форме олигофрении, при которой могут возникнуть следующие осложнения:

  • попытки совершить убийство/суицид;
  • социально опасное поведение;
  • чрезмерная агрессивность.

В спокойной обстановке при должном уходе больной сможет расслабиться, жить счастливой жизнью. Мы предоставляем отчет о состоянии пациента по первому требованию родственников, добросовестно выполняем свою работу. Обращение в наш центр – реальная возможность улучшить качество жизни близкого человека, имеющего умственные отклонения, позволить себе передышку. Трудно мириться с мыслью, что родной человек не такой, как все. Мы сможем разделить вместе с вами бремя ответственности, обеспечить должный уход больному. Обращайтесь, незачем оставаться наедине со своей проблемой!

Умственная отсталость у детей. | Клинический центр «Психиатрия – наркология»

Умственную отсталость у детей относят к недоразвитости всех процессов психического развития, которая проявляется в низком уровне интеллекта, когда ребенок не способен познавать окружающий мир, обучаться, приобретать знания в соответствии со своим биологическим возрастом. Согласно врожденным или приобретенным факторам такие дети могут развиваться до определенного лимита своих возможностей. В медицинском справочнике заболевание носит название «олигофрения». Чем скорее родители ребенка с диагнозом умственной отсталости примут его индивидуальные особенности, тем быстрее они смогут начать корректирующие и поддерживающие мероприятия.

Заторможенное восприятие отдельных предметов требует не только больше времени, но и не позволяет проводить между ними соответствующую взаимосвязь. Графические предметы, буквы, цифры, похожие по звучанию слова у детей с данным диагнозом помимо замедленного и ограниченного восприятия, путаются, смешиваются. Ребенок не может воспринимать важную информацию, выхватывая лишь фрагменты. Он не может дать анализ или описание картинке или предмету. Обратив внимание на определенный предмет, ребенок не переходит к изучению следующего, поэтому нуждается, чтобы его побуждали к действиям.

Основное отличие от здоровых детей заключается в сложности воспроизведения полученной информации из-за нарушенной мыслительной деятельности и дефекта речи. Овладение чтением и письмом является довольно сложным процессом. Дети с этим заболеванием невнимательны, не способны доводить начатое до конца. Недоразвитость отображается и на эмоциональной сфере, когда эмоции отсутствуют или ограничены, а различные переживания не проявляются. Нарушены волевые процессы, дети не активны. Они позже начинают держать головку, ползать, ходить, проявлять интерес к предметам и различать их, лепетать, узнавать родных или чужих людей.

  • Легкая умственная отсталость. Внешне такие люди могут совсем не отличаться от здоровых людей. Обычно они испытывают сложности в обучении из-за сниженной способности к концентрации внимания. При этом память у них достаточно хорошая. Подавляющее большинство из них достигают также полной независимости в сфере ухода за собой и в практических и домашних навыках, даже если развитие происходит значительно медленнее, чем в норме. Основные затруднения обычно наблюдаются в сфере школьной успеваемости. Тем не менее, при легкой умственной отсталости значительную помощь может принести образование, предназначенное для развития их навыков и проявления компенсаторных возможностей. В большинстве благоприятных случаев легкой умственной отсталости возможно трудоустройство, требующее способностей не столько к абстрактному мышлению, сколько к практической деятельности. Опыт показывает, что у детей, переживших травму потери кровных родителей, воспитывающихся в сиротских учреждениях, подвергавшихся насилию, жестокому обращению, зачастую трудно различить симптомы умственной отсталости и социопедагогической запущенности. При изменении условий жизни на более благоприятные эти дети, как правило, дают хорошую динамику в развитии и их диагноз может быть снят или пересмотрен.
  • Умеренная умственная отсталость. Люди с таким диагнозом способны испытывать привязанности, различать похвалу и наказание, их можно обучить элементарным навыкам самообслуживания, а иногда и чтению, письму, простейшему счету. Образовательные программы могут дать им возможности для развития своего ограниченного потенциала и приобретения некоторых базисных навыков. В зрелом возрасте лица с умеренной умственной отсталостью обычно способны к простой практической работе при тщательном построении заданий и обеспечении квалифицированного сопровождения. Совершенно независимое проживание достигается редко. Тем не менее, такие люди в общем полностью мобильны и физически активны и большинство из них обнаруживают признаки социального развития, что заключается в способности к установлению контактов, общению с другими людьми и участию в элементарных социальных занятиях.
  • Тяжелая умственная отсталость. Люди с таким диагнозом могут частично овладеть речью и усвоить элементарные навыки для обслуживания себя самого. Словарный запас очень скудный, порой он не превышает десяти-двадцати слов, мышление очень конкретное, хаотическое и бессистемное. Почти у всех детей этой категории заметны большие двигательные нарушения.
  • Глубокая умственная отсталость. У людей с глубоким поражением мозга, очень часто нарушены строения внутренних органов. Их речь не развивается,- она полностью нарушена. С самого раннего детства заметно их отставание в развитии, малыши поздно начинают сидеть и держать головку. При тяжелой форме умственной отсталости дети малоподвижны. При таком диагнозе на первое место выходит медицинский уход за ребенком, услуги социальной няни.

Первичные проявления умственной недостаточности у детей обычно включают в себя такие симптомы и признаки как отставание интеллекта, инфантильное поведение, недостаточные навыки по самообслуживанию. Такое отставание становится очень заметным к дошкольному возрасту. Однако при лёгкой умственной отсталости такие симптомы могут не проявиться до школьного возраста. Намного раньше отсталость интеллекта диагностируется при наличии умеренной и тяжёлой степени этого нарушения, а также тогда, когда отсталость умственного развития сочетается с дефектами развития и физическими пороками. Среди детей дошкольного возраста явным признаком является наличие сниженного уровня IQ в сочетании с ограниченностью проявления адаптивных навыков поведения. Хотя индивидуальные особенности этого нарушения могут меняться, чаще у детей с недостаточностью интеллекта отмечается скорее постепенный прогресс, а не полная остановка развития.

Важно помнить, что чем раньше начать реабилитацию, тем лучше. Также первостепенная задача – ранее выявление заболевания. Однако проблема заключается в том, что очень сложно диагностировать умственную отсталость на ранних сроках развития ребенка. Как правило, подозрения у родителей возникают с двух лет, когда ребенок не говорит или говорит плохо. И только ближе к трем-четырем годам ставят диагноз «умственная отсталость», поскольку проблема становится явной.

Родителям следует обратить внимание:

  • насколько хорошо и уверенно ребенок держит головку;
  • когда он научился сидеть самостоятельно;
  • как ребенок ползает;
  • как произносит первые звуки, лепечет.

Основные медицинские рекомендации родителям детей с умственной отсталостью выглядят следующим образом:

  • Вовремя обратитесь за медицинской помощью и выясните причину и степень прогрессирования умственной неполноценности.
  • Регулярно проводите обучающие и развивающие занятия с таким ребенком. Коррекция поведенческих отклонений может быть проведена со специальным детским психологом.
  • Старайтесь не изолировать ребенка от сверстников и взрослых, несмотря на все опасения.
  • Социальная адаптация детей с умственной отсталостью должна стать основой обучения и воспитания. Лишь достижение самостоятельности в быту, основ речи и письма, а также овладение простыми профессиями позволит во взрослой жизни быть полноценным членом общества и не требовать посторонней помощи.
  • Не завышайте планку ожидаемых результатов для таких детей. Часто особенности характера и повышенное чувство собственной неполноценности и переживание неудач сводят на нет все достигнутые результаты. С другой стороны, не нужно потакать лени ребенка или останавливаться на достигнутом якобы приемлемом результате. Это часто проявляется при обучении общению – родители понимают желания ребенка по звукам или искаженным словам, однако для социальной адаптации и коммуникации с другими людьми этого недостаточно.

