Сдать анализ на определение пола плода

Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.

Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)

Синонимы: Y-хромосома фетальной фракции ДНК в крови матери; фрагменты Y-хромосомы плода в крови матери; 

Fetal sex determination; Fetal DNA, Y-chromosome in mother’s blood.

Краткое описание исследования «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей. 

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.  

С какой целью проводят исследование «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери в крови» 

Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени проводят с целью определение пола плода. 

Преимущества и аналитические показатели метода выполнения теста 

«Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно. 

Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода * методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола. 

Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:  

• относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений; 




• исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности; 




• точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. ** 

Аналитические показатели метода 

Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы. 

Диагностическая чувствительность: 92-100%.  

Диагностическая специфичность: 90-100%.  

Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.  

* Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY. 

** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Литература

Основная литература

1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  




2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 




3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..

Сдать анализ на определение пола плода

Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.

Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)

Синонимы: Y-хромосома фетальной фракции ДНК в крови матери; фрагменты Y-хромосомы плода в крови матери; 

Fetal sex determination; Fetal DNA, Y-chromosome in mother’s blood.

Краткое описание исследования «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей. 

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний. 

С какой целью проводят исследование «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери в крови» 

Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени проводят с целью определение пола плода. 

Преимущества и аналитические показатели метода выполнения теста 

«Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно.  

Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода * методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола. 

Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:  

• относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений; 




• исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности; 




• точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. ** 

Аналитические показатели метода 

Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы. 

Диагностическая чувствительность: 92-100%.  

Диагностическая специфичность: 90-100%.  

Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.  

* Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY. 

** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Литература

Основная литература

1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  




2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 




3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..

Сдать анализ на определение пола плода

Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.

Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)

Синонимы: Y-хромосома фетальной фракции ДНК в крови матери; фрагменты Y-хромосомы плода в крови матери; 

Fetal sex determination; Fetal DNA, Y-chromosome in mother’s blood.

Краткое описание исследования «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей. 

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.  

С какой целью проводят исследование «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери в крови» 

Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени проводят с целью определение пола плода. 

Преимущества и аналитические показатели метода выполнения теста 

«Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно. 

Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода * методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола. 

Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:  

• относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений; 




• исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности; 




• точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. ** 

Аналитические показатели метода 

Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы. 

Диагностическая чувствительность: 92-100%.  

Диагностическая специфичность: 90-100%.  

Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.  

* Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY. 

** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Литература

Основная литература

1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  




2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 




3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..

Сдать анализ на определение пола плода

Метод определения
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.

Исследуемый материал
Плазма крови (ЭДТА)

Синонимы: Y-хромосома фетальной фракции ДНК в крови матери; фрагменты Y-хромосомы плода в крови матери; 

Fetal sex determination; Fetal DNA, Y-chromosome in mother’s blood.

Краткое описание исследования «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей. 

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний. 

С какой целью проводят исследование «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери в крови» 

Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени проводят с целью определение пола плода. 

Преимущества и аналитические показатели метода выполнения теста 

«Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери» 

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно.  

Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода * методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола. 

Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:  

• относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений; 




• исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности; 




• точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. ** 

Аналитические показатели метода 

Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы. 

Диагностическая чувствительность: 92-100%.  

Диагностическая специфичность: 90-100%.  

Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.  

* Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY. 

** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Литература

Основная литература

1.  Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.  




2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237. 




3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики: http://www.dna-technology.ru/information..

Определение пола плода по крови матери

1.

Принцип анализа

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки и ДНК ребенка, которые специалисты называют фетальные клетки и ДНК.

Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляется фетальная ДНК Y-хромосомы. Выявление маркеров Y-хромосомы позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация фетальной ДНК очень низкая, то выявить ее можно только очень высокочувствительным методом.

Фетальная ДНК появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках.

В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%.

2. Фрагментный анализ

Партнеры Медикал Геномикс смогут предлагать данную услугу на принципиально новом уровне. Нам удалось кардинально улучшить существующую несовершенную технологию определения пола плода и довести точность анализа до максимально возможной – более 99% — благодаря предварительной оценке количества свободно циркулирующей ДНК ребенка в крови матери с помощью фрагментного анализа.

Технология определения пола основана на выделении ДНК ребенка из крови матери и поиске в ней У-хромосомы, наличие которой свидетельствует о мужском поле плода, отсутствие – о женском. Но прежде чем тестировать образец на наличие У-хромосомы, мы устанавливаем, достаточно ли в крови матери ДНК ребенка для того, чтобы делать выводы о его поле. Таким образом, мы избегаем ложноотрицательных результатов, вероятность которых в отсутствие фрагментрого анализа весьма высока.

2. Факторы, которые влияют на уровень фетальной ДНК:

· неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках)

· индивидуальные особенности организма женщины (например, низкий уровень свободно – циркулирующей внеклеточной ДНК1) и процесс развития плода (например, синдром «исчезнувшего близнеца»)

· наличие многоплодия

· принятие антикоагулянтов или препаратов для лечения заболеваний крови

· гемофилия

· в последние 3 месяца было прерывание беременности или выкидыш, переливание крови или пересадка костного мозга от мужчины (или пол донора не известен)

Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т. е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

3. Обязательно ли сдавать кровь натощак?

Нет, не обязательно. Легкий завтрак допустим. Рекомендовано не употреблять жирное и сладкое

4. Какие сведения необходимо предоставить при сдаче крови на исследование?

Смотрите «Форму заказа».

5. Сколько времени выполняется анализ?

От 3 –х до 5 – ти дней.

6. Какова надежность/достоверность результатов?

Достоверность результатов зависит, прежде всего, от срока беременности.

При сроках беременности более 8 недель достоверность результатов исследования практически приближается к 100%.

При меньших сроках не всегда можно получить однозначные результаты. Как правило, если определяемый пол «мальчик», то результат надежен. Если – «девочка», то мы рекомендуем повторное исследование через 7-10 дней.

