Эпилепсия у новорожденных симптомы: от чего возникает и как ее распознать?

Содержание

Эпилепсия. Симптомы эпилепсии у детей

Эпилепсия у детей во многом отличается от эпилепсии у взрослых. Характер приступов, причины возникновения – все это имеет свои особенности. Кроме того, эпилепсия значительно чаще встречается в детском возрасте. Следует также помнить, что приступы судорог и припадков у детей не всегда связаны с эпилепсией.

Различают первичную эпилепсию и эпилептический (судорожный) синдром. Внешние признаки этих состояний схожи, а причины возникновения и подходы к лечению существенно отличаются.

Первичная эпилепсия — это хроническое заболевание нервной системы (головного мозга), которое характеризуется эпизодами резкого локального или генерализованного нарушения биоэлектрической активности клеток головного мозга.
Нервные клетки (нейроны) способны проводить и генерировать электрические импульсы. Каждая нервная клетка может передать импульс другой или нескольким нейронам. Так и осуществляется передача сигналов от головного мозга по всему телу.

Если способность нейрона генерировать и проводить импульс увеличивается, то возможно возникновение вспышек сильной биоэлектрической активности в отдельных участках головного мозга. Волна, быстро распространяясь по нейронам, может привести к временному нарушению работы всего головного мозга. Нейроны начинают генерировать беспорядочные сигналы. Некоторые из этих сигналов могут передаваться мышцам и вызывать их сильное сокращение (судороги).

Такие судорожные припадки являются одним из основных внешних проявлений эпилепсии. Однако эпилепсия может иметь и множество других проявлений, а судорожные припадки, подчеркнем, далеко не всегда связаны с первичной эпилепсией. Выяснение причин возникновения приступов является крайне важным для постановки правильного диагноза и выбора тактики лечения ребенка.

Причина возникновения первичной эпилепсии неизвестна. При этом заболевании невозможно провести связь между приступом и внешними воздействиями. То есть, приступы возникают сами по себе, без какой-либо видимой причины, как правило, внезапно. Иногда за несколько часов или минут перед началом приступа больной может ощущать беспокойство, нервозность, головную боль, головокружение.

При возникновении судорожного синдрома неэпилептической природы причину чаще всего удается определить.

  • У детей до 3х лет чаще всего возникают так называемые фебрильные судороги (связанные с повышением температуры тела в результате заболеваний или после перенесенного теплового удара).

  • У новорожденных и детей первого года жизни судороги могут возникать вследствии патологии в родах.

  • Судорожные припадки могут быть вызваны нехваткой некоторых витаминов и микроэлементов (магний, кальций, витамин В6).

  • Некоторые инфекционные заболевания также могут протекать с судорожным синдромом (малярия, токсоплазмоз, столбняк, энцефалит).

  • Эпилептические припадки могут возникать вследствие опухоли головного мозга, при приеме (или отмене) некоторых лекарств, в результате травмы, инсульта, при передозировке наркотиков.

Симптомы эпилепсии зависят от формы заболевания. Различают генерализованные  (с вовлечением в патологический процесс обоих полушарий мозга) и парциальные приступы (с вовлечением в одной или нескольких областей одного полушария мозга). Большое значение имеет, протекают ли приступы с потерей сознания. (при генерализованных приступах потеря сознания случается в подавляющем большинстве случаев).

Проявления эпилептического приступа у ребенка:

  • Конвульсии (неконтролируемые сокращения мышц всего тела) продолжительностью от 1,5 до 3-5 минут.

  • Кратковременная потеря сознания.

  • Повышение температуры тела.

  • Временная остановка дыхания, расслабление сфинктеров.

  • Сильное напряжение мышц всего тела (непроизвольное сгибание рук в локтях, сильное выпрямление ног).

  • Беспорядочные движения в одной из частей тела ребенка: подергивание рук или ног, сведение или сморщивание губ, закатывание глаз и форсированный поворот головы в одну сторону.

Кроме судорожных форм эпилепсии, есть и другие, клиническая картина которых совершенно иная.

Атонические приступы – потеря сознания и резкое расслабление мышц (эти симптомы очень похожи на обычный обморок). Ребенок может резко упасть, кажется слабым. Сознание при атоническом приступе нарушено. Симптомы атонического приступа очень похожи на обычный обморок. Поэтому для своевременной диагностики после нескольких эпизодов обморока ребенка обязательно нужно показать детскому неврологу.

Абсансная эпилепсия сопровождается внезапным кратковременным (5-10 сек) замиранием, застыванием взгляда (концентрацией на одной точке), внезапным прерыванием речи и движений. В момент приступа невозможно привлечь внимание ребенка. По окончании приступа малыш о нем не помнит и продолжает начатое ранее действие.

Диагностика эпилепсии.

Для подтверждения диагноза «эпилепсия» необходимо проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ), позволяющей регистрировать как нормальную, так и патологическую деятельность головного мозга. Электроэнцефалография — безопасный и доступный метод регистрации и оценки биоэлектрической активности мозга. Часто на рутинной ЭЭГ изменения не фиксируются, поэтому наиболее информативным и диагностически ценным является ЭЭГ-видеомониторирование во время дневного и ночного сна. При некоторых формах эпилепсии патологическую активность головного мозга можно выявить только во время ночного сна. В силу своей безопасности и безболезненности, ЭЭГ можно проводить повторно и так часто, как это рекомендует лечащий врач. ЭЭГ во время дневного или ночного сна проводится не только на этапе диагностики, но и для контроля динамики во время лечения, правильного подбора дозы противосудорожных препаратов.

Первая помощь при эпилептическом припадке у ребенка

Реальную опасность для ребенка представляют не короткие эпилептические припадки, а потеря сознания и падение ребенка во время припадка.

В связи с этим, родители или люди, заботящиеся о детях больных эпилепсией должны уметь оказать им первую помощь во время припадка.

Первая помощь во время эпилептического припадка у ребенка заключается в следующем:

  • При появлении первых приступов судорог уложите ребенка на широкую кровать или пол, вдали от острых углов мебели и любых предметов, о которые можно пораниться.

  • Поверните голову ребенка набок, во избежание удушья, не пытайтесь удерживать язык.

  • После того, как закончились судороги, проверьте наличие дыхания. Если оно не появилось, сделайте искусственное дыхание «рот в рот».

  • Не отходите от него до тех пор, пока он не придет в сознание.

  • Пока ребенок полностью не придет в себя, не давайте ему никаких пероральных лекарств или питья.

  • Зафиксируйте время приступа по часам.

  • Если у ребенка судороги повторяются на протяжении короткого периода времени или после приступа имеется тяжелое неровное дыхание, следует вызвать скорую помощь. Также необходимо вызвать скорую помощь, если судороги у ребенка случились впервые или ребенок поранился во время приступа.

Лечение эпилепсии у детей

Как правило, проводится длительное лечение одним противоэпилептическим препаратом монотерапия).

Доза противосудорожного препарата подбирается индивидуально с учетом эффективности и минимальными побочными действиями для малыша.

В более чем 80% случаев прием лекарств полностью устраняет судороги.

Лечение проводится длительно, без назначения врача прерывать лечение, уменьшать или увеличивать дозу категорически нельзя. Это может усилить побочные действия или спровоцировать новый приступ.

Эпилепсия у ребёнка: признаки, диагностика, лечение

Оглав­ле­ние

Мно­гим роди­те­лям при­хо­дит­ся знать о таком диа­гно­зе как эпи­леп­сия. Это очень серьез­ный диагноз.

При упо­ми­на­нии об эпи­леп­сии прак­ти­че­ски у каж­до­го чело­ве­ка воз­ни­ка­ет ассо­ци­а­ция с судо­ро­га­ми. Совер­шен­но вер­но, эпи­леп­сия чаще все­го про­яв­ля­ет­ся имен­но судорогами.

Эпи­леп­сия явля­ет­ся хро­ни­че­ским забо­ле­ва­ни­ем нерв­ной систе­мы, кото­рое харак­те­ри­зу­ет­ся бес­по­ря­доч­ной элек­три­че­ской актив­но­стью либо отдель­ных частей, либо все­го голов­но­го моз­га, в резуль­та­те чего наблю­да­ют­ся судо­рож­ные при­пад­ки и поте­ря созна­ния, как у взрос­лых, так и у детей.

Голов­ной мозг чело­ве­ка содер­жит огром­ное коли­че­ство нерв­ных кле­ток спо­соб­ных гене­ри­ро­вать и пере­да­вать воз­буж­де­ние друг дру­гу. У здо­ро­во­го чело­ве­ка при­сут­ству­ет здо­ро­вая элек­три­че­ская актив­ность голов­но­го моз­га, но при эпи­леп­сии воз­ни­ка­ет уве­ли­че­ние элек­три­че­ско­го раз­ря­да и появ­ле­ние силь­ной, так назы­ва­е­мой эпи­леп­ти­че­ской актив­но­сти. Вол­на воз­буж­де­ния мгно­вен­но пере­да­ет­ся на сосед­ние участ­ки голов­но­го моз­га, и воз­ни­ка­ют судороги. 

Если гово­рить о при­чи­нах эпи­леп­сии у детей, то в первую оче­редь сто­ит выде­лить внут­ри­утроб­ную гипо­ксию или недо­ста­ток кис­ло­ро­да клет­кам голов­но­го моз­га во вре­мя бере­мен­но­сти, а так­же череп­но-моз­го­вые трав­мы, энце­фа­ли­ты, при­чи­на­ми кото­рых явля­ет­ся инфек­ция, а так­же наслед­ствен­ность. Нуж­но иметь в виду, что эпи­леп­сия явля­ет­ся мало­изу­чен­ным забо­ле­ва­ни­ем, поэто­му любые при­чи­ны могут лишь поспо­соб­ство­вать раз­ви­тию эпи­леп­сии, но нель­зя ска­зать, что какая-то при­чи­на напря­мую вызы­ва­ет заболевание.

Только ли эпилепсия может вызывать судороги?

Нет. Если у ваше­го ребен­ка слу­чил­ся судо­рож­ный при­па­док, не сто­ит пани­ко­вать. У детей часто слу­ча­ют­ся судо­ро­ги на фоне высо­кой тем­пе­ра­ту­ры, так назы­ва­е­мые феб­риль­ные судо­ро­ги. Для того, что­бы не было судо­рог на фоне высо­кой тем­пе­ра­ту­ры, ее необ­хо­ди­мо вовре­мя сби­вать. Выше 38 гра­ду­сов не сто­ит остав­лять без вни­ма­ния, но сра­зу же сни­жать с помо­щью рек­таль­ных пара­це­та­мо­ло­вых све­чей, либо лити­че­ской смеси.

Не толь­ко высо­кой тем­пе­ра­ту­рой, но и недо­стат­ком каль­ция, маг­ния, вита­ми­на В6, сни­же­ни­ем уров­ня глю­ко­зы, а так­же череп­но-моз­го­вой трав­мой могут быть обу­слов­ле­ны судо­ро­ги у детей.

Если у ваше­го ребен­ка судо­рож­ный при­па­док слу­чил­ся впер­вые, то необ­хо­ди­мо обя­за­тель­но вызвать ско­рую помощь для гос­пи­та­ли­за­ции с целью обсле­до­ва­ния и лече­ния ребенка.

Что необ­хо­ди­мо пред­при­нять, если у ваше­го ребен­ка воз­ник судо­рож­ный припадок? 

  • Во-пер­вых, уло­жить на кро­вать, либо на пол вда­ли от ост­рых пред­ме­тов, что­бы ребе­нок не поранился
  • Во-вто­рых, уло­жить на бок, что­бы ребе­нок не задохнулся
  • В‑третьих, ниче­го не кла­ди­те в рот ребен­ка, не удер­жи­вай­те язык

Если это эпи­леп­ти­че­ский при­ступ, он может длить­ся до 2–3 минут.

После при­сту­па про­верь­те дыха­ние, если дыха­ния нет, нач­ни­те дыха­ние «рот в рот». Искус­ствен­ное дыха­ние мож­но про­во­дить толь­ко после приступа.

С ребен­ком обя­за­тель­но нуж­но быть рядом, и не давать ему ни пить, не лекар­ства, пока он не при­дет в себя.

Если у ваше­го ребен­ка тем­пе­ра­ту­ра, обя­за­тель­но поставь­те ему рек­таль­ную свеч­ку от жара.

Какими бывают эпилептические приступы?

Боль­шие при­сту­пы начи­на­ют­ся с судо­рог все­го тела, так назы­ва­е­мых кон­вуль­сий, сопро­вож­да­ют­ся поте­рей созна­ния, силь­ным напря­же­ни­ем мышц все­го тела, сгибанием/разгибанием рук и ног, сокра­ще­ни­ем мими­че­ских мышц лица, зака­ты­ва­ни­ем глаз. Боль­шой при­ступ может закон­чить­ся непро­из­воль­ным моче­ис­пус­ка­ни­ем и дефе­ка­ци­ей. После при­сту­па у ребен­ка насту­па­ет пост­эпи­леп­ти­че­ский сон.

Кро­ме боль­ших при­сту­пов могут быть так назы­ва­е­мые малые приступы.

К малым при­сту­пам отно­сят абсан­сы, ато­ни­че­ские при­сту­пы и дет­ский спазм. Абсан­сы — это зами­ра­ния, или крат­ко­вре­мен­ные поте­ри созна­ния. Ато­ни­че­ские при­сту­пы похо­жи на обмо­ро­ки, ребе­нок пада­ет, и его мыш­цы во вре­мя при­сту­па чрез­вы­чай­но вялые или ато­нич­ные. Дет­ский спазм слу­ча­ет­ся утром, ребе­нок при­во­дит руки к гру­ди, кива­ет голо­вой и выпрям­ля­ет ноги. Как мы видим, про­яв­ле­ния эпи­леп­сии доста­точ­но мно­го­гран­ны, и если есть хоть малей­шее подо­зре­ние на эпи­леп­сию, то необ­хо­ди­мо неза­мед­ли­тель­но делать ЭЭГ — элек­тро­эн­це­фа­ло­грам­му.

Эпи­леп­сия может быть истин­ной и симп­то­ма­ти­че­ской, то есть являть­ся симп­то­мом опу­хо­ли голов­но­го моз­га. С этим необ­хо­ди­мо разо­брать­ся сра­зу после поста­нов­ки диа­гно­за эпилепсии.

Сам же диа­гноз ста­вит­ся после про­ве­де­ния элек­тро­эн­це­фа­ло­грам­мы, на кото­рой в слу­чае эпи­леп­сии будет наблю­дать­ся эпи­леп­ти­че­ская активность.

Так­же про­во­дит­ся часо­вая ЭЭГ,  для более деталь­но­го обследования.

Для исклю­че­ния опу­хо­ли голов­но­го моз­га ребен­ку про­во­дят маг­нит­но-резо­нанс­ную томо­гра­фию голов­но­го мозга.

Запо­до­зрить эпи­леп­сию мож­но, если у ребен­ка появи­лись зами­ра­ния, или абсан­сы, крат­ко­вре­мен­ные поте­ри созна­ния, при кото­рых ребе­нок как бы выклю­ча­ет­ся на несколь­ко секунд. При этом суще­ству­ет имен­но абсанс­ная эпи­леп­сия, кото­рая про­те­ка­ет без при­сту­пов. Быва­ет абсанс пред­ше­ству­ет при­сту­пу. В любом слу­чае, необ­хо­ди­мо напра­вить ребен­ка на ЭЭГ.

Лечение эпилепсии у ребёнка

Если у ребен­ка было хотя бы два при­сту­па, то ему необ­хо­дим при­ем таких пре­па­ра­тов как, валь­про­ат (кон­ву­лекс), фено­бар­би­тал или кар­ба­ма­зе­пин, а так­же топо­макс и кеппра.

При­ем дан­ных пре­па­ра­тов дли­тель­ный, очень важ­на регу­ляр­ность, при несо­блю­де­нии регу­ляр­но­сти при­сту­пы могут повториться.

Чаще все­го одно­го пре­па­ра­та доста­точ­но, что­бы пре­ду­пре­дить судо­ро­ги.  Про­ти­во­эпи­леп­ти­че­ские пре­па­ра­ты вызы­ва­ют сни­же­ние вни­ма­ния, сон­ли­вость, пони­жа­ют успе­ва­е­мость в шко­ле, но ни в коем слу­чае ни отме­нять, ни про­пус­кать их нель­зя, пото­му что отме­на сра­зу может вызвать при­ступ. Каж­дый при­ступ ото­дви­га­ет раз­ви­тие ребен­ка назад.

Пре­па­рат Кон­ву­лекс при­ме­ня­ет­ся под кон­тро­лем валь­про­е­вой кис­ло­ты в кро­ви. Если валь­про­е­вая кис­ло­та в кро­ви более 100 мкг/мл, зна­чит повы­шать дози­ров­ку пре­па­ра­та нель­зя, если мень­ше 50 мкг/мл, то тера­пев­ти­че­ская дози­ров­ка не достиг­ну­та, и дозу надо повысить.

Если у ребен­ка был хотя бы один при­ступ, то в тече­ние меся­ца ему кате­го­ри­че­ски запре­щен любой мас­саж, пре­па­ра­ты сти­му­ли­ру­ю­щие ЦНС, а так­же заня­тия с логопедом.

При симп­то­ма­ти­че­ской эпи­леп­сии про­во­дят уда­ле­ние опу­хо­ли, после чего при­сту­пы пол­но­стью прекращаются.

Так­же появил­ся новый метод в тера­пии эпи­леп­сии — сти­му­ля­ция блуж­да­ю­ще­го нер­ва. Для это­го паци­ен­ту имплан­ти­ру­ют спе­ци­аль­ное элек­три­че­ское устрой­ство. Сти­му­ля­ция блуж­да­ю­ще­го нер­ва улуч­ша­ет эмо­ци­о­наль­ное состо­я­ние пациента.

Факторы, провоцирующие приступы эпилепсии

Отсут­ствие сна или пре­ры­ви­стый сон. Орга­низм как бы пыта­ет­ся навер­стать упу­щен­ный быст­рый сон, в резуль­та­те чего меня­ет­ся элек­три­че­ская актив­ность голов­но­го моз­га и может начать­ся приступ.

Стресс и бес­по­кой­ство могут спо­соб­ство­вать появ­ле­нию приступов.

Лекар­ствен­ные пре­па­ра­ты, сти­му­ли­ру­ю­щие ЦНС (Церак­сон, Цере­б­ро­ли­зин), могут вызвать при­ступ эпи­леп­сии, а так­же уве­ли­че­ние дозы инсу­ли­на за счет гипогликемии.

Любые тяже­лые забо­ле­ва­ния, такие как пнев­мо­ния, могут поспо­соб­ство­вать воз­ник­но­ве­нию приступа.

Так­же при­сту­пу может спо­соб­ство­вать мель­ка­ние ярко­го све­та, напри­мер, при про­смот­ре мульт­се­ри­а­лов. Суще­ству­ет так назы­ва­е­мая теле­ви­зи­он­ная эпи­леп­сия – это осо­бое состо­я­ние фото­чув­стви­тель­но­сти, в осно­ве кото­ро­го лежит пере­ме­ще­ние пятен, состав­ля­ю­щих кар­тин­ку. Вос­при­им­чи­вые дети могут отре­а­ги­ро­вать на про­смотр теле­ви­зо­ра приступом.

Если у ваше­го ребен­ка есть эпи­ак­тив­ность на ЭЭГ, но при­сту­пов нет, то нуж­но иметь в виду, что при любых стрес­со­вых фак­то­рах, будь то болезнь или гор­мо­наль­ная пере­строй­ка, они могут появить­ся. И вой­дя в стой­кую ремис­сию нуж­но быть наготове.

Излечима ли эпилепсия

К сча­стью, эпи­леп­сия у детей может прой­ти. Но, если у ваше­го ребен­ка был хотя бы один боль­шой при­ступ, то про­ти­во­эпи­леп­ти­че­ское лече­ние он дол­жен полу­чать три года. В тече­нии этих трех лет ребе­нок дол­жен гос­пи­та­ли­зи­ро­вать­ся каж­дые три меся­ца для обсле­до­ва­ния и наблю­де­ния. При отсут­ствии при­сту­пов диа­гноз сни­ма­ет­ся. Одна­ко ребе­нок нахо­дит­ся под наблю­де­ни­ем нев­ро­ло­га еще пять лет. 

Дан­ная ста­тья полез­на всем роди­те­лям, пото­му что любые судо­ро­ги явля­ют­ся пово­дом для бес­по­кой­ства, и необ­хо­ди­мо знать, как помочь ребен­ку. Даже если ваше­му ребен­ку поста­ви­ли такой серьез­ный диа­гноз как эпи­леп­сия, не сто­ит отча­и­вать­ся и пани­ко­вать. Нуж­но стро­жай­ше соблю­дать назна­че­ния вра­ча нев­ро­ло­га, воз­мож­но, прой­ти кон­суль­та­цию эпи­леп­то­ло­га, и обя­за­тель­но наде­ять­ся, на то, что ваш малыш попра­вит­ся — так ска­зать, пере­рас­тет. Поверь­те, от ваше­го настроя очень мно­гое зависит.

Так­же очень мно­го зна­чит кли­мат в семье. Необ­хо­ди­мо окру­жить ребен­ка вни­ма­ни­ем и дру­же­люб­ным отно­ше­ни­ем. Излишне под­чер­ки­вать эпи­леп­сию не сле­ду­ет, что­бы пси­хо­ло­ги­че­ски ребё­нок чув­ство­вал себя спо­кой­нее, и не пытал­ся исполь­зо­вать свою болезнь, мани­пу­ли­руя вами.

Основ­ной зада­чей реа­би­ли­та­ции детей с эпи­леп­си­ей явля­ет­ся пре­кра­ще­ние или све­де­ние к мини­му­му коли­че­ство при­сту­пов. Так­же очень важ­но соци­а­ли­зи­ро­вать ребен­ка, вве­сти его в дет­ский кол­лек­тив, и мак­си­маль­но под­го­то­вить к шко­ле, не пере­гру­жая его пси­хи­ку. Для это­го с ребен­ком долж­ны рабо­тать лого­пе­ды и пси­хо­ло­ги. Воз­мож­но в шко­ле ему пона­до­бит­ся инди­ви­ду­аль­ная про­грам­ма обучения.