Приговор: олигофрения


Дети, выходящие из стен коррекционных школ VIII вида, сталкиваются с жестокостью взрослого мира. Здесь их не очень-то ждут Заключение «умственная отсталость» выносит психолого-медико-педагоги­ческая комиссия, которая организует­ся на базе детского сада или начальной школы. Если нарушения в развитии ребенка подтверждены консилиумом специалистов, родителям рекомендуют направить его в специальное коррекционное образовательное учреждение VIII вида (вид определяется в за­висимости от нарушения развития). В Крас­нодарском крае 38 подобных заведений, 4 из них — в кубанской столице. Основной контингент учащихся таких учреж­дений — дети с клиническим диагнозом «оли­гофрения» разной степени тяжести (в 80-85% случаев). Их отклонения от нормы очень разно­образны. Недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и личности в целом… Но, несмотря на слабоумие, такие дети способны к развитию, пусть и происходит оно гораздо мед­леннее, чем у их здоровых ровесников. Пройдя социальную адаптацию, 77% олигофренов со сла­бой степенью умственной отсталости, по дан­ным одного из светил мировой психиатрии — Дмитрия Мелехова, становятся трудоспособны­ми, а часть из них настолько приспосабливается к самостоятельной жизни, что больше не нуж­дается в наблюдении психиатра. Успех в лече­нии во многом зависит от полноты реабилита­ционных мероприятий, от вовремя протянутой руки помощи. Причиной умственной отсталости могут быть не только генетические мутации, недо­ношенность или родовые травмы. По неко­торым данным, значительная часть людей с таким диагнозом не имеет никаких органи­ческих поражений мозга, а их низкий IQ — результат педагогической запущенности в раннем детстве, и виноваты здесь родители, не развивавшие своего малыша. В ПОИСКАХ ЗОЛОТОЙ СЕРЕДИНЫ
В заведениях для детей VIII вида, в зависи­мости от их размера, может быть от 40 до 270 воспитанников. «Обучение занимает 9 лет, — рассказывает Оксана Иванова, руководитель одной из кубанских специализированных школ-интернатов VIII вида. — Ученикам пре­подаются основные предметы: математика, русский, природоведение и некоторые другие, но нет физики, химии…» Большое внимание уделяется трудовому воспитанию. Но главная задача учителей — социально адаптировать де­тей-олигофренов, подготовить их к самостоя­тельной жизни в чужом взрослом мире. Некоторые воспитанники живут в интернате постоянно. Режим дня — с упором на полную занятость. Иванова говорит: «Подростки с от­клонениями в 15-16 лет могут быть опасны не только для себя, но и для окружающих. Поэтому у воспитанников школы-интерната фактически нет свободного времени: учебные занятия сменяются встречами с логопедом, психологом, кружками по интересам». Проблема сложна и многопланова. Важно одновременное взаимодействие лечебно-вос­питательных мероприятий, трудового обуче­ния и профессионального приспособления. Но в компетенции школы — только обучение и социализация. «Увы, мы не можем педаго­гическими методами исправить состояние здоровья», — продолжает Оксана. Любые психоактивные медикаменты (они часто необходимы и назначаются, например, для подавления извращенных влечений, ле­чения нарушений метаболизма или стимуля­ции психического развития) выдаются детям исключительно с письменного разрешения родителей. А те (часто представляющие пре­словутые «неблагополучные семьи») не всегда осознают необходимость их употребления. Получается, что психиатрическая клиника не дает образования, а специальная школа не мо­жет лечить. Найти золотую середину никак не удается. ДОРОГА — В АРМАВИР
Образование выпускника коррекционно­го интерната соответствует уровню знаний обычного шестиклассника. После обучения вместо аттестата, который выдается в обще­образовательной школе, подростки получают свидетельство об окончании учебного заведе­ния VIII вида. Что ждет выпускников дальше? Согласно ведомственным документам, опре­деляющим судьбу этих детей, учреждения профессионального образования не прини­мают документы от выпускников школ VIII вида, поскольку те не имеют базы даже сред­ней школы. В Краснодарском крае всего одно профессио­нальное училище-интернат для инвалидов. Находится оно в Армавире. Набор учащихся на первый курс — 135 человек. Потенциаль­ных студентов в разы больше. Портной, вы­шивальщица, закройщик или сборщик обуви — учреждение предлагает стандартный для умственно отсталых людей набор профессий. Учеба здесь предполагает проживание в обще­житии, и это для 15-16-летних молодых людей со столь серьезными отклонениями и юноше­ской гиперсексуальностью создает дополни­тельные сложности. ЕСТЬ ВОПРОСЫ. НЕТ ОТВЕТОВ
Теоретически армавирскому училищу есть альтернатива — подростки могут пройти об­разовательные курсы. Только вот принимают их весьма и весьма неохотно. В семье Рым­никовых десять детей, шестеро из них — при­емные. Две старшие удочеренные девочки — VIII вида. Одна все еще учится в школе-ин­тернате, а другая — на курсах поваров. На мой вопрос, были ли сложности с поступлением, мать пожимает плечами: «Заплатили, по- другому никак. Ну а что делать?» Министерство социального развития и се­мейной политики рекомендует родителям умственно отсталых детей обращаться в центр занятости. Но каковы шансы на тру­доустройство у подростка без профессио­нального образования, да к тому же олигоф­рена?.. Далеко не все ученики коррекционных школ — инвалиды. В школе-интернате, с директором которой мне довелось общаться, их около 30%. Соответственно, и пособие инвалида детства (а оно выплачивается до 18 лет, затем нужно оформлять группу) получает лишь каждый третий. Так на что же жить? Проблем у детей-олигофренов очень много — есть сложности с образованием и лечением, обзаведением жильем и дальнейшим трудо­устройством. Вопрос за вопросом. Ответов на каждый из них пока нет.

Имена и фамилии героев изменены

Как отличить ЗПР от олигофрении (умственной отсталости)?

Статья:

Психологические и интеллектуальные особенности в развитии обычно диагностируются в раннем дошкольном или школьном возрасте, когда признаки отклонения становятся максимально выраженными. Олигофрения и ЗПР обладают схожими чертами, а от правильности постановки диагноза будет зависеть дальнейшее лечение и коррекция.

В чем разница между ЗПР и олигофренией?

Олигофрения — общее постоянное умственное недоразвитие, вызванное органическим повреждением головного мозга в утробный и постнатальный периоды. Проявляется в снижении интеллекта, эмоциональных, волевых, речевых и двигательных расстройствах.

Олигофрения — это полиэтиологическое заболевание, которое может развиться в результате генетических нарушений, травмы головного мозга.

В медицине различают три степени развития олигофрении:

  • имбецильность;
  • идиотия;
  • дебильность.

Все эти степени обладают 4 ступенями тяжести:






Степень тяжести Уровень IQ, баллы
Легкая 50-59
Умеренная 35 -34
Тяжелая 20-34
Глубокая не достигает и 20

ЗПР сопровождается нарушением темпов психического развития, которое возникает по причине социального или биологического воздействия. Детям с данным диагнозом намного сложнее даются навыки общения со сверстниками, навыки воображения, восприятия окружающего мира, самообслуживания, они сложно включаются в школьную деятельность.














ЗПР Олигофрения (УО)
Обратимое состояние Необратимое нарушение
Парциальность Тотальность
Развитие мозаичное (скачками) Развитие иерархическое – диффузное повреждение коры ГМ (головного мозга)
Высокий уровень познавательных возможностей – детям свойственно развитие навыков абстрагирования, отвлечения, синтеза, анализа, сравнения, обобщения Низкий уровень познавательных возможностей, который в большинстве случаев не поддается коррекции

 

Отсутствие навыка установления связей причина-следствие и обобщения информации

Поддается коррекции, для развития разных форм мыслительной деятельности характерна скачкообразная динамика В большинстве случаев коррекция мыслительной деятельности не сопровождается успехом
Страдают предпосылки на интеллектуальную деятельность: фонематический слух, зрительно-двигательная координация, восприятие, внимание Страдают функции мышления
Игровая деятельность способствует к развитию Игровая деятельность может послужить поводом для отказа выполнения занятия, особенно если задание по уровню сложности находится за пределами возможностей ребенка
Дети интересуются предметно-манипулятивной деятельностью, при правильно поставленной цели можно достигнуть хороших результатов в коррекции Полное безразличие к игровой и предметно-манипулятивной деятельности
Проявляют яркие эмоции, могут сосредоточиться на выполнении задания Слабо развитая эмоциональная сфера, дети часто отвлекаются при выполнении заданий
Овладевают навыками изобразительного искусства Без обучения не проявляют интерес к рисованию, редко проявляются штампы: простые домики, произвольное черкание, хаотичное изображение букв или цифр
Отсутствие диспластичности в соматическом облике ребенка Проявляется диспластичность
Нет грубых проявлений в неврологическом статусе Наблюдается часто гипотрофия некоторых частей языка, асимметрия лица, венозная сеточка на переносице или висках

Таблица: «Дифференциальная диагностика ЗПР и олигофрении»

В большинстве случаев при подозрении на ЗПР родители начинают обращаться к специалистам, когда детям исполняется 7-9 лет. Именно в этот промежуток времени ярко проявляются симптомы недуга.






Категория Признак при ЗПР
Синдром психического инфантилизма Подавленные навыки познавательной деятельности

 

Преобладает интерес к игровой деятельности

Дурашливость, необъяснимая веселость или конфликтность, вспыльчивость

Проявление отрицательной реакции на выполнение упражнений и задач, в которых требуется проявить умственные возможности

Отрицание любых правил

Церебрастенический синдром Непереносимость к духоте, вспышкам яркого света, шуму

 

Быстрая утомляемость

Скачкообразные успехи в учёбе

Подавленные навыки памяти, концентрации внимания

Психическая медлительность

Капризность, сонливость

Энцефалопатические расстройства Заторможенность, безразличие к окружающему миру, вялость

 

Судороги

Эмоциональная агрессия

Энурез, нарушение сна, заикание, тики, страхи

Интеллект Моторика рук развита слабо

 

Графо-моторная координация отсутствует

Нарушено зрительно-пространственное восприятие

Отсутствие навыка составлять звукобуквенный анализ

Ограниченный словарный запас

Сложности со слухоречевой, слуховой, зрительной памятью

Сложности в пространственной ориентации, а также с распределением и концентрацией внимания

ЗПР отличается от олигофрении характером нарушений, у ребенка наблюдается мозаичность, а не тотальность нарушений работы мозга, как результат, одни функции сохраняются, а некоторые отстают в развитии. При ЗПР наблюдается несоответствие потенциальных способностей к познанию информации и реальных достижений.

