Лежена синдром — это… Что такое Лежена синдром?

врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с соавторами.

Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. от возраста родителей не установлена. Синдром обусловлен изменениями короткого плеча хромосомы 5-й пары (рис. 1), возникающими чаще вследствие потери участка хромосомы, реже — структурной перестройки хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора. Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена. Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы.
Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностью строения гортани, определяемым при ларингоскопии — маленьким вялым надгортанником, который может опускаться над голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками.
В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины (рис. 2), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1—3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное Косоглазие, астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает Гипоспадия. Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.

Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.

Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988; Тератология человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979.
набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена)»>

Рис. 1. Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена).

Рис. 2а). Ребенок с синдромом Лежена в возрасте 4 дней: лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины.

Рис. 2б). Ребенок с синдромом Лежена возрасте 4 лет.

Редкостные синдромы: клинический случай синдрома «кошачьего крика» 

PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA. 2016.2(66):94-96; doi 10.15574/PP.2016.66.94 
 

Редкостные синдромы: клинический случай синдрома «кошачьего крика» 
 

Тяжкая А. В., Горобец Н. И., Починок Т. В., Горобец А. А., Горобец Н. М., Гаврилишин У. В., Резников Ю. П.

Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина 
 

В статье представлен клинический случай редкого и одного из самых тяжелых генетических заболеваний, которое требует проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности, — синдрома «кошачьего крика». В случае подозрения любых отклонений при проведении ультразвукового исследования, в первом триместре беременности нужно обязательно проводить инвазивную пренатальную диагностику (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Одним из популярных и точных методов цитогенетического исследований на данный момент является FISH-метод (флуоресцентная гибридизация in situ). Преимущество этого метода заключается в возможности исследовать не только метафазные хромосомы, но и интерфазные ядра.  
 

Ключевые слова: синдром «кошачьего крика», инвазивная пренатальная диагностика, FISH-метод. 
 

Литература

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. — Москва: ГеотарМедиа, 2002. — С. 189—191.

2. Гинтер Е.Г. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. — Москва: Медицина, 2003. — С. 195.

3. Гречаніна О.Я. Медична генетика / О.Я. Гречаніна. — Київ: Медицина, 2007. — С. 321—325.

4. Запорожан В.П. Медична генетика / В.М. Запорожан. — Одеса, 2005. — С. 83—84.

5. Берман Р.Э. Педиатрия по Нельсону / Р.Э. Берман, Р.М. Клигман, Хол Б. Джексон; пер. с англ. под руководством проф. А.А. Баранова. — Москва, Рид Элсивер. 2009. — Т. 1. — С. 251—260.

6. Сорокман Т.В. Клінічна генетика / Т.В. Сорокман, В.П. Пішак, І.В. Ластівка. — Чернівці: Медуніверситет, 2006. — С. 80.

7. Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome / P. Cerruti Mainardi // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2006. http://dx.doi.org/10. 1186/1750-1172-1-33; PMid:16953888 PMCid:PMC1574300

8. Growth charts for cri-du-chat syndrome: an international collaborative study / R.C. Marinescu, P. Cerruti Mainardi, M.R. Collins [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2000. http://dx.doi.org/10.1002/1096-8628(20000911)94:2<153::AID-AJMG8>3.0.CO;2-#

9. The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register / P. Cerruti Mainardi, G. Pastore, C. Castronovo [et al.] // Eur. J. Med. Genet. — 2006.

Никитина Элина — Благотворительный фонд Алёша!

До сбора

Полтора года назад трехнедельной Элине поставили диагноз: синдром Лежена (синдром кошачьего крика). Это редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы. Дети с данной патологией издают характерный плач, напоминающий мяуканье кота. Для молодых родителей это было настоящим ударом.

«Во время беременности мне проводили кариотипирование в 15 недель. Результат вызывал сомнения, так как все хромосомы были на месте. На 38 неделе путём кесарева сечения появилась на свет моя дочь. Внешним видом она практически не отличалась от здоровых детей. Но странный плач, похожий на кошачье мяуканье, озадачил врачей».

Рефлексов глотания и сосания не было долгое время. Элина питалась через зонд почти 3 недели. С огромным трудом малышка научилась есть сама. В свои 18 месяцев кроха весит  7,5 кг, не сидит, не ходит. Благодаря уже пройденным реабилитациям Элина только пытается ползти. Среди сопутствующих заболеваний: врожденный порок сердца, проблемы со слухом, недоразвитая челюсть, косоглазие. Малышке требуется ежемесячная реабилитация, без нее прогнозы врачей совсем неутешительные. Элине грозит не только физическое отставание, но и умственное. Раз в три месяца кроха занимается со специалистами ЛФК, логопедом, дефектологом.

«Элина очень добрая, ласковая девочка. Она почти не плачет, потому что внутри у нее совершенно другой мир. Хочется услышать ее первое долгожданное слово, увидеть первый шажок. Мы надеемся, что при своевременном лечении и грамотной реабилитации, Элина пусть и по-своему, не так быстро как другие детки, но будет развиваться.

После сбора

Сбор удалось закрыть меньше чем за месяц. Спасибо всем, кто участвовал в сборе средств для Элиночки! 

Что такое синдром кошачьего крика и у кого он бывает?

