Что такое синдром кошачьего глаза?

Синдром кошачьего глаза называется так по одному из клинических признаков сложного генетического заболевания. У больного на радужке присутствует вертикальная колобома, которая увеличивает зрачковую зону в длину. Глаз становится похожим на кошачий. Есть у патологии и другое название — «синдром Шмида-Фраккаро». Узнаем, как он проявляется.

Присутствие в кариотипе дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-ой хромосомы, вызывает такую генетическую патологию, как синдром Шмида-Фраккаро. У него есть множество клинических признаков. Один из них — колобома на радужке. Она увеличивает зрачок в длину, что делает глаз похожим на кошачий. Но существует и множество других признаков у этой болезни, причем не только офтальмологических.

Как проявляется синдром?

Все симптомы этой патологии можно разделить на две группы. Первые связаны с органами зрения, вторые свидетельствуют о поражении всего организма. Специфическими признаками первого типа являются:

• опущение внешней складки верхнего века;
• косоглазие;
• большое расстояние между глазницами;
• уменьшенный размер глазных яблок — микрофтальм;
• катаракта;
• отсутствие части радужной оболочки;
• колобома на радужке.

Также у больного наблюдаются следующие симптомы:

• околоушные свищи;
• низкое расположение ушей;
• заболевания мочеполовой системы;
• сердечно-сосудистые патологии;
• отставание в психическом развитии и пр.

Иными словами, заболевание очень тяжелое. При этом оно достаточно редкое и на сегодняшний день изучено не полностью.

Из-за чего возникает синдром?

Это патология, обусловленная генетически. У одного из родителей синдром может протекать бессимптомно. Можно даже не подозревать о существовании у себя дополнительной хромосомы. Но риск развития болезни у ребенка составляет 90%. При наличии предрасположенности к синдрому спровоцировать его могут лекарства, которые принимает женщина в период вынашивания плода, инфекционные недуги, перенесенные беременной. Эти факторы способствуют возникновению структурных изменений у плода.

Есть и другие причины: экзогенные и эндогенные. В первом случае речь идет о плохой экологии, вредных привычках, хроническом переутомлении, длительный прием антибиотиков или гормональных препаратов. К внутренним факторам относятся:

• интоксикация;
• хронические соматические патологии;
• слабый иммунитет;
• острые инфекционные заболевания.

Можно ли вылечить синдром?

Патология врожденная и генетическая, поэтому вылечить ее нельзя. Есть лишь возможность немного повысить качество жизни пациента. Существует и другой вариант решения проблемы. Болезнь можно выявить в ходе пренатальной диагностики на ранних сроках беременности. Изменить геном не представляется возможным.

Красивые и непривычные. Показываем семь необычных изменений глаз у людей

Важно расположить экран компьютера или телефона, чтобы глаза смотрели прямо. Что делать, чтобы не появился горб на шее?

Здоровая и красивая спина придает уверенность каждому. Появление горба на шее портит не только внешний вид, но и может привести к проблемам со здоровьем. Горбик в области шеи, который в народе называют «вдовим» (или холкой), чаще всего бывает у женщин, но встречается и у мужчин.

Галина Матуленко, врач-остеопат:
Что такое холмик или холка? Это скопление лимфоидной ткани в области седьмого шейного позвонка. На шее крепятся достаточно сильные мышцы трапеции и ее связки, множество других связок. Нарушается кровоток, лимфоток и образуется скопление лимфоидной ткани.

Еще одной причиной возникновения такого дефекта называют ряд психологических проблем, когда человек берет на себя больше обязанностей, чем он может выполнить.

Галина Матуленко:
Поскольку скопление лимфоидной ткани может передавливать другие мышцы и сосуды, которые снабжают головной мозг кровью, сопровождается давлением, болью, тяжестью. Это может закончиться повышением артериального давления и нарушением мозгового кровообращения.

Сидячая работа, малоподвижный образ жизни и неправильное привычное положение тела могут усугубить проблему. Важно правильно выстроить экран компьютера или телефона, чтобы глаза смотрели прямо, а не вниз.

Галина Матуленко:
У женщин более взрослых это может выглядеть как одутловатость лица, отеки, преждевременное старение, второй подбородок – все, что нарушает кровоток и лимфоток в районе шеи и, как правило, сопровождается косметическими дефектами лица.

Выполнение гимнастических упражнений утром и вечером поможет в борьбе с горбом на шее. Если боль отсутствует, можно добавить и физическую нагрузку.

Сергей Петров, фитнес-тренер:
Для поддержания мышц шеи в тонусе можно использовать любые упражнения, в которых косвенно задействуется шея. Так как большинство силовых упражнений задействуют большой объем мышц тела, поэтому по большому счету можно использовать любые упражнения.

Галина Матуленко:
Очень хорошо обратиться по этому поводу к остеопату, он поможет выстроить правильно позвонки: верхние, шейные и грудные, расслабить связки, мышцы шеи, окружающие эти позвонки, и наладить лимфоток.

Сергей Петров:
Если его появление связано с отеками либо застойными явлениями в области шеи, то, безусловно, улучшение кровообращения через физические упражнения поможет избавиться от этой проблемы.

Гимнастика утром и гимнастика вечером. Утром – та, которая бодрит, а вечером – расслабляет. Сюда же можно добавить массаж и правильное питание. Такие шаги помогут предотвратить образование бугорка на шее.

модель с синдромом кошачьего глаза

Она не боится быть другой — врожденное заболевание не помешало девушке стать моделью и сняться для знаменитого модного издания V Magazine.

Канадка Кайтин Стиклез (Caitin Stick­els) появилась на свет с редким хромосомным отклонением, которое носит название синдром кошачьего глаза. Это расстройство часто приводит к обезображиванию лица, сколиозу, расщеплению нёба, проблемам с сердцем и почками и другим аномалиям.

Несмотря на то что 29-летняя Кайтин далека от обычных стандартов красоты, она принимает участие в фотосетах в качестве модели. Благодаря ее аккаунту в Insta­gram на нее вышел фэшн-фотограф Ник Найт, который пригласил девушку-кошку принять участие в съемках для журнала V Magazine.

В новом фотосете для V Mag­a­zine фотограф Ник Найт представил миру Кайтин Стиклез, профессиональную модель, чей внешний вид кардинально отличается от общепринятых стандартов.

Кайтин Стиклез из Сиэтла 29 лет. Она родилась с редким расстройством — синдромом Шмида-Фраккаро, или синдромом кошачьего глаза, который изуродовал ее лицо.

Синдром кошачьего глаза характеризуется двумя основными клиническими проявлениями: атрезией анального отверстия и дефектом радужной оболочки глаз (колобома), от которого заболевание и берет свое название. Причина тому — лишняя хромосома.

Несмотря на свою нестандартную внешность, девушка уже давно принимает участие в профессиональных фотосессиях.

Кайтин с гордостью демонстрирует свою непохожесть на других, выкладывая на свою страницу в Insta­gram снимки из фотопроектов, в которых она принимает участие.

Именно благодаря инстаграм-аккаунту о необычной модели узнал знаменитый британский фотограф Ник Найт, который фотографировал королеву Елизавету, Леди Гагу и Канье Уэста.

Он пригласил канадку принять участие в фотосессии для журнала V Mag­a­zine и устроил сетевую трансляцию всего процесса съемок.

Сама девушка описывает свою внешность как «мягко говоря, экзотическую».

Помимо своего необычного лица, канадка еще отличается миниатюрностью — при росте 155 см она весит 40 килограммов.

Кайтин просто в восторге от возможности поработать с масштабным изданием и именитым фотографом. Эта съемка открывает ей новые перспективы сотрудничества с такими брендами, как Pra­da, Dior, Coach, и другими.

Смотрите также: История показов мод от персонального кутюрье до кнопки «Купить» в инстаграме

А вы знали, что у нас есть Instagram и Telegram?

Подписывайтесь, если вы ценитель красивых фото и интересных историй!

Необычные заболевания глаз, которые могут случиться с каждым

На чтение 8 мин Просмотров 703 Обновлено 10. 04.2021

Все мы беспокоимся о здоровье легких, сердца или печени, но мало кто до появления проблем, задумывается о здоровье глаз. Наше зрение может быть подвергнуто странным заболеваниям, приводящим глаза в удивительное состояние. Предлагаем вам ознакомиться с самыми необычными болезнями глаз.

1

 Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза, это необычайно редкая хромосомная болезнь. Она является врожденной и не подлежит лечению. Синдром был назван благодаря его симптому, когда в глазу отсутствуют некоторые ткани, что приводит к сужению зрачка и его нахождению внутри радужной оболочки. Стоит заметить, что такой симптом наблюдается далеко не у всех людей с синдромом кошачьего глаза.

Этот синдром также оказывает влияние на кости, сердце и почки. Кроме того, люди, страдающие от синдрома кошачьего глаза, часто отличаются легкой умственной неполноценностью либо гиперактивностью. Болезнь легко определяется на ранней стадии, сопровождаясь заметной задержкой роста. Полностью избавиться от синдрома невозможно, однако благодаря индивидуальному лечению можно значительно снизить тяжесть симптомов, и улучшить зрение.

2

 Паралич глаз

В случае появления этой болезни, глаз теряет все моторные и сенсорные функции. Это достаточно распространенное состояние глаз, которое проявляется путем появления различных симптомов. Среди них заболевание периферических артерий, сахарный диабет, отек в гипофизе, а также проблемы с сердечно-сосудистой системой. Паралич глаз может вызываться синдромом Кернса-Сейра, накапливающим пигмент за глазным яблоком и сопровождающимся болезнью сердца. Также этот синдром может вызывать припадки и глухоту, которые проявляются в подростковом возрасте. В некоторых случаях паралич глаз вызывается синдромом Мебиуса, парализующим все лицо. Лечение паралича глаз напрямую зависит от болезни, вызвавшей это состояние. Если от нее удается избавиться — паралич также отступает.

Кстати, на нашем сайте thebiggest. ru есть очень интересная статья про самые большие глаза в мире. В ней вы узнаете у каких представителей животного мира по-настоящему огромные глаза, а также увидите фото некоторых «большеглазых» знаменитостей.

3

 Гиппус

Скорее определенное состояние, чем медицинская болезнь, гиппус может встречаться у кого угодно. В этом состоянии при попадании света в глаза, зрачки будут попеременно сужаться и расширяться в течение определенного времени, пока глаз не привыкнет к новой более яркой среде. В принципе, это обыкновенная реакция зрачка, и если она не происходит в заданных обстоятельствах, это может быть признаком медицинских отклонений.

Но если гиппус происходит в обычной среде и нормальном свете, это может быть обусловлено несколькими причинами, включая нейросифилис, менингит и даже рассеянный склероз. Он также может быть связан с церебральными опухолями, циррозом и почечной недостаточностью.

4

 Опухоли глаза

Глазные опухоли обычно появляются позади глазных яблок, вызывая дискомфорт. Также встречаются случаи «фронтальных» опухолей, которые называются лимбальными дермоидами. Практически все такие опухоли доброкачественны и не сопровождаются проблемами со зрением, так как редко задевают центральную часть роговицы. Врачи, сталкивавшиеся с лимбальными дермоидами (один врач в среднем сталкивается с 1–2 случаями этой опухоли глаз за всю медицинскую практику), утверждают, что пациенты зачастую не нуждаются в хирургическом вмешательстве, так как опухоль не вызывает дискомфорта, кроме астигматизма, протекающего в легкой форме.

В особо редких случаях лимбальные дермоиды вырабатывают хрящи, волосяные наросты и даже потовые железы. Один пациент из Ирана, пожелавший остаться анонимом, был подвергнут операции по удалению опухоли глаза, так как из нее начали появляться волосы.

5

 Глазной герпес

Глазной или окулярный герпес зачастую вызывается вирусом ветряной оспы либо является простым герпесом 1 типа. В отличие от генитального герпеса, глазной не передается половым путем. Стоит заметить, что в течение жизни большинство людей подвергается той или иной форме герпеса, даже не замечая его симптомов. Окулярный герпес ощущается в виде боли или пульсирующего века. Болезнь, как правило, проходит в течение недели, и протекает посредством покраснения глаз, мигреней и светочувствительности.

В некоторых случаях вирус может влиять на роговицу, приводя к более сложным симптомам. Совсем редко герпес может переноситься на глазное яблоко, что приведет к временной потере зрения.

6

 Красные глаза у людей-альбиносов

Альбинизмом называют состояние, вызванное недостаточным количеством меланина. Этот пигмент отвечает за цвет волос и кожи. При недостатке меланина также изменяется цвет глаз, который может быть розовым либо красным. Так как альбиносы страдают от недостатка пигмента, их глаза не могут быть красного цвета. Обесцвеченная радужная оболочка становится настолько прозрачной, что кровеносные сосуды, расположенные за ней, просвечиваются, создавая красноватый оттенок. Также недостаток меланина сопровождается снижением эффективности сетчатки при поглощении света. Из-за этого альбиносы страдают от фотофобии, дискомфортной или болезненной реакции на свет, который может повредить глаза. Альбинизм также замедляет развитие глаз, сопровождаясь астигматизмом и другими проблемами со зрением.

7

 Звезда в глазу

Мужчина из Австрии, получивший сильный удар по лицу, через 9 месяцев обратился к врачу с жалобами на ухудшение зрения. Во время осмотра врач обнаружил в глазах пациента катаракту в виде звезды идеальной формы. Зачастую катаракта формируется после удара в глаз. В этом случае удар может нарушить структуру линзы, делая ее непрозрачной в нескольких местах. Необычная форма катаракты в данном случае была простым совпадением. Для лечения катаракты австрийские врачи использовали звуковые волны, разбивавшие ее. После процедуры ее удалили, а в глазницу была «вмонтирована» искусственная линза.

Более серьезный случай катаракты в форме звезды произошел в Калифорнии в 2004 году. В процессе работы электрик случайно прикоснулся плечом к оголенным проводам, которые провели 14 000 вольт через его тело, также задев зрительный нерв. От силы удара и шока в его глазах появились «звездные» катаракты. Несмотря на то что врачи удалили катаракты, повреждение нерва было настолько велико, что мужчина на всю жизнь остался с ограниченным зрением.

8

 Гетерохромия

Всем известно, что термин гетерохромия означает разницу в цвете глаз одного человека. В народе ее называют разноглазием. В большинстве случаев гетерохромия передается по наследству, однако также может приобретаться уже после рождения. Гетерохромия доброкачественная, хотя иногда может являться одним из симптомов основной болезни — синдрома Ваарденбурга.

Проявление гетерохромии может несколько отличаться, так как не во всех случаях приходится сталкиваться с глазами разного цвета. У некоторых людей присутствуют два разных цвета внутри одного глаза, к примеру, в случае секторальной гетерохромии, у человека могут быть два глаза голубого цвета, но четвертая часть радужной оболочки может иметь коричневый или красноватый оттенок. Третьим типом разноглазия является центральная гетерохромия, при которой вокруг зрачка образовывается кольцо отличного от него цвета.

9

 Поликория

Истинная поликория — одно из наиболее редко встречающихся явлений, которое может случиться с вашими глазами. По причине всего нескольких зафиксированных случаев такого дефекта, врачам до сих пор неизвестна причина его возникновения. У людей с истиной поликорией наблюдается два или более зрачка в одном глазу. Зрачки находятся в одной и той же радужной оболочке, но оснащены собственными сфинктерами, и могут функционировать независимо друг от друга.