При диагностике важными признаками, которые отличают ЗПР от олигофрении будут:

  • способность переносить освоенный навык на схожие задания;
  • ознакомление, усвоение и закрепление на практике интеллектуальных операций;
  • способность принимать помощь от посторонних и стремление к развитию.

В работе со стороны специалиста могут быть предложены следующие разновидности коррекционной помощи:

  • усвоение определенных навыков и знаний с уменьшенным темпом;
  • занятия направлены в большей степени на усиление речевого контроля и организации всех видов внимания;
  • мотивация к обучению и использование в работе игровых моментов.

При диагностике ЗПР прогнозы более радужные, чем при диагнозе «олигофрения», так как при правильном подходе и выборе коррекционной деятельности можно получить положительные результаты в развитии. Важно, чтобы в процессе участвовали:

  • социальные педагоги;
  • невропатологи;
  • детские психологи;
  • педагоги по развитию игровой деятельности;
  • родители (благоприятный климат дома – это залог успеха).

Совет: длительность одного вида занятий — не более 10-15 минут, так как дети становятся менее заинтересованными и рассеянными.

Что же касается олигофрении, то можно только стабилизировать ребенка и освоить с ним основные и самые простые навыки самообслуживания (успех в первую очередь будет зависеть от степени заболевания и своевременной диагностики). Работа должна быть комплексная и постоянная, так как такие дети склонны к выполнению циклических движений, которые в большинстве случаев стимулируют «откаты».

Совет: никогда не навязывайте задания, необходимо организовать досуг ребенка так, чтобы он как бы сам проявил интерес.

Диагностикой заболеваний занимаются комплексно логопед, психолог и невропатолог.  Вердикт оглашается на основании многочисленных тестов, длительном наблюдении и   медицинских исследований (МРТ, КТ, Доплер, электроэнцефалографию и т.д.).

Олигофрения и ЗПР: отзывы






Положительные Отрицательные
Первое, что важно сделать – это реально подобрать высококлассного специалиста, который не просто по первым признакам поставит диагноз и начнет пичкать вашего ребенка таблетками, а будет сопоставлять целый ряд факторов. Это очень важно, ведь ЗПР от олигофрении тяжело отличить.

 

Вот, например, сыну в 7 лет поставили именно умственную отсталость, понарассказывали мне страшилок, что все, полноценного человека не вырастет, и что можно совершенно ничего не предпринимать, нужно принять ситуацию как она есть.

А нееет, я так не могла, начала перебирать врачей, и попала на специалиста с большой буквы, который сказал, что у нас ЗПР и расписал целый комплекс занятий и дал направление в коррекционный центр. И да, у нас начало много получаться и стремительно быстро. Так что, девочки, ищите правильного врача! (Марго)

Для того чтобы правильно поставить диагноз, нужны компетентные врачи, которых в нашей стране к сожалению, я еще не встретила. Мы начали бить в колокола, когда дочери был год, ну не может ребенок в таком возрасте лежать и ничем не интересоваться и даже не пытаться ползать, садится, я уже молчу о ходьбе и элементарной речи.

 

Но на все мои рассказы и подозрения все врачи в один голос говорили «мамаша, не делайте из своего ребенка инвалида, это его особенности развития и не более, тем более ребенок у вас после кесарево, так бывает». Так мы обивали пороги клиник на протяжении двух лет, время шло, и ничего не менялось!

Пока муж не нашёл выход на клинику в Германии, где нам и поставили диагноз «олигофрения» и сказали, что мы потеряли очень много драгоценного времени! Вот как нашим докторам после этого верить!? (Анна)

Правильно везде пишут, ЗПР – это состояние, которое поддается коррекции, правда скорость восстановления будет напрямую зависеть от уровня сложности заболевания, возраста ребенка, и настойчивости в работе. Нельзя останавливаться, никто не говорит, что будет легко, но результаты вас обязательно порадуют. (Лиза) ЗПР и олигофрения — это сложные заболевания, лечить которые необходимо в специализированных центрах и ни при каких условиях не допускать их к обычных школам, так как эти дети с психическими отклонениями, и мало того, что не знаешь, чего от них ожидать, так еще и в школах нет специалистов, которые знали бы что с такими детками делать! (Мария)
Очень страшно слышать оба эти диагноза, но отчаиваться не стоит, в нашей стране очень много центров, которые занимаются профессионально развитием особенных деток.

 

Мы вот в 3 годика услышали диагноз «олигофрения тяжелой степени», и мы за 3 года сумели добиться того, что наша дочурка самостоятельно кушает, интересуется книгами, складывает пирамидки, кубики, говорит 27 слов и даже есть словосочетания.

Пусть для некоторых это маленькие достижения, а для нас это сравнительно с подъемом на Эверест. Не опускайте руки, и не вешайте на своих крох ярлыки. Важно окружить их любовью, лаской и заботой. (Оля)

 
Мы уже год занимаемся с психологом и логопедом и после первоначального диагноза «олигофрения» нам уже поставили «ЗПР». И в других случаях, я, наверное, бы возмущалась о некомпетентности врачей и неправильном диагнозе, а в данном случае я счастлива, ведь это показатель того, что шансы есть на выздоровление и немалые. (Полина)  

Вывод

Олигофрения (умственная отсталость) и задержка психического развития – это схожие по определенным показателям заболевания, но с серьезными отличиями. Для определения точного диагноза рекомендуется пройти полное медицинское обследование (МРТ, КТ и т.д.), рассказать доктору о генетической предрасположенности родителей, о сложностях при беременностях и родах, провести ряд тестов.

Не доверяйте диагнозу одного врача, перепроверьте его у нескольких и сопоставьте результаты, ведь лечение и методы коррекции при двух рассмотренных отклонениях существенно отличаются.

  Вся информация взята из открытых источников.
Если вы считаете, что ваши авторские права нарушены, пожалуйста,
напишите в чате на этом сайте, приложив скан документа подтверждающего ваше право.
Мы убедимся в этом и сразу снимем публикацию.

Что такое олигофрения

Психологический
услуги для детей, усыновленных за границей

вопрос:
Что такое олигофрения? Насколько это серьезно?

Далее следует то, что было
напечатано как «CSI (Международная христианская солидарность)»
расследование »в одном из апрельских списков.

Всего обследован 171 ребенок,
большинство из них с одним тестом, но некоторые с двумя. Возраст от 18
месяцев до 18 лет. Большинство из них были в возрасте от 8 до 13 лет. Случайный
образцы не пробовали. Те дети, которые явно были детьми Дауна
Синдром микроцефалии или дисморфические черты, указывающие на
психоневрологических синдромов, которые могут быть связаны с психическими расстройствами.
задержка была устранена.Часто психологи проверяли
весь класс, в группах или индивидуально. Испытания, используемые клиническими
психолог включил подтесты блочного дизайна и лабиринтов из
Шкала интеллекта Векслера для детей (пересмотренная). Блочная конструкция
тест, который проводился индивидуально, требует от ребенка
посмотрите узор на бумаге и скопируйте дизайн с блоками. В
рисунки отсортированы по степени сложности.Лабиринты требуют
ребенку, чтобы найти выход из все более сложных лабиринтов. 82 ребенка
в 10 учреждениях прошли тестирование. Тесты, используемые педагогом-психологом
включены тесты Matrices и Basic Number Skills от британских
Шкалы способностей; тесты на визуальное распознавание (для дошкольников),
и цветные прогрессивные матрицы Ворона. 97 детей в 15
учреждения были протестированы.Из 97 13 также прошли клинические испытания.
психолог.

Выводы: на групповом скрининге
теста, треть детей в Санкт-Петербурге ошибочно классифицированы:
18 из 50 детей (36%) получили оценку в пределах нормы,
все же всем был поставлен диагноз «олигофреники» с различными
степени тяжести. Из девяти малышей в петербургской группе
которым был поставлен диагноз «олигофрен» (в возрасте 18 месяцев
к 3.5 лет), у 2 были средние способности, у 6 — умеренно
с задержкой в ​​развитии (но не более 6 месяцев) и 1
был тяжелым инвалидом. В Москве: «В трех учреждениях.
побывал в Москве, диагноз тяжелая неспособность к обучению
оказался в целом оправданным. Однако в одном из таких детских домов
из 12 детей, отобранных для индивидуального исследования, 5 получили баллы в
нормальные пределы теста способностей.Это было особенно удивительно
что среди десяти детей, прошедших тестирование в доме для инвалидов,
детей (в советских терминах «имбецилы» и «идиоты»), мы обнаружили
один ребенок с нормальными способностями ». Из 82 детей оценили
клиническим психологом (возраст от 18 мес. до 16 лет) в десяти учреждениях
в Санкт-Петербурге и Москве — 53 балла в пределах нормы
по невербальному тестированию развития и IQ, i.е., 66% из них
видимый. «Можно с уверенностью сказать, что очень существенные
количество сирот ошибочно отнесено к олигофренам ».