Проблема встречается редко – у 1 на 45 тыс. новорожденных, немного чаще – у девочек, чем у мальчиков. Хотя это заболевание и генетическое, но возникает оно «de novo», то есть впервые у данного человека и по наследству не передается. Основная причина – спонтанная генная мутация. То есть потеря короткого плеча 5-й хромосомы происходит как случайное событие во время формирования половых клеток или на раннем этапе развития эмбриона. Ни мама, ни папа не виноваты в этом генетическом синдроме.

Синдром кошачьего крика: сразу слышно

Болезнь получила название из-за характерного крика младенцев, похожего на мяуканье котенка. Такой звук возникает из-за неправильного строения гортани – узкая, ромбовидной формы; и надгортанника – маленький, с ослабленными мышцами. Плач младенца изменен уже при рождении, поэтому диагноз, как правило, ставится в первые часы жизни. С возрастом этот звук исчезает. Это связано с взрослением и ростом ребенка, а также со сменой гипотонуса мышц надгортанника на гипертонус. У трети маленьких пациентов к двум годам «кошачий крик» пропадает. 

С чем можно перепутать синдром кошачьего крика:

Разнообразие проявления и тяжесть клинической картины зависят от размера потерянного участка хромосомы. Чем он больше, тем сложнее ситуация.

Также одним из типичных для этого генетического заболевания признаков является наличие аномальной поперечной складки на ладони, образованной от слияния двух ладонных складок. Впервые она обнаружена у детей с синдромом Дауна. Круглое лицо встречается также у большинства детей с синдромом кошачьего крика – 83,5%. Широкая и плоская переносица встречается у 87% малышей. Эпикантус, или особая складка у внутреннего угла глаза, встречается у 90% детей с синдромом кошачьего крика. 

Учитывая вышеописанные симптомы, деткам с cri-du-chat синдромом иногда ошибочно могут ставить диагноз «cиндром Дауна». 

Словарь

* 5-я хромосома человека – одна из 23 и чуть ли не самая большая. Она содержит почти 6% всего материала ДНК человеческой клетки. Считается, что на 5-й хромосоме находятся от 900 до 1300 генов и много участков с некодирующимися последовательностями, идентичными имеющимся у немлекопитающих позвоночных.

* Плечо хромосомы – участок, расположенный по одну сторону от центра.

Вес, рост, объем

Младенцы кажутся вялыми, но по мере их взросления, когда гипотонус сменяется гипертонусом, оживляются. Низкий вес при рождении (средний вес 2614 г), микроцефалия – маленький размер головы (средняя окружность головы 31,8 см) – встречаются у всех детей с синдромом кошачьего крика. Кроме этого, обращает на себя внимание низкий рост ребенка. Причем если до двух лет и мальчики, и девочки отстают в росте от своих здоровых сверстников, то в более старшем возрасте эта тенденция сохраняется в основном у мальчиков. Маленькая окружность черепа становится более заметна, поскольку голова растет гораздо медленнее, чем тело и конечности.

Решаем вопросы

У малышей с синдромом кошачьего крика могут наблюдаться проблемы с сосанием и глотанием из-за поражения нервной системы. Поэтому низкие прибавки веса у грудничков – еще один момент, на который следует обратить внимание. Обычно ситуация обусловлена гастро-эзофагеальным рефлюксом (забросом содержимого желудка в пищевод).

Но основная проблема, с которой сталкиваются родители, – задержка психомоторного, умственного и речевого развития. Прослеживается зависимость: чем больший фрагмент участка 5-й хромосомы потерян, тем значительнее отставание будет наблюдаться. Однако большинство детей со временем смогут произносить простые предложения и вообще лучше понимают обращенную речь, чем говорят. Прогнозы для детей, с которыми занимаются с раннего возраста, обнадеживают. В Италии в 2001 году было проведено исследование по времени формирования навыков психомоторного развития у 91 пациента с синдромом кошачьего крика. Эксперимент показал, что половина детей учится ходить к трем годам и абсолютно все ходят в более старшем дошкольном возрасте. 25?% детей могут говорить короткие предложения к 4,5 годам, 50?% – к 5,5 годам и почти все к 10 годам. 50?% детей могут есть ложкой в возрасте 3,5 года и самостоятельно одеваться в 5 лет. Получается, что малыши с синдромом кошачьего крика могут освоить очень многие бытовые навыки и продолжать учиться.

Особые дети

Обычно малыши с синдромом кошачьего крика очень ласковые, добрые. Гиперактивность присутствует у 50% из них, иногда сочетается с агрессивностью. Эта проблема корректируется с помощью поведенческой терапии. Кроме этого, для носителей патологии характерны стереотипные движения (навязчивое раскачивание, движения руками и пр. ), гиперчувствительность к звукам, неуклюжесть и навязчивая привязанность к определенным вещам. Крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), бывает заметен уже при рождении. Сексуальное развитие обычно является нормальным для обоих полов.

Ставим диагноз

Диагностика заболевания прежде всего проводится по клиническим признакам. Изменения в строении лица, единственная поперечная ладонная складка, гипертония в сочетании со звуком кошачьего крика – то, на чем основывается первичный диагноз. Первый анализ – это определение кариотипа, который подтверждает диагноз. Клинические проявления заболевания не являются специфическими для синдрома кошачьего крика, если их рассматривать каждый в отдельности, но если их оценивать в целом, то диагноз с самого рождения не вызывает сомнений. Генетическое консультирование родителей, у которых есть уже ребенок с синдромом кошачьего крика, обычно не проводится. Риск повторения спонтанной генной мутации, которая произошла у одного ребенка, крайне ничтожен вновь в одной семье у второго ребенка. До настоящего времени не сообщалось о появлении в одной семье двух детей с синдромом кошачьего крика.