7.

Можно ли добиться 100% достоверности результатов определения пола?

Да, можно. Для этого необходимо провести два последовательных исследования с независимым забором крови с интервалом в 7-10 дней.

8. Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?

Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками. Кроме того, было замечено, что при многоплодной беременности один плод может подавлять развитие другого, что также может отразиться на результатах анализа.

9. Были ли случаи несовпадения результатов вашего анализа и УЗИ?

Да. Результат по крови оказался верным.

11. Можно ли определить резус – фактор плода по этому анализу?

Да, только с 12 – ой недели (информация по этому вопросу будет озвучена дополнительно).

Определение пола ребенка на ранних сроках беременности в Уфе

Мы расскажем вам о двух анализах, которые можно по праву считать большим достижением в области диагностики плода на ранних сроках.

Генетическое исследование пола плода по крови матери

Экспертный тест на определение пола ребенка является на сегодняшний день самым точным, ведь вероятность получения достоверных результатов выше 99%. Для достижения таких высоких показателей при проведении исследования используется следующая технология:

• Из материнской крови выделяется ДНК ребенка, после чего начинается поиск участка, который характерен для Y – хромосомы.
• При ее наличии делается вывод о том, что ребенок мужского пола, при отсутствии – женского.

Отдельно стоит отметить, что, в отличие от стандартного теста, сначала мы определяем количество детской ДНК в крови матери – если ее недостаточно, то исследование не проводится из-за высокого риска получения недостоверного результата.

Особенностью и одновременно главным преимуществом данного теста является то, что его проведение возможно уже начиная с 9-ой недели!

Запись на сдачу анализа определение пола

Сдать анализ можно во вторник, предварительно записавшись. Если вам требуется консультация, мы с радостью ответим на ваши вопросы.

Неинвазивная пренатальная диагностика для определения синдрома Дауна, Эдвардса и Патау

Данный анализ помогает с точностью 99, 999% выявить или исключить наличие у плода таких патологий, как синдром Дауна, Эдвардса и Патау начиная уже с 1 дня 10-ой недели беременности.

Данный метод неинвазивной диагностики полностью безопасен для здоровья матери и плода и рекомендован к проведению в следующих случаях:

• Если возраст беременной женщины превышает 35 лет.
• По результатам проведения биохимического скрининга выявлен повышенный риск анеуплоидий, либо такая патология имела место при предыдущей беременности.
• УЗИ показало аномалию плода.
• Если имеет место отягощение семейного анамнеза (были случаи наличия патологий в семье).

Обратите внимание, что данный тест делается как при одноплодной, так и при двуплодной беременности, при этом одновременно с диагностикой определяется и пол будущего малыша.

Запись на сдачу анализа синдрома Дауна

Сдать анализ вы можете с понедельника по среду по предварительной записи. Если вам требуется консультация, мы с радостью ответим на ваши вопросы.

Определение пола плода по крови матери (идентификация гена SRY)

Молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет определить пол ребенка начиная с 9-й недели беременности с помощью передовой технологии — анализ ДНК плода, найденной в крови матери.
Кровеносные системы мамы и ребенка соединены между собой, а это значит, что в крови беременной женщины содержится ДНК плода. В ходе исследования определяется наличие в геноме плода Y-хромосомы.
Данный анализ намного предпочтительнее и достовернее, чем определение пола по УЗИ. Точность теста гарантированно составляет более 96% при сроке беременности от 9-ти недель (акушерских).

Подготовка к исследованию:

1. Специальной подготовки не требуется.

Повышение значений (положительный результат):

1. 
   Y-хромосома обнаружена. Пол плода — мужской.

Понижение значений (отрицательный результат):

1. 
   Y-хромосома не обнаружена. Пол плода — женский.

Пример результата:

Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни? Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не сможем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты: Y-хромосома не обнаружена – все девочки. Y-хромосома обнаружена – один из детей мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками.

Возможны ли ошибки? Данный метод разрабатывался на протяжении нескольких лет, когда исследования проводились в тестовом режиме с целью выявить возможные причины ошибок и выработать условия, при которых эти ошибки можно исключить. Современный диагностический процесс организован с учетом этого многолетнего опыта. Точность теста гарантированно составляет более 96% при сроке беременности от 9-ти недель (акушерских).

Были ли случаи несовпадения результатов нашего анализа и УЗИ? Были. Правильным оказался наш результат. Данный анализ намного предпочтительнее и достовернее, чем определение пола по УЗИ.

Метод исследования

Автоматическое секвенирование ДНК

Срок выполнения

до 7-ми рабочих дней

Акция

СДАТЬ ЭТОТ АНАЛИЗ СО СКИДКОЙ ДО 50%

Биоматериал

Венозная кровь

Проведите анализ крови матери, чтобы узнать пол ребенка на раннем этапе: выстрелы

По словам исследователей, новый тест ДНК плода для определения пола ребенка может быть более точным и быстрым, чем ультразвуковое исследование.

Андре Паннетон / iStockphoto.com

скрыть подпись

переключить подпись

Андре Паннетон / iStockphoto.ком

Новый тест ДНК плода для определения пола ребенка может быть более точным и быстрым, чем УЗИ, говорят исследователи.

Андре Паннетон / iStockphoto.com

Мальчик или девочка? Будущие родители часто хотят знать об этом. Некоторые матери даже пытаются повлиять на это своим питанием. Но тесты, используемые для определения пола ребенка до рождения, оставляют желать лучшего.

Согласно новому исследованию, анализы крови, которые ищут ДНК плода в крови матери, будут большим улучшением.Но эти тесты еще не лицензированы для использования в Соединенных Штатах, хотя они доступны в Европе. Таким образом, родители, которые хотят узнать пол ребенка как можно раньше, вынуждены проводить сомнительные тесты, продаваемые в Интернете.

Рассмотрим историю Baby Gender Mentor, анализа крови для пренатального полового тестирования, проданного в Интернете в 2005 году. Компания Acu-Gen Biolab рекламировала этот тест как «99,9% точный» в определении пола плода уже через 5 недель после рождения.