Глав­ное в лече­нии — пра­виль­но подо­бран­ная схе­ма пре­па­ра­тов, кото­рая пре­ду­пре­дит появ­ле­ние при­сту­пов. Отсут­ствие при­сту­пов очень важ­но, пото­му что каж­дый при­ступ не толь­ко замед­ля­ет раз­ви­тие ребен­ка, но и ото­дви­га­ет его назад.

Про­фи­лак­ти­ка эпилепсии

Про­фи­лак­ти­ка дан­но­го забо­ле­ва­ния заклю­ча­ет­ся в первую оче­редь в предот­вра­ще­нии гипо­ксии как внут­ри­утроб­ной, так и после рож­де­ния, предот­вра­ще­нии травм и инфек­ций голов­но­го моз­га, а так­же стрес­со­вых ситу­а­ций у ребен­ка. Нуж­но ста­рать­ся избе­гать чрез­мер­но­го про­смот­ра теле­ви­зо­ра, и вовре­мя укла­ды­вать ребен­ка спать.

Автор: тера­певт Е. А. Кузнецова

Обра­ща­ем ваше вни­ма­ние, что инфор­ма­ция, пред­став­лен­ная на сай­те, носит озна­ко­ми­тель­ный и про­све­ти­тель­ский харак­тер и не пред­на­зна­че­на для само­ди­а­гно­сти­ки и само­ле­че­ния. Выбор и назна­че­ние лекар­ствен­ных пре­па­ра­тов, мето­дов лече­ния, а так­же кон­троль за их при­ме­не­ни­ем может осу­ществ­лять толь­ко леча­щий врач. Обя­за­тель­но про­кон­суль­ти­руй­тесь со специалистом.

Эпилепсия у детей признаки, симптомы, лечение


Среди детских неврологических недугов эпилепсия на третьем месте по распространенности. Наиболее часто она случается у детей до 15 лет.

Среди детских неврологических недугов эпилепсия на третьем месте по распространенности. Наиболее часто она случается у детей до 15 лет.

Эпилепсия у детей — не одна болезнь. Известно более 40 ее форм.

Признаки эпилепсии у детей

…Ребенок теряет сознание, падает, у него подергиваются конечности. Через несколько минут он приходит в себя, оглушённый, вялый, плохо понимающий, где находится. Этот тип приступа называют генерализованным тонико-клоническим припадком.

Бывают приступы без судорог. Пациент может потерять сознание, но не изменить позы. У детей бывает приступ типа абсанс: ребенок просто перестает реагировать на окружающих в течение 10−20 секунд, при этом он не падает на пол. И таких приступов при абсансной эпилепсии может быть до cотни в день.

Случаются эпилептические приступы в виде вздрагиваний. Или у ребенка подергивается рука или нога, или одновременно рука и нога с одной стороны, но при этом он может и не терять сознание.  

Но все они лечатся по определенному общему алгоритму. И диагностика состояний происходит с помощью электроэнцефалограммы. На записи биотоков головного мозга врач видит характерные для эпилепсии показатели.

Если у родителей есть хотя бы малейшее подозрение на то, что у ребенка эпилепсия, нужно срочно идти к неврологу. Постановку диагноза можно облегчить, если записать на телефон видео в момент приступа.

Лечение детской эпилепсии

Родители необоснованно боятся лекарств

В России за последние 20 лет была создана целая система оказания помощи детям с эпилепсией. В поликлиниках и больницах появились специализированные кабинеты, особые отделения, где работают врачи, которые научились эффективно лечить эпилепcию.

Сегодня врачи используют препараты, эффективность которых доказана в авторитетных исследованиях. Порой уже на первой консультации невролог может обещать родителям, что ребенок будет абсолютно здоров через 2−3 года и тогда можно отменить препарат.

Оригинальные патентованные препараты дают хорошие гарантированные результаты лечения эпилепсии у детей. Можно начинать лечение и с дженериков. Но если пациент получает оригинальный препарат, и у него ремиссия, его опасно переводить на дженерик. Лечение может быть не столь эффективным, если и заменить один дженерик на другой.

Чем быстрее пойдет ребёнок к врачу и чем скорее начать лечение, тем лучше будет результат, поскольку каждый приступ «готовит дорожку» следующему.

К сожалению, подростки не соблюдают дозировку — выбрасывают таблетки или принимали лекарства неправильно. Согласитесь, систематический прием препарата по крайне мере 2 раза в день в течение нескольких лет – дело непростое. Поэтому так важен родительский контроль, доверительный разговор врача с подростком.

Конечно, препараты обладают побочными реакциям, но случаются они очень редко. Тем не менее даже мизерный шанс пугает родителей, – говорит Елена Белоусова, руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии НИИ педиатрии при РНИМУ им.Пирогова. – Врачу приходится объяснять, что серьезные побочные эффекты бывают лишь в группе риска. А контроль за приемом и точная дозировка обезопасят ребенка полностью.

Но, к сожалению, 30% случаев не поддаются лекарственной терапии. Тогда можно хирургически удалить эпилептический фокус или применить кетогенную диету или гормональную терапию или имплантировать стимулятор блуждающего нерва. Кроме того, сейчас появилась возможность хирургического лечения при других ситуациях, ведь эпилепсия может быть и при опухоли головного мозга, при каком-то нарушении его развития.

Такой же, как все

Пациент с эпилепсией может вести нормальный образ жизни. Если по своему интеллекту ребенок может учиться среди сверстников, он должен посещать обычную школу. Если просмотр телевидения не провоцирует у пациента приступы, пусть работает на компьютере. Если физические нагрузки не вызывают эпилептического приступа, их не надо ограничивать и пусть ребенок вместе с одноклассниками занимается в спортзале.

Конечно, родители не торопятся раскрывать тайну, что их ребенок страдает эпилепсией. Ведь часто уже через неделю-две после первого приема препарата у пациента проходят припадки и рецидив маловероятен. Тогда можно не рассказывать окружающим о проблеме. Но если приступы будут повторяться, лучше все же предупредить учителей и друзей ребёнка о болезни, чтобы окружающие помогли ребенку во время приступа.

Причины эпилепсии у детей

Чаще всего она вызвана повреждением мозга после травмы и гипоксии (нехватки кислорода) у новорожденных. Случаются и генетические эпилепсии, иногда они протекают в тяжелой форме и плохо поддаются терапии. Но их процент незначительный. Женщина, страдающая эпилепсией и принимающая соответствующие препараты, в 97% случаев рожает ребенка, не пораженного недугом.

Но примерно 25% судорог – это вообще не эпилепсия, хотя человек теряет сознание, появляются конвульсии. Поэтому первое, с чего врач начинает – разбирается, эпилепсия у человека или нет. И затем назначает лечение.

Симптомы эпилепсии у собак | Блог ветклиники «Беланта»

Содержание статьи

Болезни, которыми страдают наши питомцы, часто бывают схожими с болезнями людей. Одним из таких заболеваний является эпилепсия у собак.

Эпилепсия — нарушение связи между нейронами головного мозга, сопровождающееся приступами судорог. Природа данного заболевания изучена еще не до конца, и ученые не готовы на 100 % дать ответ, какие причины вызывают возникновение эпилепсии у собак.

На данный момент считается, что приступы происходят в результате нескоординированной работы нервных клеток, а точнее — нарушается процесс возникновения нервного импульса и передачи его между клетками. Возможно, в нейротрасмиссерах — веществах, отвечающих за процедуру передачи импульсов, происходит нарушение химических реакций, что, в свою очередь, мешает правильному функционированию нервных клеток.

Виды эпилепсии у собак

В зависимости от происхождения заболевания различают первичную и вторичную форму эпилепсии.

Первичная (идиопатическая) эпилепсия возникает в результате генетической предрасположенности. Эта форма эпилепсии чаще встречается у собак определенных пород: золотистый ретривер, такса, овчарка, пудель и др.

В данном случае эпилепсией могут страдать несколько щенков из одного помета или близкие родственники, например, мать и сын. Проявляется первичная форма достаточно рано — в возрасте до одного года, но, иногда, первые признаки проявляются в старшем возрасте (3-6 лет).

Вторичная (эпилептиформная) эпилепсия у собак возникает как следствие какого-либо заболевания, инфекции, травмы, токсического поражения ядовитыми веществами, нервного перенапряжения.

Приступы эпилепсии у собак могут появиться в результате:

  • перенесенных инфекционных заболеваний — чумки, энцефалита и др.;
  • гидроцефалии (водянки) головного мозга;
  • травмы головы;
  • проблем с сердцем;
  • поражения печени;
  • опухолей головного мозга;
  • недостатка глюкозы в крови собаки;
  • гипотериоза — пониженной функции щитовидной железы.

Вторичная эпилепсия чаще проявляется у взрослых собак, так как после 4-5 лет жизни у них могут возникнуть заболевания сердечно-сосудистой системы, печени, почек.

Кроме этого, приступ может произойти из-за зараженности паразитами, потому что гельминты выделяют в кровь животного токсические вещества, поражающие нервную систему. Симптомы эпилепсии у собак возникают также как следствие несбалансированного питания, излишних физических или нервных перегрузок.

Как проявляется у собак эпилепсия?

Судороги, чаще всего ассоциирующиеся с эпилепсией, могут быть проявлением какого-то другого заболевания, поэтому при их появлении необходимо показать собаку ветеринару, чтобы точно поставить диагноз.

Иногда хозяин ошибочно считает судорожный синдром симптомом эпилепсии, а в других случаях не замечает приступы заболевания и относит их к необычному поведению питомца. Существует разные виды проявления эпилепсии.

Малый приступ (абсанс) относится именно к тем, которые трудно заметить, даже если у собаки эпилепсия. Он выражается в замирании собаки на несколько секунд, при этом ее взгляд становится бессмысленным и неподвижным. Если животное находится в состоянии покоя, то оно не падает, мышцы не спазмируются, поэтому абсанс не всегда замечается хозяином.

Частичный приступ выражается подергиванием ограниченной группы мышц — на морде, спине, холке и т.д.

Генерализованная форма — наиболее тяжелый вид эпилепсии, сопровождающийся припадком в две стадии:

  1. Первый этап, длящийся около минуты, — тонический, при котором собака находится в бессознательном состоянии и у нее происходит спазм мускулатуры на лапах, за счет чего их нельзя ни согнуть, ни разогнуть. Этот этап часто сопровождается остановкой дыхания.
  2. Второй этап — клонический, во время которого собака, находящаяся без сознания, начинает дергать лапами, совершать быстрые жевательные движения. Глаза животного при этом полузакрыты и не реагируют на свет, может произойти непроизвольное мочеиспускание и/или дефекация.

Связанный с изменением поведения животного (парциальный приступ):

  • собака совершает частые жевательные движения;
  • чмокает губами и скрежещет зубами;
  • агрессивно ведет себя даже по отношению к хозяину;
  • воет и скулит;
  • животное старается спрятаться ото всех в укромном месте;
  • пес теряет ориентацию в знакомом месте и, кажется, что он потерялся.

Сочетание агрессивного поведения и обильного слюнотечения при таком припадке делает его похожим на симптомы бешенства. Кроме этого, во время приступа может произойти временная потеря зрения, сильный спазм мышц живота, у животного может быть рвота, диарея, сильная жажда.

Подобный приступ может возникать как следствие генерализованного припадка и продолжаться несколько часов. Множественные (смешанные) приступы проявляются сочетанием разных форм припадка в течение нескольких минут. Если собака находится в состоянии, подобном множественному приступу, несколько часов подряд, то такое заболевание называют эпилептическим статусом.

Диагностика эпилепсии у собак

Если у вашего питомца появились настораживающие симптомы, сходные с признаками эпилепсии, главное — провести полное обследование животного и установить точный диагноз. Это необходимо для того, чтобы не навредить собаке, потому что противосудорожные препараты, которыми лечится эпилепсия, опасны для животного в любых других случаях.

Для начала ветеринар назначает различные методы исследования:

  • ЭЭГ (электроэнцефалография) — при ее проведении регистрируются электрические импульсы, исходящие от разных участков мозга. ЭЭГ является самым информативным способом диагностики эпилепсии.
  • Рентген головы для исключения черепно-мозговых травм.
  • УЗИ брюшной полости.
  • Клинический и биохимический анализ крови.
  • ЭКГ сердца.
  • КТ или МРТ головного мозга — сделать очень желательно.

Для того, чтобы врач имел полную картину заболевания, необходимо детально описать, как проходит приступ у вашего любимца — его продолжительность, поведение собаки до, во время и после припадка. Также ветеринар должен знать о болезнях и травмах собаки, так как все эти данные помогают поставить правильный диагноз.

Что делать, если у собаки эпилепсия?

Ранее диагноз «эпилепсия», поставленный собаке, звучал, как приговор, и означал, что животное ждет быстрая смерть. Современная диагностика, новые лекарственные средства и методы лечения эпилепсии у собак позволяют продлить жизнь больного животного и сделать ее полноценной.

Истинная эпилепсия не подается лечению и в настоящее время, но ветеринары имеют возможность подобрать адекватную терапию для собаки, которая сведет количество приступов к минимуму или совсем исключит их. Подбор лекарства — это длительный процесс, потому что врачи вынуждены пробовать разные медикаменты по очереди, чтобы найти самый оптимальный вариант.

Иногда применяют даже комплекс из нескольких лекарств одновременно, если один препарат не приносит желаемого результата.

В настоящее время чаще всего применяются такие препараты, как:

  • «Фенобарбитал».
  • «Бромид калия».
  • «Фентонин».
  • «Диазепам».
  • «Примидон».

Если лечение эпилепсии одним из этих препаратов не помогает, то чаще всего, используют комбинацию «Фенобарбитала» и «Бромида калия».

Чтобы эффект от принимаемых препаратов был максимальным, необходимо тщательно соблюдать назначения врача и давать лекарства в точной дозировке и в одно и то же время, не пропуская ни одного дня. Пропуск приема препарата, несоблюдение дозировки может привести к тому, что болезнь проявится в более тяжелой форме. Приготовьтесь к тому, что давать таблетки собаке придется всю ее жизнь, так как без лечения животное погибнет.

Все противосудорожные препараты имеют серьезные побочные эффекты. Например, собака может стать сонливой, угнетенной, у нее могут возникать проблемы с желудочно-кишечным трактом и с концентрацией внимания. Об этом необходимо сообщить ветеринару, чтобы он назначил лекарства, снимающие такие симптомы, или подобрал другой препарат, который будет оказывать равноценное действие без побочных эффектов.

Как помочь собаке с эпилепсией?

Прежде всего, давайте своему питомцу как можно больше заботы и любви, не сильно ругайте его за шалости, чтобы не вызвать нервный срыв.

Часто для больных собак назначается специальная диета с пониженным содержанием белка. Полезно использовать корм с частично расщепленным белком, который быстро усваивается.

Для того, чтобы собака не поранилась во время приступа, который может произойти в ваше отсутствие, организуйте в квартире огороженный вольер. В этом вольере не должно быть мебели и каких-либо опасных предметов.

Собака должна вести полноценную жизнь: гулять, общаться с другими собаками, но делать это в пределах разумного, так как излишняя физическая активность может спровоцировать приступ. Хозяин собаки, которая не первый день страдает эпилепсией, чаще всего может заметить приближение припадка и исключить провоцирующие факторы, чтобы не допустить его развитие.

Что же делать, если у собаки начинается эпилептический приступ?

  1. Постарайтесь соблюдать спокойствие, не суетиться, не шуметь, так как громкие звуки могут усилить приступ и его продолжительность.
  2. Иногда обращение к собаке по имени позволяет предотвратить припадок.
  3. Создайте для собаки условия, при которых она не сможет травмироваться: не нужно переносить ее на мягкую подстилку или подпихивать под нее одеяло, достаточно подложить под голову псу руку или плоскую подушку и отодвинуть его от опасных предметов.
  4. Поверните голову собаки на бок, чтобы слюна или рвота могли вытекать из пасти. Разжимать челюсти ложкой не нужно, так как это вряд ли получится, а животное можно травмировать. Опасности удушения собаки собственным языком при приступе эпилепсии нет, в ветеринарной практике еще не было такого случая.
  5. В связи с тем, что у собак нет потовых желез, а припадок сопровождается сильным напряжением мускулатуры и большим выделением тепла, обеспечьте охлаждение животного. Можно направить на собаку вентилятор, помахать газетой, протереть лапы и брюхо прохладной водой, это особенно актуально для длинношерстных пород.
  6. Если приступ продолжается больше получаса, то срочно вызывайте ветеринара, так как такое состояние угрожает жизни вашего питомца.
  7. После генерализованного приступа собака может длительное время находиться в состоянии, при котором может навредить себе или испортить какие-либо вещи, поэтому лучше ограничить ее передвижение по квартире.
  8. Если в доме есть другие собаки, то их следует закрыть в другом помещении, так как существует вероятность, что они накинутся на больное животное.
  9. После окончания приступа постарайтесь успокоить собаку, но не навязывайте ей свое общение и не ругайтесь, если собака ведет себя агрессивно.
  10. Запишите в дневник, когда и из-за чего начался приступ, сколько длился и как проходил, и позвоните ветеринару.

Не отчаивайтесь, если вашей собаке поставили диагноз — эпилепсия, у нее есть все шансы прожить долгую, полноценную жизнь, если вы ей поможете в этом!

Интересные темы

Лечение эпилепсии у детей

Эпилепсия – один из самых распространенных неврологических диагнозов. У детей она встречается в три раза чаще, чем у взрослых.

Выделяют три основных формы заболевания:

  • идиопатическая форма (врожденная или первичная) включает в себя наследственную форму эпилепсии;
  • симптоматическая форма (вторичная), в этом случае у пациента диагностировано другое неврологическое заболевание, при котором проявляются признаки эпилепсии;
  • криптогенная форма, причина возникновения эпилепсии при которой не выяснена.

Признаки и симптомы

Под термином «эпилепсия» скрыто более 60-ти патологий нервной системы. Существуют несколько характерных признаков, при которых стоит обратиться к эпилептологу как можно скорее:

  • Резкие интенсивные головные боли, сопровождающиеся рвотой, спутанностью сознания, нарушениями речи;
  • Внезапные судороги длительностью от нескольких секунд до 10-20 минут;
  • Потеря сознания;
  • Резкое напряжение или расслабление мышц, сопровождающееся остановкой дыхания, непроизвольным мочеиспусканием;
  • Замирания в необычных положениях, со странной мимикой и/или полным отсутствием реакций на внешние раздражители.

Эпилепсия у детей (особенно новорожденных) может протекать со смазанными симптомами, что вызывает сложности при диагностике.

Выделяют следующие виды приступов:

  • Генерализированные судорожные припадки заключаются в резком напряжении мышц и кратковременной остановкой дыхания. Далее начинаются судороги, продолжительностью от 10 секунд до 20-ти минут. Приступ прекращается самостоятельно, после него ребенок засыпает.
  • Безсудорожные генерализированные приступы (абсансы) менее выражены. Они заключаются во внезапных замираниях, взгляд больного становится отсутствующим. Иногда у ребенка могут подрагивать веки, закрываться глаза. Длительность – около 5-20-ти секунд, в остром периоде ребенок не реагирует на внешние раздражители. По окончанию он может дальше заниматься своими делами. Обычно детская эпилепсия этого типа начинается в возрасте 5-7 лет и чаще проявляется у девочек. После полового созревания ребенок может «перерасти» болезнь. Но не стоит этого ждать, так как абсансная форма может перейти в более сложную.
  • Атонические приступы характеризуются внезапными потерями сознания с расслаблением мышц. Их легко спутать с обмороками. Если приступы случаются часто – это серьезный повод обратиться к неврологу и детскому эпилептологу.
  • Детский спазм – это непроизвольные наклоны головы или туловища вперед с прижатием рук к груди. Приступы могут случаться после пробуждения, особенно резкого, и свойственны детям 3-х лет. К пяти годам детская эпилепсия этого типа может или пройти совсем или же перейти в другую форму.

Кроме описанных типов существуют и другие формы. Если в состоянии ребенка вас что-то настораживает – стоит обратиться за консультацией к детскому эпилептологу.

 

Как вести себя при приступе: первая помощь ребенку

Принцип первой помощи при эпилептическом припадке – не навредить. Обычно приступы проходят самостоятельно. Необходимо аккуратно положить ребенка на бок, убрать тяжелые или острые предметы, обеспечить доступ воздуха. Ни в коем случае нельзя что-либо класть в рот – этот опасный миф стоил многим больным потери зубов и травм рта и носоглотки посторонними предметами.

Причины появления заболевания

Обычно заболевание вызывают патологии коры головного мозга и/или эндокринной системы. Привести к возникновению эпилепсии у детей могут внутриутробные патологии развития, травмы головы и родовые травмы нарушения метаболизма. Спровоцировать приступ при наличии болезни могут резкие звуки, интенсивное мигание света, нервное потрясение, перегрев на солнце и даже сильная усталость и неправильный режим сна.

Диагностика и лечение

Лечением заболевания занимается детский эпилептолог. Для постановки диагноза ему понадобится максимально полный анамнез (история болезни) ребенка.

  • МРТ и КТ определяет наличие структурных изменений в мозге, таким образом выявляя вторичную форму эпилепсии;
  • ЭЭГ или электроэнцефалограмма — выявляет эпилептическую активность мозга и указывает участки повышенной возбудимости;
  • УЗ допплерография также выявляет вторичную форму заболевания, показывая возможные аномалии развития сосудов мозга, вызывающие симптомы эпилепсии.