Перинатальная (до родов) диагностика затруднена, поскольку нет специфических изменений у плода. Сообщалось о нескольких случаях, когда удавалось выявить синдром кошачьего крика внутриутробно. У одного из детей цитогенетический анализ проводился на основе обнаружения на УЗИ аномальной изолированной умеренной двусторонней вентрикуломегалии (расширения желудочков). У двух пациентов в связи с микроцефалией и уменьшением размеров мозжечка. Сообщается также о внутриутробной диагностике синдрома кошачьего крика у ребенка с агенезией (отсутствием) мозолистого тела. 

Что делать при синдроме кошачьего крика?

Какого-то специального лечения детей с синдромом кошачьего крика нет, поскольку поражение головного мозга, возникающее в результате мутации, происходит еще на эмбриональной стадии развития. Тем не менее сидеть сложа руки родители не должны. Разработаны реабилитационные программы, которые следует начинать как можно скорее. Активная работа с малышом разных специалистов поможет ребенку нормально развиваться и адаптироваться к окружающему миру. 

Многие малыши могут вскармливаться грудью. Если у ребенка затруднено сосание и глотание, то терапия должна начинаться в первые недели жизни. 

Для коррекции неврологических проблем, психомоторной и речевой задержки к работе привлекаются логопеды, дефектологи, используется образовательная и поведенческая терапия. Основная задача – максимально адаптировать ребенка к окружающему миру и научить навыкам самообслуживания. Коррекция гиперактивности, особенно если она связана с агрессивностью, проводится с помощью поведенческой терапии.

Кроме этого, важна психологическая поддержка семей, важно предоставлять самую современную информацию об этом синдроме.

В будущем

Прогноз выживаемости с каждым годом растет. Самый большой процент смертности у детей с cri-du-chat синдромом на первом году жизни – порядка 10%. Основная причина – пороки развития и сложность их коррегирования, в том числе риск возникновения анестезиологических проблем (трудности с интубацией), которые связаны с пороками развития гортани и надгортанника, во время операций. После первых лет жизни – выживаемость высокая, а заболеваемость низкая. Известны 3 пациента, которые прожили более 50 лет. Прогресс в лечении пациентов с синдромом кошачьего крика с применением реабилитационных программ привел к улучшению психомоторного развития, большей автономии таких пациентов и лучшей социальной адаптации. 

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Эпидемиология

Частота проявления синдрома примерно 1 : 45 000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Генетика

Кариотип 46 XX или XY, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а утрата конкретного короткого фрагмента хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

Клиника

При этом синдроме наблюдается:

• общее отставание в развитии,
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
• характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна), антимонголоидный разрез глаз.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Лечение

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

Генетика человека. Тест 2

Синдром кошачьего крика. Секреты наследственности человека

Читайте также

Синдром Шершевского — Тернера

Синдром Шершевского — Тернера
Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos — один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера
Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом — XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром
Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros — мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние

Синдром Дауна

Синдром Дауна
Во второй половине XIX века на протяжении более десяти лет Дж. Лангдон-Даун — английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей — наблюдал за умственно отсталой девочкой. У нее было плоское лицо с широкой переносицей и приплюснутым носом, пухлые

Синдром Марфана Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского

Синдром Марфана
Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского
Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет

Крупная дичь (буйволы и антилопы).

Странные существа под упавшими стволами. Малые представители кошачьего рода

Крупная дичь (буйволы и антилопы). Странные существа под упавшими стволами. Малые представители кошачьего рода
Сумеете ли вы провести трехтонный танк через любой лес так, чтобы ни одна веточка не хрустнула? Думаю, что это вам не удастся ни при каких обстоятельствах. Но

Синдром «Фольксвагена»

Синдром «Фольксвагена»
На ранний и начало позднего протерозоя (2,5–1,5 млрд лет назад) пришелся своеобразный застой. Ничего откровенно нового в течение долгих полутора миллиардов лет не появилось. Даже изотопная летопись углерода имеет вид скучной прямой линии без

Синдром Суайра

Синдром Суайра
Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов. Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона

Синдром де ля Шапеля

Синдром де ля Шапеля
Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера
Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет

Синдром Марфана

Синдром Марфана
Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, — результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т. е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий

13.4. Синдром убийства королей и президентов

13.4. Синдром убийства королей и президентов
Нельзя оставить без внимания также и опыт мировой истории, ясно демонстрирующий, какую роль могут играть паранойяльные личности со своего рода геростратовым комплексом или стремлением отомстить обществу за свои личные

7.1. «Синдром общих блоков»

7.1. «Синдром общих блоков»
Концепция универсальных функциональных блоков вводит нас в новую область медицины, относящуюся к молекулярным заболеваниям. В настоящее время уже обнаружены заболевания, которые должны быть истолкованы с позиций этой концепции. Такие

Пикквикский синдром

Пикквикский синдром
Появление быстрого сна сразу после засыпания свойственно не одной нарколепсии, но и некоторым другим заболеваниям. Да и здоровый человек, проснувшись среди быстрого сна, может заснуть и опять очутиться в быстром сне. Чтобы попасть в быстрый сон, не

Синдром

Cri du chat — Better Health Channel

Синдром Cri du chat — редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием участка на определенной хромосоме, известной как хромосома 5. Иногда также отсутствует материал из другой хромосомы. Это заболевание диагностируется примерно у одного из 50 000 младенцев. Эта оценка снижается. При более продвинутом и частом генетическом тестировании и диагностировании многих более легких случаев он может составлять всего один на 25000.