Но затем, как сообщила Нелл Гринфилдбойс из NPR, разъяренные матери начали звонить Acu-Gen, говоря, что рожденный ими ребенок — хотя и очаровательный — не соответствует предполагаемому полу.Излишне говорить, что программа Baby Gender Mentor больше не доступна.

В результате неразберихи с наставником по гендерным вопросам ребенка Дайана Бьянки, профессор репродуктивной генетики в Медицинском центре Тафтса в Бостоне, решила попытаться выяснить, может ли поиск ДНК плода в крови матери быть более надежным ранним гендерным тестом. .

Она решила, что некоторые родители могут быть заинтересованы в альтернативах ультразвуку, а другие — к инвазивным тестам, которые обычно используются. Ультразвук совсем не точен до 12 недель беременности, а амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона, которые требуют удаления небольшого количества жидкости и других клеток из матки, могут вызвать выкидыш.

Но Бьянки знала из собственных и других исследований, что ДНК плода проходит через плаценту в кровоток матери, что делает ее намного более доступной. Самый простой способ найти ДНК ребенка — это поискать мужскую Y-хромосому, которой нет у женщин.

Бьянки и ее коллеги изучили исследования материнской крови для определения пола плода и обнаружили, что они были точными на 75 процентов уже через 7 недель после зачатия. Через 20 недель они были точны на 99 процентов.Результаты были опубликованы сегодня в журнале Американской медицинской ассоциации .

Но как насчет простого теста с помощью индикаторной полоски, который используется для проверки женской мочи на беременность? Врачи также проверили те тесты, которые продаются в Интернете, и нашли их «хуже, чем бросать монетку», — сказал Бьянки Shots.

Бьянки говорит, что видит реальную пользу в наличии анализов материнской крови для пар, которых она консультирует, которые часто сталкиваются с очень сложными проблемами с генетическими нарушениями.Например, только мальчики наследуют гемофилию, поэтому, если сын может быть идентифицирован на ранней стадии, родители могут продолжить тестирование. Врачи не могут пройти тест в лабораториях в США, потому что они не были одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, но она говорит, что компании, продающие тесты в Европе, хорошо работают с ней и ее пациентами.

Несмотря на все очевидные преимущества, разработка более простого и быстрого теста действительно поднимает вопросы биоэтики. Но Бьянки не думает, что продажа анализов крови плода в Соединенных Штатах увеличит количество родителей, решивших прервать беременность, если это не тот пол, который они хотят.«Те же самые люди теперь могут пройти УЗИ», — говорит она.

Анализ крови предсказывает пол ребенка через 7 недель

Согласно новому исследованию, некоторые пренатальные половые тесты, в которых используется кровь мамы, очень точно определяют пол ребенка. Но любопытным будущим родителям следует опасаться интернет-маркетологов, которые утверждают, что могут определить пол плода, используя только женскую мочу.

Новое исследование, которое будет опубликовано 10 августа в Журнале Американской медицинской ассоциации, обнаруживает, что после семи недель беременности тесты, которые анализируют кровь мамы на ДНК плода, могут правильно идентифицировать плод мужского пола 95.4% случаев, а плод женского пола в среднем 98,6%. Для сравнения, тесты, в которых анализировалась ДНК мочи, а не крови, были точными только в 41% случаев, сказала исследователь Дайана Бианки, репродуктивный генетик из Медицинской школы Университета Тафтса.

«Это было хуже, чем подбрасывать монетку», — сказал Бьянки LiveScience.

Почему пол ребенка имеет значение

Ультразвуковое исследование иногда может выявить пол ребенка уже на 11 неделе беременности, хотя результаты ошибочны в 40% случаев.Большинство беременных женщин в Соединенных Штатах проходят ультразвуковое исследование на сроке от 18 до 22 недель беременности, которое позволяет выявить аномалии плода. На этом этапе можно с высокой точностью определить пол плода. [5 мифов о женском теле]

Некоторые люди не любят так долго ждать. Челси Глэдден, ведущая блог на breezymama.com, сказала LiveScience, что ей и ее «опухшим лодыжкам» нужно было взволноваться, узнав пол своего ребенка примерно на середине беременности, но сказала, что узнала бы раньше, если бы могла.

«Я определенно был поглощен этим, — сказала Глэдден.

Но любопытство — не единственная причина более раннего гендерного тестирования. Определенные генетические нарушения связаны с X-хромосомой, поэтому они в подавляющем большинстве поражают мужчин, чьи половые хромосомы XY означают, что им не хватает «резервного» X, который есть у женщин. Семьи, подверженные риску этих заболеваний, теперь могут выбрать амниоцентез, при котором жидкость, которая смягчает плод в утробе матери, извлекается и проверяется, или процедуру, называемую взятием проб ворсинок хориона, оба из которых несут небольшой риск выкидыша.

Неинвазивный анализ крови сократит количество таких тестов на 50 процентов, потому что мамам, вынашивающим младенцев женского пола, не нужно беспокоиться, сказал Бьянки. Бьянки входит в консультативный совет и владеет опционами на акции биотехнологической компании Verinata Health, Inc., целью которой является разработка неинвазивных тестов на аномалии плода.

Другое заболевание, врожденная гиперплазия надпочечников, или ВГК, нарушает гормональный баланс, в результате чего женский плод приобретает мужские черты. Мамы, вынашивающие плода с ХАГ, принимают стероиды во время беременности, что может иметь неприятные побочные эффекты.По словам Бьянки, если бы пол плода был известен раньше, мамы, вынашивающие плод мужского пола с ХАГ, могли бы пропустить стероиды.