Диагноз «Олигофрения»:
В советской психиатрической практике термин «олигофрения»
(Греческий: маленький мозг) широко используется, хотя почти никогда
используется психиатрами на Западе. Оксфордский словарь английского языка
определяет это как «слабоумие».В 1989 г. 6-я
издание R.J. Психиатрический словарь Кэмпбелла, упоминается
как альтернативный термин для умственной отсталости и определяется
как «нарушение общего интеллектуального функционирования, которое возникает
в период развития (до 18 лет) и
что связано с нарушением обучения и социальной адаптации
или созревание ». Как и термин« шизофрения »,
который широко использовался в брежневскую эпоху при лечении
диссидентов, советское определение «олигофрении»
является очень широким и включает в себя очень субъективные критерии
заявление.

А:
В ответ на эту статью я бы хотел, чтобы вы проявили свое воображение.
на минуту. Закрой глаза. Раннее утро в особенном
класс для умственно отсталых в одной из государственных школ
в Нью-Йорке. Вдруг незнакомец, не говорящий по-английски,
появляется в классе.С помощью переводчика спрашивает
трое или четверо детей в классе (которые кажутся «умнее»
чем другие), чтобы делать лабиринты и копировать конструкции с цветными блоками.
Незнакомец смотрит протоколы и объявляет, что в своем
стране (скажем, Албании) эти результаты считаются «средними».
Более того, «с большой уверенностью» он заявляет, что
по крайней мере, каждый третий ребенок в этом отделении специального образования неправильно классифицирован
(то есть должны вернуться к общему образованию).Теперь откройте
твои глаза. Вы думаете, что такой сценарий невозможен? Ты прав:
это невозможно в Нью-Йорке. Это немыслимо в этой стране
что диагноз МР или не-МР будет основан на двух субтестах
забрал из аккумулятора IQ. Но почему вы думаете, что это должно быть возможно
в Москве? Изучили ли эти туристические психологи развитие
история тех детей? Наблюдали ли они их в содержательном
учебная ситуация или социальная активность? Они брали интервью у своих
родители и учителя? Они анализировали медицинские данные? Ответ
нет.Более того, даже использование ими субтестов было неуместным.
потому что это нарушает основные принципы психометрии. Выражение
«… Оценочные баллы были в пределах нормы» или
«5 детей набрали нормальные баллы по тесту способностей»
ерунда (с психометрической точки зрения), потому что субтест может
производят только так называемую «сырую» оценку, которую необходимо преобразовать
в шкалу баллов за счет использования таблиц стандартизации
чтобы провести сравнение и прийти к психометрическому
диапазоны «средний», «ниже среднего» и др.Но эти таблицы были разработаны на американских детях и там
нет норм по WISC для русских детей. На мой взгляд,
экспресс-стрельба от бедра британскими туристами-психологами
не выдерживает научной проверки и может только ввести в заблуждение
общественность в целом. В России профессионалы не дают таких
легко маркирует, обычно это свидетельствует об органическом поражении мозга
нужен для диагностики.

Ниже вы также можете прочитать мою статью с
обсуждение этого диагноза. Б.
Гиндис. Доктор философии. Понимание медицинского отчета вашего ребенка: олигофрения.
Пост 10 (1), 3-4. PNPIC, Земля Медоу, Пенсильвания.

Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия I типа, болезнь Фоллинга, фенилпировиноградная олигофрения)

Обратите внимание на прогрессирующее ухудшение психического здоровья, расстройства поведения, гиперактивность, судороги и изменения кожи.

Характерные результаты включают IQ 20-50, запах тела мышью (фенилуксусная кислота в поту) и микроцефалию. Средний рост и вес при рождении с различной задержкой в ​​развитии после этого. Другие находки включают атетоз, усиление сухожильных рефлексов. Кожные изменения включают светлую кожу и волосы (из-за нарушения синтеза меланина), экзема-атопическую разновидность, светочувствительность, повышенную частоту гнойных инфекций, склеродермические поражения с вовлечением мышц и слегка пигментированные глаза.

Скрининг образцов крови новорожденных в течение первой недели жизни может быть выполнен с использованием полуколичественной микробиологической процедуры (анализ бактериального ингибирования Гатри) или количественной химической реакции (тест Quantase).

Фенотип дефекта фенилаланингидрокслязы (ФАГ) определяется с помощью измерение уровней фейнлаланина (Phe) и тирозина в крови, когда младенцы получают нормальную диету, содержащую не менее 500 мг Phe в день в течение 5 дней подряд и классифицируются, как указано в таблице I

Таблица I.
Тип гиперфенилаланинемии (ГПА) Уровни фенилаланина в крови (мкмоль / л) Остаточная активность фенилаланингидроксилазы печени (%)
Классический ПКУ > 1200 <1
Нетипичная ФКУ 600-1200 1-5
Легкое постоянное HPA <600 > 5

Другие лабораторные исследования включают высокое содержание фенилуксусной и фенилпировиноградной кислоты в моче с использованием 2,4-динитрофенола, а также мутационный анализ ДНК, выделенной из лейкоцитов, секвенированный на ген фенилаланингидроксилазы.

Подтверждение диагноза

Гиперфенилаланинемия IV и V типов возникает из-за нарушения метаболизма тетрагидобиоптерина (Bh5). У пациента есть признаки фенилкетонурии (ФКУ) с низкой массой тела при рождении, экстрапирамидный синдром и иногда гипертермия. Диагноз исключен:

  • Анализ птеридинового профиля в моче: низкие уровни неоптерина и биоптерина при дефиците циклогидролазы GTP, высокое соотношение неоптерин: биоптерин, дефицит 6-пирувоилтетрагидробиоптеринсинтазы.

  • Измерение активности дигидроптеридинредуктазы в эритроцитах

  • Устный нагрузочный тест Bh5: для быстрого выявления дефектов синтеза Bh5 и тестирования реакции на Bh5 у некоторых пациентов с фенилкетонурией. Для целей скрининга чувствительность определялась как снижение на 30% Phe в плазме после 8-дневного испытания перорального сапроптерина в дозе 10 мг / кг. Недавно для оценки реакции был предложен однократный нагрузочный тест Bh5 (20 мг / кг) с мониторингом Phe в крови через 0,8,12,24 часа.Если Phe упал более чем на 20% в краткосрочной перспективе, то попытка с Bh5 оправдана.

Тирозинемия II: Болезненный ладонно-подошвенный гиперкератоз с умственной отсталостью и изменениями глаз, проявляющимися после 1 года жизни. Подтверждено низким уровнем тирозина в сыворотке и нормальным уровнем Phe.

Кто подвержен риску развития этого заболевания?

Общая заболеваемость составляет 1 случай на 8–12000 живорождений. Более высокая заболеваемость была обнаружена у белых и коренных американцев, с меньшей — у чернокожих, латиноамериканцев и азиатов.

Что является причиной болезни?
Этиология

Гиперфенилаланинемия является аутосомно-рецессивной, обычно более 400 мутаций в локусе PAH на хромосоме 12q22-q24.1 приводят к дефициту фенилаланингидроксилазы. Большинство пациентов с фенилкетонурией являются сложными гетерозиготами, что объясняет большую фенотипическую изменчивость, встречающуюся в популяции пациентов. Снижение синтеза или рециркуляции тетрагидробиоптерина также вызывает гиперфенилаланинемию.

Патофизиология

При ФКУ накопление фенилаланина вместе с его метаболитами, такими как фенилэтиламин (образованный декарбоксилированием) и фенилпируват (образованный трансаминированием), ингибирует транспорт крупных нейтральных аминокислот в мозг, что приводит к ингибированию синтеза белка и синтеза нейротрансмиттеров. такие как дофамин и серотонин.

Кроме того, дефицит тирозина снижает доступность его метаболитов, которые вносят вклад в пул двухуглеродных метаболитов и глюкозы, поэтому он может способствовать нарушению развития мозга. Однако добавление тирозина при фенилкетонурии не влияет на когнитивные функции.

Уменьшение образования меланина в волосах происходит из-за ингибирования тирозин-тирозиназной реакции фенилаланином, и волосы потемнеют при попадании в организм большого количества тирозина. Нарушения рециркуляции и синтеза Bh5, кроме того, имеют патологические эффекты, вторичные по отношению к нарушению гидроксилирования триптофана и тирозина.