Стоимость лечения эпилепсии у детей зависит от типа болезни и выбранного метода. Обычно эпилепсию лечат противосудорожными препаратами, которые купируют приступы и сокращают их продолжительность вплоть до полного исчезновения, позволяя ребенку вести нормальный образ жизни. Препараты подбираются индивидуально, пациент всё время находится под контролем специалистов, что позволяет сократить риск побочных действий. Кроме медикаментов, доктор может назначить специальную диету и рекомендовать максимально снизить физические нагрузки. В случае вторичной (симптоматической) формы эпилепсии врач назначит терапию, направленную на лечение основного заболевания, вдобавок к противосудорожным препаратам.

В составе комплексной терапии хорошие результаты показывает гомеопатическое лечение — снижается частота приступов, стабилизируется общее состояние. Гомеопаты используют схемы, разработанные с учетом потребностей конкретного ребенка.

Курс лечения продолжается от 2-х до 3-х лет, затем пациенты проходят контрольный мониторинг во избежание возвращения припадков. Около 40 форм эпилепсии в 75% случаев поддаются лечению до 14 лет. Однако в отдельных случаях диагностируют формы заболевания, при которых пациент вынужден принимать препараты всю жизнь.

Популярные вопросы

1. Всегда ли судороги у ребенка – признак эпилепсии?

Ответ: Судороги может вызывать не только эпилепсия, но и различные заболевания, травмы, прием медикаментов и даже высокая температура.

2. Можно ли ребенку, больному эпилепсией, ехать отдыхать в теплые страны?

Ответ: Больным эпилепсией противопоказано находиться под прямыми солнечными лучами, однако разумный отдых с качественной защитой от солнца допускается.

3. Зависит ли предрасположенность к эпилепсии от протекания беременности и родов?

Ответ: Неправильное питание, болезни матери, внутриутробные инфекции или родовые травмы действительно могут стать причиной эпилепсии у ребенка.

Стоимость лечения эпилепсии у детей

Артикул Название Цена
B01.023.001.001 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога детского первичный 2500
B01.023.002.001 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога детского повторный 2000

Первые признаки и симптомы эпилепсии у детей

Как выражаются первые признаки эпилепсии у детей? Какие симптомы говорят о наличии заболевания у ребёнка? Можно ли вылечить эпилепсию? На ваши вопросы отвечает эксперт-эпилептолог профессор Ури Крамер, клиника «Мигдаль Медикал».

Ранние признаки эпилепсии у детей могут проявляться по-разному, в зависимости от вида заболевания. Связано это с тем, что эпилептический приступ начинается в определённой области головного мозга, что вызывает те или иные симптомы. В одних случаях ребёнок замирает на месте на несколько секунд и смотрит в одну точку отсутствующим взглядом, не реагируя на раздражители (приступы абсанса), в других случаях происходит припадок с судорогами, выделением пены изо рта и потерей сознания.

Важно запомнить любые детали и зарегистрировать продолжительность приступа, чтобы передать эту информацию врачу или команде скорой помощи.

Каждая деталь является крайне важной и может помочь при назначении подходящего лечения.

Помимо регистрации симптомов, необходимо наблюдать за ребёнком во время и после эпилептического припадка, особенно если в его поведении произошли какие-либо отклонения. Дети зачастую чувствуют усталость и хотят спать после приступа, иногда могут проявлять вспышки агрессии или, наоборот, оказываться в очень подавленном состоянии: отказываться от игр, не проявлять интереса к каким-либо событиям, а также к учебе.

Как выглядят ранние признаки эпилепсии у ребёнка?

Наиболее часто встречающиеся симптомы эпилепсии у детей:

  • Абсансы. При данных приступах, конвульсий у ребёнка не наблюдается, однако он прерывает свою деятельность, будь то игра или разговор, устремляется взглядом в одну точку, а также не реагирует, если его позвать по имени или попытаться привлечь его внимание иным способом. В основном, не опасны для малыша, но в последствии, без должного лечения, приступы абсанса могут перерасти в более сложные формы заболевания.
  • Детский спазм. Данный эпилептический припадок проявляется у новорожденных и маленьких детей, как правило, до 2-х лет. Во время детского спазма руки малыша прижимаются к телу, а голова наклонится вперед.
  • Тонико-клонический эпилептический приступ. Наиболее известное проявление эпилепсии как у детей, так и у взрослых. Выглядит как судорожный приступ. Во время начала припадка ребёнок теряет равновесие и падает, а также может потерять сознание, у него наблюдаются судороги, которые постепенно уменьшаются и полностью пропадают.
  • Иные проявления. В зависимости от причины возникновения заболевания, эпилепсия может проявляться судорогами, затрагивающими мышцы лица, рук или ног. При этом ребёнок может оставаться в сознании.

Лечится ли эпилепсия у детей?

Современный подход к терапии данного заболевания позволяет полностью избавить малышей от эпилептических приступов, дав им возможность жить полноценной жизнью. К сожалению, не у всех пациентов можно вылечить эпилепсию навсегда, но контролировать приступы можно у большинства пациентов.

Существует всего 3 способа лечения эпилепсии у детей:

Медикаментозное Позволяет избавить более 70 процентов маленьких пациентов от проявлений эпилепсии и является самым распространённым и эффективным методом лечения.
Хирургическое Подходит при фокальной фармакорезистентной эпилепсии и позволяет провести удаление очага или патологий, вызывающих эпилептические приступы. Многим таким пациентам поможет стимулятор блуждающего нерва, который может быть альтернативой операции.
Кето-диета Кетогенная диета увеличивает выработку кетоновых тел в организме ребёнка, а потому положительно влияет на приступы и их проявления.

В некоторых странах, включая Израиль, также используются масла и препараты на основе медицинского каннабиса, обогащенные CBD. Данное лечение признано эффективным у пациентов всех возрастов, но, к сожалению, еще не разрешено в России, Украине, Казахстане и других странах бывшего СНГ.


Читайте книгу детского эпилептолога профессора Ури Крамера «Детская эпилепсия от А до Я»

Узнайте, как помочь ребёнку жить максимально возможной полноценной жизнью, несмотря на эпилепсию. Автор – известный детский эпилептолог профессор Ури Крамер. Издательство: клиника «Мигдаль Медикал» (Израиль, 2021)

Книга написана простым языком для мам и пап, полна практических советов и рекомендаций эксперта-эпилептолога с мировым именем.

В книге профессора Крамера вы найдёте ответы на многие ваши вопросы об эпилепсии у детей, начиная с видов приступов, правильной диагностики, эффективных методов лечения, и заканчивая практическими советами о том, как повысить качество жизни вашего ребёнка и подготовить его к самостоятельной взрослой жизни.



Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии у детей и как помочь ребёнку жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?

Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии у детей. Мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте много полезных рекомендаций для себя и своего ребёнка.

Первый выпуск, который Вы получите – “9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии”.

  1. Можно ли вылечить эпилепсию?
  2. Переходит ли эпилепсия по наследству?
  3. Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
  4. Что нельзя делать при эпилепсии?
  5. Сколько должен спать пациент с эпилепсией?
  6. Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
  7. Как помочь пациенту во время приступа?
  8. Можно ли заниматься спортом?
  9. Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?

Заполните форму и получите специальный выпуск “9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии”

***Мы ценим вас и ваше доверие. Наша цель – предоставить вам достоверную информацию о лечении эпилепсии, а также постараться помочь вам или вашим детям жить с этим тяжелым заболеванием. Ни при каких обстоятельствах ваши данные не будут переданы и проданы третьим лицам. Как и вы, мы не любим получать бесполезную почту или рекламу, и постараемся оправдать ваше доверие.


Читайте дополнительные публикации

Нуждаетесь в помощи опытного детского эпилептолога?

Получите консультацию израильского эпилептолога клиники «Мигдаль Медикал» онлайн без поездки в Израиль и затрат, связанных с поездкой. Дополнительная информация на следующей странице:


Профессор Ури Крамер

Профессор Крамер – известный детский эпилептолог, эксперт с мировым именем в диагностике и лечении эпилепсии у детей.

Образование, стаж и научная работа

  • опыт более 30 лет
  • окончил медицинский факультет Тель-Авивского университета
  • стажировка в области детской неврологии в педиатрической клинике г. Бостона (США), отделение детской эпилепсии
  • ординатура в области педиатрии в больнице Каплан (Реховот, Израиль).
  • автор многочисленных работ и исследований в области детской неврологии, в частности в лечении эпилепсии.
  • председатель Израильской ассоциации детской неврологии и эпилепсии.

Эпилепсия при врожденных нарушениях метаболизма у детей /Epilepsy in inborn errors of metabolism in children/

Summary

Хотя врожденные нарушения метаболизма встречаются достаточно редко, чтобы их можно было рассматривать как причину развития эпилепсии, приступы являются частыми симптомами метаболических нарушений. При некоторых таких нарушениях эпилепсия откликается на специфическое лечение диетой или добавками. Однако в большинстве случаев такое лечение не дает эффекта, и необходимо назначать общепринятую противоэпилептическую терапию, которая тоже часто бывает неэффективной. Редко типы приступов являются специфичными для тех или иных нарушений метаболизма, и на ЭЭГ они обычно не регистрируются. Для того чтобы поставить диагноз, нужно принимать во внимание другие симптомы и синдромы, а также в некоторых случаях и дополнительные методы обследования. Мы даем обзор наиболее важных симптомов эпилепсии, обусловленной врожденными нарушениями метаболизма, памяти, интоксикациями и нарушениями нейротрансмиттерных систем. Также мы рассматриваем витаминчувствительную эпилепсию и множество других нарушений метаболизма, возможно сходных по патогенезу, а также важность их симптомов для диагностики и лечения.

Keywords

врожденные нарушения метаболизма, нарушения памяти, нейротрансмиттеры, витаминчувствительная эпилепсия, эпилепсия.

Приступы — общий симптом для большого количества нарушений метаболизма, встречающихся в периоде новорожденности и в детском возрасте. Иногда приступы возникают только до тех пор, пока не назначено адекватное лечение, или же являются следствием острого декомпенсированного нарушения метаболизма, такого как, например, гипераммониемия или гипогликемия. В других случаях приступы являются основным проявлением заболевания и могут привести к медикаментозно-резистентной эпилепсии, как, например, при одном из синдромов дефицита креатинина и дефицита гуанидинацетатметилтрансферазы (ГАМТ). В некоторых случаях метаболических нарушений эпилепсию можно предупредить ранним назначением индивидуально подобранного «метаболического» лечения, которое стали применять после скринингового обследования новорожденных, страдающих фенилкетонурией (ФКУ) или дефицитом биотинидазы, в некоторых странах. При некоторых расстройствах, таких как глютеиновая ацидурия типа 1 (ГА 1), «метаболическая» терапия должна назначаться совместно с общепринятыми противоэпилептическими препаратами; однако при многих нарушениях метаболизма единственным средством для нивелирования приступов является монотерапия противоэпилептическими препаратами.

Эпилепсию при врожденных нарушениях метаболизма можно классифицировать по-разному. Одним из правильных вариантов является использование патогенетических механизмов для классификации: приступы могут быть обусловлены недостатком энергозатрат, интоксикациями, нарушениями памяти, повреждениями нейротрансмиттерных систем со случаями возбуждения или отсутствия торможения или могут быть связаны с мальформациями сосудов мозга (табл. 1). В других классификациях принимаются во внимание клинические проявления с акцентом на семиотику приступов, эпилептические синдромы и их проявления на ЭЭГ (табл. 2) или возраст, в котором случился дебют заболевания (табл. 3). Упорядочить эти виды эпилепсий означает определить те, которые поддаются и не поддаются такому же лечению, как и метаболические нарушения (табл. 4). В этом обзоре мы сделаем акцент на патогенезе и его роль в диагностике и лечении.

Эпилепсия, обусловленная врожденными нарушениями энергетического метаболизма

Митохондриальные нарушения

Митохондриальные нарушения часто сочетаются с эпилепсией, хотя точных данных в этой сфере мало, есть только несколько публикаций по этому поводу. В периоде новорожденности и детском возрасте эпилепсия выявляется в 20-60% случаев всех митохондриальных нарушений. В общей подгруппе, при синдроме Лейга, эпилепсия выявляется у половины всех пациентов. Согласно нашему опыту, эпилепсия — это общее заболевание с ранним началом и выраженной задержкой психомоторного развития, которая реже встречается при более легком течении заболевания, и при котором есть предоминантные белые включения на МРТ. Все приступы проявляются клинически.

Снижение продукции АТФ, главного биохимического последователя нарушенной дыхательной цепочки, возможно, вызовет неустойчивый мембранный потенциал и судорожную готовность нервной системы, потому что около 40% нейронов нуждаются в Na-К-АТФазе в процессе продукции АТФ и для сохранения мембранного потенциала. Одна из мутаций митохондриальной ДНК (мтДНК) обусловливает миоклоническую эпилепсию с прерывистыми красными волнами (МЭПКВ), с поврежденным кальциевым обменом, ведущим к повышенной судорожной готовности. Другой возможный механизм в настоящее время обсуждается, была показана важность митохондриального глютамата, который обусловливает раннюю миоклоническую энцефалопатию (РМЭ), которая может быть также обусловлена дисбалансом возбуждающих нейротрансмиттеров. Одно из первых митохондриальных нарушений, которое было описано, МЭПКВ, обусловлено мутацией в митохондриальной тРНК для лизина, присутствующей во второй декаде или позже как прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с типичными изменениями на ЭЭГ — высокоамплитудными соматосенсорными потенциалами и фотосенситивностью. Клинически у пациентов бывают корковые миоклонусы, так же как и другие виды припадков. Другое митохондриальное нарушение, обусловленное мутацией митохондриальной тРНК для лейцина, митохондриальная энцефалопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (МЭЛИЭ), также часто приводит к приступам, особенно во время острых инсультоподобных эпизодов, когда возникают в вовлеченных областях коры фокальные приступы (рис. 1), приводящие к фокальному эпистатусу. Эта выраженная эпилептическая активность также ответственна за распространение повреждения, которое отмечается при некоторых острых эпизодах.

При начале митохондриальной энцефалопатии в периоде новорожденности или в детском возрасте миоклонические припадки частые, иногда с редкими единичными клиническими проявлениями (тремор век) и глубокой умственной отсталостью. ЭЭГ-паттерны колеблются от подавляющих вспышек до нерегулярных полиспайк-волновых пароксизмов во время миоклонуса. Однако могут иметь место и другие типы приступов — тонические, тонико-клонические, парциальные, гипо- и гипермоторные приступы или инфантильные спазмы. В одном исследовании выявлено, что 8% всех детей с инфантильными спазмами имеют митохондриальные нарушения. Эпистатус также наблюдался с судорогами или без них. Продолжительная парциальная эпилепсия, такая как фокальный эпистатус, часто встречается при болезни Альперса, некоторые случаи которой обусловлены мутацией в митохондриальной ДНК-полимеразе-гамма, вызванной митохондриальной деплецией. Болезнь Альперса должна быть заподозрена у детей с этим симптомом и должна дифференцироваться с энцефалитом Рамуссена.

Бессудорожный эпистатус или развитие гипоаритмии могут привести к постепенно развертывающейся деменции, которая может быть ошибочной при неизменном и не поддающемся лечению прогрессировании основного заболевания, однако они должны быть пролечены.

Нарушения метаболизма креатина

Нарушения метаболизма креатина включают в себя три различных дефекта: нарушение транспорта креатина в головной мозг из-за нарушения сцепленного транспортера креатина, нарушение синтеза креатина при дефектах ГАМТ (гуанидинацетатметилтрансфераза) и АГАТ (аргининглицин-амидинтрансфераза). Только дефицит ГАМТ постоянно ассоциируется с эпилепсией, которая резистентна к общепринятому лечению (рис. 2). Назначение добавок с креатином часто приводит к улучшению состояния. Однако у некоторых пациентов снижение токсических составляющих гуанидинацетата посредством ограничения употребления аргинина и добавками, содержащими орнитин, позволило достичь возможности контролировать эпилепсию. К тому же профилактическое лечение дает возможность предотвратить появление неврологических симптомов. Выделяют много типов приступов, они разнообразны. Для новорожденных характерен синдром Веста с атипичными абсансами, астатическими и генерализованными тонико-клоническими судорогами, с последующей общей генерализацией. Подобные находки могут быть нормой даже у взрослых пациентов, но у некоторых пациентов выявляется патологический сигнал с базальных ганглиев. Диагноз дефицита ГАМТ может быть сомнительным при биохимическом выявлении повышения экскреции с мочой составляющих гуанидина; все три нарушения допускаются, когда при протонной магнитно-резонансной спектроскопии головного мозга или СМПС выявляется отсутствие свободного креатина или креатинфосфата.

Дефицит ГЛУТ-1

Нарушение транспорта глюкозы в мозг через кровь обусловлено мутацией доминантного гена транспортера глюкозы 1 (ГЛУТ-1). Обычно происходит мутация de novo, хотя в некоторых семьях описывается аутосомно-доминирующее наследование. Клинические проявления медикаментозно-резистентной эпилепсии начинаются на первом году жизни и дополняются развитием микроцефалии и нарушениями интеллекта. Частой находкой является атаксия, а также случаются двигательные расстройства, такие как дистония. Симптомы могут развиваться стремительно, на ЭЭГ могут выявляться повышенные генерализованные или локальные эпилептиформные изменения, регрессирующие после приема пищи. Церебральная визуализация в норме. Этот диагноз следует подозревать, если обнаружен сниженный уровень глюкозы в крови (< 0,46). Диагноз должен быть подтвержден исследованием транспорта глюкозы через мембрану эритроцита (эритроциты переносят также транспортер глюкозы) и анализом генных мутаций. Лечение целесообразно и включает в себя кетогенную диету, так как кетоновые тела являются альтернативной энергетических субстратов для мозга. Различные антиконвульсанты, особенно фенобарбитал, хлоргидрат и диазепам, могут в дальнейшем снижать ГЛУТ-1 и не должны использоваться при этом заболевании.

Гипогликемия

Гипогликемия — частое и легко поддающееся коррекции метаболическое нарушение, приводящее к приступам, поэтому должна исключаться у всех пациентов с приступами. Пролонгированные приступы, вызванные гипогликемией, могут вызвать склероз гиппокампа и впоследствии эпилепсию теменной доли; у новорожденных доминирует поражение височной доли. Гипогликемия также может обусловить определенные метаболические заболевания, например дефекты глюконеогенеза, поэтому необходимо проводить дополнительные обследования. Каждому ребенку с гипогликемией необходимо назначать анализы глюкозы крови, бета-гидроксибутирата, аминокислот, ацилкарнитина, аммония, инсулина, гормона роста, кортизола, кетоновых тел в мозге, органических кислот.

Нарушения функции нервной системы, вызванные нарушением памяти

Многие нарушения памяти ассоциированы с эпилепсией и тяжело поддаются лечению. Эпилепсия — ведущий симптом болезни Тая — Сачса с миоклонусом, атипичными абсансами и двигательными припадками.

Сиалидоз 1 типа приводит к развитию прогрессирующей миоклонической эпилепсии, характерным симптомом является ретинальный симптом «вишневой косточки». При различных нейрональных сероидных липофусцинозах (НСЛ, болезнь Баттена) эпилепсия встречается в большинстве случаев. При инфантильных формах (НСЛ-1) приступы начинаются и заканчиваются на первом году жизни и проявляются в виде миоклонических, атопических и тонико-клонических судорог. На ЭЭГ регистрируется ранняя глубокая депрессия. Диагноз подтверждается быстро прогрессирующей деменцией и развитием комплекса двигательных расстройств почти сразу после развития эпилепсии. На МРТ при НСЛ выявляется атрофия коры, мозжечка и белого вещества и вторичный патологический сигнал с белого вещества (рис. 3). Электроретинограммы сильно разреженные, а вызванные потенциалы исчезают быстро. Более легкие варианты похожи на поздно начинающиеся ювенильные формы заболевания.

Клинические проявления поздних инфантильных форм (НСЛ-2) обычно возникают на втором году жизни. Развивается преходящее замедление функции речи, но это развитие приступов заставило проводить дальнейшие исследования. Приступы могут быть генерализованными, тонико-клоническими, атоническими и миоклоническими; у детей может быть клиника миоклонико-астатической эпилепсии. На ЭЭГ выявляются спайки с медленной фотостимуляцией (рис. 4). Выявляются высокоамплитудные потенциалы со зрительно вызванным и соматосенсорным ответом. Приступы часто резистентны к лечению. Ранним клиническим диагностическим симптомом является наличие активных миоклонусов, которые могут быть ошибочно приняты за мозжечковую атаксию.

Диагностика НСЛ-1 и НСЛ-2 в настоящее время основана на определении активности ферментов, таких как пальмитеил-протеин-тиоэстераза (НСЛ-1) или трипептидил-пептидаза (НСЛ-2), в каплях крови или лейкоцитах или при анализах генных мутаций (НСЛ-1, НСЛ-2, и при поздних инфантильных вариантах СЛН-5, СЛН-6, СЛН-8). Ювенильная форма (НСЛ-3) также вызывает развитие эпилепсии, хотя она развивается не сразу и не является одним из ранних клинических симптомов.

Токсические эффекты

Нарушение цикла мочевины

Во время раннего развития гипераммониемии, перед тем как наступает глубокая кома, часто развиваются судороги, особенно у новорожденных. При хорошем контроле метаболизма эпилепсия — редкий симптом при таких нарушениях.

Нарушения обмена аминокислот

При нелеченой фенилкетонурии эпилепсия развивается приблизительно у четверти или половины всех пациентов. Синдром Веста с гипсаритмией и инфантильными судорогами является наиболее частым синдромом у новорожденных, который полностью регрессирует при назначении симптоматической терапии. Судороги могут сопровождаться болезнью «кленового сиропа» в неонатальном периоде; на ЭЭГ выявляется «гребнеподобный» ритм, сходный с ритмом в центральных областях мозга. При назначении адекватной диеты эпилепсия не развивается. При некоторых редких нарушениях обмена аминокислот эпилепсия может быть одним из главных симптомов.

