Олигофрения: симптомы, признаки, методы лечения

Записаться к
врачу

Вызов педиатра на
дом

При неправильном развитии плода внутри утробы матери и в первые месяцы жизни у ребенка может развиваться умственная отсталость, называемая олигофрения. Олигофрения у детей – это нарушение развития организма на одном из этапов онтогенеза. Заболевание зарождается в результате органического поражения головного мозга, на фоне чего появляется недоразвитие. Оно может выражаться в дефекте речи, ходьбы, интеллекте, психологическом состоянии и поведении ребенка.

Заболевание может развиваться как до рождения, в утробе матери, так и после в первые месяцы жизни. Рассматривая мировую статистику, нужно отметить, что легкой формой олигофрении страдает 85% людей с умственной отсталостью, средней формой – 10%, тяжелой – 4%, глубокой – 1%. Патология может быть выражена слабо, поэтому такие больные не попадают в поле зрения докторов. В процентном соотношении это примерно 3% населения.

В зоне риска как мужской, так и женский пол, но мальчики страдают в два раза чаще, чем девочки. Тяжелая степень появляется в первые годы жизни, в среднем олигофрению диагностируют в 6-7 лет, а также заболевание может проявиться в 18 лет. Специалисты отмечают, что в раннем возрасте это предпосылки, а обострение заболевания происходит уже в зрелом возрасте.

Причины и классификация олигофрении

Доктора выделяют несколько причин олигофрении у детей. Среди основных:

• поражение плода в утробе матери;
• недоношенность;
• травмы, полученные во время родов;
• генетические нарушения.

Как показывает статистика, у 5% причиной развития олигофрении являются генетические нарушения. Если женщина во время беременности принимает спиртные напитки, увлекается наркотиками, курит, не употребляет нужные витамины – все это может привести к развитию олигофрении.

Если ребенок недоношенный, значит, у него не успели полноценно развиться все органы, в результате он не приспособлен к полноценному самостоятельному независимому существованию. Если во время родов диагностировали асфиксию, были замечены родовые травмы, это также может привести к развитию олигофрении. Основная причина – поражение головного мозга. Произойти это может из-за черепно-мозговой травмы, менингита, энцефалита. Еще одна важная причина – социально-педагогическая запущенность. Если ребенок проживает в неблагоприятной среде, если его родители наркоманы, алкоголики, мало уделяют времени его развитию, все это может привести к развитию умственной отсталости.

Выделяют три степени умственной отсталости:

• легкая;
• умеренная;
• тяжелая.

Также специалисты дополняют этот список еще одним пунктом классификации – глубокая степень. Олигофрения может развиваться на фоне других заболеваний, что приведет к очень тяжелой степени, к примеру, вместе с умственной отсталостью у ребенка будут наблюдаться дефекты речи, может происходить нарушение памяти, восприятия.

Симптомы олигофрении у детей

Симптомы олигофрении у детей выражаются комплексно, это может быть не только умственная отсталость, но и другие проявления, например:

• двигательные;
• речевые;
• проблемы с памятью;
• плохая концентрация внимания;
• проблемы с образным мышлением.

На фоне этого у ребенка развиваются неврологические расстройства, проблемы с выражением эмоций, воли. Если у взрослого человека диагностировали умственную отсталость, его мышление, развитие будут напоминать мышление и развитие маленького ребенка.

При легкой, умеренной форме, симптоматика выражена менее ярко. При этом ребенок не сможет выйти за рамки той ситуации, в которой он сейчас пребывает. Также будет понижена возможность концентрировать внимание на конкретных вещах, нарушено абстрактное мышление, инициатива будет выражаться слабо, иметь незрелый, нечеткий характер.

Дети, больные олигофренией, могут проявлять как хорошую, так и плохую память. В большинстве случаев она ослаблена, но есть ситуации, когда больной ребенок проявляет хорошую память на механическое запоминание небольшой информации, к примеру, имен, цифр, названий. У детей наблюдается слабый словарный запас, речь упрощенная, фразы будут короткими, простыми, слова в предложениях могут быть выстроены не в том порядке.

При легкой степени олигофрении дети могут читать, запоминать прочитанное, отображать, повторять фрагменты прочитанного. Если диагностировали тяжелую форму заболевания, ребенок не сможет прочитать предложенный материал или прочитает его, но не сможет запомнить и не отобразить. В большинстве случае, даже если ребенок знает буквы, он не всегда сможет сложить их вместе.

Решение повседневных вопросов – сложная задача для ребенка с умственной отсталостью. Здесь также все зависит от степени заболевания. Такие дети не смогут самостоятельно сделать покупку в магазине, приготовить обед, сделать чай, убрать в доме, подобрать одежду в соответствии с погодными условиями. Дети, больные олигофренией, часто руководствуются мнением других людей, делают то и так, как им говорят другие. Физическое развитие ребенка не всегда нормальное. Есть дети, у которых физический уровень развития можно отнести к выше среднего, но большинство отстают от нормы.

Развитие олигофрении у детей зависит от возраста. Четко выраженные признаки заболевания формируются в 6-7-летнем возрасте. Первый признак – чрезмерно повышенная раздражительность. Такие дети мало идут на контакт с взрослыми, мало общаются со сверстниками. На обучение элементарных действий уходит больше времени, например, умственно отсталого ребенка сложнее научить использовать столовый прибор, чем здорового.

Дети, больные олигофренией проявляют меньше активности и интересов, к примеру, начиная с трехлетнего возраста, здоровые дети начинают проявлять заинтересованность к игрушкам. У больных с умственной отсталостью проявления такого интереса нет. Когда здоровые детки переходят на новый уровень развития – подражание поведения взрослых, пациенты с умственной отсталостью только начинают проявлять интерес к игрушкам.

Такие занятия, как аппликация, работа с пластилином, рисование не привлекают детей с олигофренией. Ребенку сложно распознавать свойства предметов, сопоставлять их с внешним миром. Для того чтобы информация удержалась в голове, нужно множество раз повторять, проходить все действия повторно. Свои эмоции пациенты выражают не так ярко, как здоровые дети. Могут, наоборот, проявляться нестандартные, завышенные эмоции.

Диагностика олигофрении

Как правило, симптоматика ярко выражена, диагностировать умственную отсталость у детей несложно. Если у ребенка наблюдается задержка в физическом и психологическом развитии – это признаки олигофрении у детей. На основании этого и выставляется диагноз.

Также для постановки диагноза доктор общается с ребенком, определяет эмоциональный, умственный фон. Специалист следит за речью малыша, отмечает, как быстро он отвечает на вопрос, как реагирует на общение с доктором, какие эмоции выражает. Значение имеет словарный запас малыша, его абстрактное мышление. Также задача врача определить отношение ребенка к себе и окружающей среде, к примеру, к сверстникам, взрослым.

Диагностика олигофрении включает проверку мышления. Ребенку дается поговорка, метафора, предложение. Врач просит малыша дать им объяснение, объяснить смысл сказанного. Также проводится работа с изображениями. Специалист показывает ребенку картинку и просит рассказать, что он на ней видит. При этом доктор следит не только за речевой активностью, но и за эмоциональным состоянием малыша. Во время диагностики проверяется память ребенка. Доктор перечисляет слова или дает краткую историю, после чего просит малыша отобразить сказанное.

Для того чтобы установить причину, поставить точный диагноз и назначить правильное лечение, нужно всесторонне изучить проблему. Это основная задача специалистов АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга).

Пациентам назначается МРТ, позволяющее обследовать головной мозг, берутся анализы на проверку врожденного сифилиса.

Когда следует обратиться к врачу

При любом проявлении одного из перечисленных симптомов, нужно обратиться к врачу-неврологу или невропатологу.

Обращение к врачу зависит от того, какими дополнительными симптомами сопровождается заболевание, к примеру, при дефектах речи рекомендуется записаться на прием к логопеду. Для проверки развития ребенка нужно записаться и на прием к детскому психологу, который поможет понять, на фоне чего возникают проблемы в общении со сверстниками, другими людьми. Наша клиника находится в центре Москвы.

Лечение и реабилитация при олигофрении

Лечение олигофрении – комплексный процесс. Если ребенок отстает в развитии, откорректировать психическое развитие можно только на ранних стадиях заболевания. Если заболевание было диагностировано на поздних стадиях, назначается симптоматическая терапия. Важно полностью обследовать пациента, что поможет понять, есть у него инфекционные заболевания или нет. Если они будут обнаружены, назначается дополнительное лечение.

Обязательно в комплексном лечении предусмотрен цикл приема витаминов, препараты, которые способствуют улучшению метаболизма в головном мозге. С ребенком занимаются такие специалисты, как психолог, невропатолог, логопед. Также важно подключить педагогов. Перед этими специалистами стоит задача – подготовить ребенка к социуму, адаптировать его, научить самостоятельно себя обслуживать.

Доктора отмечают, что ребенок, страдающий олигофренией, хоть и живет, находится среди людей, но ведет себя отчужденно, редко общается с взрослыми, тяжело идет на контакт со сверстниками. Это связано с тем, что малышу сложно понять людей, которые его окружают, а в результате окружающие в свою очередь плохо понимают его. Такая проблема может быть связана с тем, что ребенок получал мало внимания со стороны близких людей, поэтому у него сформировалась такая модель поведения.

Важный нюанс: после того как доктор огласил диагноз, переживания характерны не только для родителей, но и для самого ребенка. На этом этапе он уходит в себя, перестает общаться со сверстниками, близкими людьми. Нужно понимать, что для него это также является психологическим стрессом.

Чтобы устранить проблему, специалисты рекомендуют заниматься с ребенком, проводить с ним беседы, играть в развивающие игры. Родителям в первую очередь нужно научиться находить контакт, в результате чего ребенок будет отвечать тем же, общаясь с близкими людьми. Постепенно такая модель поведения и общения перейдет на другой уровень, ребенок, у которого диагностировали олигофрению, начнет общаться со сверстниками.

Если у малыша наблюдаются проблемы с развитием речи, его направляют на корректировку к логопеду. Сложнее всего правильно ввести ребенка в коллектив, например, в класс, группу в детском саду, подготовить его к общению с ровесниками. Здесь основная задача, стоящая перед докторами, родителями, педагогами – научить малыша самостоятельно себя обслуживать.

В будущем больного олигофренией отправляют на обучение в специальную школу, группу, где ему помогают выбрать, привить профессиональные навыки. Для каждого пациента врачи АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) подбирают индивидуальный план занятий, лечения, учитывая степень олигофрении, развитие пациента (включая физическое). Также (если есть) во внимание принимаются неврологические расстройства, эмоциональное состояние больного.

Дальнейшая жизнь и лечение зависят от того, когда был поставлен диагноз, какая степень заболевания, какой уровень умственной отсталости диагностирован, когда началось лечение. При легкой форме олигофрении пациенты могут самостоятельно себя обслуживать, осваивать несложные профессии, самостоятельно существовать в социуме, общаться с людьми. Людей, страдающих умеренной и тяжелой формой заболевания, можно научить выполнять легкие домашние обязанности. Если у пациента диагностировали глубокую форму олигофрении, он нуждается в постоянном уходе и помощи.