Заболеванием подвержено примерно треть девочек и мальчиков.Другие названия этого состояния включают синдром кошачьего плача, синдром 5P минус и синдром Ле Жен.

Хромосомы отвечают за наши унаследованные характеристики, такие как цвет глаз. У ребенка с синдромом крик-дю-чата некоторые гены, расположенные на хромосоме 5, отсутствуют, как правило, по неизвестным причинам. Влияние этого может варьироваться от одного ребенка к другому, но у большинства из них будет задержка развития и некоторая степень умственной отсталости.

Нет лекарства, но лечение (включая логопед, физиотерапию и трудотерапию) может помочь ребенку полностью раскрыть свой потенциал.

Симптомы критического синдрома

Кривой синдром часто диагностируют при рождении. Симптомы у новорожденного могут включать:

• пронзительный кошачий крик или слабый крик
• низкий вес при рождении
• маленькая голова
• округлое лицо
• широкая приплюснутая переносица
• широко расставленные глаза
• складки кожи над веками
• аномалии неба, такие как необычно узкое и высокое небо
• скошенный маленький подбородок
• пороки развития ушей.

Проблемы со здоровьем у детей с критическим синдромом

Дети с критическим синдромом обычно имеют проблемы со здоровьем, в том числе:

• трудности с сосанием и глотанием
• желудочный рефлюкс
• запор
• высокий уровень инфекций, таких как ушные и инфекции верхних дыхательных путей
• плохой мышечный тонус
• проблемы с глазами, такие как косоглазие.

Другие проблемы, которые возникают реже, включают:

• потеря слуха
• деформации скелета, такие как искривление позвоночника (сколиоз)
• грыжи
• проблемы с сердцем и почками.

Причины критического синдрома

Никто не знает, что вызывает делецию определенных генов на хромосоме 5. В большинстве случаев аномалия возникает спонтанно, без семейного анамнеза. Риск того, что у пары с нормальными хромосомами родится еще один ребенок с критическим синдромом, составляет около одного процента. В некоторых случаях у одного из родителей есть аномалии хромосомы 5.

Для этих пар важно генетическое консультирование, поскольку последующие дети также могут иметь критический синдром. Медицинские методы, такие как амниоцентез, при котором исследуется образец околоплодных вод, могут определить, есть ли у будущего ребенка критический синдром.Амниоцентез обычно проводят в первом триместре беременности.

Степень критического синдрома варьируется.

Степень тяжести состояния может быть разной. Некоторые дети страдают лишь незначительно и достигают основных этапов своего развития, таких как ходьба и разговор, в обычном возрасте. Однако им может потребоваться логопедия. Другие дети глубоко умственно неполноценны, не могут ходить или разговаривать, страдают от связанных с этим проблем со здоровьем и сокращения продолжительности жизни.
Большинство детей, рожденных с критическим синдромом, находятся между этими двумя крайностями.У них умеренная умственная отсталость с различной степенью задержки речи и некоторыми проблемами со здоровьем, но большинство осваивают ходьбу до шести лет. Невозможно предсказать, будет ли у новорожденного ребенка с синдромом крик-дю-чата легкое, умеренное или тяжелое поражение. Это станет ясно только по мере взросления ребенка.

Лечение синдрома кри-дю-чат.

Лекарства от синдрома кри-дю-чат нет. Лечение направлено на стимулирование ребенка и помогает ему полностью раскрыть свой потенциал и может включать:

• физиотерапию для улучшения плохого мышечного тонуса
• логопед
• альтернативные способы общения, такие как язык жестов, поскольку речь обычно задерживается, часто очень сильно
• трудотерапия для обучения стратегиям преодоления трудностей и новым навыкам.

Поддержка родителей детей с критическим синдромом

Услуги поддержки для родителей детей с ограниченными возможностями включают:

• консультирование
• информация
• направление
• правозащитная деятельность
• группы поддержки.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими критическим синдромом.

Генетическое консультирование и критический синдром

Если вашему ребенку был поставлен диагноз критического синдрома или он присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству и что диагноз означает для здоровья вашего ребенка и вашей семьи. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если в вашей семье присутствует критический синдром, генетический консультант может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта — чтобы узнать, насколько велик риск передачи этого заболевания вашему ребенку, или для организации пренатальных тестов.

Куда обратиться за помощью

Обзор синдрома кри-дю-чата

Синдром Кри дю Чата (по-французски «кошачий крик») — редкое хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или удалением частей хромосомы 5.Младенцы, рожденные с этим синдромом, часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий, отсюда и название состояния. Поскольку это состояние возникает из-за отсутствия частей короткого плеча (p) хромосомы 5, Cri du Chat также известен как синдром 5p- (5p минус).

Дмитрий Отис / Getty Images

Симптомы

Ключевые физические характеристики и симптомы синдрома Кри-дю-Шат вызваны отсутствием или удалением генов в маленьком плече (p) хромосомы 5. Исследователи подозревают, что конкретный набор симптомов, связанных с Кри-дю-Шат, и тяжесть этих симптомов, связано с размером и расположением удаленной или отсутствующей части хромосомы.