Гораздо более частым дефектом является ложная поликория. Люди с таким явлением, как правило, имеют два-три зрачка. Однако, в отличие от истинной поликории, при ложной зрачки не активны, и являются лишь отверстиями в радужной оболочке, без содержания сфинктера. У одной женщины их Массачусетса было пять зрачков в одном глазу, не вызывавших особого дискомфорта или проблем со зрением, кроме небольшого неудобства при слишком ярком свете. Помимо незначительной потери зрения, поликория не оказывает серьезного влияния на работу глаз.

10

 Гемолакрия

Предположительно, одно из самых удивительных медицинских состояний, гемолакрия больше известна, как «плач кровью». Около 10 лет назад подросток Кальвино Инман обнаружил, что из его глаз течет кровь. Разумно предположив, что он умирает, Кальвино обратился в больницу, где он был подвергнут компьютерной томографии, МРТ и УЗИ. Ни одна из процедур не выявила у него каких-либо отклонений. До сегодняшнего дня врачи не до конца смогли понять причину, кровоточащих глаз в процессе плача у Кальвино Инмана.

Другой пациент Майкл Спанн почувствовал сильную головную боль, после чего из его глаз, рта и носа потекла кровь. С тех пор у него случались «приступы» гемолакрии не реже одного раза в неделю. Этой в значительной мере повлияло на дальнейшую жизнь Спанна. По словам мужчины, его увольняли со многих рабочих мест по причине кровотечения из глаз. Интересно то, что Спанн, как и Инман из Теннесси.

В проведенном в 2004 году исследовании, врачи рассмотрели четырех детей с гемолакрией, которые по итогу избавились от диагноза без какого-либо лечения. Причина развития болезни у Спанна и Инмана неизвестна, однако Спанн уже сейчас идет на поправку — в начале обнаруженного состояния, он плакал кровью не менее 3 раз в день.

Девочка-кошка

Вот она, чудо-Саша.

В роддоме с мамой Саши Надеждой Марьенковой едва не случилась истерика: когда малышку принесли на первое кормление, та взглянула на нее кошачьими глазами — зрачки дочки были вытянуты вертикально вниз. Потом врачи объяснили, что у девочки врожденный порок — колобома радужной оболочки. Очень редкое заболевание, связанное с патологией в одной из хромосом. Синдром кошачьего глаза — так называют этот недуг.

Когда Саша подросла, Надежда Ивановна заметила, что ребенок у нее действительно необычный. И не только из-за своих особенных зрачков.

— Дочкины слова сбываются, — рассказывает мама. — То погоду угадает, то еще что-нибудь. Летом нам нужно было съездить в Брянск. Добирались на автобусе. Пока мы его дожидались, дочка как бы невзначай сказала: «Напрасно мы автобус ждем. Он все равно сломается». И точно — сломался. Мы целых три часа простояли в дороге. А совсем недавно был такой случай: мы с Сашей пошли к врачу. Сидим, дожидаемся своей очереди. И вдруг дочка говорит: «У доктора очки сломаются». Мне даже как-то не по себе стало, когда во время приема доктор взялась за дужку очков, а та неожиданно отвалилась.

Угадала девочка и то, что профессор Баранов, у которого она наблюдается, а также завуч ее родной школы не станут депутатами горсобрания. Но чаще всего Саша дает прогнозы по поводу отметок. Обращаются с такими просьбами обычно старшеклассники. Хотя за нагаданные «тройки» на нее потом обижаются.

Год назад у девочки обнаружилась еще одна необычная способность — угадывать с закрытыми глазами цвета. Перед ней кладут цветную картинку, Саша водит над ней рукой и называет, какие видит цвета. Корреспондент «КП» тоже попробовал провести такой эксперимент. Четыре из пяти цветов Саша назвала правильно.

Но больше всего Надежда Ивановна удивилась, когда заметила, что глаза у дочки светятся в темноте. Впервые она обратила на это внимание четыре года назад.

— Дело было вечером. Свет в комнате был выключен, я вошла, потянулась к выключателю, смотрю — в углу два светящихся огонька, подумала — кошка в комнату забежала. Включила свет и чуть в обморок не упала — в углу Саша на стуле сидит. Она мне: «Мам, что с тобой? Случилось что-то?» А я слова вымолвить не могу. Глаза у девочки светятся до сих пор. Но не каждый раз. Что делать со своими необычными способностями, она пока не знает.

Мы приглашаем Сашу на съезд «Людей-рентгенов», который «КП» проведет летом в Москве.

Что такое синдром кошачьего глаза и можно ли его вылечить?

Синдром кошачьего глаза — это хромосомное заболевание. Оно обусловлено генетически. Есть множество клинических проявлений этой патологии. Одна из них — возникновение вертикальной коломбы возле зрачка, которая придает ему вытянутую форму. Он становится похожим на кошачий. Узнаем, нужно ли лечить эту болезнь.

Синдром кошачьих зрачков, который также называется синдромом Шмида-Фраккаро, представляет собой генетически детерминированную патологию, возникающую вследствие наличия в кариотипе человека дополнительной хромосомы. Заболевание очень редкое, поэтому изучено оно слабо, особенно его этиологические факторы и патогенез. Существует несколько форм его проявления. Оно названо синдромом кошачьего глаза из-за схожести одного из клинических проявлений болезни со зрачком животных семейства кошачьих. У пациента возле зрачковой зоны наблюдается коломба вертикального типа. Она визуально удлиняет зрачок, что немного напоминает глаз кошки. Есть у этого недуга и другие признаки.

Симптомы синдрома Шмида-Фраккаро

Некоторые из них заметны сразу после рождения ребенка. К ним следует отнести:

• отсутствие участка радужной оболочки;
• опущение внешнего уголка глаза;
• низкое расположение ушных раковин;
• большое расстояние между глазницами;
• недоразвитость нижней челюсти;
• заячья губа;
• помутнение хрусталика;
• косоглазие;
• атрезия ануса.

Также у ребенка выявляются патологии сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, искривление позвоночника, отставание в психическом развитии. Клинических проявлений очень много. При этом пренатальная диагностика дает возможность выявить патологию внутриутробно. Женщина принимает решение о рождении малыша с болезнью или о прерывании беременности.

Причины

Болезнь генетически обусловлена. Но есть ряд факторов — экзогенных и эндогенных, которые повышают риск ее возникновения. К внешним причинам следует отнести:

• облучение;
• плохую экологию;
• вредные привычки;
• прием сильных лекарственных препаратов.

В числе внутренних факторов: острые инфекции, хронические соматические патологии, отравление, постоянное переутомление, слабость иммунитета и пр.

Можно ли вылечить синдром Шмида-Фраккаро

Исправить генетический код не представляется возможным. После рождения больного ребенка проводятся различного рода лечебные мероприятия, которые позволяют повысить качество жизни пациента. Также есть возможность выявить патологию до появления на свет малыша. Семейным парам рекомендуется обследоваться на генетическую совместимость. Кроме того, следует проходить пренатальное обследование в каждом триместре беременности. Проконсультироваться с врачом-генетиком потребуется мужчинам и женщинам, в анамнезе которых присутствуют случаи генетических заболеваний.

Команда MagazinLinz.ru

реакция на свет, внешний вид

Человеческий глаз имеет сложное строение, его компоненты связаны друг с другом и функционируют по единому алгоритму. В конечном итоге они формируют картину окружающего мира. Этот сложный процесс работает благодаря функциональной части глаза, основой которого является зрачок. Зрачки перед смертью или после нее изменяют свое качественное состояние, поэтому, зная эти особенности, можно определить, как давно умер человек.

Анатомические особенности строения зрачка

Зрачок выглядит как круглое отверстие в центральной части радужки. Он может изменять свой диаметр, регулируя площадь поглощения лучей света, попадающих на глаз. Эту возможность ему обеспечивают глазные мышцы: сфинктер и дилататор. Сфинктер окружает зрачок, и при сокращении он сужается. Дилататор, наоборот, расширяет, связываясь не только со зрачковым отверстием, но и с самой радужкой.

Зрачковые мышцы выполняют следующие функции:

• Меняют диаметральный размер зрачка под действием света и других раздражителей, попадающих на сетчатку.
• Задают диаметр зрачкового отверстия в зависимости от расстояния, на котором находится изображение.
• Сходятся и расходятся на зрительных осях глаз.

Зрачок и окружающие его мышцы работают по рефлекторному механизму, не связанному с механическим раздражением глаза.

Поскольку импульсы, проходящие через нервные окончания глаза, чувствительно воспринимаются самим зрачком, то он способен давать реакцию на эмоции, испытываемые человеком (страх, тревога, испуг, смерть).

Под действием такого сильного эмоционального возбуждения зрачковые отверстия расширяются. Если возбудимость низкая – сужаются.

Причины сужения зрачковых отверстий

При физических и умственных нагрузках, глазные отверстия у людей могут сужаться до ¼ их привычного размера, но после отдыха быстро восстанавливаются до привычных показателей.

Зрачок очень чувствителен к некоторым лекарственным препаратам, затрагивающих холинергическую систему, таким как сердечные и снотворные средства. Именно поэтому зрачок временно сужается при их приеме.

Существует профессиональная деформация зрачка у людей, чья деятельность связана с использованием монокля – мастера-ювелиры и часовщики. При заболеваниях глаз, таких как язва роговицы, воспаление сосудов глаза, опущение века, внутреннее кровоизлияние  зрачковое отверстие так же сужается.

 Такой феномен, как кошачий зрачок при смерти (симптом Белоглазова), тоже проходит по механизмам, заложенных в глазах и мышцах их окружающих.

Расширение зрачков

При обычных обстоятельствах увеличение зрачков возникает в темное время суток, в условиях низкой освещенности, при проявлении сильных эмоций: радость, гнев, страх, в связи с выбросом в кровь гормонов, в том числе и эндорфинов.

Сильное расширение наблюдается при травмах, приеме наркотических средств и заболеваниях глаз. Постоянно расширенный зрачок может свидетельствовать об интоксикации организма, связанной с воздействием химических средств, алкоголя, галлюциногенов.

При черепно-мозговых травмах, помимо головной боли, будут неестественно широки зрачковые отверстия. После приема атропина или скополамина может возникнуть временное их расширение – это нормальная побочная реакция.

При сахарном диабете и гипертиреозе явление встречается довольно часто.

Расширение зрачков при смерти – обычная реакция организма. Такой же симптом характерен для коматозных состояний.

Классификация зрачковых реакций

Зрачки в нормальном физиологическом состоянии круглые, одинакового диаметра. При изменении освещенности происходит рефлекторное расширение или сужение.

Сужение зрачков в зависимости от реакции

Виды реакций	Механизм действия
Реакция на свет	Сужение. Возникает на обоих глазах. Даже если в момент освещения источник света воздействовал на один глаз, второй будет одновременно сужаться с другим.
Реакция на конвергенцию (приближении рассматриваемого предмета)	При фиксации взгляда на предмете, расположенном вдали, зрительные оси “выравниваются” и становятся параллельными друг другу. Предмет приближается к человеку, и при непрерывном слежении за объектом, зрачки начинают сужаться.

Как выглядят зрачки при смерти

Реакция зрачков на свет при смерти проходит сначала по механизму расширения полей, а затем по их сужению. Зрачки при биологической смерти (окончательной) имеют свои особенности при сравнении зрачками с живым человеком. Одним из критериев установки посмертного освидетельствования является проверка глаз умершего.

В первую очередь, одним из признаков будет выступать «подсыхание» роговицы глаз, а так же «выцветание» радужной оболочки. Так же, на глазах формируется своеобразная белесоватая пленка, именуемая «селедочный блеск» – зрачок становится мутным и матовым.

Это происходит из-за того, что после смерти прекращают функционировать слезные железы, вырабатывающие слезу, которая увлажняет глазное яблоко.Для того чтобы полностью удостовериться в смерти, глаз пострадавшего аккуратно сжимают между большим и указательным пальцами.

Если зрачок превращается в узкую щель (симптом «кошачьего глаза») констатируется специфическая реакция зрачка на смерть. У живого человека такая симптоматика никогда не выявляется.

Внимание! Если у умершего были обнаружены вышеперечисленные признаки, значит, смерть наступила не более 60 минут назад.

Зрачки при клинической смерти будут неестественно широкими, без какой либо реакции на освещение. При успешном проведении реанимационных действий, у пострадавшего начнется их пульсация.

 Роговица, белочные оболочки глаз и зрачки после смерти обретают буровато-желтые полоски, называемые пятнами Лярше.

Они образуются, если глаза после смерти остаются приоткрытыми и говорят о сильном подсыхании слизистой глаз.

Зрачки при смерти (клинической или биологической) меняют свою характеристику.

Поэтому зная эти особенности, можно точно констатировать факт смерти или же немедленно приступить к спасению пострадавшего, точнее, к сердечно-легочной реанимации.

Популярная фраза «Глаза отражение души» как нельзя кстати описывает состояние человека. Ориентируясь на реакцию зрачков, можно во многих ситуациях понять, что происходит с человеком и какие действия предпринять.

Видео

321

Как по признакам определить клиническую и биологическую смерть

Умирание — конечный итог жизнедеятельности любого организма вообще, и человека в частности. Но стадии при умирании разнятся, поскольку им присущи отчётливые признаки клинической и биологической смерти. Взрослому человеку необходимо знать, что клиническая смерть обратима, в отличие от биологической. Поэтому, зная эти различия, умирающего можно спасти, применив реанимационные шаги.

https://www.youtube. com/watch?v=-oXi9nzub4U

Несмотря на то, что по виду человек, пребывающий в клинической стадии умирания, выглядит уже без явных признаков жизни и на первый взгляд ему нельзя помочь, на самом деле экстренная реанимация иногда способна вырвать его из лап смерти.

Поэтому при виде практически мёртвого человека не надо спешить опускать руки — нужно выяснить стадию умирания, и если есть малейший шанс к оживлению — необходимо его спасать. Здесь и пригодятся знания, чем отличается по признакам клиническая смерть от безвозвратной, биологической.

Стадии умирания

Если это не мгновенная гибель, а процесс умирания, то здесь действует правило — тело в один момент не умирает, угасая поэтапно. Поэтому имеется 4 этапа — фаза предагонии, собственно агонии, а затем последующие фазы — клиническая и биологическая смерть.