Диагностика пола на основе хромосом также важна для родителей, чьи дети рождаются с неоднозначными гениталиями. По словам Бьянки, если ультразвуковое исследование выявляет гениталии мужского или женского пола, знание того, что ребенок XX или XY, может дать родителям дорожную карту того, какого пола воспитывать. [Правда о бесполых младенцах]

Это мальчик! (или девочка)

Анализы крови на пол плода клинически недоступны в Соединенных Штатах, сказал Бьянки, хотя они используются в Европе для диагностики беременностей с высоким риском.Ряд компаний продают родителям через Интернет анализы крови и мочи плода за несколько сотен долларов.

Бьянки и ее коллеги просмотрели научную литературу, чтобы найти исследования тех анализов крови и мочи, в которых для определения пола используется ДНК плода из крови матери. Y-хромосомы есть только у мужчин, поэтому, если Y-хромосомы обнаружены в крови мамы, она, скорее всего, вынашивает мальчика. Если Y-хромосомы не обнаружены, вероятно, она ждет дочь.

После исключения исследований, в которых не было данных или которые были слишком маленькими, Бьянки и ее команда разработали 57 исследований пренатальных половых тестов для анализа.Они обнаружили, что анализы мочи были крайне ненадежными, возможно, потому, что к тому времени, когда ДНК плода фильтруется из крови в мочу, она разрушается.

Анализы крови, напротив, довольно рано выявили ДНК плода. До семи недель анализы крови правильно определяли плод мужского пола только в 74,5% случаев. Однако через семь недель точность повысилась. Тесты, проведенные между 7 и 20 неделями беременности, точно идентифицировали мальчиков в 95% случаев и девочек в 99%.Спустя 20 недель этот тест оказался чрезвычайно точным: мальчики были привязаны к мальчикам в 99% случаев, а девочки — к девочкам в 99,6% случаев.

Родители беременных с повышенным риском должны поговорить со своими врачами, сказал Бьянки, потому что анализы крови могут помочь предотвратить более инвазивные процедуры в будущем. Бьянки сказала, что отправляет образцы в Великобританию, когда ей действительно нужно пройти тест.

А вот мамам и папам, которые просто хотят знать, в какой цвет красить детскую, Бьянки рекомендует набраться терпения.

«В настоящее время им придется выходить в Интернет, и я бы сказала, что им следует быть осторожными», — сказала она. «В этих методах или фактических результатах работы нет полной прозрачности».

Исследование финансировалось Национальным исследовательским институтом генома человека.

Вы можете следить за LiveScience старшим писателем Стефани Паппас в Twitter @sipappas . Следите за последними научными новостями и открытиями LiveScience в Twitter @livescience и Facebook .

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) для определения пола плода

Х-сцепленные рецессивные заболевания — тяжелые наследственные заболевания, которые проявляются только у мужчин. Если мать является носителем Х-сцепленного рецессивного заболевания, у нее может быть либо здоровая девочка, здоровая девочка, которая является носителем, как мать, здоровый мальчик, либо мальчик, который заболевает Х-сцепленным заболеванием. Текущая практика в Норвегии такова, что все беременные женщины с повышенным риском рождения ребенка с Х-сцепленным рецессивным заболеванием имеют право на инвазивный тест (забор проб ворсинок хориона или амниоцентез) без предварительного определения пола плода.Ежегодно этой группе беременных в Норвегии проводится 40-60 инвазивных тестов.

При неинвазивном пренатальном тестировании (НИПТ) образец крови беременной женщины используется для определения пола плода. Метод основан на анализе внеклеточной ДНК плода, обнаруженной в крови матери на ранних сроках беременности. Цель использования НИПТ для определения пола плода — избежать ненужного инвазивного тестирования беременных женщин, вынашивающих плод женского пола.

Мы обобщили результаты исследований диагностической точности НИПТ для определения пола плода, а также обсудили клинические, экономические и этические последствия для здоровья, связанные с НИПТ, используемым для определения пола плода.На основании выводов:

Фон

Центр знаний о службах здравоохранения при Норвежском институте общественного здравоохранения получил заказ «Новые методы» в «Bestillerforum RHF» для проведения оценки медицинских технологий с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ) для определения пола плода у беременных. с повышенным риском тяжелых наследственных заболеваний, связанных с полом (Х-сцепленные рецессивные заболевания).

Большинство заболеваний, связанных с полом, являются рецессивными, связанными с Х-хромосомой, которые проявляются только у мужчин, поскольку они имеют только одну Х-хромосому.Наиболее распространенными Х-сцепленными рецессивными заболеваниями являются мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия. Хотя отдельные рецессивные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, относительно редки, в целом эти заболевания, по оценкам, встречаются примерно у 5 из 10 000 живорождений. В Норвегии мы предполагаем, что ежегодно около 30 детей рождаются с Х-сцепленным рецессивным заболеванием.

Текущая практика в Норвегии такова, что все беременные женщины, которые либо уже родили мальчика с Х-сцепленным рецессивным заболеванием, либо являются носителями таких заболеваний, имеют право на инвазивный тест (забор проб ворсинок хориона после 11 недели гестации. или амниоцентез после 15 недели) без предварительного определения пола плода.Такие инвазивные тесты несут небольшой риск выкидыша (<1%).

Фрагменты внеклеточной ДНК плода (вкДНК) присутствуют в крови матери во время беременности. Это называется фетальной фракцией всей внеклеточной ДНК в кровотоке матери, и ее можно обнаружить на ранних сроках беременности. НИПТ основан на анализе внеклеточной ДНК плода, обнаруженной в материнской крови. Если в образце материнской крови обнаруживаются последовательности ДНК Y-хромосомы, плод классифицируется как мужской. Если последовательности ДНК Y-хромосомы не могут быть обнаружены, предполагается, что плод женского пола.В контексте Норвегии использование НИПТ для определения пола плода считается возможным примерно на 10 неделе беременности.

Цель

В этой оценке технологий здравоохранения обобщаются результаты исследований диагностической точности НИПТ для определения пола плода, а также обсуждаются клинические, экономические и этические последствия для здоровья, связанные с НИПТ. Целью использования НИПТ для определения пола плода является уменьшение количества инвазивных тестов, поскольку только беременные женщины, у которых, согласно результатам НИПТ, есть плод мужского пола, будут направлены на инвазивное тестирование.