Нарушения обмена органических кислот

Различные органические ацидурии могут приводить к приступам или эпизодам острой декомпенсации. Наиболее важными являются метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия. При адекватном лечении приступы редки, и они отражают персистирующее поражение мозга. При глютаровой ацидурии 1 типа приступы могут развиваться в остром случае, но они проходят после начала адекватного лечения. При дефиците 2-метил-3-гидроксибутират-СоА-дегидрогеназы, который недавно описан как врожденное нарушение кислоты, отвечающей за брахиоцефальное ожирение и нарушение обмена изолейцина, выраженная эпилепсия проявляется часто.

Нарушения пуринового и пиримидинового обменов

При дефиците аденилсукцината, чьи эффекты de novo вызывают синтез пуринов, эпилепсия часто развивается на первом году жизни или в неонатальном периоде. У пациентов дополнительно обнаруживаются выраженные психомоторные нарушения и аутизм. Модифицированный тест Браттона — Маршалла используется для исследования мочи. Нет адекватного лечения этого заболевания, поэтому прогноз в большинстве случаев неблагоприятный. Также приступы развиваются у половины из всех пациентов с дефицитом дигидропиримидин дегидрогеназы.

Нарушения нейротрансмиттерных систем

Некетотическая гипергликемия

Обычно это нарушение недостаточного расщепления глицина проявляется рано, в неонатальном периоде, летаргией, гипотонией, икотой (которая обнаруживается до рождения), офтальмоплегией и вегетативными нарушениями. При усугублении комы развиваются апноэ и частые фокальные миоклонические судорожные подергивания. В течение последующих 5 месяцев (обычно более чем через 3) развивается тяжелая, трудно поддающаяся лечению эпилепсия с миоклоническими судорожными припадками, в большинстве случаев включающая в себя инфантильные спазмы или парциальные моторные припадки. Развитие тяжелой задержки умственного развития и тетраплегии также доказано. В первые дни и недели на ЭЭГ выявляется нормальная фоновая активность, но появляются участки эпилептических острых волн (так называемые вспышки угнетения), сменяющиеся высокоамплитудной медленной активностью и затем гипсаритмией в течение 3 месяцев, в случае если новорожденный выживает. Диагностика базируется на высокой концентрации глицина во всех жидкостях тела и ликворе (> 0,08), что подтверждается сниженной активностью печеночной системы расщепления глицина. На МРТ может быть нормальная картина или агенезия или гипоплазия мозолистого тела. Глицин — это один из крупных ингибиторов нейротрансмиттеров в головном и спинном мозге. Избыточное угнетение структур головного и спинного мозга дает в клинике заболевания появление первых симптомов. Однако глицин также может быть коантагонистом экзотоксического глютаматного НМДА-рецептора. В физиологических условиях коантагонист размещается на НМДА-рецепторе не полностью, и его связывание является обязательным условием для прохождения иона через рецептор. Предполагается, что избыток глицина насыщает коантагонист-связывающий участок НМДА-рецептора, вызывая избыточное возбуждение нейротрансмиссии и постсинаптической токсичности. Возбуждающее токсическое действие избыточно активного НМДА-рецептора является, очевидно, причиной эпилепсии и частично — тетраплегии и задержки умственного развития. Специфическое лечение нецелесообразно, хотя снижение уровня глицина назначением бензоата натрия обеспечивает выживаемость. У некоторых пациентов представлены терапевтические испытания НМДА-антагонистов с некоторыми проявлениями на ЭЭГ и частыми приступами. Тяжелая эпилепсия у выживших пациентов, как правило, лечится общепринятыми противоэпилептическими средствами. Вальпроевая кислота не используется теоретически, так как она ингибирует печеночную систему расщепления глицина.

Нарушения метаболизма ГАМК

Дефицит ГАМК-трансаминазы — довольно редкая патология, описанная только у 3 пациентов. Судороги отмечаются с рождения. Уровень ГАМК в ЦСЖ и плазме при этом повышается. До взрослого возраста дожили только 2 пациента. Пока нет схемы лечения этого заболевания. Дефицит сукцинат-полуальдегид-дегидрогеназы вызывает тяжелую задержку умственного развития. Почти у половины пациентов развиваются эпилепсия и другие неврологические симптомы, в основном атаксия. Биохимический признак — накопление в жидкостях организма 4-гидрооксибутирата. Противоэпилептический препарат вагабатрин, который необратимо ингибирует ГАМК-трансаминазу, эффективен у многих пациентов, но у некоторых может вызвать ухудшение состояния.

Мальформации в головном мозге

Среди пероксисомных нарушений тяжелый синдром Зельвегера характеризуется мальформациями в коре головного мозга. Полимикрогирия фронтальной и оперкулярной областей встречается часто, и пахигирия также иногда встречается. Типичными являются врожденные кисты в каудоталамических узлах (рис. 5). Эпилепсия при синдроме Зельвегера типично включает в себя парциальные моторные припадки, которые поддаются лечению стандартными противоэпилептическими препаратами и указывают, в какой области мозга имеется мальформация. Нарушение О-гликозилирования (синдром Валкера — Варбурга, заболевание мышц глаз, мозга, мышечная дистрофия Фукуямы) приводит к мальформациям мозга, включая лиссэнцефалию (рис. 6). У пациентов часто имеются припадки, не поддающиеся лечению. На ЭЭГ обнаруживается патологическая бета-активность.

Витаминзависимые эпилепсии

Пиридоксинзависимая эпилепсия и дефицит пиридокс(ам)инфосфат-оксигеназы

Феномен пиридоксинзависимой эпилепсии известен с 1954 г., но молекулярную основу ее надо было еще выяснить. Возможным метаболическим маркером для этого заболевания, похоже, была пипеколиновая кислота в плазме и ЦСЖ, уровень которой увеличивался перед назначением пиридоксина и снижался во время лечения, хотя все равно не достигал нормы. При изучении генетики в некоторых семьях была выявлена цепочка, включающая хромосому 5q-31.

В классификации пиридоксинзависимой эпилепсии выделяют типичную, рано начинающуюся, появляющуюся в первые дни жизни, и атипичную, поздно начинающуюся, проявляющуюся к 34-летнему возрасту. При раннем начале могут быть пренатальные судороги, возникающие в срок гестации около 20 недель. Часто встречается (в 1/3 случаев) неонатальная энцефалопатия с повышенной тревожностью, раздражительностью и чувствительностью к внешним раздражителям. Она может сопровождаться системным поражением, таким как респираторный дистресс-синдром, тошнота, абдоминальные нарушения, метаболический ацидоз. Многие приступы начинаются в первые дни жизни и не поддаются стандартному лечению. Могут отмечаться структурные мозговые нарушения, такие как гипоплазия задней части мозолистого тела, церебральная гипоплазия или гидроцефалия и другие нарушения, как, например, геморрагии или органические поражения белого вещества мозга. Определяется четкая (до минут) реакция в виде прекращения судорожной активности на в/в введение 100 мг пиридоксина. Однако у 20% новорожденных с пиридоксинзависимой эпилепсией первая доза пиридоксина может вызвать угнетение: новорожденные становятся гипотоничными и в течение нескольких часов спят, реже развивается апноэ, нарушения функций сердечно-сосудистой системы и изоэлектрическая картина на ЭЭГ. Церебральное угнетение от первой дозы пиридоксина более характерно при назначении новорожденным антиконвульсантов.

Наоборот, при поздно начинающейся пиридоксинзависимой эпилепсии не развиваются энцефалопатия и структурные мозговые нарушения. У детей старше 3-летнего возраста приступы развиваются на любом году жизни. Часто они развиваются в контексте фебрильных состояний и могут трансформироваться в эпистатус. Обычно противоэпилептические препараты оказывают положительный эффект, но затем все равно становится трудно контролировать эти приступы. Пиридоксин в суточной дозе 100 мг per os обеспечивает прекращение судорожной активности на 2-дневный срок. При поздно начавшейся пиридоксинзависимой эпилепсии церебрального угнетения не отмечается.

В настоящее время единственным подтверждением диагноза пиридоксинзависимой эпилепсии является прекращение приступов при назначении пиридоксина. Лечение проводится пожизненно, и суточная доза пиридоксина составляет 15-500 мг/кг. Постоянным симптомом пиридоксинзависимой эпилепсии являются трудности в учебе, особенно при изучении языков. Прекращение лечения на несколько месяцев или лет вызывает развитие тяжелых двигательных расстройств, трудности в учебе, чувствительные нарушения. Каждому новорожденному при наличии приступов, даже с диагностированной перинатальной асфиксией или сепсисом, необходимо назначать пиридоксин.

Пиридокс(ам)инфосфат-оксидаза (ПФО) катализирует превращение пиридоксинфосфата в активный кофактор — пиридоксальфосфат. Дефицит ПФО обусловливает неонатальные приступы, похожие на таковые при пиридоксиндефицитной эпилепсии с ранним дебютом, но они не поддаются лечению пиридоксином, а лечатся пиридоксальфосфатом в суточной дозе 10-50 мг/кг. Пиридоксальфосфат — это кофактор для различных ферментов в процессе синтеза нейротрансмиттеров и распада треонина и глицина. Биохимическим маркером заболевания служит снижение концентрации гомованильной кислоты и 5-гидроксииндолацетата (продукт распада допамина и серотонина) и повышение концентрации 3-метокситирозина, глицина и треонина в ликворе. Прогноз лечения дефицита ПФО не выяснен. Предполагается, что при отсутствии лечения наступает летальный исход.

Фолиевозависимые приступы

Это редкое заболевание, лечение которого проводится фолиевой кислотой. Молекулярная основа этой патологии не ясна. Во всех случаях до настоящего времени в ликворе обнаруживается неопределенное вещество. Новорожденным с фолиевозависимой эпилепсией необходимо пробное назначение фолиевой кислоты в том случае, если нет эффекта от пиридоксина и пиридоксальфосфата.

Дефицит биотинидазы и голокарбоксилазсинтазы

Биотинидаза — кофактор различных карбоксилаз. В моче накапливаются разные метаболиты и часто развивается лактат-ацидоз. При дефиците биотинидазы развиваются эндогенные нарушения обмена биотина. Эпилепсия начинается обычно после 3-4-месячного возраста, и часто отмечаются инфантильные спазмы, атрофия зрительного нерва и потеря слуха. Ключом к диагнозу является наличие алопеции и дерматита. Приступы обычно купируются при назначении биотина в дозе 5-20 мг/сут. При дефиците голокарбоксилазсинтазы симптомы появляются в неонатальном периоде. Судороги отмечаются лишь у 25-50% больных. Биотин эффективен в вышеописанной дозировке, хотя у некоторых детей необходимо применять более высокие дозы.

Смешанные нарушения

Дефицит кофактора молибдена и сульфит-оксидазы

Эти редкие врожденные нарушения метаболизма обычно проявляются в неонатальном периоде энцефалопатией, трудно поддающимися лечению судорогами (чаще миоклоническими) и смещением хрусталика. На МРТ выявляются кисты в белом веществе мозга и выраженная атрофия. Легкий скрининговый тест — это простой тест с использованием сульфитных полосок, проводящийся путем опускания их в порцию только что собранной мочи. В фибробластах обнаруживается дефицит различных ферментов. Схем лечения данной патологии пока нет.

Болезнь Менкеса

Дети с таким дефектом рецессивной Х-хромосомы всегда страдают эпилепсией, часто с резистентными к лечению инфантильными спазмами. Диагноз подтверждается при выявлении низкого уровня меди и церулоплазмина в сыворотке крови. Назначение подкожного введения гистидината меди может вызвать прекращение приступов и приостановить развитие заболевания.

Дефицит биосинтеза серина

Биосинтез серина нарушается при дефиците двух ферментов: 3-фосфатглицератдегидрогеназы и 3-фосфосеринфосфатазы. Был описан только один случай возникновения этой патологии в старшей возрастной группе. Вообще это довольно редко встречающееся заболевание. Дети с данной патологией рождаются с микроцефалией. Приступы у них развиваются на первом году жизни, чаще это синдром Веста. Приступы регрессируют при назначении добавок с серином per os. Ключом к правильному диагнозу служит обнаружение низкого уровня серина в ликворе. На МРТ выявляется атрофия белого вещества мозга и демиелинизация.

Врожденные нарушения процесса гликозилирования (ВНГ)

У детей с ВНГ 1а типа (дефицит фосфоманномутазы) эпилепсия встречается редко, иногда только в виде острых инсультоподобных эпизодов. Однако это частый синдром при ВНГ типа 1. У пациентов с другими подтипами ВНГ 1 типа описаны единичные случаи приступов. Клиническая картина приступов вариабельна в зависимости от подгрупп. Лечение стандартными противоэпилептическими препаратами проводится в зависимости от клинической картины приступов. Диагноз ставится на основании изоэлектрического фокусирования трансферрина, что входит в комплекс обследования детей с неуточненной эпилепсией и задержкой умственного развития.

Врожденные нарушения возбудимости мозга

Концепция врожденных нарушений метаболизма состоит в том, что это название подразумевает нарушение потока веществ через клеточные мембраны. Нейронная возбудимость заканчивается возникновением мембранного потенциала, который поддерживается энергозависимым ионным насосом (Na-K-АТФаза и К/Сl-транспортер) и модулируется ионным потоком через белковые каналы. Они постоянно закрыты и открываются (и тем самым обеспечивают поток ионов через мембрану) в ответ на действие лигандов (таких, как нейротрансмиттеры) или изменение мембранного потенциала. Генетические дефекты ионных каналов могут быть причиной разных эпилептических синдромов. Так, в некоторых случаях, таких как следствие нарушений метаболизма, может развиваться первичная эпилепсия.

Генетические дефекты альфа-2-субъединицы-Na-K-АТФазы 1 — это одна из причин семейной мигрирующей гемиплегии у детей. В обоих случаях высока вероятность возникновения эпилепсии. В одной семье пытались выяснить, были ли семейные спазмы изолированным заболеванием или же они идут в сочетании с мигрирующей гемиплегией. Генетические дефекты К/Сl-транспортера 3 — одна из причин синдрома Андерманна (болезнь Чарлевокса, или агенезия мозолистого тела в сочетании с периферической невропатией). При этом заболевании также часто развивается эпилепсия.

Лигандные нарушения закрытых ионных каналов также могут проявляться эписиндромом. Генетические дефекты нейронных рецепторов к никотинацетилхолину (альфа-4- или бета-2-субъединиц) — одна из причин аутосомно-доминантной лобной эпилепсии. Наследственные дефекты альфа-1-субъединицы ГАМК-А рецептора — одна из причин миоклонической ювенильной эпилепсии. Мутации в ген-коде гамма-2-субъединицы этого рецептора вызывают генерализованные эпилептические фебрильные плюс-судороги (ГЭФС+), тяжелую миоклоническую эпилепсию новорожденных (ТМЭН) и абсансы у детей.

Другие врожденные каналопатии также могут проявляться эписиндромами. Дефекты в вольтаж-закрытых калиевых каналах — одна из причин семейных неонатальных спазмов. Нарушения в вольтаж-закрытых хлорных каналах — одна из причин ювенильных абсансов, миоклонической ювенильной эпилепсии и генерализованной эпилепсии с приступами grand-mal. Мутации в генах, кодирующих различные альфа-субъединицы вольтаж-закрытых калиевых каналов мозга, обусловливают неонатальные инфантильные спазмы (тип II альфа-субъединица), ГЭФС+ и ТМЭН. Так как ГЭФС+ и ТМЭН—аллельные нарушения в двух различных локусах и обе формы эпилепсии могут встречаться у членов одной семьи, ТМЭН считается наиболее тяжелой фенотипией в спектре ГЭФС+-эпилепсии.

Заключение

Врожденные нарушения метаболизма редко проявляются эпилепсией. Однако эпилептический синдром часто характерен для других метаболических расстройств. Каким же пациентам необходимо скрининговое обследование и при наличии каких нарушений метаболизма? Ответ на этот вопрос, конечно же, не прост. Метаболические расстройства должны быть заподозрены, если эпилепсия резистентна к стандартному лечению и если есть такие симптомы, как задержка умственного развития и двигательные нарушения. Иногда выявляемые данные обследования пациентов являются характерными для определенного метаболического нарушения, например, типичная МРТ-картина при митохондриальных нарушениях. Если первый приступ имеет место во взрослом возрасте пациента, спектр метаболических расстройств более узок по сравнению с таковым у детей.

У детей те или иные диагностические методы используются в зависимости от возраста. В неонатальном периоде всем необходимо назначать пиридоксин- или пиридоксальфосфат с диагностической целью, даже в том случае, если приступы обусловлены сепсисом или перинатальной асфиксией. Если приступы не поддаются лечению стандартными противоэпилептическими препаратами, необходимо пробное назначение фолиевой кислоты. При наличии врожденной миоклонической энцефалопатии часто предполагают врожденное нарушение метаболизма, хотя иногда уточнить его характер не удается. Дополнительные обследования назначают, если выявляются ухудшение на ЭЭГ, проведенной перед приемом пищи (ГЛУТ-1-дефицит), двигательные расстройства (дефицит креатина), изменения со стороны кожи и волос (болезнь Менкеса и дефицит биотинидазы), дисморфологические симптомы (синдром Зельвегера), другие расстройства (митохондриальные болезни). Пациенты с парциальной эпилепсией (если это не синдром Рамуссена) и резистентным к противоэпилептическим препаратам эпистатусом должны пройти обследование на предмет митохондриальных нарушений, особенно деплецию митохондриальной ДНК, часто встречающуюся при болезни Альперса. Базовые обследования метаболизма должны включать в себя такие анализы, как уровень глюкозы в сыворотке крови и ликворе, уровень лактата, аммония и аминокислот в крови и ликворе, определение уровня мочевой кислоты.

Диагноз метаболического нарушения у пациента с приступами дает возможность правильно подобрать лечение и тем самым улучшить состояние пациента. Часто, несмотря ни на что, должны назначаться и противоэпилептические препараты. Если нет возможности назначить специфическое лечение, назначаются неспецифические противоэпилептические препараты; при некоторых вариантах приступов целесообразно назначение любого из противоэпилептических препаратов, кроме вальпроевой кислоты. Она не применяется в случаях митохондриальных расстройств, нарушений в цикле мочевины и с осторожностью назначается при многих других нарушениях метаболизма. Уточнение диагноза помогает не только определиться с тактикой лечения, но и дает возможность рассказывать членам семьи пациента, что является наиболее важным в изменении состояния пациента.

Bibliography

1. Applegarth D.A., Toone J.R. Glycine encephalopathy (nonketotic hyperglycinaemia): review and update // J Inherit Metab Dis, 2004; 27: 417-22.

2. Barkovich A.J., Peck W.W. MR of Zellweger syndrome // AJNR, 1997; 18: 1163-70.

3. Baxter P. Epidemiology of pyridoxine dependent and pyridoxine responsive seizures in the UK // Arch. Dis. Child., 1999; 81: 431-3.

4. Baxter P., Griffiths P., Kelly T., Gardner-Medwin D. Pyridoxine-dependent seizures: demographic, clinical, MRI and psychometric features, and effect of dose on intelligence quotient // Dev Med Child Neurol., 1996; 38: 998-1006.

5. Berkovic S.F., Heron S.E., Giordano L. et al. Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy // Ann Neurol, 2004; 55: 550-7.

6. Brautigam C., Hyland K., Wevers R. et al. Clinical and laboratory findings in twins with neonatal epileptic encephalopathy mimicking aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency // Neuropediatrics, 2002; 33: 113-7.

7. Brini M., Pinton P., King M.P., Davidson M., Schon E.A., Rizzuto R. A calcium signalling defect in the pathogenesis of a mitochondrial DNA inherited oxidative phosphorylation deficiency // Nat Med 1999; 5: 951-4.

8. Brockmann K., Wang D., Korenke C.G. et al. Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy // Ann Neurol, 2001; 50: 476-85.

9. Castro M., Perez-Cerda C., Merinero B. et al. Screening for adenylosuccinate lyase deficiency: clinical, biochemical and molecular findings in four patients // Neuropediatrics, 2002; 33: 186-9.

10. Charlier C., Singh N.A., Ryan S.G. et al. A pore mutation in a novel KQT-like potassium channel gene in an idiopathic epilepsy family // Nat Genet, 1998; 18: 53-5.

11. Claes L., Ceulemans B., Audenaert D. et al. De novo SCN1A mutations are a major cause of severe myoclonic epilepsy of infancy // Hum Mutat, 2003; 21: 615-21.

12. Claes L., Del Favero J., Ceulemans B., Lagae L., Van Broeckhoven C., De Jonghe P. De novo mutations in the sodium-channel gene SCN1A cause severe myoclonic epilepsy of infancy // Am J Hum Genet., 2001; 68: 1 322-7.

13. Clayton P.T., Surtees R.A., DeVile C., Hyland K., Heales S.J. Neonatal epileptic encephalopathy // Lancet, 2003; 361: 1614.

14. Collins J.E., Nicholson N.S., Dalton N., Leonard J.V. Biotinidase deficiency: early neurological presentation // Dev Med Child Neurol 1994; 36: 268-70.

15. Cooper J.D. Progress towards understanding the neurobiology of Batten disease or neuronal ceroid lipofuscinosis // Curr Opin Neurol, 2003; 16: 121-8.

16. Cormier-Daire V., Dagoneau N., Nabbout R. et al. A gene for pyridoxine-dependent epilepsy maps to chromosome 5q31 // Am J Hum Genet, 2000; 67: 991-3.

17. Cossette P., Liu L., Brisebois K. et al. Mutation of GABRA1 in an autosomal dominant form of juvenile myoclonic epilepsy // Nat Genet, 2002; 31: 184-9.

18. Darin N., Oldfors A., Moslemi A.R., Holme E., Tulinius M. The incidence of mitochondrial encephalomyopathies in childhood: clinical features and morphological, biochemical, and DNA abnormalities // Ann Neurol, 2001; 49: 377-83.

19. De Fusco M., Becchetti A., Patrignani A. et al. The nicotinic receptor beta 2 subunit is mutant in nocturnal frontal lobe epilepsy // Nat Genet, 2000; 26: 275-6.

20. de KoningT.J., Klomp L.W. Serine-deficiency syndromes // Curr Opin Neurol, 2004; 17: 197-204.