• Предагональная фаза. Ей свойственны торможение функции нервной системы, падение артериального давления, нарушение кровообращения; со стороны кожных покровов — бледность, пятнистость либо синюшность; со стороны сознания — спутанность, заторможенность, галлюцинации, коллапс. Длительность предагональной фазы растянута во времени и зависит от многочисленных факторов, может быть продлена медикаментозно.
• Фаза агонии. Предсмертный этап, когда еще наблюдаются, хоть слабо и непродолжительно, дыхание, кровообращение, сердечная функция, характерен полной разбалансированностью органов и систем, а также отсутствием регулирования со стороны ЦНС жизненных процессов. Это приводит к прекращению подачи к клеткам и тканям кислорода, давление в сосудах резко падает, сердце замирает, дыхание останавливается — человек переходит в фазу клинической смерти.
• Фаза клинической смерти. Это краткосрочная, имеющая чёткий временной интервал, стадия, при которой еще возможен возврат к прежней жизнедеятельности, если имеются условия дальнейшего бесперебойного функционирования организма. В целом на этом коротком этапе сердце уже не сокращается, кровь застывает и перестаёт двигаться, деятельность мозга отсутствует, однако ткани еще не отмирают — в них по инерции продолжаются, затухая, обменные реакции. Если с помощью реанимационных шагов запустить сердце и дыхание — человеку можно вернуть жизнь, поскольку клетки мозга — а они гибнут первыми — всё еще сохраняются в жизнеспособном состоянии. При обычной температуре фаза клинической смерти длится максимум 8 минут, но при снижении температуры она может удлиняться до десятков минут. Этапы предагонии, агонии и клинической смерти имеют определение «терминальное», то есть последнее, состояние, ведущее к прекращению жизненного существования человека.
• Фаза биологической (окончательной, либо истинной) смерти, для которой характерна необратимость физиологических изменений внутри клеток, тканей и органов, вызвана продолжительным отсутствием кровоснабжения, — в первую очередь головного мозга. Эта фаза, с развитием в медицине нано- и крио-технологий, продолжает пристально изучаться, чтобы максимально попытаться отодвинуть её наступление.

Запомните! При внезапно наступившей гибели обязательность и очерёдность фаз стираются, но присущие признаки сохраняются.

Признаки наступившей клинической смерти

Этап клинической смерти, определяемый однозначно, как обратимый, позволяет буквально «вдохнуть» в умирающего жизнь, запустив сердцебиение и дыхательную функцию. Поэтому важно запомнить признаки, присущие фазе клинической смерти, чтобы не упустить шанс оживить человека, тем более когда счёт идет на минуты.

Три основных признака, по которым определяется наступление этой фазы:

• прекращение сердцебиения;
• прекращение дыхания;
• прекращение мозговой деятельности.

Рассмотрим их в подробностях, как это выглядит в реальности и чем проявляется.

• Прекращение сердцебиения также имеет определение «асистолия», что означает отсутствие деятельности со стороны сердца и активности, что показана на биоэлектрических показателях кардиограммы. Проявляется невозможностью услышать пульс на обеих сонных артериях по бокам шеи.
• Прекращение дыхания, которое определено в медицине как «апноэ», распознаётся по прекращению движения вверх-вниз груди, а также отсутствию на поднесенном ко рту и носу зеркальце видимых следов запотевания, которые неизбежно появляются при наличии дыхания.
• Прекращение мозговой деятельности, которое имеет медицинский термин «кома», характерно полным отсутствием сознания и реакции на свет со стороны зрачков, а также рефлексов на любые раздражители.

На этапе клинической смерти зрачки стойко расширены, независимо от освещённости, кожные покровы имеют бледный безжизненный оттенок, мышцы по всему туловищу расслаблены, признаки малейшего тонуса отсутствуют.

Запомните! Чем меньше прошло времени от прекращения сердцебиения и дыхания, тем больше шансов вернуть к жизни умершего — в распоряжении спасающего всего 3 — 5 минут в среднем! Иногда в условиях низких температур этот срок увеличивается до 8 минут максимум.

Признаки наступившей биологической смерти

• Биологическая человеческая смерть означает окончательное прекращение существования личности человека, поскольку характерна безвозвратными изменениями в его теле, вызванными продолжительным отсутствием биологических процессов внутри организма.
• Этот этап определяется с помощью ранних и более поздних признаков истинного умирания.
• К ранним, первоначальным признакам, характеризующим биологическую смерть, настигшую человека не позднее 1 часа, относятся:

• со стороны глазной роговицы вначале помутнение — в течение 15 — 20 минут, а затем высыхание;
• со стороны зрачка — эффект «кошачьего глаза».

На практике это выглядит так. В первые минуты после наступления безвозвратной биологической смерти, если смотреть на глаз внимательно, можно заметить на его поверхности иллюзию плавающей льдинки, переходящую в дальнейшее помутнение цвета радужки, словно она покрывается тонкой пеленой.

https://www.youtube.com/watch?v=PWKR-LxP71c

Затем становится явным феномен «кошачьего глаза», когда при лёгком сдавливании по бокам глазного яблока зрачок приобретает форму узкой щели, что у живого человека никогда не наблюдается. У медиков этот признак получил название «симптом Белоглазова». Оба эти признака указывают на наступление окончательной фазы смерти не позднее 1 часа.

симптом Белоглазова

К поздним признакам, по которым распознают настигшую человека биологическую смерть, относят следующие:

• полная сухость слизистых и кожных наружных покровов;
• остывание умершего тела и его охлаждение до температуры окружающей атмосферы;
• появление в отлогих зонах трупных пятен;
• окоченение умершего тела;
• трупное разложение.

Биологическая смерть поочерёдно затрагивает органы и системы, поэтому так же растянута во времени. Первыми погибают клетки мозга и его оболочки — именно этот факт делает дальнейшую реанимацию нецелесообразной, поскольку к полноценной жизни вернуть человека уже не получится, хотя остальные ткани еще жизнеспособны.

Сердце, как орган, утрачивает полностью жизнеспособность на протяжении часа — двух с момента констатации биологической смерти, внутренние органы — на протяжении 3 — 4 часов, кожа и слизистые — на протяжении 5 — 6 часов, а кости — в течение нескольких дней. Эти показатели важны для условий успешной трансплантации либо восстановления целостности при травмах.

Реанимационные шаги при наблюдаемой клинической смерти

Наличие трёх основных признаков, сопровождающих клиническую смерть — отсутствие пульса, дыхания и сознания — уже достаточно для начала экстренных реанимационных мер. Они сводятся к немедленному вызову скорой, параллельно — искусственному дыханию и массажу сердца.

Оказание помощи при клинической смерти

Грамотно проведенное искусственное дыхание подчиняется следующему алгоритму.

• При подготовке к искусственному дыханию требуется освободить носовую и ротовую полости от всякого содержимого, запрокинуть назад голову, чтобы между шеей и затылком получился острый угол, а между шеей и подбородком — тупой, только в таком положении раскроются дыхательные пути.
• Зажав рукой ноздри умирающего, собственным ртом, после глубокого вдоха, через салфетку либо платок плотно обхватывают его рот и производят в него выдох. После выдоха убирают руку с носа умирающего.
• Повторяют эти действия каждые 4 — 5 секунд до появления движения грудной клетки.

Запомните! Нельзя чрезмерно запрокидывать голову — следите, чтобы между подбородком и шеей образовалась не прямая линия, а тупой угол, иначе воздухом будет переполняться желудок!

Необходимо грамотно произвести параллельный массаж сердца, следуя таким правилам.

• Массаж делается исключительно в горизонтальном положении тела на твёрдой поверхности.
• Руки прямые, без сгибания в локтях.
• Плечи спасателя находятся ровно над грудью умирающего, вытянутые прямые руки — перпендикулярно ей.
• Ладони при нажатии либо кладутся одна на другую, либо в замок.
• Нажатия осуществляются посередине грудины, чуть ниже сосков и чуть выше мечевидного отростка, где сходятся рёбра, основанием ладони с поднятыми пальцами, без отрыва рук от груди.
• Массаж обязан проводиться ритмично, с перерывом на выдох в рот, в темпе 100 нажатий в минуту и на глубину около 5 см.

Запомните! Соразмерность правильных реанимационных действий — на 30 нажатий делается 1 вдох-выдох.

Итогом оживления человека должно быть его возвращение до таких обязательных первоначальных показателей — реакция зрачка на свет, прощупывание пульса. А вот возобновление самостоятельного дыхания не всегда достижимо — порой человек сохраняет временную нужду в искусственной вентиляции лёгких, но это не мешает ему ожить.

Нарушение зрачковых реакций: причины, симптомы, проявления

При нормальном состоянии зрачки человека чувствительно реагируют на световые раздражители.

Если это не происходит, то у врача может возникнуть много подозрений.

https://www.youtube.com/watch?v=AIIFRvW0HlA

Существует большое количество факторов, которые могут стать причиной такого патологического процесса.

В основном это связано с наличием врожденных заболеваний или перенесенных травм. Важно подробно изучить клиническую картину, поскольку она имеет сходство с разными офтальмологическими заболеваниями. Врач должен назначить полноценное обследование, а затем определить способы лечения.

Зачем нужен зрачок

Зрачок – круглое отверстие в глазной радужке. Мышцы радужной оболочки могут менять диаметр отверстия, регулируя поток света. Отверстие сужается при ярком освещении, чтобы не «ослеплять» светочувствительные рецепторы внутри глаза. А в темноте глазу нужно уловить как можно больше света для точного восприятия картинки, поэтому отверстие увеличивается.

Эти действия происходят за счет зрачкового рефлекса. Фоторецепторы на сетчатке передают информацию об уровне освещения к мозгу при помощи нервных импульсов. А он посылает соответствующий сигнал к двум мышцам радужки – расширяющей (дилататор), и сужающей (сфинктер).

На размер отверстия влияют и другие факторы:

• Эмоциональное напряжение. Сильный испуг, яркие эмоции, сексуальное влечение и влюбленность вызывают возбуждение симпатической нервной системы и выброс гормонов – адреналина, норадреналина, окситоцина. Эти гормоны возбуждают расширяющую мышцу радужки, чтобы в стрессовой ситуации мы могли четко воспринимать окружающую действительность.
• Концентрация на предмете. При пристальном взгляде на человека или предмет широкий зрачок помогает лучше рассмотреть объект интереса.
• Депрессия, подавленность, усталость. Сужая диафрагму глаза, нервная система старается уменьшить поток света и выключить зрительный информационный канал, который посылает негативные сигналы. Вот почему многие люди теряют зрение.
• Возрастные особенности. У подростков зрачки шире, чем у взрослых – из-за активной работы гормонов и повышенного тонуса нервной системы. А в пожилом возрасте площадь зрачка уменьшается, потому что снижается общий уровень мозговой активности.

Причины сужения зрачковых отверстий

При физических и умственных нагрузках, глазные отверстия у людей могут сужаться до ¼ их привычного размера, но после отдыха быстро восстанавливаются до привычных показателей.

Зрачок очень чувствителен к некоторым лекарственным препаратам, затрагивающих холинергическую систему, таким как сердечные и снотворные средства. Именно поэтому зрачок временно сужается при их приеме.

Существует профессиональная деформация зрачка у людей, чья деятельность связана с использованием монокля – мастера-ювелиры и часовщики. При заболеваниях глаз, таких как язва роговицы, воспаление сосудов глаза, опущение века, внутреннее кровоизлияние зрачковое отверстие так же сужается.

Такой феномен, как кошачий зрачок при смерти (симптом Белоглазова), тоже проходит по механизмам, заложенных в глазах и мышцах их окружающих.

Зрачки наркомана — как выглядят

У трезвого человека без глазных заболеваний зрачок постоянно меняется, чтобы адаптироваться к окружающим условиям.

А глаза наркомана под воздействием психотропных веществ теряют эту способность. В зависимости от типа наркотика – стимулирующего или седативного – нервная система угнетается или, наоборот, чрезмерно возбуждается. В обоих случаях зрительный нерв спазмируется – зрачок теряет подвижность, застывает в одном состоянии на долгое время и перестает реагировать на раздражители.

Важно! Зрачок наркомана не реагирует на свет и внешние раздражители.

Диагностика

Обследованием и лечением пациентов, страдающих асимметрией зрачков, занимаются такие специалисты, как офтальмолог и невролог. Чтобы установить причину возникновения анизокории и разработать эффективную терапевтическую тактику, прибегают к следующим диагностическим процедурам:

• Сдача общеклинического, биохимического анализа крови.
• Исследование урины, спинномозговой жидкости.
• Офтальмоскопия.
• Биомикроскопия.
• Зрачковая реакция на свет.
• Исследование глазного дна.
• Диафаноскопия (просвечивание глазных яблок при отсутствии освещения).
• Рентгенография.
• УЗИ сосудов, щитовидной железы, других внутренних органов.
• МРТ, КТ головного мозга.

При подозрении на наличие у пациента сосудистых аномалий применяются методы контрастной ангиографии, допплеровского ультразвукового исследования.

Чтобы исключить или подтвердить токсическую природу зрачковой патологии, применяются специальные тесты (кокаиновый, тропикамидовый, фенилэфриновый, пилокарпиновый). С этой целью в органы зрения закапывают растворы перечисленных веществ. Спустя 45 мин.

после инстилляции доктор оценивает размеры зрачков и делает выводы о наркотическом или другом происхождении нарушения.

Проведение дифференциальной диагностики направлено на различие анизокории с такими патологиями, как паралич 3 нерва, синдром Горнера, зрачок Эйди, травматический миоз или мидриаз.

Реакция зрачка на стимуляторы

Психостимуляторы – наркотики, которые возбуждают нервную систему. К ним относятся Кокаин, Амфетамин, Экстази, ЛСД, Первитин, Мефедрон (Соль).

Глаза наркомана, употребляющего стимуляторы, могут в течение нескольких дней иметь расширенные зрачки. Происходит это из-за сильнейшего перевозбуждения симпатической нервной системы. Действие психостимуляторов на организм продолжается в течение 1-2 дней, и все это время зрачок не сужается.

Симптомы приема стимуляторов и опиумных наркотиков легко проверить. Человеку светят в глаза фонариком, после чего резко отводят луч света в сторону, и повторяют процедуру. Если реакции нет, или она незначительна – это серьезный симптом наркозависимости.

Глаза наркомана

Меры профилактики

Здоровый образ жизни и отказ от вредных привычек помогут предотвратить повторное проявление недуга.

Чтобы избежать повторных появлений синдрома, следует соблюдать некоторые правила:

• Избегать сильных эмоциональных приступов гнева.
• Пройти лечение от наркотической зависимости. Отказаться от наркотиков.
• Не злоупотреблять алкоголем.
• Принимать витаминные комплексы каждые полгода.
• При приеме медикаментозных препаратов соблюдать точную дозировку.
• Вести здоровый способ жизни.
• При работе за компьютером или планшетом отдыхать ежечасно по 10—15 минут.

Если зрачки уменьшаются, необходимо обратиться к врачу. Он сможет диагностировать причину миоза и назначить подходящие к каждому случаю препараты. При внутренних патологиях лечение проводит специалист по этому заболеванию. Своевременное обращение в поликлинику поможет избежать более тяжких патологий.

Реакция на каннабис и синтетику

Под воздействием некоторых наркотиков (Каннабиса, Гашиша, Спайса и дизайнерских смесей) зрачки ведут себя непредсказуемо – они могут и расширяться, и сужаться, а иногда и вовсе остаются нормальными. В этом случае о наркозависимости скажут:

• Покрасневшие, порозовевшие белки глаз, слезливость.
• Стеклянный взгляд – глаз «бликует» и отсвечивает на свету.
• Горизонтальный нистагм – глазное яблоко не фиксируется в одном положении – при взгляде в одну точку глаза непроизвольно двигаются в разные стороны.

Разновидности анизокории

Различают физиологическую, врождённую, приобретённую анизокорию. О первой разновидности офтальмологического явления говорят, если диаметр правого и левого зрачков отличается не более чем на 1 мм. В этом случае состояние рассматривается как вариант нормы.