Метод

Диагностическая точность

Мы провели систематический поиск литературы для систематических обзоров. Для выбранных релевантных баз данных были разработаны индивидуальные стратегии поиска. Стратегии поиска основывались на комбинации предметных заголовков и текстовых слов для НИПТ. Поиск был ограничен периодом с 2010 г. по февраль 2016 г. Два рецензента независимо друг от друга проверили все идентифицированные записи и критически оценили выбранные публикации. Были включены следующие исходы: чувствительность и специфичность, прогностическая ценность, отношение правдоподобия, неубедительные результаты и количество избегаемых инвазивных тестов по сравнению с текущей клинической практикой.Под неубедительными результатами мы подразумеваем случаи, когда лаборатория не может сказать, мальчик или девочка плод.

Экономическая оценка здравоохранения

Мы провели анализ затрат, в котором были рассмотрены два альтернативных сценария: текущая практика определения пола плода с помощью инвазивных тестов и программа, в которой НИПТ используется для определения пола плода. Мы подсчитали общие затраты на внедрение НИПТ, дополнительные затраты на одну беременную женщину, прошедшую тестирование, и дополнительные затраты на предотвращение инвазивного теста.

Результаты

Диагностическая точность

Мы определили четыре систематических обзора, которые соответствовали нашим критериям включения. Мы решили сообщить о результатах систематического обзора высокого методологического качества, который был опубликован в 2016 году. Систематический обзор был основан на 60 исследованиях, включая в целом результаты из 11 179 образцов НИПТ. Другой систематический обзор 2011 года был использован для отчета о диагностической точности НИПТ в зависимости от гестационного возраста и типа выборки. Из-за неадекватной отчетности о неубедительных результатах по всем исследованиям, мы решили ссылаться на результаты всех четырех систематических обзоров, сообщая об этом исходе.

Диагностическая точность НИПТ для определения пола плода очень высока. Чувствительность теста 98,9%, специфичность 99,6%. Положительные и отрицательные прогностические значения соответственно высоки, 99,6% и 98,8% соответственно.

Диагностическая точность НИПТ увеличивается с возрастом беременности. В то время как чувствительность до 7 недели составляет 74,5%, она составляет 94,8% на 7–12 неделях гестации и 99,0% после 20 недели. Диагностическая точность с использованием плазмы и сыворотки одинаково высока. Чувствительность НИПТ 95.6% с использованием плазмы и 96,6% с использованием сыворотки, а специфичность 98,8% с использованием плазмы и 98,2% с использованием сыворотки.

Исходя из чувствительности и специфичности теста, в норвежской популяции с 48,6% родов женского пола 490 из 1000 инвазивных тестов можно избежать, если НИПТ используется для определения пола плода до направления на инвазивное тестирование. Однако этот расчет не учитывает неубедительные результаты.

Некоторые тесты НИПТ дают неубедительные результаты. Неубедительные результаты в исследованиях были представлены плохо.Основываясь на выявленных систематических обзорах, мы предполагаем, что неубедительные результаты будут получены примерно в 10-20% образцов НИПТ.

Экономическая оценка здравоохранения

В нашем анализе затрат мы предполагаем, что ежегодно приблизительно 50 беременных женщин в Норвегии имеют право на определение пола плода. Предполагается, что доля неубедительных результатов НИПТ составляет 15%. Основываясь на этих предположениях, мы оцениваем, что 21 беременная женщина избежит инвазивного тестирования. Общие ежегодные затраты на такую ​​программу для норвежской системы здравоохранения оцениваются в 197 000 норвежских крон.Дополнительные затраты на каждую протестированную беременную женщину составляют примерно 3900 норвежских крон по сравнению с нынешней практикой. Это означает дополнительные затраты в размере приблизительно 9400 норвежских крон за предотвращенный инвазивный тест. Однако из-за неопределенности, связанной с ценами НИПТ, эти результаты следует интерпретировать с осторожностью. Стоимость не будет существенно отличаться от приведенных выше оценок, когда тест будет доставлен за границу в коммерческую лабораторию для анализа.

Этические аспекты

Определение пола плода может быть выполнено для двух целей.Во-первых, определение пола плода может быть использовано для выявления плодов с повышенным риском тяжелых наследственных заболеваний. Во-вторых, эту информацию можно искать, чтобы выбрать пол ребенка. В нашем отчете рассматривается исключительно первая альтернатива, при которой НИПТ предположительно не принесет никаких новых этических проблем по сравнению с нынешней практикой.

Обсуждение

Диагностическая точность НИПТ для определения пола плода очень высока. В отличие от инвазивных тестов, НИПТ может быть проведена на ранних сроках беременности и не связана с риском выкидыша.Перед НИПТ рекомендуется генетическое консультирование и тщательное обсуждение с беременными женщинами и их партнерами.

Перед забором крови рекомендуется провести ультразвуковое исследование, в том числе для исключения многоплодной беременности и определения точного гестационного возраста. Важно, чтобы тест проводился в то время, когда в кровотоке матери имеется достаточное количество внеклеточной ДНК плода. Необходимы надлежащие методы и критерии подтверждения отрицательных результатов.Дополнительное ультразвуковое исследование беременных, получивших отрицательный результат анализа, может помочь выявить ложноотрицательные случаи.

По сравнению с существующей практикой, внедрение НИПТ потенциально снизит количество инвазивных тестов на 42%, поскольку только беременные женщины, вынашивающие плод мужского пола, будут направлены на инвазивное тестирование.

Заключение

НИПТ — это тест, который можно использовать для определения пола плода при беременности с повышенным риском Х-сцепленных рецессивных заболеваний.Диагностическая точность НИПТ для определения пола плода очень высока. Тестирование на 7-й неделе беременности или позже дает более надежные результаты, чем тестирование до 7-й недели. Внедрение НИПТ потенциально сократит 42% инвазивных тестов, проводимых в этой группе беременных. При условии, что 50 беременных женщин имеют право на тестирование, общие затраты на внедрение НИПТ для определения пола плода в системе здравоохранения составляют 197 000 норвежских крон в год.