21. Dupre N., Howard H.C., Mathieu J. et al. Hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosutn // Ann Neurol., 2003; 54: 9-18.

22. Escayg A., MacDonald B.T., Meisler M.H. et al. Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2 // Nat Genet, 2000; 24: 343-5.

23. Ferrari G., Lamantea E., Donati A. et al. Infantile hepatocerebral syndromes associated with mutations in the mitochondrial DNA polymerase- g A // Brain, 2005; 128: 723-31.

24. Coutieres F., Aicardi J. Atypical presentations of pyridoxine-dependent seizures: a treatable cause of intractable epilepsy in infants // Ann Neurol, 1985; 17: 117-20.

25. Grewal P.K., Hewitt J.E. Glycosylation defects: a new mechanism for muscular dystrophy? // Hum Mol Genet 2003; 1 2: R259-R264.

26. Gropman A. Vigabatrin and newer interventions in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency // Ann Neurol, 2003; 54(Suppl 6):S66-S72.

27. Grunewald S., Imbach T., Huijben K. et al. Clinical and biochemical characteristics of congenital disorder of glycosylation type Ic, the first recognized endoplasmic reticulum defect in N-glycan synthesis // Ann Neurol, 2000; 47: 776-81.

28. Hamosh A., Maher J.F., Bellus G.A., Rasmussen S.A., Johnston M.V. Long-term use of high-dose benzoate and dextromethorphan for the treatment of nonketotic hyperglycinemia // J Pediatr, 1998; 1 32: 709-13.

29. Harkin L.A., Bowser D.N., Dibbens L.M. et al. Truncation of the GABA(A)-receptor γ2 subunit in a family with generalized epilepsy with febrile seizures plus // Am J Hum Genet., 2002; 70: 530-6.

30. Haug K., Warnstedt M., Alekov A.K. et al. Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies // Nat Genet, 2003; 33: 527-32.

31. Howard H.C., Mount D.B., Rochefort D. et al. The K-CI cotrans-porter KCC3 is mutant in a severe peripheral neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum // Nat Genet, 2002; 32: 384-92.

32. Hunt Jr. A.D., Stokes Jr. J., McCrory W.W., Stroud H.H. Pyridoxine dependency: report of a case of intractable convulsions in an infant controlled by pyridoxine // Pediatrics, 1954; 13: 140-5.

33. Lizuka T., Sakai F., Kan S., Suzuki N. Slowly progressive spread of the stroke-like lesions in MELAS // Neurology, 2003; 61: 1238-44.

34. Lizuka T., Sakai F., Suzuki N. et al. Neuronal hyperexcitability in stroke-like episodes of MELAS syndrome // Neurology, 2002; 59: 816-24.

35. Item C.B., Stockler-lpsiroglu S., Stromberger C. et al. Arginine:gly-cine amidinotransferase deficiency: the third inborn error of creatine metabolism in humans // Am J Hum Genet, 2001; 69: 1127-33.

36. Jaeken J. Genetic disorders of gamma-aminobutyric acid, glycine, and serine as causes of epilepsy // J Child Neurol, 2002; 17(Suppl 3): 3S84-3S87.

37. Jaeken J. Komrower Lecture. Congenital disorders of glycosylation (CDC): it’s all in it! // J Inherit Metab Dis., 2003; 26: 99-118.

38. Jaeken J., Corbeel L., Casaer P., Carchon H., Eggermont E., Eeckels R. Dipropylacetate (valproate) and glycine metabolism // Lancet 1977; 2: 617.

39. Klepper J., Fischbarg J., Vera J.C., Wang D., De Vivo D.C. GLUT1 -deficiency: barbiturates potentiate haploinsufficiency in vitro // Pediatr. Res., 1999; 46: 677-83.

40. Kunz W.S. The role of mitochondria in epileptogenesis // Curr. Opin. Neurol., 2002; 15: 179-84.

41. Kuo M.F., Wang H.S. Pyridoxal phosphate-responsive epilepsy with resistance to pyridoxine // Pediatr Neurol., 2002; 26: 146-7.

42. MacDermot K., Nelson W., Weinberg J.A., Schulman J.D. Valproate in nonketotic hyperglycinemia // Pediatrics, 1980; 65: 624.

43. Mitchison H.M., Hofmann S.L., Becerra C.H. et al. Mutations in the palmitoyl-protein thioesterase gene (PPT; CLN1) causing juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis with granular osmiophilic deposits // Hum Mol Genet, 1998; 7: 291-7.

44. Molinari F., Raas-Rothschild A., Rio M. et al. Impaired mitochon-drial glutamate transport in autosomal recessive neonatal myoclonic epilepsy // Am J Hum Genet., 2004; 76: 334-9.

45. Naviaux R.K., Nguyen K.V. POLC mutations associated with Alp-ers’ syndrome and mitochondrial DNA depletion // Ann Neurol., 2004; 55: 706-12.

46. Pearl P.L., Gibson K.M., Acosta M.T. et al. Clinical spectrum of suc-cinic semialdehyde dehydrogenase deficiency // Neurology, 2003; 60: 1413-7.

47. Plecko B., Stockler-lpsiroglu S., Paschke E., Erwa W., Struys E.A., Jakobs C. Pipecolic acid elevation in plasma and cerebrospinal fluid of two patients with pyridoxine-dependent epilepsy // Ann Neurol., 2000; 48: 121-5.

48. Rahman S., Blok R.B., Dahl H.H. et al. Leigh syndrome: clinical features and biochemical and DNA abnormalities // Ann Neurol., 1996; 39: 343-51.

49. Sadleir L.G., Connolly M.B., Applegarth D. et al. Spasms in children with definite and probable mitochondrial disease // Eur J Neurol., 2004; 11: 103-10.

50. Salbert B.A., Pellock J.M., Wolf B. Characterization of seizures associated with biotinidase deficiency // Neurology, 1993; 43: 1351-5.

51. Salomons G.S., van Dooren S.J., Verhoeven N.M. et al. X-linked creatine-transporter gene (SLC6A8) defect: a new creatine-deficiency syndrome // Am I Hum Genet, 2001; 68: 1497-500.

52. Schulze A., Bachert P., Schlemmer H. et al. Lack of creatine in muscle and brain in an adult with GAMT deficiency // Ann Neurol, 2003; 53: 248-51.

53. Schulze A., Ebinger F., Rating D., Mayatepek E. Improving treatment of guanidinoacetate methyltransferase deficiency: reduction of guanidinoacetic acid in body fluids by arginine restriction and ornithine supplementation // Mol Genet Metab, 2001; 74: 413-9.

54. Seidner G., Alvarez M.G., Yeh J.l. et al. GLUT-1 deficiency syndrome caused by haploinsufficiency of the blood-brain barrier hexose carrier // Nat Genet, 1998; 18: 188-91.

55. Sfaello I., Castelnau P., Blanc N., Ogier H., Evrard P., Arzimanoglou A. Infantile spasms and Menkes disease // Epileptic Disord, 2000; 2: 227-30.

56. Singh N.A., Charlier C., Stauffer D. et al. A novel potassium channel gene, KCNQ2, is mutated in an inherited epilepsy of new-borns // Nat. Genet., 1998; 18: 25-9.

57. Singh R., Andermann E., Whitehouse W.P. et al. Severe myoclonic epilepsy of infancy: extended spectrum of GEFS+? // Epilepsia, 2001; 42: 837-44.

58. So N., Berkovic S., Andermann F., Kuzniecky R., Cendron D., Quesney L.F. Myoclonus epilepsy and ragged-red fibres (MERRF). 2. Electrophysiological studies and comparison with other progressive myoclonus epilepsies // Brain, 1989; 112: 1261-76.

59. Steinlein O.K., Mulley J.C., Propping P. et al. A missense mutation in the neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha 4 subunit is associated with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy // Nat Genet 1995; 11: 201-3.

60. Stockier S., Isbrandt D., Hanefeld F., Schmidt B., von Figura K. Cuanidinoacetate methyltransferase deficiency: the first inborn error of creatine metabolism in man // Am J. Hum Genet, 1996; 58: 914-22.

61. Swoboda K.J., Kanavakis E., Xaidara A. et al. Alternating hemiplegia of childhood or familial hemiplegic migraine? A novel ATP1A2 mutation // Ann Neurol, 2004; 55: 884-7.

62. Takahashi Y., Suzuki Y., Kumazaki K. et al. Epilepsy in peroxisomal. Diseases // Epilepsia, 1997; 38: 182-8.

63. Tharp B.R. Unique EEC pattern (comb-like rhythm) in neonatal maple syrup urine disease // Pediatr. Neurol., 1992; 8: 65-8.

64. Thomson A.M. Glycine is a coagonist at the NMDA receptor/channel complex // Prog Neurobiol., 1990; 35: 53-74.

65. Torres O.A., Miller V.S., Buist N.M., Hyland K. Folinic acid-responsive neonatal seizures // J. Child Neurol, 1999; 14: 529-32.

66. Van den Berghe G., Vincent M.F., Jaeken J. Inborn errors of the purine nucleotide cycle: adenylosuccinase deficiency // J. Inherit Metab Dis., 1997; 20: 193-202.

67. Van Kuilenburg A.B., Vreken P., Abeling N.G. et al. Genotype and phenotype in patients with dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency // Hum Genet., 1999; 104: 1-9.

68. Vanmolkot K.R., Kors E.E., Hottenga J.J. et al. Novel mutations in the Na+, K+-ATPase pump gene ATP1A2 associated with familial hemiplegic migraine and benign familial infantile convulsions // Ann Neurol., 2003; 54: 360-6.

69. Von Moers A., Brockmann K., Wang D. et al. EEC features of glut-1 deficiency syndrome // Epilepsia, 2002; 43: 941-5.

70. Wallace R.H., Marini C., Petrou S. e al. MutantGABA(A) receptor γ2-subunit in childhood absence epilepsy and febrile seizures // Nat Genet 2001; 28: 49-52.

71. Wolf N.l., Smeitink J.A. Mitochondrial disorders: a proposal for consensus diagnostic criteria in infants and children // Neurology, 2002; 59: 1402-5.

72. Yanling Y., Qiang G., Zhixiang Z., Chunlan M., Lide W., Xiru W. A clinical investigation of 228 patients with phenylketonuria in mainland China // Southeast Asian J TropMed Public Health, 1999; 30(Suppl 2): 58-60.

73. Zschocke J., Ruiter J.P., Brand J. et al. Progressive infantile neuro-degeneration caused by 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency: a novel inborn error of branched-chain fatty acid and isoleucine metabolism // Pediatr. Res., 2000; 48: 852-5.

74. Zupanc M.L., Legros B. Progressive myoclonic epilepsy // Cerebellum, 2004; 3: 156-71.

Эпилепсия у младенцев | Epilepsy Action

Риск судорог у младенцев наиболее высок в первый год после рождения и особенно в течение первого месяца жизни. Это особенно актуально для детей, рожденных слишком рано. Это информация о судорогах у 3 групп младенцев:

В нем описаны некоторые из наиболее распространенных приступов у этих младенцев, а также некоторые их причины.

Информация о фебрильных припадках, которые являются припадками, вызванными высокой температурой, сюда не включена.

Судороги у недоношенных или недоношенных детей

Что вызывает судороги у недоношенных или недоношенных детей?

Недоношенные дети очень уязвимы к травмам головного мозга и подвержены судорогам в первые недели жизни.

Наиболее частыми причинами судорог у недоношенных детей являются кровоизлияния в мозг и инфекции, хотя причина неизвестна для всех младенцев. Младенцы с низкой массой тела при рождении особенно подвержены риску судорог.

Какие типы припадков бывают у недоношенных или недоношенных детей?

Судороги у этих очень маленьких детей бывает трудно обнаружить, поскольку они часто незначительны и имеют очень мало внешних признаков. Но они могут быть обнаружены, если ребенку сделают электроэнцефалограмму (ЭЭГ).

Судороги у новорожденных


Что вызывает судороги у новорожденных?

  • Структурные причины — Рождение вовремя, но мозг не получает кислорода.Это называется перинатальной гипоксией и может вызвать повреждение мозга, называемое «гипоксически-ишемической энцефалопатией», или рождение с некоторым повреждением мозга. Это называется церебральной дисплазией или дисгенезией. Церебральные средства, относящиеся к мозгу. Дисплазия или дисгенезия означают необычное развитие
  • Метаболические причины — Низкий уровень глюкозы, кальция или магния в крови
  • Инфекционные причины — Наличие инфекции, такой как менингит или энцефалит
  • Генетические причины — Наследование медицинского состояние, такое как самоограничивающиеся семейные детские припадки, или наличие такого расстройства, как дефицит
  • GLUT 1, или генетического нарушения, такого как синдром Охтахара.

Какие типы припадков бывают у новорожденных?

  • Легкие припадки — Их припадки могут быть не очевидны для постороннего. Они могут проявляться в виде изменений в дыхании или движениях век или губ. У них могут быть велосипедные движения ног, короткие подергивания или эпизоды скованности тела и конечностей. Они могут быть менее внимательными, чем обычно. Привлечь их внимание может быть трудно, и их глаза могут не фокусироваться должным образом. Легкие припадки — наиболее распространенные типы припадков у новорожденных.
  • Клонические припадки — у ребенка могут быть подергивания или жесткость руки или ноги, которые могут переключаться из стороны в сторону.
  • Миоклонические припадки — вся верхняя часть тела ребенка может внезапно дернуться вперед. Или обе ноги могут подергаться к животу, согнув колени.
  • Тонические судороги — тело ребенка становится жестким, а его глаза или голова могут отворачиваться в сторону

Судороги у младенцев

Что вызывает судороги у младенцев?

  • Структурные причины — Рождение вовремя, но мозг не получает кислорода.Это называется перинатальной гипоксией и может вызвать повреждение мозга, называемое «гипоксически-ишемической энцефалопатией», или рождение с некоторым повреждением мозга. Это называется церебральной дисплазией или дисгенезией. Церебральные средства, относящиеся к мозгу. Дисплазия или дисгенезия означают необычное развитие
  • Метаболические причины — Низкий уровень глюкозы, кальция или магния в крови
  • Инфекционные причины — Наличие инфекции, такой как менингит или энцефалит
  • Генетические причины — Наследование медицинского состояние, такое как самоограничивающиеся семейные инфантильные припадки или наличие такого расстройства, как дефицит GLUT 1, или генетического заболевания, такого как синдром Драве

Какие типы припадков бывают у младенцев?

Они более разнообразны, чем у новорожденных, и включают:

  • Клонические приступы — у ребенка могут быть подергивания или жесткость руки или ноги, которые могут переключаться из стороны в сторону.
  • Миоклонические припадки — вся верхняя часть тела ребенка может внезапно дернуться вперед. Или обе ноги могут подергаться к животу, согнув колени.
  • Тонические припадки — тело ребенка становится жестким, а его глаза или голова могут отворачиваться в сторону.
  • Фокальные припадки — Ребенок перестает делать то, что он делает, и может не осознавать, что происходит вокруг. Они могут смотреть, двигать глазами или головой в сторону. Одна сторона их тела могла дергаться, и это могло меняться с одной стороны на другую.У ребенка может развиться тонико-клонический (судорожный) припадок
  • Инфантильные спазмы Руки ребенка разворачиваются наружу, когда его колени подтягиваются вверх, а тело наклоняется вперед. Каждый спазм длится 1-2 секунды, но также может происходить кластерами. Это может быть очень неприятно для ребенка.

Диагностика эпилепсии у новорожденных и младенцев

Если есть подозрение, что у вашего ребенка эпилепсия, важно направить его к специалисту.Это должен быть врач, имеющий специальную подготовку по диагностике и лечению эпилепсии в этой возрастной группе. Специалист спросит:

  • Есть ли какие-либо изменения в поведении вашего ребенка
  • Все приступы выглядят одинаково и длятся одинаковое время
  • Приступы случаются, когда ребенок бодрствует или спит, или и то, и другое
  • Припадки вызваны изменением осанки ребенка или когда он занимается другими делами
  • Припадки мешают или останавливают деятельность ребенка, например, кормление
  • Вы можете остановить приступы после того, как они начались

Вы можете помочь специалисту, записав любые изменения в поведении на свой мобильный телефон.Специалист может организовать некоторые или все следующие анализы:

  • Анализы крови и мочи. Они предназначены для проверки общего состояния здоровья ребенка и выявления каких-либо заболеваний, которые могут вызывать у него судороги. Их также можно использовать, чтобы выяснить, вызваны ли приступы не эпилепсией, а другим заболеванием. Примером может быть низкий уровень сахара в крови (глюкоза) или низкий уровень кальция.
  • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
  • МРТ

Epilepsy Action содержит дополнительную информацию о диагностике эпилепсии

Лечение

Существует большой диапазон лекарства от эпилепсии, используемые для лечения судорог у младенцев.Выбор лекарства будет зависеть от:

  • Тип припадка у ребенка
  • Возраст, когда начались припадки
  • Причина эпилепсии, если известна
  • Есть ли у ребенка какое-либо другое заболевание или принимает ли он какое-либо другое лекарство
  • Вероятная перспектива их конкретного типа эпилепсии

Некоторые из лекарств от эпилепсии, используемых у младенцев, включают карбамазепин, клоназепам, леветирацетам, фенобарбитал, фенитоин, вальпроат натрия, стирипентол и вигабатрин.Также иногда используется пиридоксин (витамин B6). Специалист по эпилепсии может также назначить другие лекарства от эпилепсии, в зависимости от состояния ребенка.

Epilepsy Action содержит дополнительную информацию о лечении эпилепсии

Перспективы для младенцев, у которых эпилепсия развивается, когда им меньше года

У некоторых детей припадки будут продолжаться по мере взросления, но у некоторых детей больше никогда не будет. . Это действительно зависит от того, когда начались припадки и какой у них тип припадков.

Специалист по вашему ребенку должен рассказать вам, каковы перспективы вашего ребенка. Они будут использовать всю информацию о судорогах, развитии и любых других медицинских состояниях вашего ребенка, чтобы помочь им в этом.

Пособие на жизнь по инвалидности (DLA)

Ваш ребенок может иметь право на получение DLA, и вам не нужно ждать официального диагноза, чтобы подать заявление. Но вам нужно будет показать, что вашему ребенку требуется значительно больший уход или присмотр, чем другим детям того же возраста, которые не имеют инвалидности или состояния здоровья.

DLA можно подавать с трехмесячного возраста или с рождения, если у вашего ребенка неизлечимая болезнь.

Свяжитесь с , чтобы узнать больше о подаче заявления на получение DLA и других социальных пособий.
Веб-сайт: contact.org.uk
Электронная почта: [email protected]
Телефон: 0808 808 3555

SCOPE может предложить советы и информацию о социальных пособиях и многих аспектах ухода за ребенком с эпилепсией и инвалидностью.
Веб-сайт: scope.org.uk
Электронная почта: helpline @ scope.org.uk
Телефон: 0808 800 3333

Если вы хотите видеть эту информацию со ссылками, посетите раздел «Консультации и информация» на нашем веб-сайте. Если у вас нет доступа к Интернету, обратитесь на горячую линию помощи при эпилепсии по бесплатному телефону 0808 800 5050.

Раннее выявление судорог у младенцев, имеющих решающее значение для развития мозга

При уходе за ребенком младше 2 лет вы можете сосредоточиться на
на обычных этапах развития, таких как прибавка в весе и голова
длина окружности.Однако педиатрам-специалистам может быть полезно
и родители должны работать вместе, чтобы определить, есть ли у ребенка какие-либо
неврологические расстройства.

Пока трудно распознать
судороги у грудных детей, раннее выявление важно. Судороги
вторичный по отношению к какой-либо другой проблеме чаще в младенчестве, чем во время любого другого
другое время жизни.

«Это критический период мозга.
развитие, поэтому последствия намного серьезнее. Если ребенок
мозг не может правильно обрабатывать информацию, они могут многое потерять с точки зрения
их окончательное развитие », — сказал Дуглас Нордли-младший., Д.м.н., начальник
детская неврология в Медицинском центре Чикагского университета Comer Children’s
Больница.

В свою очередь, недиагностированные судороги могут привести к будущему
проблемы с концентрацией внимания, запоминанием и способностью учиться. Это может быть даже
опасно для жизни.

Около 100 из 100 000 младенцев страдают приступами, которые трудно распознать даже специалисту или родителю.

Некоторые ключи к разгадке различных типов детских припадков включают:

  • Случайная и резкая пауза в деятельности, глаза слегка смотрят в сторону
  • Повторяющиеся и ритмичные движения рук или ног, которые невозможно остановить
  • Повторные судороги
  • Внезапная тонизирующая поза — предплечья согнуты или вытянуты в течение нескольких секунд

Обобщенный
судороги редко наблюдаются у младенцев.Вместо этого фокальные припадки и
чаще встречаются эпилептические спазмы. Спазм может быть таким же тонким, как вздернутый глаз.
отклонение или кратковременное скованность в спине ребенка. Более выраженные признаки
может включать в себя поднятые руки ребенка с легким кивком головы и их
глаза закатываются. Хотя этот тип движений может выглядеть так, будто ребенок
просто напуганный, спазмы могут возникать в течение пяти-десяти секунд в кластере для
несколько минут, когда ребенок впервые просыпается или собирается спать. В
ребенок может казаться спокойным или плакать в промежутках между судорогами, и они могут
происходят каждый день.

Родители, которые думают, что видели эти симптомы
рекомендуется записывать ребенка во время подозрения на приступ. Тем не мение,
если опекун уверен, что у ребенка был какой-либо из этих симптомов, это
Важно как можно скорее обратиться к специалисту.