Как записаться к неврологу

Олигофрения требует комплексного подхода, поэтому нужно записаться ни к одному специалисту, а к нескольким. Первоначально рекомендуется показаться невропатологу, который после проведения обследования определит, в каких докторах еще нуждается пациент. АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) расположена в центре Москвы недалеко от станции метро Маяковская, Новослободская, Чеховская, Белорусская. Записаться к врачу-невропатологу, логопеду, детскому психиатру и другим докторам можно по телефону +7(495)995-00-33. Также воспользуйтесь формой обратной связи, отправив запрос, или закажите обратный звонок.

Статьи

20 Окт 2020

Анорексия у подростков

В современном обществе 
анорексия стала  одной из  глобальных проблем среди подростков, о…

15 Апр 2020

Коронавирус у детей

2020 год ознаменовался пандемией нового коронавируса SARS-CoV-2. Свое шествие по планете он начал с рыбн…

13 Мар 2020

Энтерит у детей

Воспаление, протекающее в тонкой кишке, называется энтеритом у детей.

12 Мар 2020

Глаукома у детей: причины, методы лечения

Глаукома у детей – это целая группа болезней глаза, характерными особенностями которой являются…

Услуги

Диспансеризация

Олигофрения — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Олигофрения: причины, виды, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Олигофрения – приобретенное в раннем возрасте или врожденное заболевание, которому характерна задержка или приостановление психического и интеллектуального развития, умственной деятельности. Олигофрения влияет на эмоциональное состояние человека, заметно замедляет моторику и речевые возможности людей.

Причины

К списку наиболее частых причин появления олигофрении можно отнести:

• наследственные нарушения в строении ДНК-цепей, формирующих хромосомы и гены;
• инфекционные болезни, перенесенные беременной женщиной – токсоплазмоз, цитомегаловирус, сифилис и краснуха;
• воздействие на плод радиацией и химическими веществами, наркотиками, алкоголем;
• неправильный рацион во время вынашивания плода, например, вегетарианство;
• родовые травмы, спровоцированные родовой деятельностью матери и неумелыми действиями акушера;
• нехватка внимания со стороны взрослых ребенком в первые месяцы жизни.

Виды

По тяжести нарушений олигофрения классифицируется по степеням:

• легкая степень: IQ 50—69;
• умеренная степень: IQ 35—49;
• тяжелая степень: IQ 20—34;
• глубокая степень: IQ менее 20.

По степени выраженности дефектов:

Дебильность – люди с этой степенью заболевания вполне адекватны, но круг их интересов не выходит на пределы быта. Поддаются обучению, но не проявляют к этому интерес. У них развита речь, они способны усвоить общепринятые правила, выполнять несложную работу.

Имбецильность – люди с патологией этого уровня ограничиваются словарным запасов в несколько десятков слов, вполне способны обслужить себя.

Идиотия – пациенты не разговаривают и плохо воспринимают обращение к ним, из эмоций проявляют недовольство или удовольствие. Навыки самообслуживания отсутствуют, полностью зависят от окружающих.

По этиологии олигофрения классифицируется по формам:

• Наследственная форма. Патология вызвана дефектными клетками родителей ребенка.
• Врожденная патология, вызванная фетопатиями или эмбриопатиями.
• Приобретенная патология, полученная с рождения или в возрасте до 3 лет в результате перенесенных заболеваний.
• Патология, вызванная прогрессированием врожденного заболевания.

Люди, страдающие олигофренией, в редких случаях представляют опасность для окружающих: интеллектуальные дефекты не позволяют им правильно пользоваться газом, водой, электрическими устройствами.

Некоторые из них отличаются агрессивным поведением и склонностями к социально опасным поступкам.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Олигофрения – общее стойкое психическое недоразвитие, вызванное органическим поражением головного мозга во внутриутробном или постнатальном периодах. Проявляется снижением интеллекта, эмоциональными, волевыми, речевыми и двигательными нарушениями. Олигофрения является полиэтиологическим заболеванием, может развиваться вследствие неблагоприятных внутриутробных воздействий, генетических аномалий, ЧМТ и некоторых заболеваний. Диагностика и оценка степени олигофрении осуществляется с учетом специальных критериев. Для выявления причины развития олигофрении проводится всестороннее обследование. Необходима терапия основного заболевания, реабилитация и социальная адаптация.

Общие сведения

Олигофрения, или умственная отсталость – форма психического дизонтогенеза, характеризующаяся преимущественной недостаточностью интеллектуальной сферы. Может быть врожденной или возникать в ранний постнатальный период. Является достаточно распространенной патологией. Согласно статистическим данным, в развитых странах олигофренией страдает около 1% населения, при этом у 85% пациентов наблюдается легкая степень умственной отсталости, у 10% — умеренная, у 4% — тяжелая и у 1% — очень тяжелая. Некоторые специалисты считают, что олигофрения имеется примерно у 3% населения, но часть больных не попадают в поле зрения врачей из-за слабой выраженности патологии, удовлетворительной адаптации в обществе и разнородности подходов к диагностике.

У мальчиков олигофрения развивается в 1,5-2 раза чаще, чем у девочек. Большинство случаев диагностируют в возрасте 6-7 лет (начало обучения в школе) и 18 лет (окончание школы, выбор специальности, служба в армии). Тяжелые степени олигофрении обычно выявляют в первые годы жизни. В остальных случаях ранняя диагностика затруднена, поскольку существующие методики оценки мышления и способностей к социальной адаптации лучше подходят для достаточно «зрелой» психики. При постановке диагноза в раннем возрасте жизни речь идет, скорее, о выявлении предпосылок к диффузной задержке психического развития и определении прогноза. Лечение олигофрении осуществляют психиатры и психоневрологи в сотрудничестве с врачами других специальностей, психологами, логопедами и дефектологами.

Олигофрения

Причины и классификация олигофрении

Можно выделить несколько причин развития олигофрении: генетические, обусловленные поражением плода во внутриутробном периоде, связанные со значительной недоношенностью, возникшие в процессе родов, вызванные поражениями головного мозга (травматическими, инфекционными и пр.) и спровоцированные педагогической запущенностью. В некоторых случаях причину возникновения умственной отсталости определить не удается.

Примерно 50% случаев тяжелой олигофрении являются следствием генетических нарушений. В список таких нарушений включают хромосомные аномалии при синдроме Дауна и синдроме Вильямса, нарушения процессов импринтинга при синдроме Прадера-Вилли и синдроме Ангельмана, а также различные генетические мутации при синдроме Ретта и некоторых ферментопатиях. К поражениям плода, способным вызвать олигофрению, относят ионизирующее излучение, гипоксию плода, хронические интоксикации некоторыми химическими соединениями, алкоголизм и наркоманию матери, резус-конфликт или иммунологический конфликт между матерью и ребенком, внутриутробные инфекции (сифилис, цитомегаловирус, герпес, краснуху, токсоплазмоз).

Олигофрения при значительной недоношенности возникает вследствие недоразвития всех систем организма и его недостаточной приспособленности к автономному существованию. Олигофрения при патологических родах может развиваться в результате асфиксии и родовых травм. К числу поражений головного мозга, провоцирующих олигофрению, относят черепно-мозговые травмы, гидроцефалию, менингит, энцефалит и менингоэнцефалит. Социально-педагогическая запущенность, как причина умственной отсталости, обычно выявляется у детей алкоголиков и наркоманов.

Ранее традиционно различали три степени олигофрении: дебильность, имбецильность и идиотию. В настоящее время перечисленные названия исключены из Международной классификации болезней и не используются специалистами из-за стигматизирующего оттенка. Современные врачи и педагоги выделяют не три, а четыре степени олигофрении, и используют нейтральные обозначения, не имеющие негативной окраски. При легкой степени олигофрении коэффициент интеллекта составляет 50-69, при умеренной – 35-49, при тяжелой – 20-34, при глубокой – менее 20. Существуют также более сложные классификации олигофрении, учитывающие не только уровень интеллекта, но и выраженность других нарушений: расстройств эмоционально-волевой сферы, недоразвития речи, нарушений памяти, внимания и восприятия.

Симптомы олигофрении

Характерной особенностью олигофрении является всестороннее и всеобъемлющее поражение. Страдает не только интеллект, но и другие функции: речь, память, воля, эмоции, способность концентрировать внимание, воспринимать и перерабатывать информацию. В большинстве случаев наблюдаются двигательные нарушения различной степени выраженности. При многих заболеваниях, провоцирующих олигофрению, выявляются соматические и неврологические расстройства.

Страдает образное мышление, способность к обобщениям и абстрагированию. Мышление больных с тяжелой олигофренией напоминает мышление детей младшего возраста. При легких формах олигофрении нарушения выражены менее ярко, однако обращает на себя внимание конкретность мыслительных процессов, неспособность выйти за рамки текущей ситуации. Способность к концентрации внимания снижена. Больные с олигофренией легко отвлекаются, не могут сосредоточиться на выполнении определенного действия. Инициатива носит незрелый, эпизодический характер и обусловлена не планированием и целеполаганием, а сиюминутными эмоциональными реакциями.

Память обычно ослаблена, в отдельных случаях при олигофрении наблюдается хорошее избирательное механическое запоминание простых данных: имен, названий, цифр. Речь скудная, упрощенная. Обращает на себя внимание ограниченный словарный запас, склонность использовать короткие фразы и простые предложения, а также ошибки при построении фраз и предложений. Нередко выявляются различные дефекты речи. Способность к чтению зависит от степени олигофрении. При легкой умственной отсталости возможно чтение и понимание прочитанного, однако обучение занимает больше времени, чем у здоровых сверстников. При тяжелой олигофрении пациенты либо не умеют читать, либо, в случае многолетнего упорного обучения, – распознают буквы, но не могут понять смысла прочитанного.

Наблюдается более или менее выраженное снижение способности к решению повседневных житейских вопросов. Больным олигофренией трудно подобрать одежду с учетом погодных условий, самостоятельно купить продукты, приготовить еду, сделать уборку в квартире и т. д. Пациенты легко принимают необдуманные решения и попадают под влияние других людей. Уровень критики снижен. Физическое состояние может сильно варьировать. Некоторые больные нормально развиты, иногда физическое развитие существенно превышает средний уровень, однако в большинстве случаев при олигофрении наблюдается некоторое отставание от нормы.

Олигофрения у детей

Выраженность клинических проявлений олигофрении зависит от возраста. Большинство признаков становятся хорошо заметными после 6-7 лет, однако некоторые симптомы можно распознать и в более раннем возрасте. У малышей часто наблюдается повышенная раздражительность. Они хуже сверстников вступают в эмоциональный контакт с взрослыми, меньше общаются с ровесниками, проявляют мало интереса к окружающему. Обучение детей с олигофренией элементарным действиям (использованию столовых приборов, одеванию, обуванию) занимает гораздо больше времени.

При олигофрении выявляется недоразвитие нормальной возрастной деятельности. До 3-4 лет, когда другие дети активно учатся играть, пациенты с олигофренией зачастую не проявляют интереса к игрушкам, не пытаются ими манипулировать. В последующем больные предпочитают простые игры. Когда здоровые дети начинают активно подражать действиям взрослых, копируя их поведение на своем игровом пространстве, дети с олигофренией еще переставляют и вертят игрушки, осуществляя первое знакомство с новыми для них предметами. Рисование, лепка и конструирование либо не привлекают пациентов, либо осуществляются на достаточно примитивном уровне (каракули в возрасте, когда другие дети уже рисуют сюжетные картины и т. д.).