Как и при других хромосомных нарушениях, симптомы и тяжесть состояния варьируются от человека к человеку. Однако есть несколько ключевых проявлений этого состояния, которые заметны с рождения. Эти отличительные особенности включают:

• Низкая масса тела при рождении
• Слабый сосательный рефлекс
• Медленный рост или отсутствие роста
• Пронзительный, мяукающий крик, похожий на кошачий
• Низкий мышечный тонус

Хотя они могут не обладать всеми функциями, многие новорожденные с Cri du Chat имеют отличительные физические характеристики, в том числе:

• Голова небольшая (микроцефалия) и челюсть
• Необычно круглое лицо
• Неправильный прикус зубов
• Глаза широко расставленные, наклоненные вниз
• Лишние кожные складки вокруг глаз
• Низко посаженные уши
• «Тесьма» пальцев рук и ног (синдактилия)
• Расщелина губы или неба

По мере того, как дети с этим заболеванием вырастают, они могут начать проявлять и испытывать спектр симптомов, связанных с Cri du Chat, а также другие расстройства, обычно обнаруживаемые у людей с этим заболеванием, в том числе:

• Двигательная, когнитивная и речевая задержка
• Умственная отсталость от умеренной до тяжелой
• Психомоторная инвалидность
• Изъятия
• Аутизмоподобное поведение, такое как взмахи руками, раскачивание и чувствительность к шуму
• Сколиоз
• Врожденные пороки сердца (около 15–20 процентов пациентов)
• Грыжи
• Поведенческие проблемы, такие как истерики и плохое внимание / контроль над импульсами
• Медленная, осторожная походка или необходимость использования средств передвижения, в том числе инвалидных колясок
• Саморазрушительное поведение, такое как битье головой и вздыбливание кожи
• Рецидивирующие инфекции (особенно респираторные, ушные и желудочно-кишечные)
• Близорукость
• Запор
• Нарушения со стороны почек или мочевыводящих путей
• Преждевременное поседение волос
• Проблемы со сном
• Проблемы приучения к туалету

Причины

Синдром Кри дю Шат был впервые описан в 1963 году французским педиатром Жеромом Леженом. Лежен наиболее известен тем, что открыл генетическую основу трисомии 21 (синдрома Дауна).

Заболевание считается очень редким — в Соединенных Штатах ежегодно рождается около 50-60 младенцев с Cri du Chat. Заболевание чаще поражает женщин, чем мужчин, и диагностируется у людей любого этнического происхождения.

Хотя Cri du Chat связано с генами, это не обязательно наследственное заболевание. Большинство случаев происходит de novo (или спонтанно) во время эмбрионального развития.Исследователи не уверены, почему происходят эти удаления. Родители ребенка, родившегося с кри дю Шат из-за спонтанной делеции, будут иметь нормальные хромосомы. Поэтому, если в будущем у них будет еще один ребенок, маловероятно, что еще один ребенок родится с этим заболеванием.

В некоторых случаях это состояние возникает из-за того, что гены перемещаются с одной хромосомы на другую. Это приводит к перестройке генетического материала. Транслокации между хромосомами могут происходить спонтанно или передаваться по наследству от родителя, который является носителем пораженного гена.

Исследователи подозревают, что у людей с Cri du Chat, у которых есть серьезная умственная отсталость, могут быть делеции в определенном гене CTNND2. Необходимы дополнительные исследования потенциальной связи между симптомами состояния и конкретными генами, но по мере того, как об этой связи узнается больше, вполне вероятно, что причина будет лучше понята. Понимание того, почему происходят делеции в гене, будет важной частью постановки диагноза и лечения для улучшения жизни людей с Cri du Chat.

Диагностика

Большинство случаев Cri du Chat можно диагностировать при рождении в рамках тщательного обследования новорожденного. Ключевые физические особенности этого состояния, особенно микроцефалия, легко идентифицируются у новорожденных. Другие сопутствующие симптомы, такие как «кошачий плач» ребенка, низкий мышечный тонус и плохой сосательный рефлекс, также проявляются вскоре после рождения.

Несколько различных типов генетического тестирования, включая кариотипирование, флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) и анализ хромосомных микрочипов, можно использовать для поиска делеций в хромосоме 5, которые являются диагностическими для Cri du Chat.

Врач также может назначить более узкоспециализированные тесты, чтобы определить, были ли делеции спонтанными или вызваны пораженным геном родителя. В последнем случае существуют тесты, которые могут определить, у какого из родителей есть транслоцированный ген.

Растущая доступность более специализированных методов генетического тестирования позволила диагностировать некоторые случаи Cri du Chat пренатально.

Лечение

Серьезность Cri du Chat бывает разной.Опыт наличия, постановки диагноза и лечения этого состояния и его симптомов будет уникальным для каждого человека, у которого оно есть. Семьи, у которых есть дети с Cri du Chat, часто обращаются за помощью к разным поставщикам медицинских услуг, включая смежных медицинских работников, социальных работников и специалистов в области образования. После рождения ребенка с Cri du Chat родители обычно направляются на генетическую консультацию.

Поскольку Cri du Chat часто диагностируется при рождении или вскоре после этого, семьи могут сразу же приступить к созданию группы поддержки. Раннее вмешательство помогает семьям разработать стратегии управления физическими и эмоциональными различиями, с которыми сталкиваются дети с кри дю Шат по сравнению со своими сверстниками.