Эксперты в
в клинике новых приступов при детской больнице Комера есть
навыки, опыт и технологии для постановки окончательного диагноза эпилепсии
и определите подходящее лечение. Comer Children’s — это 4-й уровень
Центр эпилепсии.Команда специалистов может провести тщательную
оценка с использованием диагностического тестирования, которое может быть комбинацией тактик
от нейровизуализационных исследований до видео ЭЭГ (ВЭЭГ). МРТ может определить структурные
аномалии в головном мозге и ЭЭГ могут выявить любые аномалии
деятельность. После постановки диагноза специалисты могут составить план лечения.
Лечение может начинаться с гормонов от детских спазмов и лекарств.
при фокальной эпилепсии. Если лекарства не работают, кетогенная диета или
Операция по поводу структурных проблем может быть вариантом.

Неонатальные судорожные расстройства — Педиатрия

Аномальный электрический разряд центральной нервной системы (ЦНС) может быть вызван

  • Первичный внутричерепной процесс (например, менингит, ишемический инсульт, энцефалит, внутричерепное кровоизлияние, опухоль, порок развития)

  • Системная проблема (например, гипоксия-ишемия, гипогликемия, гипокальциемия, гипонатриемия, другие нарушения обмена веществ)

Судороги, возникшие в результате внутричерепного процесса, обычно нельзя отличить от приступов, вызванных системной проблемой, по их клиническим характеристикам (например, очаговые или генерализованные).

Гипоксия-ишемия, наиболее частая причина неонатальных судорог, может возникать до, во время или после родов (см. Обзор перинатальных респираторных заболеваний). Такие припадки могут быть тяжелыми и трудно поддающимися лечению, но они, как правило, проходят примерно через 3-4 дня. Когда неонатальная гипоксия лечится терапевтической гипотермией (обычно охлаждением всего тела), судороги могут быть менее тяжелыми, но могут повторяться во время согревания.

Ишемический инсульт чаще встречается у новорожденных с полицитемией, тромбофилией из-за генетического заболевания или тяжелой гипотонией, но может возникать у новорожденных без каких-либо факторов риска.Инсульт обычно возникает в распределении средней мозговой артерии или, если он связан с гипотонией, в зонах водораздела. Судороги в результате инсульта, как правило, носят очаговый характер и могут вызвать апноэ.

Гипогликемия часто встречается у новорожденных, чьи матери страдают диабетом, у которых маленький рост для гестационного возраста, у которых гипоксия-ишемия или другие стрессы. Приступы, вызванные гипогликемией, обычно бывают очаговыми и вариабельными. Длительная или повторяющаяся гипогликемия может необратимо повлиять на ЦНС.

Гипернатриемия может возникнуть в результате случайной пероральной или внутривенной перегрузки хлоридом натрия.

Гипонатриемия может быть результатом разбавления (когда слишком много воды вводится перорально или внутривенно, особенно в условиях гиповолемии, которая, когда она достаточно серьезна, приводит к повышению уровня антидиуретического гормона [АДГ], несмотря на низкую осмолярность сыворотки [неосмотическое высвобождение АДГ] ) или может следовать за потерей натрия с калом или мочой.

Гипокальциемия (уровень кальция в сыворотке <7.5 мг / дл [<1,87 ммоль / л]) обычно сопровождается уровнем сывороточного фосфора> 3 мг / дл (> 0,95 ммоль / л) и может протекать бессимптомно. Факторы риска гипокальциемии включают недоношенность и тяжелые роды.

Гипомагниемия — редкая причина судорог, которая может возникнуть при уровне сывороточного магния <1,4 мэкв / л (<0,7 ммоль / л). Гипомагниемия часто возникает при гипокальциемии, и ее следует учитывать у новорожденных с гипокальциемией, если судороги продолжаются после адекватной терапии кальцием.

Злоупотребление психоактивными веществами матери (например, кокаином, героином, диазепамом) становится все более распространенной проблемой; судороги могут сопровождать острую абстиненцию после рождения.

Неонатальные судороги могут быть семейными; у некоторых есть генетические причины. Доброкачественные семейные судороги новорожденных — это калиевая каннелопатия, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия (синдром Охтахара) — редкое заболевание, связанное с множеством мутаций.

Неонатальные припадки и неонатальные синдромы — Эпилепсии

1.

Volpe JJ. Неонатальные судороги. Филадельфия: В. Б. Сондерс; 1995.

2.
Lombroso CT.
Неонатальные судороги: историческая справка и современные противоречия.

Эпилепсия. 1996; 37 (Дополнение 3): 5–13. [PubMed: 8681914]

3.

Mizrahi EM.Лечение судорог у новорожденных. В: Энгель Дж., Педли Т.А., редакторы. Эпилепсия. Исчерпывающий учебник. Липпинкотт-Рэйвен; 1997. С. 1295–303.

4.

Mizrahi EM, Plouin P, Kellaway P. Неонатальные судороги. В: Энгель Дж., Педли Т.А., редакторы. Эпилепсия. Исчерпывающий учебник. Липпинкотт-Рэйвен; 1997. С. 647–63.

5.
Ренни Дж. М..
Неонатальные судороги.

Eur J Pediatr.1997. 156: 83–7. [PubMed:

06]

6.
Ронен Г.М., Пенни С., Эндрюс В.
Эпидемиология клинических неонатальных судорог в Ньюфаундленде: а
популяционное исследование.

J Pediatr. 1999. 134: 71–5. [PubMed: 9880452]

7.
Шмид Р., Тандон П., Стафстром К.Э., Холмс Г.Л.
Влияние неонатальных судорог на последующее повреждение головного мозга, вызванное судорожными припадками.Неврология. 1999; 53: 1754–61. [PubMed: 10563624]
8.
Ватанабэ К., Миура К., Нацумэ Дж., Хаякава Ф., Фуруне С., Окумура А.
Эпилепсия неонатального начала: тип приступа и развитие.

Dev Med Child Neurol. 1999; 41: 318–22. [PubMed: 10378757]

9.
10.

Mizrahi EM, Kellaway P.Диагностика и лечение неонатальных судорог. Хагерстаун: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 1999.

11.
12.

Mizrahi EM, Kellaway P. Неонатальные судороги. В: Pellock JM, Dodson WE, Bourgeois BFD, редакторы. Детская эпилепсия. Нью-Йорк: Демос; 2001. С. 145–61.

13.
Холмс Г.Л., Хазипов Р., Бен Ари Ю.
Новые концепции неонатальных припадков.

Нейроотчет.2002; 13: A3 – A8. [PubMed: 11924904]

14.
Scher MS.
Споры относительно распознавания неонатальных припадков.

Эпилептическое расстройство. 2002. 4: 139–58. [PubMed: 12105077]

15.

Мизрахи Э., Ватанабе К. Симптоматические неонатальные судороги. В: Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, редакторы. Эпилептические синдромы в младенчестве, детстве и подростковом возрасте. 3.Лондон: John Libbey & Co Ltd; 2002. С. 15–31.

16.
Tharp BR.
Неонатальные судороги и синдромы.

Эпилепсия. 2002; 43 (Дополнение 3): 2–10. [PubMed: 12060001]

17.

Mizrahi EM. Судороги у новорожденных. В: Уоллес SJ, Фаррелл K, редакторы. Эпилепсия у детей. Лондон: Арнольд; 2004. С. 111–22.

18.

Arzimanoglou A, Guerrini R, Aicardi J.Неонатальные судороги. В: Arzimanoglou A, Guerrini R, Aicardi J, редакторы. Эпилепсия Айкарди у детей. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2004. С. 188–209.

19.

Комиссия по классификации и терминологии Международной лиги против
Эпилепсия.
Предложение о пересмотренной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов.

Эпилепсия. 1989; 30: 389–99.[PubMed: 2502382]

20.
Volpe JJ.
Неонатальные судороги: современные концепции и пересмотренная классификация.

Педиатрия. 1989; 84: 422–8. [PubMed: 2671912]

21.
Ватанабе К., Хара К., Миядзаки С., Хакамада С., Куроянаги М.
Апноэ у новорожденных.

Am J Dis Child. 1982; 136: 980–4.[PubMed: 7124705]

22.
Scher MS.
Патологический миоклонус новорожденного: электрографическая и клиника.
корреляции.

Pediatr Neurol. 1985; 1: 342–8. [PubMed: 3939749]

23.
Фенихель Г.М., Олсон Б.Дж., Фицпатрик Дж.
Изменения частоты сердечных сокращений при судорожном и бессудорожном апноэ новорожденных.

Энн Нейрол.1980; 7: 577–82. [PubMed: 7436362]

24.
Scher MS.
Судороги у новорожденного. Диагностика, лечение и исход.

Clin Perinatol. 1997; 24: 735–72. [PubMed: 9395861]

25.
Перлман Дж. М., Вольпе Дж. Дж.
Судороги у недоношенных детей: влияние на скорость мозгового кровотока,
внутричерепное давление и артериальное давление.

J Pediatr.1983; 102: 288–93. [PubMed: 6822940]

26.
Ватанабе К., Хара К., Хакамада С., Негоро Т., Сугиура М., Мацумото А. и др.
Судороги при апноэ у детей.

Педиатрия. 1982; 70: 87–90. [PubMed: 7088639]

27.
Мизрахи Э.М., Келлавей П.
Характеристика и классификация неонатальных припадков.

Неврология.1987; 37: 1837–44. [PubMed: 3683874]

28.
Минчом П., Нисвандер К., Чалмерс И., Даунси М., Ньюкомб Р., Эльбурн Д. и др.
Антецеденты и исход очень ранних неонатальных судорог у младенцев, родившихся в
или по истечении срока.

Br J Obstet Gynaecol. 1987; 94: 431–9. [PubMed: 3580326]

29.
Нельсон КБ, Линч Дж.
Инсульт у новорожденных.

Lancet Neurol.2004; 3: 150–8. [PubMed: 14980530]

30.

Aicardi J. Неонатальные судороги. В: Dam M, Gram L, редакторы. Комплексная эпилептология. Нью-Йорк: Raven Press; 1991. С. 99–112.

31.

Айкарди Дж. Эпилепсия у детей. Нью-Йорк: Raven Press; 1994.

32.
Моше SL.
Судороги в развивающемся мозге.

Неврология. 1993; 43: S3 – S7.[PubMed: 8232986]

33.

Velisek L, Moshe SL. Патофизиология судорог и эпилепсии в незрелом мозге: клетки,
синапсы и цепи. В: Pellock JM, Dodson WE, Bourgeois BFD, редакторы. Детская эпилепсия. Нью-Йорк: Демос; 2001. С. 1–23.

34.
Холмс Г.Л., Бен Ари Ю.
Судороги в развивающемся мозге: возможно, в конце концов, не так уж и легко.

Нейрон.1998; 21: 1231–4. [PubMed: 9883716]

35.
Jensen FE.
Острые и хронические эффекты судорог в развивающемся мозге: экспериментальные
модели.

Эпилепсия. 1999; 40 (Приложение 1): S51 – S58. [PubMed: 10421561]

36.
Mizrahi EM.
Острые и хронические последствия судорог в развивающемся мозге: уроки
клинический опыт.Эпилепсия. 1999; 40 (Приложение 1): S42 – S50. [PubMed: 10421560]
37.

Кузнецкий Р.И. Нейровизуализация в детской эпилептологии. В: Pellock JM, Dodson WE, Bourgeois BFD, редакторы. Детская эпилепсия. Нью-Йорк: Демос; 2001. С. 133–43.

38.
Асо К., Абдаб-Бармада М, Шер МС.
ЭЭГ и невропатология у недоношенных новорожденных с внутрижелудочковой
кровоизлияние.J Clin Neurophysiol. 1993; 10: 304–13. [PubMed: 8408597]
39.
Холмс GL, Ломброзо CT.
Прогностическое значение фоновых паттернов ЭЭГ новорожденных.

J Clin Neurophysiol. 1993; 10: 323–52. [PubMed: 8408599]

40.
Scher MS.
Энцефалопатии новорожденных по критериям ЭЭГ-сна: степень тяжести и
сроки, основанные на клинической / патологической корреляции.Pediatr Neurol. 1994; 11: 189–200. [PubMed: 7880332]
41.
Clancy RR.
Вклад ЭЭГ в понимание судорог у новорожденных.

Эпилепсия. 1996; 37 (Дополнение 1): S52 – S59. [PubMed: 8647052]

42.
Ортибус Э.Л., Сум Дж. М., Хан Дж. С..
Прогностическая ценность ЭЭГ для исхода и эпилепсии у новорожденных.
судороги.Электроэнцефалогер Клин Нейрофизиол. 1996. 98: 175–85. [PubMed: 8631277]
43.
Marret S, Parain D, Menard JF, Blanc T, Devaux AM, Ensel P и др.
Прогностическое значение неонатальной электроэнцефалографии у недоношенных новорожденных
гестационный срок менее 33 недель.

Электроэнцефалогер Клин Нейрофизиол.1997. 102: 178–85. [PubMed:

73]

44.
de Weerd AW, Despland PA, Plouin P, Neonatal EEG.
Международная федерация клинической нейрофизиологии.

Electroencephalogr Clin Neurophysiol Suppl. 1999; 52: 149–57. [PubMed: 105]

45.
Патрици С., Холмс Г.Л., Орзалези М., Аллеманд Ф.
Неонатальные судороги: характеристика иктальной активности ЭЭГ у недоношенных и
доношенные младенцы.Brain Dev. 2003. 25: 427–37. [PubMed: 12

8]

46.
Беднарек Н.
Видео-ЭЭГ-мониторинг новорожденных: показания.

Эпилептическое расстройство. 2001.:SI21–SI24. 3 Спецификация № 2. [PubMed: 11827843]

47.
Щер М.С., Асо К., Нищий М.Е., Хамид М.Ю., Степной Д.А., Художник М.Дж.
Электрографические припадки у недоношенных и доношенных новорожденных: клинические
корреляты, связанные поражения головного мозга и риск неврологических осложнений.Педиатрия. 1993. 91: 128–34. [PubMed: 8416475]
48.
Mizrahi EM, Tharp BR.
Характерная картина ЭЭГ при неонатальном энцефалите, вызванном простым герпесом.

Неврология. 1982; 32: 1215–20. [PubMed: 68

]

49.

Арзиманоглу А., Геррини Р., Эпилепсия Айкарди Дж. Айкарди у детей. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2004 г.

50.
Lombroso CT.
Ранняя миоклоническая энцефалопатия, ранняя детская эпилептическая энцефалопатия,
доброкачественные и тяжелые детские миоклонические эпилепсии: критический обзор и личные
взносы.

J Clin Neurophysiol. 1990; 7: 380–408. [PubMed: 2120281]

51.
Tendero GA, Lopez MV, Arcas MJ, Roche Herrero MC, Martinez BA.Неонатальный след подавления вспышки на ЭЭГ. Этиологические и эволюционные
факторы.

Rev Neurol. 2001; 33: 514–8. [PubMed: 11727229]

52.

Айкарди Дж., Охтахара С.
Роджер Дж., Бюро М., Драве С., Гентон П., Тассинари, Калифорния, Вольф П., редакторы.
Тяжелая неонатальная эпилепсия с всплеск-подавлением.

Лондон:

John Libbey & Co Ltd;

Эпилептические синдромы в младенчестве, детстве и подростковом возрасте.(3) 2002: 33–44.

53.

Kellaway P, Mizrahi EM. Неонатальные судороги. В: Людерс Х., Лессер Р.П., редакторы. Эпилепсия. Электроклинические синдромы. Берлин: Springer-Verlag; 1987. С. 13–47.

54.
Мизрахи Э.М. Cleve Clin J Med. Suppl Pt 1. Vol. 56. 1989. Клинические и нейрофизиологические корреляты неонатальных припадков; стр. S100 – S104. [PubMed: 2655986]
55.
Scher MS.
Вызванные стимулами электрографические паттерны у новорожденных: аномальная форма
реактивность.Электроэнцефалогер Клин Нейрофизиол. 1997. 103: 679–91. [PubMed: 9546495]
56.
Клэнси Р.Р., Легидо А., Льюис Д.
Оккультные неонатальные припадки.

Эпилепсия. 1988. 29: 256–61. [PubMed: 3371282]

57.
Вайнер С.П., Художник М.Дж., Гева Д., Гатри Р.Д., Шер М.С.
Неонатальные судороги: электроклиническая диссоциация.Pediatr Neurol. 1991; 7: 363–8. [PubMed: 1764139]
58.
Бьяджони Э, Феррари Ф, Болдрини А, Роверси МФ, Чиони Дж.
Электроклиническая корреляция судорог у новорожденных.

Europ J Paediatr Neurol. 1998. 2: 117–25. [PubMed: 10726833]

59.
Бойлан Г.Б., Панерай Р.Б., Ренни Дж. М., Эванс Д.Х., Рабе-Хескет С., Бинни С.Д.Скорость церебрального кровотока при неонатальных судорогах.

Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 1999; 80: F105 – F110. [Бесплатная статья PMC: PMC1720914] [PubMed: 10325785]

60.
Гарсиас да Силва LF, Nunes ML, да Коста JC.
Факторы риска развития эпилепсии после неонатальных судорог.

Pediatr Neurol. 2004; 30: 271–7.[PubMed: 15087106]

61.
Ренни Дж. М., Бойлан Г. Б..
Неонатальные судороги и их лечение.

Curr Opin Neurol. 2003. 16: 177–81. [PubMed: 12644746]

62.
Фишер Дж. Х., Локман Л. А., Заске Д., Криэль Р.
Требования к поддерживающей дозе фенобарбитала при лечении судорог у новорожденных.

Неврология.1981; 31: 1042–4. [PubMed: 7196518]

63.
Донн С.М., Грасела Т.Х., Гольдштейн Г.В.
Безопасность более высокой ударной дозы фенобарбитала у доношенных новорожденных.

Педиатрия. 1985; 75: 1061–4. [PubMed: 4000780]

64.
Художник MJ, Scher MS, Stein AD, Armatti S, Wang Z, Gardiner JC и др.
Фенобарбитал в сравнении с фенитоином для лечения новорожденных
судороги.N Engl J Med. 1999; 341: 485–9. [PubMed: 10441604]
65.
Майтал Дж., Новак ГП, Кинг К.С.
Лоразепам в лечении рефрактерных неонатальных судорог.

J Child Neurol. 1991; 6: 319–23. [PubMed: 1940133]

66.
Sheth RD, Buckley DJ, Gutierrez AR, Gingold M, Bodensteiner JB, Penney S.Мидазолам в лечении рефрактерных неонатальных судорог.

Clin Neuropharmacol. 1996; 19: 165–70. [PubMed: 8777770]

67.
Бойлан Дж. Б., Ренни Дж. М., Чорли Дж., Пресслер Р. М., Фокс Г. Ф., Фаррер К. и др.
Противосудорожное лечение неонатальных судорог второй линии: видео-ЭЭГ
мониторинговое исследование.

Неврология.2004; 62: 486–8. [PubMed: 14872039]

68.
Валлин А., Нергард А., Хайнинг, Пенсильвания.
Лечение судорог новорожденных лидокаином, терапевтическая дилемма.

Eur J Clin Pharmacol. 1989; 36: 583–6. [PubMed: 2776817]

69.
Сингх Б., Сингх ФИ, Хан М., Маджид-Сайдан М.
Лечение неонатальных судорог карбамазепином.

J Child Neurol.1996; 11: 378–82. [PubMed: 8877605]

70.
Бакстер П.С., Гарднер-Медвин Д., Барвик Д.Д., Инс П., Ливингстон Дж., Мердок-Итон Д.
Монотерапия вигабатрином при резистентных неонатальных судорогах.

Захват. 1995; 4: 57–9. [PubMed: 7788110]

71.
Barr PA, Buettiker VE, Antony JH.
Эффективность ламотриджина при рефрактерных неонатальных судорогах.

Pediatr Neurol.1999; 20: 161–3. [PubMed: 10082350]

72.
Массингейл Т.В., Баттросс С.
Обзор методов лечения неонатальных судорог.

J Perinatol. 1993; 13: 107–10. [PubMed: 8515301]

73.
Брод С.А., Мент Л.Р., Эренкранц Р.А., Бриджерс С.
Предикторы успеха отмены препарата после неонатальных судорог.

Pediatr Neurol.1988; 4: 13–7. [PubMed: 3233103]

74.
Эллисон PH, Хорн JL, Франклин S, Джонс MG.
Результаты проверки балльной системы судорог у новорожденных.

Нейропедиатрия. 1986; 17: 152–7. [PubMed: 2429227]

75.
Энгель младший
Предлагаемая схема диагностики для людей с эпилептическими припадками и с
эпилепсия: отчет Целевой группы ILAE по классификации и терминологии.Эпилепсия. 2001; 42: 796–803. [PubMed: 11422340]
76.

Plouin P. Доброкачественные семейные судороги новорожденных и доброкачественные идиопатические неонатальные заболевания.
судороги. В: Энгель-младший, Педли Т.А., редакторы. Эпилепсия. Исчерпывающий учебник. Липпинкотт-Рэйвен; 1997. С. 2247–55.

77.
Hirsch E, Velez A, Sellal F, Maton B, Grinspan A, Malafosse A и др.
Электроклинические признаки доброкачественных семейных судорог новорожденных.Энн Нейрол. 1993; 34: 835–41. [PubMed: 8250533]
78.
Хирш Э., Сен-Мартен А, Мареско К.
Доброкачественные семейные судороги новорожденных: модель идиопатической эпилепсии.

Rev Neurol (Париж). 1999; 155: 463–7. [PubMed: 10472660]

79.

Plouin P, Anderson VE. Доброкачественные семейные и несемейные судороги новорожденных.В: Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, редакторы. Эпилептические синдромы в младенчестве, детстве и подростковом возрасте. 3. Лондон: John Libbey & Co Ltd; 2002. С. 3–13.

80.

Vidaurre JA, Ballaban-Gil KR, Plouin P, Moshe SL. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. В: Гилман С., редактор. Медлинк Неврология. Сан-Диего, SA: Arbor Publishing Corp; 2004.

81.
Зонана Дж., Сильви К., Стримлинг Б.
Семейные неонатальные и детские припадки: аутосомно-доминантное заболевание.Am J Med Genet. 1984; 18: 455–9. [PubMed: 6476007]
82.
Майлз Д.К., Холмс Г.Л.
Доброкачественные неонатальные судороги.