Анализ крови на пол ребенка в раннем возрасте дома

adroll_adv_id = «QCWI2LTOPJA7PFIZDY3AFN»;
adroll_pix_id = «5DIPBS44TVDY5GPUPYYWLK»;
adroll_version = «2.0 «;
adroll_current_page = «домашняя_страница»;
adroll_currency = «доллар США»;
adroll_language = «en_US»;

В чем разница между программой «Пригласи друга» и партнерской программой?

Что мне делать, если образец крови не покрывает пробирку и не смешивается с консервантом?

Как избавиться от устройства SneakPeek Snap?

Какое максимальное время мне следует оставлять SneakPeek Snap на руке, если у меня недостаточно крови?

Может ли мой помощник SneakPeek Snap быть мужчиной?

Что мне делать, если с помощью SneakPeek Snap не собирается кровь?

Как работает микроигольная часть SneakPeek Snap?

Могу ли я вместо этого использовать SneakPeek Snap на ноге?

Повлияют ли татуировки на мой образец крови и результаты SneakPeek Snap?

Мне не удалось набрать достаточно крови в первый раз, могу ли я попробовать еще раз с тем же устройством SneakPeek Snap?

Могу ли я получить помощника для использования SneakPeek Snap?

Как я могу запросить удаление необработанных данных из моего образца ДНК SneakPeek Traits?

Могу ли я запросить необработанные данные из моего образца ДНК SneakPeek Traits?

Как работает тест и насколько он точен?

Что такое процесс тестирования SneakPeek Traits?

Как разрабатываются отчеты SneakPeek Traits?

Как я получу уведомление, когда будут готовы мои отчеты SneakPeek Traits?

Как я могу просмотреть свои отчеты SneakPeek Traits?

Когда мой образец SneakPeek Traits будет получен в вашей лаборатории? Как я узнаю, что он прибыл благополучно?

Сколько времени занимает процесс получения результатов SneakPeek Traits Results?

Когда я получу свой набор для сбора SneakPeek Traits?

Мой ребенок не сотрудничал с тампоном, и я не смогла полностью собрать оба тампона.

Тампон случайно коснулся зубов, губ или десен моего ребенка.

Я уронил тампон на пол перед тем, как взять тампон у ребенка, или с тампоном что-то случилось. Можно ли мыть тампон?

Я случайно прикоснулся пальцами к головке тампона.

В моем домашнем наборе для мазков ДНК есть два мазка. Могу ли я использовать их на двух разных людях?

Можно ли использовать ранний ДНК-тест SneakPeek во время беременности?

Позволяет ли SneakPeek Traits Early DNA Test найти родственников или совпадений по ДНК?

Является ли ранний ДНК-тест SneakPeek Traits Early DNA тестом на отцовство?

Кто может использовать ранний ДНК-тест SneakPeek?

Если я куплю второй тест для другого члена семьи в разное время, как тесты будут связаны между собой под одной и той же основной семейной учетной записью?

Могу ли я приобрести дополнительные отчеты для члена семьи?

Почему SneakPeek Gender теперь более точен?

Почему мне нужно ждать до 8 недель, если в исследовании участвуют 7-недельные женщины?

Что делать, если я не слышу сердцебиение ребенка?

Безопасно ли использовать фетальный допплер?

Как работает фетальный допплер?

Я использовал последний менструальный цикл (LMP), чтобы рассчитать 8 недель беременности.Насколько надежны результаты моих тестов?

Могу ли я приобрести SneakPeek заранее и принять его, когда мне исполнится 8 недель?

Если я не могу войти в почтовое отделение из-за социального дистанцирования или ограниченного времени, есть ли другие способы вернуться?

Влияет ли COVID-19 на сроки доставки или результаты SneakPeek?

Принимает ли SneakPeek Labs возвращаемые образцы в свете COVID-19?

Безопасны ли продукты SneakPeek от COVID-19?

Почему в электронном письме с результатами отображается галочка вместо процента?

Как активировать набор для тестирования SneakPeek At-Home?

Могу ли я купить тестовый набор SneakPeek сейчас и использовать его позже?

Influencer Collaboration

Является ли SneakPeek тестом на беременность?

Мой образец крови был взят в участвующем месте.Каков статус моих результатов?

Бесплатная доставка?

Влияет ли прием прогестерона или других гормонов на мои результаты?

Влияют ли разбавители крови на мои результаты?

Вы осуществляете доставку по адресам APO / FPO / DPO?

Я видела тесты для определения пола, в которых используются образцы мочи. Чем отличается SneakPeek?

В чем разница между SneakPeek Gender At-Home и SneakPeek Gender Clinical?

Могу ли я пройти тест SneakPeek, если я кормлю грудью?

Влияют ли на мои результаты гормональные нарушения, такие как СПКЯ?

Как защищена моя конфиденциальность?

Безопасен ли тест?

Как быстро я получу возмещение?

Когда доступна служба поддержки клиентов SneakPeek?

Что мне делать, если у меня есть вопрос по моему заказу?

У меня близнецы.Может ли SneakPeek определить пол каждого?

Что такое гарантия SneakPeek?

Раньше у меня был мальчик. Повлияет ли это на результат моего теста?

Влияет ли предыдущий выкидыш на результаты моих анализов?

Как обеспечить точный результат теста?

Я не могу найти письмо с результатами, что мне делать?

Когда я получу результаты?

Как мне сообщаются мои результаты?

Как я узнаю, что вы получили мой образец?

Я не хочу, чтобы результаты моего пола отправлялись на мой адрес электронной почты.Могу ли я отправить их кому-нибудь другому?

Какой адрес электронной почты я должен предоставить во время оформления заказа?

Могу ли я отследить свой образец?

Каковы сроки доставки?

Как долго моя проба остается стабильной после забора? Как долго он может оставаться стабильным во время доставки?