Врождённая анизокория ассоциируется с дефектами зрительной системы и сопровождается неодинаковой остротой зрения у каждого из глаз. Дети с подобным нарушением могут отставать от здоровых сверстников в плане умственного и физического развития.

Приобретённая форма заболевания в основном диагностируется у взрослых пациентов. Факторы, вызывающие этот вариант анизокории, будут рассмотрены далее.

Заболевание также может быть односторонним или двусторонним. Чаще всего развивается первый вариант патологии (у 90–95 % больных). Одновременное поражение обоих глаз встречается в единичных случаях.

Заболевания с похожими симптомами

Даже если вы увидели чрезмерно расширенные или суженные зрачки, не делайте поспешных выводов – это может быть симптомом серьезных заболеваний.

Расширение зрачка могут быть признаком:

• Сдавливания или поражения глазного нерва.
• Черепно-мозговой или глазной травмы.
• Высокого внутричерепного давления.
• Воспаления головного мозга (энцефалит).
• Заражения токсином ботулизма.

Сужение зрачка может быть признаком:

• Менингита – воспаления оболочек мозга.
• Иридоциклита – воспаления радужной оболочки глаза.
• Синдрома Горнера – расстройства симпатических нервов, которые нарушают работу глазных мышц.

Если близкий человек выглядит удивленным и напуганным ненормальной реакцией своих глаз, не пытается ее скрыть и не ведет себя агрессивно – нужно срочно вызвать медиков.

В Вашей семье есть наркоман?Оставьте номер телефона и наши специалисты Вам помогут!

Когда необходимо посетить врача

Если помимо неодинакового диаметра зрачков у пациента наблюдается другая симптоматика, обязательным становится обращение к специалисту. Посетить врача требуется в тех случаях, когда анизокория сопровождается:

• невыносимыми головными болями;
• частыми головокружениями;
• повышением температуры тела;
• отёчностью век;
• выделением гноя из глаз;
• тошнотой, рвотой, не вызывающей облегчения;
• двоением изображения;
• ослаблением остроты зрения;
• дезориентацией.

В некоторых случаях больной анизокорией может внезапно потерять сознание. Подобная ситуация требует срочного вызова Скорой помощи и экстренного медицинского вмешательства.

Как наркоманы маскируют взгляд. Форумы

Ненормальная реакция зрачка – наиболее известный и заметный признак наркомании, поэтому зависимые учатся его скрывать. Например, в интернет-поисковиках есть множество запросов о том, как сузить зрачки после скорости или фена – слэнговых названий Амфетамина.

Поисковые запросы в Яндекс

Часто такие вопросы можно встретить на форумах: наркоманы обсуждают способы маскировки в тематических группах, или просят помощи на медицинских порталах. При этом причины для интереса придумываются самые разнообразные.

Разберем наиболее эффективные и обсуждаемые способы скрыть реакцию глаз на наркотик:

• Медикаменты.
• Народные средства.
• Гимнастика для глаз.

• Особенно популярны у наркоманов глазные капли, ведь они помогают сузить или расширить зрачки быстро и без лишних усилий.
• Капли для сужения зрачков
• Для сужения используют капли:

• Пилокарпин. Побочные эффекты: боль в висках, тошнота и рвота, диарея.
• Физостигмин. Может вызывать головокружения и судороги, повышенную выработку слюны и потоотделение.
• Карбахол. Аналоги – Кархолин или Глаукомил. Может вызвать тошноту, жар и учащенное сердцебиение.

Для расширения:

• Ирифрин, Фенилэфрин. Напрямую влияют на расширяющую мышцу, сокращая ее.
• Цикломед, Тропикамид. Снижают интенсивность работы сфинктера.

Важно! Если ваш родственник или друг стал пользоваться глазными каплями без видимых причин, в сочетании с другими признаками это должно насторожить.

Если наркоман не может купить специальные капли, в ход идут народные средства. Большинство из них рассчитано на сужение зрачков:

• Кофе. Выпить несколько чашек крепкого напитка.
• Компрессы. Один лоскут ткани опускают в горячую воду, другой – в холодную. Такие контрастные примочки кладут на глаза, держат 10-20 секунд и меняют местами.
• Отвары. Ягоды черники или листья малины заваривают кипяченой водой, отвар принимают дважды в день. Такой способ используют любители психостимуляторов, ведь наркотический эффект от них держится несколько дней.

Сузить или расширить зрачки в домашних условиях и снять спазм глазного нерва помогает также специальная гимнастика. Популярные упражнения:

• Сначала посмотреть на предмет вдалеке, потом резко перевести фокус на ближний объект.
• Водить глазами из стороны в сторону.
• Следить за траекторией движения часовой стрелки, а после полного круга повторить глазами траекторию в обратную сторону.

Все упражнения выполняются по 10-15 раз.

Важно! Наркоманы могут выполнять зрительную зарядку под предлогом заботы о своем зрении. Поэтому глазная гимнастика должна насторожить вас, если родственник проявляет и другие признаки зависимости.

Лечение анизокории

Если нарушение носит временный характер, потребность в интенсивном лечении часто отсутствует. При постоянной анизокории целью врача становится устранение первичного заболевания, ставшего причиной несоответствия зрачков в размерах.

При анизокории, протекающей с увеличением зрачкового отверстия на 2 мм и более, чаще всего имеет место неврологическое нарушение. В подобном случае пациент нуждается в проведении терапии под наблюдением невролога.

Медикаментозный курс может включать в себя применение следующих продуктов фармакологии:

• кортикостероидов;
• противовоспалительных средств;
• противоопухолевых лекарств;
• обезболивающих препаратов;
• гормональных медикаментов;
• противосудорожных средств;
• антибиотиков.

Если аномалия имеет врождённый характер, проявляется на фоне аневризмы или опухолевых процессов в головном мозге, больному назначается хирургическое вмешательство. После операции пациенту потребуется пройти реабилитацию под контролем лечащего врача. При успешно проведённом оперировании состояние зрительного аппарата нормализуется на протяжении нескольких месяцев или года.

Как еще наркоман выдает себя

Если вы замечаете у человека ненормальную реакцию зрачков и покрасневшие глаза, стоит тщательно понаблюдать за его поведением и внешним видом.

Физиологические признаки наркозависимости:

• Резкая потеря веса.
• Проблемы с кожей: высыпания, сухость, землистый или зеленоватый оттенок.
• Ломкие сухие волосы, крошащиеся и гниющие зубы.
• Нарушения сна – бессонница или сонливость.
• Нарушение координации движений.
• Нарушение речи: изменилось произношение, заплетается язык.
• Хронический кашель и насморк – характерный признак при употреблении курительных смесей, каннабиса и кокаина.
• Следы от уколов, гнойники и язвы – признак инъекций с опиумными наркотиками.

Симптомы в поведении:

• Нервозность. Человек стал вспыльчивым, ведет себя агрессивно.
• Перепады настроения. Грусть и отчужденность резко сменяется возбужденным состоянием, истерическим смехом.
• Скрытность. Человек стал замкнутым и избегает разговоров о себе, у него появились новые неизвестные вам друзья.
• Ложь. Зависимый врет и изворачивается, особенно если речь заходит о его здоровье, финансовом состоянии или местах проведения досуга.
• Безразличие к внешнему виду. Человек перестал следить за своей одеждой, внешностью и личной гигиеной.

А наиболее явный признак зависимости – специфическая атрибутика:

• Приборы для курения. Трубки, стеклянные колбы, пожелтевшие пластиковые бутылки с прожженными дырками.
• Медикаменты и аптечные приборы. Обезболивающие и успокоительные средства, глазные капли, таблетки и ампулы неизвестного назначения, шприцы.
• Наркотики. Сушеная трава, пакетики с неизвестными порошками или растительным содержимым, марки с ЛСД.

( 2 оценки, среднее 5 из 5 )

Принципы и методы реанимации. Признаки клинической и биологической смерти

Живой организм не погибает одновременно с остановкой ды­хания и прекращения сердечной деятельности, поэтому даже после их остановки организм продолжает некоторое время жить.

Это вре­мя определяется способностью мозга выжить без поступления к нему кислорода, оно длится 4-6 минут, в среднем -5 минут. Этот период, когда все угасшие жизненно важные процессы организма еще обра­тимы, называется клинической смертью.

Клиническая смерть может быть вызвана обильным кровотечением, электротравмой, утоплени­ем, рефлекторной остановкой сердца, острым отравлением и т.д.

• Признаки клинической смерти:
• 1) потеря сознания; 2) отсутствие пульса на сонной артерии; 3) ши­рокие зрачки и отсутствие их реакции на свет; 4) отсутствие дыхания.
• Определение признаков клинической смерти:
• 1. Признаками потери сознания являются отсутствие реакции на происходящее, на звуковые и болевые раздражители;
• 2. Отсутствие пульса на сонной артерии — основной признак остановки кровообращения;
• 3. Приподнимается верхнее веко пострадавшего и определяется размер зрачка визуально, веко опускается и тут же поднимается вновь, если зрачок остается широким и не суживается после повторного при­ поднимания века, то можно считать, что реакция на свет отсутствует,

4. Отсутствие дыхания можно проверить, поднеся к губам зер­кальце, стеклышко или часовое стекло, а также ватку или нитку, удер­живая их пинцетом. Но именно на определение этого признака не следу­ет тратить время, так как методы не совершенны и недостоверны, а главное требуют на свое определение много драгоценного времени.

Если из 4-х признаков клинической смерти три признака определяется, то 4-м можно пренебречь и приступить к реанимации. Так как только своевре­менно начатая реанимация (в течение 3-4 минут после остановки сер­дца) может вернуть пострадавшего к жизни.

Не делают реанимацию только в случае биологической (необратимой) смерти, когда в тканях головного мозга и многих органах происходят необратимые изменения.

Признаки биологической смерти:

1) появляются признаки высыхания роговицы. 2) выявляется фе­номен «кошачьего зрачка». 3) появляется трупное окоченение. 4) появляются трупные пятна.

Определение признаков биологической смерти:

1. Признаками высыхания роговицы является потеря радужной оболочкой своего первоначального цвета, глаз как бы покрывается белесой пленкой — «селедочным блеском», а зрачок мутнеет.

2. Большим и указательным пальцами сжимают глазное ябло­ко, если человек мертв, то его зрачок изменит форму и превратится в узкую щель — «кошачий зрачок». У живого человека этого сделать не возможно. Если появились эти 2 признака, то это означает, что человек умер не менее часа тому назад.

3. Трупные пятна фиолетового цвета появляются на нижележащих частях трупа. Если он лежит на спине, то они определяются на голове за ушами, на задней поверхности плеч и бедер, на спине и ягодицах.

4. Температура тела падает постепенно, примерно на 1 градус Цельсия через каждый час после смерти. Поэтому по этим признакам смерть удостоверить можно только часа через 2-4 и позже. Полное развитие признаков происходит в течение суток после смерти.

Подготовка пострадавшего к реанимации

Пострадавший должен лежать на спине, на твердой поверхнос­ти. Если он лежал на кровати или на диване, то его необходимо пере­нести на пол.

Для обеспечения проходимости дыхательных путей необходи­мо: 1) очистить ротовую полость от слизи, рвотных масс тканью намотанной на указательный палец. 2) устранить западание языка двумя способами: запрокидыванием головы или выдвижением ниж­ней челюсти.

Запрокинуть голову пострадавшего необходимо для того, что­бы задняя стенка глотки отошла от корня запавшего языка, и воздух мог свободно пройти в легкие. Это можно сделать, подложив валик из одежды или под шею или под лопатки (Внимание!), но не под за­тылок! Если есть подозрение на перелом шейных позвонков, можно не сгибая шею, выдвинуть только нижнюю челюсть.

Для этого на­кладывают указательные пальцы на углы нижней челюсти под ле­вой и правой мочкой уха, выдвигают челюсть вперед и закрепляют в этом положении большим пальцем правой руки. Левая рука осво­бождается, поэтому ею (большим и указательным пальцами) необ­ходимо зажать нос пострадавшего. Так пострадавший подготовлен к проведению искусственной вентиляции легких (ИВЛ).

Подготовка к непрямому массажу сердца. До проведения мас­сажа рекомендуется оголить грудную клетку пострадавшего, так как под его одеждой на грудине может находиться нательный крест, медальон, пуговицы и т.д., которые могут стать источниками до­полнительной травмы, а также расстегнуть поясной ремень.

Запрещено! Подкладывать под шею или спину твердые пред­меты: ранец, кирпич, доску, камень. В этом случае при проведении непрямого массажа сердца можно сломать позвоночник.

Сердечно-легочная реанимация

К мероприятиям сердечно-легочной реанимации относятся: прекардиальный удар, непрямой массаж сердца и искусственная венти­ляция легких (ИВЛ) методом «рот-в-рот». Внимание! Приступают к реанимации только при отсутствии пульса на сонной артерии.

Прекардиальныйудар наносится ребром сжатой в кулак ладо­ни по грудине выше мечевидного отростка на 2-3 см.

Почему бьют по грудине? Потому что сердце находится не слева (как нам всегда кажется!), а за грудиной, в середине грудной клетки! Мечевидный отросток грудины находится в центре между реберными дугами, в месте их прикрепления к грудине.

Если наложить на мечевидный от­росток два женских пальца или три мужских, то выше пальцев бу­дет точка приложения прекардиального удара. Предплечье нанося­щего удар должно быть расположено вдоль тела пострадавшего (ло­коть над животом). Удар наносится коротким резким движением, всего один раз.

Цель удара — как можно сильнее сотрясти грудную клетку, что может заставить сократиться остановившееся сердце. После удара, не снимая пальцев с мечевидного отростка, свободной рукой проверить наличие пульса на сонной артерии. Если пульс появился, то пострадавшего следует повернуть на бок или на живот, если нет , — приступить к непрямому массажу сердца.

Непрямой массаж сердца — сжатие мышц сердца между груди­ной и позвоночником, что позволяет выдавить кровь из полостей в артерии, а при прекращении сжатия кровь вновь заполняет сердце через вены. Правильное проведение массажа обеспечивает кровооб­ращение в сосудах примерно на 40% от его нормы. Этого достаточ­но для поддержания жизни в течение часа и более.

Методика проведения непрямого массажа. Спасатель должен встать сбоку от пострадавшего, наложить три пальца левой руки на мечевидный отросток, основание ладони правой руки — на грудину над пальцами так, чтобы большой палец правой руки смотрел на подбородок пострадавшего.

Снять левую руку с мечевидного отро­стка и основание ее ладони наложить на правую кисть, большим паль­цем в сторону живота. Энергичным толчкообразным движением рук, разогнутых в локтевых суставах, надавливать на грудину в ритме примерно 60 раз в минуту. Глубина продавливания грудной клетки должна быть не менее 3-4 см.

Признаками эффективности проводи­мого массажа сердца являются изменение окраски кожных покровов и сужение зрачков. Если при этом пульс на сонной артерии будет отсутствовать, то массаж необходимо продолжить Непрямой мас­саж сердца проводят не менее 30 минут, за это время или приезжает «скорая помощь», или появляется пульс на сонной артерии.

Если же пульс не появился, то массаж продолжают до появления признаков биологической смерти, которые начинают развиваться в течение часа после смерти.