J Clin Neurophysiol. 1990; 7: 369–79. [PubMed: 2211994]

83.
Ронен Г.М., Розалес Т.О., Коннолли М., Андерсон В.Е., Лепперт М.
Характеристики приступов в хромосоме 20 доброкачественные семейные неонатальные
судороги.Неврология. 1993; 43: 1355–60. [PubMed: 8327138]
84.
Райан С.Г., Визницер М., Холлман С., Торрес М.С., Секересова М., Шнайдер и др.
Доброкачественные семейные судороги новорожденных: клинические и генетические доказательства
неоднородность.

Энн Нейрол. 1991; 29: 469–73. [PubMed: 1859177]

85.
Лепперт М., Андерсон В.Е., Кваттлбаум Т., Штауфер Д., О’Коннелл П., Накамура И. и др.Доброкачественные семейные судороги новорожденных, связанные с генетическими маркерами на
хромосома 20.

Природа. 1989; 337: 647–8. [PubMed: 2918897]

86.
Льюис ТБ, Лич Р.Дж., Уорд К., О’Коннелл П., Райан С.Г.
Генетическая гетерогенность доброкачественных семейных неонатальных судорог:
выявление нового локуса на хромосоме 8q.

Am J Hum Genet.1993; 53: 670–5. [Бесплатная статья PMC: PMC1682419] [PubMed: 8102508]

87.
Сингх Н.А., Шарлье С., Штауфер Д., Дюпон Б.Р., Лич Р.Дж., Мелис Р. и др.
Новый ген калиевого канала, KCNQ2, мутирован при наследственной эпилепсии.
новорожденных.

Генетика природы. 1998. 18: 25–9. [PubMed: 9425895]

88.
Бирверт Ц., Штейнлайн ОК.
Структурный и мутационный анализ KCNQ2, основного локуса гена для
доброкачественные семейные судороги новорожденных.Hum Genet. 1999; 104: 234–40. [PubMed: 10323247]
89.
Ли В.Л., Бирверт К., Халльманн К., Тай А., Дин Дж. К., Штейнлайн ОК.
Мутация сайта сплайсинга KCNQ2, вызывающая доброкачественные неонатальные судороги у
Шотландская семья.

Нейропедиатрия. 2000; 31: 9–12. [PubMed: 10774989]

90.
Хиросе С., Зенри Ф., Акиёси Х., Фукума Дж., Ивата Х., Иноуэ Т. и др.Новая мутация KCNQ3 (c.925T-> C) у японца
семья с доброкачественными семейными неонатальными судорогами.

Энн Нейрол. 2000; 47: 822–6. [PubMed: 10852552]

91.
Castaldo P, del Giudice EM, Coppola G, Pascotto A, Annunziato L, Taglialatela M.
Доброкачественные семейные судороги новорожденных, вызванные изменением ворот
Калиевые каналы KCNQ2 / KCNQ3.

J Neurosci.2002; 22: RC199. [Бесплатная статья PMC: PMC6758678] [PubMed: 11784811]

92.
Лепперт М., Сингх Н.
Доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия с мутациями в двух калиевых каналах
гены.

Curr Opin Neurol. 1999; 12: 143–7. [PubMed: 10226745]

93.
Сингх Н.А., Вестенскоу П., Шарлье С., Паппас С., Лесли Дж., Диллон Дж. И др.
Гены калиевых каналов KCNQ2 и KCNQ3 у доброкачественных семейных новорожденных
судороги: расширение функционального и мутационного спектра.Головной мозг. 2003. 126: 2726–37. [PubMed: 14534157]
94,
Беркович С.Ф., Херон С.Е., Джордано Л., Марини С., Геррини Р., Каплан Р.Э. и др.
Доброкачественные семейные неонатально-младенческие судороги: характеристика нового
натриевая каннелопатия.

Энн Нейрол. 2004; 55: 550–7. [PubMed: 15048894]

95.
Heron SE, Crossland KM, Andermann E, Phillips HA, Hall AJ, Bleasel A и др.Дефекты натриевых каналов при доброкачественных семейных неонатально-младенческих судорогах.

Ланцет. 2002; 360: 851–2. [PubMed: 12243921]

96.
Окада М., Вада К., Камата А., Мураками Т., Чжу Г., Канеко С.
Нарушение М-тока и возбудимости нейронов.

Эпилепсия. 2002; 43 (Дополнение 9): 36–8. [PubMed: 12383278]

97.
Асо К., Ватанабэ К.
Доброкачественные семейные судороги новорожденных: генерализованная эпилепсия?

Pediat Neurol. 1992; 8: 226–8. [PubMed: 1622522]

98.
Бакстер П., Кандлер Р.
Доброкачественные семейные судороги новорожденных: аномальные внутриматочные движения,
провокация кормлением и ИКТАЛЬНОЙ ЭЭГ.

Захват.1997. 6: 485–6. [PubMed: 9530946]

99.
Пока AM.
Новорожденные с доброкачественными семейными неонатальными судорогами: зарегистрированы генерализованные и
фокальные припадки.

Pediatr Neurol. 1994; 10: 164–5. [PubMed: 8024668]

100.
Шевелл М.И., Синклер Д.Б., Метракос К.
Доброкачественные семейные неонатальные судороги: клинические и электроэнцефалографические
характеристики.Pediatr Neurol. 1986; 2: 272–5. [PubMed: 3508699]
101.
Петтит Р. Э., Фенихель ГМ.
Доброкачественные семейные неонатальные судороги.

Arch Neurol. 1980; 37: 47–8. [PubMed: 7350900]

102.
Каплан RE, Лейси DJ.
Доброкачественные семейные неонатально-младенческие судороги.

Am J Med Genet.1983; 16: 595–9. [PubMed: 6660252]

103.
Псенка ТМ, Холден КР.
Доброкачественные семейные судороги новорожденных; психологическая адаптация к угрозе
рецидивирующих приступов.

Захват. 1996; 5: 243–5. [PubMed: 8

9]
104.
Дехан М., Квиллерон Д., Навелет Ю. и др.
Les convulsions du cinquieme jour de vie: синдром un nouveau?

Arch Fr Pediatr.1977; 37: 730–42. [PubMed: 931532]

105.

Plouin P. Доброкачественные неонатальные судороги (семейные и несемейные). В: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, редакторы. Эпилептические синдромы в младенчестве, детстве и подростковом возрасте. Лондон: Джон Либби и компания; 1992. С. 2–11.

106.

Ballaban KR, Plouin P, Moshe SL. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. В: Гилман С., редактор. Медлинк Неврология. Сан-Диего, SA: Arbor Publishing Corp; 2004 г.

107.

Vidaurre JA, Ballaban-Gil KR, Plouin P, Moshe SL. Доброкачественные неонатальные судороги (несемейные). В: Гилман С., редактор. Медлинк Неврология. Сан-Диего, SA: Arbor Publishing Corp; 2004.

108.
Спербер Э.Ф., Haas KZ, Стэнтон П.К., Моше С.Л.
Устойчивость незрелого гиппокампа к синаптическим припадкам.
реорганизация.

Brain Res Dev. 1991; 60: 88–93.[PubMed: 1717181]

109.
Норт К.Н., Стори Г.Н., Хендерсон-Смарт Диджей.
Пятый день подходит новорожденному.

Aust Paediatr J. 1989; 25: 284–7. [PubMed: 25

]

110.
Далла Бернардина Б., Дюлак О., Фейерман Н., Дравет С., Каповилла Г., Бондавалли С. и др.
Ранняя миоклоническая эпилептическая энцефалопатия (E.M.E.E.).

Eur J Pediatr.1983; 140: 248–52. [PubMed: 6414818]

111.
Брюль Х, Буллош Дж., Шаброль Дж. П., Лайе В., Пуансо Дж.
Ранняя миоклоническая эпилептическая энцефалопатия и некетотическая гипергликемия у
та же семья.

Arch Pediatr. 1998; 5: 397–9. [PubMed: 9759159]

112.
Охтахара С., Яматоги Ю.
Эпилептические энцефалопатии в раннем младенчестве со вспышкой супрессии.J. Clin. Neurophysiol. 2003. 20: 398–407. [PubMed: 14734930]
113.

Охтахара С., Яматоги Ю., Оцука Ю. Ранние эпилептические энцефалопатии. В: Уоллес SJ, Фаррелл K, редакторы. Эпилепсия у детей. Лондон: Арнольд; 2004. С. 133–41.

114.
Agarwal P, Frucht SJ.
Миоклонус.

Curr Opin Neurol.2003. 16: 515–21. [PubMed: 12869812]

115.
Faught E.
Клинические проявления и феноменология миоклонии.

Эпилепсия. 2003; 44 (Дополнение 11): 7–12. [PubMed: 14641566]

116.
Кавинесс Дж. Н., Браун П.
Миоклонус: современные концепции и последние достижения.

Lancet Neurol.2004; 3: 598–607. [PubMed: 15380156]

117.
Блюм В.Т., Людерс Х.О., Мизрахи Э., Тассинари К., ван Эмде Б.В., Энгель мл.
Глоссарий описательной терминологии для иктальной семиологии: доклад ILAE
рабочая группа по классификации и терминологии.

Эпилепсия. 2001; 42: 1212–8. [PubMed: 11580774]

118.

Янц Д., Иноуэ Й., Сейно М. Миоклонические припадки. В: Энгель Дж. Дж., Педли Т. А., редакторы.Эпилепсия: всеобъемлющий учебник. Филадельфия: издательство Lippincott-Raven Publishers; 1997. С. 591–603.

119.
Ван П.Дж., Ли В.Т., Хву В.Л., Ён Си, Яу К.И., Шен Ю.З.
Споры относительно диагностических критериев ранней миоклонической болезни.
энцефалопатия.

Brain Dev. 1998. 20: 530–5. [PubMed: 9840674]

120.

Aicardi J. Ранняя миоклоническая энцефалопатия (миоклоническая энцефалопатия новорожденных).В: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, редакторы. Эпилептические синдромы в младенчестве, детстве и подростковом возрасте. Лондон: Джон Либби и компания; 1992. С. 13–23.

121.
Спреафико Р., Анджелини Л., Бинелли С., Граната Т., Руми В., Рости Д. и др.
Подавление вспышки и нарушение онтогенеза неокортекса:
электроклинические и невропатологические данные у двух младенцев с ранней миоклонической
энцефалопатия.

Эпилепсия.1993; 34: 800–8. [PubMed: 8404728]

122.
Ohtahara S, Ohtsuka Y, Oka E.
Эпилептические энцефалопатии в раннем детстве.

Индийский J Pediatr. 1997. 64: 603–12. [PubMed: 10771894]

123.
Chien YH, Hsu CC, Huang A, Chou SP, Lu FL, Lee WT и др.
Плохой исход при некетотической гиперглицинемии неонатального типа, получавшей лечение
высокие дозы бензоата натрия и декстрометорфана.J Child Neurol. 2004; 19: 39–42. [PubMed: 15032382]
124.
Фуско Л., Пачац К., Ди Капуа М., Виджевано Ф.
Видео / ЭЭГ аспекты ранней детской эпилептической энцефалопатии с
подавление-всплески (синдром Охтахара).

Brain Dev. 2001; 23: 708–14. [PubMed: 11701283]

125.
Яматоги Й, Охтахара С.Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия со всплесками подавления, Охтахара
синдром; его обзор относится к нашим 16 случаям.

Brain Dev. 2002; 24: 13–23. [PubMed: 11751020]

126.
Романн Д., Гольц Н., Гарбе В.
[Синдром Охтахара]

Geburtshilfe Frauenheilkd. 1996; 56: 393–5. [PubMed: 8964455]

127.

Охтахара С., Исида Т., Ока Э, Яматогий Й, Иноуэ Х.
О специфических возрастных эпилептических синдромах: ранний младенец.
эпилептическая энцефалопатия с подавлением-всплеском.

Нет Хаттацу. 1976; 8: 270–80.

128.
Ито М., Ханаока С., Сасаки М., Охама Е., Такашима С.
Невропатология ранней детской эпилептической энцефалопатии с
подавление-всплески; сравнение с ранней миоклонической энцефалопатией и Вест
синдром.Brain Dev. 2001; 23: 721–6. [PubMed: 11701285]
129.

Охтахара С., Оцука Ю., Яматоги Ю., Ока Е., Иноуэ Х. Эпилептическая энцефалопатия в раннем младенчестве со вспышками подавления. В: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, редакторы. Эпилептические синдромы в младенчестве, детстве и подростковом возрасте. Лондон: Джон Либби и компания; 1992. С. 25–34.

130.
Мураками Н., Оцука Й, Охтахара С.Ранние детские эпилептические синдромы со вспышками супрессии: ранние
миоклоническая энцефалопатия против синдрома Охтахара.

Jpn J Psychiatry Neurol. 1993; 47: 197–200. [PubMed: 8271543]

131.
Оно М, Шимоцудзи Й, Абэ Дж, Симада М, Тамия Х.
Лечение зонисамидом ранней детской эпилептической энцефалопатии.

Pediatr Neurol.2000; 23: 341–4. [PubMed: 11068168]

132.
Комаки Х., Сугай К., Маэхара Т, Симидзу Х.
Хирургическое лечение ранней детской эпилептической энцефалопатии с
супрессия-всплески, связанные с очаговой корковой дисплазией.

Brain Dev. 2001; 23: 727–31. [PubMed: 11701286]

133.
Ди Капуа М., Фуско Л., Риччи С., Виджевано Ф.
Доброкачественный миоклонус сна новорожденных: клиника и видеополиграфия
записи.Mov Disord. 1993; 8: 191–4. [PubMed: 8474488]
134.
Дауст-Рой Дж., Сешия СС.
Доброкачественный миоклонус сна новорожденных. Дифференциальный диагноз новорожденных
судороги.

Am J Dis Child. 1992; 146: 1236–41. [PubMed: 1415056]

135.
Карабальо Р., Йепез И., Черсосимо Р., Фейерман Н.Доброкачественный миоклонус сна новорожденных.

Rev Neurol. 1998. 26: 540–4. [PubMed: 9796000]

136.

Sheldon SH. Доброкачественный миоклонус сна новорожденных. В: Гилман С., редактор. Медлинк Неврология. Сан-Диего, SA: Arbor Publishing Corp; 2004.

137.
Ломброзо CT, Фейерман Н.
Доброкачественный миоклонус раннего детства.

Энн Нейрол.1977; 1: 138–43. [PubMed: 889296]

138.
Пачац К., Фуско Л., Виджевано Ф.
Доброкачественный миоклонус раннего детства.

Эпилептический расстройство. 1999; 1: 57–61. [PubMed: 10937134]

139.
Maydell BV, Беренсон Ф., Ротнер А.Д., Вилли Э., Котагал П.
Доброкачественный миоклонус раннего младенчества: подражатель Уэста
синдром.

J Child Neurol.2001; 16: 109–12. [PubMed: 11292215]

140.

Wilner AN, Ballaban KR, Moshe SL. Доброкачественные неэпилептические детские спазмы. В: Гилман С., редактор. Медлинк Неврология. Сан-Диего, SA: Arbor Publishing Corp; 2004.

141.
Драве К., Жиро Н., Бюро М., Роджер Дж., Гобби Дж., Далла Бернардин Б.
Доброкачественный миоклонус раннего младенчества или доброкачественные неэпилептические детские спазмы.

Нейропедиатрия.1986; 17: 33–8. [PubMed: 3960282]

142
Канадзава О.
Дрожащие атаки — отчет четырех детей.

Pediatr Neurol. 2000; 23: 421–4. [PubMed: 11118798]

143.
Андерманн Ф., Кин Д.Л., Андерманн Э., Кесни Л.Ф.
Болезнь вздрагивания или гиперэкплексия: дальнейшее определение синдрома.

Головной мозг.1980; 103: 985–97. [PubMed: 6777025]

144.
Райан С.Г., Шерман С.Л., Терри Дж.С., Спаркс Р.С., Торрес М.С., Макки Р.В.
Болезнь испуга или гиперэкплексия: ответ на клоназепам и назначение
ген (STHE) к хромосоме 5q с помощью анализа сцепления.

Энн Нейрол. 1992; 31: 663–8. [PubMed: 1355335]

145.
Tijssen MA, Schoemaker HC, Edelbroek PJ, Roos RA, Cohen AF, van Dijk JG.Эффекты клоназепама и вигабатрина при гиперэкплексии.

J Neurol Sci. 1997. 149: 63–7. [PubMed: 9168167]

146.
Vergouwe MN, Tijssen MA, Peters AC, Wielaard R, Frants RR.
Фенотип Hyperekplexia из-за сложной гетерозиготности по гену GLRA1
мутации.

Энн Нейрол. 1999; 46: 634–8. [PubMed: 10514101]

147.
Саул Б., Кунер Т., Собецко Д., Брюн В., Ханефельд Ф., Майнк Х. М. и др.
Новая миссенс-мутация GLRA1 (P250T) при доминантной гиперэкплексии определяет
внутриклеточная детерминанта стробирования канала рецептора глицина.

J Neurosci. 1999; 19: 869–77. [Бесплатная статья PMC: PMC6782149] [PubMed: 9920650]

148.
Шианг Р., Райан С.Г., Чжу Ю.З., Филдер Т.Дж., Аллен Р.Дж., Фрайер А. и др.Мутационный анализ семейной и спорадической гиперэкплексии.

Энн Нейрол. 1995; 38: 85–91. [PubMed: 7611730]

149.
150.
Бернаскони А., Регли Ф., Шордерет Д. Ф., Пеша Г.
Семейная гиперекплексия: болезнь испуга. Клинические, электрофизиологические и
генетическое исследование семьи.

Rev Neurol (Париж).1996; 152: 447–50. [PubMed: 8944241]

151.
Тейссен М.А., Вергоув М.Н., ван Дейк Дж. Г., Рис М., Франц Р. Р., Браун П.
Большая и малая форма наследственной гиперэкплексии.

Mov Disord. 2002; 17: 826–30. [PubMed: 12210885]

152.
de Groen JH, Kamphuisen HA.
Периодический ночной миоклонус у пациента с гиперэксплексией (испуг
болезнь).

J Neurol Sci.1978; 38: 207–13. [PubMed: 213539]

153.
Cioni G, Biagioni E, Bottai P, Castellacci AM, Paolicelli PB.
Гиперэкплексия и синдром неподвижного ребенка: идентичное неврологическое расстройство?

Ital J Neurol Sci. 1993; 14: 145–52. [PubMed: 8509269]

154.
Финдли Г.С., Фелан Р., Робертс М.Т., Homanics GE, Bergeson SE, Lopreato GF и др.
Мыши с нокаутом глицинового рецептора и фенотипы, подобные гиперэкплексии:
сравнения с нулевым мутантом.J Neurosci. 2003; 23: 8051–9. [Бесплатная статья PMC: PMC6740502] [PubMed: 12954867]
155.
Miraglia DG, Coppola G, Bellini G, Ledaal P, Hertz JM, Pascotto A.
Новая мутация (R218Q) на границе между N-концом и
первый трансмембранный домен рецептора глицина в случае спорадической гиперэкплексии.

J Med Genet.2003; 40: e71. [Бесплатная статья PMC: PMC1735464] [PubMed: 12746425]

156.
Гомеза Дж., Оно К., Хулсманн С., Армсен В., Эйленбург В., Рихтер Д. В. и др.
Удаление мышиного транспортера глицина 2 приводит к гиперэкплексии.
фенотип и постнатальная летальность.

Нейрон. 2003. 40: 797–806. [PubMed: 14622583]

157.
Castaldo P, Stefanoni P, Miceli F, Coppola G, del Giudice EM, Bellini G, et al.Новая мутация, вызывающая гиперэкплексию в пре-трансмембранном сегменте 1.
альфа-субъединицы человеческого глицинового рецептора снижает экспрессию мембран и нарушает
гейтинг агонистами.

J Biol Chem. 2004; 279: 25598–604. [PubMed: 15066993]

158.
Браун П.
Нейрофизиология синдрома вздрагивания и гиперэкплексии.

Adv Neurol.2002; 89: 153–9. [PubMed: 11968441]

Являются ли судороги новорожденных признаком родовой травмы?


Заявление об ограничении ответственности: Обратите внимание, что наш веб-сайт принадлежит юридической фирме, занимающейся врачебной халатностью, которая занимается исключительно случаями родовых травм. Мы стараемся предоставить полезную медицинскую информацию нашим читателям, но мы не можем предоставить лечение или медицинские консультации . Если вам может потребоваться неотложная медицинская помощь, по номеру позвоните по номеру 911 (или по номеру службы экстренной помощи в вашей стране) и немедленно обратитесь за медицинской помощью по номеру .


A. Да, часто бывает. Неонатальные припадки — это припадки, которые возникают вскоре после рождения или в неонатальном периоде, и могут указывать на то, что произошла родовая травма . Фактически, судороги могут быть первым (и, возможно, единственным) клиническим признаком черепно-мозговой травмы или расстройства у новорожденного. Судорожные припадки часто развиваются у младенцев, перенесших кислородную недостаточность во время рождения.


Перейти к:

Что такое судороги?

Припадки возникают, когда в мозгу возникают аномальные электрические разряды (1), вызывающие такие состояния, как судороги, нарушения головного мозга и измененное сознание.Приступы после родов необходимо своевременно диагностировать и лечить; судороги являются не только признаком травмы головного мозга, но также могут вызвать дополнительное повреждение головного мозга, тем самым усугубив уже имеющуюся травму.

Почему у некоторых младенцев после рождения возникают судороги?

Наиболее частой причиной неонатальных судорог является гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ) , тип повреждения головного мозга, вызванный нехваткой кислорода во время или почти во время родов. Такое кислородное голодание плода может быть связано с пониженным содержанием кислорода в крови ребенка ( гипоксемия или гипоксия ) и / или снижением кровотока ( ишемия ) в мозг.Другие причины неонатальных судорог включают инфекции / менингит центральной нервной системы (ЦНС), внутричерепные кровоизлияния (мозговые кровотечения), родовые травмы, инсульты, проблемы с обменом веществ и, реже, пороки развития коры головного мозга (2).