Олигофрения негативно влияет на способность распознавать свойства предметов и взаимодействовать с внешним миром. Дети либо проявляют хаотичную активность, либо действуют по жесткому шаблону, без учета реальных обстоятельств. Способность к концентрации внимания снижена. Развитие речи отстает от возрастной нормы. Пациенты с олигофренией поздно начинают лепетать, произносить первые слова и фразы, хуже сверстников понимают обращенную к ним речь, в последующем – плохо воспринимают словесные инструкции.

Для запоминания наглядного и словесного материала больным олигофренией требуется большое количество повторений, при этом новая информация плохо удерживается в памяти. В дошкольном возрасте запоминание носит непроизвольный характер – в памяти остается только яркое и необычное. Из-за слабости или отсутствия образного мышления дети с олигофренией плохо решают абстрактные задачи, воспринимают изображения на картинках, как реальные обстоятельства и т.п. Отмечается ослабление волевых качеств: импульсивность, отсутствие инициативы, недостаток самостоятельности.

Эмоциональное развитие при олигофрении также отстает от возрастной нормы. Гамма переживаний более скудная по сравнению со здоровыми сверстниками, эмоции поверхностны и нестабильны. Нередко наблюдается неадекватность, преувеличенность эмоций, их несоответствие ситуации. Отличительной чертой олигофрении является не только общее отставание, но и своеобразие развития: неравномерность «созревания» отдельных аспектов психической деятельности и двигательной активности с учетом возрастной нормы, замедление развития, скачкообразность развития с отдельными «всплесками».

Диагностика олигофрении

Диагностика обычно не вызывает затруднений. Диагноз «олигофрения» выставляют на основании анамнеза (данные о задержке психического и физического развития), беседы с пациентом и результатов специальных исследований. В процессе беседы врач оценивает уровень речи больного олигофренией, его словарный запас, способность к обобщениям и абстрактному мышлению, уровень самооценки и критичности восприятия себя и окружающего мира. Для более точной оценки психических процессов применяют различные психологические тесты.

В процессе исследования мышления пациента с олигофренией просят объяснить смысл метафор или пословиц, определить последовательность событий, изображенных на нескольких рисунках, сравнить несколько понятий и пр. Для оценки памяти пациенту предлагают запомнить несколько слов или пересказать короткую историю. Для определения причины развития олигофрении проводят всестороннее обследование. Перечень анализов и инструментальных исследований зависит от выявленных соматических, неврологических и психических нарушений. Больным олигофренией могут быть назначены МРТ головного мозга, ЭЭГ, исследования кариотипа, пробы на врожденный сифилис и токсоплазмоз и др.

Лечение и реабилитация при олигофрении

Коррекция отставания психического развития возможна только при раннем выявлении ферментопатий. В остальных случаях при олигофрении показана симптоматическая терапия. При выявлении внутриутробных инфекций проводят соответствующее лечение. Больным олигофренией назначают витамины, ноотропные препараты, антигипоксанты, антиоксиданты и средства для улучшения метаболизма в головном мозге. При психомоторном возбуждении используют седативные препараты, при заторможенности – мягкие стимуляторы.

Важнейшей задачей специалистов в области психиатрии, психологии, неврологии, дефектологии и педагогики является максимально возможная адаптация больного к самообслуживанию и жизни в социуме. Ребенок с олигофренией, находясь среди людей, зачастую живет фактически в изоляции. Он плохо понимает окружающих, окружающие плохо понимают его. Эта особенность нередко усугубляется недостаточностью эмоциональных контактов с ближайшими родственниками.

Чувства родителей после постановки диагноза олигофрения ухудшают спонтанное понимание переживаний ребенка. Малыш, и без того недостаточно живо реагирующий на других людей, не получает достаточно поддержки и уходит в себя, что затрудняет дальнейшее обучение и социализацию. Для устранения этой проблемы проводят занятия с родителями и детьми, обучая взрослых правильно устанавливать контакт и общаться с ребенком, страдающим олигофренией, а ребенка – контактировать с родителями, другими взрослыми и сверстниками. Больного направляют к логопеду для проведения коррекционных занятий при системном недоразвитии речи.

Большое внимание уделяют вхождению в коллектив сверстников: класс, группу в детском саду, обучающую или игровую группу. Проводят работу по улучшению навыков самообслуживания. Ребенка направляют в специальный коррекционный класс или школу, в последующем – помогают больному олигофренией выбрать подходящую специальность и получить необходимые профессиональные навыки. План лечения, мероприятий по реабилитации и адаптации составляют индивидуально, с учетом степени олигофрении, особенностей физического развития, наличия или отсутствия неврологических и соматических расстройств.

Прогноз при олигофрении определяется степенью умственной отсталости, временем постановки диагноза и начала лечения. При своевременном лечении и реабилитации пациенты с легкой степенью олигофрении способны решать бытовые проблемы, осваивать несложные профессии и самостоятельно существовать в социуме. Иногда им требуется поддержка при решении сложных вопросов. Больных с умеренной и тяжелой олигофренией можно обучить выполнению несложных домашних обязанностей. Необходима регулярная поддержка, при наличии специально оборудованных рабочих мест возможно трудоустройство. Пациенты с глубокой олигофренией нуждаются в постоянном уходе.

Умственная отсталость у детей — Развивающий Центр | Реутов

Каковы особенности детей с умственной отсталостью?

Основные признаки умственно отсталого ребенка:

1. Низкая познавательная активность, поэтому нет тяги к знаниям.
2. Недостаточно развития крупная и мелкая моторика.
3. Задержка речевого развития (мало слов в лексиконе, неправильное произношение).
4. Ребенок очень медленно соображает, иногда отмечается полное отсутствие мыслительных процессов.
5. Все игры элементарные, так как ребенок способен только подражать. Отсутствует сила воли, поэтому ребенок предпочитает выполнять только несложные задания и легкий труд.
6. Резко изменяется настроение, ребенок очень возбудим, смешлив или, наоборот, плаксив.
7. Дети плохо представляют, поэтому они плохо ориентируются в пространстве.
8. Концентрация не продолжительная, внимание плохое, замедленное переключение на другие предметы или игры.
9. Память в основном сосредоточена на внешних признаках предмета, чем на внутренних.

Рассмотрим раннюю умственную отсталость, формирующуюся у детей в результате проблем, не связанных с внезапным ухудшением и замедлением развития на фоне инфекций или травм (в этом случае умственная отсталость называется – деменция).

Олигофрения

Олигофрения появляется в результате поражения коры головного мозга в перинатальный период и период раннего детства (до 3-летнего возраста), в результате которого наступает психическое или умственное недоразвитие. Умственную отсталость как психическое отклонение определить у ребенка в раннем возрасте довольно трудно. Признаки заболевания становятся заметны в процессе дальнейшего развития малыша.

Каковы причины олигофрении?

• перенесенные матерью инфекции во время беременности;
• асфиксия;
• родовая травма;
• наследственная умственная отсталость родителей или хотя бы одного из них;
• гемолитическая болезнь новорожденных, имеющая осложнения в виде данного психического нарушения;
• социально неблагополучная семья — употребление родителями алкоголя, наркотиков.

Степени умственной отсталости

Умственная отсталость бывает разной степени выраженности в зависимости от времени, места и глубины поражения:

• идиотия;
• имбецильность;
• дебильность.

Давайте разберемся.

Идиотия

Идиотия – это самая тяжелая форма умственной отсталости. Такие дети не понимают, к каком мире они живут, речь очень ограниченна.

У таких детей наблюдаются следующие нарушения:

• координации движений;
• моторики;
• поведения;
• эмоций.

У них все желания связаны только с удовлетворением своих физиологических потребностей. Такие дети совершенно необучаемы. Поэтому самое важное, что требуется для них сделать — это научить их простым навыкам самообслуживания.

Идиотия бывает 3 видов:

• полные (лежачие, глубокие) идиоты;
• типичные идиоты;
• речевые идиоты.

Пребывание таких детей (с согласия родителей) возможно в специальных детдомах.

Имбецильность

Имбецильность – это умеренная степень умственной отсталости.

Дети с таким диагнозом:

• понимают обращенную к ним речь;
• могут научиться простым трудовыми навыками;
• могут повторять механические движения после продолжительного обучения;
• имеют плохо развитую речевую функцию.

Такие дети практически не обучаемы. Они не понимают смысла любой работы. Такие дети очень привязываются к людям, их воспитывающим.

Но все-таки их можно кое-чему научить:

• правильно себя вести;
• элементарным посильным для них трудовым действиям;
• самообслуживанию в меру их возможностей;
• ориентироваться в быту.

Коррекционные занятия – это основа их обучения, в результате которых дети могут овладеть элементарными знаниями (навыками чтения, счета, письма), получают информацию об окружающем мире. Обучаются такие дети (с согласия родителей) в специальных детдомах. Являются недееспособными.

Дебильность

Дебильность — это самая легкая степень умственной отсталости.

Дети с таким диагнозом характеризуются:

• наблюдательностью;
• упрямостью;
• неумением обманывать;
• довольно развитой фразовой речью.

При этом словарный запас бедный, письменная речь не развита, мелкая моторика нарушена. Такие дети плохо ориентируются в пространстве, эмоции снижены, они способны выполнять только повторяемые и одинаковые действия.

Дебильность бывает:

• неосложненной;
• осложненной нарушениями разных анализаторов;
• осложненной нарушениями нейродинамики;
• с выраженной лобной недостаточностью;
• с психопатоподобными формами поведения.

Неосложненная дебильность — эмоционально-волевая сфера сохранена, снижен уровень познавательной деятельности.

Дебильность с нарушением анализаторов – возникают вторичные отклонения в виде снижения зрения, слуха или нарушения речи.

Дебильность с нарушениями нейродинамики — плохая координация движений, быстрая утомляемость (в результате поражения коры полушарий головного мозга).

Дебильность с лобной недостаточностью — вялость рук, плохая ориентация в пространстве, немотивированное поведение, подражательная речь.

Наиболее тяжелая дебильность – это осложненная психопатными формами. Такие дети очень раздражительные, беспокойные, плаксивые, драчливые, асоциальные, агрессивные, самоконтроль отсутствует.

Дети с таким диагнозом, как дебильность, обучаются в школе по специальной программе.

Основным заданием является:

• обучение их чтению, письму, счету;
• расширение знаний об окружающем мире;
• обучение выполнения элементарных трудовых действий;
• проведение коррекционных занятий, которые призваны развивать у них познавательные интересы соответственно интеллектуальным возможностям.

Воспитание детей с умственной отсталостью очень сложно. Такого ребенка в семье следует растить в тепле, любви и понимании. Его можно научить рукоделию, это занятие будет ему по душе и очень полезно для развития высших психических функций. С ним следует много разговаривать, читать книги, слушать музыку, чтобы он не деградировал, а развивался.

Такого ребенка обязательно следует проконсультировать со специалистами: дефектологом, логопедом, психологом.

В нашем центре работают специалисты, владеющие многими развивающими все стороны личности ребенка методиками, и способны помочь вам в этой беде.