В чем разница между SneakPeek Standard и SneakPeek FastTrack?

Могу ли я использовать SneakPeek, если у меня многоплодная беременность?

Как берут образец крови на ДНК?

Насколько точен тест SneakPeek Early Gender DNA?

Когда я могу использовать тест SneakPeek?

Во время беременности можно пройти тест SneakPeek?

У вас есть калькулятор беременности, который подскажет мне, когда я могу пройти тест?

Как работает тест SneakPeek?

Часто эффективны тесты, использующие ДНК крови матери для определения пола плода — ScienceDaily

В качестве неинвазивного метода определения пола плода проводятся тесты с использованием бесклеточной ДНК плода, полученной из крови матери после 7 недель беременности. Что ж, в то время как анализы мочи кажутся ненадежными, согласно обзору и анализу предыдущих исследований, опубликованных 10 августа в выпуске JAMA .

Неинвазивное пренатальное определение пола плода может стать важной альтернативой инвазивному цитогенетическому определению, которое в настоящее время является золотым стандартом для определения пола и одногенных расстройств. Амниоцентез имеет небольшие, но измеримые показатели потери беременности, связанной с процедурой; и сонография может быть выполнена уже на 11 неделе беременности, чтобы определить пол плода, хотя и ненадежно, согласно справочной информации в статье. «Доступность надежной неинвазивной альтернативы для определения пола плода уменьшит непреднамеренные потери плода и, вероятно, будет приветствоваться беременными женщинами, вынашивающими плоды с риском развития заболеваний», — пишут авторы.

Использование внеклеточной ДНК плода в качестве неинвазивного метода пренатального определения пола плода обеспечивает альтернативу инвазивным методам лечения некоторых наследственных заболеваний. В некоторых странах, таких как Нидерланды, Великобритания, Франция и Испания, это тестирование уже перешло в рутинную клиническую практику, несмотря на отсутствие формальной оценки его эффективности. «Совсем недавно компании начали предлагать эту технологию напрямую потребителю через Интернет. Тесты продаются для немедицинского использования любознательным будущим родителям с обещанием в некоторых случаях точности от 95 до 99 процентов уже на раннем этапе. срок беременности от 5 до 7 недель », — говорится в статье.

Стефани А. Девани, доктор философии, из Национального института здоровья, Бетезда, штат Мэриленд, и ее коллеги провели систематический обзор и метаанализ предыдущих исследований, чтобы проверить аналитическую валидность тестирования внеклеточной ДНК плода, которое описывает способность теста обнаруживать последовательности Y-хромосомы в материнских образцах, а также клиническую валидность теста, о чем свидетельствует его способность правильно определять пол плода. Исследователи отобрали 57 исследований (которые включали 80 наборов данных [представляющих 3 524 беременностей мужского пола и 3017 беременностей женского пола]) для включения в анализ.

Исследователи обнаружили, что общая производительность тестов имела чувствительность 95,4 процента, специфичность 98,6 процента, положительную прогностическую ценность 98,8 процента и отрицательную прогностическую ценность 94,8 процента. Показатели были высокими при использовании материнской крови. Методология ДНК и гестационный возраст оказали наибольшее влияние на результаты теста, при этом количественная полимеразная цепная реакция в реальном времени (RTQ-PCR) превзошла стандартную PCR. Эффективность теста была высокой, если она проводилась с использованием RTQ-PCR на образце крови, взятом во время беременности, когда присутствовало достаточное количество внеклеточной ДНК плода (7 недель беременности или позже), с наилучшими результатами после 20 недель беременности.Тесты, проведенные до 7 недель беременности с использованием крови, и все тесты с использованием мочи были признаны ненадежными.

«Улучшение показателей при более поздних сроках беременности, вероятно, связано с повышенной концентрацией внеклеточной ДНК плода в материнской крови по мере развития плода и плаценты. Это могло бы объяснить плохие результаты теста до 7 недель беременности и близкое к этому состояние. идеальные показатели в третьем триместре », — пишут авторы.

Исследователи предполагают, что эта «технология может быть полезна в клинических условиях для раннего выявления плодов с риском расстройств, связанных с полом, требующих последующего тестирования.«

История Источник:

Материалы предоставлены JAMA и Archives Journals . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

Анализ крови матери показывает пол ребенка

Фредерик Джоелвинг, Reuters Health

НЬЮ-ЙОРК (Reuters Health) — По словам исследователей, кровь, взятая у будущих матерей, может дать родителям возможность узнать пол ребенка раньше, чем методы, применяемые в настоящее время в США. Вторник.

Тест может быть особенно ценным для семей, в которых есть генетические нарушения, связанные с полом, такие как гемофилия, добавляют они.

Поскольку такие расстройства поражают только мальчиков, знание того, что ребенок — это девочка, может избавить мать от диагностических процедур, таких как амниоцентез, которые сопряжены с небольшим риском выкидыша.

«Это может уменьшить количество инвазивных процедур, выполняемых при определенных генетических состояниях», — сказала доктор Дайана Бианки из Медицинского факультета Университета Тафтса, которая работала над новым исследованием.

Но другие исследователи выразили обеспокоенность, заявив, что им можно злоупотреблять для прерывания беременности, если ребенок не желаемого пола.

«Вы должны принять во внимание этику этого», — сказала доктор Мэри Россер, акушер и гинеколог из Медицинского центра Монтефиоре в Нью-Йорке.

«Если родители используют его для определения пола, а затем прерывают беременность на основании этого, это может быть проблемой», — сказала она Reuters Health. «Помните, пол — это не болезнь».

Тест ищет небольшие фрагменты мужской половой хромосомы в крови матери, что может означать, что она вынашивает мальчика.Некоторые европейские больницы уже полагаются на метод, называемый внеклеточной ДНК плода, хотя он не доступен у врачей в США.

«В Англии они обнаружили, что многие женщины не собираются проходить инвазивные тесты», — сказала Бьянки. сказал Reuters Health.