Искусственная вентиляция легких (ИВЛ).

Грамотно подгото­вить пострадавшего к ИВЛ наложить на рот салфетку из тонкой тка­ни или носовой платок, плотно обхватить своими губами губы пост­радавшего и с максимальным усилием выдохнуть в пострадавшего весь объем воздуха своих легких.

ИВЛ эффективна при плотно зажа­тых ноздрях и достаточно запрокинутой голове пострадавшего.

Ис­кусственное дыхание «рот-в-рот» более рационально, чем другие ме­тоды ИВЛ, так как в выдыхаемом воздухе здорового человека содер­жится -4′;о углекислого газа, который является стимулятором работы дыхательного центра головного мозга пострадавшего и 16% кислоро­да, достаточного для поддержания его жизни. Кроме того, к выдыхае­мому воздуху присоединяется атмосферный воздух, находящийся в верхних дыхательных путях и содержащий 21% кислорода.

Выполнение комплекса сердечно-легочной реанимации

При выполнении комплекса одним человеком: проводится прекардиальный удар, при его неэффективности приступает к непрямо­му массажу сердца, делая 10-15 надавливаний на грудину, затем два вдоха ИВЛ.

При выполнении комплекса двумя спасателями: один человек проводит прекардиальный удар, затем приступает к непрямому мас­сажу сердца, делая пять надавливаний на грудину, после чего по­мощник проводит два вдоха ИВЛ. Нельзя начинать массаж пока по­мощник не закончил ИВЛ. Каждые 10 минут спасатели могут ме­няться.

Если есть возможность оказывать помощь тремя спасателя­ми, то третий спасатель приподнимает ноги пострадавшего для луч­шего притока крови к сердцу и готовится к смене Партнера, выпол­няющего непрямой массаж сердца.

Синдром кошачьего глаза — Все о видении

Дом
Условия | Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза (CES) — редкое заболевание, вызванное дефектом хромосом человека. Дефект может привести к деформации нескольких частей тела, включая глаза, уши, сердце, скелетную систему и многое другое.

Название заболевания вызвано особенностью, которая наблюдается примерно у половины больных: колобома радужной оболочки, которая делает глаз похожим на кошачий.

Что такое синдром кошачьего глаза?

Синдром кошачьего глаза, также известный как синдром Шмида-Фраккаро, представляет собой состояние, вызванное дублированием генетической информации из хромосомы 22. Возникновение CES встречается редко, поражая 1 из каждых 50 000–150 000 человек. Мужчины и женщины с одинаковой вероятностью родятся с этим заболеванием.

Симптомы CES обычно проявляются при рождении. Люди с легкими формами заболевания могут испытывать незначительные симптомы заболевания или не испытывать их вовсе. В более тяжелых случаях могут проявляться различные симптомы, некоторые из которых могут быть опасными для жизни.

Причины

Причина CES связана с дефектом хромосом человека.

Хромосомы расположены в ядре клеток человека и отвечают за перенос генетической информации, которую ребенок получает от своих родителей. Обычно у человека 23 парные хромосомы: 23 от матери и 23 от отца.

Каждая пара хромосом имеет длинное плечо, обозначенное буквой «q», и короткое плечо, обозначенное буквой «р». Плечо p и плечо q пересекаются в центральной области хромосомы, называемой центромерой.

Как упоминалось ранее, синдром кошачьего глаза возникает при поражении 22 хромосомы. У здорового ребенка будет две копии хромосомы 22, каждая из которых будет иметь короткую руку (22p) и длинную руку (22q).

У детей с CES, однако, короткая рука (22p) и небольшая часть длинной руки (22q) присутствуют в четырех копиях, а не в двух. Что вызывает появление дополнительных копий, пока неизвестно.

Поскольку проблема заключается в хромосомах, а не в самих генах, CES обычно не передается по наследству (хотя наследование возможно).Вместо этого предполагается, что случайная аномалия в способе деления репродуктивных клеток родителей может способствовать хромосомному дефекту.

Родителям больного ребенка рекомендуется обратиться к генетическому консультанту. Тесты могут быть выполнены для обнаружения хромосомной аномалии у любого из родителей и определения вероятности возникновения CES у будущих детей, которые у них могут быть.

СМОТРИТЕ СВЯЗАННЫЕ: Редкие глазные болезни: что их вызывает и как их лечить?

Симптомы

Симптомы синдрома кошачьего глаза различаются от человека к человеку. Возможно проявление нескольких незначительных симптомов или проявление всех перечисленных ниже симптомов в различной степени.

Синдром кошачьего глаза можно наблюдать через следующие симптомы:

• Умственная отсталость.

• Задержки в развитии.

• Отсутствие или непроходимость заднего прохода (атрезия заднего прохода).

• Проблемы с мочевыводящими путями.

• Ирис колобома.

• Широко расставленные глаза (гипертелоризм).

• Косоглазие (перекос глаз).

• Наклон вниз по внешним уголкам глаз.

• Уши неправильной формы.

• Небольшие кожные образования (метки) на наружном ухе.

• Ямки или ямки на коже наружного уха.

• Кондуктивная тугоухость.

• Низкий рост.

• Расщелина губы / неба.

• Врожденные пороки сердца.

• Скелетные аномалии.

Как диагностируется синдром кошачьего глаза

Врачи потенциально могут обнаружить признаки КЭС во время пренатального УЗИ, стандартного теста, проводимого перед рождением ребенка. В ультразвуке звуковые волны используются для создания изображения ребенка, на котором могут наблюдаться определенные характеристики CES.

Для подтверждения наблюдения врача может быть взят образец околоплодных вод и проанализирован; эта процедура называется амниоцентезом.

Другие тесты, используемые для диагностики синдрома кошачьего глаза, включают:

• Кариотипирование — Генетическое тестирование, которое позволяет получить изображения хромосом. Это позволяет врачам подтвердить наличие дефекта в хромосоме 22.

• Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) — Этот метод позволяет идентифицировать конкретную последовательность ДНК на хромосоме.

После подтверждения диагноза можно провести дополнительное обследование, чтобы определить, какие симптомы есть у вашего ребенка и их степень тяжести. Эти тесты часто включают:

• Тесты слуха.

• Осмотр глаз.

• Электрокардиография (ЭКГ), эхокардиография или другие тесты для исследования сердца.

• Рентген и ультразвук для проверки наличия и функции различных органов.

• Тесты для измерения когнитивных функций.

СМОТРИТЕ СВЯЗАННО: Аниридия: причины и лечение

Лечение

Синдром кошачьего глаза неизлечим, так как это постоянный дефект хромосомы.Лечение зависит исключительно от симптомов, которые проявляет ваш ребенок, и может включать:

• Операцию по исправлению расщелины губы / неба, аномалий скелета, атрезии заднего прохода и других физических и внутренних проблем.

• Физическая, трудотерапия и логопедия для развития речевых и моторных навыков.

• Гормоны роста для помощи при низком росте.

• Ортопедические контактные линзы для защиты глаз и скрытия колобомы радужной оболочки.

• Специальное образование для детей с ограниченными интеллектуальными возможностями.

Важность проверки зрения

Людям с синдромом кошачьего глаза важно регулярно проверять глаза, особенно если одним из их симптомов является колобома радужки. Это связано с тем, что у людей с колобомой радужной оболочки часто возникают аномалии рефракции, приводящие к плохому или нечеткому зрению.

Осмотр зрения может определить, требуются ли корректирующие линзы для восстановления четкости зрения. Солнцезащитные очки по рецепту также могут быть прописаны для облегчения светочувствительности (светобоязни), которая обычно наблюдается у людей с колобомой радужки.

Кроме того, офтальмологические обследования позволяют окулисту осмотреть внутреннюю часть глаза и убедиться, что все в порядке и функционирует должным образом, что может помочь предотвратить проблемы в будущем.

Страница, опубликованная в феврале 2021 г.

Страница обновлена ​​в феврале 2021 г.

Синдром кошачьего глаза: Malacards

Мыши с мутантом Cecr2 в качестве модели синдрома кошачьего глаза человека

Эмбрионы мутантных мышей по Cecr2 демонстрируют колобому и другие дефекты глаза

Отличительной чертой CES является колобома с дефектом глаза, при которой нижняя трещина сосудистой оболочки глаза не закрывается , что приводит к разрыву в тканях, таких как сетчатка, роговица и радужная оболочка ¹⁷ .Хотя CES названа в честь колобомы, которая встречается у большинства пациентов (55–61%), могут присутствовать и другие признаки, такие как микрофтальм ^2,3 .

Фенотипические эффекты новой мутации Cecr2 Cecr2 ^Tm2b были исследованы на эмбрионах на фоне C57Bl / 6N на поздних сроках беременности от E15.5 до E18.5. Пенетрантность экзэнцефалии в этой линии составила 94% (68/72, таблица 1), поэтому глаза обследовали до рождения. У мышей сосудистая щель начинает закрываться на ранней стадии E12 и полностью закрывается на поздней стадии E12 ¹⁸ .Следовательно, E15.5 – E18.5 хорошо после того, как сосудистая щель должна быть полностью закрыта. Мы обнаружили, что высокий процент Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов обнаруживает колобому в одном или обоих глазах (Рис. 2a – d). Из 72 Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов 59/72 (82%) имели колобому (Таблица 1), причем 41/59 (69%) были двусторонними, а 18/59 (31%) — односторонними ( Таблица 2). Не все колобомы были однородными, и наблюдалось несколько вариаций внешнего вида (рис.2а – г). Большинство колобом различались по степени разделения в щели (рис. 2a – c). В одном случае мы обнаружили выступ на нижней стороне глаза (рис. 2г). Микрофтальм, заболевание, при котором размер глаза становится аномально маленьким, наблюдается у 19–39% пациентов с CES ^2,3 . При исследовании Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов мы наблюдали 6 с микрофтальмией (6/72, 8,3%), которые присутствовали у эмбрионов, которые также имели колобому (Таблица 1). Микрофтальмия не наблюдалась независимо от колобомы (таблица 2).У эмбрионов дикого типа не наблюдалось эмбрионов с колобомой ( p <0,0001) или микрофтальмией (0,0057) (0/95, 0%, таблица 1). Мы также проанализировали Cecr2 ^{Tm2b / +} гетерозиготных эмбрионов. Мы обнаружили 1 с колобомой 197 Cecr2 ^{Tm2b / +} эмбриона (1/197, 0,5%, p > 0,05 по сравнению с диким типом, таблица 1). В этой одиночной колобоме у эмбриона Cecr2 ^{Tm2b / +} экзэнцефалия не наблюдалась.У эмбрионов Cecr2 ^{Tm2b / +} эмбрионов с микрофтальмией не наблюдалось (0/197, 0%, таблица 1).

Таблица 1 Проникновение дефектов в эмбрионы поздней стадии с 3 различными мутациями Cecr2 на 3 различных генетических фонах. Рисунок 2

Потеря CECR2 приводит к колобоме и другим дефектам глаза. Примеры колобом в Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} ( a — d ) и Cecr2 ^{Del / Del} ( e — hos на фоне hos / aN) показать изменение степени серьезности дефектов.Каждое изображение имеет врезку с большим увеличением. На вставках ( c ) и ( d ) глаз был сфотографирован после удаления. Дополнительный дефект микрофтальмия виден в ( ч ). Для 2 мутаций на фоне BALB / cCrlAlt с непигментированными глазами идентификация наличия колобомы частично или полностью определялась гистологическим исследованием. Серийно делали срезы глаз во фронтальной плоскости и окрашивали H&E. Колобомы присутствовали на фоне C57Bl / 6N ( i , j , с i ’ и j’ при большем увеличении), но не на фоне BALB / cCrlAlt ( k , l ).Окрашивание глаза X-gal из эмбриона FVB / NJ Cecr2 ^{GT / GT} на ст. E12.5 позволило предположить, что Cecr2 экспрессируется в формирующейся сетчатке и хрусталике примерно во время закрытия зрительной щели. L = хрусталик, R = формирующая сетчатка. Все изображенные эмбрионы также имели экзэнцефалию.

Таблица 2 Проникновение полидактилии и дефектов глаза в деталях мутаций Cecr2 Tm2b и Cecr2 Del на 2 генетических фонах.

Чтобы оценить, есть ли разница в фенотипической серьезности между мутациями Cecr2 ^Tm2b и Cecr2 ^Del , мы наблюдали мутацию Cecr2 Del N фон тоже.В Cecr2 ^{Del / Del} эмбрионах мы отметили 17/29 эмбрионов с колобомой (17/29, 59%, Таблица 1), что значительно ниже, чем Cecr2 ^{Tm2b / Tm2} эмбриона ( p = 0,0212). Подобно эмбрионам C57Bl / 6 N Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} , мы наблюдали разную степень тяжести колобомы у эмбрионов Cecr2 ^{Del / Del} (рис. 2e – h). Среди этих 17 эмбрионов с колобомой 14 были двусторонними (14/17, 82%, таблица 2).Кроме того, наблюдались 3 эмбриона с микрофтальмией, представленных колобомой (3/29, 10%, таблицы 1, 2, рис. 2h). Микрофтальмия не наблюдалась независимо от колобомы (таблица 2). Мы также проанализировали гетерозиготы Cecr2 ^{Del / +} . Мы обнаружили 1 эмбрион с колобомой, который также показал микрофтальмию, в 76 Cecr2 ^{Del / +} эмбрионах (1/76, 1,3%) (Таблица 1). В отличие от Cecr2 ^{Del / Del} , нет эмбрионов с колобомой ( p <0.0001) или микрофтальмия ( p > 0,05) наблюдались у Cecr2 ^{+ / +} однопометников (0/29, 0%, таблица 1).

Для наблюдения колобом с более детальным разрешением глаза эмбриона C57Bl / 6N с мутацией Cecr2 ^Del или Cecr2 ^Tm2b были исследованы с помощью гистологии на E18.5– (рис. 2i) (рис. 2i). j ‘). Для обеих мутаций трещина колобомы была четко видна на нижней стороне глаза.

Чтобы определить, влияет ли генетический фон на пенетрантность колобомы, мы исследовали мутации Cecr2 ^Del и Cecr2 ^Tm2b на фоне BALB / cCrlAlt. Мыши BALB / cCrlAlt являются альбиносами, и поэтому у них отсутствует пигмент в глазах, поэтому колобому очень сложно идентифицировать при внешнем осмотре всего глаза. Поэтому мы гистологически исследовали эмбриональные глаза BALB / cCrlAlt Cecr2 ^{Del / Del} .Из 7 эмбрионов, которые мы секционировали и окрашивали, 0 имели колобому (0/7, 0%, Таблица 1, Рис. 2k). Нет BALB / cCrlAlt Cecr2 ^{+ / +} однопометников с колобомой (0/2, 0%, Таблица 1). Аналогичным образом мы проанализировали BALB / cCrlAlt Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбриональных глаз с использованием гистологии. Однако при скрещивании мутации Cecr2 ^Tm2b от C57Bl / 6N с фоном BALB / cCrlAlt мы выбрали сохранение коричневой окраски, что позволило визуализировать потенциальные колобомы во всем глазу без необходимости гистологии некоторых случаи.Комбинируя гистологические и визуальные анализы, мы обнаружили, что 0/27 BALB / cCrlAlt Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов имели колобому (0/27, 0%, Таблица 1, Рис. 2l). Из этих 27 образцов 5 были проанализированы гистологическим методом, а 22 — исследованы на разрезанных эмбрионах. Микрофтальмия не наблюдалась у эмбрионов BALB / cCrlAlt Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} . У Cecr2 ^{Tm2b / +} гетерозигот с карими глазами не наблюдалось ни одной колобомы или микрофтальмии (0/48, 0%, таблица 1).У эмбрионов BALB / cCrlAlt дикого типа ни на одном разрезе глаз не было колобомы или микрофтальмии (0/2, 0%, таблица 1). Точные тесты Фишера показали значительную разницу между фоном C57Bl / 6N и BALB / cCrlAlt как для Cecr2 ^Tm2b ( p <0,0001), так и для Cecr2 ^{0,00 p} ( ) мутации.