Системные последствия и осложнения

Синдром материнской фенилкетонурии (ФКУ): этот термин определяет эмбриопатию, которая поражает младенцев, рожденных от нелеченных матерей с фенилкетонурией, несмотря на тот факт, что обычно сами дети не болеют ФКУ. Он характеризуется низкой массой тела при рождении, микроцефалией, дисморфизмом, врожденными пороками сердца и задержкой развития.

Повышенный риск напрямую связан с уровнем фенилаланина у матери во время беременности.Периодичность мониторинга фенилаланина во время беременности — два раза в неделю.

Рекомендуется, чтобы уровень Phe <6 мг / дл достигался по крайней мере за 3 месяца до зачатия. Поэтому следует предлагать образовательные программы для подростков и женщин детородного возраста, в которых основное внимание уделяется информации о лечении фенилкетонурии у матери.

Терапия L-тирозином в сочетании с диетой с ограничением фенилаланина может быть эффективной при фенилкетонурии у матери. Сосредоточение внимания на общем состоянии питания беременных женщин, включая потребление витаминов (фолиевая кислота, витамин B12), имеет важное значение.

Варианты лечения

Целью лечения ФКУ является поддержание метаболического контроля фенилаланина для оптимальной адаптации и результатов.

Диета

Диета, контролируемая фенилаланином, позволяет снизить системную концентрацию фенилаланина, обеспечить достаточное количество тирозина и обеспечить оптимальный рост и развитие. Это количество потребляемого Phe, называемое толерантностью, определяется индивидуально в зависимости от остаточной активности фенилаланингидроксилазы, анаболизма и скорости роста.Младенцы с фенилкетонурией, у которых уровень Phe в крови> 10 мг / дл, в идеале должны начинать лечение к 7-дневному возрасту новорожденного. Перед началом лечения следует исключить дефицит тетрагидробиоптерина (Bh5).

Снижение содержания Phe исключительно за счет ограничения диетического белка из натуральной пищи может вызвать белковое недоедание и дефицит питательных веществ. Таким образом, такие диеты требуют использования формулы аминокислот без фенила, содержащей достаточное количество азота, витаминов, минералов и микроэлементов.Эти диетические продукты постепенно улучшаются, но остаются невкусными.

В начале лечения младенцев период употребления молока, не содержащего Phe, снижает их уровень в крови. Когда уровни приближаются к терапевтическому диапазону, Phe добавляют, используя отмеренные количества нормального молока, а затем корректируют до стабилизации серийных контрольных образцов крови. После начала добавления твердых веществ рацион постепенно адаптируется к следующим основным принципам, которые объясняются родителям, а затем и пациентам.

— Продукты с высоким содержанием белка, такие как мясо, рыба, яйца, молочные продукты и продукты из пшеницы: исключены

–Продукты с низким содержанием белка, такие как молоко, овощи, фрукты: используются для получения необходимого количества Phe.

Для разнообразия рациона были составлены списки порций, в которых одна взвешенная порция эквивалентна ранее определенному количеству Phe (обычно 15-20 мг).

Повсеместно рекомендуется пожизненное диетическое лечение, но из-за практических трудностей, связанных с соблюдением строгой диеты, многие позволяют расслабиться в какой-то момент между подростковым и взрослым возрастом. Каким бы ни было решение о прекращении диеты, необходимо постоянное наблюдение за больными женщинами, которые подвержены риску материнской фенилкетонурии.

При соответствующем ограничении в питании уровни Phe в крови должны поддерживаться ниже следующих значений в разных возрастных группах, как указано ниже в Таблице II.

Таблица II.
Возраст (лет) Уровни Phe в крови мг / дл (мкмоль / л)
<10 2-5 (120-300)
15-18 2-15 (120-900)
Далее <20 (1200)

Добавки тирозина не были должным образом изучены, чтобы дать какие-либо рекомендации.Добавки тирозина вместе с диетой с ограничением Phe эффективны при фенилкетонурии у матери.

Наркотики

Тетрагидробиоптерин (Bh5) может снижать уровень Phe в крови в легких случаях ФКУ и гиперфенилаланинемии из-за дефектов биосинтеза Bh5. Действует следующим образом:

— Обработка высокими дозами Bh5 может компенсировать пониженное сродство мутантной фенилаланингидроксилазы (PAH) к Bh5.

— Bh5 может усиливать экспрессию гена PAH, стабилизировать мРНК-мессенджер PAH, способствовать образованию функциональных тетрамеров PAH или защищать неправильно свернутый фермент от протеолитического расщепления.

— Доза: от 7,1 до 10,7 мг / кг в день, используемая в исследованиях.

Дигидрохлорид сапроптерина: (Kuvan, Biomarin Corporation, Tiburon) синтетическая версия тетрагидробиоптерина, одобренная FDA для снижения уровня Phe в крови у пациентов с гиперфенилаланинемией из-за Bh5-чувствительной PKU. Начальная доза составляет 10 мг / кг один раз в сутки (диапазон 5-20 мг / кг). Он доступен в виде таблеток по 100 мг от грязно-белого до светло-желтого цвета (эквивалент 76,8 мг основы сапроптерина). Таблетки следует растворить в 4-8 унциях (120-240 мл) воды или яблочного сока и принять в течение 15 минут для увеличения абсорбции.

Для подгруппы пациентов с фенилкетонурией Кувана будет достаточно в качестве единственной терапии; для других лечение Куваном может не полностью устранить необходимость в диетической терапии, но может повысить переносимость диетического белка пациентом, что позволяет значительно улучшить качество повседневной жизни.

Оптимальный терапевтический подход к этому заболеванию

Цель — уточнить диагноз и назначить лечение как можно раньше. Уровень в плазме при скрининге указывает на степень тяжести: младенцы с уровнем Phe в крови между 150-300 мкмоль / л проходят повторное тестирование; от 300 до 600 мкмоль / л контролируются, исследуются и наблюдаются в амбулаторных условиях; пациенты с уровнем> 600 мкмоль / л госпитализируются для дальнейшего обследования, лечения и обучения.Необходимо исключить вторичную гиперфенилаланинемию, вызванную различными заболеваниями печени (например, циррозом печени, гемохроматозом). У недоношенных детей или детей с малым для гестационного возраста возрастом может быть преходящий гиперфенилфенилэтилен, особенно у детей, находящихся на парентеральном питании. Следует систематически исключать нарушения обмена Bh5.

Пациенты с классической и атипичной фенилкетонурией нуждаются в (пожизненном) ограничении диеты фенилаланином, тогда как пациенты с легкой постоянной HPA развиваются нормально без лечения.Диета с ограничением Phe снизила уровень Phe в крови через 3 месяца по сравнению с диетой с меньшим ограничением, с улучшенным коэффициентом интеллекта через 12 месяцев по сравнению с теми, кто прекратил диету в испытаниях.

Людей с умственной отсталостью, вызванной фенилкетонурией, которые испытывают тяжелые поведенческие расстройства, следует рассматривать для диетического лечения продолжительностью не менее 6 месяцев, поскольку, как сообщается, метаболический контроль улучшает поведение таких пациентов. Добавление тирозина в диету улучшает цвет волос без значительного влияния на неврологические исходы, но добавление тирозина в сочетании с диетой с ограничением Phe эффективно при фенилкетонурии у матери.

Людям с Bh5-чувствительным заболеванием может быть полезно испытание дигидрохлорида сапроптерина (Куван), начатое с дозы 10 мг / кг один раз в день (корректировка доз в диапазоне 5-20 мг / кг).

Использование Kuvan, может помочь поддерживать пониженный уровень Phe в качестве дополнения к диете с контролем Phe. Немногие пациенты смогли отказаться от строгой диеты с длительным приемом тетрагидробиоптерина. Пациенты с нарушением функции печени должны находиться под тщательным наблюдением при приеме Кувана, поскольку повреждение печени связано с нарушением метаболизма Phe.Наиболее частыми побочными эффектами кувана (> 4% леченных пациентов являются головная боль, диарея, боль в животе, инфекция верхних дыхательных путей, боль в глотке, рвота. Серьезные, но редкие побочные эффекты включают гастрит, повреждение спинного мозга, инфекцию мочевыводящих путей, нейтропению и др. рак яичка.

Лекарственные взаимодействия из-за совместного администрирования с лекарствами, влияющими на метаболизм фолиевой кислоты, включают

–метотрексат: снижает уровень Bh5

–Ингибиторы фосфодиэстеразы-5 (силденафил): аддитивная вазорелаксация

–леводопа: обострение судорог, раздражительность

– Категория беременности C: может использоваться при явной необходимости.

Управление пациентами

Мониторинг

  • Скрининг новорожденных с помощью автоматизированных анализов капиллярной крови; если тестирование проводилось до 24 часов, его следует повторить через 2-7 дней из-за высокого уровня ложноотрицательных результатов.