Во время этих процедур врачи либо извлекают небольшое количество жидкости, окружающей плод (амниоцентез), либо берут образец плаценты (образец ворсин хориона). По данным Бьянки, от одной из 100 до одной из 600 матерей в результате выкидыш.

По-новому взглянув на медицинские данные анализа крови, она и ее коллеги проанализировали 57 более ранних исследований, в которых участвовало более 6500 беременностей.

Они обнаружили, что родители могут доверять тесту в 98,8% случаев, когда он говорит, что у них будет мальчик, и в 94,8% случаев, когда тест указывает на девочку.

Это оставляет место для ошибок, что может быть важно, если родители принимают медицинские решения на основе результатов, например, проводить ли инвазивную процедуру для выявления генетических нарушений.

Однако нынешняя неинвазивная альтернатива — ультразвуковое исследование, проводимое в конце первого триместра — не всегда помогает определить пол ребенка, сообщила команда Бьянки в журнале Американской медицинской ассоциации.

И анализ крови надежен уже на седьмой неделе беременности, тогда как УЗИ — нет.

Бьянки сказал, что в одном исследовании стоимость анализа крови в Великобритании оценивалась примерно в 255 фунтов (около 413 долларов), включая все. Хотя он доступен в Интернете, она сказала, что ее команда изучила только результаты тестов в больницах.

«Я не знаю, почему он не регистрируется в США», — сказала она.

Россер, однако, списал это на поднятые этические проблемы.

«Это отличное испытание, которое может быть частью нашего арсенала неинвазивных испытаний, который мы используем», — сказала она. «Но его следует использовать только семьям, которые подвержены риску заболеваний, связанных с полом».

Бьянки сказала, что она владеет акциями Verinata Health, компании, которая разрабатывает бесклеточные тесты ДНК плода на синдром Дауна, хотя эта компания не участвовала в новом исследовании.

Американский колледж медицинской генетики не ответил на запросы о комментариях к тестам ДНК.

ИСТОЧНИК: bit.ly/4HWZ7 Журнал Американской медицинской ассоциации, 10 августа 2011 г.

Анализ крови показывает пол плода на ранних сроках беременности

Эми Нортон, Reuters Health

NEW YORK (Reuters Health) — Обычно, родители, которые хотят узнать пол своего ребенка до его рождения, узнают об этом с помощью УЗИ, сделанного во втором триместре. Однако новое исследование показало, что анализ крови, который можно сделать на ранних сроках беременности, очень точно определяет пол плода.

Тест важен, пишут авторы исследования, потому что в некоторых случаях есть медицинские основания для определения пола плода раньше. Это традиционно означало инвазивные тесты, такие как амниоцентез, которые несут небольшой риск выкидыша.

Следовательно, в последние годы были разработаны и стали применяться анализы материнской крови, позволяющие выявить определенные маркеры пола плода. На данный момент исследования показали, что точность этих тестов сильно различается в зависимости от используемых методов.

В этом последнем исследовании, опубликованном в журнале «Акушерство и гинекология», исследователи из Нидерландов обнаружили, что метод тестирования, использованный в их центре, был на 100% точным при определении пола плода среди почти 200 беременных женщин.

Отчасти новое в выводах заключается в том, что они демонстрируют эффективность анализа крови, как это делается в повседневной практике, а не только в условиях исследования, сообщила агентству Reuters Health доктор Эллен ван дер Шут из Sanquin Research Amsterdam. в электронном письме.В исследовании не обсуждаются ни затраты, ни время, когда тест станет доступным для широкой публики.

Тем не менее, результаты, по словам ван дер Шут и ее коллег, подтверждают использование тестов в тех случаях, когда пол плода важен для выявления или лечения определенных наследственных заболеваний.

Например, врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) — это генетическое заболевание, при котором у девочек развиваются аномальные внешние гениталии и такие мужские характеристики, как низкий голос и чрезмерное оволосение на теле.

Однако можно лечить заболевание стероидом дексаметазоном сразу после установления беременности, поэтому лучше знать пол плода раньше, чем позже.

Точно так же пол плода играет ключевую роль в генетических нарушениях, связанных с аномалиями в Х-хромосоме. Эти расстройства, такие как гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера, почти всегда наблюдаются у мальчиков, а не у девочек, поскольку мальчики наследуют только одну Х-хромосому от матери. (Девочки наследуют Х-хромосому от каждого

родителей.)

В случаях, когда известно, что мать является носителем генетического дефекта, связанного с Х-хромосомой, анализ крови на пол плода сообщает врачам, следует ли проводить дальнейшее инвазивное тестирование на конкретное генетическое заболевание. Если плод женский, инвазивных тестов можно избежать.

В текущем исследовании ван дер Шут и ее коллеги наблюдали за 201 беременной женщиной, у которой в период с 2003 по 2009 год делали анализ крови в своей лаборатории. Тест, проведенный уже на седьмой неделе беременности, определяет пол плода по двум критериям. гены, обнаруженные на Y-хромосоме.

Только мужчины несут Y-хромосому, поэтому, когда эти гены были обнаружены в образце крови беременной женщины, предполагалось, что плод был мужским. Когда тест не обнаруживал гены, кровь матери анализировалась дополнительно, чтобы подтвердить присутствие некоторых других ДНК плода; с этим подтверждением исследователи пришли к выводу, что плод был женским.

Из 201 женщины, участвовавшей в этом исследовании, анализы крови дали убедительные результаты у 189. В каждом случае этот результат оказался правильным.

По словам ван дер Шут и ее коллег, результаты теста также существенно повлияли на то, как с тех пор ведется беременность.Среди 156 женщин, прошедших тестирование из-за риска Х-сцепленного расстройства, результаты позволили 41 проценту избежать дальнейших инвазивных процедур для проверки на наличие расстройства.

Кроме того, 27 женщин, которые принимали стероиды по поводу возможного ХАГ, смогли прекратить лечение, так как было установлено, что плод был мужского пола.