Если требуется психологическая коррекция матери ребенка, то и в этом мы можем вам в этом помочь.

Наши специалисты научат маму методам и приемам работы с ребенком в домашних условиях.

Родители не должны оставаться сторонними пассивными наблюдателями этого сложного воспитательного процесса, им следует самим принимать в нем активное участие для получения более высоких результатов коррекционно-развивающей работы.

Диагностика фенилкетонурии — сдать анализ в СЗЦДМ

Фенилкетонурия (ФКУ) ― наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина (ФА), входящего в состав белков. Вещество участвует в укладке белка и стабилизации белковых структур. 

Первые симптомы: частое срыгивание, рвота, экземы, судороги, исходящий от мочи и кожи запах плесени. Ребенок может был вялым либо, наоборот, гиперактивным. Отстает в психомоторном развитии, наблюдаются признаки олигофрении. Диагноз может быть поставлен в родильном доме. Все дети с фенилкетонурией безусловно получают статус «ребенок-инвалид». 

Лечение заболевания заключено в соблюдении специальной низкобелковой диете, не содержащей продукты с ФА.

Определение заболевания

Фенилкетонурия ― это врожденная, генетическая патология, подразумевающая нарушения гидроксилирования фенилаланина. Характеризуется накоплением в организме аминокислоты и продуктов ее метаболизма, что ведет к тяжелым поражениям центральной нервной системы. Впервые заболевание было описано норвежским врачом И. А. Феллингом в 1934 году. 

Изучая болезнь специалисты установили, что за наличие болезни отвечает единственный ген фенилаланингидроксилазы. Первое успешное лечение было разработано и проведено в 1950 году в Англии.

В неонатальном периоде клиника отсутствует. Патология проявляется в первые полгода жизни ребенка. В дальнейшем накопление вещества приводит к тяжелым нарушениям развития. Поэтому крайне важно сразу после рождения выявить дефект и не допустить употребление продуктов, содержащих фенилаланин. Более позднее соблюдение диеты не устранит полученные нарушения, но не допустит развития новых. 

Патология одинаково часто встречается среди лиц обоих полов. Расовых особенностей не выявлено. Большое количество больных в таких странах как Китай, Турция, Ирландия. В среднем по России с фенилкетонурией рождается каждый 7-ми тысячный ребенок. 

Причины фенилкетонурии

Существует три типа генетического отклонения, первый считается классическим, поскольку диагностируется в более чем 90% случаев. Второй и третий ― более редкая форма патологии. Симптоматика схожа во всех типах, заболевание приводит к умственной отсталости. При классической форме фенилкетонурии избежать этого можно диетотерапией, но атипичные варианты, к сожалению, коррекции не подлежат. 

• 
  Классическая фенилкетонурия (I тип) ― это низкая выработка фенилаланингидроксилазы (ФАГ), что приводит к собиранию в естественных жидкостях организма фенилаланина и продуктов его расщепления. Патология вызвана мутированным геном РАН.

• 
  Фенилкетонурия II типа ― недостаток дигидроптеридинредуктазы, что препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Патология из-за мутации гена QDPR.

• 
  Фенилкетонурия III типа ― недостаток 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, нужной для синтеза тетрагидробиоптерина. Патология вызвана мутированным PTS-геном.

Все формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивной форме. Это означает, что генетический дефект может быть унаследован у одного из родителей. Половая принадлежность родителя и ребенка не играет роли.

Классификация

Фенилкетонурия в настоящее время не имеет общепризнанной мировой классификации. Над этим вопросом ведутся дебаты, наравне с изучением заболевания. Чуть ранее, до расшифровки генов, считалось, что степень поражения интеллектуальных способностей зависит от степени активности фермента. Поэтому текущая квалификация признана устаревшей. Не учитывает она и другие симптоматические факторы.

При диагностировании ставят:

• 
  I тип (дефицит ФАГ) ― концентрация ФА больше 20 мг/дл.

• 
  Средняя форма ФКУ ― ФА от 8,1 до 20 мг/дл.

• 
  Легкая форма ГФА-уровень ― ФА от 2,1 до 8,0 мг/дл.

При уровне до 8,0 мг/дл фенилкетонурию считают доброкачественной. Она не требует специального лечения, но необходимо наблюдение первый год жизни ребенка. Контролирует состояние врач-педиатр, невролог, генетик. 

Выделяют также еще одну форму фенилкетонурии, не требующую коррекции. Это транзиторная форма ГФА в период новорожденности. Возникает, как правило, при недоношенности, что обусловлено функциональной незрелостью организма. Транзиторная фенилкетонурия ― это временное повышение ФА-уровня, способное подняться до критических значений. При этом клиника отсутствует либо проявления весьма незначительны. Через несколько месяцев биохимические показатели приходя в норму.

Патогенез

Механизм зарождения и развития фенилкетонурии связан с нарушением обмена органического соединения ― аминокислоты фенилаланина. Метаболический блок препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Аминокислота не только не преобразуется, а накапливается в виде токсичных метаболитов:

• 
  фенилмолочная кислота;

• 
  фенилпировиноградная кислота;

• 
  фенилуксусная кислота;

• 
  фенилэтиламин и прочее.

Скопление фенил-веществ оказывает токсическое действие на ЦНС. В настоящий момент механизм еще до конца не изучен, врачам не известен патогенез дисфункции головного мозга.

Существуют предположения, что поражение нервной системы является результатом ряда факторов. Среди них как прямое токсического воздействие фенилаланина, так и нарушение обмена белков, липопротеидов и гликопротеидов, сбой гомонального метаболизмеа и мембранного транспорта аминокислот. Все это в комплексе имеет важное значение для созревания и правильного функционирования ЦНС.

Симптомы

I тип. Первые признаки у ребенка проявляются в возрасте от 2 месяцев до полугода. 

• 
  Апатичность либо, наоборот, повышенная раздражительность.

• 
  Отсутствие интереса к окружению, людям, предметам, обстановке.

• 
  Частое срыгивание.

• 
  Аллергический дерматит.

• 
  Нарушение мышечного тонуса.

• 
  Пониженное давление.

• 
  Судороги.

• 
  Иногда развивается микроцефалия (малый размер черепа относительно других частей тела) и гидроцефалия (избыточная жидкость, омывающая головной мозг).

К характерным симптомам относятся гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Моча имеет специфический запах плесени или его еще называют «мышиным» запахом. Эпилептические припадки наблюдаются у половины больных, часто является первым выраженным клиническим симптомом. Приступ характеризуется «салаамовыми» судорогами, напоминающими кивки. Они случаются часто, плохо поддаются антиконвульсантному лечению.

Если не корректировать концентрацию ФА, болезнь прогрессирует. Как правило, уровень IQ у таких детей не превышает 20, при норме от 85. Умственная отсталость настолько сильная, что отсутствуют эмоциональные реакции, наблюдаются психопатии и шизофреноподобные расстройства.

II тип. Первая симптоматика проявляется на первом году жизни.

• 
  Повышенная возбудимость.

• 
  Задержка развития.

• 
  Обильное слюнотечение.

• 
  Сниженное артериальное давление.

• 
  Частое повышение температуры тела.

• 
  Сухожильная гиперрефлексия (повышение рефлексов) или спастический тетрапарез (обессиливание всех четырех конечностей).

• 
  Миоклоническая эпилепсия (генерализованные приступы, преимущественно возникающие после пробуждения).

• 
  Микроцефалия.

Отличительная особенность второго типа ― гибель нейронов, нарушение метаболизма фолатов, а также кальцификация в различных отделах головного мозга. Болезнь быстро прогрессирует, может привести к смерти ребенка в течение 2 — 3 лет.

III тип. Симптомы дефицита пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы схож с проявлениями болезни Паркинсона:

• 
  Постуральная нестабильность и трудности походки. Сложно либо невозможно поддерживать определенное положение всего тела или конечностей.

• 
  Гипокинезия (низкая двигательная активность, ограниченный темп и объем движений).

• 
  Гиперсаливация (повышенное слюноотделение).

• 
  Нарушения глотания.

• 
  Окулогирные кризы (симметричное отклонение обоих глаз, обычно направленное вверх).

В 80% случаев этот тип заболевания сопровождается снижением количества биогенных аминов в ликворе. Лечение затруднено тем, что раннее снижение концентрации ФА может вызвать серьезные патологические изменения. Несоблюдение диетотерапии приведет к замедлению развития речи, низкому интеллекту, проблемам с памятью.

Диагностика

Выявить фенилкетонурию можно в первые дни после рождения до появления какой-либо симптоматики. Для определение концентрации фениламина в крови проводят:

• 
  микробиологический тест;

• 
  хроматографию;

• 
  флюориметрию;

• 
  масс-спектрометрию.

Во всех случаях биологическим материалом выступают сухие пятна капиллярной крови младенца.

С недавнего времени анализ на фенилкетонурию входит в программу неонатального скрининга. Его проводят всем новорожденным, особенно важно исследование для недоношенных детей. Критерий диагностирования ― повышенная концентрация фенилаланина при норме 0 — 2 мг/дл. Повышенный уровень требует проведения уточняющей диагностики. Потребуется установить сам факт наличия фенилкетонурии и выявить ее причину. 

• 
  Если скрининг-тест показал высокие результаты уровня ФА, дополнительно может быть назначено:

• 
  Фенилаланин-нагрузочная диагностика для выявления нозологической формы заболевания.

• 
  Молекулярно-генетический анализ для установления формы: классическая, II или III тип.

• 
  Секвенирование гена РАН, если молекулярно-генетическая диагностика дала отрицательный результат по гену ФАГ.

• 
  Анализ на птерины в урине для исключения птерин-зависимых форм.

Дифференциальное диагностирование фенилкетонурии проводят с такими патологиями, как нарушение функции печени, галактоземия и с другими заболеваниями.

Лечение

Симптоматическая терапия при любой формой фенилкетонурии неэффективна. Существует только один способ предотвратить негативные последствия заболевания ― диетотерапия. Из рациона исключают высокобелковые и содержащие фенилаланин продукты. Недостающее количество белка восполняют специализированным лечебным питанием, с максимально низким содержанием аминокислоты ФА или полностью ее лишенным. Следует учитывать, что эффективность терапии напрямую зависит от времени начала коррекции и уже произошедших патологических изменений. 

Цель лечебного питания при классической форме заболевания ― это предотвращение развития нарушений ЦНС, физического и умственного развития. Легкая форма ГФА допускает расширение диеты под строгим наблюдением врача за состоянием ребенка и биохимическими показателями. Под запретом: мясо, рыба, орехи, шоколад и бобовые, все виды яиц, творог и сыры. Также следует исключить продукты, содержащие искусственный подсластитель аспартам.

Критерий эффективности лечения ― уровень ФА в крови.

Прогноз и профилактика

Проведения массового скрининга в родильных домах позволяет своевременно выявить генетическое отклонение. Вовремя начать соблюдение диетотерапии и, как следствие, предотвратить тяжелые последствия. В противном случае прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Классическая ФКУ имеет благоприятный прогноз если диагностирована в первые недели жизни ребенка и соблюдаются все требования врачей. Такие дети ходят в обычные школы, способны получить высшее образовании и вести нормальный образ жизни. 