  • Серийный мониторинг уровня Phe в крови, еженедельно в течение первых 2 или 3 лет жизни, снижающийся до ежемесячного к возрасту 7-8 лет. Цель состоит в том, чтобы поддерживать уровень Phe в крови ниже 5 мг / дл у детей младше 10 лет и ниже 15 мг / дл до 18 лет.

  • Мониторинг проводится два раза в неделю во время беременности.

  • Скрининг лиц с умственной отсталостью или тяжелыми поведенческими расстройствами неустановленной причины, таких как гиперактивность, агрессия, самоповреждающее поведение — скрининг на ФКУ, независимо от возраста.

  • Целевые уровни Phe в крови меняются с возрастом с некоторым снижением к подростковому возрасту. Однако рекомендуется, чтобы уровень Phe <6 мг / дл достигался по крайней мере за 3 месяца до зачатия, чтобы предотвратить материнскую ФКУ.

Образование

Члены семьи должны быть проинструктированы строго придерживаться диеты с ограничением Phe, в противном случае это повлияет на интеллектуальное развитие ребенка. Пациентам следует избегать продуктов с высоким содержанием белка, таких как мясо, рыба, яйца, молочные продукты и продукты из пшеницы. В случае невкусных или недоступных по цене добавок с ограничением Phe, родители могут быть проинструктированы давать продукты с низким содержанием белка, такие как фрукты и овощи. Родители должны быть проинформированы о том, что существует около 25% риска того, что у следующего потомства возникнет аналогичная проблема.

Рекомендовать просветительские и образовательные программы для подростков и женщин детородного возраста с упором на социальную поддержку, позитивное отношение к метаболическому контролю Phe, планирование семьи и информацию о фенилкетонурии у матери

Необычные клинические сценарии, которые следует учитывать при ведении пациентов

Снижение уровня Phe в крови за счет ограничения пищевого белка предотвращает основные проявления болезни (умственную отсталость, судороги и нарушение роста). В этой стратегии существуют недостатки, такие как необходимость постоянно придерживаться неприятной и дорогой диеты, стойкие умеренные когнитивные нарушения у некоторых леченных детей и тяжелые тератогенные эффекты на плоды матерей, которые не могут поддерживать диетический контроль.Таким образом, изучаются методы клеточно-направленного лечения, включая генную терапию, например, направленную на печень, рекомбинантную генную терапию, опосредованную вектором AAV2 / 8, при PKU мышей.

Какие доказательства?

Sarkany, RPE, Breathnach, SM, Morris, AAM, Weismann, K, Flynn, PD, Burns, T, Breathnach, S, Cox, N, Griffiths, C. «Нарушения обмена веществ и питания». Учебник дерматологии Грач. , 2010. С. 59.94-59.97. (Авторы дают исчерпывающее представление о патогенезе, клинических особенностях и лечении фенилкетонурии и помогают нам понять другие гиперфенилаланинемии, вызванные дефектом пути тетрагидробиоптерина.)

de Klerk, JBC, Oranje, AP, Harper, J, Oranje, A, Prose, N. «Наследственные нарушения обмена веществ и кожа». Учебник детской дерматологии. 2006. С. 1964–68. (Авторы описывают ключевые симптомы фенилкетонурии и других врожденных нарушений обмена веществ, связанных с кожей и волосами.)

«Заявление конференции по развитию консенсуса национальных институтов здравоохранения: фенилкетонурия: скрининг и лечение, 16-18 октября 2000 г.». Педиатрия. т. 108. 2001.С. 972-82. (Эксперты из различных областей предоставляют консенсусное заявление, основанное на научных данных, чтобы предоставить поставщикам медицинских услуг, общественности и пациентам ответственную оценку имеющихся в настоящее время данных относительно скрининга и лечения фенилкетонурии. В этой статье подчеркивается необходимость мультидисциплинарной системы оказания помощи лицам с фенилкетонурией и строгим метаболическим контролем, необходимым на протяжении всей жизни таких пациентов.)

de Baulny, HO, Abadie, V, Feillet, F, de Parscau, L.«Управление фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией». J Nutr. т. 137. 2007. С. 1561С-63С. (Авторы представляют французские рекомендации по определению минимальных диагностических процедур и оптимального лечения пациентов с фенилкетонурией с особым примечанием о фенилкетонурии у матери.)

Muntau, A, Roschinger, W, Habich, M, Demmelmair, H, Hoffman, B, Sommerhoff, C. «Тетрагидробиоптерин как альтернативное лечение легкой фенилкетонурии». N Engl J Med. т.347. 2002. С. 2122-32. (Авторы исследуют терапевтическую эффективность тетрагидробиоптерина у пациентов с легкой гиперфенилаланинемией и наблюдают значительное падение уровня фенилаланина в крови у 87% (27 из 31) пациентов. Они также оценили, связана ли чувствительность к тетрагидробиоптерину с конкретными генотипами.)

Harding, C. «Новая эра в лечении фенилкетонурии: фармакологическая терапия дигидрохлоридом сапроптерина». Биологические препараты: цели и терапия. т. 4. 2010. С. 231–36. (Авторы предоставляют понимание биологии фенилкетонурии и тетрагидробиоптерина, клинических испытаний сапроптерина при фенилкетонурии и того, как в подгруппе людей с дефицитом фенилаланингидроксилазы введение сапроптерина может привести к снижению уровней фенилаланина в крови независимо от пищевого белка.)

Rohr, FJ, Lobbregt, D, Levy, HL. «Добавки тирозина в лечении фенилкетонурии у матери». Am J Clin Nutr. т. 67. 1998. С. 473-76. Авторы изучают реакцию на добавку L-тирозина при пяти беременностях с фенилкетонурией у матери, чтобы поддержать нормальный синтез белка и катехоламинов у плода путем прохождения через плаценту и, таким образом, преодоления повреждений плода, которые в противном случае возникли бы в среде с низким содержанием тирозина.)

Webster, D, Wildgoose, J. «Добавки тирозина при фенилкетонурии (обзор)». Кокрановская база данных систематических обзоров. т. 8. 2010. С.CD001507 (Был проведен подробный литературный поиск, включающий рандомизированные или квази-рандомизированные исследования, посвященные изучению использования добавок тирозина по сравнению с плацебо у людей с фенилкетонурией в дополнение к диете с ограничением фениланина или вместо нее. На основании имеющихся данных авторы не смогли прийти с любыми рекомендациями относительно того, следует ли вводить добавку тирозина в повседневную клиническую практику.)

(Эта информация о назначении содержит практические вопросы при назначении сапроптерина (Кувана), такие как рецептура, дозировка и лекарственные взаимодействия.)

Harding, CO, Gillingham, MB, Hamman, K, Clark, H, Goebel-Daghighi, E, Bird, A. «Полная коррекция гиперфенилаланинемии после направленной на печень рекомбинантной генной терапии, опосредованной вектором AAV2 / 8, при фенилкетонурии мышей» . Gene Tther. т. 13. 2006. С. 457-62. (Авторы создали новый рекомбинантный аденоассоциированный вирусный вектор, псевдотипированный капсидом серотипа 8 (rAAV2 / 8), экспрессирующий кДНК фенилаланингидроксилазы, генную терапию, направленную на печень, как многообещающий подход к лечению фенилкетонурии и других родственных врожденных нарушений метаболизма. .)

Copyright © 2017, 2013 ООО «Поддержка принятия решений в медицине». Все права защищены.

Ни один спонсор или рекламодатель не участвовал, не одобрял и не платил за контент, предоставляемый Decision Support in Medicine LLC. Лицензионный контент является собственностью DSM и защищен авторским правом.

WHO / MNH / 96

% PDF-1.6
%
272 0 объект
> / OCGs [286 0 R] >> / OpenAction [273 0 R / XYZ null null null] / PageMode / UseNone / Pages 262 0 R / Тип / Каталог >>
эндобдж
284 0 объект
> / Шрифт >>> / Поля 290 0 R >>
эндобдж
285 0 объект
> поток
application / pdf

  • KurkcuogluL
  • WHO / MNH / 96
  • 2001-06-01T09: 22: 27 Microsoft Word 8.02012-04-12T08: 22: 26 + 02: 002012-04-12T08: 22: 26 + 02: 00Acrobat Distiller 4.0 для Windowsuuid: 60273641-9332-4cd0-be99-722078ad715euuid: 63efaff5-8f69-4f86-8089-782a7ad51b88

    конечный поток
    эндобдж
    262 0 объект
    >
    эндобдж
    261 0 объект
    >
    эндобдж
    263 0 объект
    >
    эндобдж
    264 0 объект
    >
    эндобдж
    265 0 объект
    >
    эндобдж
    266 0 объект
    >
    эндобдж
    267 0 объект
    >
    эндобдж
    268 0 объект
    >
    эндобдж
    269 ​​0 объект
    >
    эндобдж
    270 0 объект
    >
    эндобдж
    239 0 объект
    > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >>
    эндобдж
    242 0 объект
    > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >>
    эндобдж
    294 0 объект
    > поток
    HWmonap

    ez8M΍u ~ PlVH9I63CJvvmQ3 | ڃ Mh v + $ ıA (] _ s = zy6fz ^ b7U, NġuH \ / K #, b] vdy0Tb $ VNC ~ vn; jy; / r # 79N, dYIBU + $ v * xtni ٓ> zн7fo 4-DA (U? SgҙHq’Pc «ڥ; DC 玔 эuxA
    W2yW + x @ ppXEl: C ^ wBW + Cb
    8> B _ «+ BʑJ
    Dit ݡ @: GșGI4:
    v3 5_5) tИ7XV82 *

    ҙ (C ^ 5: 0B
    VnsB +; qGt
    4Zj BAxr ^ sb ׌.e (4śS ғEWê ذ H DeNT / EB

    Розумова відсталість (олігофрения)

    Умственная отсталость

    … Олигофрения…

    Не теряйте время:

    Эти недуги можно вылечить в детстве

    Лечение проводится в виде визитов всех специалистов по карте с возможностью в доступной форме дать ответы на вопросы всем родственникам и всем, кто участвует в обучении и исследованиях пациента с диагнозом олигофрения.