Большинство детей с диагнозом Cri du Chat начинают лечение до своего первого дня рождения. Это часто включает комбинацию физической, профессиональной и логопедической терапии. Если у пациента есть сопутствующее заболевание, такое как врожденный порок сердца, ему также потребуются более специализированные медицинские услуги в дополнение к обычному уходу.

Родителям может потребоваться поискать общественные и академические ресурсы, чтобы помочь детям с Cri du Chat приспособиться к школе. Программы специального образования являются одним из вариантов, зависящих от типа и степени обучаемости и / или физических недостатков ребенка, а также с учетом их социальных и поведенческих потребностей. Некоторые семьи предпочитают обучать детей на дому с помощью Cri du Chat или записывать их в специально разработанные школы или программы.

На ожидаемую продолжительность жизни пациентов с Cri du Chat это заболевание не влияет напрямую, хотя осложнения, связанные с его особенностями, такие как развитие аспирационной пневмонии, если они предрасположены к респираторным проблемам, могут представлять риск.Во многих задокументированных случаях дети с Cri du Chat дожили до среднего возраста и старше. Однако люди, у которых есть Cri du Chat, не всегда могут жить самостоятельно. Многим взрослым с этим заболеванием потребуются поддерживающие медицинские, социальные, индивидуальные и профессиональные услуги.

Альтернативные и дополнительные методы лечения также могут быть полезны для пациентов с Cri du Chat, особенно в детском и подростковом возрасте. Было доказано, что игровая терапия, ароматерапия, музыкальная терапия и терапия с участием животных приносят пользу детям с помощью Cri du Chat.

Детям с более тяжелыми формами инвалидности требуются зонды для кормления (парентеральное питание), а тем, кто ведет серьезные самоповреждения, может потребоваться дополнительный уход. Медсестры на дому, общежития или учреждения для престарелых также являются вариантами для семей, которые нуждаются в помощи, чтобы помочь своему ребенку жить полноценной, безопасной, счастливой и здоровой жизнью.

Слово Verywell

Симптомы Cri du Chat различаются по спектру и могут включать тяжелые умственные и физические нарушения, задержку речи или двигательных функций, а также поведенческие проблемы или другие заболевания, такие как врожденные пороки сердца или сколиоз.Осложнения, связанные с этим заболеванием, или те, которые обычно сочетаются с ним, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, но важно помнить, что большинство людей с Cri du Chat доживают до среднего возраста и старше.

Синдром Кри дю Шат | Orphanet Journal of Rare Diseases

2.

Оверхаузер Дж., Хуанг Х, Герш М., Уилсон В., МакМахон Дж., Бенгтссон Ю., Рохас К., Мейер М., Васмут Дж. Дж .: Молекулярное и фенотипическое картирование короткого плеча хромосомы 5: сублокализация критической области для синдрома кри-дю-чат. Hum Mol Genet. 1994, 3: 247-252.

CAS
PubMed

Google Scholar

9.

Cerruti Mainardi P, Vianello MG, Bonioli E: Рассмотрите вопрос о 5 casi di sindrome di «cri du chat». Минерва Педиатр. 1976, 28: 2389-2400.

CAS
PubMed

Google Scholar

17.

Cerruti Mainardi P, Pastore G, Guala A: Синдром дель кри дю чат. Linee guida assistenziali nel bambino con sindrome malformativa. Под редакцией: Балестрацци П. Милано: CSH; 1994, 75-90.

Google Scholar

31.

Кобрински Л., Читаят Д., Захед Л., МакГрегор Д., Рочон Л., Браунштейн С., Векеманс М., Альберт Д.Л.: Трисомия 22 и фациоаурикуловертебральная последовательность (Голденхара). Am J Med Genet. 1993, 46: 68-71. 10.1002 / ajmg.1320460111.

CAS
PubMed

Google Scholar

42.

Уилкинс Л. Е., Браун Дж. А., Вольф Б.: Психомоторное развитие 65 детей, воспитываемых дома, с синдромом кри-дю-чат. J Pediatr. 1980, 97: 401-405. 10.1016 / S0022-3476 (80) 80189-2.

CAS
PubMed

Google Scholar

56.

Cerruti Mainardi P, Perfumo C, Calì A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Dagna Bricarelli F: Клиническая и молекулярная характеристика 80 пациентов с делецией 5p: генотип — фенотипическая корреляция. J Med Genet. 2001, 38: 151-158. 10.1136 / jmg.38.3.151.

Google Scholar

69.

Baccichetti C: Del (5p) без фенотипа «cri du chat» [аннотация]. Hum Genet. 1982, 60: 389-10.1007 / BF00569228.

Google Scholar

Запись OMIM — № 123450

30]

[Полный текст: http://genome.cshlp.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=

30]

Синдром кри-дю-чата | Причины и лечение

Синдром кри-дю-чата — хромосомная проблема, вызванная отсутствием части хромосомы 5. Синдром называется кри-дю-чат (по-французски крик кошки), потому что пораженные дети часто плачут пронзительно.

Не у всех детей с отсутствующим участком хромосомы 5 разовьется критический синдром. Синдром кри-дю-чата может вызывать множество аномалий, особенно затрагивающих голову и лицо. Другие особенности могут включать трудности в обучении и медленный рост и развитие.

Специального лечения нет. Однако могут потребоваться физиотерапия, логопедия и языковая терапия, а также хирургическое лечение некоторых аномальных особенностей. Многие затронутые дети доживут до взрослой жизни.Однако такие дети могут умереть в течение первого года жизни.