Во время подготовки к беременности пара должна пройти предварительное генетическое тестирование на наличие мутаций в гене РАН. Если у одного из родителей есть дефектный ген, шанс родить ребенка с ФКУ 1:4 и 100% если оба родителя больны.

Женщины с установленной фенилкетонурией при беременности и грудном вскармливании должны соблюдать строгую диету. Высокая концентрация аминокислоты в крови и околоплодных водах оказывает серьезное тератогенное воздействие на плод. 

Преимущества АО «СЗЦДМ»

Сдать анализ на уровень ФА можно в подразделениях АО «СЗЦДМ»  Здесь вас ждет:

• 
  квалифицированных и доброжелательный персонал;

• 
  новейшее оборудование, отправка результатов исследований по эл. почте;

• 
  несколько вариантов получения данных анализов;

• 
  удобное расположение терминалов;

• 
  отсутствие очередей, условия конфиденциальности.

Лаборатории находятся в Санкт-Петербурге и других города Ленинградской области, а также в Великом Новгороде, Новгородской обл., Пскове, Калининграде. 

перейти к анализам

Трисомия 18: Синдром Эдвардса Статьи

Синдром Эдвардса – это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы. Впервые описано это заболевание было в 1980 году доктором Джоном Эдвардсом, который описал симптомы. Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме. При этом мозаичная форма синдрома имеет более благоприятный прогноз.

Диагностика синдрома

В связи с появлением современных технологий, сейчас возможно раннее прогнозирование синдрома Эдвардса – начиная с ранних сроков беременности. В случае, если установлен синдром, решение о сохранении беременности принимает женщина. В редких случаях генетическая патология не выявляется до момента появления ребенка на свет. После рождения ребенка трисомия 18 может устанавливаться по внешним признакам, однако точный ответ может дать только кариотипический анализ. Он же поможет определить, полная форма синдром у больного, или мозаичная. В случае подозрения на синдром Эдвардса, пациент нуждается в консультации генетика с последующей сдачей анализов.

Признаки трисомии 18

Первые признаки генетического отклонения у плода появляются еще во время беременности. Вот самые частые из них: сильная задержка внутриутробного развития на несколько недель, пороки развития головного мозга, многоводие, слабые шевеления плода, наличие только одной пупочной артерии. Подобная беременность часто длится 42 недели и более, а ребенок при этом рождается с небольшим весом.

Характерные для синдрома Эдвардса внешние признаки сразу заметны даже у новорожденного ребенка. Такой ребенок будет иметь низкую массу тела, долихоцефалический череп, низкий лоб и широкий затылок, недоразвитые и низкорасположенные ушные раковины. Небо у таких детей обычно высокое, «готическое», верхняя губа короче, чем у обычных детей. Может встречаться множество различных изменений опорно-двигательного аппарата: расширенная грудная клетка, узкий таз, вывихи бедер, стопы-«качалки». Пальцы на ногах часто сросшиеся или имеют перепонки. Пальцы рук скрещены и укорочены.

Часто встречаются проблемы с недоразвитием или неправильным развитием органов пищеварения и мочеполовой системы.

Такие дети обычно имеют проблемы с глотанием, сосанием. Нередки случаи рефлюкса и очень часто требуется зондовое выкармливание подобных детей. Многие дети с трисомией 18 предрасположены к возникновению судорог, а также – к необъяснимым скачкам температуры без других симптомов.

Вес у таких детей прибавляется очень плохо, нередко к году ребенок с синдромом Эдвардса не доходит до планки даже в 5 кг.

Умственное развитие детей с синдромом Эдвардса обычно соответствует тяжелым степеням олигофрении, однако дети с мозаичной формой синдрома иногда добиваются определенных успехов в умственном развитии.

Прогноз для людей с синдромом Эдвардса

Как и любое другое генетическое заболевание, синдром Эдвардса не лечится. Однако возможно симптоматическое лечение, связанное с облегчением жизни данному ребенку, в том числе и хирургическое лечение пороков, сопутствующих синдрому. Однако решение о целесообразности операции должны принимать врачи, поскольку зачастую риск осложнений превышает возможную пользу от операции.

Прогноз для жизни детей, у которых стоит диагноз «синдромом Эдвардса», в России в настоящее время неблагоприятен. Лишь небольшой процент детей с полной формой синдрома доживает до года. Средний срок жизни мальчиков ограничивается 2-3 месяцами, девочек – 10 месяцами. Однако при хорошем уходе со стороны родителей и внимательном наблюдении врачей дети с синдромом Эдвардса могут прожить гораздо дольше и иметь другое качество жизни. Они вполне могут научиться узнавать родных, улыбаться, самостоятельно кушать – при условии внимательного и заботливого к ним отношения. Дети с мозаичной формой синдрома имеют еще больше шансов на продолжительную и более полноценную жизнь.

В Европе и Америке люди с полной формой синдрома Эдвардса доживают до совершеннолетия. В России таких случаев пока зарегистрировано не было. Однако медицина не стоит на месте, и образованность людей повышается, поэтому вполне возможно, что скоро прогнозы для жизни людей с синдромом Эдвардса в России станут более благоприятными.

определение, причины, основные признаки, классификация, судебно-психиатрическая оценка. Деменция.

Олигофрении (в переводе с греческого – малоумие) – это группа различных по этиологии и патогенезу непрогредиентных болезненных состояний психики, связанных с нарушением онтогенеза, общим признаком которых является наличие врожденной или приобретенной в раннем детском возрасте (до 3 лет) общей психической неполноценности с преимущественной недостаточностью интеллектуальных функций.

Отличительной особенностью олигофрений является то, что характерные для них психические расстройства возникают не в результате снижения интеллекта и иных функций психики, как это наблюдается при всех других психических заболеваниях, а представляют собой их изначальное недоразвитие.

Основными критериями олигофрений являются:

1) психическое недоразвитие с преобладанием интеллектуальной недостаточности и относительно менее грубым недоразвитием эмоциональной сферы;

2) непрогредиентность интеллектуальной недостаточности;

3) замедленный темп психического, а часто и физического развития индивида.

Этиология. Все этиологические факторы олигофрений подразделяют на эндогенные (наследственные) и экзогенные (внешнесредовые). В связи с этим выделяют формы олигофрений, связанные преимущественно с наследственными факторами и внешнесредовыми воздействиями на различных этапах онтогенеза (внутриутробными, перинатальными, постнатальными). Кроме того, возможно совокупное влияние наследственных и средовых факторов.

Клиника. Клинические проявления олигофрений многообразны, что связано с разнообразием клинических форм и различной степенью психического недоразвития. Несмотря на это все они обладают общими признаками, позволяющими объединить все эти формы патологии в единую группу.

Внимание!

Если вам нужна помощь в написании работы, то рекомендуем обратиться к
профессионалам. Более 70 000 авторов готовы помочь вам прямо сейчас. Бесплатные
корректировки и доработки. Узнайте стоимость своей работы.

Характерной особенностью олигофрений является наличие тотального психического недоразвития, что проявляется не только в нарушении познавательной, интеллектуальной деятельности, но и в мышлении, восприятии, речи, моторики, эмоционально-волевой сфере. При этом в первую очередь страдают онтогенетически более молодые психические функции, такие как мышление и речь.

Частым и постоянным проявлением олигофрении считается недоразвитие двигательной сферы. Это проявляется в запаздывании и замедлении темпа развития локомоторных функций. Движения скудные, угловатые, отличаются недостаточной целесообразностью, непоследовательностью, несогласованностью, что в целом делает их непродуктивными. Особенно страдают наиболее тонкие и точные движения, жестикуляция и мимика. Кроме того, для этих лиц характерно двигательное беспокойство, суетливость.

Идиотия – наиболее выраженная форма врожденного умственного слабоумия.

Имбецильность – тупоумие.

Дебильность – это легкая степень умственной отсталости.

Динамика олигофрении определяется эволюцией возрастного созревания, процессами компенсации и состояниями декомпенсации в связи с дезорганизацией функционально недостаточных систем мозга под влиянием неблагоприятных внешних обстоятельств.

Судебно-психиатрическая оценка. Для судебно-психиатрической оценки лиц с умственной отсталостью основополагающим является выявление ее глубины в сопоставлении со способностью усваивать систему морально-нравственных запретов и основных норм социально-значимого поведения.

Поможем написать любую работу на аналогичную
тему

• Реферат

  Олигофрении: определение, причины, основные признаки, классификация, судебно-психиатрическая оценка. Деменция.

  От 250 руб

• Контрольная
  работа

  Олигофрении: определение, причины, основные признаки, классификация, судебно-психиатрическая оценка. Деменция.

  От 250 руб

• Курсовая работа

  Олигофрении: определение, причины, основные признаки, классификация, судебно-психиатрическая оценка. Деменция.

  От 700 руб

Получить выполненную работу или консультацию специалиста по вашему
учебному проекту

Узнать стоимость

Олигофрения: пренатальные аномалии, индекс IQ, диагностика и лечение

В данной статье рассматриваются психические расстройства различной этиологии и патогенеза, когда пациент страдает неразвитым интеллектом.

Олигофрения — группа непрогрессирующих психических расстройств органического характера. Другие термины — умственная отсталость и умственная отсталость.

Общие признаки и симптомы наблюдаются в раннем детстве (врожденные или приобретенные) в 3 года.

Диагностические критерии олигофрении:

• Психопатологическая структура, свойственная слабоумию с переработкой абстрактного мышления, особенно слабой и недоразвитой эмоциональной сферы.
• Непрогрессивный характер дефекта интеллекта.
• Медленное психическое развитие личности.

Таким образом, олигофрения не связана с нарушениями интеллекта, которые возникают в результате прогрессирующих психических заболеваний (шизофрения и эпилепсия) и в результате серьезного органического дефекта, который возникает после 3-летнего возраста (травма, инфекция, интоксикация, и т.п.).

Интеллект определяется полигенетически и экологически. Факторы, вызывающие олигофрению, можно разделить на пренатальные, перинатальные и послеродовые.

Пренатальные аномалии

Это может быть связано с генетическими факторами, врожденными инфекциями, тератогенными факторами, радиацией и т. Д. Хромосомные аномалии и аберрации составляют наибольшее количество известных причин олигофрении.

Примеров:

• Синдром Эдвардса (трисомия 18).
• Синдром Патау (трисомия 13).
• Синдром Дауна (трисомия 21).
• Синдром Клайнфельтера (XXY).
• Синдром Тернера (XO).

Трисомия 21 — самая распространенная. Встречается у 1/600 живорожденных. Синдром ломкой Х-хромосомы также вызывает легкую семейную олигофрению.

Метаболические генетические нарушения, вызывающие олигофрению (MR), включают рецессивные Х-сцепленные (болезни Леша-Найхана, Хантера), аутосомно-рецессивные ( фенилкетонурия , галактоземия, болезнь кленового сиропа, туберозный склероз, нейрофиброматоз и т. Д.).

И аутосомно-рецессивные лизосомные расстройства (болезни Тея-Сака, Ниенмана-Пика, Гоше и др.).

Врожденные инфекции — важная причина олигофрении. Вирус краснухи, цитомегаловирус, toxoplasma gondii, трепонемные инфекции во время беременности вызывают олигофрению в детстве.

Из тератогенных факторов важны пристрастие родителей к алкоголю и наркотикам, а также прием лекарств во время беременности матерью.