Эти результаты убедительно указывают на то, что наличие колобомы у мутантных мышей Cecr2 зависит от штамма, поскольку присутствует на фоне C57Bl / 6N, но не на фоне BALB / cCrlAlt с обеими протестированными мутациями Cecr2 .

Кроме того, окрашивание X-gal эмбриона FVB / NJ Cecr2 ^{GT / GT} на ст. E12.5 позволило предположить, что Cecr2 экспрессируется в формирующейся сетчатке и хрусталике во время закрытия зрительной щели (рис. 2м).

Cecr2 мутантные эмбрионы обнаруживают дефекты скелета.

CES также характеризуется дефектами скелета. Предыдущая работа в нашей лаборатории показала, что Cecr2 экспрессируется в развивающихся конечностях ¹³ .В частности, слитый белок CECR2 / LacZ был замечен в структуре скелета передних и задних конечностей, и эта экспрессия разрешилась в передних и задних лапах позже в развитии. Однако никаких структурных аномалий в конечностях эмбрионов Cecr2 ^{GT / GT} не наблюдалось. Тем не менее, мы проанализировали эмбрионы Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} и Cecr2 ^{Del / Del} на обоих фонах C57Bl / 6N и BALB / cCrlAlt на поздних сроках беременности (E15.5 – E18.5) при аномалиях конечностей.

Мы наблюдали 2 основных фенотипа полидактилии у эмбрионов E15.5–18.5. У мышей по 5 пальцев на передних и задних конечностях. Постаксиальная полидактилия проявляется в виде небольшого фрагмента ткани, выступающего с локтевой стороны передней конечности (рис. 3а, д). Постаксиального выпячивания на задних конечностях никогда не было. Конечности, у которых наблюдали этот фенотип, затем анализировали с помощью альцианового синего и ализаринового красного на предмет хрящевых или скелетных изменений. На конечностях с постаксиальной полидактилией не было выявлено основных хрящевых или скелетных изменений (рис.3б, е).

Рисунок 3

Потеря CECR2 приводит к дефектам скелета. Как постаксиальная полидактилия передней конечности, так и преаксиальная полидактилия задней конечности наблюдались у Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов на фоне C57Bl / 6N ( a , c соответственно). -аксиальная полидактилия передней конечности наблюдалась у Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов на фоне BALB / cCrlAlt ( e ). Типичные конечности с дефектами, подобными изображенным на ( a ) ( c ) и ( e ), были окрашены альциановым синим и ализариновым красным для идентификации образующихся хрящей (светло-синий) и кости (темное окрашивание) соответственно. ( b , d , f ).Постаксиальные дополнительные пальцы не содержали хрящей или костей, но преаксиальные дополнительные пальцы не содержали, образованные раздвоением первого нормального пальца ( c , d ). BALB / cCrlAlt Cecr2 ^{GT / GT} у взрослых также могут быть обнаружены дефекты скелета хвоста (стрелки) с незначительными ( г ) и сильными перегибами ( х ). По сравнению с гетерозиготой без перегибов хвоста (–), сканирование с помощью микро-КТ двух мутантных хвостов (–) показало прерывистые укороченные, клиновидные или полукруглые позвонки (стрелки).

Другим фенотипом полидактилии была преаксиальная полидактилия, при которой дополнительный палец находился на большеберцовой стороне задней конечности и никогда не наблюдался на передней конечности. Крайний / первый нормальный палец оказался раздвоенным, что привело к появлению лишнего пальца (рис. 3c, d). При окрашивании альциановым синим и ализариновым красным было показано, что преаксиальный палец имеет хрящевой компонент, который расщепляется, образуя два пальца с костными компонентами на конце каждого (рис. 3e, f).

На фоне C57Bl / 6N с мутацией Cecr2 ^Tm2b наблюдалась как пост-, так и преаксиальная полидактилия (рис.3c – f, таблицы 1 и 2). Всего у Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов наблюдалось 36 из 72 случаев полидактилии (50%). Преаксиальная полидактилия была обнаружена у 27/72 Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов (38%), в то время как 6/72 Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов имели пост- и 3/72 Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов имели оба (4,2%). Cecr2 ^{Tm2b / +} гетерозиготы имели 14/197 эмбрионов с полидактилией (7.1%), с 5/197 преаксиальным (2,5%), 9/197 постаксиальным (4,6%) и 0/197 с обоими. На фоне BALB / cCrlAlt с мутацией Cecr2 ^Tm2b наблюдалась только постаксиальная полидактилия (рис. 3а). У Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов 32/48 обнаружена полидактилия (67%). Мы также наблюдали постаксиальную полидактилию у 13/131 Cecr2 ^{Tm2b / +} гетерозигот (9,9%).

Мутация Cecr2 ^Del на обоих фонах BALB / cCrlAlt и C57Bl / 6N дала аналогичные результаты, хотя было исследовано меньшее количество эмбрионов (таблицы 1, 2).Эмбрионы C57Bl / 6 N Cecr2 ^{Del / Del} показали 12/29 случаев полидактилии (41%), причем 1/29 была постаксиальной (3,4%), 11/29 преаксиальной (38%) и 0/29 с обоими. Только 1 случай постаксиальной полидактилии был обнаружен у 76 Cecr2 ^{Tm2b / +} исследованных гетерозигот (1,3%). Cecr2 ^{Del / Del} эмбрионов на фоне BALB / cCrlAlt показали 11/15 эмбрионов с полидактилией (73%), из которых 10/15 были только постаксиальными (67%), 0/15 — преаксиальными только, и 1/15 показывает оба (6.7%). В целом, не было значительных различий в пенетрантности фенотипа полидактилии между гомозиготами с мутациями Cecr2 ^Tm2b и Cecr2 ^Del в мутациях C57Bl / 6N или B1162 p1 / ccr1 / 6N, или B1162 / c1 > 0,05 для всех 4 сравнений).

BALB / cCrlAlt Cecr2 ^{GT / GT} и Cecr2 ^{Del / Del} мыши также имеют изгибы хвоста, дефект, обычно связанный с дефектами нервной трубки.Перегибы хвоста варьировались по степени тяжести от одного небольшого перегиба до нескольких крупных перегибов (рис. 3g, h соответственно). Изгибы хвоста являются обычным явлением у мутантов и были количественно определены как 37/72 (51%) в исследовании сложных гетерозигот BALB / cCrlAlt Cecr2 ^{GT / Del} . Они также наблюдались с более низкой пенетрантностью у гетерозигот (хотя и не количественно), но никогда или редко наблюдались у мышей BALB / cCrlAlt дикого типа. Микро-КТ использовали для исследования хвостов гетерозиготы Cecr2 ^{GT / +} без изгибов хвоста и 2 гомозигот с изгибами хвоста (рис.3i, j соответственно). Гомозиготы иногда демонстрировали укороченные, клиновидные и полукруглые позвонки на одном или нескольких участках вдоль хвоста. Мы не обследовали верхний отдел позвоночника на предмет дефектов позвоночника.

Cecr2 мутантные мышиные эмбрионы обнаруживают множественные пороки сердца

CES характеризуется пороками сердца у 50–63% пациентов-людей ^2,3 . Общие аномалии включают дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП, 36%) и предсердия (ДМПП, 30%) ³ .Полный аномальный венозный возврат в легкие (TAPVR), встречающийся у 30–43% пациентов ^2,3 , является дефектом структуры легочных вен, так что они напрямую или косвенно оттекают в правое, а не в левое предсердие. Чтобы увидеть, есть ли у мышей с потерей CECR2 подобные пороки сердца, мы исследовали мутантные эмбрионы E15.5–18.5 и эмбрионы дикого типа, используя серийные срезы для обнаружения VSD и отливки смолы эмбрионального сердца у эмбрионов E17.5–18.5, чтобы обнаружить аномалии легочные вены (таблица 1).

Серийные срезы из 22 Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов на фоне C57Bl / 6 N выявили 5 эмбрионов с VSD (23%) по сравнению с 0/22 VSD у однопометников дикого типа ( p = 0,0485). Два эмбриона имели большие дефекты: у одного были как мембранные, так и мышечные ДМЖП (рис. 4а, b), а у другого — перепончатые ДМЖП с трехстворчатым перегибом (рис. 4с). У трех дополнительных эмбрионов были небольшие ДМЖП: 1 мышечный (рис. 4d) и 2 перепончатых (рис. 4e, f). Кроме того, 2/22 мутантов (9%) имели гипоплазию правого желудочка (ПЖ) (рис.4g, h) по сравнению с 0/22 у однопометников дикого типа, хотя это наблюдение не достигло статистической значимости ( p > 0,05). Наличие VSD зависело от штамма. На фоне BALB / cCrlAlt пороки сердца не наблюдались у 26 Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов ( p = 0,0154 по сравнению с фоном C57Bl / 6 N) или у 9 однопометников дикого типа. Гипопластический ПЖ также не был виден на фоне BALB / cCrlAlt.

Рисунок 4

Потеря CECR2 приводит к VSD.Дефекты были обнаружены в сердцах 5/22 Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов E15.5 – E18.5 в сердцах с серийными коронарными срезами. Один эмбрион ( a , b ) имел как перепончатую, так и мышечную ДМЖП (стрелки). Четыре других эмбриона показали ДМЖП, один мембранный ДМЖП с трехстворчатым перегибом ( c ), один небольшой мышечный ДМЖП ( d ) и два небольших перепончатых VSD ( e , f ). Два эмбриона также показали гипоплазию правых желудочков (ПЖ) (стрелки), которые выглядели маленькими на всех серийных срезах, а не отражали срезы под углом к ​​коронарной плоскости ( g , h ).Окрашивание H&E. Изображения сердца были сделаны при увеличении 2,5 ×, со вставками при увеличении 10 ×. A-аорта, La-левое предсердие, Lv-левый желудочек, Ra-правое предсердие, Rv-правый желудочек, F-овальное отверстие.

Чтобы определить наличие аберрантного рисунка основных кровеносных сосудов сердца, и особенно легочных вен (ЛВ), мы исследовали полимерный слепок сердец E17.5 – E18.5 (Таблица 1). Большинство мутантных эмбрионов обнаруживают тонкую аномалию организации PV, подтверждая, что Cecr2 участвует в формировании паттерна PV.У мышей обычно есть 3 ЛВ (левый, правый и центральный или, альтернативно, левый, правый нижний и правый верхний), которые соединяются в протоке с левым предсердием ¹⁹ (рис. 5a), в отличие от людей, у которых есть 2 левых и 2 правых ЛВ. . У мышей центральная вена затем разветвляется и дренирует оба легких (хотя в основном правые). На фоне C57Bl / 6N 5/7 Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионы имели 2 правых ЛВ меньшего размера (ЧПЗ), которые разветвлялись либо на протоке, либо рядом с ним (рис. новая правая ветвь от центральной ЛВ (рис.5г). Формирование паттерна PV у однопометников дикого типа было нормальным у 7/7 эмбрионов ( p = 0,021). Интересно, что у 1 из мутантов с 2 RPV (Рис. 5b) не было экзэнцефалии (редкое явление у мутантов), это указывает на то, что аберрантное формирование паттерна PV не было косвенным следствием дефекта нервной трубки. Мы также исследовали 2 эмбриона C57Bl / 6N Cecr2 ^{Del / Del} , оба из которых имели по 2 RPV (рис. 5e). Предварительные данные указывают на то, что паттерн аномального RPV также типичен для обеих мутаций на фоне BALB / cCrlAlt.Были исследованы три мутанта для каждой мутации, и для обоих Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} и Cecr2 ^{Del / Del} эмбрионов, у 2 были 2 RV, а у 1 — 3 (Рис. 5f – i). 3 исследованных однопометных однопометника Cecr2 ^{+ / +} дикого типа имели нормальное формирование паттерна ЛВ.

Рисунок 5

Потеря CECR2 приводит к аномальному формированию паттерна правой легочной вены (RPV). Показаны репрезентативные изображения PV для различных мутаций и генетического фона.Звездочками обозначены аномальные ДПЛА, либо 2 ( a — f , h ) или 3 ( g , i ), в отличие от обычных одиночных RPV в контроле ( a ). Для изготовления слепков в сердце эмбрионов E17.5–18.5 вводили смолу, а затем отсекали посторонние ткани и сосуды для выявления дорсальной стороны сердца. Cpv-центральная легочная вена, Lpa-левая легочная артерия, Lpv-левая легочная вена, Rpa-правая легочная артерия, Rpv-правая легочная вена.

При исследовании паттерна PV мы также увидели другие аномалии сосудов. Необычная аномалия магистральных сосудов наблюдалась у эмбриона 1 C57Bl / 6 Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} (рис. 6b, d) по сравнению с контрольным однопометником (рис. 6a, c). Расположение магистральных сосудов предполагает наличие правой дуги аорты с изолированным происхождением левой подключичной артерии, где последняя, ​​по-видимому, берет свое начало от легочного ствола или артериального протока, а не от дуги аорты.Окрашивание X-gal эмбрионов E9.5 показало экспрессию Cecr2 в тракте оттока сердца, который становится восходящей аортой и легочным стволом, но слабую экспрессию в остальной части сердца (рис. 6e). Кроме того, у 2/7 эмбрионов C57Bl / 6 Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} был аномальный сосуд, исходящий из правого легкого и дренирующийся в правую верхнюю полую вену (RSVC), а не RPV (рис. 6f, g). ). Один из них (рис. 6f) был мутантом, у которого не было экзэнцефалии.Сосуд, дренирующий легкое в RSVC, напоминает дефекты, наблюдаемые при частичном аномальном оттоке легочной вены у человека, когда 1 или 2 ЛВ оттекают в левое предсердие или спинную полую вену ²⁰ . Ни один из этих дефектов не был обнаружен в цилиндрах сердца эмбриона дикого типа.