Понимание хромосом и деления клетки

Хромосомы находятся в центре (ядре) клетки. Они несут генетическую информацию в виде генов. «Генетический» означает, что заболевание передается через семьи с помощью специальных кодов, называемых генами. Каждая клетка вашего тела содержит хромосомы, состоящие из множества генов.

В целом каждая клетка вашего тела содержит 46 хромосом, расположенных в 23 пары.Одна хромосома от каждой пары унаследована от вашей матери, а другая — от отца.

Одна из этих пар хромосом известна как половые хромосомы, потому что эта пара определяет наш пол. У женщин две половые хромосомы одного типа (XX). У мужчин две разные половые хромосомы (XY). Y-хромосома содержит гены, определяющие самцов. Итак, нормальной женщине 46, XX, а нормальному мужчине 46, XY. Остальные 22 пары хромосом пронумерованы в соответствии с размером: 1 — самая длинная пара, а 22 — самая короткая пара хромосом.

Однако яйцеклетки и сперматозоиды имеют всего 23 хромосомы (по 1 хромосе из каждой пары). Это так, что, когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются во время зачатия, рожденный ребенок также имеет 46 хромосом в каждой клетке.

Новые клетки организма производятся для роста и восстановления путем деления клеток с образованием двух «дочерних» клеток. Каждая хромосома может дублировать свою точную копию, так что каждая новая формирующаяся клетка имеет полный идентичный набор хромосом.

Редко бывает проблема с хромосомами ребенка.Возможные проблемы включают слишком много хромосом, слишком мало хромосом или повреждение одной или нескольких хромосом. Аномальные хромосомы могут означать, что ребенок не может выжить, что может вызвать выкидыш. Тем не менее, младенцы с некоторыми хромосомными аномалиями могут выжить, но у них будут возникать различные медицинские проблемы (так называемые синдромы).

Что вызывает синдром критического разговора?

Синдром Кри-дю-чат — хромосомная проблема, вызванная отсутствующим участком хромосомы 5. Отсутствующий участок хромосомы — это короткое (называемое «p») плечо хромосомы 5.Поэтому говорят, что синдром кридавата вызван делецией хромосомы 5р.

Считается, что в большинстве случаев это происходит в результате повреждения хромосомы во время развития яйцеклетки или сперматозоидов.

Каковы особенности синдрома кри-дю-чата?

Не у всех детей с отсутствующим коротким плечом хромосомы 5 разовьется синдром кридавы. Некоторые из них будут иметь только очень легкие аномальные черты или вообще не иметь аномальных черт.

Существует ряд признаков синдрома критического разговора, в том числе:

• У ребенка высокий крик, который описывается как кошачий.Мякающий крик становится менее очевидным с возрастом.
• Проблемы с сосанием и кормлением — обычное явление в первый год жизни.
• Особенности головы ребенка могут включать маленькую голову (микроцефалия), маленькую челюсть (микрогнатия) и широко расставленные глаза.
• Аномальные черты лица также включают наклон вниз к глазам, низкие уши или уши неправильной формы и кожные пятна перед ухом. Может быть дополнительная складка кожи над внутренним уголком глаза (эпикантическая складка).
  (Паола Черрути Майнарди, через Wikimedia Commons)
• Аномальные особенности кистей и стоп включают частичную перепонку или соединение (слияние) пальцев рук и ног.На ладони может быть одна линия (складка) (обычно бывает две складки на коже).
• Пораженный новорожденный ребенок может быть маленьким и медленно расти. У пострадавшего ребенка могут быть проблемы с обучением. Может наблюдаться медленное развитие моторики (например, задержка ходьбы), речи и языка.
• Другие признаки могут включать грыжу в паху и разделение мышц на животе. Также существует повышенный риск пороков сердца и аномалий головного мозга, почек или кишечника (кишечника).

Насколько распространен синдром критического разговора?

Синдром кри-дю-чата встречается очень редко. Он поражает примерно 1 из 30 000 новорожденных.

Как диагностируется синдром крид-чата?

Синдром Кри-дю-чат может быть диагностирован до рождения (пренатально) или после рождения (послеродовой).

Пренатальная диагностика

Диагноз до рождения может быть поставлен с помощью УЗИ или путем тестирования хромосом ребенка во время беременности. См. Отдельные буклеты «Амниоцентез, Взятие проб ворсинок хориона и ультразвуковое сканирование».

Послеродовая диагностика

Диагноз после рождения будет поставлен путем обследования, если у ребенка есть какие-либо признаки, указывающие на синдром критического синдрома. См. Отдельную брошюру под названием «Генетическое тестирование». Родители ребенка с критическим синдромом также должны пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить, есть ли у одного из родителей изменение хромосомы 5.

Потребуются дальнейшие тесты для оценки каких-либо характеристик, связанных с критическим синдромом (например, череп Рентген и магнитно-резонансная томография (МРТ) для оценки любых аномалий черепа и лица или ультразвуковое сканирование сердца (эхокардиограмма) для оценки любых пороков сердца).

Как лечить синдром крик-дю-чата?

Специфического лечения синдрома крид-чата не существует. Однако пострадавшим младенцам и детям может потребоваться серьезная физиотерапия, речевая и языковая терапия. Предоставление раннего специального образования и благоприятная домашняя среда помогают в развитии социальных и интеллектуальных способностей. Хирургическое лечение может потребоваться для исправления некоторых аномальных особенностей (например, грыжи) или любых других связанных функций (например, пороков сердца).