Экзогенные факторы: чрезмерные движения во время беременности, психологические изменения во время беременности, интоксикация, сахарный диабет, токсикоз во время беременности, резус-конфликты и т. Д.

Следует помнить о перинатальных осложнениях, связанных с недоношенностью, кровотечением в ЦНС, доставкой щипцов или щипцов, многоплодными родами, преэклампсией, перинатальной асфиксией и т. Д., Недоношенные дети <32 недель и весом <1,5 кг могут задерживаться на 50%.

Послеродовые факторы: вирусный и бактериальный энцефалит, менингит, отравление, черепно-мозговая травма или удушье и т. Д.

ICD10 классифицирует MR на 4 различные группы в соответствии с серьезностью дефекта интеллекта.

Для измерения интеллекта используется индекс IQ

Легкая умственная отсталость (F70): Уровень интеллекта этих детей составляет 50-69. В дошкольном возрасте (0-5 лет) они могут развивать социальные и коммуникативные навыки.

Они имеют минимальную задержку в сенсомоторных областях и часто не распознаются у нормальных детей до старости.

В школьном возрасте (6-20 лет) они могут в определенной степени овладеть академическими навыками (стандарт 6-го класса США) в конце подросткового возраста.

Обычно они могут приобрести социальные и профессиональные навыки для адекватной или минимальной самодостаточности, но при необычном стрессе могут нуждаться в помощи и руководстве.

Умеренная умственная отсталость (F71): Предполагаемый уровень интеллекта от 35 до 49. Они могут научиться общаться, у них мало общественного сознания.

У них хорошее моторное развитие, они получают пользу от обучения самопомощи, и с ними можно справиться при умеренном контроле. У них очень плохая успеваемость в школе.

Обычно они не могут изучать более 2 ° стандарта. Они могут получить самообслуживание на неквалифицированной или полуквалифицированной работе в теплых условиях. Им нужна помощь в ситуациях легкого стресса. Они необразованны и неспособны.

Тяжелая умственная отсталость (F72): Ваш уровень интеллекта от 20 до 34. Характерные черты: слабое двигательное развитие, минимальная речь.

Они могут извлечь пользу из обучения самопомощи, мало или совсем не обладают выразительными навыками, начинают говорить в школьном возрасте.

Их можно обучить элементарным здоровым привычкам. Во взрослом возрасте они могут частично способствовать самообслуживанию под полным присмотром, они могут развивать навыки самозащиты в контролируемой среде. Они необразованны и неспособны.

Глубокая умственная отсталость (F73): Их уровень IQ равен 20. Они совершенно не обучаются и не могут чему-либо научиться.

Характерными характеристиками являются толстая задержка, минимальная способность функционировать в сенсомоторных областях, может потребоваться уход и уход в дошкольном возрасте.

В школьном возрасте они развивают некоторые моторные навыки и могут реагировать на минимальные тренировки по самопомощи.

Когда они достигают совершеннолетия, у них появляется некоторое моторное и речевое развитие, они могут не заботиться о себе, и им может потребоваться медицинский уход.

Надо учитывать, что дефект интеллекта — это не только патологическое проявление МР. Среди других его патологических образов мы обсудим только психические расстройства.

Это неспособность некоторое время концентрироваться на определенном объекте, слабая память (хотя механическая память может быть хорошей) и, часто, поведенческие расстройства.

В большинстве случаев пациент, страдающий легкой олигофренией, осознает свои отличия от других людей и поэтому пытается скрыть свои недостатки.

Итак, большинство из них очень интроверты, они меньше говорят, они всегда хотят быть со своими родителями, и они плохо адаптируются в новом месте с новой средой.

У части пациентов с МР возникает психоз, проявляющийся в виде психомоторного возбуждения, агрессии, реже — галлюцинаций и бреда.

Психоз обычно наблюдается в период полового созревания.Часто при этих психических расстройствах обнаруживаются неврологические, эпилептиформные и соматические расстройства.

В основном поражаются двигательные нейроны. При МРТ и КТ обнаруживаются локальные и генерализованные дефекты головного мозга и черепа.

Но иногда на этих экзаменах не обнаруживается никаких дефектов. Хотя умственная отсталость — уникальное заболевание, психические заболевания могут возникать у них на всех уровнях и вызывать резкие изменения в поведении.

К этим психическим расстройствам относятся шизофрения (трудности с общением затрудняют диагностику, трудно выявить расстройства мышления из-за бреда, но плоская привязанность и признаки галлюцинации позволяют предположить диагноз), депрессия и т. Д.

Но основная причина олигофрении, идущей к психиатру, — это расстройство поведения.

Взрывы, истерики и физическая агрессия часто являются чрезмерной реакцией на нормальный стресс. Недостаток подготовки и непоследовательность в дисциплине являются основными причинами неприемлемого поведения.

Повреждение мозга и ограниченная способность к общению также являются ключевыми факторами.

Лечение олигофрении

Глубокая олигофрения не поддается лечению. Поэтому при подозрении на МР ребенка во время беременности следует проинформировать родителей.В этом помогает генетическое консультирование.

Мы должны помнить, что дети с олигофренией часто тяжело болеют, и их иммунная система очень слабая.

Некоторые из них достигают только взрослой жизни. Если причина умственной отсталости обнаружена (у рожденного ребенка), в некоторых случаях может быть проведено этиологическое лечение (фенилкетонурия, гипотиреоз и т. Д.). Но в большинстве случаев невозможно провести этиологическое лечение (, синдром Дауна, ).

Как только диагноз (MR) рожденного ребенка подтвержден, родители должны быть проинформированы.

Консультации следует проводить для адаптации семьи. Родители должны быть проинформированы о причинах, прогнозе, влиянии, образовании и обучении ребенка.

Комплексная и индивидуальная программа разработана с помощью специалистов. Невролог должен исследовать все случаи задержки, инвалидности, нервно-мышечных нарушений или подозрений на судороги.

Ортопед и терапевт должны помочь в оценке и лечении отложенного ребенка с церебральным параличом и другими серьезными нарушениями.

В некоторых случаях необходимы также логопеды. Семейная поддержка и консультирование имеют большое значение.

Социальная реабилитация — необходимость. Для подготовки этих детей к олигофрении существуют специальные школы. Также необходимо лекарство. Вначале следует попробовать неспецифические метаболические препараты для нервной системы.

В эту категорию входят

витаминов, аминокислот. Ко второй категории относятся противоэпилептические препараты. Они также работают как стабилизаторы настроения.

Иногда антипсихотики становятся обязательными при наличии поведенческих проблем, возбужденного состояния, нарушения сна, наличия психотических эпизодов.

При назначении анксиолитиков и нейролептиков необходимо учитывать, что у этих пациентов есть изменения или дефекты мозга (органические) и, следовательно, они считаются препаратами с минимальными побочными эффектами.

Это перициазин, тиоридазины, хлорпротиксен; Иногда при сильном психомоторном возбуждении назначают хлорпромазин и галоперидол.

Алопеция, эпилепсия, олигофрения Синдром Мойнахана

Обзор

Тип заболевания: Редкие состояния

Алопеция, Эпилепсия, Олигофрения, Синдром Мойнахана относится к форме умственной отсталости, которая характеризуется в основном полным отсутствием волос при рождении, умственными способностями ниже среднего, внезапными непрерывными периодами тряска всего тела (судороги) и небольшая голова. Следовательно, люди с этой формой умственной отсталости могут иметь проблемы с задачами, связанными с физической активностью, и могут испытывать трудности с концентрацией внимания.Как и другие люди с умственной отсталостью, человек с этим заболеванием часто имеет проблемы с рассуждением и решением проблем, а также с выполнением повседневных задач. Заболевание часто диагностируется в детстве. Врачи диагностируют эту форму умственной отсталости, если наблюдаются постоянные тряски тела и полное отсутствие волос при рождении. Такие признаки, как опоздание на ходьбу и разговор, медленное усвоение основных задач и трудности с запоминанием, также могут указывать на это состояние у детей.Лечение разрабатывается в индивидуальном порядке и зависит от конкретных потребностей пациента. Специалисты по мозгу могут предоставить лечение эпилептических симптомов. Лечение судорог включает различные лекарства, операции на головном мозге, прямую стимуляцию нервных клеток и изменение диеты. Врачи обращаются за помощью к различным терапевтам и общественным службам, чтобы обеспечить поддержку и помощь семьям, страдающим умственной отсталостью.

Организации поддержки

• 
  PID UK
  Организация общей поддержки
• 
  Опора для трахео-пищеводного свища
  Организация общей поддержки
• 
  Сеть поддержки по борьбе с раком Friend for Life,
  Организация общей поддержки

Наследственная полинейропатия, олигофрения, преждевременная менопауза и акромикрия.Новый синдром

Связанных понятий

Определения

Consanguinous MatingCongenital ног DeformityGrowth DisordersCongenital руки DeformitiesPrimary HypogonadismKaryotype ProcedureMenopauseProfound Mental RetardationNeurogenic мышечной AtrophyNervous система Расстройство

Trending Лента

COVID-19

Коронавирусов охватывают большое семейство вирусов, которые вызывают простуда, а также более серьезные заболевания, такие как продолжающаяся вспышка коронавирусной болезни 2019 г. (COVID-19; формально известный как 2019-nCoV).Коронавирусы могут передаваться от животных человеку; симптомы включают жар, кашель, одышку и затрудненное дыхание; в более тяжелых случаях заражение может привести к летальному исходу. Этот канал охватывает недавние исследования COVID-19.

Наследственная сенсорная вегетативная невропатия

Наследственная сенсорная вегетативная невропатия — это группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, клинически характеризующихся потерей чувствительности и вегетативной дисфункцией. Вот последние исследования этих невропатий.

Развитие плюрипотентности

Плюрипотентность относится к способности клетки развиваться в три первичных слоя зародышевых клеток эмбриона. Этот канал посвящен механизмам, лежащим в основе эволюции плюрипотентности. Вот последнее исследование.

Синдром хронической усталости

Синдром хронической усталости — заболевание, характеризующееся необъяснимой инвалидизирующей усталостью; патология которого не до конца изучена. Ознакомьтесь с последними исследованиями синдрома хронической усталости здесь.

Комплекс ядерных пор в ALS / FTD

Изменения в ядерно-цитоплазматическом транспорте, контролируемом комплексом ядерных пор, могут быть вовлечены в патомеханизм, лежащий в основе множественных нейродегенеративных заболеваний, включая боковой амиотрофический склероз и лобно-височную деменцию. Вот последние исследования комплекса ядерных пор при ALS и FTD.

Синдром Ландау-Клеффнера

Синдром Ландау Клеффнера (LKS), также называемый инфантильной приобретенной афазией, приобретенной эпилептической афазией или афазией с судорожным расстройством, представляет собой редкий детский неврологический синдром, характеризующийся внезапным или постепенным развитием афазии (неспособностью к понимать или выражать язык) и аномальной электроэнцефалограмме.Ознакомьтесь с последними исследованиями LKS здесь.

Агонисты рецепторов STING

Стимуляторы генов IFN (STING) представляют собой группу трансмембранных белков, которые участвуют в индукции интерферона I типа, важного для врожденного иммунного ответа. Стимуляция STING была активной областью исследований в лечении рака и инфекционных заболеваний. Вот последние исследования агонистов рецепторов STING.