Рисунок 6

Другие пороки сердца в результате потери CECR2. Эмбриональные полимерные слепки сердца показали, что 1/7 C57Bl / 6N Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбриона ( b дорсальный, d вентральный) показали то, что, по-видимому, является правой дугой аорты с изолированной левой подключичной артерией (Lsc). по сравнению с нормальным эмбрионом ( — дорсальный, — — вентральный).Lsc возникает из легочного тракта / артериального протока, а не из аорты. Окрашивание X-gal эмбриона Cecr2 ^{GT / GT} E9.5 ( e ) показывает экспрессию Cecr2 в тракте оттока (Oft) сердца, который становится восходящей аортой и легочным трактом. У 2/7 C57Bl / 6N Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов ( f , g ) был замечен аномальный сосуд (отмеченный по длине звездочками), выходящий из правого легкого и дренирующийся в правая верхняя полая вена.A-аорта, Bc-брахиоцефальная артерия, Cpv-центральная легочная вена, Cvc-общая желудочковая камера, Da-ductus arteriosus, Lc-левая сонная артерия, Lpa-левая легочная артерия, Lpv-левая легочная вена, Lsc-левая подключичная артерия, Nt-нервная трубка, Oft-outflow тракт, Pt-легочный тракт, Rpa-правая легочная артерия, Rsvc-правая верхняя полая вена.

Cecr2 мутантные мышиные эмбрионы и взрослые особи обнаруживают дефекты почек

Дефекты почек являются общей чертой ХЭП человека, особенно односторонней агенезии почек (38%, 29/77 дефекты почек) и гидронефроза (34%, 26/77 дефекты почек) 2,3 .Сообщалось также о дуплексной почке ^21,22 . Мы обнаружили все 3 дефекта у гомозиготных мышей Cecr2 на фоне FVB / NJ (таблица 1).

Почки из E18.5 FVB / NJ Cecr2 ^{Del / Del} эмбрионов исследовали путем серийных срезов и окрашивания H&E на структурные дефекты. По крайней мере, одна дуплексная почка с 2 почечными лоханками и двумя мочеточниками была обнаружена у 13/27 мутантов (48%) (фиг. 7b, c) по сравнению с контрольной почкой (фиг. 7a). Четыре из 13 мутантов показали дуплексный фенотип в обеих почках.Дополнительный мутант имел эмбриональную почку с признаками гидронефроза и, по-видимому, был дуплексом (рис. 7d, срезы провести невозможно). Из 9 обследованных однопометников дикого типа у всех были нормальные почки с 1 почечной лоханкой ( p = 0,0136). Также были исследованы почки эмбрионов FVB / NJ Cecr2 ^{GT / GT} , при этом 8/20 (40%) имели по крайней мере 1 дуплексную почку (нет значимой разницы, p > 0,05, по сравнению с FVB / NJ Cecr2 ^{Del / Del} эмбрионов).

Рисунок 7

Потеря CECR2 связана с дефектами почек. Коронковые срезы почек E18.5 показывают одну почечную лоханку (стрелка) в контроле FVB / NJ дикого типа ( a ) и репрезентативные дуплексные почки с двумя почечными лоханками в FVB / NJ Cecr2 ^{Del / Del} эмбриона ( b , c ). Дуплексные почки варьировались от компактных ( b ) до удлиненных ( c ), на последнем участке четко видны два мочеточника (U).Дополнительный эмбрион E18.5 FVB / NJ Cecr2 ^{Del / Del} показал гидронефроз, и на нижнем изображении появился дуплекс (стрелки) через заполненную жидкостью полость ( d ). Единственным дефектом почек, обнаруженным у 27 эмбрионов BALB / cCrlAlt Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} , была одна почка с большой центральной полостью, что, вероятно, было ранним гидронефрозом, вторичным по отношению к дуплексной почке ( e ), последнее предположено что похоже на два таза (стрелки) на нижнем изображении.Большинство FVB / NJ Cecr2 ^{GT / GT} взрослых имели две нормальные почки ( f ), но 16/168 показали односторонний агенез ( г, , звездочка) с компенсаторной гипертрофией другой почки. Кроме того, 3/168 показал гидронефроз ( ч , гидронефротическая правая почка (Hyd) сдулась во время диссекции). Экспрессию CECR2 в почках определяли с использованием окрашивания X-gal коронарных срезов почек из эмбрионов FVB / NJ Cecr2 ^{GT / GT} , которые содержат геноволокно LacZ.Экспрессия наблюдалась уже на E10.5 (–) в мезонефрических канальцах (Mt). На E18.5 окрашивание X-gal показало неспецифическое эндогенное окрашивание собирающих протоков (Cd) в контроле FVB / NJ дикого типа ( j ). В FVB / NJ Cecr2 ^{GT / GT} эмбрионов наблюдали специфическое окрашивание X-gal в коре в канальцах формирующихся нефронов: тельца запятых (Cb) и S-образные тельца (S) ( l является большим увеличением k ). Эндогенное окрашивание в собирательных протоках было слабо заметным.Экспрессию белка CECR2 подтверждали иммунофлуоресценцией с использованием антитела, специфичного к CECR2, окрашенного DAPI ( m — p ). Эмбрион BALB / cCrlAlt дикого типа E18.5 продемонстрировал экспрессию в коре почек, особенно в C- и S-образных телах, и некоторое диффузное окрашивание в собирательных протоках (антитело m-CECR2, n-DAPI, o-merge). Слияние CECR2 и DAPI почки Cecr2 ^{Del / Del} показало только неспецифическое диффузное окрашивание собирающих протоков.B-мочевой пузырь, C-кора почек, тельца Cb-запятых, Cd-собирающие канальцы, G-кишка, гидронефротическая почка, M-мозговое вещество почки, S-образные тела, U-мочеточник.

В то время как 31% (11/35) из Cecr2 ^{Del / Del} эмбрионов имеют экзэнцефалию и поэтому умирают при рождении ¹⁴ , Cecr2 ^{GT / GT} эмбрионы не проявляют экзэнцефалии ( 45) ¹³ , что делает их идеальными для изучения почек взрослых. Фактически, мутация FVB / NJ Cecr2 ^GT сохранялась как гомозиготная линия.Односторонняя агенезия почек (рис. 7g) и односторонний гидронефроз (рис. 7h) были обнаружены у 16/168 (9,5%) и 3/168 (1,7%) взрослых мутантов, обследованных соответственно. Ни то, ни другое не наблюдалось у 54 животных FVB / NJ дикого типа (фиг. 7f), односторонняя агенезия почек p = 0,0141, гидронефроз существенно не отличался при p > 0,05). Патологическое исследование 1 почки с гидронефрозом показало потерю всех мозговых и внутренних структур с тонкой и растянутой корой, содержащей раздавленные клубочки, покрывающие единственную большую кисту.

Дуплексная почка встречается только на фоне FVB / NJ. Изучая Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} эмбрионов как на фонах C57Bl / 6N, так и на BALB / cCrlAlt, мы обнаружили очень мало дефектов почек. Для эмбрионов C57Bl / 6N Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} (от E15.5 до E18.5) у 30 мутантов была обнаружена только 1 дуплексная почка. Для эмбрионов BALB / cCrlAlt Cecr2 ^{Tm2b / Tm2b} у 27 мутантов не было четко выраженной дуплексной почки, но у 1 почки была большая центральная полость, которая могла возникнуть в результате гидронефроза дуплексной почки (рис.7д).

Роль Cecr2 в развитии почек дополнительно подтверждается его экспрессией. Окрашивание X-Gal показывает, что Cecr2 экспрессируется в канальцах формирующейся почки еще в мезонефросе (рис. 7i). В более позднем развитии на E18.5 Cecr2 экспрессируется в конденсирующейся мезенхиме, а также в запятых и S-образных телах формирующихся клубочков (Fig. 7j – l). Экспрессия белка CECR2 в формировании клубочков на ст. E18.5 была подтверждена с помощью иммунофлуоресценции с использованием антитела, специфичного к CECR2 (рис.7м – п).

Диагностика синдрома кошачьего глаза с помощью «визуальной диагностики»

Продолжается новое исследование под руководством доктора Томаса Лира из Йенского института генетики человека в Йене, Германия, чтобы узнать, возможна ли диагностика синдрома кошачьего глаза с помощью визуальной диагностики.

У людей с синдромом кошачьего глаза короткое плечо и небольшая область длинного плеча хромосомы 22 (например, 22pter-22q11) присутствуют четыре раза (частичная тетрасомия), а не два раза в клетках тела. У небольшого числа людей с синдромом кошачьего глаза область 22q11 присутствует в 3 копиях (частичная трисомия).Название «синдром кошачьего глаза» происходит от отличительной глазной аномалии, которая присутствует у немногим более половины пораженных людей. Этот дефект, известный как колобома, обычно проявляется в виде щели или щели в радужной оболочке под зрачком, поэтому удлиненный зрачок напоминает кошачий глаз.

От исследователя доктора Лира : Как вы знаете, часто бывает трудно поставить диагноз маленькому пациенту с некоторыми клиническими признаками и симптомами генетического нарушения.Проще всего было бы провести своего рода компьютерную «визуальную диагностику». Это уже было успешно сделано нашей группой с пациентами с синдромами Эмануала и Паллистера-Киллиана. В настоящее время в Институте генетики человека в Йене проводится новый исследовательский проект в отношении синдрома кошачьего глаза, и мы просим вашей помощи. Наша команда ищет семьи, готовые предоставить портретные фотографии своих детей с диагнозом «синдром кошачьего глаза». Замечательно то, что участники могут определять, кто может видеть исходные фотографии, потому что в конечном итоге каждая фотография обрабатывается в цифровом виде и разбивается на невизуальные данные.Цель этого проекта — записать типичные черты лица всех пациентов с синдромом кошачьего глаза, и только эти анонимные данные используются для последующих запросов. Одним словом — анонимность пациента гарантирована на 100%. Дополнительную информацию можно найти по ссылке ниже, и каждый может зарегистрироваться там и загрузить фотографии. Также можно напрямую отправлять мне изображения, которые я добавляю в систему. https://fs27.formsite.com/Face2Gene/fvshgv9vv0/index.html

Спасибо за внимание.

Доктор.Thomas Liehr Universitätsklinikum Jena Institut für Humangenetik Адрес: Am Klinikum 1, Haus F2, Ebene 20, 07747 Йена, Германия

Chromosome Disorder Outreach Inc. не поддерживает и не рекомендует какие-либо исследования, лечение, лечение, врачей или поставщиков медицинских услуг. Это предлагается только в информационных целях.

Зоонозное заболевание: чем я могу заразиться от кошки?

Хотя большинство инфекционных заболеваний кошек поражает только кошек, некоторые из этих болезней могут передаваться от кошек к людям.Заболевания, которые могут передаваться от животных к людям, называются зоонозами. Хотя эта статья не является исчерпывающей, она освещает наиболее распространенные зоонозы, которые могут переноситься кошками, и простые меры предосторожности, которые вы можете предпринять, чтобы снизить риск заражения этими заболеваниями. Для получения дополнительной информации о конкретных рисках, диагностике и лечении зоонозных заболеваний обратитесь к своему врачу / медицинскому работнику.

В ЧЕМ РИСК?
Вероятность заражения среднего человека зоонозом от кошки мала, но люди с незрелой или ослабленной иммунной системой более восприимчивы к этим заболеваниям.Сюда входят младенцы, люди с синдромом приобретенного иммунодефицита (СПИД), пожилые люди и люди, проходящие химиотерапию рака или принимающие другие лекарства, которые могут подавлять их иммунную систему.

ОБЫЧНЫЕ ЗОНОТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КОШЕК

Бактериальные инфекции
Болезнь кошачьих царапин (CSD) вызывается бактерией под названием Bartonella henselae , которая может переноситься в слюне инфицированных кошек и в телах кошачьих блох.Как следует из названия, эта бактериальная инфекция обычно передается от кошки к человеку через царапины, хотя она также может передаваться через укушенные раны и когда кошка вылизывает открытые раны человека. Среди кошек эта бактерия чаще всего передается через укусы инфицированных кошачьих блох, а также может быть обнаружена в кале этих блох, которые могут служить источниками инфекции при попадании в открытую рану у кошки или человека. .

У людей с CSD обычно появляется опухоль и, возможно, волдырь на месте укуса или царапины.Лимфатические узлы в области раны могут набухать и становиться болезненными, а у пораженных людей могут возникать жар, головная боль, боли в мышцах и суставах, усталость и плохой аппетит. Здоровые взрослые обычно выздоравливают без каких-либо длительных последствий, но для полного исчезновения болезни может потребоваться несколько месяцев. Люди с ослабленной иммунной системой могут пострадать от более серьезных последствий, включая инфекции глаз, мозга и сердца. В тяжелых случаях CSD может потребоваться лечение антибиотиками.

Примерно 40 процентов кошек инфицированы Bartonella henselae , но у большинства нет никаких признаков заболевания.Антибиотики не излечивают инфекцию у этих кошек надежно и в настоящее время не рекомендуются. Для людей: избегание царапин и укусов (например, запрещение детям грубо играть с кошками), мытье рук после игры с кошками, борьба с блохами и содержание кошек в помещении — все это снижает риск CSD. Поскольку в большинстве случаев CSD возникает в результате контакта с котятами в возрасте до одного года, людям с ослабленным иммунитетом следует избегать таких контактов.

Pasteurella multocida — это бактерия, обнаруживаемая во рту у 70–90 процентов кошек, и она обнаруживается в 50–80 процентах случаев укусов кошек у людей, которые становятся достаточно серьезными, чтобы обратиться за медицинской помощью.Укусы кошек, инфицированных этим организмом, могут вызвать боль, отек и покраснение в месте раны в течение 24-48 часов. Pasteurella- Инфицированные раны от укусов кошек в подавляющем большинстве случаев успешно лечат антибиотиками, но в редких случаях могут возникать более серьезные осложнения, такие как распространение бактерий через кровоток и инфицирование сердечных клапанов.

Отравление сальмонеллой , также называемое сальмонеллезом, вызывается группой бактерий, называемой Salmonella, , и может вызывать диарею, лихорадку и боль в желудке, начинающуюся через один-три дня после заражения.Люди обычно заражаются сальмонеллезом, употребляя в пищу зараженную пищу, такую ​​как недоваренная курица или яйца, но возможно заразиться от инфицированных кошек, которые могут переносить бактерии Salmonella и передавать их со стулом. Хотя сальмонеллез обычно проходит сам по себе, некоторым людям требуется медицинская помощь для устранения тяжелой диареи или воздействия инфекции на другие органы, кроме пищеварительного тракта.

Сальмонелла чаще встречается у кошек, которые питаются сырым мясом, или у диких птиц и животных, поэтому владельцы могут снизить риск сальмонеллеза у себя и своих кошек, удерживая кошек в помещении и кормя их приготовленной или коммерчески обработанной пищей.Также рекомендуется надевать перчатки при чистке туалетов или при работе в саду (в случае, если кошки испражнялись в почве) и тщательно мыть руки после этих действий.

Паразитарные инфекции
Блохи являются наиболее распространенным внешним паразитом кошек, и их укусы могут вызывать зуд и воспаление как у людей, так и у кошек. Блохи также могут служить переносчиками CSD и других зоонозных заболеваний. Зараженные блохами кошки могут заразиться ленточными червями от блох, проглоченных во время ухода.Хотя это не является обычным явлением, люди также могут заразиться ленточными червями, случайно проглотив блох.

Чесотка или заражение чесоточным клещом Sarcoptes scabiei — еще один зоонозный внешний паразит кожи кошек. Хотя это не так часто, как заражение блохами, эти клещи могут передаваться от инфицированных кошек людям, где они зарываются в кожу и вызывают зудящие выпуклые поражения. Лечение людей обычно включает использование мазей для местного применения для уменьшения зуда, тщательное лечение инфекционных домашних животных и тщательную чистку одежды и постельного белья.