    Некоторые примеры инновационного лечения умственной отсталости

    Денис Т., 27 лет.

    Обратился в клинику в январе 2012 года на курс интенсивного комплексного лечения после перенесенного за 1 неделю до этого беспричинного эпистатуса с реанимацией. Из анамнеза — молодой человек последние 15 лет страдает эпилепсией с частыми генерализованными тонико-клоническими приступами. Длительное время под контролем родственников принимает противосудорожные препараты, которые существенно не влияли на частоту и тяжесть эпилептических приступов.Реабилитологи клиники во время кинезитерапии диагностировали предельно отрицательный уровень физических возможностей: выносливость, силу, ловкость, координацию, гибкость, скорость, а также неспособность совмещать двигательные задачи.

    Критический уровень физической подготовки был отягощен умеренной умственной отсталостью, которая усиливается последние 10 лет на фоне эпилептических припадков. Во время курса кинезитерапии с обязательной лечебной коррекцией использовались различные упражнения для восстановления утраченных физических возможностей и развития других, ставших со временем ведущими, а именно ловкости и скорости.Другие способности, такие как сила, гибкость, достигли определенного уровня и принесли пациенту чувство физического комфорта, уверенности, преобладания положительных эмоций. Различные упражнения без предметов и с предметами, предназначенные для начала тренировки внимания, где часть упражнений с разными предметами постепенно развивает выносливость, силу и другие физические навыки. Например, упражнения с гимнастической палкой были направлены на работу верхних конечностей, на развитие мелкой двигательной активности, гибкости.Упражнения у гимнастической стенки развивали не только силу, но и выносливость. В течение следующих двух курсов у пациента был достаточный уровень силы и выносливости. Упражнения использовались с отягощением (приседания, поднятие веса перед грудью одной рукой).

    В целом силовой потенциал стал лучше на 60%. Упражнения с фитнес-мячом существенно развивают координацию движений и внимание. Упражнения со скакалкой повысили выносливость на 80% от начального уровня.В результате лечения его желание играть в футбол возобновилось и стало доминирующим, техника удара (жонглирования) мячом улучшилась на 80%. Появилась емкость для игры в волейбол. Практически эффективность освоения этой игры была поднята с нулевого уровня до 60%. С каждым новым достижением самооценка пациента возрастала, что приводило к стремлению к самосовершенствованию.

    Иштван И., 30 лет.

    Судьба этого молодого человека сложилась так, что у него с рождения была задержка психоречевого развития.Со временем врачи выявили умственную отсталость средней степени. Ситуация усугублялась общими судорогами с потерей сознания, которые становились все более тяжелыми и частыми. Учеба в интернате была сложной, явные признаки ухудшения усилились. Благодаря матери, учителю, Иштван попал в частный медицинский центр «Истина», где в то время лечились похожие пациенты. Пройдя детальную диагностику и после консилиума, был разработан длительный план медикаментозного лечения и педагогической коррекции.

    Кинезитерапия стала неотъемлемой частью лечения, ставилась задача найти естественные физические возможности при существенном слабоумие. Ежедневные тренировки шаг за шагом выводят молодого человека из состояния дезориентации в кинезитерапевтическом зале к адаптации не только к учебному процессу, но и к пониманию устройства своего тела с возможностью управлять им. Соревнования с реабилитологом в индивидуальном стиле игры принесли счастье положительным эмоциональным фоном, а понимание сути игры повлияло на ее результаты.

    За несколько курсов тренировок Иштван проявил физический потенциал и в то же время непреодолимое желание совершенствоваться; стал инициативным, стал читать правила игры в настольный теннис, бадминтон, искать соперника. План реабилитации и процесс физической коррекции подбирался лично. Поскольку сила и выносливость Иштвана соответствовали его физическому развитию, необходимо было сделать акцент на координации, ловкости, скорости и гибкости.Вначале, конечно, пациент был неуверен в себе. Во время кинезитерапии Иштван приобрел навыки работы с такими предметами: обручи, гимнастические палки, медицинские мячи, фитболы, скакалка, мячи, что позволило существенно сместить уровень физических возможностей уже на 1 месяц. Благодаря комплексному подходу к кинезитерапии у пациента повысилась самооценка, улучшилась координация движений на 70%, ловкость на 50%, гибкость на 60%, внимание на 50%, а выносливость и сила вышли на соревновательный уровень, и это очень важно. очень важно — прозвучал командный голос, как для будущего физиотерапевта.

    В настоящее время пациент приобрел навыки игры в настольный теннис, бадминтон, волейбол и стремится к дальнейшему развитию. Кинезитерапевт составил перспективный план тренировок для участия в городских соревнованиях по бадминтону. Таким образом, лечение пациентов со средней и легкой степенью умственной отсталости необходимо проводить в определенные сроки, обеспечивающие рациональное использование максимальной нагрузки физического, психического, психологического и речевого характера. Адекватное интенсивное лечебное сопровождение — обязательное условие в достижении успеха уменьшения дефицита функций ЦНС, что способствует успеху будущих побед над олигофренией.

    Лосева Анна Владимировна — кинезитерапевт клиники здоровых сосудов
    Бабий Игорь Петрович — невролог клиники здоровых сосудов

    Краткая информация о диагнозе олигофрения :

    Олигофрения или умственная отсталость — состояние, при котором происходит значительное ухудшение умственных способностей, требующее ухода или наблюдения со стороны другого человека, а также специальных исследований.

    Умственная отсталость подразделяется на:

    небольшая умственная отсталость;
    умеренная умственная отсталость;
    серьезная умственная отсталость.

    При незначительной умственной отсталости люди приобретают речевые навыки с некоторой задержкой, но большинство из них приобретает способность использовать речь с целью поддержки разговора и участия в клиническом опыте. Однако при легкой умственной отсталости образование может оказать значительную помощь, направленную на развитие различных навыков и признаков компенсаторных возможностей.

    Это состояние называется также слабоумием (умственная отсталость), а человека называют умственно отсталым. По коэффициенту интеллекта это состояние можно классифицировать как слабую задержку психического развития (IQ = 50-70), от средней до сильной (IQ = 20-50), а также глубокую (IQ менее 20).

    Люди, страдающие небольшой задержкой умственного развития, часто могут хорошо приспособиться к жизни после соответствующего образования и специальной помощи. Людям со средней или сильной задержкой умственного развития требуется дополнительная помощь для адаптации к жизни.

    Психическая отсталость определяется также как задержанное или неполное развитие психики, которое в первую очередь характеризуется расстройством способностей, которые проявляются в период созревания и обеспечивают общий уровень интеллектуальности, то есть когнитивные, речевые, двигательные и социальные возможности. . Отсталость может развиться при любом другом психическом или соматическом расстройстве или возникнуть без него.

    Генетика дифференциальных диагнозов синдрома Шегрена-Ларссона

  • Шегрен Т., Ларссон Т.Олигофрения в сочетании с врожденным ихтиозом и спастическими расстройствами. Acta Psychiatr Neurol Scand . 1957. 32: 1-113.

  • Синдром Тейле У. Шегрена-Ларссона. Олигофрения-ихтиоз-ди-тетраплегия. Хумангенетик . 1974. 22: 91-118.

  • Риццо В.Б., Дамманн А.Л., Крафт Д.А. Синдром Шегрена-Ларссона. Нарушение окисления жирного спирта в культивируемых фибробластах из-за дефицита жирного спирта: активность никотинамидадениндинуклеотид оксидоредуктазы. Дж. Клин Инвест . 1988 Март 81 (3): 738-44. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Риццо В.Б., Ремесло DA. Синдром Шегрена-Ларссона. Недостаточная активность компонента жирного альдегиддегидрогеназы жирного спирта: НАД + оксидоредуктаза в культивируемых фибробластах. Дж. Клин Инвест . 1991 ноябрь 88 (5): 1643-8. [Медлайн].