Микробицид

Микробициды — это продукты, которые можно наносить на поверхности слизистой оболочки влагалища или прямой кишки с целью предотвращения или, по крайней мере, значительного снижения передачи инфекций, передаваемых половым путем.Вот последние исследования микробицидов.

Регуляция вокально-моторной пластичности

Дофаминергические проекции базальных ганглиев и прилежащего ядра формируют обучение и пластичность мотивированного поведения у разных видов, включая регуляцию вокально-моторной пластичности и производительности у певчих птиц. Узнайте о последних исследованиях в области регуляции вокально-моторной пластичности здесь.

Статьи по теме

Неврология

PA HansonR A Armstrong

Neurology

GN Gold, LA Hogenhuis

American Journal of Medical Genetics

FS CowchockL G Jackson

Mcgane Journal

Neurology неврологии, нейрохирургии и психиатрии

KD MacDermot, RW Walker

Симптомы: каковы основные признаки и симптомы полинейропатии, умственной отсталости, акромикрии, синдрома преждевременной менопаузы (часто называемого синдромом Лундберга)?

Получите медицинскую консультацию у эксперта-генетика

Мы стали партнерами Genome Medical, чтобы предоставить вам доступ к обученным и лицензированным генетическим экспертам во всех 50 штатах.Эти специалисты готовы встретиться с вами один на один и ответить на любые ваши вопросы. Genome Medical — это общенациональная медицинская практика, специализирующаяся на генетике и геномике. Их цель — облегчить людям доступ к генетическим экспертам и получение информации, необходимой им для принятия обоснованных решений относительно своего генетического здоровья. Чтобы узнать больше о нашем партнерстве, нажмите здесь. Если вы находитесь за пределами США, щелкните здесь.

Консультации доступны в любой точке США.С. по телефону или видео. Во время консультации генетический консультант ответит на ваши вопросы и проведет всестороннее обсуждение, чтобы определить, какие шаги и / или генетические тесты вам подходят. Стоимость консультации будет варьироваться в зависимости от того, подана ли заявка на страхование услуги. Вы можете записаться на прием по телефону или через Интернет.

Если хотите, вы также можете задать вопросы консультанту по генетике по электронной почте. Эта услуга предоставляется ThinkGenetic и является бесплатной.

Чат

Свяжитесь с координатором Genome Medical и запишитесь на прием онлайн.

Телефон

Позвоните 877-688-4791, чтобы записаться на прием по телефону или запросить обратный звонок в удобное для вас время.

Посетите

Посетите GenomeMedical.com, чтобы узнать больше об экспертных генетических услугах, которые мы предоставляем.

РАСХОДЫ И СТРАХОВОЕ ПОКРЫТИЕ: Фактическую консультацию предоставляет наш партнер Genome Medical. Их генетические консультанты — это специально обученные и лицензированные поставщики медицинских услуг. Начальный сеанс обычно длится 30 минут. Консультация, а также любые связанные с ней диагностические тесты и обследования могут быть покрыты услугами вашей медицинской страховки. Genome Medical может подать заявку в вашу медицинскую страховку напрямую, и если вы выберете этот вариант, с вас будет взиматься плата за посещение в размере 50 долларов США.Есть также варианты самостоятельной оплаты. Более подробную информацию можно получить в Genome Medical. [https://www.genomemedical.com/advancedcare-billing/]

ПОЛИТИКА КОНФИДЕНЦИАЛЬНОСТИ И ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ: [https://www.genomemedical.com/privacy/]

Произошла ошибка при настройке вашего пользовательского файла cookie

Произошла ошибка при настройке вашего пользовательского файла cookie

Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности. Если ваш браузер не принимает файлы cookie, вы не можете просматривать этот сайт.

Настройка вашего браузера для приема файлов cookie

Существует множество причин, по которым cookie не может быть установлен правильно. Ниже приведены наиболее частые причины:

• В вашем браузере отключены файлы cookie. Вам необходимо сбросить настройки своего браузера, чтобы он принимал файлы cookie, или чтобы спросить, хотите ли вы принимать файлы cookie.
• Ваш браузер спрашивает вас, хотите ли вы принимать файлы cookie, и вы отказались.
  Чтобы принять файлы cookie с этого сайта, нажмите кнопку «Назад» и примите файлы cookie.
• Ваш браузер не поддерживает файлы cookie. Если вы подозреваете это, попробуйте другой браузер.
• Дата на вашем компьютере в прошлом. Если часы вашего компьютера показывают дату до 1 января 1970 г.,
  браузер автоматически забудет файл cookie. Чтобы исправить это, установите правильное время и дату на своем компьютере.
• Вы установили приложение, которое отслеживает или блокирует установку файлов cookie.Вы должны отключить приложение при входе в систему или проконсультироваться с системным администратором.

Почему этому сайту требуются файлы cookie?

Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности, запоминая, что вы вошли в систему, когда переходите со страницы на страницу. Чтобы предоставить доступ без файлов cookie
потребует, чтобы сайт создавал новый сеанс для каждой посещаемой страницы, что замедляет работу системы до неприемлемого уровня.

Что сохраняется в файлах cookie?

Этот сайт не хранит ничего, кроме автоматически сгенерированного идентификатора сеанса в cookie; никакая другая информация не фиксируется.

Как правило, в файле cookie может храниться только информация, которую вы предоставляете, или выбор, который вы делаете при посещении веб-сайта. Например, сайт
не может определить ваше имя электронной почты, пока вы не введете его. Разрешение веб-сайту создавать файлы cookie не дает этому или любому другому сайту доступа к
остальной части вашего компьютера, и только сайт, который создал файл cookie, может его прочитать.

ПРАЙМ PubMed | [Псевдогипопаратиреоз: исследования уровня паратиреоидного гормона в сыворотке крови, резистентности к pte и выделения с мочой до и во время лечения витамином d (перевод автора)] Резистентность и мочевой лагерь до и во время лечения витамином D (перевод автора)].

Wiener Klinische Wochenschrift. Дополнение, т.33, 1975, стр. 1-15.

Stögmann W. Псевдогипопаратиреоз: исследования уровня паратиреоидного гормона в сыворотке крови, резистентности к pte и экскреции с мочой до и во время лечения витамином d (авторский перевод). Wien Klin Wochenschr Suppl . 1975; 33: 1-15.

Stögmann, W. (1975). [Псевдогипопаратиреоз: исследования уровня паратиреоидного гормона в сыворотке крови, резистентности к pte и экскреции с мочой до и во время лечения витамином d (авторский перевод)]. Wiener Klinische Wochenschrift.Дополнение , 33 , 1-15.

Стёгманн В. [Псевдогипопаратиреоз: исследования уровня паратиреоидного гормона в сыворотке крови, резистентности к Pte и экскреции с мочой до и во время лечения витамином D (авторский перевод)]. Wien Klin Wochenschr Suppl. 1975; 33: 1-15. PubMed PMID: 176830.

TY — JOUR
T1 — [Псевдогипопаратиреоз: исследования сывороточного уровня паратиреоидного гормона, резистентности к pte и экскреции лагеря с мочой до и во время лечения витамином d (авторский перевод)].A1 — Штёгманн, Вт,
PY — 1975/1/1 / pubmed
PY — 1975/1/1 / medline
PY — 1975/1/1 / entrez
СП — 1
EP — 15
JF — Wiener klinische Wochenschrift. Дополнение
JO — Wien Klin Wochenschr Suppl
ВЛ — 33
N2 — Псевдогипопаратиреоз (PHP) — это наследственное заболевание с типичными дисморфическими признаками, олигофренией и клиническими и лабораторными признаками гипопаратиреоза, резистентного к экстракту паращитовидных желез (PTE). Псевдопсевдогипопаратиреоз (PPHP) — это генетически идентичная частичная форма PHP без гипопаратиреоза.Существует множество гипотез, объясняющих патогенез этих заболеваний: Олбрайт и его коллеги впервые продемонстрировали, что PHP вызван неспособностью почечных канальцев реагировать на паратироидный гормон (ПТГ). Более поздние гипотезы предполагали общий дефект транспорта фосфора, дефекты синтеза ПТГ, наличие антител к этому гормону или гипертирокальцитонизм. Возможность измерения ПТГ в периферической сыворотке с помощью радиоиммуноанализа и улучшение знаний о роли циклического аденозинмонофосфата (цАМФ) как медиатора действия ПТГ были необходимы для объяснения патогенеза PHP и PPHP.Трое детей, страдающих от PHP, и двое взрослых с PPHP были исследованы следующим образом: измерения ПТГ в периферической сыворотке; анализы уровней ПТГ при искусственной гиперкальциемии; серийные анализы уровней кальция, фосфора и ПТГ во время лечения витамином D; изменения в тестах Эллсворта-Ховарда, указывающие на резистентность к ПТЭ во время лечения витамином D, и измерения экскреции цАМФ с мочой до и во время терапии витамином D. Были получены следующие результаты: вторичный гиперпаратиреоз при PHP, который может подавляться гиперкальциемией; нормальный уровень ПТГ при PPHP; нормализация содержания кальция, фосфора и ПТЭ в сыворотке крови при лечении витамином D; аномально низкие базальные уровни цАМФ в PHP, которые не могли быть стимулированы PTE ни до, ни во время лечения витамином D.Результаты этих исследований подтверждают гипотезу Олбрайт о резистентности эндорганов к ПТГ при PHP. Это вызвано неспособностью аденилциклазной системы, чувствительной к ПТГ, опосредовать действие ПТГ на его клетки-мишени. Это отвечает за нарушение метаболизма кальция и фосфора и вторичный гиперпаратиреоз. Хотя этот промежуточный дефект в PHP кажется полным или почти полным, в PPHP следует предполагать частичный дефект.
SN — 0300-5178
UR — https: //www.unboundmedicine.ru / medline / citation / 176830 / [псевдогипопаратиреоз: _исследования_ сыворотки_паратироидного_гормона_уровня_pte_resistance_and_urinary_camp_excretion_before_and_during_vitamin_d_treatment__author’s_transl _] _
L2 — http://www.diseaseinfosearch.org/result/9624
БД — ПРЕМЬЕР
DP — Unbound Medicine
ER —

Интернет-научных публикаций

Введение

Синдром Жубера был впервые описан французским неврологом Мари Жубер.Синдром Жубера — редкое заболевание, характеризующееся эпизодическим гиперноэ, апноэ, задержкой развития, нистагмом, атаксией и гипотонией. Этот синдром является редким заболеванием, наследуемым по аутосомно-рецессивному признаку ( ₁ , ₂ , ₃ ). Признак коренного зуба, который впервые был описан при синдроме Жубера, может присутствовать при других синдромах, недавно названных церебелло-окуло-почечными синдромами.

Отчет о болезни

История болезни

Пациентка в возрасте 10 месяцев поступила в детское амбулаторное отделение с жалобами на задержку психомоторного развития, аномальные движения глаз и эпизоды гиперпноэ.Пациент перенес операцию по поводу полидактилии на обеих руках.

Обследование

При физикальном обследовании обнаружена задержка развития, гипотония, выступающий лоб, высунутый язык и гиперпноэ. У брата или сестры пациента был диагностирован синдром Жубера 4 года назад. Был поставлен клинический диагноз синдрома Жубера и пациент направлен на МРТ.