Каков прогноз при критическом синдроме?

Перспектива (прогноз) зависит от тяжести аномальных особенностей. Трудности в обучении, а также проблемы с речью и языком являются обычными. Однако большинство людей с синдромом крик-дю-чата доживают до взрослого возраста.

Примерно 1 из 10 детей, рожденных с синдромом кридука, серьезно страдает и умирает в течение первого года жизни. Умственная отсталость — обычное явление.

Серьезная инфекция легких (пневмония) чаще встречается из-за аномалий головы и лица.

Синдром кри-дю-чата | healthdirect

На этой странице

Что такое синдром кри-дю-чата?

Синдром Кри дю чат — редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку физического развития, небольшой размер головы и умственную отсталость.

Это называется cri du chat («Плач кошки» по-французски) из-за странного кошачьего крика, издаваемого новорожденными с этим заболеванием.

Некоторые дети пострадают в легкой степени; у других состояние более тяжелое.Все дети разные.

Каковы симптомы синдрома крик-дю-чат?

У большинства детей с синдромом крик-дю-чата:

• Слабый кошачий крик в очень молодом возрасте
• Умственная отсталость, от легкой до тяжелой
• маленькая голова (известная как микроцефалия)
• небольшой скошенный подбородок
• широко расставленные глаза
• слабые мышцы

У детей с синдромом кри-дю-чата также могут быть:

• Проблемы с кормлением
• Нарушение речи и языка
• Задержка или проблемы с ходьбой
• проблемы с глазами
• Деформации скелета, например искривление позвоночника
• проблемы с зубами
• гиперактивность или вызывающее поведение

Некоторые дети с синдромом крик-дю-чат рождаются с другими серьезными врожденными проблемами, поражающими их сердце, почки или кишечник.Другие младенцы страдают лишь незначительно и достигают нормального уровня развития.

Что вызывает синдром кри-дю-чата?

У ребенка с синдромом крик-дю-чата отсутствует некоторая генетическая информация о хромосоме 5. (Хромосомы — это микроскопические части клеток человеческого тела, которые несут генетическую информацию.) Другие названия состояния включают синдром 5p, синдром 5p минус и синдром кошачьего крика. Врачи не знают, почему это происходит.

Иногда тестирование показывает, что у ребенка с критическим синдромом есть родитель с некоторой формой хромосомной аномалии.Но в большинстве случаев аномалия не передается по наследству.
Если у вас есть ребенок с синдромом крик-дю-чата, все же рекомендуется обратиться к генетическому консультанту.

Как диагностируется синдром кри-дю-чата?

Синдром обычно диагностируется при рождении, врачи предупреждаются характерным криком. Врач осмотрит ребенка, поговорит с родителями и проведет несколько генетических тестов. Ребенку также может потребоваться рентген черепа.

Как лечится синдром кри-дю-чата?

Правильное лечение и методы раннего вмешательства могут помочь.Конкретное лечение зависит от того, какие физические и умственные проблемы есть у ребенка.

Ребенка обычно лечит бригада, в которую входят педиатр и смежные медицинские работники.

Раннее вмешательство, которое может помочь младенцу или ребенку полностью раскрыть свой потенциал, может включать:

Дети с подтвержденным диагнозом критического синдрома могут получить поддержку от Национальной схемы страхования по инвалидности (NDIS).

Куда обратиться за помощью

Синдром кри-дю-чат | патология | Britannica

Синдром Кри-дю-чат , также называемый синдромом 5p-, синдром кошачьего крика, или синдром Лежена , врожденное заболевание, вызванное частичной делецией короткого плеча хромосомы 5.Он назван в честь характерного симптома — пронзительного воющего крика, похожего на кошачий (это название по-французски означает «кошачий крик»), который встречается у большинства пораженных младенцев. Заболеваемость составляет примерно 1 на каждые 15 000–50 000 живорождений и встречается у всех этнических групп. Впервые он был описан французским генетиком Жером-Жан-Луи-Мари Лежен и его коллегами в 1963 году.

Британская викторина

44 вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Кошачий крик, который обычно уменьшается с возрастом, сопровождается в той или иной степени симптомами умственной отсталости, легкими аномалиями лица, аномалиями рисунка кожных гребней (отпечатки пальцев, отпечатки ладоней и следы), пороками сердца, маленькой головой ( микроэнцефалия), чрезмерное пространство между глазами (глазной гипертелоризм) и нарушение нормального развития. Выраженность симптомов, по-видимому, связана с размером хромосомной делеции, при этом более крупные делеции связаны с более серьезными симптомами и большей задержкой в ​​развитии.

Синдром кри-дю-шат диагностируется у младенцев и детей раннего возраста на основании клинических симптомов и может быть подтвержден с помощью хромосомного анализа. Он может быть обнаружен до рождения посредством пренатального генетического тестирования образцов ткани плаценты или плода, собранных путем взятия проб ворсинок хориона или амниоцентеза, соответственно. Языковая терапия, физиотерапия и образовательное вмешательство могут использоваться для улучшения качества жизни пострадавших.

Меньшая часть дел кри-дю-чат передается по наследству; родитель, являющийся носителем генетической аномалии, обычно не страдает заболеванием из-за явления, известного как сбалансированная транслокация (хромосомная перестройка, при которой нет чистого выигрыша или потери генетического материала).Остальные случаи вызваны случайной делецией хромосом во время внутриутробного развития плода или во время образования яиц и сперматозоидов.