Некоторые кишечные паразиты кошачьих, в том числе круглые черви ( Toxocara ) и нематоды ( Ancylostoma ) , также могут вызывать заболевания у людей. Дети особенно подвержены риску из-за более высокой вероятности контакта с почвой, загрязненной кошачьими фекалиями. Хотя большинство людей, инфицированных кишечными паразитами кошек, не проявляют признаков болезни, некоторые люди могут заболеть.

Висцеральная мигрирующая личинка, потенциально серьезное заболевание, которое может поражать различные органы, возникает в результате употребления в пищу яиц Toxocara (например, когда загрязненные пальцы помещаются в рот). Личинки Toxocara могут затем мигрировать в органы брюшной полости, включая печень, или в центральную нервную систему. Симптомы висцеральной мигрирующей личинки могут включать лихорадку, усталость, кашель, хрипы и боли в животе. Глазная мигрирующая личинка — это термин, используемый для обозначения состояния, при котором личинки Toxocara мигрируют в глаз, вызывая нарушения зрения, аномальные движения глаз или боль и дискомфорт в глазах.

Кожная мигрирующая личинка, кожный зуд, вызывается контактом с почвой, зараженной личинками Ancylostoma .Эти личинки могут проникать под кожу и мигрировать под нее, что приводит к воспалению, зуду и боли, а также к выпуклым, красным линейным повреждениям на коже, которые следуют за миграцией личинки. Правильная гигиена, в том числе мытье рук перед едой, очистка овощей от почвы и уменьшение контакта с кошачьими фекалиями, может предотвратить заражение. Антипаразитарные препараты для котят и ежегодные анализы кала взрослых кошек могут снизить загрязнение окружающей среды и риск заражения человека.

Грибковые инфекции
Стригущий лишай (или дерматофитоз) вообще не вызывается глистами.Скорее, это кожная инфекция, вызванная группой грибков. Зараженные кошки чаще всего происходят из среды, в которой содержится большое количество животных. У кошек стригущий лишай обычно выглядит как сухое, серое, чешуйчатое пятно на коже. У людей стригущий лишай часто выглядит как круглое красное зудящее образование с чешуйчатым кольцом по краю. Поражения могут быть обнаружены в самых разных местах, включая кожу головы, ступни (где это называется «ступня спортсмена»), пах или бороду. Стригущий лишай передается при контакте с кожей или мехом инфицированного животного либо напрямую, либо из загрязненной окружающей среды.Зараженные кошки постоянно сбрасывают грибковые споры со своей кожи и шерсти. Эти споры, которые могут вызывать инфекцию в течение многих месяцев, трудно искоренить в домашнем хозяйстве. Дети особенно подвержены риску заражения. Лечение включает использование либо местных противогрибковых мазей, либо пероральных противогрибковых препаратов, в зависимости от тяжести и локализации поражений. Чтобы уменьшить загрязнение окружающей среды, поместите инфицированных кошек в одну комнату, пока они не освободятся от инфекции, затем тщательно очистите и продезинфицируйте дом.

Протозойные инфекции
Простейшие — одноклеточные организмы. Три наиболее распространенных протозойных заболевания у кошек и людей — это криптоспоридиоз, лямблиоз и токсоплазмоз.

Криптоспоридиоз может вызывать диарею, рвоту, лихорадку, спазмы в животе и обезвоживание как у кошек, так и у людей. Прямой или косвенный контакт с фекалиями кошек, инфицированных организмами Cryptosporidium , может привести к передаче этого заболевания.Как и в случае с большинством других зоонозов, люди с ослабленным иммунитетом подвергаются наибольшему риску заражения. Чтобы предотвратить распространение инфекции, назначьте ежегодное обследование кала своих кошек и лечите инфицированных кошек в соответствии с указаниями ветеринара. Другие профилактические меры включают использование перчаток при работе с загрязненными фекалиями материалами и после этого мытье рук.

Лямблиоз вызывается микроскопическим паразитом Лямблии . Многие виды животных (включая кошек) восприимчивы к заражению Giardia , который передается с фекалиями и обычно передается другим животным и людям через загрязненные источники воды, поверхности или сырые продукты питания.Симптомы инфекции Giardia включают диарею, метеоризм, спазмы в животе, тошноту и обезвоживание. Для лечения этого состояния доступен ряд рецептурных препаратов, и большинство инфицированных выздоравливают без осложнений. Важно понимать, что большинство случаев лямблиоза у людей возникает не в результате заражения кошками, а в результате употребления воды или пищи, зараженной сельскохозяйственными животными или дикими животными.

Токсоплазмоз вызывается паразитическими простейшими Toxoplasma gondii .Люди с ослабленной иммунной системой и младенцы, матери которых инфицированы во время беременности, могут серьезно заболеть этим паразитом. Однако большинство людей, инфицированных Toxoplasma , не проявляют явных признаков заболевания.

Кошки могут заразиться Toxoplasma , поедая инфицированных грызунов, птиц или что-либо, зараженное фекалиями другого зараженного животного. Зараженная кошка может выделять паразита с фекалиями до двух недель. После выделения с фекалиями паразит должен созреть в течение одного-пяти дней, прежде чем станет способным вызывать инфекцию.Однако он может сохраняться в окружающей среде в течение многих месяцев и продолжать загрязнять почву, воду, сады, песочницы или любое место, где испражнялась зараженная кошка. Хотя беременным женщинам или людям с ослабленным иммунитетом часто рекомендуют убирать кошек из дома, чтобы снизить риск токсоплазмоза, прямой контакт с кошками очень маловероятен для распространения инфекции этим организмом.

Кошки могут передавать Toxoplasma людям через фекалии, но люди чаще всего заражаются при употреблении в пищу недоваренного или сырого мяса или при случайном употреблении загрязненной почвы на немытых или недоваренных овощах.Симптомы токсоплазмоза включают гриппоподобные мышечные боли и лихорадку, а также головную боль. В редких случаях могут наблюдаться более выраженные симптомы, такие как спутанность сознания, судороги, рвота или диарея.

Базовая гигиена может предотвратить распространение Toxoplasma от кошек к людям. Надевайте перчатки при работе с потенциально загрязненным материалом (например, при работе в саду или при черпании туалета) и обязательно после этого мойте руки. Накрывайте детские песочницы, когда они не используются, чтобы в них не испражнялись бродячие кошки.

Беременные женщины или люди с ослабленным иммунитетом чувствуют себя в большей безопасности, когда другие члены семьи моют туалетный лоток.

Вирусные инфекции
Бешенство — вирусное заболевание, которое передается через укус инфицированного животного. Хотя большинство вирусов поражает только своих естественных хозяев, бешенство является важным исключением. Кошки очень восприимчивы к бешенству, которое поражает центральную нервную систему, вызывая различные симптомы. Бешенство почти всегда заканчивается смертельным исходом.У людей инфекции бешенства обычно возникают, когда зараженное животное кусает человека. В целях защиты здоровья человека вакцинация кошек против бешенства требуется законом во многих областях. Даже если ваша кошка содержится в помещении, важно постоянно обновлять вакцины против бешенства, потому что кошки иногда убегают на улицу, а также потому, что в дома иногда заходят бешеные животные, такие как летучие мыши и еноты. Чтобы еще больше снизить риск заражения бешенством, избегайте контакта с дикими животными и бродячими животными и немедленно обратитесь к врачу, если вас укусило животное.

Обновлено в марте 2017 г.

Колобома: MedlinePlus Genetics

Колобома — это глазная аномалия, которая возникает до рождения. Колобомы — это отсутствующие кусочки ткани в структурах, образующих глаз. Они могут выглядеть как выемки или зазоры в одной из нескольких частей глаза, включая цветную часть глаза, называемую радужной оболочкой; сетчатка — специализированная светочувствительная ткань, выстилающая заднюю часть глаза; слой кровеносных сосудов под сетчаткой, называемый сосудистой оболочкой; или зрительные нервы, которые переносят информацию от глаз к мозгу.

Колобомы могут присутствовать в одном или обоих глазах и, в зависимости от их размера и расположения, могут влиять на зрение человека. Колобомы, поражающие радужную оболочку, которые приводят к появлению у зрачка «замочной скважины», как правило, не приводят к потере зрения. Колобомы, поражающие сетчатку, приводят к потере зрения в определенных частях поля зрения. Большие колобомы сетчатки или колобомы, поражающие зрительный нерв, могут вызывать слабое зрение, что означает потерю зрения, которую невозможно полностью исправить с помощью очков или контактных линз.

У некоторых людей с колобомой также есть состояние, называемое микрофтальмией. В этом состоянии одно или оба глазных яблока аномально маленькие. У некоторых пораженных людей глазное яблоко может полностью отсутствовать; тем не менее, даже в этих случаях часть оставшейся ткани глаза обычно присутствует. Такой тяжелый микрофтальм следует отличать от другого состояния, называемого анофтальмией, при котором глазное яблоко вообще не образуется. Однако термины анофтальм и тяжелый микрофтальм часто используются как синонимы.Микрофтальм может привести к значительной потере зрения, а может и не привести.

У людей с колобомой также могут быть другие глазные аномалии, включая помутнение хрусталика глаза (катаракта), повышенное давление внутри глаза (глаукома), которое может повредить зрительный нерв, проблемы со зрением, такие как близорукость (миопия), непроизвольная спина -движение глаз вперед (нистагм) или отделение сетчатки от задней части глаза (отслоение сетчатки).

У некоторых людей колобома является частью синдрома, поражающего другие органы и ткани тела.Эти формы состояния описаны как синдромные. Когда колобома возникает сама по себе, ее называют несиндромной или изолированной.

Колобомы, поражающие глазное яблоко, следует отличать от промежутков в веках. Хотя эти промежутки между веками также называются колобомами, они возникают из-за аномалий в различных структурах на раннем этапе развития.

фотографий могут помочь диагностировать проблемы с глазами у детей и сохранить зрение

Знаете ли вы, что фотография может предоставить ценную и потенциально важную информацию о здоровье глаз ребенка?

Когда Тара Тейлор разместила фотографию своей 3-летней дочери в Facebook, друзья в ее социальной сети сообщили ей, что свечение в глазах девочки может указывать на что-то не так.В результате у Райли Тейлор обнаружили редкое заболевание глаз, которое может вызвать потерю зрения. Но благодаря раннему обнаружению офтальмологам удалось сохранить ей зрение.

Мы делаем больше снимков, чем когда-либо, и делимся ими с растущей аудиторией людей, использующих социальные и другие цифровые медиа. Пристальное внимание к фотографиям детей может подсказать нам как о распространенных, так и о редких проблемах со зрением, о которых свидетельствует отражение вспышки камеры от сетчатки, также известное как «красный рефлекс».«

Что означают красные глаза на фотографиях?

Красный рефлекс возникает, когда вспышка фотоаппарата освещает богатую кровью сетчатку. Если глаза смотрят прямо в объектив камеры и цвет рефлекса обоих глаз красный, в большинстве случаев это хороший показатель того, что сетчатки обоих глаз свободны и здоровы.

Когда вспышка камеры делает глаза белыми, желтыми или черными на фотографиях

«Аномальный красный рефлекс» — это отражение белого, желтого или черного цвета в одном или обоих глазах.Это может быть предупреждающим знаком о наличии заболевания глаз, которое может диагностировать детский офтальмолог.

Доктор Джейн Эдмонд, доктор медицинских наук, Медицинский колледж Бейлора и Детская больница Техаса, отмечает, что важно отметить, была ли фотография сделана в оптимальных условиях, чтобы показать истинный аномальный красный рефлекс. Убедитесь, что:

• Ребенок смотрит прямо в объектив камеры
• вспышка камеры включена, а фон тускло освещен
• Уменьшение эффекта красных глаз выключено

Если вы заметили аномальный красный рефлекс, принесите фотографию педиатру вашего ребенка или детскому офтальмологу.

Очень часто белый рефлекс может не сигнализировать ни о чем ненормальном. «Вместо этого ребенок, вероятно, смотрит направо от камеры, и белое отражение возникает в левом глазу, потому что зрительный нерв идеально совмещен с камерой и вспышкой».

«В подавляющем большинстве случаев наиболее частой причиной аномального красного рефлекса является нарушение рефракции», — сказал д-р Майкл Репка, доктор медицины, больница Джона Хопкинса. Ошибка рефракции означает, что из-за своей формы ваш глаз не преломляет свет должным образом, поэтому изображение, которое вы видите, размывается.Миопия (близорукость), дальнозоркость (дальнозоркость) и астигматизм являются типами аномалии рефракции.

«В большинстве случаев это проблема, решаемая с помощью очков», — сказал д-р Репка.

Аномальный рефлекс красных глаз на фотографиях может помочь диагностировать серьезные заболевания глаз

В редких случаях аномальные красные рефлексы могут сигнализировать о более опасных заболеваниях глаз.

Асимметричный красный рефлекс, когда только один глаз выглядит красным или красный рефлекс одного глаза более тусклый, чем другой, может быть признаком косоглазия или смещения глаз, состояния, при котором оба глаза не смотрят на одно и то же. место одновременно.Лечение косоглазия может включать в себя очки, призмы, наложение или размытие сильного глаза или операцию на глазных мышцах. При раннем обнаружении и лечении косоглазие часто можно исправить с отличными результатами.

Белый рефлекс, покрывающий большую часть зрачка, также известный как лейкокория, может быть красным флагом для ряда серьезных заболеваний глаз, включая катаракту, отслоение сетчатки и инфекции внутри глаза. Это также может быть предупреждающим признаком ретинобластомы, чрезвычайно редкого и очень серьезного рака глаза у детей.При раннем выявлении и лечении ретинобластома излечима в 95% случаев.

Желтый рефлекс может быть признаком болезни Коутса, когда кровеносные сосуды внутри глаза, которые снабжают сетчатку кровью и кислородом, становятся перекрученными и негерметичными, создавая закупорку в сетчатке, что может вызвать потерю зрения или отслоение сетчатки. Это происходит в основном у мальчиков в возрасте до 10 лет и обычно поражает только один глаз. Лечение может включать лазерную хирургию, криотерапию или, на более поздних стадиях заболевания, более инвазивную хирургию.

Болезнь Коутса трудно отличить от ретинобластомы по фотографиям, потому что белый и желтый рефлексы выглядят одинаково, сказал доктор Эдмонд.

Эффект «красных глаз» делает картинку стоимостью в тысячу слов

Педиатры должны проверять красный рефлекс при каждом посещении оздоровительного центра с помощью офтальмоскопа. Но важно знать, что даже самые серьезные заболевания глаз обычно не вызывают у детей боли или нарушения зрения на ранних стадиях. В большинстве случаев один из глаз ребенка работает нормально, поэтому жалобы возникают редко — даже если что-то не так.

«Маленький ребенок не скажет вам:« Кстати, когда я закрываю один глаз, я не вижу ». Они просто живут своей жизнью », — сказал доктор Репка.

В настоящее время ведутся исследования по разработке программного обеспечения, которое может автоматически обнаруживать лейкокорию и другие аномальные красные рефлексы на фотографиях. Между тем, просмотр и обмен изображениями как в Интернете, так и в распечатке может привести к раннему обнаружению, которое может спасти зрение или жизнь.

.