Результаты визуализации

Мультиплоскостная МРТ-визуализация головного мозга была выполнена на магните 1,5 Тл с использованием специальной катушки головки с круговой фазированной решеткой.Взвешенные изображения T1 и T2 показали дисплазию как верхних ножек мозжечка, так и истончение истмической части ствола головного мозга в области понтомезэнцефалического соединения с глубокой косой ямкой, что привело к типичной конфигурации «молярного зуба». Сагиттальные Т1-взвешенные изображения показали аномальные горизонтально ориентированные и утолщенные верхние ножки мозжечка. Более низкие аксиальные изображения показывают конфигурацию четвертого желудочка «крыло летучей мыши». Кроме того, червь мозжечка отсутствовал с прилеганием полушария мозжечка по средней линии.Супратенториальные структуры выглядят нормально. Мозолистое тело развито нормально.

Рисунок 1

Рис. 1: Т2-взвешенное осевое изображение на уровне верхней ножки мозжечка показывает глубокую межподъязычную ямку и аномально ориентированные верхние ножки мозжечка, что приводит к типичному внешнему виду коренного зуба.

Рисунок 2

Рисунок 2: Т2-взвешенное осевое изображение на уровне средних ножек мозжечка показывает отсутствие червя мозжечка, что приводит к расщелине по средней линии между двумя полушариями мозжечка.Также отмечается «летучая мышь» конфигурация четвертого желудочка.

Рисунок 3

Рис. 3: Сагиттальное изображение, взвешенное по T1: перешеек (понтомезэнцефалическое соединение) выглядит истонченным. Мозолистое тело имеет нормальную морфологию и характер сигналов.

Рисунок 4

Рис. 4. Сагиттальное взвешенное изображение Т1 показывает утолщенный верхний стебель мозжечка.

Рисунок 5

Рисунок 5: Осевое изображение восстановления истинной инверсии на уровне верхних ножек мозжечка также показывает знак коренных зубов, гипоплазию вермиана и конфигурацию крыла летучей мыши четвертого желудочка

Обсуждение

Синдром Жубера — редкое генетическое заболевание, которое в первую очередь влияет на баланс и координационный центр мозга.Характеризуется частичным или полным отсутствием червя мозжечка и диспластическим развитием среднего мозга ( ₄ , ₅ , ₆ ). Этот синдром был впервые описан Marie Joubert и соавторами в 1969 году у четырех братьев и сестер и одного спорадического случая с эпизодическим гиперпноэ, аномальными движениями глаз, атаксией и умственной отсталостью с агенезом червя мозжечка ( ₇ ).

Мария и др. описали другие аномалии синдрома Жубера, такие как глазные и глазодвигательные признаки (n = 58, 95%), протрузия языка (n = 26, 45%), полидактилия (n = 13, 23%), почечные аномалии (n = 9, 16%), мегалоцефалия (n = 7, 12%), микроцефалия (n = 5, 9%), нарушения функции печени (n = 2, 4%), брадикардия (n = 1, 2%), шум в сердце (n = 1,2%), церебральный паралич (n = 1,2%), гипоталамические аномалии (n = 1,2%) и заячья губа (n = 1,2%) [ ₈ ].

При синдроме срединные структуры ствола головного мозга имеют как анатомические, так и функциональные дефекты. Невропатологические исследования выявляют агенез червя мозжечка, пороки развития нескольких ядер ствола мозга и дисплазию структур в области понто-мезэнцефалического соединения. Обширная аномалия ствола головного мозга может объяснить глазодвигательную апраксию и гиперпноэ; Считается, что аномалии изящных ядер и солитарного тракта вносят вклад в патологический паттерн дыхания [ ₉ ].

Глазные аномалии, наблюдаемые при этом заболевании, включают полную глазодвигательную апраксию в горизонтальном и вертикальном направлениях и глазную колобому [ ₁₀ ].Наследование этого заболевания считается аутосомно-рецессивным. Недавние исследования показали, что это генетически гетерогенное заболевание с одним локусом, указывающим на хромосому 9q [ ₁₁ , ₁₂ ]. В зависимости от наличия или отсутствия дистрофии сетчатки описаны 2 типа. Гипоплазия червя мозжечка с клиническими нарушениями дыхания новорожденных, глазодвигательными расстройствами и гипотонией присутствует при типе I. В дополнение к этому, диспластические изменения сетчатки и почек наблюдаются при типе II, который имеет худший прогноз [ ₁₃ , ₁₄ ].Клиническая история задержки развития, нарушения движения глаз с неспособностью развивать зрение и эпизоды аномального дыхания вместе с результатами визуализации являются классическими для синдрома Жубера.

Основные видимые результаты визуализации — частичное или полное отсутствие червя, утолщение и неправильная ориентация верхних ножек мозжечка, истончение истмической части ствола мозга с глубокой межподъязычной цистерной, что дает классический признак моляров. Этот признак отмечен у 85% пациентов с синдромом Жубера.Этот признак вызван отсутствием нормального перекреста верхних волокон ножки мозжечка, что приводит к увеличению ножек, которые следуют более горизонтальным курсом, простирающимся перпендикулярно стволу мозга между средним мозгом и мозжечком ( ₁₅ ). Отсутствие пересекающихся волокон также является причиной уменьшения переднезаднего диаметра ствола мозга и глубокой межпединкулярной цистерны ( ₁₆ ). Комбинация этих результатов приводит к классической конфигурации коренных зубов на аксиальных МРТ-изображениях среднего мозга.Отсутствие нормального червя создает расщелину по средней линии между двумя нормально выглядящими полушариями мозжечка, в результате чего четвертый желудочек имеет характерный вид «крыла летучей мыши» на аксиальных МР-изображениях ( ₁₇ ).

Головной мозг не поражен, хотя умеренное увеличение бокового желудочка из-за атрофии было описано в 6–20% случаев, при этом дисгенезия мозолистого тела присутствует в 6–10% ( ₁₅ , ₁₈ ).

Дифференциальный диагноз

Признак молярного зуба также наблюдается при синдромах Варади-Паппа (оро-лицевой-цифровой тип IV), COACH, Декабана-Арима и Сеньора-Лёкена.Y-образная пясть, заячья губа, волчья пасть и язычный узел также наблюдаются при синдроме Варади-Паппа. Для этого синдрома характерна Y-образная пясть. Олигофрения, атаксия, колобома и фиброз печени наблюдаются в дополнение к гипоплазии червя мозжечка при синдроме COACH. Патологии почек и сетчатки также наблюдаются при синдромах Декабан-Арима и Сеньора-Лёкена, в дополнение к признаку коренных зубов, и отличают их от синдрома Жубера II типа, который имеет плохой прогноз [ ₁₄ ].

Диагноз важен для будущих процедур, требующих анестезии ( ₁₉ ). Пациенты с синдромом Жубера чрезвычайно чувствительны к угнетающему респираторному эффекту анестетиков, таких как опиоиды и закись азота. Следовательно, этих агентов следует избегать, и необходим тщательный периоперационный респираторный мониторинг.

Заключение

Синдром Жубера — редкое врожденное неврологическое заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием.Результаты МРТ при этом заболевании характерны для очень ограниченного дифференциального диагноза. С типичными клиническими данными и результатами визуализации легко поставить диагноз.

Переписка на

Д-р Гьянчанд
Deptt. лучевой диагностики
Больница Лок Наяк и медицинский колледж Маулана Азад
Нью-Дели, Индия
Электронная почта: [email protected]

Список литературы

1. Жубер М., Эйзенринг Дж., Робб Дж. П., Андерманн Ф.Семейная агенезия червя: синдром эпизодического гиперпноэ, аномальных движений глаз, атаксии и заторможенности. Неврология 1969; 19: 813-825.
2. Болтсхаузер Э., Излер В. Синдром Жубера: эпизодическое гиперпноэ, аномальные движения глаз, заторможенность и атаксия, связанные с дисплазией червя мозжечка. Neuropaediatrie 1977; 8: 57-66.
3. Сараива Дж. М., Барайцер М. Синдром Жуберта: обзор. Am J Med Genet 1992; 43: 726-731.
4. Зампони Н., Росси Б., Мессори А., Полонара Дж., Регниколо Л., Кардиналли К.Синдром Жубера с ассоциированным агенезом мозолистого тела. Eur J Paediatr Neurol 2002; 6: 63-66
5. Кумандас С., Акчакус М., Коскун А., Гумус Х. Синдром Жубера: обзор и отчет о семи новых случаях. Eur J Neurol 2004; 11: 505-510.
6. Квислинг Р.Г., Баркович А.Ю., Мария БЛ. Особенности магнитно-резонансной томографии и классификация пороков развития центральной нервной системы при синдроме Жубера. J Child Neurol 1999; 14: 628-635.
7.Жубер М., Эйзенринг Дж. Дж., Робб Дж. П., Андерманн Ф. Семейный
агенез червя мозжечка. Синдром эпизодический
гиперпноэ, аномальные движения глаз, атаксия и заторможенность.
Неврология. 1969 (19) 813-825.
8. Мария Б.Л., Квислинг Р.Г., Розайнц Л.С. и др. Признак коренного зуба при синдроме Жубера: клиническое, рентгенологическое и патологическое значение. J Child Neurol 1999; 14: 368-376.
9. Ячнис А.Т., Рорке Л.Б. Невропатология синдрома Жубера. Дж.
Детский Neurol. 1999 (14) 655-659.
10. Туса Р.Дж., Хоув М.Т. Глазные и глазодвигательные признаки у Joubert
синдром. J. Child Neurol. 1999 (14) 621-627.
11. Chance PF, Cavalier L, Satran D, Pellegrino JE, Koenig M,
Dobyns WB. Клинические нозологические и генетические аспекты Joubert
и родственные синдромы. J. Child Neurol. 1999 (14) 660-666.
12. Саар К., Аль-Газали Л., Штриха Л., Рюшендорф Ф., Нур-Э-Камаль
M, Reis A, Bayoumi R. Отображение гомозиготности в семьях с
Синдром Жубера определяет локус на хромосоме 9q34.3 и
доказательства генетической гетерогенности. Являюсь. J. Hum. Genet. 1999, (65)
1666–1671.
13. Ван Бик EJ, Majoie CB. Случай 25: синдром Жубера. Радиология 2000; 216: 379-382
14. Gleeson JG, Keler LC, Parisi MA et al. Признак молярного зуба соединения среднего и заднего мозга: встречается во множестве различных синдромов. Am J Med Genet 2004; 125: 125-134.
15. Кендалл Б., Кингсли Д., Ламберт С.Р., Тейлор Д., Финн П. Синдром Жубера: клинико-радиологическое исследование.Нейрорадиология 1990; 31: 502-506. [Medline]
16. Мария Б.Л., Хоанг К.Б., Туса Р.Дж. и др. Повторный визит к «синдрому Жубера»: ключевые двигательные признаки глаза с корреляцией магнитно-резонансной томографии. J Child Neurol 1997; 12: 423-430.
17. Сзрита Л., Аль-Газали Л.И., Айтала Г.Р. и др. Синдром Жубера: новые случаи и обзор клинико-патологической корреляции.