  • De Laurenzi V, Rogers GR, Hamrock DJ и др. Синдром Шегрена-Ларссона вызван мутациями в гене жирной альдегиддегидрогеназы. Нат Генет . 1996 12 января (1): 52-7. [Медлайн].

  • Риццо В.Б., Карни Г. Синдром Шегрена-Ларссона: разнообразие мутаций и полиморфизмов в гене дегидрогеназы жирных альдегидов (ALDh4A2). Хум Мутат . 2005 26 июля (1): 1-10. [Медлайн].

  • Риццо ВБ. Синдром Шегрена-Ларссона: дефицит жирной альдегиддегидрогеназы. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний . 8-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу Хилл; 2001 г.Том 2: 2239-58.

  • Чо К.Х., Шим Ш., Ким М. Клинические, биохимические и генетические аспекты синдрома Шегрена-Ларссона. Клин Генет . 2018 апр. 93 (4): 721-730. [Медлайн].

  • Риццо ВБ. Синдром Шегрена-Ларссона: молекулярная генетика и биохимический патогенез дефицита жирных альдегиддегидрогеназ. Мол Генет Метаб . 2007, январь 90 (1): 1-9. [Медлайн].

  • Верховен Н.М., Якобс К., Карни Дж., Сомерс М.П., ​​Вандерс Р.Дж., Риццо В.Б.Участие микросомальной жирной альдегиддегидрогеназы в альфа-окислении фитановой кислоты. FEBS Lett . 1998 16 июня. 429 (3): 225-8. [Медлайн].

  • van den Brink DM, van Miert JN, Dacremont G, et al. Идентификация жирной альдегиддегидрогеназы в расщеплении фитола до фитановой кислоты. Мол Генет Метаб . 2004 г., май. 82 (1): 33-7. [Медлайн].

  • Риццо В.Б., Хайнц Э., Саймон М., Крафт Д.А. Микросомальная дегидрогеназа жирных альдегидов катализирует окисление алифатического альдегида, полученного в результате катаболизма глицеролипидов простого эфира: последствия для синдрома Шегрена-Ларссона. Biochim Biophys Acta . 2000 15 декабря. 1535 (1): 1-9. [Медлайн].

  • Willemsen MA, Rotteveel JJ, de Jong JG, et al. Нарушение метаболизма лейкотриена B4 при синдроме Шегрена-Ларссона. J Neurol Sci . 2001 15 января. 183 (1): 61-7. [Медлайн].

  • Риццо В.Б., Ремесло DA. Синдром Шегрена-Ларссона: накопление свободных жирных спиртов в культивируемых фибробластах и ​​плазме. Дж. Липид Рез. . 2000 июл. 41 (7): 1077-81. [Медлайн].

  • Rizzo WB, Craft DA, Somer T и др. Аномальный метаболизм жирного спирта в культивируемых кератиноцитах пациентов с синдромом Шегрена-Ларссона. Дж. Липид Рез. . 2008 Февраль 49 (2): 410-9. [Медлайн].

  • Риццо В.Б., С’аулис Д., Дженнингс М.А., Крамрин Д.А., Уильямс М.Л., Элиас П.М. Ихтиоз при синдроме Шегрена-Ларссона отражает нарушение барьерной функции из-за аномальной структуры ламеллярного тела и секреции. Arch Dermatol Res .2010 5 января. [Medline].

  • Джеймс П.Ф., Зеллер Р.А. Выделение мутантов животных клеток, дефектных по длинноцепочечной жирно-альдегиддегидрогеназе. Чувствительность к жирным альдегидам и модификации фосфолипидов основанием Шиффа: последствия для синдрома Сьё-Огрена-Ларссона. Дж. Биол. Хим. . 1997, 19 сентября. 272 ​​(38): 23532-9. [Медлайн].

  • van der Veen RL, Fuijkschot J, Willemsen MA, Cruysberg JR, Berendschot TT, Theelen T. Пациентам с синдромом Шегрена-Ларссона не хватает макулярного пигмента. Офтальмология . 2010 май. 117 (5): 966-71. [Медлайн].

  • Jagell S, Gustavson KH, Holmgren G. Синдром Шегрена-Ларссона в Швеции. Клиническое, генетическое и эпидемиологическое исследование. Клин Генет . 1981, 19 апреля (4): 233-56. [Медлайн].

  • Willemsen MA, Rotteveel JJ, van Domburg PH, et al. Преждевременные роды при синдроме Шегрена-Ларссона. Нейропедиатрия . 1999 г. 30 (6): 325-7. [Медлайн].

  • Рой Ю., Дас Ю., Пандит А., Дебнат А.Синдром Шегрена-Ларссона: редкое заболевание кожи и центральной нервной системы. BMJ Case Rep . 2016, 19 апреля 2016: 10.1136 / bcr-2016-215110. [Медлайн].

  • Jagell S, Liden S. Ихтиоз при синдроме Шегрена-Ларссона. Клин Генет . 1982, 21 апреля (4): 243-52. [Медлайн].

  • Jagell S, Heijbel J. Синдром Шегрена-Ларссона: физические и неврологические особенности. Обследование 35 пациентов. Helv Paediatr Acta .1982. 37: 519-530.

  • Lossos A, Khoury M, Rizzo WB, et al. Фенотипическая изменчивость среди взрослых братьев и сестер с синдромом Шегрена-Ларссона. Arch Neurol . 2006 Февраль 63 (2): 278-80. [Медлайн].

  • Fuijkschot J, Maassen B, Gorter JW, Gerven M, Willemsen M. Речевые характеристики при синдроме Шегрена-Ларссона. Dev Neurorehabil . 2009 Апрель 12 (2): 106-12. [Медлайн].

  • Willemsen MA, Cruysberg JR, Rotteveel JJ, et al.Юношеская макулярная дистрофия, связанная с недостаточной активностью жирной альдегиддегидрогеназы при синдроме Шегрена-Ларссона. Ам Дж. Офтальмол . 2000 Декабрь 130 (6): 782-9. [Медлайн].

  • Кариминеджад А., Барзгар М., Бозоргмехр Б. и др. Новые мутации и тяжелый неврологический фенотип у пациентов с синдромом Шегрена-Ларссона из Ирана. Eur J Med Genet . 2018 Март 61 (3): 139-44. [Медлайн].

  • Виллемсен М.А., Ван дер Грааф М., Ван дер Кнаап М.С. и др.МРТ и протонная МР-спектроскопия при синдроме Шегрена-Ларссона: характеристика лейкоэнцефалопатии. AJNR Am J Нейрорадиол . 2004 25 апреля (4): 649-57. [Медлайн].

  • Виллемсен MA, IjLst L, Steijlen PM, et al. Клинические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики 19 пациентов с синдромом Шегрена-Ларссона. Мозг . 2001. 124: 1426-1437.

  • Fuijkschot J, Cruysberg JR, Willemsen MA, Keunen JE, Theelen T.Субклинические изменения ювенильной кристаллической макулярной дистрофии при синдроме Шегрена-Ларссона, обнаруженные с помощью оптической когерентной томографии. Офтальмология . 2008 май. 115 (5): 870-5. [Медлайн].

  • Сакаи К., Акияма М., Ватанабе Т. и др. Новые гетерозиготные мутации ALDh4A2 в японской семье с синдромом Шегрена-Ларссона. Дж Инвест Дерматол . 2006 ноябрь 126 (11): 2545-7. [Медлайн].

  • Ганемо А., Джагель С., Валквист А.Синдром Шегрен-Ларссона: исследование клинических симптомов и дерматологического лечения у 34 шведских пациентов. Acta Derm Venereol . 2009. 89 (1): 68-73. [Медлайн].

  • Lacour M, Mehta-Nikhar B, Atherton DJ, Harper JI. Оценка терапии ацитретином у детей с наследственными нарушениями ороговения. Br J Дерматол . 1996 июн. 134 (6): 1023-9. [Медлайн].

  • Виллемсен М.А., Латт М.А., Стейлен П.М. и др. Клинические и биохимические эффекты зилеутона у пациентов с синдромом Шегрена-Ларссона. Eur J Педиатр . 2001 декабрь 160 (12): 711-7. [Медлайн].

  • Haddad FS, Lacour M, Harper JI, Fixsen JA. Ортопедическая картина и лечение синдрома Шегрена-Ларссона. Дж. Педиатр Ортоп . 1999 сентябрь-октябрь. 19 (5): 617-9. [Медлайн].

  • Синдром Тейле У. Шегрена-Ларссона. Олигофрения — ихтиоз — ди-тетраплегия. Хумангенетик . 1974, 17 мая. 22 (2): 91-118. [Медлайн].

  • Изображение здоровья подростков с умственной отсталостью и олигофренией — Международный журнал психосоциальной реабилитации

    Том 24 — Выпуск 8

    Изображение здоровья подростков с умственной отсталостью и олигофренией