К сожалению, большинство судорожных припадков у новорожденных и последующих судорожных расстройств вызываются родовыми травмами. Если медицинский работник не делает все возможное для предотвращения родовой травмы, и это вызывает судороги или другие виды травм, это считается врачебной халатностью.

Следующие осложнения и врачебные ошибки могут вызвать судороги новорожденных (это не полный список):

  • Высокое кровяное давление у матери без лечения ( преэклампсия ) : Преэклампсия особенно опасна, поскольку сужает сосуды, по которым кровь течет к ребенку, тем самым уменьшая количество богатой кислородом крови, которая достигает плода.
  • Травмы головного мозга, связанные с пуповиной : Любое осложнение, связанное с пуповиной, может серьезно уменьшить количество богатой кислородом крови, которая достигает ребенка.Пуповина — это спасательный круг для ребенка и матери. Когда кровь не может проходить через пуповину, нерожденный ребенок не сможет получать кислород. К травмам и осложнениям пуповины относятся следующие (среди прочего):
    • Пуповина : осложнение, при котором пуповина оборачивается вокруг шеи ребенка.
    • Выпадение пуповины : осложнение, при котором пуповина выходит впереди ребенка и сжимается в родовых путях.
    • Сдавливание пуповины : осложнение, при котором пуповина сдавливается давлением, которое уменьшает или затрудняет приток крови, кислорода и питательных веществ к ребенку. Это может быть связано с затылочной пуповиной, выпадением пуповины или другой проблемой.
  • Осложнения со стороны матки или плаценты : Проблемы с плацентой или маткой могут включать предлежание плаценты, отслойку плаценты, плацентарную недостаточность и разрыв матки. Богатая кислородом кровь проходит от матери через матку и плаценту к пуповине и ребенку.Если что-то мешает крови течь в плаценту или из нее, поступление богатой кислородом крови к ребенку будет уменьшено.
  • Тахисистолия (чрезмерно частые сокращения матки) : Эти типы сокращений могут быть вызваны препаратами для стимуляции родов Питоцин или Цитотек. Эти препараты иногда делают схватки настолько сильными и быстрыми, что по сути происходит одно непрерывное сокращение, которое постоянно воздействует на сосуды матки (матки) и плаценты или сжимает их.Эти сосуды по пуповине несут кровь к ребенку. Из-за чрезмерного давления на сосуды поступление богатой кислородом крови к ребенку может резко снизиться.
  • Осложнения, связанные с размером или положением ребенка , могут включать тазовое предлежание, головно-тазовую диспропорцию (голова или тело ребенка слишком велики, чтобы пройти через таз / родовые пути матери) или макросомию (ребенок крупнее среднего).
  • Неправильное использование инструментов для родов, таких как щипцы или вакуумные экстракторы : эти инструменты увеличивают риск мозговых кровотечений и последующих судорог у ребенка.
  • Отсроченные роды и отсроченные неотложные кесарево сечение : Если ребенок испытывает кислородную недостаточность плода, врачи должны немедленно родить ребенка. Неспособность родить плод, находящийся в состоянии дистресса, может вызвать необратимое повреждение головного мозга и ГИЭ.
  • Длительные роды : Роды и родоразрешение могут вызвать стресс у младенцев. Когда роды длятся дольше обычного, ребенок подвергается более высокому риску таких проблем, как кислородная недостаточность, родовая травма и неонатальные судороги.Во многих случаях необходимо выполнить кесарево сечение, чтобы свести к минимуму эти риски, если роды не продвигаются должным образом.
  • Инфекция : неонатальный менингит (инфекция головного мозга) часто приводит к неонатальным припадкам. Менингит часто является бактериальным и вызывается стрептококком группы B или Escherichia coli (E. coli) группы B , но существует множество других инфекций, которые могут вызывать менингит и судороги. Хотя младенцы могут заразиться после родов, наиболее частой причиной неонатальной инфекции является невыявленная и нелеченная инфекция у матери, которая передается ребенку через родовые пути.Врач несет ответственность за выявление различных инфекций во время беременности и обеспечение соответствующего лечения.
  • Kernicterus : есть побочный продукт распада красных кровяных телец, называемый билирубином, который естественным образом присутствует в организме всех людей. Иногда младенцам сложно избавиться от билирубина, и когда его слишком много накапливается в крови, это вызывает желтуху. Когда желтуха становится серьезной, высока вероятность того, что билирубин может попасть в мозг ребенка.Билирубин токсичен для тканей мозга, и когда он попадает в ткани, возникает опасное состояние, называемое ядерной желтухой. Ядра — это тип черепно-мозговой травмы, которая может привести к церебральному параличу и судорогам после рождения.

Затылочные связки и гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ) могут вызывать судороги у новорожденных

Виды изъятий

Существует несколько способов классификации неонатальных припадков, но это некоторые общие категории (3):

  • Легкие припадки : Легкие припадки часто трудно увидеть.Когда ребенок испытывает приступ этого типа, могут наблюдаться некоторые движения велосипедного типа, фиксация взгляда или повторяющиеся движения лица. На этот тип припадков приходится около 50 процентов всех припадков у новорожденных.
  • Клонические припадки : Клонические припадки у младенцев обычно характеризуются ритмическими подергиваниями. На этот тип припадков приходится около 25% всех припадков у новорожденных.
  • Миоклонические припадки : Миоклонические припадки могут включать быстрые или неритмичные подергивания, которые могут быть похожи на рефлекс Моро.Эти припадки могут быть связаны с серьезным поражением головного мозга, хотя у некоторых здоровых младенцев во сне наблюдаются миоклонические движения. Миоклонические судороги составляют около 20 процентов всех неонатальных судорог.
  • Тонические припадки : Тонические припадки вызывают устойчивые сокращения. Они могут возникать, когда младенец бодрствует или спит. Тонические припадки составляют около пяти процентов неонатальных припадков.

Диагностика судорог после рождения

Первичным диагностическим тестом для подтверждения судорожной активности и определения местоположения пораженного мозга является электроэнцефалограмма (ЭЭГ).При проведении ЭЭГ к голове ребенка прикрепляют электроды. Электроды считывают электрическую активность мозга и показывают изменения, происходящие с течением времени. Результаты отображаются на экране, а также на распечатанных полосах.

Другие признаки родовой травмы

Судороги после родов — один из признаков родовой травмы, но не единственный. Следующие признаки также могут вызывать беспокойство и требовать дальнейшего расследования:

  • Ребенок бледного или голубого цвета после родов
  • У ребенка проблемы с дыханием после родов
  • ЧСС ребенка ненормально во время рождения
  • Ребенку требуется реанимация, чтобы помочь восстановить дыхание или частоту сердечных сокращений
  • У ребенка низкий балл по шкале Апгар через одну минуту и ​​/ или через пять минут после рождения
  • У ребенка аномальные показатели газов в пуповинной крови
  • Ребенок вялый или вялый
  • Ребенок испытывает трудности с кормлением или не интересуется им
  • У ребенка странные движения в лице, руках или ногах
  • Ребенок предпочитает одну сторону тела

Есть ли у меня случай неонатального припадка?

Во избежание судорог после родов весь медицинский персонал должен строго соблюдать стандарты ухода.Во время схваток и родов необходимо тщательно наблюдать за матерью и ребенком, и необходимо проводить надлежащее пренатальное тестирование, чтобы избежать состояний, вызывающих судороги после рождения, таких как ГИЭ и инфекция. Несоблюдение надлежащего наблюдения за матерью и ребенком и соблюдение стандартов ухода является медицинской халатностью. Если врач не может распознать признаки того, что у ребенка есть или могут быть судороги после рождения, а судороги и их основные причины остаются без лечения, это медицинская халатность.

Если вашему ребенку был поставлен диагноз ГИЭ и / или судороги после рождения, просмотр медицинских записей может определить, сыграла ли небрежность роль в причинении травмы.Отмеченные наградами поверенные по травмам при родах в юридических центрах ABC имеют опыт ведения дел о родовых травмах и конфискациях для клиентов по всей стране и могут помочь вашей семье получить компенсацию, которую вы заслуживаете. Клиенты ничего не платят в течение всего судебного процесса, если мы не выиграем их дело, и вы можете связаться с нами, даже если вы еще не уверены, хотите ли вы подать в суд. Пожалуйста, свяжитесь с нами любым удобным для вас способом:

Бесплатный обзор корпуса | Доступно 24/7 | Никаких комиссий, пока мы не выиграем

Телефон (бесплатный): 888-419-2229
Нажмите кнопку Live Chat в своем браузере
Заполните нашу онлайн-форму для связи


Связанные ресурсы | родовая травма и судороги после рождения

Источники

  1. Что вызывает эпилепсию и припадки? (п.д.). Получено 29 января 2019 г. с сайта https://www.epilepsy.com/learn/about-epilepsy-basics/what-causes-epilepsy-and-seizures
  2. .

  3. Канг, С. К., и Кадам, С. Д. (2015). Неонатальные судороги: влияние на исходы нервного развития. Границы в педиатрии , 3 , 101.
  4. Панайотопулос, К. П. (2005). Неонатальные судороги и неонатальные синдромы. В Эпилепсии: судороги, синдромы и управление . Оксфордшир: Bladon Medical Publishing.

Приступы у новорожденных (младенцев): причины, диагностика и помощь


Заявление об ограничении ответственности: Пожалуйста, знайте, что наш веб-сайт принадлежит юридической фирме, занимающейся врачебной халатностью, которая занимается исключительно случаями родовых травм.Мы стараемся предоставить полезную медицинскую информацию нашим читателям, но мы не можем предоставить лечение или медицинские консультации . Если вы подозреваете, что у вашего ребенка эпилептический припадок, по телефону позвоните 911 / по номеру службы экстренной помощи в вашей стране или своему врачу.


Припадки — это непроизвольные подергивания, вызванные аномальными электрическими схемами в головном мозге из-за повреждения мозга или проблемной нейрохимии. Неонатальные судороги — судороги у ребенка — часто незаметны и их трудно идентифицировать.

Они могут быть вызваны рядом факторов, в том числе гипоксически-ишемической энцефалопатией (ГИЭ) , инфекциями и рождением травмой . ГИЭ и кислородное голодание плода являются наиболее частыми причинами. Неонатальные судороги также могут усугубить уже имеющееся повреждение головного мозга.


Перейти к:



Что такое неонатальные судороги?

Судороги возникают из-за аномальных электрических разрядов в головном мозге, которые могут быть вызваны повреждением головного мозга, пороками развития или химическим дисбалансом (1).Судороги могут повлиять на нормальное функционирование мозга и сознание. У новорожденных судороги необходимо немедленно диагностировать и должным образом лечить, чтобы предотвратить необратимые повреждения. Помимо того, что является признаком существующего повреждения головного мозга , припадки также могут вызывать дальнейшее повреждение головного мозга .

Хотя припадки часто связаны с непроизвольными подергиваниями, признаки припадка у младенца могут быть трудно распознать , и они различаются в зависимости от типа припадка у ребенка.Большинство неонатальных припадков считаются «субклиническими» или «тонкими», что означает, что у этих младенцев нет никаких явных признаков припадка, кроме тех, которые наблюдаются при мониторинге электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Следовательно, непрерывный мониторинг ЭЭГ имеет решающее значение для новорожденных с высоким риском судорог.

Наиболее распространенными типами клинических приступов (т.е. тех, которые имеют более четкие признаки) у новорожденных являются фокально-клонические, фокально-тонические, определенные типы миоклонических и эпилептических спазмов (2).(Обратите внимание, что существует множество различных систем, используемых для классификации приступов у младенцев, и методы классификации со временем изменились. Это лишь один пример.)

  • Фокальные клонические припадки характеризуются повторяющимися ритмичными движениями конечностей, лица и / или туловища. Повторение обычно медленное, особенно когда задействованы большие группы мышц.
  • Фокальные тонические припадки не так часты, как фокальные клонические припадки.Они могут включать необычную позу туловища или конечностей или ненормальное движение глаз.
  • Миоклонические припадки могут включать сокращения групп мышц конечностей, туловища, диафрагмы или лица. Скорость движения зависит от размера задействованных мышц. Эти припадки могут быть изолированными или повторяющимися.
  • Эпилептические спазмы у новорожденных относительно редки и в основном затрагивают мышцы туловища и конечностей. Эти приступы могут происходить группами и чаще всего возникают, когда ребенок просыпается.

Причины судорог у новорожденных

Неонатальные судороги могут быть вызваны рядом причин, включая следующие родовые травмы:

Судороги от гипоксически-ишемической энцефалопатии (ГИЭ)

Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ или асфиксия при рождении) является наиболее частой причиной судорог у новорожденных (3). ГИЭ — это заболевание, при котором новорожденный лишен кислорода во время или примерно во время рождения. Некоторые из неотложных медицинских состояний, которые могут привести к ГИЭ и судорогам, включают сдавление пуповины, проблемы с плацентой или маткой, такие как разрыв матки или предлежание плаценты, дистресс плода и продолжительные роды.Медицинский персонал должен соответствующим образом планировать такие акушерские риски. Кроме того, они должны эффективно справляться с ситуациями, которые могут возникнуть во время родов, чтобы свести к минимуму возможность HIE. Неспособность врачей или других медицинских работников сделать эти вещи можно рассматривать как халатность.

Приступы инфекции

Неонатальные инфекции, которые могут вызывать судороги, включают менингит, герпетический энцефалит, цитомегаловирус и токсоплазмоз. Наиболее распространенные бактериальные инфекции включают Escheria coli ( E.coli ) и Streptococcus pneumoniae (4). В то время как младенцы могут заразиться после родов, неонатальные инфекции часто являются результатом невыявленной и нелеченной инфекции у матери, которая передается ребенку через родовые пути (так называемые инфекции, передаваемые вертикально). В обязанности врача или другого медицинского работника входит скрининг различных инфекций во время беременности и соответствующее их лечение.

Судороги при черепно-мозговой травме

Травматические родовые травмы могут быть результатом проблемы с размером или положением плода относительно родовых путей.Например, иногда голова ребенка слишком велика для таза матери (головно-тазовая диспропорция) или ребенок в целом может быть очень большим (макросомный). Опять же, это ответственность врача или другого поставщика медицинских услуг за пренатальную проверку и планирование этих типов акушерских проблем. Черепно-мозговые травмы также могут возникать в результате использования таких инструментов, как щипцы или вакуумные экстракторы во время вагинальных родов, или в результате длительных родов и родоразрешения. Младенцы, получившие черепно-мозговые травмы во время родов, часто имеют внутричерепные кровоизлияния (мозговые кровотечения), судороги и ряд других осложнений.


Диагностика судорог у новорожденных

Первичным диагностическим тестом для подтверждения судорожной активности и определения пораженной части мозга является электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Во время ЭЭГ к голове ребенка временно прикрепляют электроды. Электроды считывают электрическую активность мозга и показывают изменения, происходящие с течением времени. Результаты отображаются на экране, а также на распечатанных полосах.


Что делать, если у ребенка припадок?

Крайне важно, чтобы младенцам с судорогами была оказана срочная медицинская помощь.Кроме того, есть определенные меры, которые родители могут предпринять во время припадка, если с ними нет медицинского работника. Эти общие меры предосторожности были взяты с веб-сайта Фонда эпилепсии (они также предоставляют более конкретные советы по работе с определенными типами припадков):

  • Оставаться с младенцем, пока припадок не пройдет
  • Уберите твердые предметы (которые могут стать причиной травмы)
  • Положите ребенка на мягкую поверхность (особое внимание следует уделить защите головы)
  • Убедитесь, что ребенку ничего не попадает в рот
  • Поверните ребенка на бок так, чтобы его рот был направлен к земле.Это предотвращает закупорку дыхательных путей слюной и помогает дышать.
  • Время, сколько длится припадок

Кроме того, если у вашего ребенка в анамнезе были судороги, введите противосудорожные препараты в соответствии с предписаниями врача.

Многие родители хотят знать, при каких обстоятельствах им следует позвонить в службу 911, если у их ребенка припадок. Это зависит от индивидуальных особенностей здоровья, в том числе от типа припадка. Если у ребенка впервые случился припадок, родителям всегда следует звонить в службу 911. После первоначального припадка вы можете поговорить с врачом вашего ребенка об обстоятельствах, при которых вам следует обратиться за неотложной медицинской помощью в случае возможных припадков в будущем. Консультации врача должны основываться на индивидуальных факторах (например, типе припадка) и могут отличаться для разных пациентов.

Веб-сайт CDC рекомендует обратиться за медицинской помощью, если верно хоть одно из следующих утверждений. Помните, что это общие рекомендации , и врач вашего ребенка может посоветовать вам дополнительные признаки, на которые следует обратить внимание.

  • Это первое изъятие у человека
  • Приступ длится более пяти минут
  • У человека два приступа, близко расположенных друг к другу
  • Человек изо всех сил пытается дышать или не просыпается после того, как приступ закончился
  • Человек получил травму во время припадка (например, ударился головой о твердую поверхность)
  • Захват происходит в воде
  • Человек страдает заболеванием, например диабетом или болезнью сердца (беременность также соответствует критериям)

Заявление об ограничении ответственности: Эта страница предназначена исключительно в качестве образовательного инструмента для родителей.Он не предназначен и не должен быть принят за медицинский совет. Если у вас есть какие-либо медицинские проблемы по поводу вашего ребенка, например судороги, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Неонатальные судороги — это состояние, которое должен оценивать медицинский работник.


Юридическая помощь при неонатальных судорогах

Адвокаты по травмам в штате Мичиган с национальным представительством

Судороги у новорожденных могут указывать на серьезное неврологическое повреждение в результате ряда травм, связанных с родами.Если ваш ребенок или ребенок страдает припадками, начавшимися примерно во время рождения, обратитесь в юридические центры Reiter & Walsh ABC. Наши удостоенные наград адвокаты помогли десяткам детей, пострадавших от судорог. Джесси Рейтер, президент фирмы, всю свою юридическую карьеру занимался случаями родовых травм, и большинство дел Джесси связано с помощью детям, страдающим судорожными припадками, церебральным параличом и гипоксически-ишемической энцефалопатией (ГИЭ).

Чтобы узнать, есть ли у вас дело, свяжитесь с нашей фирмой, чтобы поговорить с опытным юристом.Мы находимся в Мичигане, но занимаемся делами по всем Соединенным Штатам. Кроме того, наша команда занимается делами с участием военных госпиталей и клиник, финансируемых из федерального бюджета.

Бесплатный обзор корпуса | Доступно 24/7 | Никаких комиссий, пока мы не выиграем

Телефон (бесплатный): 888-419-2229
Нажмите кнопку Live Chat в своем браузере
Заполните нашу онлайн-форму для связи


Видео: судороги у младенцев

Видео: как произносится захват?


Источники

  1. Что вызывает эпилепсию и припадки? (п.д.). Получено 3 декабря 2018 г. с https://www.epilepsy.com/learn/about-epilepsy-basics/what-causes-epilepsy-and-seizures
  2. .

  3. (нет данных). Получено 3 декабря 2018 г. с https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-evaluation-and-diagnosis-of-neonatal-seizures
  4. .

  5. (нет данных). Получено 3 декабря 2018 г. с сайта https://www.uptodate.com/contents/etiology-and-prognosis-of-neonatal-seizures
  6. .

  7. Неонатальные судороги. (2018, 09 августа). Получено 3 декабря 2018 г. с сайта https: // emedicine.medscape.com/article/1177069-overview#a5

Связанные статьи и блоги юридического центра Reiter & Walsh ABC

Epilepsy NZ — Эпилепсия и новорожденные

Что вызывает эпилепсию у новорожденных?

Есть много разных причин судорог у новорожденных и в первые шесть месяцев жизни. У очень недоношенных детей наиболее частыми причинами являются снижение притока крови и кислорода к мозгу, а также кровотечение в головной мозг.Другие причины включают инфекции, такие как менингит, низкий уровень сахара в крови или кальция, плохое развитие мозга и, в редких случаях, проблемы с обменом веществ. В некоторых случаях судороги могут быть вызваны дефектным геном или хромосомой. В других случаях причина не может быть найдена.

Типы изъятий

Приступы у новорожденных часто трудно распознать. Это связано с тем, что незрелый мозг очень маленького ребенка неспособен вызывать более явные припадки, которые можно увидеть у детей старшего возраста.У новорожденного ребенка судороги могут быть очень тонкими и состоять просто из изменений дыхания, движений век или губ или велосипедных движений конечностей. Они также могут состоять из коротких подергиваний или эпизодов скованности тела и конечностей. Подергивания называются миоклоническими или клоническими припадками, а эпизоды жесткости — тоническими припадками или, иногда, спазмами.

Диагностика

Важно, чтобы любого ребенка с подозрением на судороги направляли к специалисту, который может назначить диагностические тесты.Одним из наиболее часто выполняемых тестов является электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Хотя ЭЭГ не является окончательным тестом на эпилепсию, она может быть очень полезна для выявления тонких приступов, а также может предоставить информацию о конкретных типах приступов. Важно, чтобы ЭЭГ новорожденного интерпретировал специалист этой возрастной группы. Это связано с тем, что характер мозговых волн и приступов часто сильно отличается от таковых у детей старшего возраста и взрослых.

Лечение

В настоящее время доступен широкий спектр противоэпилептических препаратов, и продолжается разработка новых.Однако один из старых препаратов, фенобарбитал, кажется особенно полезным при лечении судорог у младенцев; другие препараты, такие как карбамазепин или фенитоин, также могут быть эффективными. В конечном итоге выбор лекарства будет зависеть от типа приступа у ребенка, возраста, когда эпилепсия началась, причины эпилепсии, если она известна, и вероятного исхода этого конкретного типа эпилепсии.

Outlook

Многие родители разочаровываются, поскольку чувствуют, что врачи мало информации о том, как будет развиваться их ребенок и исчезнет ли когда-нибудь эпилепсия.Это разочарование понятно, но отсутствие информации может быть просто связано с тем, что сами врачи не всегда знают, что будет в будущем.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

2022 © Все права защищены.